UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19966704A= | CA1769116418 | LPL | c.*1394A= (n.*1394A=) c.1762A= (n.1762A=) | |
| 8 | g.19966704A>C | CA1139660388 | LPL | c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.19966704A>G | CA1769116423 | LPL | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19966704_19966706delinsATG | CA1769116420 | LPL | c.*1394_*1396delinsATG (n.*1394_*1396delinsATG) c.1762_1764delinsATG (n.1762_1764delinsATG) | |
| 8 | g.19966705T>C | CA1111558813 | LPL | c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966705T= | CA1769116425 | LPL | c.*1395T= (n.*1395T=) c.1763T= (n.1763T=) | |
| 8 | g.19966706_19966707del | CA1769116427 | LPL | c.*1396_*1397del (n.*1396_*1397del) c.1764_1765del (n.1764_1765del) | dbSNP |
| 8 | g.19966708del | CA2686364551 | LPL | c.*1398del (n.*1398del) c.1766del (n.1766del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966708C>A | CA2686364552 | LPL | c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966708C= | CA1769116431 | LPL | c.*1398C= (n.*1398C=) c.1766C= (n.1766C=) | |
| 8 | g.19966708C>T | CA173618720 | LPL | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966709G>A | CA173618721 | LPL | c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966709G= | CA1769116434 | LPL | c.*1399G= (n.*1399G=) c.1767G= (n.1767G=) | |
| 8 | g.19966709G>T | CA2686364553 | LPL | c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966710G>T | CA2686364554 | LPL | c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966710_19966711insGTTCCC | CA2535399231 | LPL | c.*1400_*1401insGTTCCC (n.*1400_*1401insGTTCCC) c.1768_1769insGTTCCC (n.1768_1769insGTTCCC) | |
| 8 | g.19966712G>A | CA173618722 | LPL | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966712G= | CA1769116437 | LPL | c.*1402G= (n.*1402G=) c.1770G= (n.1770G=) | |
| 8 | g.19966712G>T | CA2686364555 | LPL | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966715G>T | CA2686364556 | LPL | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1773G>T (n.1773G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966719T>G | CA173618723 | LPL | c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1777T>G (n.1777T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966719T= | CA1769116440 | LPL | c.*1409T= (n.*1409T=) c.1777T= (n.1777T=) | |
| 8 | g.19966720T>C | CA2686364557 | LPL | c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966721G>A | CA2779304495 | LPL | c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) | |
| 8 | g.19966723T>C | CA2686364558 | LPL | c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966724C>A | CA2580803824 | LPL | c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) | |
| 8 | g.19966724C= | CA1769116443 | LPL | c.*1414C= (n.*1414C=) c.1782C= (n.1782C=) | |
| 8 | g.19966724C>G | CA2580803823 | LPL | c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) | |
| 8 | g.19966724C>T | CA173618724 | LPL | c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966725C>A | CA2686364559 | LPL | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966726T>A | CA2580803826 | LPL | c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) | |
| 8 | g.19966726T>C | CA10627413 | LPL | c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966726T>G | CA2580803825 | LPL | c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) | |
| 8 | g.19966726T= | CA1769116445 | LPL | c.*1416T= (n.*1416T=) c.1784T= (n.1784T=) | |
| 8 | g.19966727G>C | CA1111558830 | LPL | c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966727G= | CA1769116449 | LPL | c.*1417G= (n.*1417G=) c.1785G= (n.1785G=) | |
| 8 | g.19966728A= | CA1769116452 | LPL | c.*1418A= (n.*1418A=) c.1786A= (n.1786A=) | |
| 8 | g.19966729T>A | CA2686364560 | LPL | c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966729T>C | CA173618725 | LPL | c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966729T= | CA1769116454 | LPL | c.*1419T= (n.*1419T=) c.1787T= (n.1787T=) | |
| 8 | g.19966729dup | CA1769116455 | LPL | c.*1419dup (n.*1419dup) c.1787dup (n.1787dup) | dbSNP |
| 8 | g.19966730G>A | CA173618726 | LPL | c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966730G= | CA1769116457 | LPL | c.*1420G= (n.*1420G=) c.1788G= (n.1788G=) | |
| 8 | g.19966731T>A | CA1769116460 | LPL | c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966731T= | CA1769116459 | LPL | c.*1421T= (n.*1421T=) c.1789T= (n.1789T=) | |
| 8 | g.19966732G>A | CA1769116461 | LPL | c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19966732G= | CA1769116462 | LPL | c.*1422G= (n.*1422G=) c.1790G= (n.1790G=) | |
| 8 | g.19966732G>T | CA2686364561 | LPL | c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966733C>T | CA2686364562 | LPL | c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966734C>A | CA2686364563 | LPL | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1792C>A (n.1792C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966736G>A | CA1769116465 | LPL | c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966736G>C | CA1111558836 | LPL | c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1794G>C (n.1794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966736G= | CA1769116464 | LPL | c.*1426G= (n.*1426G=) c.1794G= (n.1794G=) | |
| 8 | g.19966736G>T | CA2686364564 | LPL | c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1794G>T (n.1794G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966739C= | CA1769116468 | LPL | c.*1429C= (n.*1429C=) c.1797C= (n.1797C=) | |
| 8 | g.19966739C>T | CA173618727 | LPL | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966740T>A | CA1769116472 | LPL | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966740T= | CA1769116471 | LPL | c.*1430T= (n.*1430T=) c.1798T= (n.1798T=) | |
| 8 | g.19966742C= | CA1769116474 | LPL | c.*1432C= (n.*1432C=) c.1800C= (n.1800C=) | |
| 8 | g.19966742C>T | CA1769116476 | LPL | c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19966743G>A | CA173618728 | LPL | c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966743G= | CA1769116478 | LPL | c.*1433G= (n.*1433G=) c.1801G= (n.1801G=) | |
| 8 | g.19966743G>T | CA2686364565 | LPL | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966744A>T | CA2779304497 | LPL | c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1802A>T (n.1802A>T) | |
| 8 | g.19966745C>A | CA849567842 | LPL | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966745C= | CA1769116482 | LPL | c.*1435C= (n.*1435C=) c.1803C= (n.1803C=) | |
| 8 | g.19966748T>C | CA2686364566 | LPL | c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966749T>C | CA173618729 | LPL | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966749T= | CA1769116485 | LPL | c.*1439T= (n.*1439T=) c.1807T= (n.1807T=) | |
| 8 | g.19966754T>A | CA2686364567 | LPL | c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966754T>C | CA2686364568 | LPL | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966761_19966762del | CA2779304498 | LPL | c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) c.1819_1820del (n.1819_1820del) | |
| 8 | g.19966757G>A | CA1111558847 | LPL | c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966757G= | CA1769116489 | LPL | c.*1447G= (n.*1447G=) c.1815G= (n.1815G=) | |
| 8 | g.19966759G>A | CA1769116492 | LPL | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966759G= | CA1769116491 | LPL | c.*1449G= (n.*1449G=) c.1817G= (n.1817G=) | |
| 8 | g.19966759G>T | CA1111558849 | LPL | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966760A= | CA1769116494 | LPL | c.*1450A= (n.*1450A=) c.1818A= (n.1818A=) | |
| 8 | g.19966760A>C | CA1769116495 | LPL | c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1818A>C (n.1818A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966761G>T | CA2686364569 | LPL | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966764G>A | CA1769116497 | LPL | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19966764G= | CA1769116496 | LPL | c.*1454G= (n.*1454G=) c.1822G= (n.1822G=) | |
| 8 | g.19966766T>C | CA580209940 | LPL | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966766T= | CA1769116499 | LPL | c.*1456T= (n.*1456T=) c.1824T= (n.1824T=) | |
| 8 | g.19966767C>A | CA1769116501 | LPL | c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966767C= | CA1769116500 | LPL | c.*1457C= (n.*1457C=) c.1825C= (n.1825C=) | |
| 8 | g.19966767C>T | CA173618730 | LPL | c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966768G>A | CA580209943 | LPL | c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966768G= | CA1769116503 | LPL | c.*1458G= (n.*1458G=) c.1826G= (n.1826G=) | |
| 8 | g.19966770G>C | CA1769116506 | LPL | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966770G= | CA1769116505 | LPL | c.*1460G= (n.*1460G=) c.1828G= (n.1828G=) | |
| 8 | g.19966770G>T | CA849567852 | LPL | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966771C>A | CA2686364570 | LPL | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966771C= | CA1769116509 | LPL | c.*1461C= (n.*1461C=) c.1829C= (n.1829C=) | |
| 8 | g.19966771C>T | CA1769116510 | LPL | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19966772C= | CA1769116511 | LPL | c.*1462C= (n.*1462C=) c.1830C= (n.1830C=) | |
| 8 | g.19966772C>G | CA1769116512 | LPL | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19966773T>C | CA2686364571 | LPL | c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966774A>G | CA2779304499 | LPL | c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) | |
| 8 | g.19966774A>T | CA2686364572 | LPL | c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1832A>T (n.1832A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966775T= | CA1769116514 | LPL | c.*1465T= (n.*1465T=) c.1833T= (n.1833T=) | |
| 8 | g.19966777_19966778dup | CA849567853 | LPL | c.*1467_*1468dup (n.*1467_*1468dup) c.1835_1836dup (n.1835_1836dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966777A= | CA1769116517 | LPL | c.*1467A= (n.*1467A=) c.1835A= (n.1835A=) | |
| 8 | g.19966777A>G | CA173618731 | LPL | c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966779T>C | CA1769116519 | LPL | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.1837T>C (n.1837T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966779T= | CA1769116520 | LPL | c.*1469T= (n.*1469T=) c.1837T= (n.1837T=) | |
| 8 | g.19966781G>A | CA173618732 | LPL | c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1839G>A (n.1839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966781G= | CA1769116521 | LPL | c.*1471G= (n.*1471G=) c.1839G= (n.1839G=) | |
| 8 | g.19966782T>A | CA173618733 | LPL | c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1840T>A (n.1840T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966782T= | CA1769116523 | LPL | c.*1472T= (n.*1472T=) c.1840T= (n.1840T=) | |
| 8 | g.19966783A>G | CA2686364573 | LPL | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966784G>A | CA849567856 | LPL | c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966784G= | CA1769116524 | LPL | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1842G= (n.1842G=) | |
| 8 | g.19966784G>T | CA2686364574 | LPL | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1842G>T (n.1842G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966786A= | CA1769116527 | LPL | c.*1476A= (n.*1476A=) c.1844A= (n.1844A=) | |
| 8 | g.19966786A>C | CA1769116528 | LPL | c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1844A>C (n.1844A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966786A>G | CA1769116529 | LPL | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19966787C>A | CA1111558857 | LPL | c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966787C= | CA1769116531 | LPL | c.*1477C= (n.*1477C=) c.1845C= (n.1845C=) | |
| 8 | g.19966787C>T | CA173618734 | LPL | c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19966791T>C | CA849567858 | LPL | c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966791T= | CA1769116534 | LPL | c.*1481T= (n.*1481T=) c.1849T= (n.1849T=) | |
| 8 | g.19966793T>A | CA2779304500 | LPL | c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) | |
| 8 | g.19966793T>C | CA849567883 | LPL | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966793T= | CA1769116536 | LPL | c.*1483T= (n.*1483T=) c.1851T= (n.1851T=) | |
| 8 | g.19966796T>C | CA849567887 | LPL | c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966796T= | CA1769116538 | LPL | c.*1486T= (n.*1486T=) c.1854T= (n.1854T=) | |
| 8 | g.19966797G>C | CA173618735 | LPL | c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966797G= | CA1769116542 | LPL | c.*1487G= (n.*1487G=) c.1855G= (n.1855G=) | |
| 8 | g.19966800T>C | CA173618736 | LPL | c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19966800T= | CA1769116544 | LPL | c.*1490T= (n.*1490T=) c.1858T= (n.1858T=) | |
| 8 | g.19966802A>G | CA2686364575 | LPL | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966803C>T | CA2686364576 | LPL | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19966804A= | CA1769116545 | LPL | c.*1494A= (n.*1494A=) c.1862A= (n.1862A=) | |
| 8 | g.19966804A>T | CA849567892 | LPL | c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1862A>T (n.1862A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |