UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19966970G>A | CA10627423 | LPL | c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966970G>C | CA849568003 | LPL | c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966970G= | CA1769116687 | LPL | c.*1660G= (n.*1660G=) c.2028G= (n.2028G=) | |
| 8 | g.19966975del | CA2686364611 | LPL | c.*1665del (n.*1665del) c.2033del (n.2033del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966975A= | CA1769116689 | LPL | c.*1665A= (n.*1665A=) c.2033A= (n.2033A=) | |
| 8 | g.19966975A>C | CA1769116691 | LPL | c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.2033A>C (n.2033A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966976C>A | CA2686364612 | LPL | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.2034C>A (n.2034C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966978T>G | CA580209969 | LPL | c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966978T= | CA1769116692 | LPL | c.*1668T= (n.*1668T=) c.2036T= (n.2036T=) | |
| 8 | g.19966980G>A | CA2686364613 | LPL | c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.2038G>A (n.2038G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966981T>A | CA849568013 | LPL | c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.2039T>A (n.2039T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966981T>C | CA130748 | LPL | c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.2039T>C (n.2039T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966981T>G | CA2580596391 | LPL | c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.2039T>G (n.2039T>G) | |
| 8 | g.19966981T= | CA1769116695 | LPL | c.*1671T= (n.*1671T=) c.2039T= (n.2039T=) | |
| 8 | g.19966982T>C | CA1111558914 | LPL | c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.2040T>C (n.2040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966982T= | CA1769116701 | LPL | c.*1672T= (n.*1672T=) c.2040T= (n.2040T=) | |
| 8 | g.19966989_19966990dup | CA1111558911 | LPL | c.*1679_*1680dup (n.*1679_*1680dup) c.2047_2048dup (n.2047_2048dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966983A= | CA1769116705 | LPL | c.*1673A= (n.*1673A=) c.2041A= (n.2041A=) | |
| 8 | g.19966983A>G | CA1769116703 | LPL | c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19966985A>C | CA2686364614 | LPL | c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966985A>G | CA2686364615 | LPL | c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966986T>C | CA173618758 | LPL | c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.2044T>C (n.2044T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966986T= | CA1769116707 | LPL | c.*1676T= (n.*1676T=) c.2044T= (n.2044T=) | |
| 8 | g.19966990T>A | CA2686364616 | LPL | c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966991C>A | CA2686364617 | LPL | c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966991C>T | CA2686364618 | LPL | c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966994G>T | CA2686364619 | LPL | c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966995G>A | CA2686364620 | LPL | c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.2053G>A (n.2053G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966998G>C | CA580209973 | LPL | c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.2056G>C (n.2056G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966998G= | CA1769116711 | LPL | c.*1688G= (n.*1688G=) c.2056G= (n.2056G=) | |
| 8 | g.19967000T>C | CA173618759 | LPL | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967000T= | CA1769116713 | LPL | c.*1690T= (n.*1690T=) c.2058T= (n.2058T=) | |
| 8 | g.19967002T>C | CA2686364621 | LPL | c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967003G= | CA1769116717 | LPL | c.*1693G= (n.*1693G=) c.2061G= (n.2061G=) | |
| 8 | g.19967003G>T | CA849568017 | LPL | c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.2061G>T (n.2061G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967004G= | CA1769116718 | LPL | c.*1694G= (n.*1694G=) c.2062G= (n.2062G=) | |
| 8 | g.19967004G>T | CA580209975 | LPL | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.2062G>T (n.2062G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967005C= | CA1769116720 | LPL | c.*1695C= (n.*1695C=) c.2063C= (n.2063C=) | |
| 8 | g.19967005C>G | CA580209976 | LPL | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967005C>T | CA849568024 | LPL | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967006T>G | CA1769116724 | LPL | c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.2064T>G (n.2064T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967006T= | CA1769116722 | LPL | c.*1696T= (n.*1696T=) c.2064T= (n.2064T=) | |
| 8 | g.19967010C>A | CA1769116726 | LPL | c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2068C>A (n.2068C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967010C= | CA1769116725 | LPL | c.*1700C= (n.*1700C=) c.2068C= (n.2068C=) | |
| 8 | g.19967012T>C | CA1769116728 | LPL | c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967012T= | CA1769116727 | LPL | c.*1702T= (n.*1702T=) c.2070T= (n.2070T=) | |
| 8 | g.19967013T>C | CA580209977 | LPL | c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967013T= | CA1769116729 | LPL | c.*1703T= (n.*1703T=) c.2071T= (n.2071T=) | |
| 8 | g.19967016A= | CA1769116732 | LPL | c.*1706A= (n.*1706A=) c.2074A= (n.2074A=) | |
| 8 | g.19967016A>C | CA849568034 | LPL | c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967019del | CA2686364622 | LPL | c.*1709del (n.*1709del) c.2077del (n.2077del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967021_19967031delinsTTAGCTGTAAA | CA1769116734 | LPL | c.*1711_*1721delinsTTAGCTGTAAA (n.*1711_*1721delinsTTAGCTGTAAA) c.2079_2089delinsTTAGCTGTAAA (n.2079_2089delinsTTAGCTGTAAA) | |
| 8 | g.19967024_19967033del | CA1111558925 | LPL | c.*1714_*1723del (n.*1714_*1723del) c.2082_2091del (n.2082_2091del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967023A>G | CA2779304515 | LPL | c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.2081A>G (n.2081A>G) | |
| 8 | g.19967024G>T | CA2686364623 | LPL | c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967025C>A | CA2686364624 | LPL | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.2083C>A (n.2083C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967025C>G | CA2686364625 | LPL | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.2083C>G (n.2083C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967025C>T | CA2686364626 | LPL | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.2083C>T (n.2083C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967027G>A | CA849568036 | LPL | c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967027G= | CA1769116737 | LPL | c.*1717G= (n.*1717G=) c.2085G= (n.2085G=) | |
| 8 | g.19967028T>C | CA1111558927 | LPL | c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967028T= | CA1769116739 | LPL | c.*1718T= (n.*1718T=) c.2086T= (n.2086T=) | |
| 8 | g.19967031del | CA2779304516 | LPL | c.*1721del (n.*1721del) c.2089del (n.2089del) | |
| 8 | g.19967032T>C | CA173618760 | LPL | c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.2090T>C (n.2090T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967032T= | CA1769116742 | LPL | c.*1722T= (n.*1722T=) c.2090T= (n.2090T=) | |
| 8 | g.19967034C>A | CA2686364627 | LPL | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.2092C>A (n.2092C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967034C= | CA1769116745 | LPL | c.*1724C= (n.*1724C=) c.2092C= (n.2092C=) | |
| 8 | g.19967034C>T | CA849568042 | LPL | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.2092C>T (n.2092C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967035A= | CA1769116747 | LPL | c.*1725A= (n.*1725A=) c.2093A= (n.2093A=) | |
| 8 | g.19967035A>C | CA1769116748 | LPL | c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.2093A>C (n.2093A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967035A>G | CA2686364628 | LPL | c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.2093A>G (n.2093A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967036T>C | CA849568047 | LPL | c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.2094T>C (n.2094T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967036T= | CA1769116750 | LPL | c.*1726T= (n.*1726T=) c.2094T= (n.2094T=) | |
| 8 | g.19967037G>T | CA2686364629 | LPL | c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.2095G>T (n.2095G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967038T>C | CA2686364630 | LPL | c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967039G>A | CA2686364631 | LPL | c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.2097G>A (n.2097G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967039G>T | CA2686364632 | LPL | c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.2097G>T (n.2097G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967040T>C | CA2552487546 | LPL | c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.2098T>C (n.2098T>C) | |
| 8 | g.19967042del | CA2686364633 | LPL | c.*1732del (n.*1732del) c.2100del (n.2100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967042G>T | CA2570167711 | LPL | c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967043A= | CA1769116752 | LPL | c.*1733A= (n.*1733A=) c.2101A= (n.2101A=) | |
| 8 | g.19967043A>C | CA2561129094 | LPL | c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.2101A>C (n.2101A>C) | |
| 8 | g.19967043A>G | CA849568049 | LPL | c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967045G>A | CA1769116755 | LPL | c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967045G= | CA1769116754 | LPL | c.*1735G= (n.*1735G=) c.2103G= (n.2103G=) | |
| 8 | g.19967045G>T | CA2779304517 | LPL | c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) | |
| 8 | g.19967048T>C | CA2686364634 | LPL | c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.2106T>C (n.2106T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967048T>G | CA849568050 | LPL | c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.2106T>G (n.2106T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967048T= | CA1769116756 | LPL | c.*1738T= (n.*1738T=) c.2106T= (n.2106T=) | |
| 8 | g.19967049A>G | CA2686364635 | LPL | c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967052T>A | CA2580596393 | LPL | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.2110T>A (n.2110T>A) | |
| 8 | g.19967052T>C | CA10627427 | LPL | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967052T>G | CA2580596392 | LPL | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.2110T>G (n.2110T>G) | |
| 8 | g.19967052T= | CA1769116762 | LPL | c.*1742T= (n.*1742T=) c.2110T= (n.2110T=) | |
| 8 | g.19967053G>A | CA580209979 | LPL | c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.2111G>A (n.2111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967053G= | CA1769116768 | LPL | c.*1743G= (n.*1743G=) c.2111G= (n.2111G=) | |
| 8 | g.19967053G>T | CA1769116767 | LPL | c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.2111G>T (n.2111G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967056G>A | CA173618761 | LPL | c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967056G= | CA1769116770 | LPL | c.*1746G= (n.*1746G=) c.2114G= (n.2114G=) | |
| 8 | g.19967057C>A | CA2543416253 | LPL | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967057C= | CA1769116773 | LPL | c.*1747C= (n.*1747C=) c.2115C= (n.2115C=) | |
| 8 | g.19967057C>T | CA1111558935 | LPL | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967059T>C | CA173618762 | LPL | c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2117T>C (n.2117T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967059T= | CA1769116776 | LPL | c.*1749T= (n.*1749T=) c.2117T= (n.2117T=) | |
| 8 | g.19967060G>T | CA2686364636 | LPL | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967061T>C | CA915596211 | LPL | c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2119T>C (n.2119T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967061T>G | CA2594230948 | LPL | c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2119T>G (n.2119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967062A= | CA1769116778 | LPL | c.*1752A= (n.*1752A=) c.2120A= (n.2120A=) | |
| 8 | g.19967062A>G | CA1769116779 | LPL | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.2120A>G (n.2120A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967063C= | CA1769116781 | LPL | c.*1753C= (n.*1753C=) c.2121C= (n.2121C=) | |
| 8 | g.19967063C>T | CA849568079 | LPL | c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A= | CA1769116784 | LPL | c.*1754A= (n.*1754A=) c.2122A= (n.2122A=) | |
| 8 | g.19967064A>C | CA580209981 | LPL | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.2122A>C (n.2122A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A>G | CA2779304520 | LPL | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2122A>G (n.2122A>G) | |
| 8 | g.19967069G>A | CA849568085 | LPL | c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2127G>A (n.2127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967069G= | CA1769116789 | LPL | c.*1759G= (n.*1759G=) c.2127G= (n.2127G=) | |
| 8 | g.19967070del | CA2686364637 | LPL | c.*1760del (n.*1760del) c.2128del (n.2128del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967070G>T | CA2686364638 | LPL | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) | gnomAD v4 |