UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1996993C>A | CA152543456 | MAD1L1 | c.1416+5072G>T (n.1416+5072G>T) c.*4176+5072G>T (n.*4176+5072G>T) c.1140+5072G>T (n.1140+5072G>T) c.417+5072G>T (n.417+5072G>T) c.186+5072G>T (n.186+5072G>T) c.1275+5072G>T (n.1275+5072G>T) c.1360-16452G>T (n.1360-16452G>T) c.1417-4616G>T (n.1417-4616G>T) c.450+5072G>T (n.450+5072G>T) c.1608+5072G>T (n.1608+5072G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1996993C= | CA1682894059 | MAD1L1 | c.1416+5072G= (n.1416+5072G=) c.*4176+5072G= (n.*4176+5072G=) c.1140+5072G= (n.1140+5072G=) c.417+5072G= (n.417+5072G=) c.186+5072G= (n.186+5072G=) c.1275+5072G= (n.1275+5072G=) c.1360-16452G= (n.1360-16452G=) c.1417-4616G= (n.1417-4616G=) c.450+5072G= (n.450+5072G=) c.1608+5072G= (n.1608+5072G=) | |
| 7 | g.1996993C>T | CA152543460 | MAD1L1 | c.1416+5072G>A (n.1416+5072G>A) c.*4176+5072G>A (n.*4176+5072G>A) c.1140+5072G>A (n.1140+5072G>A) c.417+5072G>A (n.417+5072G>A) c.186+5072G>A (n.186+5072G>A) c.1275+5072G>A (n.1275+5072G>A) c.1360-16452G>A (n.1360-16452G>A) c.1417-4616G>A (n.1417-4616G>A) c.450+5072G>A (n.450+5072G>A) c.1608+5072G>A (n.1608+5072G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1996994G>A | CA836466820 | MAD1L1 | c.1416+5071C>T (n.1416+5071C>T) c.*4176+5071C>T (n.*4176+5071C>T) c.1140+5071C>T (n.1140+5071C>T) c.417+5071C>T (n.417+5071C>T) c.186+5071C>T (n.186+5071C>T) c.1275+5071C>T (n.1275+5071C>T) c.1360-16453C>T (n.1360-16453C>T) c.1417-4617C>T (n.1417-4617C>T) c.450+5071C>T (n.450+5071C>T) c.1608+5071C>T (n.1608+5071C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1996994G= | CA1682894063 | MAD1L1 | c.1416+5071C= (n.1416+5071C=) c.*4176+5071C= (n.*4176+5071C=) c.1140+5071C= (n.1140+5071C=) c.417+5071C= (n.417+5071C=) c.186+5071C= (n.186+5071C=) c.1275+5071C= (n.1275+5071C=) c.1360-16453C= (n.1360-16453C=) c.1417-4617C= (n.1417-4617C=) c.450+5071C= (n.450+5071C=) c.1608+5071C= (n.1608+5071C=) | |
| 7 | g.1996995G>A | CA152543472 | MAD1L1 | c.1416+5070C>T (n.1416+5070C>T) c.*4176+5070C>T (n.*4176+5070C>T) c.1140+5070C>T (n.1140+5070C>T) c.417+5070C>T (n.417+5070C>T) c.186+5070C>T (n.186+5070C>T) c.1275+5070C>T (n.1275+5070C>T) c.1360-16454C>T (n.1360-16454C>T) c.1417-4618C>T (n.1417-4618C>T) c.450+5070C>T (n.450+5070C>T) c.1608+5070C>T (n.1608+5070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1996995G= | CA1682894065 | MAD1L1 | c.1416+5070C= (n.1416+5070C=) c.*4176+5070C= (n.*4176+5070C=) c.1140+5070C= (n.1140+5070C=) c.417+5070C= (n.417+5070C=) c.186+5070C= (n.186+5070C=) c.1275+5070C= (n.1275+5070C=) c.1360-16454C= (n.1360-16454C=) c.1417-4618C= (n.1417-4618C=) c.450+5070C= (n.450+5070C=) c.1608+5070C= (n.1608+5070C=) | |
| 7 | g.1996996G>A | CA836466822 | MAD1L1 | c.1416+5069C>T (n.1416+5069C>T) c.*4176+5069C>T (n.*4176+5069C>T) c.1140+5069C>T (n.1140+5069C>T) c.417+5069C>T (n.417+5069C>T) c.186+5069C>T (n.186+5069C>T) c.1275+5069C>T (n.1275+5069C>T) c.1360-16455C>T (n.1360-16455C>T) c.1417-4619C>T (n.1417-4619C>T) c.450+5069C>T (n.450+5069C>T) c.1608+5069C>T (n.1608+5069C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1996996G= | CA1682894068 | MAD1L1 | c.1416+5069C= (n.1416+5069C=) c.*4176+5069C= (n.*4176+5069C=) c.1140+5069C= (n.1140+5069C=) c.417+5069C= (n.417+5069C=) c.186+5069C= (n.186+5069C=) c.1275+5069C= (n.1275+5069C=) c.1360-16455C= (n.1360-16455C=) c.1417-4619C= (n.1417-4619C=) c.450+5069C= (n.450+5069C=) c.1608+5069C= (n.1608+5069C=) | |
| 7 | g.1996997C= | CA1682894070 | MAD1L1 | c.1416+5068G= (n.1416+5068G=) c.*4176+5068G= (n.*4176+5068G=) c.1140+5068G= (n.1140+5068G=) c.417+5068G= (n.417+5068G=) c.186+5068G= (n.186+5068G=) c.1275+5068G= (n.1275+5068G=) c.1360-16456G= (n.1360-16456G=) c.1417-4620G= (n.1417-4620G=) c.450+5068G= (n.450+5068G=) c.1608+5068G= (n.1608+5068G=) | |
| 7 | g.1996997C>T | CA651304409 | MAD1L1 | c.1416+5068G>A (n.1416+5068G>A) c.*4176+5068G>A (n.*4176+5068G>A) c.1140+5068G>A (n.1140+5068G>A) c.417+5068G>A (n.417+5068G>A) c.186+5068G>A (n.186+5068G>A) c.1275+5068G>A (n.1275+5068G>A) c.1360-16456G>A (n.1360-16456G>A) c.1417-4620G>A (n.1417-4620G>A) c.450+5068G>A (n.450+5068G>A) c.1608+5068G>A (n.1608+5068G>A) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.1997000A= | CA1682894074 | MAD1L1 | c.1416+5065T= (n.1416+5065T=) c.*4176+5065T= (n.*4176+5065T=) c.1140+5065T= (n.1140+5065T=) c.417+5065T= (n.417+5065T=) c.186+5065T= (n.186+5065T=) c.1275+5065T= (n.1275+5065T=) c.1360-16459T= (n.1360-16459T=) c.1417-4623T= (n.1417-4623T=) c.450+5065T= (n.450+5065T=) c.1608+5065T= (n.1608+5065T=) | |
| 7 | g.1997000A>G | CA152543475 | MAD1L1 | c.1416+5065T>C (n.1416+5065T>C) c.*4176+5065T>C (n.*4176+5065T>C) c.1140+5065T>C (n.1140+5065T>C) c.417+5065T>C (n.417+5065T>C) c.186+5065T>C (n.186+5065T>C) c.1275+5065T>C (n.1275+5065T>C) c.1360-16459T>C (n.1360-16459T>C) c.1417-4623T>C (n.1417-4623T>C) c.450+5065T>C (n.450+5065T>C) c.1608+5065T>C (n.1608+5065T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997003T>C | CA152543477 | MAD1L1 | c.1416+5062A>G (n.1416+5062A>G) c.*4176+5062A>G (n.*4176+5062A>G) c.1140+5062A>G (n.1140+5062A>G) c.417+5062A>G (n.417+5062A>G) c.186+5062A>G (n.186+5062A>G) c.1275+5062A>G (n.1275+5062A>G) c.1360-16462A>G (n.1360-16462A>G) c.1417-4626A>G (n.1417-4626A>G) c.450+5062A>G (n.450+5062A>G) c.1608+5062A>G (n.1608+5062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997003T= | CA1682894076 | MAD1L1 | c.1416+5062A= (n.1416+5062A=) c.*4176+5062A= (n.*4176+5062A=) c.1140+5062A= (n.1140+5062A=) c.417+5062A= (n.417+5062A=) c.186+5062A= (n.186+5062A=) c.1275+5062A= (n.1275+5062A=) c.1360-16462A= (n.1360-16462A=) c.1417-4626A= (n.1417-4626A=) c.450+5062A= (n.450+5062A=) c.1608+5062A= (n.1608+5062A=) | |
| 7 | g.1997004A= | CA1682894078 | MAD1L1 | c.1416+5061T= (n.1416+5061T=) c.*4176+5061T= (n.*4176+5061T=) c.1140+5061T= (n.1140+5061T=) c.417+5061T= (n.417+5061T=) c.186+5061T= (n.186+5061T=) c.1275+5061T= (n.1275+5061T=) c.1360-16463T= (n.1360-16463T=) c.1417-4627T= (n.1417-4627T=) c.450+5061T= (n.450+5061T=) c.1608+5061T= (n.1608+5061T=) | |
| 7 | g.1997004A>G | CA152543479 | MAD1L1 | c.1416+5061T>C (n.1416+5061T>C) c.*4176+5061T>C (n.*4176+5061T>C) c.1140+5061T>C (n.1140+5061T>C) c.417+5061T>C (n.417+5061T>C) c.186+5061T>C (n.186+5061T>C) c.1275+5061T>C (n.1275+5061T>C) c.1360-16463T>C (n.1360-16463T>C) c.1417-4627T>C (n.1417-4627T>C) c.450+5061T>C (n.450+5061T>C) c.1608+5061T>C (n.1608+5061T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997007_1997010delinsTAGG | CA1682894080 | MAD1L1 | c.1416+5055_1416+5058delinsCCTA (n.1416+5055_1416+5058delinsCCTA) c.*4176+5055_*4176+5058delinsCCTA (n.*4176+5055_*4176+5058delinsCCTA) c.1140+5055_1140+5058delinsCCTA (n.1140+5055_1140+5058delinsCCTA) c.417+5055_417+5058delinsCCTA (n.417+5055_417+5058delinsCCTA) c.186+5055_186+5058delinsCCTA (n.186+5055_186+5058delinsCCTA) c.1275+5055_1275+5058delinsCCTA (n.1275+5055_1275+5058delinsCCTA) c.1360-16469_1360-16466delinsCCTA (n.1360-16469_1360-16466delinsCCTA) c.1417-4633_1417-4630delinsCCTA (n.1417-4633_1417-4630delinsCCTA) c.450+5055_450+5058delinsCCTA (n.450+5055_450+5058delinsCCTA) c.1608+5055_1608+5058delinsCCTA (n.1608+5055_1608+5058delinsCCTA) | |
| 7 | g.1997008_1997009delinsAG | CA1682894084 | MAD1L1 | c.1416+5056_1416+5057delinsCT (n.1416+5056_1416+5057delinsCT) c.*4176+5056_*4176+5057delinsCT (n.*4176+5056_*4176+5057delinsCT) c.1140+5056_1140+5057delinsCT (n.1140+5056_1140+5057delinsCT) c.417+5056_417+5057delinsCT (n.417+5056_417+5057delinsCT) c.186+5056_186+5057delinsCT (n.186+5056_186+5057delinsCT) c.1275+5056_1275+5057delinsCT (n.1275+5056_1275+5057delinsCT) c.1360-16468_1360-16467delinsCT (n.1360-16468_1360-16467delinsCT) c.1417-4632_1417-4631delinsCT (n.1417-4632_1417-4631delinsCT) c.450+5056_450+5057delinsCT (n.450+5056_450+5057delinsCT) c.1608+5056_1608+5057delinsCT (n.1608+5056_1608+5057delinsCT) | |
| 7 | g.1997008_1997010del | CA152543488 | MAD1L1 | c.1416+5055_1416+5057del (n.1416+5055_1416+5057del) c.*4176+5055_*4176+5057del (n.*4176+5055_*4176+5057del) c.1140+5055_1140+5057del (n.1140+5055_1140+5057del) c.417+5055_417+5057del (n.417+5055_417+5057del) c.186+5055_186+5057del (n.186+5055_186+5057del) c.1275+5055_1275+5057del (n.1275+5055_1275+5057del) c.1360-16469_1360-16467del (n.1360-16469_1360-16467del) c.1417-4633_1417-4631del (n.1417-4633_1417-4631del) c.450+5055_450+5057del (n.450+5055_450+5057del) c.1608+5055_1608+5057del (n.1608+5055_1608+5057del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997009G>A | CA1682894089 | MAD1L1 | c.1416+5056C>T (n.1416+5056C>T) c.*4176+5056C>T (n.*4176+5056C>T) c.1140+5056C>T (n.1140+5056C>T) c.417+5056C>T (n.417+5056C>T) c.186+5056C>T (n.186+5056C>T) c.1275+5056C>T (n.1275+5056C>T) c.1360-16468C>T (n.1360-16468C>T) c.1417-4632C>T (n.1417-4632C>T) c.450+5056C>T (n.450+5056C>T) c.1608+5056C>T (n.1608+5056C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997009G= | CA1682894087 | MAD1L1 | c.1416+5056C= (n.1416+5056C=) c.*4176+5056C= (n.*4176+5056C=) c.1140+5056C= (n.1140+5056C=) c.417+5056C= (n.417+5056C=) c.186+5056C= (n.186+5056C=) c.1275+5056C= (n.1275+5056C=) c.1360-16468C= (n.1360-16468C=) c.1417-4632C= (n.1417-4632C=) c.450+5056C= (n.450+5056C=) c.1608+5056C= (n.1608+5056C=) | |
| 7 | g.1997014dup | CA152543489 | MAD1L1 | c.1416+5056dup (n.1416+5056dup) c.*4176+5056dup (n.*4176+5056dup) c.1140+5056dup (n.1140+5056dup) c.417+5056dup (n.417+5056dup) c.186+5056dup (n.186+5056dup) c.1275+5056dup (n.1275+5056dup) c.1360-16468dup (n.1360-16468dup) c.1417-4632dup (n.1417-4632dup) c.450+5056dup (n.450+5056dup) c.1608+5056dup (n.1608+5056dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997014del | CA572139325 | MAD1L1 | c.1416+5056del (n.1416+5056del) c.*4176+5056del (n.*4176+5056del) c.1140+5056del (n.1140+5056del) c.417+5056del (n.417+5056del) c.186+5056del (n.186+5056del) c.1275+5056del (n.1275+5056del) c.1360-16468del (n.1360-16468del) c.1417-4632del (n.1417-4632del) c.450+5056del (n.450+5056del) c.1608+5056del (n.1608+5056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997010G>A | CA836466832 | MAD1L1 | c.1416+5055C>T (n.1416+5055C>T) c.*4176+5055C>T (n.*4176+5055C>T) c.1140+5055C>T (n.1140+5055C>T) c.417+5055C>T (n.417+5055C>T) c.186+5055C>T (n.186+5055C>T) c.1275+5055C>T (n.1275+5055C>T) c.1360-16469C>T (n.1360-16469C>T) c.1417-4633C>T (n.1417-4633C>T) c.450+5055C>T (n.450+5055C>T) c.1608+5055C>T (n.1608+5055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997010G= | CA1682894091 | MAD1L1 | c.1416+5055C= (n.1416+5055C=) c.*4176+5055C= (n.*4176+5055C=) c.1140+5055C= (n.1140+5055C=) c.417+5055C= (n.417+5055C=) c.186+5055C= (n.186+5055C=) c.1275+5055C= (n.1275+5055C=) c.1360-16469C= (n.1360-16469C=) c.1417-4633C= (n.1417-4633C=) c.450+5055C= (n.450+5055C=) c.1608+5055C= (n.1608+5055C=) | |
| 7 | g.1997010G>T | CA152543490 | MAD1L1 | c.1416+5055C>A (n.1416+5055C>A) c.*4176+5055C>A (n.*4176+5055C>A) c.1140+5055C>A (n.1140+5055C>A) c.417+5055C>A (n.417+5055C>A) c.186+5055C>A (n.186+5055C>A) c.1275+5055C>A (n.1275+5055C>A) c.1360-16469C>A (n.1360-16469C>A) c.1417-4633C>A (n.1417-4633C>A) c.450+5055C>A (n.450+5055C>A) c.1608+5055C>A (n.1608+5055C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997011G>A | CA836466834 | MAD1L1 | c.1416+5054C>T (n.1416+5054C>T) c.*4176+5054C>T (n.*4176+5054C>T) c.1140+5054C>T (n.1140+5054C>T) c.417+5054C>T (n.417+5054C>T) c.186+5054C>T (n.186+5054C>T) c.1275+5054C>T (n.1275+5054C>T) c.1360-16470C>T (n.1360-16470C>T) c.1417-4634C>T (n.1417-4634C>T) c.450+5054C>T (n.450+5054C>T) c.1608+5054C>T (n.1608+5054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997011G= | CA1682894093 | MAD1L1 | c.1416+5054C= (n.1416+5054C=) c.*4176+5054C= (n.*4176+5054C=) c.1140+5054C= (n.1140+5054C=) c.417+5054C= (n.417+5054C=) c.186+5054C= (n.186+5054C=) c.1275+5054C= (n.1275+5054C=) c.1360-16470C= (n.1360-16470C=) c.1417-4634C= (n.1417-4634C=) c.450+5054C= (n.450+5054C=) c.1608+5054C= (n.1608+5054C=) | |
| 7 | g.1997012G>A | CA2713799863 | MAD1L1 | c.1416+5053C>T (n.1416+5053C>T) c.*4176+5053C>T (n.*4176+5053C>T) c.1140+5053C>T (n.1140+5053C>T) c.417+5053C>T (n.417+5053C>T) c.186+5053C>T (n.186+5053C>T) c.1275+5053C>T (n.1275+5053C>T) c.1360-16471C>T (n.1360-16471C>T) c.1417-4635C>T (n.1417-4635C>T) c.450+5053C>T (n.450+5053C>T) c.1608+5053C>T (n.1608+5053C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997013G>C | CA572139326 | MAD1L1 | c.1416+5052C>G (n.1416+5052C>G) c.*4176+5052C>G (n.*4176+5052C>G) c.1140+5052C>G (n.1140+5052C>G) c.417+5052C>G (n.417+5052C>G) c.186+5052C>G (n.186+5052C>G) c.1275+5052C>G (n.1275+5052C>G) c.1360-16472C>G (n.1360-16472C>G) c.1417-4636C>G (n.1417-4636C>G) c.450+5052C>G (n.450+5052C>G) c.1608+5052C>G (n.1608+5052C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997013G= | CA1682894097 | MAD1L1 | c.1416+5052C= (n.1416+5052C=) c.*4176+5052C= (n.*4176+5052C=) c.1140+5052C= (n.1140+5052C=) c.417+5052C= (n.417+5052C=) c.186+5052C= (n.186+5052C=) c.1275+5052C= (n.1275+5052C=) c.1360-16472C= (n.1360-16472C=) c.1417-4636C= (n.1417-4636C=) c.450+5052C= (n.450+5052C=) c.1608+5052C= (n.1608+5052C=) | |
| 7 | g.1997014G>A | CA1682894101 | MAD1L1 | c.1416+5051C>T (n.1416+5051C>T) c.*4176+5051C>T (n.*4176+5051C>T) c.1140+5051C>T (n.1140+5051C>T) c.417+5051C>T (n.417+5051C>T) c.186+5051C>T (n.186+5051C>T) c.1275+5051C>T (n.1275+5051C>T) c.1360-16473C>T (n.1360-16473C>T) c.1417-4637C>T (n.1417-4637C>T) c.450+5051C>T (n.450+5051C>T) c.1608+5051C>T (n.1608+5051C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997014G>C | CA1097563736 | MAD1L1 | c.1416+5051C>G (n.1416+5051C>G) c.*4176+5051C>G (n.*4176+5051C>G) c.1140+5051C>G (n.1140+5051C>G) c.417+5051C>G (n.417+5051C>G) c.186+5051C>G (n.186+5051C>G) c.1275+5051C>G (n.1275+5051C>G) c.1360-16473C>G (n.1360-16473C>G) c.1417-4637C>G (n.1417-4637C>G) c.450+5051C>G (n.450+5051C>G) c.1608+5051C>G (n.1608+5051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997014G= | CA1682894100 | MAD1L1 | c.1416+5051C= (n.1416+5051C=) c.*4176+5051C= (n.*4176+5051C=) c.1140+5051C= (n.1140+5051C=) c.417+5051C= (n.417+5051C=) c.186+5051C= (n.186+5051C=) c.1275+5051C= (n.1275+5051C=) c.1360-16473C= (n.1360-16473C=) c.1417-4637C= (n.1417-4637C=) c.450+5051C= (n.450+5051C=) c.1608+5051C= (n.1608+5051C=) | |
| 7 | g.1997017C= | CA1682894104 | MAD1L1 | c.1416+5048G= (n.1416+5048G=) c.*4176+5048G= (n.*4176+5048G=) c.1140+5048G= (n.1140+5048G=) c.417+5048G= (n.417+5048G=) c.186+5048G= (n.186+5048G=) c.1275+5048G= (n.1275+5048G=) c.1360-16476G= (n.1360-16476G=) c.1417-4640G= (n.1417-4640G=) c.450+5048G= (n.450+5048G=) c.1608+5048G= (n.1608+5048G=) | |
| 7 | g.1997017C>T | CA152543491 | MAD1L1 | c.1416+5048G>A (n.1416+5048G>A) c.*4176+5048G>A (n.*4176+5048G>A) c.1140+5048G>A (n.1140+5048G>A) c.417+5048G>A (n.417+5048G>A) c.186+5048G>A (n.186+5048G>A) c.1275+5048G>A (n.1275+5048G>A) c.1360-16476G>A (n.1360-16476G>A) c.1417-4640G>A (n.1417-4640G>A) c.450+5048G>A (n.450+5048G>A) c.1608+5048G>A (n.1608+5048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997018G>A | CA152543492 | MAD1L1 | c.1416+5047C>T (n.1416+5047C>T) c.*4176+5047C>T (n.*4176+5047C>T) c.1140+5047C>T (n.1140+5047C>T) c.417+5047C>T (n.417+5047C>T) c.186+5047C>T (n.186+5047C>T) c.1275+5047C>T (n.1275+5047C>T) c.1360-16477C>T (n.1360-16477C>T) c.1417-4641C>T (n.1417-4641C>T) c.450+5047C>T (n.450+5047C>T) c.1608+5047C>T (n.1608+5047C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.1997018G= | CA1682894106 | MAD1L1 | c.1416+5047C= (n.1416+5047C=) c.*4176+5047C= (n.*4176+5047C=) c.1140+5047C= (n.1140+5047C=) c.417+5047C= (n.417+5047C=) c.186+5047C= (n.186+5047C=) c.1275+5047C= (n.1275+5047C=) c.1360-16477C= (n.1360-16477C=) c.1417-4641C= (n.1417-4641C=) c.450+5047C= (n.450+5047C=) c.1608+5047C= (n.1608+5047C=) | |
| 7 | g.1997022A>G | CA2531762646 | MAD1L1 | c.1416+5043T>C (n.1416+5043T>C) c.*4176+5043T>C (n.*4176+5043T>C) c.1140+5043T>C (n.1140+5043T>C) c.417+5043T>C (n.417+5043T>C) c.186+5043T>C (n.186+5043T>C) c.1275+5043T>C (n.1275+5043T>C) c.1360-16481T>C (n.1360-16481T>C) c.1417-4645T>C (n.1417-4645T>C) c.450+5043T>C (n.450+5043T>C) c.1608+5043T>C (n.1608+5043T>C) | |
| 7 | g.1997028C= | CA1682894108 | MAD1L1 | c.1416+5037G= (n.1416+5037G=) c.*4176+5037G= (n.*4176+5037G=) c.1140+5037G= (n.1140+5037G=) c.417+5037G= (n.417+5037G=) c.186+5037G= (n.186+5037G=) c.1275+5037G= (n.1275+5037G=) c.1360-16487G= (n.1360-16487G=) c.1417-4651G= (n.1417-4651G=) c.450+5037G= (n.450+5037G=) c.1608+5037G= (n.1608+5037G=) | |
| 7 | g.1997028C>T | CA152543499 | MAD1L1 | c.1416+5037G>A (n.1416+5037G>A) c.*4176+5037G>A (n.*4176+5037G>A) c.1140+5037G>A (n.1140+5037G>A) c.417+5037G>A (n.417+5037G>A) c.186+5037G>A (n.186+5037G>A) c.1275+5037G>A (n.1275+5037G>A) c.1360-16487G>A (n.1360-16487G>A) c.1417-4651G>A (n.1417-4651G>A) c.450+5037G>A (n.450+5037G>A) c.1608+5037G>A (n.1608+5037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.1997029G>A | CA1097563740 | MAD1L1 | c.1416+5036C>T (n.1416+5036C>T) c.*4176+5036C>T (n.*4176+5036C>T) c.1140+5036C>T (n.1140+5036C>T) c.417+5036C>T (n.417+5036C>T) c.186+5036C>T (n.186+5036C>T) c.1275+5036C>T (n.1275+5036C>T) c.1360-16488C>T (n.1360-16488C>T) c.1417-4652C>T (n.1417-4652C>T) c.450+5036C>T (n.450+5036C>T) c.1608+5036C>T (n.1608+5036C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997029G= | CA1682894110 | MAD1L1 | c.1416+5036C= (n.1416+5036C=) c.*4176+5036C= (n.*4176+5036C=) c.1140+5036C= (n.1140+5036C=) c.417+5036C= (n.417+5036C=) c.186+5036C= (n.186+5036C=) c.1275+5036C= (n.1275+5036C=) c.1360-16488C= (n.1360-16488C=) c.1417-4652C= (n.1417-4652C=) c.450+5036C= (n.450+5036C=) c.1608+5036C= (n.1608+5036C=) | |
| 7 | g.1997029G>T | CA2774148360 | MAD1L1 | c.1416+5036C>A (n.1416+5036C>A) c.*4176+5036C>A (n.*4176+5036C>A) c.1140+5036C>A (n.1140+5036C>A) c.417+5036C>A (n.417+5036C>A) c.186+5036C>A (n.186+5036C>A) c.1275+5036C>A (n.1275+5036C>A) c.1360-16488C>A (n.1360-16488C>A) c.1417-4652C>A (n.1417-4652C>A) c.450+5036C>A (n.450+5036C>A) c.1608+5036C>A (n.1608+5036C>A) | |
| 7 | g.1997031C= | CA1682894112 | MAD1L1 | c.1416+5034G= (n.1416+5034G=) c.*4176+5034G= (n.*4176+5034G=) c.1140+5034G= (n.1140+5034G=) c.417+5034G= (n.417+5034G=) c.186+5034G= (n.186+5034G=) c.1275+5034G= (n.1275+5034G=) c.1360-16490G= (n.1360-16490G=) c.1417-4654G= (n.1417-4654G=) c.450+5034G= (n.450+5034G=) c.1608+5034G= (n.1608+5034G=) | |
| 7 | g.1997031C>T | CA152543503 | MAD1L1 | c.1416+5034G>A (n.1416+5034G>A) c.*4176+5034G>A (n.*4176+5034G>A) c.1140+5034G>A (n.1140+5034G>A) c.417+5034G>A (n.417+5034G>A) c.186+5034G>A (n.186+5034G>A) c.1275+5034G>A (n.1275+5034G>A) c.1360-16490G>A (n.1360-16490G>A) c.1417-4654G>A (n.1417-4654G>A) c.450+5034G>A (n.450+5034G>A) c.1608+5034G>A (n.1608+5034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997032G>A | CA572139327 | MAD1L1 | c.1416+5033C>T (n.1416+5033C>T) c.*4176+5033C>T (n.*4176+5033C>T) c.1140+5033C>T (n.1140+5033C>T) c.417+5033C>T (n.417+5033C>T) c.186+5033C>T (n.186+5033C>T) c.1275+5033C>T (n.1275+5033C>T) c.1360-16491C>T (n.1360-16491C>T) c.1417-4655C>T (n.1417-4655C>T) c.450+5033C>T (n.450+5033C>T) c.1608+5033C>T (n.1608+5033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997032G= | CA1682894117 | MAD1L1 | c.1416+5033C= (n.1416+5033C=) c.*4176+5033C= (n.*4176+5033C=) c.1140+5033C= (n.1140+5033C=) c.417+5033C= (n.417+5033C=) c.186+5033C= (n.186+5033C=) c.1275+5033C= (n.1275+5033C=) c.1360-16491C= (n.1360-16491C=) c.1417-4655C= (n.1417-4655C=) c.450+5033C= (n.450+5033C=) c.1608+5033C= (n.1608+5033C=) | |
| 7 | g.1997034T>A | CA2580716174 | MAD1L1 | c.1416+5031A>T (n.1416+5031A>T) c.*4176+5031A>T (n.*4176+5031A>T) c.1140+5031A>T (n.1140+5031A>T) c.417+5031A>T (n.417+5031A>T) c.186+5031A>T (n.186+5031A>T) c.1275+5031A>T (n.1275+5031A>T) c.1360-16493A>T (n.1360-16493A>T) c.1417-4657A>T (n.1417-4657A>T) c.450+5031A>T (n.450+5031A>T) c.1608+5031A>T (n.1608+5031A>T) | |
| 7 | g.1997034T>C | CA2580716173 | MAD1L1 | c.1416+5031A>G (n.1416+5031A>G) c.*4176+5031A>G (n.*4176+5031A>G) c.1140+5031A>G (n.1140+5031A>G) c.417+5031A>G (n.417+5031A>G) c.186+5031A>G (n.186+5031A>G) c.1275+5031A>G (n.1275+5031A>G) c.1360-16493A>G (n.1360-16493A>G) c.1417-4657A>G (n.1417-4657A>G) c.450+5031A>G (n.450+5031A>G) c.1608+5031A>G (n.1608+5031A>G) | |
| 7 | g.1997034T>G | CA12453151 | MAD1L1 | c.1416+5031A>C (n.1416+5031A>C) c.*4176+5031A>C (n.*4176+5031A>C) c.1140+5031A>C (n.1140+5031A>C) c.417+5031A>C (n.417+5031A>C) c.186+5031A>C (n.186+5031A>C) c.1275+5031A>C (n.1275+5031A>C) c.1360-16493A>C (n.1360-16493A>C) c.1417-4657A>C (n.1417-4657A>C) c.450+5031A>C (n.450+5031A>C) c.1608+5031A>C (n.1608+5031A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997034T= | CA1682894119 | MAD1L1 | c.1416+5031A= (n.1416+5031A=) c.*4176+5031A= (n.*4176+5031A=) c.1140+5031A= (n.1140+5031A=) c.417+5031A= (n.417+5031A=) c.186+5031A= (n.186+5031A=) c.1275+5031A= (n.1275+5031A=) c.1360-16493A= (n.1360-16493A=) c.1417-4657A= (n.1417-4657A=) c.450+5031A= (n.450+5031A=) c.1608+5031A= (n.1608+5031A=) | |
| 7 | g.1997035G>C | CA1682894123 | MAD1L1 | c.1416+5030C>G (n.1416+5030C>G) c.*4176+5030C>G (n.*4176+5030C>G) c.1140+5030C>G (n.1140+5030C>G) c.417+5030C>G (n.417+5030C>G) c.186+5030C>G (n.186+5030C>G) c.1275+5030C>G (n.1275+5030C>G) c.1360-16494C>G (n.1360-16494C>G) c.1417-4658C>G (n.1417-4658C>G) c.450+5030C>G (n.450+5030C>G) c.1608+5030C>G (n.1608+5030C>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997035G= | CA1682894121 | MAD1L1 | c.1416+5030C= (n.1416+5030C=) c.*4176+5030C= (n.*4176+5030C=) c.1140+5030C= (n.1140+5030C=) c.417+5030C= (n.417+5030C=) c.186+5030C= (n.186+5030C=) c.1275+5030C= (n.1275+5030C=) c.1360-16494C= (n.1360-16494C=) c.1417-4658C= (n.1417-4658C=) c.450+5030C= (n.450+5030C=) c.1608+5030C= (n.1608+5030C=) | |
| 7 | g.1997036G>A | CA1682894126 | MAD1L1 | c.1416+5029C>T (n.1416+5029C>T) c.*4176+5029C>T (n.*4176+5029C>T) c.1140+5029C>T (n.1140+5029C>T) c.417+5029C>T (n.417+5029C>T) c.186+5029C>T (n.186+5029C>T) c.1275+5029C>T (n.1275+5029C>T) c.1360-16495C>T (n.1360-16495C>T) c.1417-4659C>T (n.1417-4659C>T) c.450+5029C>T (n.450+5029C>T) c.1608+5029C>T (n.1608+5029C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997036G= | CA1682894125 | MAD1L1 | c.1416+5029C= (n.1416+5029C=) c.*4176+5029C= (n.*4176+5029C=) c.1140+5029C= (n.1140+5029C=) c.417+5029C= (n.417+5029C=) c.186+5029C= (n.186+5029C=) c.1275+5029C= (n.1275+5029C=) c.1360-16495C= (n.1360-16495C=) c.1417-4659C= (n.1417-4659C=) c.450+5029C= (n.450+5029C=) c.1608+5029C= (n.1608+5029C=) | |
| 7 | g.1997042G>A | CA572139328 | MAD1L1 | c.1416+5023C>T (n.1416+5023C>T) c.*4176+5023C>T (n.*4176+5023C>T) c.1140+5023C>T (n.1140+5023C>T) c.417+5023C>T (n.417+5023C>T) c.186+5023C>T (n.186+5023C>T) c.1275+5023C>T (n.1275+5023C>T) c.1360-16501C>T (n.1360-16501C>T) c.1417-4665C>T (n.1417-4665C>T) c.450+5023C>T (n.450+5023C>T) c.1608+5023C>T (n.1608+5023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997042G= | CA1682894127 | MAD1L1 | c.1416+5023C= (n.1416+5023C=) c.*4176+5023C= (n.*4176+5023C=) c.1140+5023C= (n.1140+5023C=) c.417+5023C= (n.417+5023C=) c.186+5023C= (n.186+5023C=) c.1275+5023C= (n.1275+5023C=) c.1360-16501C= (n.1360-16501C=) c.1417-4665C= (n.1417-4665C=) c.450+5023C= (n.450+5023C=) c.1608+5023C= (n.1608+5023C=) | |
| 7 | g.1997044A= | CA1682894129 | MAD1L1 | c.1416+5021T= (n.1416+5021T=) c.*4176+5021T= (n.*4176+5021T=) c.1140+5021T= (n.1140+5021T=) c.417+5021T= (n.417+5021T=) c.186+5021T= (n.186+5021T=) c.1275+5021T= (n.1275+5021T=) c.1360-16503T= (n.1360-16503T=) c.1417-4667T= (n.1417-4667T=) c.450+5021T= (n.450+5021T=) c.1608+5021T= (n.1608+5021T=) | |
| 7 | g.1997044A>C | CA152543511 | MAD1L1 | c.1416+5021T>G (n.1416+5021T>G) c.*4176+5021T>G (n.*4176+5021T>G) c.1140+5021T>G (n.1140+5021T>G) c.417+5021T>G (n.417+5021T>G) c.186+5021T>G (n.186+5021T>G) c.1275+5021T>G (n.1275+5021T>G) c.1360-16503T>G (n.1360-16503T>G) c.1417-4667T>G (n.1417-4667T>G) c.450+5021T>G (n.450+5021T>G) c.1608+5021T>G (n.1608+5021T>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997047C= | CA1682894131 | MAD1L1 | c.1416+5018G= (n.1416+5018G=) c.*4176+5018G= (n.*4176+5018G=) c.1140+5018G= (n.1140+5018G=) c.417+5018G= (n.417+5018G=) c.186+5018G= (n.186+5018G=) c.1275+5018G= (n.1275+5018G=) c.1360-16506G= (n.1360-16506G=) c.1417-4670G= (n.1417-4670G=) c.450+5018G= (n.450+5018G=) c.1608+5018G= (n.1608+5018G=) | |
| 7 | g.1997047C>G | CA836466873 | MAD1L1 | c.1416+5018G>C (n.1416+5018G>C) c.*4176+5018G>C (n.*4176+5018G>C) c.1140+5018G>C (n.1140+5018G>C) c.417+5018G>C (n.417+5018G>C) c.186+5018G>C (n.186+5018G>C) c.1275+5018G>C (n.1275+5018G>C) c.1360-16506G>C (n.1360-16506G>C) c.1417-4670G>C (n.1417-4670G>C) c.450+5018G>C (n.450+5018G>C) c.1608+5018G>C (n.1608+5018G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997052C= | CA1682894132 | MAD1L1 | c.1416+5013G= (n.1416+5013G=) c.*4176+5013G= (n.*4176+5013G=) c.1140+5013G= (n.1140+5013G=) c.417+5013G= (n.417+5013G=) c.186+5013G= (n.186+5013G=) c.1275+5013G= (n.1275+5013G=) c.1360-16511G= (n.1360-16511G=) c.1417-4675G= (n.1417-4675G=) c.450+5013G= (n.450+5013G=) c.1608+5013G= (n.1608+5013G=) | |
| 7 | g.1997052C>T | CA1682894133 | MAD1L1 | c.1416+5013G>A (n.1416+5013G>A) c.*4176+5013G>A (n.*4176+5013G>A) c.1140+5013G>A (n.1140+5013G>A) c.417+5013G>A (n.417+5013G>A) c.186+5013G>A (n.186+5013G>A) c.1275+5013G>A (n.1275+5013G>A) c.1360-16511G>A (n.1360-16511G>A) c.1417-4675G>A (n.1417-4675G>A) c.450+5013G>A (n.450+5013G>A) c.1608+5013G>A (n.1608+5013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997056C= | CA1682894136 | MAD1L1 | c.1416+5009G= (n.1416+5009G=) c.*4176+5009G= (n.*4176+5009G=) c.1140+5009G= (n.1140+5009G=) c.417+5009G= (n.417+5009G=) c.186+5009G= (n.186+5009G=) c.1275+5009G= (n.1275+5009G=) c.1360-16515G= (n.1360-16515G=) c.1417-4679G= (n.1417-4679G=) c.450+5009G= (n.450+5009G=) c.1608+5009G= (n.1608+5009G=) | |
| 7 | g.1997056C>T | CA152543512 | MAD1L1 | c.1416+5009G>A (n.1416+5009G>A) c.*4176+5009G>A (n.*4176+5009G>A) c.1140+5009G>A (n.1140+5009G>A) c.417+5009G>A (n.417+5009G>A) c.186+5009G>A (n.186+5009G>A) c.1275+5009G>A (n.1275+5009G>A) c.1360-16515G>A (n.1360-16515G>A) c.1417-4679G>A (n.1417-4679G>A) c.450+5009G>A (n.450+5009G>A) c.1608+5009G>A (n.1608+5009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.1997057G>A | CA836466876 | MAD1L1 | c.1416+5008C>T (n.1416+5008C>T) c.*4176+5008C>T (n.*4176+5008C>T) c.1140+5008C>T (n.1140+5008C>T) c.417+5008C>T (n.417+5008C>T) c.186+5008C>T (n.186+5008C>T) c.1275+5008C>T (n.1275+5008C>T) c.1360-16516C>T (n.1360-16516C>T) c.1417-4680C>T (n.1417-4680C>T) c.450+5008C>T (n.450+5008C>T) c.1608+5008C>T (n.1608+5008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997057G= | CA1682894138 | MAD1L1 | c.1416+5008C= (n.1416+5008C=) c.*4176+5008C= (n.*4176+5008C=) c.1140+5008C= (n.1140+5008C=) c.417+5008C= (n.417+5008C=) c.186+5008C= (n.186+5008C=) c.1275+5008C= (n.1275+5008C=) c.1360-16516C= (n.1360-16516C=) c.1417-4680C= (n.1417-4680C=) c.450+5008C= (n.450+5008C=) c.1608+5008C= (n.1608+5008C=) | |
| 7 | g.1997057G>T | CA1682894140 | MAD1L1 | c.1416+5008C>A (n.1416+5008C>A) c.*4176+5008C>A (n.*4176+5008C>A) c.1140+5008C>A (n.1140+5008C>A) c.417+5008C>A (n.417+5008C>A) c.186+5008C>A (n.186+5008C>A) c.1275+5008C>A (n.1275+5008C>A) c.1360-16516C>A (n.1360-16516C>A) c.1417-4680C>A (n.1417-4680C>A) c.450+5008C>A (n.450+5008C>A) c.1608+5008C>A (n.1608+5008C>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997061T>C | CA2713799867 | MAD1L1 | c.1416+5004A>G (n.1416+5004A>G) c.*4176+5004A>G (n.*4176+5004A>G) c.1140+5004A>G (n.1140+5004A>G) c.417+5004A>G (n.417+5004A>G) c.186+5004A>G (n.186+5004A>G) c.1275+5004A>G (n.1275+5004A>G) c.1360-16520A>G (n.1360-16520A>G) c.1417-4684A>G (n.1417-4684A>G) c.450+5004A>G (n.450+5004A>G) c.1608+5004A>G (n.1608+5004A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997067G>A | CA572139329 | MAD1L1 | c.1416+4998C>T (n.1416+4998C>T) c.*4176+4998C>T (n.*4176+4998C>T) c.1140+4998C>T (n.1140+4998C>T) c.417+4998C>T (n.417+4998C>T) c.186+4998C>T (n.186+4998C>T) c.1275+4998C>T (n.1275+4998C>T) c.1360-16526C>T (n.1360-16526C>T) c.1417-4690C>T (n.1417-4690C>T) c.450+4998C>T (n.450+4998C>T) c.1608+4998C>T (n.1608+4998C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.1997067G= | CA1682894142 | MAD1L1 | c.1416+4998C= (n.1416+4998C=) c.*4176+4998C= (n.*4176+4998C=) c.1140+4998C= (n.1140+4998C=) c.417+4998C= (n.417+4998C=) c.186+4998C= (n.186+4998C=) c.1275+4998C= (n.1275+4998C=) c.1360-16526C= (n.1360-16526C=) c.1417-4690C= (n.1417-4690C=) c.450+4998C= (n.450+4998C=) c.1608+4998C= (n.1608+4998C=) | |
| 7 | g.1997068C>A | CA1097563749 | MAD1L1 | c.1416+4997G>T (n.1416+4997G>T) c.*4176+4997G>T (n.*4176+4997G>T) c.1140+4997G>T (n.1140+4997G>T) c.417+4997G>T (n.417+4997G>T) c.186+4997G>T (n.186+4997G>T) c.1275+4997G>T (n.1275+4997G>T) c.1360-16527G>T (n.1360-16527G>T) c.1417-4691G>T (n.1417-4691G>T) c.450+4997G>T (n.450+4997G>T) c.1608+4997G>T (n.1608+4997G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997070T>A | CA1097563750 | MAD1L1 | c.1416+4995A>T (n.1416+4995A>T) c.*4176+4995A>T (n.*4176+4995A>T) c.1140+4995A>T (n.1140+4995A>T) c.417+4995A>T (n.417+4995A>T) c.186+4995A>T (n.186+4995A>T) c.1275+4995A>T (n.1275+4995A>T) c.1360-16529A>T (n.1360-16529A>T) c.1417-4693A>T (n.1417-4693A>T) c.450+4995A>T (n.450+4995A>T) c.1608+4995A>T (n.1608+4995A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997071T>A | CA1097563752 | MAD1L1 | c.1416+4994A>T (n.1416+4994A>T) c.*4176+4994A>T (n.*4176+4994A>T) c.1140+4994A>T (n.1140+4994A>T) c.417+4994A>T (n.417+4994A>T) c.186+4994A>T (n.186+4994A>T) c.1275+4994A>T (n.1275+4994A>T) c.1360-16530A>T (n.1360-16530A>T) c.1417-4694A>T (n.1417-4694A>T) c.450+4994A>T (n.450+4994A>T) c.1608+4994A>T (n.1608+4994A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997076_1997077delinsGA | CA1682894143 | MAD1L1 | c.1416+4988_1416+4989delinsTC (n.1416+4988_1416+4989delinsTC) c.*4176+4988_*4176+4989delinsTC (n.*4176+4988_*4176+4989delinsTC) c.1140+4988_1140+4989delinsTC (n.1140+4988_1140+4989delinsTC) c.417+4988_417+4989delinsTC (n.417+4988_417+4989delinsTC) c.186+4988_186+4989delinsTC (n.186+4988_186+4989delinsTC) c.1275+4988_1275+4989delinsTC (n.1275+4988_1275+4989delinsTC) c.1360-16536_1360-16535delinsTC (n.1360-16536_1360-16535delinsTC) c.1417-4700_1417-4699delinsTC (n.1417-4700_1417-4699delinsTC) c.450+4988_450+4989delinsTC (n.450+4988_450+4989delinsTC) c.1608+4988_1608+4989delinsTC (n.1608+4988_1608+4989delinsTC) | |
| 7 | g.1997083dup | CA836466881 | MAD1L1 | c.1416+4988dup (n.1416+4988dup) c.*4176+4988dup (n.*4176+4988dup) c.1140+4988dup (n.1140+4988dup) c.417+4988dup (n.417+4988dup) c.186+4988dup (n.186+4988dup) c.1275+4988dup (n.1275+4988dup) c.1360-16536dup (n.1360-16536dup) c.1417-4700dup (n.1417-4700dup) c.450+4988dup (n.450+4988dup) c.1608+4988dup (n.1608+4988dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997083del | CA152543513 | MAD1L1 | c.1416+4988del (n.1416+4988del) c.*4176+4988del (n.*4176+4988del) c.1140+4988del (n.1140+4988del) c.417+4988del (n.417+4988del) c.186+4988del (n.186+4988del) c.1275+4988del (n.1275+4988del) c.1360-16536del (n.1360-16536del) c.1417-4700del (n.1417-4700del) c.450+4988del (n.450+4988del) c.1608+4988del (n.1608+4988del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997080A= | CA1682894146 | MAD1L1 | c.1416+4985T= (n.1416+4985T=) c.*4176+4985T= (n.*4176+4985T=) c.1140+4985T= (n.1140+4985T=) c.417+4985T= (n.417+4985T=) c.186+4985T= (n.186+4985T=) c.1275+4985T= (n.1275+4985T=) c.1360-16539T= (n.1360-16539T=) c.1417-4703T= (n.1417-4703T=) c.450+4985T= (n.450+4985T=) c.1608+4985T= (n.1608+4985T=) | |
| 7 | g.1997080A>G | CA152543514 | MAD1L1 | c.1416+4985T>C (n.1416+4985T>C) c.*4176+4985T>C (n.*4176+4985T>C) c.1140+4985T>C (n.1140+4985T>C) c.417+4985T>C (n.417+4985T>C) c.186+4985T>C (n.186+4985T>C) c.1275+4985T>C (n.1275+4985T>C) c.1360-16539T>C (n.1360-16539T>C) c.1417-4703T>C (n.1417-4703T>C) c.450+4985T>C (n.450+4985T>C) c.1608+4985T>C (n.1608+4985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997084C= | CA1682894148 | MAD1L1 | c.1416+4981G= (n.1416+4981G=) c.*4176+4981G= (n.*4176+4981G=) c.1140+4981G= (n.1140+4981G=) c.417+4981G= (n.417+4981G=) c.186+4981G= (n.186+4981G=) c.1275+4981G= (n.1275+4981G=) c.1360-16543G= (n.1360-16543G=) c.1417-4707G= (n.1417-4707G=) c.450+4981G= (n.450+4981G=) c.1608+4981G= (n.1608+4981G=) | |
| 7 | g.1997084C>T | CA152543515 | MAD1L1 | c.1416+4981G>A (n.1416+4981G>A) c.*4176+4981G>A (n.*4176+4981G>A) c.1140+4981G>A (n.1140+4981G>A) c.417+4981G>A (n.417+4981G>A) c.186+4981G>A (n.186+4981G>A) c.1275+4981G>A (n.1275+4981G>A) c.1360-16543G>A (n.1360-16543G>A) c.1417-4707G>A (n.1417-4707G>A) c.450+4981G>A (n.450+4981G>A) c.1608+4981G>A (n.1608+4981G>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997090T>A | CA572139330 | MAD1L1 | c.1416+4975A>T (n.1416+4975A>T) c.*4176+4975A>T (n.*4176+4975A>T) c.1140+4975A>T (n.1140+4975A>T) c.417+4975A>T (n.417+4975A>T) c.186+4975A>T (n.186+4975A>T) c.1275+4975A>T (n.1275+4975A>T) c.1360-16549A>T (n.1360-16549A>T) c.1417-4713A>T (n.1417-4713A>T) c.450+4975A>T (n.450+4975A>T) c.1608+4975A>T (n.1608+4975A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997090T= | CA1682894151 | MAD1L1 | c.1416+4975A= (n.1416+4975A=) c.*4176+4975A= (n.*4176+4975A=) c.1140+4975A= (n.1140+4975A=) c.417+4975A= (n.417+4975A=) c.186+4975A= (n.186+4975A=) c.1275+4975A= (n.1275+4975A=) c.1360-16549A= (n.1360-16549A=) c.1417-4713A= (n.1417-4713A=) c.450+4975A= (n.450+4975A=) c.1608+4975A= (n.1608+4975A=) | |
| 7 | g.1997092G>A | CA836466886 | MAD1L1 | c.1416+4973C>T (n.1416+4973C>T) c.*4176+4973C>T (n.*4176+4973C>T) c.1140+4973C>T (n.1140+4973C>T) c.417+4973C>T (n.417+4973C>T) c.186+4973C>T (n.186+4973C>T) c.1275+4973C>T (n.1275+4973C>T) c.1360-16551C>T (n.1360-16551C>T) c.1417-4715C>T (n.1417-4715C>T) c.450+4973C>T (n.450+4973C>T) c.1608+4973C>T (n.1608+4973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997092G>C | CA1097563757 | MAD1L1 | c.1416+4973C>G (n.1416+4973C>G) c.*4176+4973C>G (n.*4176+4973C>G) c.1140+4973C>G (n.1140+4973C>G) c.417+4973C>G (n.417+4973C>G) c.186+4973C>G (n.186+4973C>G) c.1275+4973C>G (n.1275+4973C>G) c.1360-16551C>G (n.1360-16551C>G) c.1417-4715C>G (n.1417-4715C>G) c.450+4973C>G (n.450+4973C>G) c.1608+4973C>G (n.1608+4973C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997092G= | CA1682894153 | MAD1L1 | c.1416+4973C= (n.1416+4973C=) c.*4176+4973C= (n.*4176+4973C=) c.1140+4973C= (n.1140+4973C=) c.417+4973C= (n.417+4973C=) c.186+4973C= (n.186+4973C=) c.1275+4973C= (n.1275+4973C=) c.1360-16551C= (n.1360-16551C=) c.1417-4715C= (n.1417-4715C=) c.450+4973C= (n.450+4973C=) c.1608+4973C= (n.1608+4973C=) | |
| 7 | g.1997093T>C | CA2512838764 | MAD1L1 | c.1416+4972A>G (n.1416+4972A>G) c.*4176+4972A>G (n.*4176+4972A>G) c.1140+4972A>G (n.1140+4972A>G) c.417+4972A>G (n.417+4972A>G) c.186+4972A>G (n.186+4972A>G) c.1275+4972A>G (n.1275+4972A>G) c.1360-16552A>G (n.1360-16552A>G) c.1417-4716A>G (n.1417-4716A>G) c.450+4972A>G (n.450+4972A>G) c.1608+4972A>G (n.1608+4972A>G) |