Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964289T>ACA10104655COMTc.605T>A (p.Leu202His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.455T>A
n.388T>A
n.405T>A
n.453T>A
n.473T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.183T>A
n.343T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964289T>CCA10104656COMTc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.455T>C
n.388T>C
n.405T>C
n.453T>C
n.473T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.183T>C
n.343T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964289T>GCA410689896COMTc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.455T>G
n.388T>G
n.405T>G
n.453T>G
n.473T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.183T>G
n.343T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
22g.19964289T=CA2396126129COMTc.605T= (p.Leu202=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.455T=
n.388T=
n.405T=
n.453T=
n.473T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.183T=
n.343T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.1016T= (p.Leu339=)
22g.19964290T>ACA513688535COMTc.606T>A (p.Leu202=)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.456T>A
n.389T>A
n.406T>A
n.454T>A
n.474T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.184T>A
n.344T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
22g.19964290T>CCA513688534COMTc.606T>C (p.Leu202=)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.456T>C
n.389T>C
n.406T>C
n.454T>C
n.474T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.184T>C
n.344T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
22g.19964290T>GCA513688536COMTc.606T>G (p.Leu202=)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.456T>G
n.389T>G
n.406T>G
n.454T>G
n.474T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.184T>G
n.344T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
22g.19964291C>ACA410689899COMTc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.457C>A
n.390C>A
n.407C>A
n.455C>A
n.475C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.185C>A
n.345C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
22g.19964291C=CA2396126130COMTc.607C= (p.Leu203=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.457C=
n.390C=
n.407C=
n.455C=
n.475C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.185C=
n.345C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.1018C= (p.Leu340=)
22g.19964291C>GCA410689898COMTc.607C>G (p.Leu203Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.457C>G
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n.407C>G
n.455C>G
n.475C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.185C>G
n.345C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964291C>TCA410689897COMTc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.457C>T
n.390C>T
n.407C>T
n.455C>T
n.475C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.185C>T
n.345C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964292T>ACA410689900COMTc.608T>A (p.Leu203His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.458T>A
n.391T>A
n.408T>A
n.456T>A
n.476T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.186T>A
n.346T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
22g.19964292T>CCA410689901COMTc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.458T>C
n.391T>C
n.408T>C
n.456T>C
n.476T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.186T>C
n.346T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
22g.19964292T>GCA410689902COMTc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.458T>G
n.391T>G
n.408T>G
n.456T>G
n.476T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.186T>G
n.346T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
22g.19964293C>ACA513688538COMTc.609C>A (p.Leu203=)
c.459C>A (p.Leu153=)
n.459C>A
n.392C>A
n.409C>A
n.457C>A
n.477C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.187C>A
n.347C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
 dbSNP
22g.19964293C=CA2396126131COMTc.609C= (p.Leu203=)
c.459C= (p.Leu153=)
n.459C=
n.392C=
n.409C=
n.457C=
n.477C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.187C=
n.347C=
c.723C= (p.Leu241=)
c.1020C= (p.Leu340=)
22g.19964293C>GCA513688537COMTc.609C>G (p.Leu203=)
c.459C>G (p.Leu153=)
n.459C>G
n.392C>G
n.409C>G
n.457C>G
n.477C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.187C>G
n.347C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
22g.19964293C>TCA10104657COMTc.609C>T (p.Leu203=)
c.459C>T (p.Leu153=)
n.459C>T
n.392C>T
n.409C>T
n.457C>T
n.477C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.187C>T
n.347C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964294T>ACA410689903COMTc.610T>A (p.Leu204Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.460T>A
n.393T>A
n.410T>A
n.458T>A
n.478T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.188T>A
n.348T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
22g.19964294T>CCA513688539COMTc.610T>C (p.Leu204=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.460T>C
n.393T>C
n.410T>C
n.458T>C
n.478T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.188T>C
n.348T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
22g.19964294T>GCA410689904COMTc.610T>G (p.Leu204Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.460T>G
n.393T>G
n.410T>G
n.458T>G
n.478T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.188T>G
n.348T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
22g.19964295T>ACA410689907COMTc.611T>A (p.Leu204Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.461T>A
n.394T>A
n.411T>A
n.459T>A
n.479T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.189T>A
n.349T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
22g.19964295T>CCA410689905COMTc.611T>C (p.Leu204Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.461T>C
n.394T>C
n.411T>C
n.459T>C
n.479T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.189T>C
n.349T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
22g.19964295T>GCA410689906COMTc.611T>G (p.Leu204Trp)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.461T>G
n.394T>G
n.411T>G
n.459T>G
n.479T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.189T>G
n.349T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964295T=CA2396126132COMTc.611T= (p.Leu204=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.461T=
n.394T=
n.411T=
n.459T=
n.479T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.189T=
n.349T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.1022T= (p.Leu341=)
22g.19964296G>ACA513688540COMTc.612G>A (p.Leu204=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.462G>A
n.395G>A
n.412G>A
n.460G>A
n.480G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.190G>A
n.350G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
22g.19964296G>CCA10104658COMTc.612G>C (p.Leu204Phe)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.462G>C
n.395G>C
n.412G>C
n.460G>C
n.480G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.190G>C
n.350G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964296G=CA2396126133COMTc.612G= (p.Leu204=)
c.462G= (p.Leu154=)
n.462G=
n.395G=
n.412G=
n.460G=
n.480G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.190G=
n.350G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.1023G= (p.Leu341=)
22g.19964296G>TCA410689908COMTc.612G>T (p.Leu204Phe)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.462G>T
n.395G>T
n.412G>T
n.460G>T
n.480G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.190G>T
n.350G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
22g.19964297delCA2577769748COMTc.613del (p.Glu205ArgfsTer17)
c.613del (p.Glu205ArgfsTer24)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer24)
n.463del
n.396del
n.413del
n.461del
c.613del (p.Glu205ArgfsTer?)
n.481del
c.*71del (n.*71del)
c.613del (p.Glu205ArgfsTer2)
c.191del
c.463del (p.Glu155ArgfsTer17)
n.351del
c.727del (p.Glu243ArgfsTer24)
c.727del (p.Glu243ArgfsTer17)
c.1024del (p.Glu342ArgfsTer17)
22g.19964297G>ACA410689909COMTc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.463G>A
n.396G>A
n.413G>A
n.461G>A
n.481G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.191G>A
n.351G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
22g.19964297G>CCA410689910COMTc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.463G>C
n.396G>C
n.413G>C
n.461G>C
n.481G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.191G>C
n.351G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
22g.19964297G>TCA410689911COMTc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.463G>T
n.396G>T
n.413G>T
n.461G>T
n.481G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.191G>T
n.351G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
22g.19964298A>CCA410689912COMTc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.464A>C
n.397A>C
n.414A>C
n.462A>C
n.482A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.192A>C
n.352A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
22g.19964298A>GCA410689914COMTc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.464A>G
n.397A>G
n.414A>G
n.462A>G
n.482A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.192A>G
n.352A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
22g.19964298A>TCA410689913COMTc.614A>T (p.Glu205Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.464A>T
n.397A>T
n.414A>T
n.462A>T
n.482A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.192A>T
n.352A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
22g.19964299G>ACA513688541COMTc.615G>A (p.Glu205=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.465G>A
n.398G>A
n.415G>A
n.463G>A
n.483G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.193G>A
n.353G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
22g.19964299G>CCA410689915COMTc.615G>C (p.Glu205Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.465G>C
n.398G>C
n.415G>C
n.463G>C
n.483G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.193G>C
n.353G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
22g.19964299G=CA2396126134COMTc.615G= (p.Glu205=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.465G=
n.398G=
n.415G=
n.463G=
n.483G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.193G=
n.353G=
c.729G= (p.Glu243=)
c.1026G= (p.Glu342=)
22g.19964299G>TCA410689916COMTc.615G>T (p.Glu205Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.465G>T
n.398G>T
n.415G>T
n.463G>T
n.483G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.193G>T
n.353G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964300G>ACA10104659COMTc.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
n.465+1G>A
n.398+1G>A
n.415+1G>A
n.464G>A
n.483+1G>A
c.*73+1G>A (n.*73+1G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.193+1G>A
n.354G>A
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964300G>CCA410689917COMTc.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
n.465+1G>C
n.398+1G>C
n.415+1G>C
n.464G>C
n.483+1G>C
c.*73+1G>C (n.*73+1G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.193+1G>C
n.354G>C
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
22g.19964300G=CA2396126135COMTc.615+1G= (n.615+1G=)
c.465+1G= (n.465+1G=)
n.465+1G=
n.398+1G=
n.415+1G=
n.464G=
n.483+1G=
c.*73+1G= (n.*73+1G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.193+1G=
n.354G=
c.729+1G= (n.729+1G=)
c.1026+1G= (n.1026+1G=)
22g.19964300G>TCA410689918COMTc.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
n.465+1G>T
n.398+1G>T
n.415+1G>T
n.464G>T
n.483+1G>T
c.*73+1G>T (n.*73+1G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.193+1G>T
n.354G>T
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
22g.19964301T>ACA410689919COMTc.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
n.465+2T>A
n.398+2T>A
n.415+2T>A
n.465T>A
n.483+2T>A
c.*73+2T>A (n.*73+2T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.193+2T>A
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
22g.19964301T>CCA410689920COMTc.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
n.465+2T>C
n.398+2T>C
n.415+2T>C
n.465T>C
n.483+2T>C
c.*73+2T>C (n.*73+2T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.193+2T>C
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
22g.19964301T>GCA410689921COMTc.615+2T>G (n.615+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
n.465+2T>G
n.398+2T>G
n.415+2T>G
n.465T>G
n.483+2T>G
c.*73+2T>G (n.*73+2T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.193+2T>G
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
 dbSNP
22g.19964301T=CA2396126136COMTc.615+2T= (n.615+2T=)
c.465+2T= (n.465+2T=)
n.465+2T=
n.398+2T=
n.415+2T=
n.465T=
n.483+2T=
c.*73+2T= (n.*73+2T=)
c.617T= (p.Val206=)
c.193+2T=
c.729+2T= (n.729+2T=)
c.1026+2T= (n.1026+2T=)
22g.19964302G>ACA2655334132COMTc.615+3G>A (n.615+3G>A)
c.465+3G>A (n.465+3G>A)
n.465+3G>A
n.398+3G>A
n.415+3G>A
n.466G>A
n.483+3G>A
c.*73+3G>A (n.*73+3G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
c.193+3G>A
c.729+3G>A (n.729+3G>A)
c.1026+3G>A (n.1026+3G>A)
 gnomAD v4
22g.19964303A>CCA410689922COMTc.615+4A>C (n.615+4A>C)
c.465+4A>C (n.465+4A>C)
n.465+4A>C
n.398+4A>C
n.415+4A>C
n.467A>C
n.483+4A>C
c.*73+4A>C (n.*73+4A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.193+4A>C
c.729+4A>C (n.729+4A>C)
c.1026+4A>C (n.1026+4A>C)
22g.19964303A>GCA410689923COMTc.615+4A>G (n.615+4A>G)
c.465+4A>G (n.465+4A>G)
n.465+4A>G
n.398+4A>G
n.415+4A>G
n.467A>G
n.483+4A>G
c.*73+4A>G (n.*73+4A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.193+4A>G
c.729+4A>G (n.729+4A>G)
c.1026+4A>G (n.1026+4A>G)
22g.19964303A>TCA410689924COMTc.615+4A>T (n.615+4A>T)
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
n.465+4A>T
n.398+4A>T
n.415+4A>T
n.467A>T
n.483+4A>T
c.*73+4A>T (n.*73+4A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.193+4A>T
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.1026+4A>T (n.1026+4A>T)
22g.19964304G>ACA410689925COMTc.615+5G>A (n.615+5G>A)
c.465+5G>A (n.465+5G>A)
n.465+5G>A
n.398+5G>A
n.415+5G>A
n.468G>A
n.483+5G>A
c.*73+5G>A (n.*73+5G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.193+5G>A
c.729+5G>A (n.729+5G>A)
c.1026+5G>A (n.1026+5G>A)
22g.19964304G>CCA410689927COMTc.615+5G>C (n.615+5G>C)
c.465+5G>C (n.465+5G>C)
n.465+5G>C
n.398+5G>C
n.415+5G>C
n.468G>C
n.483+5G>C
c.*73+5G>C (n.*73+5G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.193+5G>C
c.729+5G>C (n.729+5G>C)
c.1026+5G>C (n.1026+5G>C)
22g.19964304G>TCA410689926COMTc.615+5G>T (n.615+5G>T)
c.465+5G>T (n.465+5G>T)
n.465+5G>T
n.398+5G>T
n.415+5G>T
n.468G>T
n.483+5G>T
c.*73+5G>T (n.*73+5G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.193+5G>T
c.729+5G>T (n.729+5G>T)
c.1026+5G>T (n.1026+5G>T)
22g.19964305C>ACA410689928COMTc.615+6C>A (n.615+6C>A)
c.465+6C>A (n.465+6C>A)
n.465+6C>A
n.398+6C>A
n.415+6C>A
n.469C>A
n.483+6C>A
c.*73+6C>A (n.*73+6C>A)
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.193+6C>A
c.729+6C>A (n.729+6C>A)
c.1026+6C>A (n.1026+6C>A)
22g.19964305C=CA2396126137COMTc.615+6C= (n.615+6C=)
c.465+6C= (n.465+6C=)
n.465+6C=
n.398+6C=
n.415+6C=
n.469C=
n.483+6C=
c.*73+6C= (n.*73+6C=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.193+6C=
c.729+6C= (n.729+6C=)
c.1026+6C= (n.1026+6C=)
22g.19964305C>GCA410689929COMTc.615+6C>G (n.615+6C>G)
c.465+6C>G (n.465+6C>G)
n.465+6C>G
n.398+6C>G
n.415+6C>G
n.469C>G
n.483+6C>G
c.*73+6C>G (n.*73+6C>G)
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.193+6C>G
c.729+6C>G (n.729+6C>G)
c.1026+6C>G (n.1026+6C>G)
22g.19964305C>TCA10104660COMTc.615+6C>T (n.615+6C>T)
c.465+6C>T (n.465+6C>T)
n.465+6C>T
n.398+6C>T
n.415+6C>T
n.469C>T
n.483+6C>T
c.*73+6C>T (n.*73+6C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.193+6C>T
c.729+6C>T (n.729+6C>T)
c.1026+6C>T (n.1026+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964306C>ACA410689930COMTc.615+7C>A (n.615+7C>A)
c.465+7C>A (n.465+7C>A)
n.465+7C>A
n.398+7C>A
n.415+7C>A
n.470C>A
n.483+7C>A
c.*73+7C>A (n.*73+7C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.193+7C>A
c.729+7C>A (n.729+7C>A)
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
22g.19964306C>GCA410689932COMTc.615+7C>G (n.615+7C>G)
c.465+7C>G (n.465+7C>G)
n.465+7C>G
n.398+7C>G
n.415+7C>G
n.470C>G
n.483+7C>G
c.*73+7C>G (n.*73+7C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.193+7C>G
c.729+7C>G (n.729+7C>G)
c.1026+7C>G (n.1026+7C>G)
22g.19964306C>TCA410689931COMTc.615+7C>T (n.615+7C>T)
c.465+7C>T (n.465+7C>T)
n.465+7C>T
n.398+7C>T
n.415+7C>T
n.470C>T
n.483+7C>T
c.*73+7C>T (n.*73+7C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.193+7C>T
c.729+7C>T (n.729+7C>T)
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
22g.19964307C>ACA410689933COMTc.615+8C>A (n.615+8C>A)
c.465+8C>A (n.465+8C>A)
n.465+8C>A
n.398+8C>A
n.415+8C>A
n.471C>A
n.483+8C>A
c.*73+8C>A (n.*73+8C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.193+8C>A
c.729+8C>A (n.729+8C>A)
c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
22g.19964307C>GCA410689935COMTc.615+8C>G (n.615+8C>G)
c.465+8C>G (n.465+8C>G)
n.465+8C>G
n.398+8C>G
n.415+8C>G
n.471C>G
n.483+8C>G
c.*73+8C>G (n.*73+8C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.193+8C>G
c.729+8C>G (n.729+8C>G)
c.1026+8C>G (n.1026+8C>G)
22g.19964307C>TCA410689934COMTc.615+8C>T (n.615+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
n.465+8C>T
n.398+8C>T
n.415+8C>T
n.471C>T
n.483+8C>T
c.*73+8C>T (n.*73+8C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.193+8C>T
c.729+8C>T (n.729+8C>T)
c.1026+8C>T (n.1026+8C>T)
 gnomAD v4
22g.19964308C>ACA2655334133COMTc.615+9C>A (n.615+9C>A)
c.465+9C>A (n.465+9C>A)
n.465+9C>A
n.398+9C>A
n.415+9C>A
n.472C>A
n.483+9C>A
c.*73+9C>A (n.*73+9C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.193+9C>A
c.729+9C>A (n.729+9C>A)
c.1026+9C>A (n.1026+9C>A)
 gnomAD v4
22g.19964309A>CCA410689936COMTc.615+10A>C (n.615+10A>C)
c.465+10A>C (n.465+10A>C)
n.465+10A>C
n.398+10A>C
n.415+10A>C
n.473A>C
n.483+10A>C
c.*73+10A>C (n.*73+10A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.193+10A>C
c.729+10A>C (n.729+10A>C)
c.1026+10A>C (n.1026+10A>C)
22g.19964309A>GCA410689937COMTc.615+10A>G (n.615+10A>G)
c.465+10A>G (n.465+10A>G)
n.465+10A>G
n.398+10A>G
n.415+10A>G
n.473A>G
n.483+10A>G
c.*73+10A>G (n.*73+10A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.193+10A>G
c.729+10A>G (n.729+10A>G)
c.1026+10A>G (n.1026+10A>G)
22g.19964309A>TCA410689938COMTc.615+10A>T (n.615+10A>T)
c.465+10A>T (n.465+10A>T)
n.465+10A>T
n.398+10A>T
n.415+10A>T
n.473A>T
n.483+10A>T
c.*73+10A>T (n.*73+10A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.193+10A>T
c.729+10A>T (n.729+10A>T)
c.1026+10A>T (n.1026+10A>T)
22g.19964310A=CA2396126138COMTc.615+11A= (n.615+11A=)
c.465+11A= (n.465+11A=)
n.465+11A=
n.398+11A=
n.415+11A=
n.474A=
n.483+11A=
c.*73+11A= (n.*73+11A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.193+11A=
c.729+11A= (n.729+11A=)
c.1026+11A= (n.1026+11A=)
22g.19964310A>CCA10104661COMTc.615+11A>C (n.615+11A>C)
c.465+11A>C (n.465+11A>C)
n.465+11A>C
n.398+11A>C
n.415+11A>C
n.474A>C
n.483+11A>C
c.*73+11A>C (n.*73+11A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.193+11A>C
c.729+11A>C (n.729+11A>C)
c.1026+11A>C (n.1026+11A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964310A>GCA410689939COMTc.615+11A>G (n.615+11A>G)
c.465+11A>G (n.465+11A>G)
n.465+11A>G
n.398+11A>G
n.415+11A>G
n.474A>G
n.483+11A>G
c.*73+11A>G (n.*73+11A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.193+11A>G
c.729+11A>G (n.729+11A>G)
c.1026+11A>G (n.1026+11A>G)
 COSMIC COSMIC
22g.19964310A>TCA410689940COMTc.615+11A>T (n.615+11A>T)
c.465+11A>T (n.465+11A>T)
n.465+11A>T
n.398+11A>T
n.415+11A>T
n.474A>T
n.483+11A>T
c.*73+11A>T (n.*73+11A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.193+11A>T
c.729+11A>T (n.729+11A>T)
c.1026+11A>T (n.1026+11A>T)
22g.19964311C>ACA410689941COMTc.615+12C>A (n.615+12C>A)
c.465+12C>A (n.465+12C>A)
n.465+12C>A
n.398+12C>A
n.415+12C>A
n.475C>A
n.483+12C>A
c.*73+12C>A (n.*73+12C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.193+12C>A
c.729+12C>A (n.729+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
22g.19964311C>GCA410689942COMTc.615+12C>G (n.615+12C>G)
c.465+12C>G (n.465+12C>G)
n.465+12C>G
n.398+12C>G
n.415+12C>G
n.475C>G
n.483+12C>G
c.*73+12C>G (n.*73+12C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.193+12C>G
c.729+12C>G (n.729+12C>G)
c.1026+12C>G (n.1026+12C>G)
22g.19964311C>TCA2655334134COMTc.615+12C>T (n.615+12C>T)
c.465+12C>T (n.465+12C>T)
n.465+12C>T
n.398+12C>T
n.415+12C>T
n.475C>T
n.483+12C>T
c.*73+12C>T (n.*73+12C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.193+12C>T
c.729+12C>T (n.729+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964312C>ACA410689943COMTc.615+13C>A (n.615+13C>A)
c.465+13C>A (n.465+13C>A)
n.465+13C>A
n.398+13C>A
n.415+13C>A
n.476C>A
n.483+13C>A
c.*73+13C>A (n.*73+13C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.193+13C>A
c.729+13C>A (n.729+13C>A)
c.1026+13C>A (n.1026+13C>A)
22g.19964312C>GCA410689944COMTc.615+13C>G (n.615+13C>G)
c.465+13C>G (n.465+13C>G)
n.465+13C>G
n.398+13C>G
n.415+13C>G
n.476C>G
n.483+13C>G
c.*73+13C>G (n.*73+13C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.193+13C>G
c.729+13C>G (n.729+13C>G)
c.1026+13C>G (n.1026+13C>G)
22g.19964312C>TCA410689945COMTc.615+13C>T (n.615+13C>T)
c.465+13C>T (n.465+13C>T)
n.465+13C>T
n.398+13C>T
n.415+13C>T
n.476C>T
n.483+13C>T
c.*73+13C>T (n.*73+13C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.193+13C>T
c.729+13C>T (n.729+13C>T)
c.1026+13C>T (n.1026+13C>T)
 gnomAD v4
22g.19964313A>CCA410689948COMTc.615+14A>C (n.615+14A>C)
c.465+14A>C (n.465+14A>C)
n.465+14A>C
n.398+14A>C
n.415+14A>C
n.477A>C
n.483+14A>C
c.*73+14A>C (n.*73+14A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.193+14A>C
c.729+14A>C (n.729+14A>C)
c.1026+14A>C (n.1026+14A>C)
22g.19964313A>GCA410689946COMTc.615+14A>G (n.615+14A>G)
c.465+14A>G (n.465+14A>G)
n.465+14A>G
n.398+14A>G
n.415+14A>G
n.477A>G
n.483+14A>G
c.*73+14A>G (n.*73+14A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.193+14A>G
c.729+14A>G (n.729+14A>G)
c.1026+14A>G (n.1026+14A>G)
22g.19964313A>TCA410689947COMTc.615+14A>T (n.615+14A>T)
c.465+14A>T (n.465+14A>T)
n.465+14A>T
n.398+14A>T
n.415+14A>T
n.477A>T
n.483+14A>T
c.*73+14A>T (n.*73+14A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.193+14A>T
c.729+14A>T (n.729+14A>T)
c.1026+14A>T (n.1026+14A>T)
22g.19964314G>CCA410689949COMTc.615+15G>C (n.615+15G>C)
c.465+15G>C (n.465+15G>C)
n.465+15G>C
n.398+15G>C
n.415+15G>C
n.478G>C
n.483+15G>C
c.*73+15G>C (n.*73+15G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.193+15G>C
c.729+15G>C (n.729+15G>C)
c.1026+15G>C (n.1026+15G>C)
22g.19964314G>TCA410689950COMTc.615+15G>T (n.615+15G>T)
c.465+15G>T (n.465+15G>T)
n.465+15G>T
n.398+15G>T
n.415+15G>T
n.478G>T
n.483+15G>T
c.*73+15G>T (n.*73+15G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.193+15G>T
c.729+15G>T (n.729+15G>T)
c.1026+15G>T (n.1026+15G>T)
22g.19964315G>ACA410689951COMTc.615+16G>A (n.615+16G>A)
c.465+16G>A (n.465+16G>A)
n.465+16G>A
n.398+16G>A
n.415+16G>A
n.479G>A
n.483+16G>A
c.*73+16G>A (n.*73+16G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.193+16G>A
c.729+16G>A (n.729+16G>A)
c.1026+16G>A (n.1026+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19964315G>CCA410689952COMTc.615+16G>C (n.615+16G>C)
c.465+16G>C (n.465+16G>C)
n.465+16G>C
n.398+16G>C
n.415+16G>C
n.479G>C
n.483+16G>C
c.*73+16G>C (n.*73+16G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.193+16G>C
c.729+16G>C (n.729+16G>C)
c.1026+16G>C (n.1026+16G>C)
22g.19964315G=CA2396126139COMTc.615+16G= (n.615+16G=)
c.465+16G= (n.465+16G=)
n.465+16G=
n.398+16G=
n.415+16G=
n.479G=
n.483+16G=
c.*73+16G= (n.*73+16G=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.193+16G=
c.729+16G= (n.729+16G=)
c.1026+16G= (n.1026+16G=)
22g.19964315G>TCA410689953COMTc.615+16G>T (n.615+16G>T)
c.465+16G>T (n.465+16G>T)
n.465+16G>T
n.398+16G>T
n.415+16G>T
n.479G>T
n.483+16G>T
c.*73+16G>T (n.*73+16G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.193+16G>T
c.729+16G>T (n.729+16G>T)
c.1026+16G>T (n.1026+16G>T)
 gnomAD v4
22g.19964316A>CCA410689954COMTc.615+17A>C (n.615+17A>C)
c.465+17A>C (n.465+17A>C)
n.465+17A>C
n.398+17A>C
n.415+17A>C
n.480A>C
n.483+17A>C
c.*73+17A>C (n.*73+17A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.193+17A>C
c.729+17A>C (n.729+17A>C)
c.1026+17A>C (n.1026+17A>C)
22g.19964316A>GCA410689955COMTc.615+17A>G (n.615+17A>G)
c.465+17A>G (n.465+17A>G)
n.465+17A>G
n.398+17A>G
n.415+17A>G
n.480A>G
n.483+17A>G
c.*73+17A>G (n.*73+17A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.193+17A>G
c.729+17A>G (n.729+17A>G)
c.1026+17A>G (n.1026+17A>G)
22g.19964316A>TCA410689956COMTc.615+17A>T (n.615+17A>T)
c.465+17A>T (n.465+17A>T)
n.465+17A>T
n.398+17A>T
n.415+17A>T
n.480A>T
n.483+17A>T
c.*73+17A>T (n.*73+17A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.193+17A>T
c.729+17A>T (n.729+17A>T)
c.1026+17A>T (n.1026+17A>T)
22g.19964317T>ACA410689957COMTc.615+18T>A (n.615+18T>A)
c.465+18T>A (n.465+18T>A)
n.465+18T>A
n.398+18T>A
n.415+18T>A
n.481T>A
n.483+18T>A
c.*73+18T>A (n.*73+18T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.193+18T>A
c.729+18T>A (n.729+18T>A)
c.1026+18T>A (n.1026+18T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964317T>CCA2737899297COMTc.615+18T>C (n.615+18T>C)
c.465+18T>C (n.465+18T>C)
n.465+18T>C
n.398+18T>C
n.415+18T>C
n.481T>C
n.483+18T>C
c.*73+18T>C (n.*73+18T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.193+18T>C
c.729+18T>C (n.729+18T>C)
c.1026+18T>C (n.1026+18T>C)
 dbSNP
22g.19964317T>GCA410689958COMTc.615+18T>G (n.615+18T>G)
c.465+18T>G (n.465+18T>G)
n.465+18T>G
n.398+18T>G
n.415+18T>G
n.481T>G
n.483+18T>G
c.*73+18T>G (n.*73+18T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.193+18T>G
c.729+18T>G (n.729+18T>G)
c.1026+18T>G (n.1026+18T>G)
22g.19964317T=CA2396126140COMTc.615+18T= (n.615+18T=)
c.465+18T= (n.465+18T=)
n.465+18T=
n.398+18T=
n.415+18T=
n.481T=
n.483+18T=
c.*73+18T= (n.*73+18T=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.193+18T=
c.729+18T= (n.729+18T=)
c.1026+18T= (n.1026+18T=)
22g.19964318G>ACA410689960COMTc.615+19G>A (n.615+19G>A)
c.465+19G>A (n.465+19G>A)
n.465+19G>A
n.398+19G>A
n.415+19G>A
n.482G>A
n.483+19G>A
c.*73+19G>A (n.*73+19G>A)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.193+19G>A
c.729+19G>A (n.729+19G>A)
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
22g.19964318G>CCA410689961COMTc.615+19G>C (n.615+19G>C)
c.465+19G>C (n.465+19G>C)
n.465+19G>C
n.398+19G>C
n.415+19G>C
n.482G>C
n.483+19G>C
c.*73+19G>C (n.*73+19G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.193+19G>C
c.729+19G>C (n.729+19G>C)
c.1026+19G>C (n.1026+19G>C)
22g.19964318G>TCA410689959COMTc.615+19G>T (n.615+19G>T)
c.465+19G>T (n.465+19G>T)
n.465+19G>T
n.398+19G>T
n.415+19G>T
n.482G>T
n.483+19G>T
c.*73+19G>T (n.*73+19G>T)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.193+19G>T
c.729+19G>T (n.729+19G>T)
c.1026+19G>T (n.1026+19G>T)
22g.19964319G>ACA410689962COMTc.615+20G>A (n.615+20G>A)
c.465+20G>A (n.465+20G>A)
n.465+20G>A
n.398+20G>A
n.415+20G>A
n.483G>A
n.483+20G>A
c.*73+20G>A (n.*73+20G>A)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.193+20G>A
c.729+20G>A (n.729+20G>A)
c.1026+20G>A (n.1026+20G>A)
22g.19964319G>CCA410689963COMTc.615+20G>C (n.615+20G>C)
c.465+20G>C (n.465+20G>C)
n.465+20G>C
n.398+20G>C
n.415+20G>C
n.483G>C
n.483+20G>C
c.*73+20G>C (n.*73+20G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.193+20G>C
c.729+20G>C (n.729+20G>C)
c.1026+20G>C (n.1026+20G>C)
22g.19964319G>TCA410689964COMTc.615+20G>T (n.615+20G>T)
c.465+20G>T (n.465+20G>T)
n.465+20G>T
n.398+20G>T
n.415+20G>T
n.483G>T
n.483+20G>T
c.*73+20G>T (n.*73+20G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.193+20G>T
c.729+20G>T (n.729+20G>T)
c.1026+20G>T (n.1026+20G>T)
22g.19964321A=CA2396126141COMTc.615+22A= (n.615+22A=)
c.465+22A= (n.465+22A=)
n.465+22A=
n.398+22A=
n.415+22A=
n.485A=
n.483+22A=
c.*73+22A= (n.*73+22A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.193+22A=
c.729+22A= (n.729+22A=)
c.1026+22A= (n.1026+22A=)
22g.19964321A>CCA410689965COMTc.615+22A>C (n.615+22A>C)
c.465+22A>C (n.465+22A>C)
n.465+22A>C
n.398+22A>C
n.415+22A>C
n.485A>C
n.483+22A>C
c.*73+22A>C (n.*73+22A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.193+22A>C
c.729+22A>C (n.729+22A>C)
c.1026+22A>C (n.1026+22A>C)
22g.19964321A>GCA10104662COMTc.615+22A>G (n.615+22A>G)
c.465+22A>G (n.465+22A>G)
n.465+22A>G
n.398+22A>G
n.415+22A>G
n.485A>G
n.483+22A>G
c.*73+22A>G (n.*73+22A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.193+22A>G
c.729+22A>G (n.729+22A>G)
c.1026+22A>G (n.1026+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964321A>TCA410689966COMTc.615+22A>T (n.615+22A>T)
c.465+22A>T (n.465+22A>T)
n.465+22A>T
n.398+22A>T
n.415+22A>T
n.485A>T
n.483+22A>T
c.*73+22A>T (n.*73+22A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.193+22A>T
c.729+22A>T (n.729+22A>T)
c.1026+22A>T (n.1026+22A>T)
22g.19964322T>ACA410689967COMTc.615+23T>A (n.615+23T>A)
c.465+23T>A (n.465+23T>A)
n.465+23T>A
n.398+23T>A
n.415+23T>A
n.486T>A
n.483+23T>A
c.*73+23T>A (n.*73+23T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.193+23T>A
c.729+23T>A (n.729+23T>A)
c.1026+23T>A (n.1026+23T>A)
22g.19964322T>CCA410689969COMTc.615+23T>C (n.615+23T>C)
c.465+23T>C (n.465+23T>C)
n.465+23T>C
n.398+23T>C
n.415+23T>C
n.486T>C
n.483+23T>C
c.*73+23T>C (n.*73+23T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.193+23T>C
c.729+23T>C (n.729+23T>C)
c.1026+23T>C (n.1026+23T>C)
22g.19964322T>GCA410689968COMTc.615+23T>G (n.615+23T>G)
c.465+23T>G (n.465+23T>G)
n.465+23T>G
n.398+23T>G
n.415+23T>G
n.486T>G
n.483+23T>G
c.*73+23T>G (n.*73+23T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.193+23T>G
c.729+23T>G (n.729+23T>G)
c.1026+23T>G (n.1026+23T>G)
22g.19964323C>GCA410689970COMTc.615+24C>G (n.615+24C>G)
c.465+24C>G (n.465+24C>G)
n.465+24C>G
n.398+24C>G
n.415+24C>G
n.487C>G
n.483+24C>G
c.*73+24C>G (n.*73+24C>G)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.193+24C>G
c.729+24C>G (n.729+24C>G)
c.1026+24C>G (n.1026+24C>G)
22g.19964323C>TCA2655334135COMTc.615+24C>T (n.615+24C>T)
c.465+24C>T (n.465+24C>T)
n.465+24C>T
n.398+24C>T
n.415+24C>T
n.487C>T
n.483+24C>T
c.*73+24C>T (n.*73+24C>T)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.193+24C>T
c.729+24C>T (n.729+24C>T)
c.1026+24C>T (n.1026+24C>T)
 gnomAD v4
22g.19964324C>ACA410689971COMTc.615+25C>A (n.615+25C>A)
c.465+25C>A (n.465+25C>A)
n.465+25C>A
n.398+25C>A
n.415+25C>A
n.488C>A
n.483+25C>A
c.*73+25C>A (n.*73+25C>A)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.193+25C>A
c.729+25C>A (n.729+25C>A)
c.1026+25C>A (n.1026+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964324C=CA2396126142COMTc.615+25C= (n.615+25C=)
c.465+25C= (n.465+25C=)
n.465+25C=
n.398+25C=
n.415+25C=
n.488C=
n.483+25C=
c.*73+25C= (n.*73+25C=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.193+25C=
c.729+25C= (n.729+25C=)
c.1026+25C= (n.1026+25C=)
22g.19964324C>GCA410689972COMTc.615+25C>G (n.615+25C>G)
c.465+25C>G (n.465+25C>G)
n.465+25C>G
n.398+25C>G
n.415+25C>G
n.488C>G
n.483+25C>G
c.*73+25C>G (n.*73+25C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.193+25C>G
c.729+25C>G (n.729+25C>G)
c.1026+25C>G (n.1026+25C>G)
22g.19964324C>TCA10104663COMTc.615+25C>T (n.615+25C>T)
c.465+25C>T (n.465+25C>T)
n.465+25C>T
n.398+25C>T
n.415+25C>T
n.488C>T
n.483+25C>T
c.*73+25C>T (n.*73+25C>T)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.193+25C>T
c.729+25C>T (n.729+25C>T)
c.1026+25C>T (n.1026+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964325G>ACA10104664COMTc.615+26G>A (n.615+26G>A)
c.465+26G>A (n.465+26G>A)
n.465+26G>A
n.398+26G>A
n.415+26G>A
n.489G>A
n.483+26G>A
c.*73+26G>A (n.*73+26G>A)
c.641G>A (p.Arg214His)
c.193+26G>A
c.729+26G>A (n.729+26G>A)
c.1026+26G>A (n.1026+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964325G>CCA410689974COMTc.615+26G>C (n.615+26G>C)
c.465+26G>C (n.465+26G>C)
n.465+26G>C
n.398+26G>C
n.415+26G>C
n.489G>C
n.483+26G>C
c.*73+26G>C (n.*73+26G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.193+26G>C
c.729+26G>C (n.729+26G>C)
c.1026+26G>C (n.1026+26G>C)
 gnomAD v4
22g.19964325G=CA2396126143COMTc.615+26G= (n.615+26G=)
c.465+26G= (n.465+26G=)
n.465+26G=
n.398+26G=
n.415+26G=
n.489G=
n.483+26G=
c.*73+26G= (n.*73+26G=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.193+26G=
c.729+26G= (n.729+26G=)
c.1026+26G= (n.1026+26G=)
22g.19964325G>TCA410689973COMTc.615+26G>T (n.615+26G>T)
c.465+26G>T (n.465+26G>T)
n.465+26G>T
n.398+26G>T
n.415+26G>T
n.489G>T
n.483+26G>T
c.*73+26G>T (n.*73+26G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.193+26G>T
c.729+26G>T (n.729+26G>T)
c.1026+26G>T (n.1026+26G>T)
22g.19964326T>CCA2818401660COMTc.615+27T>C (n.615+27T>C)
c.465+27T>C (n.465+27T>C)
n.465+27T>C
n.398+27T>C
n.415+27T>C
n.490T>C
n.483+27T>C
c.*73+27T>C (n.*73+27T>C)
c.642T>C (p.Arg214=)
c.193+27T>C
c.729+27T>C (n.729+27T>C)
c.1026+27T>C (n.1026+27T>C)
22g.19964327G>ACA410689975COMTc.615+28G>A (n.615+28G>A)
c.465+28G>A (n.465+28G>A)
n.465+28G>A
n.398+28G>A
n.415+28G>A
n.491G>A
n.483+28G>A
c.*73+28G>A (n.*73+28G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.193+28G>A
c.729+28G>A (n.729+28G>A)
c.1026+28G>A (n.1026+28G>A)
 gnomAD v4
22g.19964327G>CCA410689976COMTc.615+28G>C (n.615+28G>C)
c.465+28G>C (n.465+28G>C)
n.465+28G>C
n.398+28G>C
n.415+28G>C
n.491G>C
n.483+28G>C
c.*73+28G>C (n.*73+28G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.193+28G>C
c.729+28G>C (n.729+28G>C)
c.1026+28G>C (n.1026+28G>C)
22g.19964327G>TCA410689977COMTc.615+28G>T (n.615+28G>T)
c.465+28G>T (n.465+28G>T)
n.465+28G>T
n.398+28G>T
n.415+28G>T
n.491G>T
n.483+28G>T
c.*73+28G>T (n.*73+28G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.193+28G>T
c.729+28G>T (n.729+28G>T)
c.1026+28G>T (n.1026+28G>T)
22g.19964328C>ACA410689978COMTc.615+29C>A (n.615+29C>A)
c.465+29C>A (n.465+29C>A)
n.465+29C>A
n.398+29C>A
n.415+29C>A
n.492C>A
n.483+29C>A
c.*73+29C>A (n.*73+29C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.193+29C>A
c.729+29C>A (n.729+29C>A)
c.1026+29C>A (n.1026+29C>A)
22g.19964328C>GCA410689979COMTc.615+29C>G (n.615+29C>G)
c.465+29C>G (n.465+29C>G)
n.465+29C>G
n.398+29C>G
n.415+29C>G
n.492C>G
n.483+29C>G
c.*73+29C>G (n.*73+29C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.193+29C>G
c.729+29C>G (n.729+29C>G)
c.1026+29C>G (n.1026+29C>G)
22g.19964328C>TCA410689980COMTc.615+29C>T (n.615+29C>T)
c.465+29C>T (n.465+29C>T)
n.465+29C>T
n.398+29C>T
n.415+29C>T
n.492C>T
n.483+29C>T
c.*73+29C>T (n.*73+29C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.193+29C>T
c.729+29C>T (n.729+29C>T)
c.1026+29C>T (n.1026+29C>T)
 gnomAD v4
22g.19964330A>CCA410689981COMTc.615+31A>C (n.615+31A>C)
c.465+31A>C (n.465+31A>C)
n.465+31A>C
n.398+31A>C
n.415+31A>C
n.494A>C
n.483+31A>C
c.*73+31A>C (n.*73+31A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.193+31A>C
c.729+31A>C (n.729+31A>C)
c.1026+31A>C (n.1026+31A>C)
22g.19964330A>GCA410689982COMTc.615+31A>G (n.615+31A>G)
c.465+31A>G (n.465+31A>G)
n.465+31A>G
n.398+31A>G
n.415+31A>G
n.494A>G
n.483+31A>G
c.*73+31A>G (n.*73+31A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.193+31A>G
c.729+31A>G (n.729+31A>G)
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
22g.19964330A>TCA410689983COMTc.615+31A>T (n.615+31A>T)
c.465+31A>T (n.465+31A>T)
n.465+31A>T
n.398+31A>T
n.415+31A>T
n.494A>T
n.483+31A>T
c.*73+31A>T (n.*73+31A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.193+31A>T
c.729+31A>T (n.729+31A>T)
c.1026+31A>T (n.1026+31A>T)
22g.19964331G>ACA10104665COMTc.615+32G>A (n.615+32G>A)
c.465+32G>A (n.465+32G>A)
n.465+32G>A
n.398+32G>A
n.415+32G>A
n.495G>A
n.483+32G>A
c.*73+32G>A (n.*73+32G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.193+32G>A
c.729+32G>A (n.729+32G>A)
c.1026+32G>A (n.1026+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964331G>CCA410689984COMTc.615+32G>C (n.615+32G>C)
c.465+32G>C (n.465+32G>C)
n.465+32G>C
n.398+32G>C
n.415+32G>C
n.495G>C
n.483+32G>C
c.*73+32G>C (n.*73+32G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.193+32G>C
c.729+32G>C (n.729+32G>C)
c.1026+32G>C (n.1026+32G>C)
22g.19964331G=CA2396126144COMTc.615+32G= (n.615+32G=)
c.465+32G= (n.465+32G=)
n.465+32G=
n.398+32G=
n.415+32G=
n.495G=
n.483+32G=
c.*73+32G= (n.*73+32G=)
c.647G= (p.Ser216=)
c.193+32G=
c.729+32G= (n.729+32G=)
c.1026+32G= (n.1026+32G=)
22g.19964331G>TCA410689985COMTc.615+32G>T (n.615+32G>T)
c.465+32G>T (n.465+32G>T)
n.465+32G>T
n.398+32G>T
n.415+32G>T
n.495G>T
n.483+32G>T
c.*73+32G>T (n.*73+32G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.193+32G>T
c.729+32G>T (n.729+32G>T)
c.1026+32G>T (n.1026+32G>T)
22g.19964333_19964338delCA2577769749COMTc.615+34_615+39del (n.615+34_615+39del)
c.465+34_465+39del (n.465+34_465+39del)
n.465+34_465+39del
n.398+34_398+39del
n.415+34_415+39del
n.497_502del
n.483+34_483+39del
c.*73+34_*73+39del (n.*73+34_*73+39del)
c.649_654del (p.Cys217_Cys218del)
c.193+34_193+39del
c.729+34_729+39del (n.729+34_729+39del)
c.1026+34_1026+39del (n.1026+34_1026+39del)
22g.19964332C>ACA410689986COMTc.615+33C>A (n.615+33C>A)
c.465+33C>A (n.465+33C>A)
n.465+33C>A
n.398+33C>A
n.415+33C>A
n.496C>A
n.483+33C>A
c.*73+33C>A (n.*73+33C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.193+33C>A
c.729+33C>A (n.729+33C>A)
c.1026+33C>A (n.1026+33C>A)
22g.19964332C>GCA410689987COMTc.615+33C>G (n.615+33C>G)
c.465+33C>G (n.465+33C>G)
n.465+33C>G
n.398+33C>G
n.415+33C>G
n.496C>G
n.483+33C>G
c.*73+33C>G (n.*73+33C>G)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.193+33C>G
c.729+33C>G (n.729+33C>G)
c.1026+33C>G (n.1026+33C>G)
22g.19964333T>ACA410689988COMTc.615+34T>A (n.615+34T>A)
c.465+34T>A (n.465+34T>A)
n.465+34T>A
n.398+34T>A
n.415+34T>A
n.497T>A
n.483+34T>A
c.*73+34T>A (n.*73+34T>A)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.193+34T>A
c.729+34T>A (n.729+34T>A)
c.1026+34T>A (n.1026+34T>A)
22g.19964333T>CCA410689990COMTc.615+34T>C (n.615+34T>C)
c.465+34T>C (n.465+34T>C)
n.465+34T>C
n.398+34T>C
n.415+34T>C
n.497T>C
n.483+34T>C
c.*73+34T>C (n.*73+34T>C)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.193+34T>C
c.729+34T>C (n.729+34T>C)
c.1026+34T>C (n.1026+34T>C)
22g.19964333T>GCA410689989COMTc.615+34T>G (n.615+34T>G)
c.465+34T>G (n.465+34T>G)
n.465+34T>G
n.398+34T>G
n.415+34T>G
n.497T>G
n.483+34T>G
c.*73+34T>G (n.*73+34T>G)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.193+34T>G
c.729+34T>G (n.729+34T>G)
c.1026+34T>G (n.1026+34T>G)
22g.19964334G>ACA410689991COMTc.615+35G>A (n.615+35G>A)
c.465+35G>A (n.465+35G>A)
n.465+35G>A
n.398+35G>A
n.415+35G>A
n.498G>A
n.483+35G>A
c.*73+35G>A (n.*73+35G>A)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.193+35G>A
c.729+35G>A (n.729+35G>A)
c.1026+35G>A (n.1026+35G>A)
22g.19964334G>CCA410689992COMTc.615+35G>C (n.615+35G>C)
c.465+35G>C (n.465+35G>C)
n.465+35G>C
n.398+35G>C
n.415+35G>C
n.498G>C
n.483+35G>C
c.*73+35G>C (n.*73+35G>C)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.193+35G>C
c.729+35G>C (n.729+35G>C)
c.1026+35G>C (n.1026+35G>C)
22g.19964334G>TCA410689993COMTc.615+35G>T (n.615+35G>T)
c.465+35G>T (n.465+35G>T)
n.465+35G>T
n.398+35G>T
n.415+35G>T
n.498G>T
n.483+35G>T
c.*73+35G>T (n.*73+35G>T)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.193+35G>T
c.729+35G>T (n.729+35G>T)
c.1026+35G>T (n.1026+35G>T)
22g.19964335C>ACA410689994COMTc.615+36C>A (n.615+36C>A)
c.465+36C>A (n.465+36C>A)
n.465+36C>A
n.398+36C>A
n.415+36C>A
n.499C>A
n.483+36C>A
c.*73+36C>A (n.*73+36C>A)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.193+36C>A
c.729+36C>A (n.729+36C>A)
c.1026+36C>A (n.1026+36C>A)
22g.19964335C=CA2396126145COMTc.615+36C= (n.615+36C=)
c.465+36C= (n.465+36C=)
n.465+36C=
n.398+36C=
n.415+36C=
n.499C=
n.483+36C=
c.*73+36C= (n.*73+36C=)
c.651C= (p.Cys217=)
c.193+36C=
c.729+36C= (n.729+36C=)
c.1026+36C= (n.1026+36C=)
22g.19964335C>GCA410689995COMTc.615+36C>G (n.615+36C>G)
c.465+36C>G (n.465+36C>G)
n.465+36C>G
n.398+36C>G
n.415+36C>G
n.499C>G
n.483+36C>G
c.*73+36C>G (n.*73+36C>G)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.193+36C>G
c.729+36C>G (n.729+36C>G)
c.1026+36C>G (n.1026+36C>G)
22g.19964335C>TCA10104666COMTc.615+36C>T (n.615+36C>T)
c.465+36C>T (n.465+36C>T)
n.465+36C>T
n.398+36C>T
n.415+36C>T
n.499C>T
n.483+36C>T
c.*73+36C>T (n.*73+36C>T)
c.651C>T (p.Cys217=)
c.193+36C>T
c.729+36C>T (n.729+36C>T)
c.1026+36C>T (n.1026+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19964336T>ACA410689996COMTc.615+37T>A (n.615+37T>A)
c.465+37T>A (n.465+37T>A)
n.465+37T>A
n.398+37T>A
n.415+37T>A
n.500T>A
n.483+37T>A
c.*73+37T>A (n.*73+37T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.193+37T>A
c.729+37T>A (n.729+37T>A)
c.1026+37T>A (n.1026+37T>A)
22g.19964336T>CCA410689997COMTc.615+37T>C (n.615+37T>C)
c.465+37T>C (n.465+37T>C)
n.465+37T>C
n.398+37T>C
n.415+37T>C
n.500T>C
n.483+37T>C
c.*73+37T>C (n.*73+37T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.193+37T>C
c.729+37T>C (n.729+37T>C)
c.1026+37T>C (n.1026+37T>C)
22g.19964336T>GCA410689998COMTc.615+37T>G (n.615+37T>G)
c.465+37T>G (n.465+37T>G)
n.465+37T>G
n.398+37T>G
n.415+37T>G
n.500T>G
n.483+37T>G
c.*73+37T>G (n.*73+37T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.193+37T>G
c.729+37T>G (n.729+37T>G)
c.1026+37T>G (n.1026+37T>G)
22g.19964337G>ACA410689999COMTc.615+38G>A (n.615+38G>A)
c.465+38G>A (n.465+38G>A)
n.465+38G>A
n.398+38G>A
n.415+38G>A
n.501G>A
n.483+38G>A
c.*73+38G>A (n.*73+38G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.193+38G>A
c.729+38G>A (n.729+38G>A)
c.1026+38G>A (n.1026+38G>A)
22g.19964337G>CCA410690000COMTc.615+38G>C (n.615+38G>C)
c.465+38G>C (n.465+38G>C)
n.465+38G>C
n.398+38G>C
n.415+38G>C
n.501G>C
n.483+38G>C
c.*73+38G>C (n.*73+38G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.193+38G>C
c.729+38G>C (n.729+38G>C)
c.1026+38G>C (n.1026+38G>C)
22g.19964337G>TCA410690001COMTc.615+38G>T (n.615+38G>T)
c.465+38G>T (n.465+38G>T)
n.465+38G>T
n.398+38G>T
n.415+38G>T
n.501G>T
n.483+38G>T
c.*73+38G>T (n.*73+38G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.193+38G>T
c.729+38G>T (n.729+38G>T)
c.1026+38G>T (n.1026+38G>T)
22g.19964338C>ACA410690003COMTc.615+39C>A (n.615+39C>A)
c.465+39C>A (n.465+39C>A)
n.465+39C>A
n.398+39C>A
n.415+39C>A
n.502C>A
n.483+39C>A
c.*73+39C>A (n.*73+39C>A)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.193+39C>A
c.729+39C>A (n.729+39C>A)
c.1026+39C>A (n.1026+39C>A)
22g.19964338C>GCA410690002COMTc.615+39C>G (n.615+39C>G)
c.465+39C>G (n.465+39C>G)
n.465+39C>G
n.398+39C>G
n.415+39C>G
n.502C>G
n.483+39C>G
c.*73+39C>G (n.*73+39C>G)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.193+39C>G
c.729+39C>G (n.729+39C>G)
c.1026+39C>G (n.1026+39C>G)
22g.19964338C>TCA2577769751COMTc.615+39C>T (n.615+39C>T)
c.465+39C>T (n.465+39C>T)
n.465+39C>T
n.398+39C>T
n.415+39C>T
n.502C>T
n.483+39C>T
c.*73+39C>T (n.*73+39C>T)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.193+39C>T
c.729+39C>T (n.729+39C>T)
c.1026+39C>T (n.1026+39C>T)
22g.19964338_19964367delCA2577769750COMTc.615+39_615+68del (n.615+39_615+68del)
c.465+39_465+68del (n.465+39_465+68del)
n.465+39_465+68del
n.398+39_398+68del
n.415+39_415+68del
n.502_531del
n.483+39_483+68del
c.*73+39_*73+68del (n.*73+39_*73+68del)
c.654_683del (p.Pro219_Ser228del)
c.193+39_193+68del
c.729+39_729+68del (n.729+39_729+68del)
c.1026+39_1026+68del (n.1026+39_1026+68del)
22g.19964339C>ACA410690004COMTc.615+40C>A (n.615+40C>A)
c.465+40C>A (n.465+40C>A)
n.465+40C>A
n.398+40C>A
n.415+40C>A
n.503C>A
n.483+40C>A
c.*73+40C>A (n.*73+40C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.193+40C>A
c.729+40C>A (n.729+40C>A)
c.1026+40C>A (n.1026+40C>A)
22g.19964339C>GCA410690005COMTc.615+40C>G (n.615+40C>G)
c.465+40C>G (n.465+40C>G)
n.465+40C>G
n.398+40C>G
n.415+40C>G
n.503C>G
n.483+40C>G
c.*73+40C>G (n.*73+40C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.193+40C>G
c.729+40C>G (n.729+40C>G)
c.1026+40C>G (n.1026+40C>G)
22g.19964339C>TCA410690006COMTc.615+40C>T (n.615+40C>T)
c.465+40C>T (n.465+40C>T)
n.465+40C>T
n.398+40C>T
n.415+40C>T
n.503C>T
n.483+40C>T
c.*73+40C>T (n.*73+40C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.193+40C>T
c.729+40C>T (n.729+40C>T)
c.1026+40C>T (n.1026+40C>T)
22g.19964340C>ACA410690007COMTc.615+41C>A (n.615+41C>A)
c.465+41C>A (n.465+41C>A)
n.465+41C>A
n.398+41C>A
n.415+41C>A
n.504C>A
n.483+41C>A
c.*73+41C>A (n.*73+41C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.193+41C>A
c.729+41C>A (n.729+41C>A)
c.1026+41C>A (n.1026+41C>A)
22g.19964340C>GCA410690008COMTc.615+41C>G (n.615+41C>G)
c.465+41C>G (n.465+41C>G)
n.465+41C>G
n.398+41C>G
n.415+41C>G
n.504C>G
n.483+41C>G
c.*73+41C>G (n.*73+41C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.193+41C>G
c.729+41C>G (n.729+41C>G)
c.1026+41C>G (n.1026+41C>G)
22g.19964340C>TCA410690009COMTc.615+41C>T (n.615+41C>T)
c.465+41C>T (n.465+41C>T)
n.465+41C>T
n.398+41C>T
n.415+41C>T
n.504C>T
n.483+41C>T
c.*73+41C>T (n.*73+41C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.193+41C>T
c.729+41C>T (n.729+41C>T)
c.1026+41C>T (n.1026+41C>T)
 gnomAD v4
22g.19964341A>CCA2655334136COMTc.615+42A>C (n.615+42A>C)
c.465+42A>C (n.465+42A>C)
n.465+42A>C
n.398+42A>C
n.415+42A>C
n.505A>C
n.483+42A>C
c.*73+42A>C (n.*73+42A>C)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.193+42A>C
c.729+42A>C (n.729+42A>C)
c.1026+42A>C (n.1026+42A>C)
 gnomAD v4
22g.19964341A>TCA657687137COMTc.615+42A>T (n.615+42A>T)
c.465+42A>T (n.465+42A>T)
n.465+42A>T
n.398+42A>T
n.415+42A>T
n.505A>T
n.483+42A>T
c.*73+42A>T (n.*73+42A>T)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.193+42A>T
c.729+42A>T (n.729+42A>T)
c.1026+42A>T (n.1026+42A>T)
 COSMIC
22g.19964342G>ACA10104667COMTc.615+43G>A (n.615+43G>A)
c.465+43G>A (n.465+43G>A)
n.465+43G>A
n.398+43G>A
n.415+43G>A
n.506G>A
n.483+43G>A
c.*73+43G>A (n.*73+43G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.193+43G>A
c.729+43G>A (n.729+43G>A)
c.1026+43G>A (n.1026+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964342G>CCA410690010COMTc.615+43G>C (n.615+43G>C)
c.465+43G>C (n.465+43G>C)
n.465+43G>C
n.398+43G>C
n.415+43G>C
n.506G>C
n.483+43G>C
c.*73+43G>C (n.*73+43G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.193+43G>C
c.729+43G>C (n.729+43G>C)
c.1026+43G>C (n.1026+43G>C)
22g.19964342G=CA2396126146COMTc.615+43G= (n.615+43G=)
c.465+43G= (n.465+43G=)
n.465+43G=
n.398+43G=
n.415+43G=
n.506G=
n.483+43G=
c.*73+43G= (n.*73+43G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.193+43G=
c.729+43G= (n.729+43G=)
c.1026+43G= (n.1026+43G=)
22g.19964342G>TCA410690011COMTc.615+43G>T (n.615+43G>T)
c.465+43G>T (n.465+43G>T)
n.465+43G>T
n.398+43G>T
n.415+43G>T
n.506G>T
n.483+43G>T
c.*73+43G>T (n.*73+43G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.193+43G>T
c.729+43G>T (n.729+43G>T)
c.1026+43G>T (n.1026+43G>T)
22g.19964343A=CA2396126147COMTc.615+44A= (n.615+44A=)
c.465+44A= (n.465+44A=)
n.465+44A=
n.398+44A=
n.415+44A=
n.507A=
n.483+44A=
c.*73+44A= (n.*73+44A=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.193+44A=
c.729+44A= (n.729+44A=)
c.1026+44A= (n.1026+44A=)
22g.19964343A>CCA410690012COMTc.615+44A>C (n.615+44A>C)
c.465+44A>C (n.465+44A>C)
n.465+44A>C
n.398+44A>C
n.415+44A>C
n.507A>C
n.483+44A>C
c.*73+44A>C (n.*73+44A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.193+44A>C
c.729+44A>C (n.729+44A>C)
c.1026+44A>C (n.1026+44A>C)
22g.19964343A>GCA410690013COMTc.615+44A>G (n.615+44A>G)
c.465+44A>G (n.465+44A>G)
n.465+44A>G
n.398+44A>G
n.415+44A>G
n.507A>G
n.483+44A>G
c.*73+44A>G (n.*73+44A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.193+44A>G
c.729+44A>G (n.729+44A>G)
c.1026+44A>G (n.1026+44A>G)
 gnomAD v4
22g.19964343A>TCA410690014COMTc.615+44A>T (n.615+44A>T)
c.465+44A>T (n.465+44A>T)
n.465+44A>T
n.398+44A>T
n.415+44A>T
n.507A>T
n.483+44A>T
c.*73+44A>T (n.*73+44A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.193+44A>T
c.729+44A>T (n.729+44A>T)
c.1026+44A>T (n.1026+44A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964344G>ACA2655334137COMTc.615+45G>A (n.615+45G>A)
c.465+45G>A (n.465+45G>A)
n.465+45G>A
n.398+45G>A
n.415+45G>A
n.508G>A
n.483+45G>A
c.*73+45G>A (n.*73+45G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.193+45G>A
c.729+45G>A (n.729+45G>A)
c.1026+45G>A (n.1026+45G>A)
 gnomAD v4
22g.19964344G>CCA10104668COMTc.615+45G>C (n.615+45G>C)
c.465+45G>C (n.465+45G>C)
n.465+45G>C
n.398+45G>C
n.415+45G>C
n.508G>C
n.483+45G>C
c.*73+45G>C (n.*73+45G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.193+45G>C
c.729+45G>C (n.729+45G>C)
c.1026+45G>C (n.1026+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964344G=CA2396126148COMTc.615+45G= (n.615+45G=)
c.465+45G= (n.465+45G=)
n.465+45G=
n.398+45G=
n.415+45G=
n.508G=
n.483+45G=
c.*73+45G= (n.*73+45G=)
c.660G= (p.Glu220=)
c.193+45G=
c.729+45G= (n.729+45G=)
c.1026+45G= (n.1026+45G=)
22g.19964344G>TCA410690015COMTc.615+45G>T (n.615+45G>T)
c.465+45G>T (n.465+45G>T)
n.465+45G>T
n.398+45G>T
n.415+45G>T
n.508G>T
n.483+45G>T
c.*73+45G>T (n.*73+45G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.193+45G>T
c.729+45G>T (n.729+45G>T)
c.1026+45G>T (n.1026+45G>T)
 gnomAD v4
22g.19964345C>ACA410690016COMTc.615+46C>A (n.615+46C>A)
c.465+46C>A (n.465+46C>A)
n.465+46C>A
n.398+46C>A
n.415+46C>A
n.509C>A
n.483+46C>A
c.*73+46C>A (n.*73+46C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.193+46C>A
c.729+46C>A (n.729+46C>A)
c.1026+46C>A (n.1026+46C>A)
22g.19964345C>GCA410690017COMTc.615+46C>G (n.615+46C>G)
c.465+46C>G (n.465+46C>G)
n.465+46C>G
n.398+46C>G
n.415+46C>G
n.509C>G
n.483+46C>G
c.*73+46C>G (n.*73+46C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.193+46C>G
c.729+46C>G (n.729+46C>G)
c.1026+46C>G (n.1026+46C>G)
22g.19964345C>TCA410690018COMTc.615+46C>T (n.615+46C>T)
c.465+46C>T (n.465+46C>T)
n.465+46C>T
n.398+46C>T
n.415+46C>T
n.509C>T
n.483+46C>T
c.*73+46C>T (n.*73+46C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.193+46C>T
c.729+46C>T (n.729+46C>T)
c.1026+46C>T (n.1026+46C>T)
22g.19964346C>ACA410690019COMTc.615+47C>A (n.615+47C>A)
c.465+47C>A (n.465+47C>A)
n.465+47C>A
n.398+47C>A
n.415+47C>A
n.510C>A
n.483+47C>A
c.*73+47C>A (n.*73+47C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.193+47C>A
c.729+47C>A (n.729+47C>A)
c.1026+47C>A (n.1026+47C>A)
22g.19964346C>GCA410690020COMTc.615+47C>G (n.615+47C>G)
c.465+47C>G (n.465+47C>G)
n.465+47C>G
n.398+47C>G
n.415+47C>G
n.510C>G
n.483+47C>G
c.*73+47C>G (n.*73+47C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.193+47C>G
c.729+47C>G (n.729+47C>G)
c.1026+47C>G (n.1026+47C>G)
22g.19964346C>TCA410690021COMTc.615+47C>T (n.615+47C>T)
c.465+47C>T (n.465+47C>T)
n.465+47C>T
n.398+47C>T
n.415+47C>T
n.510C>T
n.483+47C>T
c.*73+47C>T (n.*73+47C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.193+47C>T
c.729+47C>T (n.729+47C>T)
c.1026+47C>T (n.1026+47C>T)
22g.19964346_19964350delinsCCATTCA2396126149COMTc.615+47_615+51delinsCCATT (n.615+47_615+51delinsCCATT)
c.465+47_465+51delinsCCATT (n.465+47_465+51delinsCCATT)
n.465+47_465+51delinsCCATT
n.398+47_398+51delinsCCATT
n.415+47_415+51delinsCCATT
n.510_514delinsCCATT
n.483+47_483+51delinsCCATT
c.*73+47_*73+51delinsCCATT (n.*73+47_*73+51delinsCCATT)
c.662_666delinsCCATT (p.Pro221=)
c.193+47_193+51delinsCCATT
c.729+47_729+51delinsCCATT (n.729+47_729+51delinsCCATT)
c.1026+47_1026+51delinsCCATT (n.1026+47_1026+51delinsCCATT)
22g.19964349_19964352delCA10104669COMTc.615+50_615+53del (n.615+50_615+53del)
c.465+50_465+53del (n.465+50_465+53del)
n.465+50_465+53del
n.398+50_398+53del
n.415+50_415+53del
n.513_516del
n.483+50_483+53del
c.*73+50_*73+53del (n.*73+50_*73+53del)
c.665_668del (p.Ile222SerfsTer?)
c.193+50_193+53del
c.729+50_729+53del (n.729+50_729+53del)
c.1026+50_1026+53del (n.1026+50_1026+53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964348A>CCA410690022COMTc.615+49A>C (n.615+49A>C)
c.465+49A>C (n.465+49A>C)
n.465+49A>C
n.398+49A>C
n.415+49A>C
n.512A>C
n.483+49A>C
c.*73+49A>C (n.*73+49A>C)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.193+49A>C
c.729+49A>C (n.729+49A>C)
c.1026+49A>C (n.1026+49A>C)
22g.19964348A>GCA410690023COMTc.615+49A>G (n.615+49A>G)
c.465+49A>G (n.465+49A>G)
n.465+49A>G
n.398+49A>G
n.415+49A>G
n.512A>G
n.483+49A>G
c.*73+49A>G (n.*73+49A>G)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.193+49A>G
c.729+49A>G (n.729+49A>G)
c.1026+49A>G (n.1026+49A>G)
22g.19964348A>TCA410690024COMTc.615+49A>T (n.615+49A>T)
c.465+49A>T (n.465+49A>T)
n.465+49A>T
n.398+49A>T
n.415+49A>T
n.512A>T
n.483+49A>T
c.*73+49A>T (n.*73+49A>T)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.193+49A>T
c.729+49A>T (n.729+49A>T)
c.1026+49A>T (n.1026+49A>T)
22g.19964349T>ACA410690025COMTc.615+50T>A (n.615+50T>A)
c.465+50T>A (n.465+50T>A)
n.465+50T>A
n.398+50T>A
n.415+50T>A
n.513T>A
n.483+50T>A
c.*73+50T>A (n.*73+50T>A)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.193+50T>A
c.729+50T>A (n.729+50T>A)
c.1026+50T>A (n.1026+50T>A)
22g.19964349T>CCA410690026COMTc.615+50T>C (n.615+50T>C)
c.465+50T>C (n.465+50T>C)
n.465+50T>C
n.398+50T>C
n.415+50T>C
n.513T>C
n.483+50T>C
c.*73+50T>C (n.*73+50T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.193+50T>C
c.729+50T>C (n.729+50T>C)
c.1026+50T>C (n.1026+50T>C)
22g.19964349T>GCA10104671COMTc.615+50T>G (n.615+50T>G)
c.465+50T>G (n.465+50T>G)
n.465+50T>G
n.398+50T>G
n.415+50T>G
n.513T>G
n.483+50T>G
c.*73+50T>G (n.*73+50T>G)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.193+50T>G
c.729+50T>G (n.729+50T>G)
c.1026+50T>G (n.1026+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964349T=CA2396126151COMTc.615+50T= (n.615+50T=)
c.465+50T= (n.465+50T=)
n.465+50T=
n.398+50T=
n.415+50T=
n.513T=
n.483+50T=
c.*73+50T= (n.*73+50T=)
c.665T= (p.Ile222=)
c.193+50T=
c.729+50T= (n.729+50T=)
c.1026+50T= (n.1026+50T=)
22g.19964349_19964353delinsTTCAGCA2396126150COMTc.615+50_615+54delinsTTCAG (n.615+50_615+54delinsTTCAG)
c.465+50_465+54delinsTTCAG (n.465+50_465+54delinsTTCAG)
n.465+50_465+54delinsTTCAG
n.398+50_398+54delinsTTCAG
n.415+50_415+54delinsTTCAG
n.513_517delinsTTCAG
n.483+50_483+54delinsTTCAG
c.*73+50_*73+54delinsTTCAG (n.*73+50_*73+54delinsTTCAG)
c.665_669delinsTTCAG (p.Ile222=)
c.193+50_193+54delinsTTCAG
c.729+50_729+54delinsTTCAG (n.729+50_729+54delinsTTCAG)
c.1026+50_1026+54delinsTTCAG (n.1026+50_1026+54delinsTTCAG)
22g.19964350T>GCA410690027COMTc.615+51T>G (n.615+51T>G)
c.465+51T>G (n.465+51T>G)
n.465+51T>G
n.398+51T>G
n.415+51T>G
n.514T>G
n.483+51T>G
c.*73+51T>G (n.*73+51T>G)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.193+51T>G
c.729+51T>G (n.729+51T>G)
c.1026+51T>G (n.1026+51T>G)
22g.19964354_19964357delCA10104670COMTc.615+55_615+58del (n.615+55_615+58del)
c.465+55_465+58del (n.465+55_465+58del)
n.465+55_465+58del
n.398+55_398+58del
n.415+55_415+58del
n.518_521del
n.483+55_483+58del
c.*73+55_*73+58del (n.*73+55_*73+58del)
c.670_673del (p.Ser224ProfsTer?)
c.193+55_193+58del
c.729+55_729+58del (n.729+55_729+58del)
c.1026+55_1026+58del (n.1026+55_1026+58del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964351C>ACA410690028COMTc.615+52C>A (n.615+52C>A)
c.465+52C>A (n.465+52C>A)
n.465+52C>A
n.398+52C>A
n.415+52C>A
n.515C>A
n.483+52C>A
c.*73+52C>A (n.*73+52C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.193+52C>A
c.729+52C>A (n.729+52C>A)
c.1026+52C>A (n.1026+52C>A)
 gnomAD v4
22g.19964351C=CA2396126152COMTc.615+52C= (n.615+52C=)
c.465+52C= (n.465+52C=)
n.465+52C=
n.398+52C=
n.415+52C=
n.515C=
n.483+52C=
c.*73+52C= (n.*73+52C=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.193+52C=
c.729+52C= (n.729+52C=)
c.1026+52C= (n.1026+52C=)
22g.19964351C>GCA410690029COMTc.615+52C>G (n.615+52C>G)
c.465+52C>G (n.465+52C>G)
n.465+52C>G
n.398+52C>G
n.415+52C>G
n.515C>G
n.483+52C>G
c.*73+52C>G (n.*73+52C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.193+52C>G
c.729+52C>G (n.729+52C>G)
c.1026+52C>G (n.1026+52C>G)
22g.19964351C>TCA322121276COMTc.615+52C>T (n.615+52C>T)
c.465+52C>T (n.465+52C>T)
n.465+52C>T
n.398+52C>T
n.415+52C>T
n.515C>T
n.483+52C>T
c.*73+52C>T (n.*73+52C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.193+52C>T
c.729+52C>T (n.729+52C>T)
c.1026+52C>T (n.1026+52C>T)
 dbSNP
22g.19964352A>CCA410690030COMTc.615+53A>C (n.615+53A>C)
c.465+53A>C (n.465+53A>C)
n.465+53A>C
n.398+53A>C
n.415+53A>C
n.516A>C
n.483+53A>C
c.*73+53A>C (n.*73+53A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.193+53A>C
c.729+53A>C (n.729+53A>C)
c.1026+53A>C (n.1026+53A>C)
22g.19964352A>GCA410690031COMTc.615+53A>G (n.615+53A>G)
c.465+53A>G (n.465+53A>G)
n.465+53A>G
n.398+53A>G
n.415+53A>G
n.516A>G
n.483+53A>G
c.*73+53A>G (n.*73+53A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.193+53A>G
c.729+53A>G (n.729+53A>G)
c.1026+53A>G (n.1026+53A>G)
22g.19964352A>TCA410690032COMTc.615+53A>T (n.615+53A>T)
c.465+53A>T (n.465+53A>T)
n.465+53A>T
n.398+53A>T
n.415+53A>T
n.516A>T
n.483+53A>T
c.*73+53A>T (n.*73+53A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.193+53A>T
c.729+53A>T (n.729+53A>T)
c.1026+53A>T (n.1026+53A>T)
 gnomAD v4
22g.19964353G>ACA638504547COMTc.615+54G>A (n.615+54G>A)
c.465+54G>A (n.465+54G>A)
n.465+54G>A
n.398+54G>A
n.415+54G>A
n.517G>A
n.483+54G>A
c.*73+54G>A (n.*73+54G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.193+54G>A
c.729+54G>A (n.729+54G>A)
c.1026+54G>A (n.1026+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964353G>CCA410690033COMTc.615+54G>C (n.615+54G>C)
c.465+54G>C (n.465+54G>C)
n.465+54G>C
n.398+54G>C
n.415+54G>C
n.517G>C
n.483+54G>C
c.*73+54G>C (n.*73+54G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.193+54G>C
c.729+54G>C (n.729+54G>C)
c.1026+54G>C (n.1026+54G>C)
22g.19964353G=CA2396126153COMTc.615+54G= (n.615+54G=)
c.465+54G= (n.465+54G=)
n.465+54G=
n.398+54G=
n.415+54G=
n.517G=
n.483+54G=
c.*73+54G= (n.*73+54G=)
c.669G= (p.Gln223=)
c.193+54G=
c.729+54G= (n.729+54G=)
c.1026+54G= (n.1026+54G=)
22g.19964353G>TCA410690034COMTc.615+54G>T (n.615+54G>T)
c.465+54G>T (n.465+54G>T)
n.465+54G>T
n.398+54G>T
n.415+54G>T
n.517G>T
n.483+54G>T
c.*73+54G>T (n.*73+54G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.193+54G>T
c.729+54G>T (n.729+54G>T)
c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)
22g.19964354T>ACA410690035COMTc.615+55T>A (n.615+55T>A)
c.465+55T>A (n.465+55T>A)
n.465+55T>A
n.398+55T>A
n.415+55T>A
n.518T>A
n.483+55T>A
c.*73+55T>A (n.*73+55T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.193+55T>A
c.729+55T>A (n.729+55T>A)
c.1026+55T>A (n.1026+55T>A)
22g.19964354T>CCA10104672COMTc.615+55T>C (n.615+55T>C)
c.465+55T>C (n.465+55T>C)
n.465+55T>C
n.398+55T>C
n.415+55T>C
n.518T>C
n.483+55T>C
c.*73+55T>C (n.*73+55T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.193+55T>C
c.729+55T>C (n.729+55T>C)
c.1026+55T>C (n.1026+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964354T>GCA410690036COMTc.615+55T>G (n.615+55T>G)
c.465+55T>G (n.465+55T>G)
n.465+55T>G
n.398+55T>G
n.415+55T>G
n.518T>G
n.483+55T>G
c.*73+55T>G (n.*73+55T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.193+55T>G
c.729+55T>G (n.729+55T>G)
c.1026+55T>G (n.1026+55T>G)
22g.19964354T=CA2396126154COMTc.615+55T= (n.615+55T=)
c.465+55T= (n.465+55T=)
n.465+55T=
n.398+55T=
n.415+55T=
n.518T=
n.483+55T=
c.*73+55T= (n.*73+55T=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.193+55T=
c.729+55T= (n.729+55T=)
c.1026+55T= (n.1026+55T=)
22g.19964362_19964367delCA2655334138COMTc.615+63_615+68del (n.615+63_615+68del)
c.465+63_465+68del (n.465+63_465+68del)
n.465+63_465+68del
n.398+63_398+68del
n.415+63_415+68del
n.526_531del
n.483+63_483+68del
c.*73+63_*73+68del (n.*73+63_*73+68del)
c.678_683del (p.Ala227_Ser228del)
c.193+63_193+68del
c.729+63_729+68del (n.729+63_729+68del)
c.1026+63_1026+68del (n.1026+63_1026+68del)
 gnomAD v4
22g.19964355C>ACA410690039COMTc.615+56C>A (n.615+56C>A)
c.465+56C>A (n.465+56C>A)
n.465+56C>A
n.398+56C>A
n.415+56C>A
n.519C>A
n.483+56C>A
c.*73+56C>A (n.*73+56C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.193+56C>A
c.729+56C>A (n.729+56C>A)
c.1026+56C>A (n.1026+56C>A)
22g.19964355C>GCA410690038COMTc.615+56C>G (n.615+56C>G)
c.465+56C>G (n.465+56C>G)
n.465+56C>G
n.398+56C>G
n.415+56C>G
n.519C>G
n.483+56C>G
c.*73+56C>G (n.*73+56C>G)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.193+56C>G
c.729+56C>G (n.729+56C>G)
c.1026+56C>G (n.1026+56C>G)
 gnomAD v4
22g.19964355C>TCA410690037COMTc.615+56C>T (n.615+56C>T)
c.465+56C>T (n.465+56C>T)
n.465+56C>T
n.398+56C>T
n.415+56C>T
n.519C>T
n.483+56C>T
c.*73+56C>T (n.*73+56C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.193+56C>T
c.729+56C>T (n.729+56C>T)
c.1026+56C>T (n.1026+56C>T)
22g.19964356A>TCA2655334139COMTc.615+57A>T (n.615+57A>T)
c.465+57A>T (n.465+57A>T)
n.465+57A>T
n.398+57A>T
n.415+57A>T
n.520A>T
n.483+57A>T
c.*73+57A>T (n.*73+57A>T)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.193+57A>T
c.729+57A>T (n.729+57A>T)
c.1026+57A>T (n.1026+57A>T)
 gnomAD v4
22g.19964357G>ACA410690040COMTc.615+58G>A (n.615+58G>A)
c.465+58G>A (n.465+58G>A)
n.465+58G>A
n.398+58G>A
n.415+58G>A
n.521G>A
n.483+58G>A
c.*73+58G>A (n.*73+58G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.193+58G>A
c.729+58G>A (n.729+58G>A)
c.1026+58G>A (n.1026+58G>A)
22g.19964357G>CCA410690041COMTc.615+58G>C (n.615+58G>C)
c.465+58G>C (n.465+58G>C)
n.465+58G>C
n.398+58G>C
n.415+58G>C
n.521G>C
n.483+58G>C
c.*73+58G>C (n.*73+58G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.193+58G>C
c.729+58G>C (n.729+58G>C)
c.1026+58G>C (n.1026+58G>C)
 gnomAD v4
22g.19964357G>TCA410690042COMTc.615+58G>T (n.615+58G>T)
c.465+58G>T (n.465+58G>T)
n.465+58G>T
n.398+58G>T
n.415+58G>T
n.521G>T
n.483+58G>T
c.*73+58G>T (n.*73+58G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.193+58G>T
c.729+58G>T (n.729+58G>T)
c.1026+58G>T (n.1026+58G>T)
22g.19964358C>ACA322121279COMTc.615+59C>A (n.615+59C>A)
c.465+59C>A (n.465+59C>A)
n.465+59C>A
n.398+59C>A
n.415+59C>A
n.522C>A
n.483+59C>A
c.*73+59C>A (n.*73+59C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.193+59C>A
c.729+59C>A (n.729+59C>A)
c.1026+59C>A (n.1026+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964358C=CA2396126155COMTc.615+59C= (n.615+59C=)
c.465+59C= (n.465+59C=)
n.465+59C=
n.398+59C=
n.415+59C=
n.522C=
n.483+59C=
c.*73+59C= (n.*73+59C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.193+59C=
c.729+59C= (n.729+59C=)
c.1026+59C= (n.1026+59C=)
22g.19964358C>GCA410690043COMTc.615+59C>G (n.615+59C>G)
c.465+59C>G (n.465+59C>G)
n.465+59C>G
n.398+59C>G
n.415+59C>G
n.522C>G
n.483+59C>G
c.*73+59C>G (n.*73+59C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.193+59C>G
c.729+59C>G (n.729+59C>G)
c.1026+59C>G (n.1026+59C>G)
22g.19964358C>TCA410690044COMTc.615+59C>T (n.615+59C>T)
c.465+59C>T (n.465+59C>T)
n.465+59C>T
n.398+59C>T
n.415+59C>T
n.522C>T
n.483+59C>T
c.*73+59C>T (n.*73+59C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.193+59C>T
c.729+59C>T (n.729+59C>T)
c.1026+59C>T (n.1026+59C>T)
 gnomAD v4
22g.19964359C>ACA2577769752COMTc.615+60C>A (n.615+60C>A)
c.465+60C>A (n.465+60C>A)
n.465+60C>A
n.398+60C>A
n.415+60C>A
n.523C>A
n.483+60C>A
c.*73+60C>A (n.*73+60C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.193+60C>A
c.729+60C>A (n.729+60C>A)
c.1026+60C>A (n.1026+60C>A)
22g.19964359C>TCA2655334140COMTc.615+60C>T (n.615+60C>T)
c.465+60C>T (n.465+60C>T)
n.465+60C>T
n.398+60C>T
n.415+60C>T
n.523C>T
n.483+60C>T
c.*73+60C>T (n.*73+60C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.193+60C>T
c.729+60C>T (n.729+60C>T)
c.1026+60C>T (n.1026+60C>T)
 gnomAD v4
22g.19964360T>ACA410690045COMTc.615+61T>A (n.615+61T>A)
c.465+61T>A (n.465+61T>A)
n.465+61T>A
n.398+61T>A
n.415+61T>A
n.524T>A
n.483+61T>A
c.*73+61T>A (n.*73+61T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.193+61T>A
c.729+61T>A (n.729+61T>A)
c.1026+61T>A (n.1026+61T>A)
22g.19964360T>CCA410690046COMTc.615+61T>C (n.615+61T>C)
c.465+61T>C (n.465+61T>C)
n.465+61T>C
n.398+61T>C
n.415+61T>C
n.524T>C
n.483+61T>C
c.*73+61T>C (n.*73+61T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.193+61T>C
c.729+61T>C (n.729+61T>C)
c.1026+61T>C (n.1026+61T>C)
22g.19964360T>GCA410690047COMTc.615+61T>G (n.615+61T>G)
c.465+61T>G (n.465+61T>G)
n.465+61T>G
n.398+61T>G
n.415+61T>G
n.524T>G
n.483+61T>G
c.*73+61T>G (n.*73+61T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.193+61T>G
c.729+61T>G (n.729+61T>G)
c.1026+61T>G (n.1026+61T>G)
22g.19964361C>ACA410690048COMTc.615+62C>A (n.615+62C>A)
c.465+62C>A (n.465+62C>A)
n.465+62C>A
n.398+62C>A
n.415+62C>A
n.525C>A
n.483+62C>A
c.*73+62C>A (n.*73+62C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.193+62C>A
c.729+62C>A (n.729+62C>A)
c.1026+62C>A (n.1026+62C>A)
22g.19964361C>GCA410690049COMTc.615+62C>G (n.615+62C>G)
c.465+62C>G (n.465+62C>G)
n.465+62C>G
n.398+62C>G
n.415+62C>G
n.525C>G
n.483+62C>G
c.*73+62C>G (n.*73+62C>G)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.193+62C>G
c.729+62C>G (n.729+62C>G)
c.1026+62C>G (n.1026+62C>G)
22g.19964361C>TCA410690050COMTc.615+62C>T (n.615+62C>T)
c.465+62C>T (n.465+62C>T)
n.465+62C>T
n.398+62C>T
n.415+62C>T
n.525C>T
n.483+62C>T
c.*73+62C>T (n.*73+62C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.193+62C>T
c.729+62C>T (n.729+62C>T)
c.1026+62C>T (n.1026+62C>T)
22g.19964362A=CA2396126156COMTc.615+63A= (n.615+63A=)
c.465+63A= (n.465+63A=)
n.465+63A=
n.398+63A=
n.415+63A=
n.526A=
n.483+63A=
c.*73+63A= (n.*73+63A=)
c.678A= (p.Ser226=)
c.193+63A=
c.729+63A= (n.729+63A=)
c.1026+63A= (n.1026+63A=)
22g.19964362A>GCA10104673COMTc.615+63A>G (n.615+63A>G)
c.465+63A>G (n.465+63A>G)
n.465+63A>G
n.398+63A>G
n.415+63A>G
n.526A>G
n.483+63A>G
c.*73+63A>G (n.*73+63A>G)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.193+63A>G
c.729+63A>G (n.729+63A>G)
c.1026+63A>G (n.1026+63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964362A>TCA322121282COMTc.615+63A>T (n.615+63A>T)
c.465+63A>T (n.465+63A>T)
n.465+63A>T
n.398+63A>T
n.415+63A>T
n.526A>T
n.483+63A>T
c.*73+63A>T (n.*73+63A>T)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.193+63A>T
c.729+63A>T (n.729+63A>T)
c.1026+63A>T (n.1026+63A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964363G>ACA410690053COMTc.615+64G>A (n.615+64G>A)
c.465+64G>A (n.465+64G>A)
n.465+64G>A
n.398+64G>A
n.415+64G>A
n.527G>A
n.483+64G>A
c.*73+64G>A (n.*73+64G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.193+64G>A
c.729+64G>A (n.729+64G>A)
c.1026+64G>A (n.1026+64G>A)
 gnomAD v4
22g.19964363G>CCA410690052COMTc.615+64G>C (n.615+64G>C)
c.465+64G>C (n.465+64G>C)
n.465+64G>C
n.398+64G>C
n.415+64G>C
n.527G>C
n.483+64G>C
c.*73+64G>C (n.*73+64G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.193+64G>C
c.729+64G>C (n.729+64G>C)
c.1026+64G>C (n.1026+64G>C)
22g.19964363G>TCA410690051COMTc.615+64G>T (n.615+64G>T)
c.465+64G>T (n.465+64G>T)
n.465+64G>T
n.398+64G>T
n.415+64G>T
n.527G>T
n.483+64G>T
c.*73+64G>T (n.*73+64G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.193+64G>T
c.729+64G>T (n.729+64G>T)
c.1026+64G>T (n.1026+64G>T)
22g.19964363_19964364delinsGCCA2396126157COMTc.615+64_615+65delinsGC (n.615+64_615+65delinsGC)
c.465+64_465+65delinsGC (n.465+64_465+65delinsGC)
n.465+64_465+65delinsGC
n.398+64_398+65delinsGC
n.415+64_415+65delinsGC
n.527_528delinsGC
n.483+64_483+65delinsGC
c.*73+64_*73+65delinsGC (n.*73+64_*73+65delinsGC)
c.679_680delinsGC (p.Ala227=)
c.193+64_193+65delinsGC
c.729+64_729+65delinsGC (n.729+64_729+65delinsGC)
c.1026+64_1026+65delinsGC (n.1026+64_1026+65delinsGC)
22g.19964364C>ACA410690054COMTc.615+65C>A (n.615+65C>A)
c.465+65C>A (n.465+65C>A)
n.465+65C>A
n.398+65C>A
n.415+65C>A
n.528C>A
n.483+65C>A
c.*73+65C>A (n.*73+65C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.193+65C>A
c.729+65C>A (n.729+65C>A)
c.1026+65C>A (n.1026+65C>A)
 gnomAD v4
22g.19964364C>GCA410690055COMTc.615+65C>G (n.615+65C>G)
c.465+65C>G (n.465+65C>G)
n.465+65C>G
n.398+65C>G
n.415+65C>G
n.528C>G
n.483+65C>G
c.*73+65C>G (n.*73+65C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.193+65C>G
c.729+65C>G (n.729+65C>G)
c.1026+65C>G (n.1026+65C>G)
22g.19964364C>TCA410690056COMTc.615+65C>T (n.615+65C>T)
c.465+65C>T (n.465+65C>T)
n.465+65C>T
n.398+65C>T
n.415+65C>T
n.528C>T
n.483+65C>T
c.*73+65C>T (n.*73+65C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.193+65C>T
c.729+65C>T (n.729+65C>T)
c.1026+65C>T (n.1026+65C>T)
 COSMIC
22g.19964365delCA10104674COMTc.615+66del (n.615+66del)
c.465+66del (n.465+66del)
n.465+66del
n.398+66del
n.415+66del
n.529del
n.483+66del
c.*73+66del (n.*73+66del)
c.681del (p.Ser228LeufsTer?)
c.193+66del
c.729+66del (n.729+66del)
c.1026+66del (n.1026+66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964365C>ACA2655334141COMTc.615+66C>A (n.615+66C>A)
c.465+66C>A (n.465+66C>A)
n.465+66C>A
n.398+66C>A
n.415+66C>A
n.529C>A
n.483+66C>A
c.*73+66C>A (n.*73+66C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.193+66C>A
c.729+66C>A (n.729+66C>A)
c.1026+66C>A (n.1026+66C>A)
 gnomAD v4
22g.19964365C=CA2396126158COMTc.615+66C= (n.615+66C=)
c.465+66C= (n.465+66C=)
n.465+66C=
n.398+66C=
n.415+66C=
n.529C=
n.483+66C=
c.*73+66C= (n.*73+66C=)
c.681C= (p.Ala227=)
c.193+66C=
c.729+66C= (n.729+66C=)
c.1026+66C= (n.1026+66C=)
22g.19964365C>GCA638504548COMTc.615+66C>G (n.615+66C>G)
c.465+66C>G (n.465+66C>G)
n.465+66C>G
n.398+66C>G
n.415+66C>G
n.529C>G
n.483+66C>G
c.*73+66C>G (n.*73+66C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.193+66C>G
c.729+66C>G (n.729+66C>G)
c.1026+66C>G (n.1026+66C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964366T>ACA410690057COMTc.615+67T>A (n.615+67T>A)
c.465+67T>A (n.465+67T>A)
n.465+67T>A
n.398+67T>A
n.415+67T>A
n.530T>A
n.483+67T>A
c.*73+67T>A (n.*73+67T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.193+67T>A
c.729+67T>A (n.729+67T>A)
c.1026+67T>A (n.1026+67T>A)
22g.19964366T>CCA410690058COMTc.615+67T>C (n.615+67T>C)
c.465+67T>C (n.465+67T>C)
n.465+67T>C
n.398+67T>C
n.415+67T>C
n.530T>C
n.483+67T>C
c.*73+67T>C (n.*73+67T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.193+67T>C
c.729+67T>C (n.729+67T>C)
c.1026+67T>C (n.1026+67T>C)
22g.19964366T>GCA410690059COMTc.615+67T>G (n.615+67T>G)
c.465+67T>G (n.465+67T>G)
n.465+67T>G
n.398+67T>G
n.415+67T>G
n.530T>G
n.483+67T>G
c.*73+67T>G (n.*73+67T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.193+67T>G
c.729+67T>G (n.729+67T>G)
c.1026+67T>G (n.1026+67T>G)
22g.19964367C>ACA410690060COMTc.615+68C>A (n.615+68C>A)
c.465+68C>A (n.465+68C>A)
n.465+68C>A
n.398+68C>A
n.415+68C>A
n.531C>A
n.483+68C>A
c.*73+68C>A (n.*73+68C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.193+68C>A
c.729+68C>A (n.729+68C>A)
c.1026+68C>A (n.1026+68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964367C=CA2396126159COMTc.615+68C= (n.615+68C=)
c.465+68C= (n.465+68C=)
n.465+68C=
n.398+68C=
n.415+68C=
n.531C=
n.483+68C=
c.*73+68C= (n.*73+68C=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.193+68C=
c.729+68C= (n.729+68C=)
c.1026+68C= (n.1026+68C=)
22g.19964367C>GCA410690061COMTc.615+68C>G (n.615+68C>G)
c.465+68C>G (n.465+68C>G)
n.465+68C>G
n.398+68C>G
n.415+68C>G
n.531C>G
n.483+68C>G
c.*73+68C>G (n.*73+68C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.193+68C>G
c.729+68C>G (n.729+68C>G)
c.1026+68C>G (n.1026+68C>G)
 gnomAD v4
22g.19964367C>TCA410690062COMTc.615+68C>T (n.615+68C>T)
c.465+68C>T (n.465+68C>T)
n.465+68C>T
n.398+68C>T
n.415+68C>T
n.531C>T
n.483+68C>T
c.*73+68C>T (n.*73+68C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.193+68C>T
c.729+68C>T (n.729+68C>T)
c.1026+68C>T (n.1026+68C>T)
22g.19964368T>CCA10104675COMTc.615+69T>C (n.615+69T>C)
c.465+69T>C (n.465+69T>C)
n.465+69T>C
n.398+69T>C
n.415+69T>C
n.532T>C
n.483+69T>C
c.*73+69T>C (n.*73+69T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.193+69T>C
c.729+69T>C (n.729+69T>C)
c.1026+69T>C (n.1026+69T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964368T=CA2396126160COMTc.615+69T= (n.615+69T=)
c.465+69T= (n.465+69T=)
n.465+69T=
n.398+69T=
n.415+69T=
n.532T=
n.483+69T=
c.*73+69T= (n.*73+69T=)
c.684T= (p.Ser228=)
c.193+69T=
c.729+69T= (n.729+69T=)
c.1026+69T= (n.1026+69T=)
22g.19964369C>ACA410690063COMTc.615+70C>A (n.615+70C>A)
c.465+70C>A (n.465+70C>A)
n.465+70C>A
n.398+70C>A
n.415+70C>A
n.533C>A
n.483+70C>A
c.*73+70C>A (n.*73+70C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.193+70C>A
c.729+70C>A (n.729+70C>A)
c.1026+70C>A (n.1026+70C>A)
22g.19964369C>GCA410690064COMTc.615+70C>G (n.615+70C>G)
c.465+70C>G (n.465+70C>G)
n.465+70C>G
n.398+70C>G
n.415+70C>G
n.533C>G
n.483+70C>G
c.*73+70C>G (n.*73+70C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.193+70C>G
c.729+70C>G (n.729+70C>G)
c.1026+70C>G (n.1026+70C>G)
22g.19964369C>TCA410690065COMTc.615+70C>T (n.615+70C>T)
c.465+70C>T (n.465+70C>T)
n.465+70C>T
n.398+70C>T
n.415+70C>T
n.533C>T
n.483+70C>T
c.*73+70C>T (n.*73+70C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.193+70C>T
c.729+70C>T (n.729+70C>T)
c.1026+70C>T (n.1026+70C>T)
22g.19964369_19964373delCA2655334142COMTc.615+70_615+74del (n.615+70_615+74del)
c.465+70_465+74del (n.465+70_465+74del)
n.465+70_465+74del
n.398+70_398+74del
n.415+70_415+74del
n.533_537del
n.483+70_483+74del
c.*73+70_*73+74del (n.*73+70_*73+74del)
c.685_689del (p.Pro229GlufsTer20)
c.193+70_193+74del
c.729+70_729+74del (n.729+70_729+74del)
c.1026+70_1026+74del (n.1026+70_1026+74del)
 gnomAD v4
22g.19964370C>ACA410690068COMTc.615+71C>A (n.615+71C>A)
c.465+71C>A (n.465+71C>A)
n.465+71C>A
n.398+71C>A
n.415+71C>A
n.534C>A
n.483+71C>A
c.*73+71C>A (n.*73+71C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.193+71C>A
c.729+71C>A (n.729+71C>A)
c.1026+71C>A (n.1026+71C>A)
 gnomAD v4
22g.19964370C=CA2396126161COMTc.615+71C= (n.615+71C=)
c.465+71C= (n.465+71C=)
n.465+71C=
n.398+71C=
n.415+71C=
n.534C=
n.483+71C=
c.*73+71C= (n.*73+71C=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.193+71C=
c.729+71C= (n.729+71C=)
c.1026+71C= (n.1026+71C=)
22g.19964370C>GCA410690067COMTc.615+71C>G (n.615+71C>G)
c.465+71C>G (n.465+71C>G)
n.465+71C>G
n.398+71C>G
n.415+71C>G
n.534C>G
n.483+71C>G
c.*73+71C>G (n.*73+71C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.193+71C>G
c.729+71C>G (n.729+71C>G)
c.1026+71C>G (n.1026+71C>G)
22g.19964370C>TCA410690066COMTc.615+71C>T (n.615+71C>T)
c.465+71C>T (n.465+71C>T)
n.465+71C>T
n.398+71C>T
n.415+71C>T
n.534C>T
n.483+71C>T
c.*73+71C>T (n.*73+71C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.193+71C>T
c.729+71C>T (n.729+71C>T)
c.1026+71C>T (n.1026+71C>T)
 dbSNP
22g.19964373delCA2738024433COMTc.615+74del (n.615+74del)
c.465+74del (n.465+74del)
n.465+74del
n.398+74del
n.415+74del
n.537del
n.483+74del
c.*73+74del (n.*73+74del)
c.689del (p.Lys230ArgfsTer28)
c.193+74del
c.729+74del (n.729+74del)
c.1026+74del (n.1026+74del)
 dbSNP
22g.19964372A>CCA410690069COMTc.615+73A>C (n.615+73A>C)
c.465+73A>C (n.465+73A>C)
n.465+73A>C
n.398+73A>C
n.415+73A>C
n.536A>C
n.483+73A>C
c.*73+73A>C (n.*73+73A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.193+73A>C
c.729+73A>C (n.729+73A>C)
c.1026+73A>C (n.1026+73A>C)
22g.19964372A>GCA410690070COMTc.615+73A>G (n.615+73A>G)
c.465+73A>G (n.465+73A>G)
n.465+73A>G
n.398+73A>G
n.415+73A>G
n.536A>G
n.483+73A>G
c.*73+73A>G (n.*73+73A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.193+73A>G
c.729+73A>G (n.729+73A>G)
c.1026+73A>G (n.1026+73A>G)
22g.19964372A>TCA410690071COMTc.615+73A>T (n.615+73A>T)
c.465+73A>T (n.465+73A>T)
n.465+73A>T
n.398+73A>T
n.415+73A>T
n.536A>T
n.483+73A>T
c.*73+73A>T (n.*73+73A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.193+73A>T
c.729+73A>T (n.729+73A>T)
c.1026+73A>T (n.1026+73A>T)
22g.19964373A>CCA410690072COMTc.615+74A>C (n.615+74A>C)
c.465+74A>C (n.465+74A>C)
n.465+74A>C
n.398+74A>C
n.415+74A>C
n.537A>C
n.483+74A>C
c.*73+74A>C (n.*73+74A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.193+74A>C
c.729+74A>C (n.729+74A>C)
c.1026+74A>C (n.1026+74A>C)
22g.19964373A>GCA410690073COMTc.615+74A>G (n.615+74A>G)
c.465+74A>G (n.465+74A>G)
n.465+74A>G
n.398+74A>G
n.415+74A>G
n.537A>G
n.483+74A>G
c.*73+74A>G (n.*73+74A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.193+74A>G
c.729+74A>G (n.729+74A>G)
c.1026+74A>G (n.1026+74A>G)
22g.19964373A>TCA410690074COMTc.615+74A>T (n.615+74A>T)
c.465+74A>T (n.465+74A>T)
n.465+74A>T
n.398+74A>T
n.415+74A>T
n.537A>T
n.483+74A>T
c.*73+74A>T (n.*73+74A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.193+74A>T
c.729+74A>T (n.729+74A>T)
c.1026+74A>T (n.1026+74A>T)
22g.19964374G>ACA322121286COMTc.615+75G>A (n.615+75G>A)
c.465+75G>A (n.465+75G>A)
n.465+75G>A
n.398+75G>A
n.415+75G>A
n.538G>A
n.483+75G>A
c.*73+75G>A (n.*73+75G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.193+75G>A
c.729+75G>A (n.729+75G>A)
c.1026+75G>A (n.1026+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964374G>CCA10104676COMTc.615+75G>C (n.615+75G>C)
c.465+75G>C (n.465+75G>C)
n.465+75G>C
n.398+75G>C
n.415+75G>C
n.538G>C
n.483+75G>C
c.*73+75G>C (n.*73+75G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.193+75G>C
c.729+75G>C (n.729+75G>C)
c.1026+75G>C (n.1026+75G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964374G=CA2396126162COMTc.615+75G= (n.615+75G=)
c.465+75G= (n.465+75G=)
n.465+75G=
n.398+75G=
n.415+75G=
n.538G=
n.483+75G=
c.*73+75G= (n.*73+75G=)
c.690G= (p.Lys230=)
c.193+75G=
c.729+75G= (n.729+75G=)
c.1026+75G= (n.1026+75G=)
22g.19964374G>TCA410690075COMTc.615+75G>T (n.615+75G>T)
c.465+75G>T (n.465+75G>T)
n.465+75G>T
n.398+75G>T
n.415+75G>T
n.538G>T
n.483+75G>T
c.*73+75G>T (n.*73+75G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.193+75G>T
c.729+75G>T (n.729+75G>T)
c.1026+75G>T (n.1026+75G>T)
22g.19964375A>CCA410690076COMTc.615+76A>C (n.615+76A>C)
c.465+76A>C (n.465+76A>C)
n.465+76A>C
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n.415+76A>C
n.539A>C
n.483+76A>C
c.*73+76A>C (n.*73+76A>C)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.193+76A>C
c.729+76A>C (n.729+76A>C)
c.1026+76A>C (n.1026+76A>C)
22g.19964375A>GCA410690077COMTc.615+76A>G (n.615+76A>G)
c.465+76A>G (n.465+76A>G)
n.465+76A>G
n.398+76A>G
n.415+76A>G
n.539A>G
n.483+76A>G
c.*73+76A>G (n.*73+76A>G)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.193+76A>G
c.729+76A>G (n.729+76A>G)
c.1026+76A>G (n.1026+76A>G)
 gnomAD v4
22g.19964375A>TCA410690078COMTc.615+76A>T (n.615+76A>T)
c.465+76A>T (n.465+76A>T)
n.465+76A>T
n.398+76A>T
n.415+76A>T
n.539A>T
n.483+76A>T
c.*73+76A>T (n.*73+76A>T)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.193+76A>T
c.729+76A>T (n.729+76A>T)
c.1026+76A>T (n.1026+76A>T)
22g.19964376G>ACA410690079COMTc.615+77G>A (n.615+77G>A)
c.465+77G>A (n.465+77G>A)
n.465+77G>A
n.398+77G>A
n.415+77G>A
n.540G>A
n.483+77G>A
c.*73+77G>A (n.*73+77G>A)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.193+77G>A
c.729+77G>A (n.729+77G>A)
c.1026+77G>A (n.1026+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19964376G>CCA410690080COMTc.615+77G>C (n.615+77G>C)
c.465+77G>C (n.465+77G>C)
n.465+77G>C
n.398+77G>C
n.415+77G>C
n.540G>C
n.483+77G>C
c.*73+77G>C (n.*73+77G>C)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.193+77G>C
c.729+77G>C (n.729+77G>C)
c.1026+77G>C (n.1026+77G>C)
22g.19964376G=CA2396126163COMTc.615+77G= (n.615+77G=)
c.465+77G= (n.465+77G=)
n.465+77G=
n.398+77G=
n.415+77G=
n.540G=
n.483+77G=
c.*73+77G= (n.*73+77G=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.193+77G=
c.729+77G= (n.729+77G=)
c.1026+77G= (n.1026+77G=)
22g.19964376G>TCA10104677COMTc.615+77G>T (n.615+77G>T)
c.465+77G>T (n.465+77G>T)
n.465+77G>T
n.398+77G>T
n.415+77G>T
n.540G>T
n.483+77G>T
c.*73+77G>T (n.*73+77G>T)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.193+77G>T
c.729+77G>T (n.729+77G>T)
c.1026+77G>T (n.1026+77G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964377C>ACA410690081COMTc.615+78C>A (n.615+78C>A)
c.465+78C>A (n.465+78C>A)
n.465+78C>A
n.398+78C>A
n.415+78C>A
n.541C>A
n.483+78C>A
c.*73+78C>A (n.*73+78C>A)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.193+78C>A
c.729+78C>A (n.729+78C>A)
c.1026+78C>A (n.1026+78C>A)
 gnomAD v4
22g.19964377C=CA2396126164COMTc.615+78C= (n.615+78C=)
c.465+78C= (n.465+78C=)
n.465+78C=
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n.415+78C=
n.541C=
n.483+78C=
c.*73+78C= (n.*73+78C=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.193+78C=
c.729+78C= (n.729+78C=)
c.1026+78C= (n.1026+78C=)
22g.19964377C>GCA410690082COMTc.615+78C>G (n.615+78C>G)
c.465+78C>G (n.465+78C>G)
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n.415+78C>G
n.541C>G
n.483+78C>G
c.*73+78C>G (n.*73+78C>G)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.193+78C>G
c.729+78C>G (n.729+78C>G)
c.1026+78C>G (n.1026+78C>G)
22g.19964377C>TCA10104678COMTc.615+78C>T (n.615+78C>T)
c.465+78C>T (n.465+78C>T)
n.465+78C>T
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n.415+78C>T
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n.483+78C>T
c.*73+78C>T (n.*73+78C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.193+78C>T
c.729+78C>T (n.729+78C>T)
c.1026+78C>T (n.1026+78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964378C>ACA410690083COMTc.615+79C>A (n.615+79C>A)
c.465+79C>A (n.465+79C>A)
n.465+79C>A
n.398+79C>A
n.415+79C>A
n.542C>A
n.483+79C>A
c.*73+79C>A (n.*73+79C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.193+79C>A
c.729+79C>A (n.729+79C>A)
c.1026+79C>A (n.1026+79C>A)
22g.19964378C=CA2396126165COMTc.615+79C= (n.615+79C=)
c.465+79C= (n.465+79C=)
n.465+79C=
n.398+79C=
n.415+79C=
n.542C=
n.483+79C=
c.*73+79C= (n.*73+79C=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.193+79C=
c.729+79C= (n.729+79C=)
c.1026+79C= (n.1026+79C=)
22g.19964378C>GCA10104679COMTc.615+79C>G (n.615+79C>G)
c.465+79C>G (n.465+79C>G)
n.465+79C>G
n.398+79C>G
n.415+79C>G
n.542C>G
n.483+79C>G
c.*73+79C>G (n.*73+79C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.193+79C>G
c.729+79C>G (n.729+79C>G)
c.1026+79C>G (n.1026+79C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964378C>TCA410690084COMTc.615+79C>T (n.615+79C>T)
c.465+79C>T (n.465+79C>T)
n.465+79C>T
n.398+79C>T
n.415+79C>T
n.542C>T
n.483+79C>T
c.*73+79C>T (n.*73+79C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.193+79C>T
c.729+79C>T (n.729+79C>T)
c.1026+79C>T (n.1026+79C>T)
22g.19964379A>CCA410690085COMTc.615+80A>C (n.615+80A>C)
c.465+80A>C (n.465+80A>C)
n.465+80A>C
n.398+80A>C
n.415+80A>C
n.543A>C
n.483+80A>C
c.*73+80A>C (n.*73+80A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.193+80A>C
c.729+80A>C (n.729+80A>C)
c.1026+80A>C (n.1026+80A>C)
22g.19964379A>GCA410690086COMTc.615+80A>G (n.615+80A>G)
c.465+80A>G (n.465+80A>G)
n.465+80A>G
n.398+80A>G
n.415+80A>G
n.543A>G
n.483+80A>G
c.*73+80A>G (n.*73+80A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.193+80A>G
c.729+80A>G (n.729+80A>G)
c.1026+80A>G (n.1026+80A>G)
22g.19964379A>TCA410690087COMTc.615+80A>T (n.615+80A>T)
c.465+80A>T (n.465+80A>T)
n.465+80A>T
n.398+80A>T
n.415+80A>T
n.543A>T
n.483+80A>T
c.*73+80A>T (n.*73+80A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.193+80A>T
c.729+80A>T (n.729+80A>T)
c.1026+80A>T (n.1026+80A>T)
22g.19964380G>ACA638504549COMTc.615+81G>A (n.615+81G>A)
c.465+81G>A (n.465+81G>A)
n.465+81G>A
n.398+81G>A
n.415+81G>A
n.544G>A
n.483+81G>A
c.*73+81G>A (n.*73+81G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.193+81G>A
c.729+81G>A (n.729+81G>A)
c.1026+81G>A (n.1026+81G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964380G>CCA410690088COMTc.615+81G>C (n.615+81G>C)
c.465+81G>C (n.465+81G>C)
n.465+81G>C
n.398+81G>C
n.415+81G>C
n.544G>C
n.483+81G>C
c.*73+81G>C (n.*73+81G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.193+81G>C
c.729+81G>C (n.729+81G>C)
c.1026+81G>C (n.1026+81G>C)
22g.19964380G=CA2396126166COMTc.615+81G= (n.615+81G=)
c.465+81G= (n.465+81G=)
n.465+81G=
n.398+81G=
n.415+81G=
n.544G=
n.483+81G=
c.*73+81G= (n.*73+81G=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.193+81G=
c.729+81G= (n.729+81G=)
c.1026+81G= (n.1026+81G=)
22g.19964380G>TCA410690089COMTc.615+81G>T (n.615+81G>T)
c.465+81G>T (n.465+81G>T)
n.465+81G>T
n.398+81G>T
n.415+81G>T
n.544G>T
n.483+81G>T
c.*73+81G>T (n.*73+81G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.193+81G>T
c.729+81G>T (n.729+81G>T)
c.1026+81G>T (n.1026+81G>T)
22g.19964381G>ACA322121291COMTc.615+82G>A (n.615+82G>A)
c.465+82G>A (n.465+82G>A)
n.465+82G>A
n.398+82G>A
n.415+82G>A
n.545G>A
n.483+82G>A
c.*73+82G>A (n.*73+82G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.193+82G>A
c.729+82G>A (n.729+82G>A)
c.1026+82G>A (n.1026+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964381G>CCA410690090COMTc.615+82G>C (n.615+82G>C)
c.465+82G>C (n.465+82G>C)
n.465+82G>C
n.398+82G>C
n.415+82G>C
n.545G>C
n.483+82G>C
c.*73+82G>C (n.*73+82G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.193+82G>C
c.729+82G>C (n.729+82G>C)
c.1026+82G>C (n.1026+82G>C)
22g.19964381G=CA2396126167COMTc.615+82G= (n.615+82G=)
c.465+82G= (n.465+82G=)
n.465+82G=
n.398+82G=
n.415+82G=
n.545G=
n.483+82G=
c.*73+82G= (n.*73+82G=)
c.697G= (p.Ala233=)
c.193+82G=
c.729+82G= (n.729+82G=)
c.1026+82G= (n.1026+82G=)
22g.19964381G>TCA410690091COMTc.615+82G>T (n.615+82G>T)
c.465+82G>T (n.465+82G>T)
n.465+82G>T
n.398+82G>T
n.415+82G>T
n.545G>T
n.483+82G>T
c.*73+82G>T (n.*73+82G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.193+82G>T
c.729+82G>T (n.729+82G>T)
c.1026+82G>T (n.1026+82G>T)
 gnomAD v4
22g.19964382C>ACA410690092COMTc.615+83C>A (n.615+83C>A)
c.465+83C>A (n.465+83C>A)
n.465+83C>A
n.398+83C>A
n.415+83C>A
n.546C>A
n.483+83C>A
c.*73+83C>A (n.*73+83C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.193+83C>A
c.729+83C>A (n.729+83C>A)
c.1026+83C>A (n.1026+83C>A)
 gnomAD v4
22g.19964382C>GCA410690094COMTc.615+83C>G (n.615+83C>G)
c.465+83C>G (n.465+83C>G)
n.465+83C>G
n.398+83C>G
n.415+83C>G
n.546C>G
n.483+83C>G
c.*73+83C>G (n.*73+83C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.193+83C>G
c.729+83C>G (n.729+83C>G)
c.1026+83C>G (n.1026+83C>G)
22g.19964382C>TCA410690093COMTc.615+83C>T (n.615+83C>T)
c.465+83C>T (n.465+83C>T)
n.465+83C>T
n.398+83C>T
n.415+83C>T
n.546C>T
n.483+83C>T
c.*73+83C>T (n.*73+83C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.193+83C>T
c.729+83C>T (n.729+83C>T)
c.1026+83C>T (n.1026+83C>T)
22g.19964383A=CA2396126168COMTc.615+84A= (n.615+84A=)
c.465+84A= (n.465+84A=)
n.465+84A=
n.398+84A=
n.415+84A=
n.547A=
n.483+84A=
c.*73+84A= (n.*73+84A=)
c.699A= (p.Ala233=)
c.193+84A=
c.729+84A= (n.729+84A=)
c.1026+84A= (n.1026+84A=)
22g.19964383A>GCA914674393COMTc.615+84A>G (n.615+84A>G)
c.465+84A>G (n.465+84A>G)
n.465+84A>G
n.398+84A>G
n.415+84A>G
n.547A>G
n.483+84A>G
c.*73+84A>G (n.*73+84A>G)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.193+84A>G
c.729+84A>G (n.729+84A>G)
c.1026+84A>G (n.1026+84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964384T>ACA410690095COMTc.615+85T>A (n.615+85T>A)
c.465+85T>A (n.465+85T>A)
n.465+85T>A
n.398+85T>A
n.415+85T>A
n.548T>A
n.483+85T>A
c.*73+85T>A (n.*73+85T>A)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.193+85T>A
c.729+85T>A (n.729+85T>A)
c.1026+85T>A (n.1026+85T>A)
22g.19964384T>CCA410690097COMTc.615+85T>C (n.615+85T>C)
c.465+85T>C (n.465+85T>C)
n.465+85T>C
n.398+85T>C
n.415+85T>C
n.548T>C
n.483+85T>C
c.*73+85T>C (n.*73+85T>C)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.193+85T>C
c.729+85T>C (n.729+85T>C)
c.1026+85T>C (n.1026+85T>C)
22g.19964384T>GCA410690096COMTc.615+85T>G (n.615+85T>G)
c.465+85T>G (n.465+85T>G)
n.465+85T>G
n.398+85T>G
n.415+85T>G
n.548T>G
n.483+85T>G
c.*73+85T>G (n.*73+85T>G)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.193+85T>G
c.729+85T>G (n.729+85T>G)
c.1026+85T>G (n.1026+85T>G)
22g.19964385T>ACA410690098COMTc.615+86T>A (n.615+86T>A)
c.465+86T>A (n.465+86T>A)
n.465+86T>A
n.398+86T>A
n.415+86T>A
n.549T>A
n.483+86T>A
c.*73+86T>A (n.*73+86T>A)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.193+86T>A
c.729+86T>A (n.729+86T>A)
c.1026+86T>A (n.1026+86T>A)
22g.19964385T>CCA410690099COMTc.615+86T>C (n.615+86T>C)
c.465+86T>C (n.465+86T>C)
n.465+86T>C
n.398+86T>C
n.415+86T>C
n.549T>C
n.483+86T>C
c.*73+86T>C (n.*73+86T>C)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.193+86T>C
c.729+86T>C (n.729+86T>C)
c.1026+86T>C (n.1026+86T>C)
 gnomAD v4
22g.19964385T>GCA410690100COMTc.615+86T>G (n.615+86T>G)
c.465+86T>G (n.465+86T>G)
n.465+86T>G
n.398+86T>G
n.415+86T>G
n.549T>G
n.483+86T>G
c.*73+86T>G (n.*73+86T>G)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.193+86T>G
c.729+86T>G (n.729+86T>G)
c.1026+86T>G (n.1026+86T>G)
22g.19964386C>ACA410690101COMTc.615+87C>A (n.615+87C>A)
c.465+87C>A (n.465+87C>A)
n.465+87C>A
n.398+87C>A
n.415+87C>A
n.550C>A
n.483+87C>A
c.*73+87C>A (n.*73+87C>A)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.193+87C>A
c.729+87C>A (n.729+87C>A)
c.1026+87C>A (n.1026+87C>A)
 gnomAD v4
22g.19964386C>GCA410690102COMTc.615+87C>G (n.615+87C>G)
c.465+87C>G (n.465+87C>G)
n.465+87C>G
n.398+87C>G
n.415+87C>G
n.550C>G
n.483+87C>G
c.*73+87C>G (n.*73+87C>G)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.193+87C>G
c.729+87C>G (n.729+87C>G)
c.1026+87C>G (n.1026+87C>G)
22g.19964386C>TCA2655334143COMTc.615+87C>T (n.615+87C>T)
c.465+87C>T (n.465+87C>T)
n.465+87C>T
n.398+87C>T
n.415+87C>T
n.550C>T
n.483+87C>T
c.*73+87C>T (n.*73+87C>T)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.193+87C>T
c.729+87C>T (n.729+87C>T)
c.1026+87C>T (n.1026+87C>T)
 gnomAD v4
22g.19964387C>ACA410690103COMTc.615+88C>A (n.615+88C>A)
c.465+88C>A (n.465+88C>A)
n.465+88C>A
n.398+88C>A
n.415+88C>A
n.551C>A
n.483+88C>A
c.*73+88C>A (n.*73+88C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.193+88C>A
c.729+88C>A (n.729+88C>A)
c.1026+88C>A (n.1026+88C>A)
22g.19964387C>GCA410690104COMTc.615+88C>G (n.615+88C>G)
c.465+88C>G (n.465+88C>G)
n.465+88C>G
n.398+88C>G
n.415+88C>G
n.551C>G
n.483+88C>G
c.*73+88C>G (n.*73+88C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.193+88C>G
c.729+88C>G (n.729+88C>G)
c.1026+88C>G (n.1026+88C>G)
22g.19964387C>TCA410690105COMTc.615+88C>T (n.615+88C>T)
c.465+88C>T (n.465+88C>T)
n.465+88C>T
n.398+88C>T
n.415+88C>T
n.551C>T
n.483+88C>T
c.*73+88C>T (n.*73+88C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.193+88C>T
c.729+88C>T (n.729+88C>T)
c.1026+88C>T (n.1026+88C>T)
 gnomAD v4
22g.19964388A>CCA410690106COMTc.615+89A>C (n.615+89A>C)
c.465+89A>C (n.465+89A>C)
n.465+89A>C
n.398+89A>C
n.415+89A>C
n.552A>C
n.483+89A>C
c.*73+89A>C (n.*73+89A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.193+89A>C
c.729+89A>C (n.729+89A>C)
c.1026+89A>C (n.1026+89A>C)
22g.19964388A>GCA410690107COMTc.615+89A>G (n.615+89A>G)
c.465+89A>G (n.465+89A>G)
n.465+89A>G
n.398+89A>G
n.415+89A>G
n.552A>G
n.483+89A>G
c.*73+89A>G (n.*73+89A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.193+89A>G
c.729+89A>G (n.729+89A>G)
c.1026+89A>G (n.1026+89A>G)
22g.19964388A>TCA410690108COMTc.615+89A>T (n.615+89A>T)
c.465+89A>T (n.465+89A>T)
n.465+89A>T
n.398+89A>T
n.415+89A>T
n.552A>T
n.483+89A>T
c.*73+89A>T (n.*73+89A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.193+89A>T
c.729+89A>T (n.729+89A>T)
c.1026+89A>T (n.1026+89A>T)
22g.19964389G>ACA322121293COMTc.615+90G>A (n.615+90G>A)
c.465+90G>A (n.465+90G>A)
n.465+90G>A
n.398+90G>A
n.415+90G>A
n.553G>A
n.483+90G>A
c.*73+90G>A (n.*73+90G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.193+90G>A
c.729+90G>A (n.729+90G>A)
c.1026+90G>A (n.1026+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964389G>CCA410690109COMTc.615+90G>C (n.615+90G>C)
c.465+90G>C (n.465+90G>C)
n.465+90G>C
n.398+90G>C
n.415+90G>C
n.553G>C
n.483+90G>C
c.*73+90G>C (n.*73+90G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.193+90G>C
c.729+90G>C (n.729+90G>C)
c.1026+90G>C (n.1026+90G>C)
22g.19964389G=CA2396126169COMTc.615+90G= (n.615+90G=)
c.465+90G= (n.465+90G=)
n.465+90G=
n.398+90G=
n.415+90G=
n.553G=
n.483+90G=
c.*73+90G= (n.*73+90G=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.193+90G=
c.729+90G= (n.729+90G=)
c.1026+90G= (n.1026+90G=)
22g.19964389G>TCA410690110COMTc.615+90G>T (n.615+90G>T)
c.465+90G>T (n.465+90G>T)
n.465+90G>T
n.398+90G>T
n.415+90G>T
n.553G>T
n.483+90G>T
c.*73+90G>T (n.*73+90G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.193+90G>T
c.729+90G>T (n.729+90G>T)
c.1026+90G>T (n.1026+90G>T)

Number of alleles fetched