UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19967063C= | CA1769116781 | LPL | c.*1753C= (n.*1753C=) c.2121C= (n.2121C=) | |
| 8 | g.19967063C>T | CA849568079 | LPL | c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A= | CA1769116784 | LPL | c.*1754A= (n.*1754A=) c.2122A= (n.2122A=) | |
| 8 | g.19967064A>C | CA580209981 | LPL | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.2122A>C (n.2122A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A>G | CA2779304520 | LPL | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2122A>G (n.2122A>G) | |
| 8 | g.19967069G>A | CA849568085 | LPL | c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2127G>A (n.2127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967069G= | CA1769116789 | LPL | c.*1759G= (n.*1759G=) c.2127G= (n.2127G=) | |
| 8 | g.19967070del | CA2686364637 | LPL | c.*1760del (n.*1760del) c.2128del (n.2128del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967070G>T | CA2686364638 | LPL | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967075G>A | CA2739290057 | LPL | c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2133G>A (n.2133G>A) | |
| 8 | g.19967075G>C | CA849568095 | LPL | c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.2133G>C (n.2133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967075G= | CA1769116791 | LPL | c.*1765G= (n.*1765G=) c.2133G= (n.2133G=) | |
| 8 | g.19967075G>T | CA2686364639 | LPL | c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2133G>T (n.2133G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967076T>C | CA2686364640 | LPL | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967077C>A | CA2686364641 | LPL | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967077C= | CA1769116794 | LPL | c.*1767C= (n.*1767C=) c.2135C= (n.2135C=) | |
| 8 | g.19967077C>T | CA173618763 | LPL | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967079T>C | CA1769116798 | LPL | c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967079T= | CA1769116796 | LPL | c.*1769T= (n.*1769T=) c.2137T= (n.2137T=) | |
| 8 | g.19967080T>G | CA580209984 | LPL | c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967080T= | CA1769116800 | LPL | c.*1770T= (n.*1770T=) c.2138T= (n.2138T=) | |
| 8 | g.19967083G>A | CA1769116804 | LPL | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.2141G>A (n.2141G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967083G= | CA1769116803 | LPL | c.*1773G= (n.*1773G=) c.2141G= (n.2141G=) | |
| 8 | g.19967084G>T | CA2779304521 | LPL | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2142G>T (n.2142G>T) | |
| 8 | g.19967085C>A | CA2686364642 | LPL | c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.2143C>A (n.2143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967086T>C | CA849568101 | LPL | c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.2144T>C (n.2144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967086T= | CA1769116806 | LPL | c.*1776T= (n.*1776T=) c.2144T= (n.2144T=) | |
| 8 | g.19967090T>C | CA173618764 | LPL | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.2148T>C (n.2148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967090T= | CA1769116808 | LPL | c.*1780T= (n.*1780T=) c.2148T= (n.2148T=) | |
| 8 | g.19967093A= | CA1769116812 | LPL | c.*1783A= (n.*1783A=) c.2151A= (n.2151A=) | |
| 8 | g.19967093A>C | CA2580803830 | LPL | c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.2151A>C (n.2151A>C) | |
| 8 | g.19967093A>G | CA2580803829 | LPL | c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.2151A>G (n.2151A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967093A>T | CA10630604 | LPL | c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.2151A>T (n.2151A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967095T>C | CA2739290058 | LPL | c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2153T>C (n.2153T>C) | |
| 8 | g.19967096T>A | CA580209987 | LPL | c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2154T>A (n.2154T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967096T= | CA1769116815 | LPL | c.*1786T= (n.*1786T=) c.2154T= (n.2154T=) | |
| 8 | g.19967098T>C | CA173618765 | LPL | c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967098T>G | CA849568118 | LPL | c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967098T= | CA1769116818 | LPL | c.*1788T= (n.*1788T=) c.2156T= (n.2156T=) | |
| 8 | g.19967101A>G | CA2686364643 | LPL | c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2159A>G (n.2159A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967102T>C | CA849568125 | LPL | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967102T= | CA1769116822 | LPL | c.*1792T= (n.*1792T=) c.2160T= (n.2160T=) | |
| 8 | g.19967103G>A | CA173618766 | LPL | c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2161G>A (n.2161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967103G= | CA1769116824 | LPL | c.*1793G= (n.*1793G=) c.2161G= (n.2161G=) | |
| 8 | g.19967105G>A | CA1769116829 | LPL | c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.2163G>A (n.2163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967105G= | CA1769116828 | LPL | c.*1795G= (n.*1795G=) c.2163G= (n.2163G=) | |
| 8 | g.19967107G>A | CA173618767 | LPL | c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967107G= | CA1769116834 | LPL | c.*1797G= (n.*1797G=) c.2165G= (n.2165G=) | |
| 8 | g.19967107G>T | CA2686364644 | LPL | c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967108G= | CA1769116838 | LPL | c.*1798G= (n.*1798G=) c.2166G= (n.2166G=) | |
| 8 | g.19967108G>T | CA1769116836 | LPL | c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.2166G>T (n.2166G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967110G>A | CA2686364645 | LPL | c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2168G>A (n.2168G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967110G>T | CA2686364646 | LPL | c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2168G>T (n.2168G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967111C>A | CA2686364647 | LPL | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2169C>A (n.2169C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967113A= | CA1769116841 | LPL | c.*1803A= (n.*1803A=) c.2171A= (n.2171A=) | |
| 8 | g.19967113A>C | CA173618768 | LPL | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.2171A>C (n.2171A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967113A>G | CA173618769 | LPL | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.2171A>G (n.2171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967114A= | CA1769116844 | LPL | c.*1804A= (n.*1804A=) c.2172A= (n.2172A=) | |
| 8 | g.19967114_19967115insGT | CA1769116849 | LPL | c.*1804_*1805insGT (n.*1804_*1805insGT) c.2172_2173insGT (n.2172_2173insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967115C= | CA1769116846 | LPL | c.*1805C= (n.*1805C=) c.2173C= (n.2173C=) | |
| 8 | g.19967115C>T | CA173618770 | LPL | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.2173C>T (n.2173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967116T>A | CA2580803832 | LPL | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2174T>A (n.2174T>A) | |
| 8 | g.19967116T>C | CA2580803835 | LPL | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2174T>C (n.2174T>C) | |
| 8 | g.19967116T>G | CA2580803834 | LPL | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2174T>G (n.2174T>G) | |
| 8 | g.19967116T= | CA2580803833 | LPL | c.*1806T= (n.*1806T=) c.2174T= (n.2174T=) | |
| 8 | g.19967116_19967117insTT | CA10630655 | LPL | c.*1806_*1807insTT (n.*1806_*1807insTT) c.2174_2175insTT (n.2174_2175insTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19967116dup | CA580209991 | LPL | c.*1806dup (n.*1806dup) c.2174dup (n.2174dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967117G>A | CA2580803838 | LPL | c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.2175G>A (n.2175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967117G>C | CA2580803839 | LPL | c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.2175G>C (n.2175G>C) | |
| 8 | g.19967117G= | CA1769116855 | LPL | c.*1807G= (n.*1807G=) c.2175G= (n.2175G=) | |
| 8 | g.19967117G>T | CA173618771 | LPL | c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.2175G>T (n.2175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967118T>C | CA2686364648 | LPL | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967119A= | CA1769116857 | LPL | c.*1809A= (n.*1809A=) c.2177A= (n.2177A=) | |
| 8 | g.19967119A>G | CA1769116858 | LPL | c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2177A>G (n.2177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967123G>A | CA173618772 | LPL | c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2181G>A (n.2181G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967123G>C | CA2686364649 | LPL | c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2181G>C (n.2181G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967123G= | CA1769116860 | LPL | c.*1813G= (n.*1813G=) c.2181G= (n.2181G=) | |
| 8 | g.19967123G>T | CA2686364650 | LPL | c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2181G>T (n.2181G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967125C>A | CA2779304525 | LPL | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.2183C>A (n.2183C>A) | |
| 8 | g.19967125C= | CA1769116863 | LPL | c.*1815C= (n.*1815C=) c.2183C= (n.2183C=) | |
| 8 | g.19967125C>T | CA849568141 | LPL | c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.2183C>T (n.2183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967128del | CA2686364651 | LPL | c.*1818del (n.*1818del) c.2186del (n.2186del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967128T>C | CA173618773 | LPL | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.2186T>C (n.2186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967128T= | CA1769116866 | LPL | c.*1818T= (n.*1818T=) c.2186T= (n.2186T=) | |
| 8 | g.19967130T>C | CA1769116870 | LPL | c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2188T>C (n.2188T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967130T= | CA1769116868 | LPL | c.*1820T= (n.*1820T=) c.2188T= (n.2188T=) | |
| 8 | g.19967131C= | CA1769116872 | LPL | c.*1821C= (n.*1821C=) c.2189C= (n.2189C=) | |
| 8 | g.19967131C>G | CA173618774 | LPL | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.2189C>G (n.2189C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967133G>T | CA2686364652 | LPL | c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.2191G>T (n.2191G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967134T>C | CA10630656 | LPL | c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967134T= | CA1769116875 | LPL | c.*1824T= (n.*1824T=) c.2192T= (n.2192T=) | |
| 8 | g.19967136A= | CA1769116880 | LPL | c.*1826A= (n.*1826A=) c.2194A= (n.2194A=) | |
| 8 | g.19967136A>G | CA173618775 | LPL | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967138G>A | CA2686364653 | LPL | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2196G>A (n.2196G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967138G= | CA1769116882 | LPL | c.*1828G= (n.*1828G=) c.2196G= (n.2196G=) | |
| 8 | g.19967138G>T | CA1769116885 | LPL | c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2196G>T (n.2196G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967140T>A | CA849568153 | LPL | c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.2198T>A (n.2198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967140T= | CA1769116887 | LPL | c.*1830T= (n.*1830T=) c.2198T= (n.2198T=) | |
| 8 | g.19967141C>A | CA2686364654 | LPL | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967141C= | CA1769116889 | LPL | c.*1831C= (n.*1831C=) c.2199C= (n.2199C=) | |
| 8 | g.19967141C>G | CA1769116891 | LPL | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967141C>T | CA2686364655 | LPL | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967145C>A | CA2686364656 | LPL | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.2203C>A (n.2203C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967146A= | CA1769116893 | LPL | c.*1836A= (n.*1836A=) c.2204A= (n.2204A=) | |
| 8 | g.19967146A>T | CA1769116894 | LPL | c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2204A>T (n.2204A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967149G>T | CA2686364657 | LPL | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.2207G>T (n.2207G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967151C>A | CA2686364658 | LPL | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967151C>T | CA2686364659 | LPL | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967152_19967156delinsAACTC | CA1769116896 | LPL | c.*1842_*1846delinsAACTC (n.*1842_*1846delinsAACTC) c.2210_2214delinsAACTC (n.2210_2214delinsAACTC) | |
| 8 | g.19967157_19967160del | CA849568159 | LPL | c.*1847_*1850del (n.*1847_*1850del) c.2215_2218del (n.2215_2218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967154C>A | CA2686364660 | LPL | c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.2212C>A (n.2212C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967155T>A | CA1769116900 | LPL | c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.2213T>A (n.2213T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967155T= | CA1769116899 | LPL | c.*1845T= (n.*1845T=) c.2213T= (n.2213T=) | |
| 8 | g.19967156C>A | CA2580596394 | LPL | c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) | |
| 8 | g.19967156C= | CA1769116904 | LPL | c.*1846C= (n.*1846C=) c.2214C= (n.2214C=) | |
| 8 | g.19967156C>G | CA2580596395 | LPL | c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) | |
| 8 | g.19967156C>T | CA10630657 | LPL | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967156_19967158delinsCAC | CA1769116907 | LPL | c.*1846_*1848delinsCAC (n.*1846_*1848delinsCAC) c.2214_2216delinsCAC (n.2214_2216delinsCAC) | |
| 8 | g.19967156_19967158delinsTAA | CA173618776 | LPL | c.*1846_*1848delinsTAA (n.*1846_*1848delinsTAA) c.2214_2216delinsTAA (n.2214_2216delinsTAA) | dbSNP |
| 8 | g.19967157A>T | CA2686364661 | LPL | c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2215A>T (n.2215A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967158C>A | CA10630610 | LPL | c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2216C>A (n.2216C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967158C= | CA1769116912 | LPL | c.*1848C= (n.*1848C=) c.2216C= (n.2216C=) | |
| 8 | g.19967158C>G | CA849568168 | LPL | c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.2216C>G (n.2216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967158C>T | CA580209997 | LPL | c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967160C>A | CA2686364662 | LPL | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967162T>C | CA173618777 | LPL | c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19967162T= | CA1769116914 | LPL | c.*1852T= (n.*1852T=) c.2220T= (n.2220T=) |