OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1997093T>C | CA2512838764 | MAD1L1 | c.1416+4972A>G (n.1416+4972A>G) c.*4176+4972A>G (n.*4176+4972A>G) c.1140+4972A>G (n.1140+4972A>G) c.417+4972A>G (n.417+4972A>G) c.186+4972A>G (n.186+4972A>G) c.1275+4972A>G (n.1275+4972A>G) c.1360-16552A>G (n.1360-16552A>G) c.1417-4716A>G (n.1417-4716A>G) c.450+4972A>G (n.450+4972A>G) c.1608+4972A>G (n.1608+4972A>G) | |
| 7 | g.1997095C= | CA1682894155 | MAD1L1 | c.1416+4970G= (n.1416+4970G=) c.*4176+4970G= (n.*4176+4970G=) c.1140+4970G= (n.1140+4970G=) c.417+4970G= (n.417+4970G=) c.186+4970G= (n.186+4970G=) c.1275+4970G= (n.1275+4970G=) c.1360-16554G= (n.1360-16554G=) c.1417-4718G= (n.1417-4718G=) c.450+4970G= (n.450+4970G=) c.1608+4970G= (n.1608+4970G=) | |
| 7 | g.1997095C>G | CA1682894157 | MAD1L1 | c.1416+4970G>C (n.1416+4970G>C) c.*4176+4970G>C (n.*4176+4970G>C) c.1140+4970G>C (n.1140+4970G>C) c.417+4970G>C (n.417+4970G>C) c.186+4970G>C (n.186+4970G>C) c.1275+4970G>C (n.1275+4970G>C) c.1360-16554G>C (n.1360-16554G>C) c.1417-4718G>C (n.1417-4718G>C) c.450+4970G>C (n.450+4970G>C) c.1608+4970G>C (n.1608+4970G>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T>A | CA152543518 | MAD1L1 | c.1416+4966A>T (n.1416+4966A>T) c.*4176+4966A>T (n.*4176+4966A>T) c.1140+4966A>T (n.1140+4966A>T) c.417+4966A>T (n.417+4966A>T) c.186+4966A>T (n.186+4966A>T) c.1275+4966A>T (n.1275+4966A>T) c.1360-16558A>T (n.1360-16558A>T) c.1417-4722A>T (n.1417-4722A>T) c.450+4966A>T (n.450+4966A>T) c.1608+4966A>T (n.1608+4966A>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T>C | CA1682894159 | MAD1L1 | c.1416+4966A>G (n.1416+4966A>G) c.*4176+4966A>G (n.*4176+4966A>G) c.1140+4966A>G (n.1140+4966A>G) c.417+4966A>G (n.417+4966A>G) c.186+4966A>G (n.186+4966A>G) c.1275+4966A>G (n.1275+4966A>G) c.1360-16558A>G (n.1360-16558A>G) c.1417-4722A>G (n.1417-4722A>G) c.450+4966A>G (n.450+4966A>G) c.1608+4966A>G (n.1608+4966A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T= | CA1682894160 | MAD1L1 | c.1416+4966A= (n.1416+4966A=) c.*4176+4966A= (n.*4176+4966A=) c.1140+4966A= (n.1140+4966A=) c.417+4966A= (n.417+4966A=) c.186+4966A= (n.186+4966A=) c.1275+4966A= (n.1275+4966A=) c.1360-16558A= (n.1360-16558A=) c.1417-4722A= (n.1417-4722A=) c.450+4966A= (n.450+4966A=) c.1608+4966A= (n.1608+4966A=) | |
| 7 | g.1997100G>A | CA572139331 | MAD1L1 | c.1416+4965C>T (n.1416+4965C>T) c.*4176+4965C>T (n.*4176+4965C>T) c.1140+4965C>T (n.1140+4965C>T) c.417+4965C>T (n.417+4965C>T) c.186+4965C>T (n.186+4965C>T) c.1275+4965C>T (n.1275+4965C>T) c.1360-16559C>T (n.1360-16559C>T) c.1417-4723C>T (n.1417-4723C>T) c.450+4965C>T (n.450+4965C>T) c.1608+4965C>T (n.1608+4965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997100G= | CA1682894163 | MAD1L1 | c.1416+4965C= (n.1416+4965C=) c.*4176+4965C= (n.*4176+4965C=) c.1140+4965C= (n.1140+4965C=) c.417+4965C= (n.417+4965C=) c.186+4965C= (n.186+4965C=) c.1275+4965C= (n.1275+4965C=) c.1360-16559C= (n.1360-16559C=) c.1417-4723C= (n.1417-4723C=) c.450+4965C= (n.450+4965C=) c.1608+4965C= (n.1608+4965C=) | |
| 7 | g.1997100G>T | CA152543523 | MAD1L1 | c.1416+4965C>A (n.1416+4965C>A) c.*4176+4965C>A (n.*4176+4965C>A) c.1140+4965C>A (n.1140+4965C>A) c.417+4965C>A (n.417+4965C>A) c.186+4965C>A (n.186+4965C>A) c.1275+4965C>A (n.1275+4965C>A) c.1360-16559C>A (n.1360-16559C>A) c.1417-4723C>A (n.1417-4723C>A) c.450+4965C>A (n.450+4965C>A) c.1608+4965C>A (n.1608+4965C>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997105C= | CA1682894166 | MAD1L1 | c.1416+4960G= (n.1416+4960G=) c.*4176+4960G= (n.*4176+4960G=) c.1140+4960G= (n.1140+4960G=) c.417+4960G= (n.417+4960G=) c.186+4960G= (n.186+4960G=) c.1275+4960G= (n.1275+4960G=) c.1360-16564G= (n.1360-16564G=) c.1417-4728G= (n.1417-4728G=) c.450+4960G= (n.450+4960G=) c.1608+4960G= (n.1608+4960G=) | |
| 7 | g.1997105C>T | CA572139332 | MAD1L1 | c.1416+4960G>A (n.1416+4960G>A) c.*4176+4960G>A (n.*4176+4960G>A) c.1140+4960G>A (n.1140+4960G>A) c.417+4960G>A (n.417+4960G>A) c.186+4960G>A (n.186+4960G>A) c.1275+4960G>A (n.1275+4960G>A) c.1360-16564G>A (n.1360-16564G>A) c.1417-4728G>A (n.1417-4728G>A) c.450+4960G>A (n.450+4960G>A) c.1608+4960G>A (n.1608+4960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997112G>C | CA836466910 | MAD1L1 | c.1416+4953C>G (n.1416+4953C>G) c.*4176+4953C>G (n.*4176+4953C>G) c.1140+4953C>G (n.1140+4953C>G) c.417+4953C>G (n.417+4953C>G) c.186+4953C>G (n.186+4953C>G) c.1275+4953C>G (n.1275+4953C>G) c.1360-16571C>G (n.1360-16571C>G) c.1417-4735C>G (n.1417-4735C>G) c.450+4953C>G (n.450+4953C>G) c.1608+4953C>G (n.1608+4953C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997112G= | CA1682894168 | MAD1L1 | c.1416+4953C= (n.1416+4953C=) c.*4176+4953C= (n.*4176+4953C=) c.1140+4953C= (n.1140+4953C=) c.417+4953C= (n.417+4953C=) c.186+4953C= (n.186+4953C=) c.1275+4953C= (n.1275+4953C=) c.1360-16571C= (n.1360-16571C=) c.1417-4735C= (n.1417-4735C=) c.450+4953C= (n.450+4953C=) c.1608+4953C= (n.1608+4953C=) | |
| 7 | g.1997115C>A | CA572139333 | MAD1L1 | c.1416+4950G>T (n.1416+4950G>T) c.*4176+4950G>T (n.*4176+4950G>T) c.1140+4950G>T (n.1140+4950G>T) c.417+4950G>T (n.417+4950G>T) c.186+4950G>T (n.186+4950G>T) c.1275+4950G>T (n.1275+4950G>T) c.1360-16574G>T (n.1360-16574G>T) c.1417-4738G>T (n.1417-4738G>T) c.450+4950G>T (n.450+4950G>T) c.1608+4950G>T (n.1608+4950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997115C= | CA1682894171 | MAD1L1 | c.1416+4950G= (n.1416+4950G=) c.*4176+4950G= (n.*4176+4950G=) c.1140+4950G= (n.1140+4950G=) c.417+4950G= (n.417+4950G=) c.186+4950G= (n.186+4950G=) c.1275+4950G= (n.1275+4950G=) c.1360-16574G= (n.1360-16574G=) c.1417-4738G= (n.1417-4738G=) c.450+4950G= (n.450+4950G=) c.1608+4950G= (n.1608+4950G=) | |
| 7 | g.1997115C>T | CA152543524 | MAD1L1 | c.1416+4950G>A (n.1416+4950G>A) c.*4176+4950G>A (n.*4176+4950G>A) c.1140+4950G>A (n.1140+4950G>A) c.417+4950G>A (n.417+4950G>A) c.186+4950G>A (n.186+4950G>A) c.1275+4950G>A (n.1275+4950G>A) c.1360-16574G>A (n.1360-16574G>A) c.1417-4738G>A (n.1417-4738G>A) c.450+4950G>A (n.450+4950G>A) c.1608+4950G>A (n.1608+4950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997116G>A | CA836466935 | MAD1L1 | c.1416+4949C>T (n.1416+4949C>T) c.*4176+4949C>T (n.*4176+4949C>T) c.1140+4949C>T (n.1140+4949C>T) c.417+4949C>T (n.417+4949C>T) c.186+4949C>T (n.186+4949C>T) c.1275+4949C>T (n.1275+4949C>T) c.1360-16575C>T (n.1360-16575C>T) c.1417-4739C>T (n.1417-4739C>T) c.450+4949C>T (n.450+4949C>T) c.1608+4949C>T (n.1608+4949C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997116G>C | CA2526957378 | MAD1L1 | c.1416+4949C>G (n.1416+4949C>G) c.*4176+4949C>G (n.*4176+4949C>G) c.1140+4949C>G (n.1140+4949C>G) c.417+4949C>G (n.417+4949C>G) c.186+4949C>G (n.186+4949C>G) c.1275+4949C>G (n.1275+4949C>G) c.1360-16575C>G (n.1360-16575C>G) c.1417-4739C>G (n.1417-4739C>G) c.450+4949C>G (n.450+4949C>G) c.1608+4949C>G (n.1608+4949C>G) | |
| 7 | g.1997116G= | CA1682894174 | MAD1L1 | c.1416+4949C= (n.1416+4949C=) c.*4176+4949C= (n.*4176+4949C=) c.1140+4949C= (n.1140+4949C=) c.417+4949C= (n.417+4949C=) c.186+4949C= (n.186+4949C=) c.1275+4949C= (n.1275+4949C=) c.1360-16575C= (n.1360-16575C=) c.1417-4739C= (n.1417-4739C=) c.450+4949C= (n.450+4949C=) c.1608+4949C= (n.1608+4949C=) | |
| 7 | g.1997117G>C | CA836466939 | MAD1L1 | c.1416+4948C>G (n.1416+4948C>G) c.*4176+4948C>G (n.*4176+4948C>G) c.1140+4948C>G (n.1140+4948C>G) c.417+4948C>G (n.417+4948C>G) c.186+4948C>G (n.186+4948C>G) c.1275+4948C>G (n.1275+4948C>G) c.1360-16576C>G (n.1360-16576C>G) c.1417-4740C>G (n.1417-4740C>G) c.450+4948C>G (n.450+4948C>G) c.1608+4948C>G (n.1608+4948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997117G= | CA1682894177 | MAD1L1 | c.1416+4948C= (n.1416+4948C=) c.*4176+4948C= (n.*4176+4948C=) c.1140+4948C= (n.1140+4948C=) c.417+4948C= (n.417+4948C=) c.186+4948C= (n.186+4948C=) c.1275+4948C= (n.1275+4948C=) c.1360-16576C= (n.1360-16576C=) c.1417-4740C= (n.1417-4740C=) c.450+4948C= (n.450+4948C=) c.1608+4948C= (n.1608+4948C=) | |
| 7 | g.1997118G= | CA1682894180 | MAD1L1 | c.1416+4947C= (n.1416+4947C=) c.*4176+4947C= (n.*4176+4947C=) c.1140+4947C= (n.1140+4947C=) c.417+4947C= (n.417+4947C=) c.186+4947C= (n.186+4947C=) c.1275+4947C= (n.1275+4947C=) c.1360-16577C= (n.1360-16577C=) c.1417-4741C= (n.1417-4741C=) c.450+4947C= (n.450+4947C=) c.1608+4947C= (n.1608+4947C=) | |
| 7 | g.1997118G>T | CA1682894181 | MAD1L1 | c.1416+4947C>A (n.1416+4947C>A) c.*4176+4947C>A (n.*4176+4947C>A) c.1140+4947C>A (n.1140+4947C>A) c.417+4947C>A (n.417+4947C>A) c.186+4947C>A (n.186+4947C>A) c.1275+4947C>A (n.1275+4947C>A) c.1360-16577C>A (n.1360-16577C>A) c.1417-4741C>A (n.1417-4741C>A) c.450+4947C>A (n.450+4947C>A) c.1608+4947C>A (n.1608+4947C>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997123C= | CA1682894182 | MAD1L1 | c.1416+4942G= (n.1416+4942G=) c.*4176+4942G= (n.*4176+4942G=) c.1140+4942G= (n.1140+4942G=) c.417+4942G= (n.417+4942G=) c.186+4942G= (n.186+4942G=) c.1275+4942G= (n.1275+4942G=) c.1360-16582G= (n.1360-16582G=) c.1417-4746G= (n.1417-4746G=) c.450+4942G= (n.450+4942G=) c.1608+4942G= (n.1608+4942G=) | |
| 7 | g.1997123C>T | CA1682894184 | MAD1L1 | c.1416+4942G>A (n.1416+4942G>A) c.*4176+4942G>A (n.*4176+4942G>A) c.1140+4942G>A (n.1140+4942G>A) c.417+4942G>A (n.417+4942G>A) c.186+4942G>A (n.186+4942G>A) c.1275+4942G>A (n.1275+4942G>A) c.1360-16582G>A (n.1360-16582G>A) c.1417-4746G>A (n.1417-4746G>A) c.450+4942G>A (n.450+4942G>A) c.1608+4942G>A (n.1608+4942G>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997127_1997130delinsTTAA | CA1682894186 | MAD1L1 | c.1416+4935_1416+4938delinsTTAA (n.1416+4935_1416+4938delinsTTAA) c.*4176+4935_*4176+4938delinsTTAA (n.*4176+4935_*4176+4938delinsTTAA) c.1140+4935_1140+4938delinsTTAA (n.1140+4935_1140+4938delinsTTAA) c.417+4935_417+4938delinsTTAA (n.417+4935_417+4938delinsTTAA) c.186+4935_186+4938delinsTTAA (n.186+4935_186+4938delinsTTAA) c.1275+4935_1275+4938delinsTTAA (n.1275+4935_1275+4938delinsTTAA) c.1360-16589_1360-16586delinsTTAA (n.1360-16589_1360-16586delinsTTAA) c.1417-4753_1417-4750delinsTTAA (n.1417-4753_1417-4750delinsTTAA) c.450+4935_450+4938delinsTTAA (n.450+4935_450+4938delinsTTAA) c.1608+4935_1608+4938delinsTTAA (n.1608+4935_1608+4938delinsTTAA) | |
| 7 | g.1997134_1997136del | CA836466956 | MAD1L1 | c.1416+4935_1416+4937del (n.1416+4935_1416+4937del) c.*4176+4935_*4176+4937del (n.*4176+4935_*4176+4937del) c.1140+4935_1140+4937del (n.1140+4935_1140+4937del) c.417+4935_417+4937del (n.417+4935_417+4937del) c.186+4935_186+4937del (n.186+4935_186+4937del) c.1275+4935_1275+4937del (n.1275+4935_1275+4937del) c.1360-16589_1360-16587del (n.1360-16589_1360-16587del) c.1417-4753_1417-4751del (n.1417-4753_1417-4751del) c.450+4935_450+4937del (n.450+4935_450+4937del) c.1608+4935_1608+4937del (n.1608+4935_1608+4937del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997132A= | CA1682894188 | MAD1L1 | c.1416+4933T= (n.1416+4933T=) c.*4176+4933T= (n.*4176+4933T=) c.1140+4933T= (n.1140+4933T=) c.417+4933T= (n.417+4933T=) c.186+4933T= (n.186+4933T=) c.1275+4933T= (n.1275+4933T=) c.1360-16591T= (n.1360-16591T=) c.1417-4755T= (n.1417-4755T=) c.450+4933T= (n.450+4933T=) c.1608+4933T= (n.1608+4933T=) | |
| 7 | g.1997132A>G | CA1682894189 | MAD1L1 | c.1416+4933T>C (n.1416+4933T>C) c.*4176+4933T>C (n.*4176+4933T>C) c.1140+4933T>C (n.1140+4933T>C) c.417+4933T>C (n.417+4933T>C) c.186+4933T>C (n.186+4933T>C) c.1275+4933T>C (n.1275+4933T>C) c.1360-16591T>C (n.1360-16591T>C) c.1417-4755T>C (n.1417-4755T>C) c.450+4933T>C (n.450+4933T>C) c.1608+4933T>C (n.1608+4933T>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997133A= | CA1682894190 | MAD1L1 | c.1416+4932T= (n.1416+4932T=) c.*4176+4932T= (n.*4176+4932T=) c.1140+4932T= (n.1140+4932T=) c.417+4932T= (n.417+4932T=) c.186+4932T= (n.186+4932T=) c.1275+4932T= (n.1275+4932T=) c.1360-16592T= (n.1360-16592T=) c.1417-4756T= (n.1417-4756T=) c.450+4932T= (n.450+4932T=) c.1608+4932T= (n.1608+4932T=) | |
| 7 | g.1997133A>T | CA152543525 | MAD1L1 | c.1416+4932T>A (n.1416+4932T>A) c.*4176+4932T>A (n.*4176+4932T>A) c.1140+4932T>A (n.1140+4932T>A) c.417+4932T>A (n.417+4932T>A) c.186+4932T>A (n.186+4932T>A) c.1275+4932T>A (n.1275+4932T>A) c.1360-16592T>A (n.1360-16592T>A) c.1417-4756T>A (n.1417-4756T>A) c.450+4932T>A (n.450+4932T>A) c.1608+4932T>A (n.1608+4932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997137_1997139del | CA2590930443 | MAD1L1 | c.1416+4928_1416+4930del (n.1416+4928_1416+4930del) c.*4176+4928_*4176+4930del (n.*4176+4928_*4176+4930del) c.1140+4928_1140+4930del (n.1140+4928_1140+4930del) c.417+4928_417+4930del (n.417+4928_417+4930del) c.186+4928_186+4930del (n.186+4928_186+4930del) c.1275+4928_1275+4930del (n.1275+4928_1275+4930del) c.1360-16596_1360-16594del (n.1360-16596_1360-16594del) c.1417-4760_1417-4758del (n.1417-4760_1417-4758del) c.450+4928_450+4930del (n.450+4928_450+4930del) c.1608+4928_1608+4930del (n.1608+4928_1608+4930del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997137G>A | CA836466960 | MAD1L1 | c.1416+4928C>T (n.1416+4928C>T) c.*4176+4928C>T (n.*4176+4928C>T) c.1140+4928C>T (n.1140+4928C>T) c.417+4928C>T (n.417+4928C>T) c.186+4928C>T (n.186+4928C>T) c.1275+4928C>T (n.1275+4928C>T) c.1360-16596C>T (n.1360-16596C>T) c.1417-4760C>T (n.1417-4760C>T) c.450+4928C>T (n.450+4928C>T) c.1608+4928C>T (n.1608+4928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997137G= | CA1682894192 | MAD1L1 | c.1416+4928C= (n.1416+4928C=) c.*4176+4928C= (n.*4176+4928C=) c.1140+4928C= (n.1140+4928C=) c.417+4928C= (n.417+4928C=) c.186+4928C= (n.186+4928C=) c.1275+4928C= (n.1275+4928C=) c.1360-16596C= (n.1360-16596C=) c.1417-4760C= (n.1417-4760C=) c.450+4928C= (n.450+4928C=) c.1608+4928C= (n.1608+4928C=) | |
| 7 | g.1997138A= | CA1682894194 | MAD1L1 | c.1416+4927T= (n.1416+4927T=) c.*4176+4927T= (n.*4176+4927T=) c.1140+4927T= (n.1140+4927T=) c.417+4927T= (n.417+4927T=) c.186+4927T= (n.186+4927T=) c.1275+4927T= (n.1275+4927T=) c.1360-16597T= (n.1360-16597T=) c.1417-4761T= (n.1417-4761T=) c.450+4927T= (n.450+4927T=) c.1608+4927T= (n.1608+4927T=) | |
| 7 | g.1997138A>G | CA1682894195 | MAD1L1 | c.1416+4927T>C (n.1416+4927T>C) c.*4176+4927T>C (n.*4176+4927T>C) c.1140+4927T>C (n.1140+4927T>C) c.417+4927T>C (n.417+4927T>C) c.186+4927T>C (n.186+4927T>C) c.1275+4927T>C (n.1275+4927T>C) c.1360-16597T>C (n.1360-16597T>C) c.1417-4761T>C (n.1417-4761T>C) c.450+4927T>C (n.450+4927T>C) c.1608+4927T>C (n.1608+4927T>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997139A>C | CA2774148361 | MAD1L1 | c.1416+4926T>G (n.1416+4926T>G) c.*4176+4926T>G (n.*4176+4926T>G) c.1140+4926T>G (n.1140+4926T>G) c.417+4926T>G (n.417+4926T>G) c.186+4926T>G (n.186+4926T>G) c.1275+4926T>G (n.1275+4926T>G) c.1360-16598T>G (n.1360-16598T>G) c.1417-4762T>G (n.1417-4762T>G) c.450+4926T>G (n.450+4926T>G) c.1608+4926T>G (n.1608+4926T>G) | |
| 7 | g.1997139_1997143delinsAAGTC | CA1682894196 | MAD1L1 | c.1416+4922_1416+4926delinsGACTT (n.1416+4922_1416+4926delinsGACTT) c.*4176+4922_*4176+4926delinsGACTT (n.*4176+4922_*4176+4926delinsGACTT) c.1140+4922_1140+4926delinsGACTT (n.1140+4922_1140+4926delinsGACTT) c.417+4922_417+4926delinsGACTT (n.417+4922_417+4926delinsGACTT) c.186+4922_186+4926delinsGACTT (n.186+4922_186+4926delinsGACTT) c.1275+4922_1275+4926delinsGACTT (n.1275+4922_1275+4926delinsGACTT) c.1360-16602_1360-16598delinsGACTT (n.1360-16602_1360-16598delinsGACTT) c.1417-4766_1417-4762delinsGACTT (n.1417-4766_1417-4762delinsGACTT) c.450+4922_450+4926delinsGACTT (n.450+4922_450+4926delinsGACTT) c.1608+4922_1608+4926delinsGACTT (n.1608+4922_1608+4926delinsGACTT) | |
| 7 | g.1997142_1997145del | CA152543542 | MAD1L1 | c.1416+4922_1416+4925del (n.1416+4922_1416+4925del) c.*4176+4922_*4176+4925del (n.*4176+4922_*4176+4925del) c.1140+4922_1140+4925del (n.1140+4922_1140+4925del) c.417+4922_417+4925del (n.417+4922_417+4925del) c.186+4922_186+4925del (n.186+4922_186+4925del) c.1275+4922_1275+4925del (n.1275+4922_1275+4925del) c.1360-16602_1360-16599del (n.1360-16602_1360-16599del) c.1417-4766_1417-4763del (n.1417-4766_1417-4763del) c.450+4922_450+4925del (n.450+4922_450+4925del) c.1608+4922_1608+4925del (n.1608+4922_1608+4925del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997142T>A | CA836466974 | MAD1L1 | c.1416+4923A>T (n.1416+4923A>T) c.*4176+4923A>T (n.*4176+4923A>T) c.1140+4923A>T (n.1140+4923A>T) c.417+4923A>T (n.417+4923A>T) c.186+4923A>T (n.186+4923A>T) c.1275+4923A>T (n.1275+4923A>T) c.1360-16601A>T (n.1360-16601A>T) c.1417-4765A>T (n.1417-4765A>T) c.450+4923A>T (n.450+4923A>T) c.1608+4923A>T (n.1608+4923A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997142T= | CA1682894198 | MAD1L1 | c.1416+4923A= (n.1416+4923A=) c.*4176+4923A= (n.*4176+4923A=) c.1140+4923A= (n.1140+4923A=) c.417+4923A= (n.417+4923A=) c.186+4923A= (n.186+4923A=) c.1275+4923A= (n.1275+4923A=) c.1360-16601A= (n.1360-16601A=) c.1417-4765A= (n.1417-4765A=) c.450+4923A= (n.450+4923A=) c.1608+4923A= (n.1608+4923A=) | |
| 7 | g.1997145G>A | CA1097563777 | MAD1L1 | c.1416+4920C>T (n.1416+4920C>T) c.*4176+4920C>T (n.*4176+4920C>T) c.1140+4920C>T (n.1140+4920C>T) c.417+4920C>T (n.417+4920C>T) c.186+4920C>T (n.186+4920C>T) c.1275+4920C>T (n.1275+4920C>T) c.1360-16604C>T (n.1360-16604C>T) c.1417-4768C>T (n.1417-4768C>T) c.450+4920C>T (n.450+4920C>T) c.1608+4920C>T (n.1608+4920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997145G= | CA1682894200 | MAD1L1 | c.1416+4920C= (n.1416+4920C=) c.*4176+4920C= (n.*4176+4920C=) c.1140+4920C= (n.1140+4920C=) c.417+4920C= (n.417+4920C=) c.186+4920C= (n.186+4920C=) c.1275+4920C= (n.1275+4920C=) c.1360-16604C= (n.1360-16604C=) c.1417-4768C= (n.1417-4768C=) c.450+4920C= (n.450+4920C=) c.1608+4920C= (n.1608+4920C=) | |
| 7 | g.1997147G>A | CA1682894203 | MAD1L1 | c.1416+4918C>T (n.1416+4918C>T) c.*4176+4918C>T (n.*4176+4918C>T) c.1140+4918C>T (n.1140+4918C>T) c.417+4918C>T (n.417+4918C>T) c.186+4918C>T (n.186+4918C>T) c.1275+4918C>T (n.1275+4918C>T) c.1360-16606C>T (n.1360-16606C>T) c.1417-4770C>T (n.1417-4770C>T) c.450+4918C>T (n.450+4918C>T) c.1608+4918C>T (n.1608+4918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997147G= | CA1682894202 | MAD1L1 | c.1416+4918C= (n.1416+4918C=) c.*4176+4918C= (n.*4176+4918C=) c.1140+4918C= (n.1140+4918C=) c.417+4918C= (n.417+4918C=) c.186+4918C= (n.186+4918C=) c.1275+4918C= (n.1275+4918C=) c.1360-16606C= (n.1360-16606C=) c.1417-4770C= (n.1417-4770C=) c.450+4918C= (n.450+4918C=) c.1608+4918C= (n.1608+4918C=) | |
| 7 | g.1997150C= | CA1682894205 | MAD1L1 | c.1416+4915G= (n.1416+4915G=) c.*4176+4915G= (n.*4176+4915G=) c.1140+4915G= (n.1140+4915G=) c.417+4915G= (n.417+4915G=) c.186+4915G= (n.186+4915G=) c.1275+4915G= (n.1275+4915G=) c.1360-16609G= (n.1360-16609G=) c.1417-4773G= (n.1417-4773G=) c.450+4915G= (n.450+4915G=) c.1608+4915G= (n.1608+4915G=) | |
| 7 | g.1997150C>T | CA152543551 | MAD1L1 | c.1416+4915G>A (n.1416+4915G>A) c.*4176+4915G>A (n.*4176+4915G>A) c.1140+4915G>A (n.1140+4915G>A) c.417+4915G>A (n.417+4915G>A) c.186+4915G>A (n.186+4915G>A) c.1275+4915G>A (n.1275+4915G>A) c.1360-16609G>A (n.1360-16609G>A) c.1417-4773G>A (n.1417-4773G>A) c.450+4915G>A (n.450+4915G>A) c.1608+4915G>A (n.1608+4915G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997155G>A | CA1682894209 | MAD1L1 | c.1416+4910C>T (n.1416+4910C>T) c.*4176+4910C>T (n.*4176+4910C>T) c.1140+4910C>T (n.1140+4910C>T) c.417+4910C>T (n.417+4910C>T) c.186+4910C>T (n.186+4910C>T) c.1275+4910C>T (n.1275+4910C>T) c.1360-16614C>T (n.1360-16614C>T) c.1417-4778C>T (n.1417-4778C>T) c.450+4910C>T (n.450+4910C>T) c.1608+4910C>T (n.1608+4910C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997155G= | CA1682894207 | MAD1L1 | c.1416+4910C= (n.1416+4910C=) c.*4176+4910C= (n.*4176+4910C=) c.1140+4910C= (n.1140+4910C=) c.417+4910C= (n.417+4910C=) c.186+4910C= (n.186+4910C=) c.1275+4910C= (n.1275+4910C=) c.1360-16614C= (n.1360-16614C=) c.1417-4778C= (n.1417-4778C=) c.450+4910C= (n.450+4910C=) c.1608+4910C= (n.1608+4910C=) | |
| 7 | g.1997158T>G | CA152543556 | MAD1L1 | c.1416+4907A>C (n.1416+4907A>C) c.*4176+4907A>C (n.*4176+4907A>C) c.1140+4907A>C (n.1140+4907A>C) c.417+4907A>C (n.417+4907A>C) c.186+4907A>C (n.186+4907A>C) c.1275+4907A>C (n.1275+4907A>C) c.1360-16617A>C (n.1360-16617A>C) c.1417-4781A>C (n.1417-4781A>C) c.450+4907A>C (n.450+4907A>C) c.1608+4907A>C (n.1608+4907A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997158T= | CA1682894210 | MAD1L1 | c.1416+4907A= (n.1416+4907A=) c.*4176+4907A= (n.*4176+4907A=) c.1140+4907A= (n.1140+4907A=) c.417+4907A= (n.417+4907A=) c.186+4907A= (n.186+4907A=) c.1275+4907A= (n.1275+4907A=) c.1360-16617A= (n.1360-16617A=) c.1417-4781A= (n.1417-4781A=) c.450+4907A= (n.450+4907A=) c.1608+4907A= (n.1608+4907A=) | |
| 7 | g.1997163A= | CA1682894213 | MAD1L1 | c.1416+4902T= (n.1416+4902T=) c.*4176+4902T= (n.*4176+4902T=) c.1140+4902T= (n.1140+4902T=) c.417+4902T= (n.417+4902T=) c.186+4902T= (n.186+4902T=) c.1275+4902T= (n.1275+4902T=) c.1360-16622T= (n.1360-16622T=) c.1417-4786T= (n.1417-4786T=) c.450+4902T= (n.450+4902T=) c.1608+4902T= (n.1608+4902T=) | |
| 7 | g.1997163A>G | CA152543557 | MAD1L1 | c.1416+4902T>C (n.1416+4902T>C) c.*4176+4902T>C (n.*4176+4902T>C) c.1140+4902T>C (n.1140+4902T>C) c.417+4902T>C (n.417+4902T>C) c.186+4902T>C (n.186+4902T>C) c.1275+4902T>C (n.1275+4902T>C) c.1360-16622T>C (n.1360-16622T>C) c.1417-4786T>C (n.1417-4786T>C) c.450+4902T>C (n.450+4902T>C) c.1608+4902T>C (n.1608+4902T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997164T>C | CA152543563 | MAD1L1 | c.1416+4901A>G (n.1416+4901A>G) c.*4176+4901A>G (n.*4176+4901A>G) c.1140+4901A>G (n.1140+4901A>G) c.417+4901A>G (n.417+4901A>G) c.186+4901A>G (n.186+4901A>G) c.1275+4901A>G (n.1275+4901A>G) c.1360-16623A>G (n.1360-16623A>G) c.1417-4787A>G (n.1417-4787A>G) c.450+4901A>G (n.450+4901A>G) c.1608+4901A>G (n.1608+4901A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997164T= | CA1682894217 | MAD1L1 | c.1416+4901A= (n.1416+4901A=) c.*4176+4901A= (n.*4176+4901A=) c.1140+4901A= (n.1140+4901A=) c.417+4901A= (n.417+4901A=) c.186+4901A= (n.186+4901A=) c.1275+4901A= (n.1275+4901A=) c.1360-16623A= (n.1360-16623A=) c.1417-4787A= (n.1417-4787A=) c.450+4901A= (n.450+4901A=) c.1608+4901A= (n.1608+4901A=) | |
| 7 | g.1997165T>C | CA152543568 | MAD1L1 | c.1416+4900A>G (n.1416+4900A>G) c.*4176+4900A>G (n.*4176+4900A>G) c.1140+4900A>G (n.1140+4900A>G) c.417+4900A>G (n.417+4900A>G) c.186+4900A>G (n.186+4900A>G) c.1275+4900A>G (n.1275+4900A>G) c.1360-16624A>G (n.1360-16624A>G) c.1417-4788A>G (n.1417-4788A>G) c.450+4900A>G (n.450+4900A>G) c.1608+4900A>G (n.1608+4900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997165T= | CA1682894220 | MAD1L1 | c.1416+4900A= (n.1416+4900A=) c.*4176+4900A= (n.*4176+4900A=) c.1140+4900A= (n.1140+4900A=) c.417+4900A= (n.417+4900A=) c.186+4900A= (n.186+4900A=) c.1275+4900A= (n.1275+4900A=) c.1360-16624A= (n.1360-16624A=) c.1417-4788A= (n.1417-4788A=) c.450+4900A= (n.450+4900A=) c.1608+4900A= (n.1608+4900A=) | |
| 7 | g.1997168C= | CA1682894228 | MAD1L1 | c.1416+4897G= (n.1416+4897G=) c.*4176+4897G= (n.*4176+4897G=) c.1140+4897G= (n.1140+4897G=) c.417+4897G= (n.417+4897G=) c.186+4897G= (n.186+4897G=) c.1275+4897G= (n.1275+4897G=) c.1360-16627G= (n.1360-16627G=) c.1417-4791G= (n.1417-4791G=) c.450+4897G= (n.450+4897G=) c.1608+4897G= (n.1608+4897G=) | |
| 7 | g.1997168C>T | CA152543569 | MAD1L1 | c.1416+4897G>A (n.1416+4897G>A) c.*4176+4897G>A (n.*4176+4897G>A) c.1140+4897G>A (n.1140+4897G>A) c.417+4897G>A (n.417+4897G>A) c.186+4897G>A (n.186+4897G>A) c.1275+4897G>A (n.1275+4897G>A) c.1360-16627G>A (n.1360-16627G>A) c.1417-4791G>A (n.1417-4791G>A) c.450+4897G>A (n.450+4897G>A) c.1608+4897G>A (n.1608+4897G>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997174A= | CA1682894230 | MAD1L1 | c.1416+4891T= (n.1416+4891T=) c.*4176+4891T= (n.*4176+4891T=) c.1140+4891T= (n.1140+4891T=) c.417+4891T= (n.417+4891T=) c.186+4891T= (n.186+4891T=) c.1275+4891T= (n.1275+4891T=) c.1360-16633T= (n.1360-16633T=) c.1417-4797T= (n.1417-4797T=) c.450+4891T= (n.450+4891T=) c.1608+4891T= (n.1608+4891T=) | |
| 7 | g.1997174A>C | CA1682894233 | MAD1L1 | c.1416+4891T>G (n.1416+4891T>G) c.*4176+4891T>G (n.*4176+4891T>G) c.1140+4891T>G (n.1140+4891T>G) c.417+4891T>G (n.417+4891T>G) c.186+4891T>G (n.186+4891T>G) c.1275+4891T>G (n.1275+4891T>G) c.1360-16633T>G (n.1360-16633T>G) c.1417-4797T>G (n.1417-4797T>G) c.450+4891T>G (n.450+4891T>G) c.1608+4891T>G (n.1608+4891T>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997175C= | CA1682894234 | MAD1L1 | c.1416+4890G= (n.1416+4890G=) c.*4176+4890G= (n.*4176+4890G=) c.1140+4890G= (n.1140+4890G=) c.417+4890G= (n.417+4890G=) c.186+4890G= (n.186+4890G=) c.1275+4890G= (n.1275+4890G=) c.1360-16634G= (n.1360-16634G=) c.1417-4798G= (n.1417-4798G=) c.450+4890G= (n.450+4890G=) c.1608+4890G= (n.1608+4890G=) | |
| 7 | g.1997175C>G | CA1682894235 | MAD1L1 | c.1416+4890G>C (n.1416+4890G>C) c.*4176+4890G>C (n.*4176+4890G>C) c.1140+4890G>C (n.1140+4890G>C) c.417+4890G>C (n.417+4890G>C) c.186+4890G>C (n.186+4890G>C) c.1275+4890G>C (n.1275+4890G>C) c.1360-16634G>C (n.1360-16634G>C) c.1417-4798G>C (n.1417-4798G>C) c.450+4890G>C (n.450+4890G>C) c.1608+4890G>C (n.1608+4890G>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997177A= | CA1682894237 | MAD1L1 | c.1416+4888T= (n.1416+4888T=) c.*4176+4888T= (n.*4176+4888T=) c.1140+4888T= (n.1140+4888T=) c.417+4888T= (n.417+4888T=) c.186+4888T= (n.186+4888T=) c.1275+4888T= (n.1275+4888T=) c.1360-16636T= (n.1360-16636T=) c.1417-4800T= (n.1417-4800T=) c.450+4888T= (n.450+4888T=) c.1608+4888T= (n.1608+4888T=) | |
| 7 | g.1997177A>G | CA152543570 | MAD1L1 | c.1416+4888T>C (n.1416+4888T>C) c.*4176+4888T>C (n.*4176+4888T>C) c.1140+4888T>C (n.1140+4888T>C) c.417+4888T>C (n.417+4888T>C) c.186+4888T>C (n.186+4888T>C) c.1275+4888T>C (n.1275+4888T>C) c.1360-16636T>C (n.1360-16636T>C) c.1417-4800T>C (n.1417-4800T>C) c.450+4888T>C (n.450+4888T>C) c.1608+4888T>C (n.1608+4888T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997179A= | CA1682894239 | MAD1L1 | c.1416+4886T= (n.1416+4886T=) c.*4176+4886T= (n.*4176+4886T=) c.1140+4886T= (n.1140+4886T=) c.417+4886T= (n.417+4886T=) c.186+4886T= (n.186+4886T=) c.1275+4886T= (n.1275+4886T=) c.1360-16638T= (n.1360-16638T=) c.1417-4802T= (n.1417-4802T=) c.450+4886T= (n.450+4886T=) c.1608+4886T= (n.1608+4886T=) | |
| 7 | g.1997179A>G | CA1682894240 | MAD1L1 | c.1416+4886T>C (n.1416+4886T>C) c.*4176+4886T>C (n.*4176+4886T>C) c.1140+4886T>C (n.1140+4886T>C) c.417+4886T>C (n.417+4886T>C) c.186+4886T>C (n.186+4886T>C) c.1275+4886T>C (n.1275+4886T>C) c.1360-16638T>C (n.1360-16638T>C) c.1417-4802T>C (n.1417-4802T>C) c.450+4886T>C (n.450+4886T>C) c.1608+4886T>C (n.1608+4886T>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997180G>A | CA1682894242 | MAD1L1 | c.1416+4885C>T (n.1416+4885C>T) c.*4176+4885C>T (n.*4176+4885C>T) c.1140+4885C>T (n.1140+4885C>T) c.417+4885C>T (n.417+4885C>T) c.186+4885C>T (n.186+4885C>T) c.1275+4885C>T (n.1275+4885C>T) c.1360-16639C>T (n.1360-16639C>T) c.1417-4803C>T (n.1417-4803C>T) c.450+4885C>T (n.450+4885C>T) c.1608+4885C>T (n.1608+4885C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997180G= | CA1682894244 | MAD1L1 | c.1416+4885C= (n.1416+4885C=) c.*4176+4885C= (n.*4176+4885C=) c.1140+4885C= (n.1140+4885C=) c.417+4885C= (n.417+4885C=) c.186+4885C= (n.186+4885C=) c.1275+4885C= (n.1275+4885C=) c.1360-16639C= (n.1360-16639C=) c.1417-4803C= (n.1417-4803C=) c.450+4885C= (n.450+4885C=) c.1608+4885C= (n.1608+4885C=) | |
| 7 | g.1997180G>T | CA152543571 | MAD1L1 | c.1416+4885C>A (n.1416+4885C>A) c.*4176+4885C>A (n.*4176+4885C>A) c.1140+4885C>A (n.1140+4885C>A) c.417+4885C>A (n.417+4885C>A) c.186+4885C>A (n.186+4885C>A) c.1275+4885C>A (n.1275+4885C>A) c.1360-16639C>A (n.1360-16639C>A) c.1417-4803C>A (n.1417-4803C>A) c.450+4885C>A (n.450+4885C>A) c.1608+4885C>A (n.1608+4885C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997181A= | CA1682894245 | MAD1L1 | c.1416+4884T= (n.1416+4884T=) c.*4176+4884T= (n.*4176+4884T=) c.1140+4884T= (n.1140+4884T=) c.417+4884T= (n.417+4884T=) c.186+4884T= (n.186+4884T=) c.1275+4884T= (n.1275+4884T=) c.1360-16640T= (n.1360-16640T=) c.1417-4804T= (n.1417-4804T=) c.450+4884T= (n.450+4884T=) c.1608+4884T= (n.1608+4884T=) | |
| 7 | g.1997181A>T | CA1682894247 | MAD1L1 | c.1416+4884T>A (n.1416+4884T>A) c.*4176+4884T>A (n.*4176+4884T>A) c.1140+4884T>A (n.1140+4884T>A) c.417+4884T>A (n.417+4884T>A) c.186+4884T>A (n.186+4884T>A) c.1275+4884T>A (n.1275+4884T>A) c.1360-16640T>A (n.1360-16640T>A) c.1417-4804T>A (n.1417-4804T>A) c.450+4884T>A (n.450+4884T>A) c.1608+4884T>A (n.1608+4884T>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997182T>C | CA1097563782 | MAD1L1 | c.1416+4883A>G (n.1416+4883A>G) c.*4176+4883A>G (n.*4176+4883A>G) c.1140+4883A>G (n.1140+4883A>G) c.417+4883A>G (n.417+4883A>G) c.186+4883A>G (n.186+4883A>G) c.1275+4883A>G (n.1275+4883A>G) c.1360-16641A>G (n.1360-16641A>G) c.1417-4805A>G (n.1417-4805A>G) c.450+4883A>G (n.450+4883A>G) c.1608+4883A>G (n.1608+4883A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997182T= | CA1682894248 | MAD1L1 | c.1416+4883A= (n.1416+4883A=) c.*4176+4883A= (n.*4176+4883A=) c.1140+4883A= (n.1140+4883A=) c.417+4883A= (n.417+4883A=) c.186+4883A= (n.186+4883A=) c.1275+4883A= (n.1275+4883A=) c.1360-16641A= (n.1360-16641A=) c.1417-4805A= (n.1417-4805A=) c.450+4883A= (n.450+4883A=) c.1608+4883A= (n.1608+4883A=) | |
| 7 | g.1997186A= | CA1682894250 | MAD1L1 | c.1416+4879T= (n.1416+4879T=) c.*4176+4879T= (n.*4176+4879T=) c.1140+4879T= (n.1140+4879T=) c.417+4879T= (n.417+4879T=) c.186+4879T= (n.186+4879T=) c.1275+4879T= (n.1275+4879T=) c.1360-16645T= (n.1360-16645T=) c.1417-4809T= (n.1417-4809T=) c.450+4879T= (n.450+4879T=) c.1608+4879T= (n.1608+4879T=) | |
| 7 | g.1997186A>C | CA1682894252 | MAD1L1 | c.1416+4879T>G (n.1416+4879T>G) c.*4176+4879T>G (n.*4176+4879T>G) c.1140+4879T>G (n.1140+4879T>G) c.417+4879T>G (n.417+4879T>G) c.186+4879T>G (n.186+4879T>G) c.1275+4879T>G (n.1275+4879T>G) c.1360-16645T>G (n.1360-16645T>G) c.1417-4809T>G (n.1417-4809T>G) c.450+4879T>G (n.450+4879T>G) c.1608+4879T>G (n.1608+4879T>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997193C>A | CA1682894258 | MAD1L1 | c.1416+4872G>T (n.1416+4872G>T) c.*4176+4872G>T (n.*4176+4872G>T) c.1140+4872G>T (n.1140+4872G>T) c.417+4872G>T (n.417+4872G>T) c.186+4872G>T (n.186+4872G>T) c.1275+4872G>T (n.1275+4872G>T) c.1360-16652G>T (n.1360-16652G>T) c.1417-4816G>T (n.1417-4816G>T) c.450+4872G>T (n.450+4872G>T) c.1608+4872G>T (n.1608+4872G>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997193C= | CA1682894256 | MAD1L1 | c.1416+4872G= (n.1416+4872G=) c.*4176+4872G= (n.*4176+4872G=) c.1140+4872G= (n.1140+4872G=) c.417+4872G= (n.417+4872G=) c.186+4872G= (n.186+4872G=) c.1275+4872G= (n.1275+4872G=) c.1360-16652G= (n.1360-16652G=) c.1417-4816G= (n.1417-4816G=) c.450+4872G= (n.450+4872G=) c.1608+4872G= (n.1608+4872G=) |