Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964195G>ACA10104637COMTc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.361G>A
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c.922G>A (p.Asp308Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964195G>CCA410689684COMTc.511G>C (p.Asp171His)
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n.249G=
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c.922G= (p.Asp308=)
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22g.19964196A>GCA410689687COMTc.512A>G (p.Asp171Gly)
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22g.19964196A>TCA410689688COMTc.512A>T (p.Asp171Val)
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c.570A>T (p.Gly190=)
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c.923A>T (p.Asp308Val)
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n.313C>A
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22g.19964197C=CA2396126077COMTc.513C= (p.Asp171=)
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22g.19964197C>GCA410689689COMTc.513C>G (p.Asp171Glu)
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c.571C>G (p.His191Asp)
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c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
22g.19964197C>TCA513688306COMTc.513C>T (p.Asp171=)
c.363C>T (p.Asp121=)
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c.627C>T (p.Asp209=)
c.924C>T (p.Asp308=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964198A>CCA410689691COMTc.514A>C (p.Ile172Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
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n.362A>C
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c.572A>C (p.His191Pro)
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c.925A>C (p.Ile309Leu)
22g.19964198A>GCA410689693COMTc.514A>G (p.Ile172Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
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n.382A>G
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n.252A>G
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22g.19964198A>TCA410689692COMTc.514A>T (p.Ile172Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.364A>T
n.297A>T
n.314A>T
n.362A>T
n.382A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
c.92A>T
n.252A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
22g.19964199T>ACA410689694COMTc.515T>A (p.Ile172Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.365T>A
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n.315T>A
n.363T>A
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c.93T>A
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22g.19964199T>CCA410689696COMTc.515T>C (p.Ile172Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.365T>C
n.298T>C
n.315T>C
n.363T>C
n.383T>C
c.573T>C (p.His191=)
c.93T>C
n.253T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
22g.19964199T>GCA410689695COMTc.515T>G (p.Ile172Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
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n.298T>G
n.315T>G
n.363T>G
n.383T>G
c.573T>G (p.His191Gln)
c.93T>G
n.253T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
22g.19964200C>ACA513688315COMTc.516C>A (p.Ile172=)
c.366C>A (p.Ile122=)
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n.299C>A
n.316C>A
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c.574C>A (p.His192Asn)
c.94C>A
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c.630C>A (p.Ile210=)
c.927C>A (p.Ile309=)
22g.19964200C>GCA410689697COMTc.516C>G (p.Ile172Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
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n.316C>G
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c.574C>G (p.His192Asp)
c.94C>G
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c.630C>G (p.Ile210Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
22g.19964200C>TCA513688314COMTc.516C>T (p.Ile172=)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.366C>T
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c.574C>T (p.His192Tyr)
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c.630C>T (p.Ile210=)
c.927C>T (p.Ile309=)
22g.19964201A>CCA410689698COMTc.517A>C (p.Ile173Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.367A>C
n.300A>C
n.317A>C
n.365A>C
n.385A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
c.95A>C
n.255A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
22g.19964201A>GCA410689699COMTc.517A>G (p.Ile173Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.367A>G
n.300A>G
n.317A>G
n.365A>G
n.385A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
c.95A>G
n.255A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
22g.19964201A>TCA410689700COMTc.517A>T (p.Ile173Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.367A>T
n.300A>T
n.317A>T
n.365A>T
n.385A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.95A>T
n.255A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
22g.19964202T>ACA10104638COMTc.518T>A (p.Ile173Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.368T>A
n.301T>A
n.318T>A
n.366T>A
n.386T>A
c.576T>A (p.His192Gln)
c.96T>A
n.256T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964202T>CCA410689701COMTc.518T>C (p.Ile173Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.368T>C
n.301T>C
n.318T>C
n.366T>C
n.386T>C
c.576T>C (p.His192=)
c.96T>C
n.256T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
22g.19964202T>GCA410689702COMTc.518T>G (p.Ile173Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.368T>G
n.301T>G
n.318T>G
n.366T>G
n.386T>G
c.576T>G (p.His192Gln)
c.96T>G
n.256T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
22g.19964202T=CA2396126078COMTc.518T= (p.Ile173=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.368T=
n.301T=
n.318T=
n.366T=
n.386T=
c.576T= (p.His192=)
c.96T=
n.256T=
c.632T= (p.Ile211=)
c.929T= (p.Ile310=)
22g.19964202_19964203delinsTCCA2396126079COMTc.518_519delinsTC (p.Ile173=)
c.368_369delinsTC (p.Ile123=)
n.368_369delinsTC
n.301_302delinsTC
n.318_319delinsTC
n.366_367delinsTC
n.386_387delinsTC
c.576_577delinsTC (p.His192=)
c.96_97delinsTC
n.256_257delinsTC
c.632_633delinsTC (p.Ile211=)
c.929_930delinsTC (p.Ile310=)
22g.19964203C>ACA513688322COMTc.519C>A (p.Ile173=)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.369C>A
n.302C>A
n.319C>A
n.367C>A
n.387C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.97C>A
n.257C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.930C>A (p.Ile310=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964203C=CA2396126080COMTc.519C= (p.Ile173=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.369C=
n.302C=
n.319C=
n.367C=
n.387C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.97C=
n.257C=
c.633C= (p.Ile211=)
c.930C= (p.Ile310=)
22g.19964203C>GCA10104639COMTc.519C>G (p.Ile173Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.369C>G
n.302C>G
n.319C>G
n.367C>G
n.387C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.97C>G
n.257C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964203C>TCA513688325COMTc.519C>T (p.Ile173=)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.369C>T
n.302C>T
n.319C>T
n.367C>T
n.387C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.97C>T
n.257C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.930C>T (p.Ile310=)
22g.19964207delCA920337045COMTc.523del (p.Gln175SerfsTer2)
c.373del (p.Gln125SerfsTer2)
n.373del
n.306del
n.323del
n.371del
n.391del
c.581del (p.Pro194GlnfsTer?)
c.101del
n.261del
c.637del (p.Gln213SerfsTer2)
c.934del (p.Gln312SerfsTer2)
 dbSNP
22g.19964204C>ACA410689703COMTc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.370C>A
n.303C>A
n.320C>A
n.368C>A
n.388C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.98C>A
n.258C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
 gnomAD v4
22g.19964204C=CA2396126081COMTc.520C= (p.Pro174=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.370C=
n.303C=
n.320C=
n.368C=
n.388C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.98C=
n.258C=
c.634C= (p.Pro212=)
c.931C= (p.Pro311=)
22g.19964204C>GCA410689704COMTc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.370C>G
n.303C>G
n.320C>G
n.368C>G
n.388C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.98C>G
n.258C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
22g.19964204C>TCA322121232COMTc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.370C>T
n.303C>T
n.320C>T
n.368C>T
n.388C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.98C>T
n.258C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964205C>ACA410689705COMTc.521C>A (p.Pro174His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.371C>A
n.304C>A
n.321C>A
n.369C>A
n.389C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
c.99C>A
n.259C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
c.932C>A (p.Pro311His)
22g.19964205C=CA2396126082COMTc.521C= (p.Pro174=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.371C=
n.304C=
n.321C=
n.369C=
n.389C=
c.579C= (p.Pro193=)
c.99C=
n.259C=
c.635C= (p.Pro212=)
c.932C= (p.Pro311=)
22g.19964205C>GCA410689706COMTc.521C>G (p.Pro174Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.371C>G
n.304C>G
n.321C>G
n.369C>G
n.389C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
c.99C>G
n.259C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964205C>TCA410689707COMTc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.371C>T
n.304C>T
n.321C>T
n.369C>T
n.389C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
c.99C>T
n.259C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
 gnomAD v4
22g.19964206C>ACA513688339COMTc.522C>A (p.Pro174=)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.372C>A
n.305C>A
n.322C>A
n.370C>A
n.390C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.100C>A
n.260C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
c.933C>A (p.Pro311=)
22g.19964206C=CA2396126083COMTc.522C= (p.Pro174=)
c.372C= (p.Pro124=)
n.372C=
n.305C=
n.322C=
n.370C=
n.390C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.100C=
n.260C=
c.636C= (p.Pro212=)
c.933C= (p.Pro311=)
22g.19964206C>GCA513688337COMTc.522C>G (p.Pro174=)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.372C>G
n.305C>G
n.322C>G
n.370C>G
n.390C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.100C>G
n.260C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
c.933C>G (p.Pro311=)
22g.19964206C>TCA513688335COMTc.522C>T (p.Pro174=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.372C>T
n.305C>T
n.322C>T
n.370C>T
n.390C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.100C>T
n.260C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
c.933C>T (p.Pro311=)
 dbSNP
22g.19964207C>ACA410689710COMTc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.373C>A
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n.323C>A
n.371C>A
n.391C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.101C>A
n.261C>A
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c.934C>A (p.Gln312Lys)
22g.19964207C>GCA410689709COMTc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.373C>G
n.306C>G
n.323C>G
n.371C>G
n.391C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.101C>G
n.261C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
22g.19964207C>TCA410689708COMTc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.373C>T
n.306C>T
n.323C>T
n.371C>T
n.391C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.101C>T
n.261C>T
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c.934C>T (p.Gln312Ter)
22g.19964208A>CCA410689711COMTc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.374A>C
n.307A>C
n.324A>C
n.372A>C
n.392A>C
c.582A>C (p.Pro194=)
c.102A>C
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c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
22g.19964208A>GCA410689712COMTc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.374A>G
n.307A>G
n.324A>G
n.372A>G
n.392A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
c.102A>G
n.262A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
22g.19964208A>TCA410689713COMTc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.374A>T
n.307A>T
n.324A>T
n.372A>T
n.392A>T
c.582A>T (p.Pro194=)
c.102A>T
n.262A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
22g.19964209G>ACA513688351COMTc.525G>A (p.Gln175=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.375G>A
n.308G>A
n.325G>A
n.373G>A
n.393G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.103G>A
n.263G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.936G>A (p.Gln312=)
22g.19964209G>CCA410689714COMTc.525G>C (p.Gln175His)
c.375G>C (p.Gln125His)
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n.308G>C
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n.373G>C
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c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.103G>C
n.263G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
c.936G>C (p.Gln312His)
22g.19964209G=CA2396126084COMTc.525G= (p.Gln175=)
c.375G= (p.Gln125=)
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n.373G=
n.393G=
c.583G= (p.Ala195=)
c.103G=
n.263G=
c.639G= (p.Gln213=)
c.936G= (p.Gln312=)
22g.19964209G>TCA410689715COMTc.525G>T (p.Gln175His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.375G>T
n.308G>T
n.325G>T
n.373G>T
n.393G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.103G>T
n.263G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.936G>T (p.Gln312His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964210C>ACA410689716COMTc.526C>A (p.Leu176Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.376C>A
n.309C>A
n.326C>A
n.374C>A
n.394C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.104C>A
n.264C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
 gnomAD v4
22g.19964210C>GCA410689717COMTc.526C>G (p.Leu176Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.376C>G
n.309C>G
n.326C>G
n.374C>G
n.394C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.104C>G
n.264C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
 gnomAD v4
22g.19964210C>TCA513688354COMTc.526C>T (p.Leu176=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.376C>T
n.309C>T
n.326C>T
n.374C>T
n.394C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.104C>T
n.264C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.937C>T (p.Leu313=)
22g.19964211T>ACA410689718COMTc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.377T>A
n.310T>A
n.327T>A
n.375T>A
n.395T>A
c.585T>A (p.Ala195=)
c.105T>A
n.265T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
22g.19964211T>CCA410689719COMTc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.377T>C
n.310T>C
n.327T>C
n.375T>C
n.395T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
c.105T>C
n.265T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
22g.19964211T>GCA410689720COMTc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.377T>G
n.310T>G
n.327T>G
n.375T>G
n.395T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
c.105T>G
n.265T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
22g.19964211_19964214delinsTGAACA2396126085COMTc.527_530delinsTGAA (p.Leu176=)
c.377_380delinsTGAA (p.Leu126=)
n.377_380delinsTGAA
n.310_313delinsTGAA
n.327_330delinsTGAA
n.375_378delinsTGAA
n.395_398delinsTGAA
c.585_588delinsTGAA (p.Ala195=)
c.105_108delinsTGAA
n.265_268delinsTGAA
c.641_644delinsTGAA (p.Leu214=)
c.938_941delinsTGAA (p.Leu313=)
22g.19964212G>ACA513688360COMTc.528G>A (p.Leu176=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.378G>A
n.311G>A
n.328G>A
n.376G>A
n.396G>A
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c.106G>A
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c.642G>A (p.Leu214=)
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22g.19964212G>CCA513688359COMTc.528G>C (p.Leu176=)
c.378G>C (p.Leu126=)
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n.311G>C
n.328G>C
n.376G>C
n.396G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.106G>C
n.266G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.939G>C (p.Leu313=)
22g.19964212G=CA2396126086COMTc.528G= (p.Leu176=)
c.378G= (p.Leu126=)
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c.642G= (p.Leu214=)
c.939G= (p.Leu313=)
22g.19964212G>TCA513688358COMTc.528G>T (p.Leu176=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.378G>T
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n.376G>T
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c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.106G>T
n.266G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.939G>T (p.Leu313=)
 dbSNP
22g.19964219_19964221delCA10104640COMTc.535_537del (p.Lys179del)
c.385_387del (p.Lys129del)
n.385_387del
n.318_320del
n.335_337del
n.383_385del
n.403_405del
c.593_595del (p.Glu198del)
c.113_115del
n.273_275del
c.649_651del (p.Lys217del)
c.946_948del (p.Lys316del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964213A>CCA410689721COMTc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.379A>C
n.312A>C
n.329A>C
n.377A>C
n.397A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.107A>C
n.267A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
22g.19964213A>GCA410689722COMTc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.379A>G
n.312A>G
n.329A>G
n.377A>G
n.397A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.107A>G
n.267A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
22g.19964213A>TCA410689723COMTc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.379A>T
n.312A>T
n.329A>T
n.377A>T
n.397A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.107A>T
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c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
22g.19964214A>CCA410689725COMTc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.380A>C
n.313A>C
n.330A>C
n.378A>C
n.398A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.108A>C
n.268A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
22g.19964214A>GCA410689726COMTc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.380A>G
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n.330A>G
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c.588A>G (p.Glu196=)
c.108A>G
n.268A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
22g.19964214A>TCA410689724COMTc.530A>T (p.Lys177Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.380A>T
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n.330A>T
n.378A>T
n.398A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.108A>T
n.268A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
22g.19964215G>ACA10104641COMTc.531G>A (p.Lys177=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.381G>A
n.314G>A
n.331G>A
n.379G>A
n.399G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.109G>A
n.269G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.942G>A (p.Lys314=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964215G>CCA410689727COMTc.531G>C (p.Lys177Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.381G>C
n.314G>C
n.331G>C
n.379G>C
n.399G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.109G>C
n.269G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
22g.19964215G=CA2396126087COMTc.531G= (p.Lys177=)
c.381G= (p.Lys127=)
n.381G=
n.314G=
n.331G=
n.379G=
n.399G=
c.589G= (p.Glu197=)
c.109G=
n.269G=
c.645G= (p.Lys215=)
c.942G= (p.Lys314=)
22g.19964215G>TCA410689728COMTc.531G>T (p.Lys177Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.381G>T
n.314G>T
n.331G>T
n.379G>T
n.399G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.109G>T
n.269G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
22g.19964217_19964226delCA2655334131COMTc.533_542del (p.Lys178MetfsTer?)
c.383_392del (p.Lys128MetfsTer?)
n.383_392del
n.316_325del
n.333_342del
n.381_390del
n.401_410del
c.591_600del (p.Glu197AspfsTer?)
c.533_542del (p.Lys178MetfsTer26)
c.111_120del
n.271_280del
c.647_656del (p.Lys216MetfsTer?)
c.944_953del (p.Lys315MetfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19964216A>CCA410689729COMTc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.382A>C
n.315A>C
n.332A>C
n.380A>C
n.400A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.110A>C
n.270A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
22g.19964216A>GCA410689730COMTc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.382A>G
n.315A>G
n.332A>G
n.380A>G
n.400A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.110A>G
n.270A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
22g.19964216A>TCA410689731COMTc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.382A>T
n.315A>T
n.332A>T
n.380A>T
n.400A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.110A>T
n.270A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
22g.19964217A=CA2396126088COMTc.533A= (p.Lys178=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.383A=
n.316A=
n.333A=
n.381A=
n.401A=
c.591A= (p.Glu197=)
c.111A=
n.271A=
c.647A= (p.Lys216=)
c.944A= (p.Lys315=)
22g.19964217A>CCA322121236COMTc.533A>C (p.Lys178Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.383A>C
n.316A>C
n.333A>C
n.381A>C
n.401A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.111A>C
n.271A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964217A>GCA410689732COMTc.533A>G (p.Lys178Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.383A>G
n.316A>G
n.333A>G
n.381A>G
n.401A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.111A>G
n.271A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
22g.19964217A>TCA410689733COMTc.533A>T (p.Lys178Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.383A>T
n.316A>T
n.333A>T
n.381A>T
n.401A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.111A>T
n.271A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
22g.19964218G>ACA10104642COMTc.534G>A (p.Lys178=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.384G>A
n.317G>A
n.334G>A
n.382G>A
n.402G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.112G>A
n.272G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
c.945G>A (p.Lys315=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964218G>CCA410689734COMTc.534G>C (p.Lys178Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.384G>C
n.317G>C
n.334G>C
n.382G>C
n.402G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.112G>C
n.272G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
22g.19964218G=CA2396126089COMTc.534G= (p.Lys178=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.384G=
n.317G=
n.334G=
n.382G=
n.402G=
c.592G= (p.Glu198=)
c.112G=
n.272G=
c.648G= (p.Lys216=)
c.945G= (p.Lys315=)
22g.19964218G>TCA410689735COMTc.534G>T (p.Lys178Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
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n.317G>T
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n.382G>T
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c.112G>T
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c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
22g.19964219A=CA2396126090COMTc.535A= (p.Lys179=)
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n.318A=
n.335A=
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n.403A=
c.593A= (p.Glu198=)
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n.273A=
c.649A= (p.Lys217=)
c.946A= (p.Lys316=)
22g.19964219A>CCA410689736COMTc.535A>C (p.Lys179Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.385A>C
n.318A>C
n.335A>C
n.383A>C
n.403A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.113A>C
n.273A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
 gnomAD v4
22g.19964219A>GCA410689737COMTc.535A>G (p.Lys179Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.385A>G
n.318A>G
n.335A>G
n.383A>G
n.403A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.113A>G
n.273A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
22g.19964219A>TCA10104643COMTc.535A>T (p.Lys179Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.385A>T
n.318A>T
n.335A>T
n.383A>T
n.403A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.113A>T
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c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964220A>CCA410689738COMTc.536A>C (p.Lys179Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.386A>C
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c.114A>C
n.274A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
22g.19964220A>GCA410689739COMTc.536A>G (p.Lys179Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.386A>G
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n.336A>G
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c.594A>G (p.Glu198=)
c.114A>G
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c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
22g.19964220A>TCA410689740COMTc.536A>T (p.Lys179Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.386A>T
n.319A>T
n.336A>T
n.384A>T
n.404A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.114A>T
n.274A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
22g.19964221G>ACA513688498COMTc.537G>A (p.Lys179=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.387G>A
n.320G>A
n.337G>A
n.385G>A
n.405G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.115G>A
n.275G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.948G>A (p.Lys316=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964221G>CCA410689741COMTc.537G>C (p.Lys179Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
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c.115G>C
n.275G>C
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c.948G>C (p.Lys316Asn)
22g.19964221G=CA2396126091COMTc.537G= (p.Lys179=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.387G=
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c.115G=
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c.651G= (p.Lys217=)
c.948G= (p.Lys316=)
22g.19964221G>TCA410689742COMTc.537G>T (p.Lys179Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.387G>T
n.320G>T
n.337G>T
n.385G>T
n.405G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.115G>T
n.275G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
22g.19964222T>ACA410689745COMTc.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.388T>A
n.321T>A
n.338T>A
n.386T>A
n.406T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.116T>A
n.276T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
22g.19964222T>CCA410689743COMTc.538T>C (p.Tyr180His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.388T>C
n.321T>C
n.338T>C
n.386T>C
n.406T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.116T>C
n.276T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
22g.19964222T>GCA410689744COMTc.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.388T>G
n.321T>G
n.338T>G
n.386T>G
n.406T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.116T>G
n.276T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
22g.19964223A>CCA410689746COMTc.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.389A>C
n.322A>C
n.339A>C
n.387A>C
n.407A>C
c.597A>C (p.Val199=)
c.117A>C
n.277A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
22g.19964223A>GCA410689747COMTc.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.389A>G
n.322A>G
n.339A>G
n.387A>G
n.407A>G
c.597A>G (p.Val199=)
c.117A>G
n.277A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
22g.19964223A>TCA410689748COMTc.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.389A>T
n.322A>T
n.339A>T
n.387A>T
n.407A>T
c.597A>T (p.Val199=)
c.117A>T
n.277A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
22g.19964224T>ACA410689749COMTc.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.390T>A
n.323T>A
n.340T>A
n.388T>A
n.408T>A
c.598T>A (p.Ter200Arg)
c.118T>A
n.278T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
22g.19964224T>CCA513688499COMTc.540T>C (p.Tyr180=)
c.390T>C (p.Tyr130=)
n.390T>C
n.323T>C
n.340T>C
n.388T>C
n.408T>C
c.598T>C (p.Ter200Arg)
c.118T>C
n.278T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
 gnomAD v4
22g.19964224T>GCA410689750COMTc.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.390T>G
n.323T>G
n.340T>G
n.388T>G
n.408T>G
c.598T>G (p.Ter200Gly)
c.118T>G
n.278T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
22g.19964225G>ACA410689753COMTc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.391G>A
n.324G>A
n.341G>A
n.389G>A
n.409G>A
c.599G>A (p.Ter200=)
c.119G>A
n.279G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
22g.19964225G>CCA410689751COMTc.541G>C (p.Asp181His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.391G>C
n.324G>C
n.341G>C
n.389G>C
n.409G>C
c.599G>C (p.Ter200Ser)
c.119G>C
n.279G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.952G>C (p.Asp318His)
22g.19964225G>TCA410689752COMTc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.391G>T
n.324G>T
n.341G>T
n.389G>T
n.409G>T
c.599G>T (p.Ter200Leu)
c.119G>T
n.279G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
22g.19964226A=CA2396126092COMTc.542A= (p.Asp181=)
c.392A= (p.Asp131=)
n.392A=
n.325A=
n.342A=
n.390A=
n.410A=
c.600A= (p.Ter200=)
c.120A=
n.280A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.953A= (p.Asp318=)
22g.19964226A>CCA410689754COMTc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.392A>C
n.325A>C
n.342A>C
n.390A>C
n.410A>C
c.600A>C (p.Ter200Cys)
c.120A>C
n.280A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
22g.19964226A>GCA410689755COMTc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.392A>G
n.325A>G
n.342A>G
n.390A>G
n.410A>G
c.600A>G (p.Ter200Trp)
c.120A>G
n.280A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
22g.19964226A>TCA410689756COMTc.542A>T (p.Asp181Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.392A>T
n.325A>T
n.342A>T
n.390A>T
n.410A>T
c.600A>T (p.Ter200Cys)
c.120A>T
n.280A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
 dbSNP
22g.19964227T>ACA410689757COMTc.543T>A (p.Asp181Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.393T>A
n.326T>A
n.343T>A
n.391T>A
n.411T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.121T>A
n.281T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
22g.19964227T>CCA513688500COMTc.543T>C (p.Asp181=)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.393T>C
n.326T>C
n.343T>C
n.391T>C
n.411T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.121T>C
n.281T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.954T>C (p.Asp318=)
 gnomAD v4
22g.19964227T>GCA410689758COMTc.543T>G (p.Asp181Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.393T>G
n.326T>G
n.343T>G
n.391T>G
n.411T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.121T>G
n.281T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
22g.19964228G>ACA410689761COMTc.544G>A (p.Val182Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.394G>A
n.327G>A
n.344G>A
n.392G>A
n.412G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.122G>A
n.282G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
 gnomAD v4
22g.19964228G>CCA410689760COMTc.544G>C (p.Val182Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.394G>C
n.327G>C
n.344G>C
n.392G>C
n.412G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.122G>C
n.282G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
22g.19964228G>TCA410689759COMTc.544G>T (p.Val182Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.394G>T
n.327G>T
n.344G>T
n.392G>T
n.412G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.122G>T
n.282G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
22g.19964229T>ACA410689762COMTc.545T>A (p.Val182Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.395T>A
n.328T>A
n.345T>A
n.393T>A
n.413T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.123T>A
n.283T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
22g.19964229T>CCA410689763COMTc.545T>C (p.Val182Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.395T>C
n.328T>C
n.345T>C
n.393T>C
n.413T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.123T>C
n.283T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
22g.19964229T>GCA410689764COMTc.545T>G (p.Val182Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.395T>G
n.328T>G
n.345T>G
n.393T>G
n.413T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.123T>G
n.283T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
22g.19964230G>ACA322121240COMTc.546G>A (p.Val182=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.396G>A
n.329G>A
n.346G>A
n.394G>A
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c.*4G>A (n.*4G>A)
c.124G>A
n.284G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.957G>A (p.Val319=)
 dbSNP
22g.19964230G>CCA513688502COMTc.546G>C (p.Val182=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.396G>C
n.329G>C
n.346G>C
n.394G>C
n.414G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.124G>C
n.284G>C
c.660G>C (p.Val220=)
c.957G>C (p.Val319=)
 gnomAD v4
22g.19964230G=CA2396126093COMTc.546G= (p.Val182=)
c.396G= (p.Val132=)
n.396G=
n.329G=
n.346G=
n.394G=
n.414G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.124G=
n.284G=
c.660G= (p.Val220=)
c.957G= (p.Val319=)
22g.19964230G>TCA513688501COMTc.546G>T (p.Val182=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.396G>T
n.329G>T
n.346G>T
n.394G>T
n.414G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.124G>T
n.284G>T
c.660G>T (p.Val220=)
c.957G>T (p.Val319=)
22g.19964231G>ACA410689765COMTc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.397G>A
n.330G>A
n.347G>A
n.395G>A
n.415G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.125G>A
n.285G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
22g.19964231G>CCA410689766COMTc.547G>C (p.Asp183His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.397G>C
n.330G>C
n.347G>C
n.395G>C
n.415G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.125G>C
n.285G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
c.958G>C (p.Asp320His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964231G=CA2396126094COMTc.547G= (p.Asp183=)
c.397G= (p.Asp133=)
n.397G=
n.330G=
n.347G=
n.395G=
n.415G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.125G=
n.285G=
c.661G= (p.Asp221=)
c.958G= (p.Asp320=)
22g.19964231G>TCA410689767COMTc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.397G>T
n.330G>T
n.347G>T
n.395G>T
n.415G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.125G>T
n.285G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
22g.19964232A>CCA410689770COMTc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.398A>C
n.331A>C
n.348A>C
n.396A>C
n.416A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.126A>C
n.286A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
22g.19964232A>GCA410689768COMTc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.398A>G
n.331A>G
n.348A>G
n.396A>G
n.416A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.126A>G
n.286A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
22g.19964232A>TCA410689769COMTc.548A>T (p.Asp183Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.398A>T
n.331A>T
n.348A>T
n.396A>T
n.416A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.126A>T
n.286A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
22g.19964233C>ACA410689771COMTc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.399C>A
n.332C>A
n.349C>A
n.397C>A
n.417C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.127C>A
n.287C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
22g.19964233C=CA2396126095COMTc.549C= (p.Asp183=)
c.399C= (p.Asp133=)
n.399C=
n.332C=
n.349C=
n.397C=
n.417C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.127C=
n.287C=
c.663C= (p.Asp221=)
c.960C= (p.Asp320=)
22g.19964233C>GCA410689772COMTc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.399C>G
n.332C>G
n.349C>G
n.397C>G
n.417C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.127C>G
n.287C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
 dbSNP
22g.19964233C>TCA513688503COMTc.549C>T (p.Asp183=)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.399C>T
n.332C>T
n.349C>T
n.397C>T
n.417C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.127C>T
n.287C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
c.960C>T (p.Asp320=)
 gnomAD v4
22g.19964234A>CCA410689773COMTc.550A>C (p.Thr184Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.400A>C
n.333A>C
n.350A>C
n.398A>C
n.418A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.128A>C
n.288A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
22g.19964234A>GCA410689774COMTc.550A>G (p.Thr184Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.400A>G
n.333A>G
n.350A>G
n.398A>G
n.418A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.128A>G
n.288A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
22g.19964234A>TCA410689775COMTc.550A>T (p.Thr184Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.400A>T
n.333A>T
n.350A>T
n.398A>T
n.418A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.128A>T
n.288A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
22g.19964235C>ACA410689776COMTc.551C>A (p.Thr184Lys)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.401C>A
n.334C>A
n.351C>A
n.399C>A
n.419C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.129C>A
n.289C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
22g.19964235C>GCA410689777COMTc.551C>G (p.Thr184Arg)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.401C>G
n.334C>G
n.351C>G
n.399C>G
n.419C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.129C>G
n.289C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
22g.19964235C>TCA410689778COMTc.551C>T (p.Thr184Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.401C>T
n.334C>T
n.351C>T
n.399C>T
n.419C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.129C>T
n.289C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
 gnomAD v4
22g.19964236A=CA2396126096COMTc.552A= (p.Thr184=)
c.402A= (p.Thr134=)
n.402A=
n.335A=
n.352A=
n.400A=
n.420A=
c.*10A= (n.*10A=)
c.130A=
n.290A=
c.666A= (p.Thr222=)
c.963A= (p.Thr321=)
22g.19964236A>CCA513688506COMTc.552A>C (p.Thr184=)
c.402A>C (p.Thr134=)
n.402A>C
n.335A>C
n.352A>C
n.400A>C
n.420A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.130A>C
n.290A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.963A>C (p.Thr321=)
 dbSNP
22g.19964236A>GCA513688505COMTc.552A>G (p.Thr184=)
c.402A>G (p.Thr134=)
n.402A>G
n.335A>G
n.352A>G
n.400A>G
n.420A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.130A>G
n.290A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.963A>G (p.Thr321=)
 dbSNP
22g.19964236A>TCA513688504COMTc.552A>T (p.Thr184=)
c.402A>T (p.Thr134=)
n.402A>T
n.335A>T
n.352A>T
n.400A>T
n.420A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.130A>T
n.290A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.963A>T (p.Thr321=)
22g.19964237C>ACA410689779COMTc.553C>A (p.Leu185Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.403C>A
n.336C>A
n.353C>A
n.401C>A
n.421C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.131C>A
n.291C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964237C=CA2396126097COMTc.553C= (p.Leu185=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.403C=
n.336C=
n.353C=
n.401C=
n.421C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.131C=
n.291C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.964C= (p.Leu322=)
22g.19964237C>GCA410689780COMTc.553C>G (p.Leu185Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.403C>G
n.336C>G
n.353C>G
n.401C>G
n.421C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.131C>G
n.291C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
22g.19964237C>TCA513688507COMTc.553C>T (p.Leu185=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.403C>T
n.336C>T
n.353C>T
n.401C>T
n.421C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.131C>T
n.291C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.964C>T (p.Leu322=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964238T>ACA410689781COMTc.554T>A (p.Leu185Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.404T>A
n.337T>A
n.354T>A
n.402T>A
n.422T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.132T>A
n.292T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
 gnomAD v4
22g.19964238T>CCA10104644COMTc.554T>C (p.Leu185Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.404T>C
n.337T>C
n.354T>C
n.402T>C
n.422T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.132T>C
n.292T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964238T>GCA410689782COMTc.554T>G (p.Leu185Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.404T>G
n.337T>G
n.354T>G
n.402T>G
n.422T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.132T>G
n.292T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
22g.19964238T=CA2396126098COMTc.554T= (p.Leu185=)
c.404T= (p.Leu135=)
n.404T=
n.337T=
n.354T=
n.402T=
n.422T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.132T=
n.292T=
c.668T= (p.Leu223=)
c.965T= (p.Leu322=)
22g.19964239G>ACA513688510COMTc.555G>A (p.Leu185=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.405G>A
n.338G>A
n.355G>A
n.403G>A
n.423G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.133G>A
n.293G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
c.966G>A (p.Leu322=)
22g.19964239G>CCA513688509COMTc.555G>C (p.Leu185=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.405G>C
n.338G>C
n.355G>C
n.403G>C
n.423G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.133G>C
n.293G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
c.966G>C (p.Leu322=)
22g.19964239G>TCA513688508COMTc.555G>T (p.Leu185=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.405G>T
n.338G>T
n.355G>T
n.403G>T
n.423G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.133G>T
n.293G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
c.966G>T (p.Leu322=)
22g.19964240G>ACA410689785COMTc.556G>A (p.Asp186Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.406G>A
n.339G>A
n.356G>A
n.404G>A
n.424G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.134G>A
n.294G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
 dbSNP
22g.19964240G>CCA410689783COMTc.556G>C (p.Asp186His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.406G>C
n.339G>C
n.356G>C
n.404G>C
n.424G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.134G>C
n.294G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.967G>C (p.Asp323His)
22g.19964240G=CA2396126099COMTc.556G= (p.Asp186=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.406G=
n.339G=
n.356G=
n.404G=
n.424G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.134G=
n.294G=
c.670G= (p.Asp224=)
c.967G= (p.Asp323=)
22g.19964240G>TCA410689784COMTc.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.406G>T
n.339G>T
n.356G>T
n.404G>T
n.424G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.134G>T
n.294G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
22g.19964241A=CA2396126100COMTc.557A= (p.Asp186=)
c.407A= (p.Asp136=)
n.407A=
n.340A=
n.357A=
n.405A=
n.425A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.135A=
n.295A=
c.671A= (p.Asp224=)
c.968A= (p.Asp323=)
22g.19964241A>CCA410689786COMTc.557A>C (p.Asp186Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.407A>C
n.340A>C
n.357A>C
n.405A>C
n.425A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.135A>C
n.295A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
22g.19964241A>GCA410689788COMTc.557A>G (p.Asp186Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.407A>G
n.340A>G
n.357A>G
n.405A>G
n.425A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.135A>G
n.295A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
22g.19964241A>TCA410689789COMTc.557A>T (p.Asp186Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.407A>T
n.340A>T
n.357A>T
n.405A>T
n.425A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.135A>T
n.295A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
 dbSNP
22g.19964242C>ACA410689791COMTc.558C>A (p.Asp186Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.408C>A
n.341C>A
n.358C>A
n.406C>A
n.426C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.136C>A
n.296C>A
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
22g.19964242C>GCA410689792COMTc.558C>G (p.Asp186Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.408C>G
n.341C>G
n.358C>G
n.406C>G
n.426C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.136C>G
n.296C>G
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
22g.19964242C>TCA513688511COMTc.558C>T (p.Asp186=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.408C>T
n.341C>T
n.358C>T
n.406C>T
n.426C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.136C>T
n.296C>T
c.672C>T (p.Asp224=)
c.969C>T (p.Asp323=)
22g.19964243A=CA2396126101COMTc.559A= (p.Met187=)
c.409A= (p.Met137=)
n.409A=
n.342A=
n.359A=
n.407A=
n.427A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.137A=
n.297A=
c.673A= (p.Met225=)
c.970A= (p.Met324=)
22g.19964243A>CCA410689794COMTc.559A>C (p.Met187Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.409A>C
n.342A>C
n.359A>C
n.407A>C
n.427A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.137A>C
n.297A>C
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
22g.19964243A>GCA10104645COMTc.559A>G (p.Met187Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.409A>G
n.342A>G
n.359A>G
n.407A>G
n.427A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.137A>G
n.297A>G
c.673A>G (p.Met225Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964243A>TCA410689793COMTc.559A>T (p.Met187Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.409A>T
n.342A>T
n.359A>T
n.407A>T
n.427A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.137A>T
n.297A>T
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
 gnomAD v4
22g.19964244T>ACA410689795COMTc.560T>A (p.Met187Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.410T>A
n.343T>A
n.360T>A
n.408T>A
n.428T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.138T>A
n.298T>A
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
22g.19964244T>CCA410689796COMTc.560T>C (p.Met187Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.410T>C
n.343T>C
n.360T>C
n.408T>C
n.428T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.138T>C
n.298T>C
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964244T>GCA410689797COMTc.560T>G (p.Met187Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.410T>G
n.343T>G
n.360T>G
n.408T>G
n.428T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.138T>G
n.298T>G
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
22g.19964244T=CA2396126102COMTc.560T= (p.Met187=)
c.410T= (p.Met137=)
n.410T=
n.343T=
n.360T=
n.408T=
n.428T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.138T=
n.298T=
c.674T= (p.Met225=)
c.971T= (p.Met324=)
22g.19964245G>ACA410689798COMTc.561G>A (p.Met187Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
n.411G>A
n.344G>A
n.361G>A
n.409G>A
n.429G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.139G>A
n.299G>A
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964245G>CCA410689799COMTc.561G>C (p.Met187Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
n.411G>C
n.344G>C
n.361G>C
n.409G>C
n.429G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.139G>C
n.299G>C
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
 gnomAD v4
22g.19964245G=CA2396126103COMTc.561G= (p.Met187=)
c.411G= (p.Met137=)
n.411G=
n.344G=
n.361G=
n.409G=
n.429G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.139G=
n.299G=
c.675G= (p.Met225=)
c.972G= (p.Met324=)
22g.19964245G>TCA410689800COMTc.561G>T (p.Met187Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
n.411G>T
n.344G>T
n.361G>T
n.409G>T
n.429G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.139G>T
n.299G>T
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
22g.19964246G>ACA410689801COMTc.562G>A (p.Val188Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.412G>A
n.345G>A
n.362G>A
n.410G>A
n.430G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.140G>A
n.300G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
22g.19964246G>CCA410689803COMTc.562G>C (p.Val188Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.412G>C
n.345G>C
n.362G>C
n.410G>C
n.430G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.140G>C
n.300G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
22g.19964246G>TCA410689802COMTc.562G>T (p.Val188Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.412G>T
n.345G>T
n.362G>T
n.410G>T
n.430G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.140G>T
n.300G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
22g.19964247T>ACA410689804COMTc.563T>A (p.Val188Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.413T>A
n.346T>A
n.363T>A
n.411T>A
n.431T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.141T>A
n.301T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
22g.19964247T>CCA410689805COMTc.563T>C (p.Val188Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.413T>C
n.346T>C
n.363T>C
n.411T>C
n.431T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.141T>C
n.301T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
22g.19964247T>GCA410689806COMTc.563T>G (p.Val188Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.413T>G
n.346T>G
n.363T>G
n.411T>G
n.431T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.141T>G
n.301T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
22g.19964248C>ACA513688514COMTc.564C>A (p.Val188=)
c.414C>A (p.Val138=)
n.414C>A
n.347C>A
n.364C>A
n.412C>A
n.432C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.142C>A
n.302C>A
c.678C>A (p.Val226=)
c.975C>A (p.Val325=)
22g.19964248C>GCA513688513COMTc.564C>G (p.Val188=)
c.414C>G (p.Val138=)
n.414C>G
n.347C>G
n.364C>G
n.412C>G
n.432C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.142C>G
n.302C>G
c.678C>G (p.Val226=)
c.975C>G (p.Val325=)
22g.19964248C>TCA513688512COMTc.564C>T (p.Val188=)
c.414C>T (p.Val138=)
n.414C>T
n.347C>T
n.364C>T
n.412C>T
n.432C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.142C>T
n.302C>T
c.678C>T (p.Val226=)
c.975C>T (p.Val325=)
22g.19964249T>ACA410689807COMTc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.415T>A
n.348T>A
n.365T>A
n.413T>A
n.433T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.143T>A
n.303T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
22g.19964249T>CCA10104646COMTc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.415T>C
n.348T>C
n.365T>C
n.413T>C
n.433T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.143T>C
n.303T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964249T>GCA410689808COMTc.565T>G (p.Phe189Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.415T>G
n.348T>G
n.365T>G
n.413T>G
n.433T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.143T>G
n.303T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
22g.19964249T=CA2396126104COMTc.565T= (p.Phe189=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.415T=
n.348T=
n.365T=
n.413T=
n.433T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.143T=
n.303T=
c.679T= (p.Phe227=)
c.976T= (p.Phe326=)
22g.19964250T>ACA410689809COMTc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.416T>A
n.349T>A
n.366T>A
n.414T>A
n.434T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.144T>A
n.304T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
22g.19964250T>CCA410689810COMTc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.416T>C
n.349T>C
n.366T>C
n.414T>C
n.434T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.144T>C
n.304T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
 gnomAD v4
22g.19964250T>GCA410689811COMTc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.416T>G
n.349T>G
n.366T>G
n.414T>G
n.434T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.144T>G
n.304T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
22g.19964251C>ACA410689812COMTc.567C>A (p.Phe189Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.417C>A
n.350C>A
n.367C>A
n.415C>A
n.435C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.145C>A
n.305C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
22g.19964251C>GCA410689813COMTc.567C>G (p.Phe189Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.417C>G
n.350C>G
n.367C>G
n.415C>G
n.435C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.145C>G
n.305C>G
c.681C>G (p.Phe227Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
22g.19964251C>TCA513688515COMTc.567C>T (p.Phe189=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.417C>T
n.350C>T
n.367C>T
n.415C>T
n.435C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.145C>T
n.305C>T
c.681C>T (p.Phe227=)
c.978C>T (p.Phe326=)
22g.19964252C>ACA410689814COMTc.568C>A (p.Leu190Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.418C>A
n.351C>A
n.368C>A
n.416C>A
n.436C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.146C>A
n.306C>A
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
22g.19964252C>GCA410689816COMTc.568C>G (p.Leu190Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.418C>G
n.351C>G
n.368C>G
n.416C>G
n.436C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.146C>G
n.306C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
22g.19964252C>TCA410689815COMTc.568C>T (p.Leu190Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.418C>T
n.351C>T
n.368C>T
n.416C>T
n.436C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.146C>T
n.306C>T
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
22g.19964253T>ACA410689817COMTc.569T>A (p.Leu190His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.419T>A
n.352T>A
n.369T>A
n.417T>A
n.437T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.147T>A
n.307T>A
c.683T>A (p.Leu228His)
c.980T>A (p.Leu327His)
22g.19964253T>CCA410689819COMTc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.419T>C
n.352T>C
n.369T>C
n.417T>C
n.437T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.147T>C
n.307T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
22g.19964253T>GCA410689818COMTc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.419T>G
n.352T>G
n.369T>G
n.417T>G
n.437T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.147T>G
n.307T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
22g.19964253_19964256delinsTCGACA2396126105COMTc.569_572delinsTCGA (p.Leu190=)
c.419_422delinsTCGA (p.Leu140=)
n.419_422delinsTCGA
n.352_355delinsTCGA
n.369_372delinsTCGA
n.417_420delinsTCGA
n.437_440delinsTCGA
c.*27_*30delinsTCGA (n.*27_*30delinsTCGA)
c.147_150delinsTCGA
n.307_310delinsTCGA
c.683_686delinsTCGA (p.Leu228=)
c.980_983delinsTCGA (p.Leu327=)
22g.19964254C>ACA513688518COMTc.570C>A (p.Leu190=)
c.420C>A (p.Leu140=)
n.420C>A
n.353C>A
n.370C>A
n.418C>A
n.438C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.148C>A
n.308C>A
c.684C>A (p.Leu228=)
c.981C>A (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964254C=CA2396126106COMTc.570C= (p.Leu190=)
c.420C= (p.Leu140=)
n.420C=
n.353C=
n.370C=
n.418C=
n.438C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.148C=
n.308C=
c.684C= (p.Leu228=)
c.981C= (p.Leu327=)
22g.19964254C>GCA513688517COMTc.570C>G (p.Leu190=)
c.420C>G (p.Leu140=)
n.420C>G
n.353C>G
n.370C>G
n.418C>G
n.438C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.148C>G
n.308C>G
c.684C>G (p.Leu228=)
c.981C>G (p.Leu327=)
 COSMIC
22g.19964254C>TCA513688516COMTc.570C>T (p.Leu190=)
c.420C>T (p.Leu140=)
n.420C>T
n.353C>T
n.370C>T
n.418C>T
n.438C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.148C>T
n.308C>T
c.684C>T (p.Leu228=)
c.981C>T (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964255_19964257delCA638504545COMTc.571_573del (p.Asp191del)
c.421_423del (p.Asp141del)
n.421_423del
n.354_356del
n.371_373del
n.419_421del
n.439_441del
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.149_151del
n.309_311del
c.685_687del (p.Asp229del)
c.982_984del (p.Asp328del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964255G>ACA410689820COMTc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.421G>A
n.354G>A
n.371G>A
n.419G>A
n.439G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.149G>A
n.309G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964255G>CCA410689822COMTc.571G>C (p.Asp191His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.421G>C
n.354G>C
n.371G>C
n.419G>C
n.439G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.149G>C
n.309G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.982G>C (p.Asp328His)
 dbSNP
22g.19964255G=CA2396126107COMTc.571G= (p.Asp191=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.421G=
n.354G=
n.371G=
n.419G=
n.439G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.149G=
n.309G=
c.685G= (p.Asp229=)
c.982G= (p.Asp328=)
22g.19964255G>TCA410689821COMTc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.421G>T
n.354G>T
n.371G>T
n.419G>T
n.439G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.149G>T
n.309G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
22g.19964256A>CCA410689823COMTc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.422A>C
n.355A>C
n.372A>C
n.420A>C
n.440A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.150A>C
n.310A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
22g.19964256A>GCA410689824COMTc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.422A>G
n.355A>G
n.372A>G
n.420A>G
n.440A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.150A>G
n.310A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
22g.19964256A>TCA410689825COMTc.572A>T (p.Asp191Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.422A>T
n.355A>T
n.372A>T
n.420A>T
n.440A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.150A>T
n.310A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
22g.19964257C>ACA410689826COMTc.573C>A (p.Asp191Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.423C>A
n.356C>A
n.373C>A
n.421C>A
n.441C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.151C>A
n.311C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
22g.19964257C>GCA410689827COMTc.573C>G (p.Asp191Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.423C>G
n.356C>G
n.373C>G
n.421C>G
n.441C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.151C>G
n.311C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
22g.19964257C>TCA513688519COMTc.573C>T (p.Asp191=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.423C>T
n.356C>T
n.373C>T
n.421C>T
n.441C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.151C>T
n.311C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.984C>T (p.Asp328=)
 gnomAD v4
22g.19964258C>ACA410689828COMTc.574C>A (p.His192Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.424C>A
n.357C>A
n.374C>A
n.422C>A
n.442C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.152C>A
n.312C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
22g.19964258C>GCA410689829COMTc.574C>G (p.His192Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.424C>G
n.357C>G
n.374C>G
n.422C>G
n.442C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.152C>G
n.312C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
22g.19964258C>TCA410689830COMTc.574C>T (p.His192Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.424C>T
n.357C>T
n.374C>T
n.422C>T
n.442C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.152C>T
n.312C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
 COSMIC
22g.19964259A=CA2396126108COMTc.575A= (p.His192=)
c.425A= (p.His142=)
n.425A=
n.358A=
n.375A=
n.423A=
n.443A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.153A=
n.313A=
c.689A= (p.His230=)
c.986A= (p.His329=)
22g.19964259A>CCA410689831COMTc.575A>C (p.His192Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.425A>C
n.358A>C
n.375A>C
n.423A>C
n.443A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.153A>C
n.313A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
22g.19964259A>GCA410689832COMTc.575A>G (p.His192Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.425A>G
n.358A>G
n.375A>G
n.423A>G
n.443A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.153A>G
n.313A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964259A>TCA410689833COMTc.575A>T (p.His192Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.425A>T
n.358A>T
n.375A>T
n.423A>T
n.443A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.153A>T
n.313A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
22g.19964259_19964260insTCA2580099116COMTc.575_576insT (p.Trp193LeufsTer27)
c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer24)
c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer24)
n.425_426insT
n.358_359insT
n.375_376insT
n.423_424insT
c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer?)
n.443_444insT
c.*33_*34insT (n.*33_*34insT)
c.153_154insT
c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer27)
n.313_314insT
c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer24)
c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer27)
c.986_987insT (p.Trp330LeufsTer27)
 ClinVar
22g.19964260C>ACA410689834COMTc.576C>A (p.His192Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.426C>A
n.359C>A
n.376C>A
n.424C>A
n.444C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.154C>A
n.314C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
22g.19964260C=CA2396126109COMTc.576C= (p.His192=)
c.426C= (p.His142=)
n.426C=
n.359C=
n.376C=
n.424C=
n.444C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.154C=
n.314C=
c.690C= (p.His230=)
c.987C= (p.His329=)
22g.19964260C>GCA410689835COMTc.576C>G (p.His192Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.426C>G
n.359C>G
n.376C>G
n.424C>G
n.444C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.154C>G
n.314C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964260C>TCA322121245COMTc.576C>T (p.His192=)
c.426C>T (p.His142=)
n.426C>T
n.359C>T
n.376C>T
n.424C>T
n.444C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.154C>T
n.314C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.987C>T (p.His329=)
 dbSNP
22g.19964261T>ACA410689836COMTc.577T>A (p.Trp193Arg)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.427T>A
n.360T>A
n.377T>A
n.425T>A
n.445T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.155T>A
n.315T>A
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
22g.19964261T>CCA410689837COMTc.577T>C (p.Trp193Arg)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.427T>C
n.360T>C
n.377T>C
n.425T>C
n.445T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.155T>C
n.315T>C
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
22g.19964261T>GCA410689838COMTc.577T>G (p.Trp193Gly)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.427T>G
n.360T>G
n.377T>G
n.425T>G
n.445T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.155T>G
n.315T>G
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
22g.19964261_19964270delinsTGGAAGGACCCA2396126110COMTc.577_586delinsTGGAAGGACC (p.Trp193=)
c.427_436delinsTGGAAGGACC (p.Trp143=)
n.427_436delinsTGGAAGGACC
n.360_369delinsTGGAAGGACC
n.377_386delinsTGGAAGGACC
n.425_434delinsTGGAAGGACC
n.445_454delinsTGGAAGGACC
c.*35_*44delinsTGGAAGGACC (n.*35_*44delinsTGGAAGGACC)
c.155_164delinsTGGAAGGACC
n.315_324delinsTGGAAGGACC
c.691_700delinsTGGAAGGACC (p.Trp231=)
c.988_997delinsTGGAAGGACC (p.Trp330=)
22g.19964262G>ACA410689839COMTc.578G>A (p.Trp193Ter)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.428G>A
n.361G>A
n.378G>A
n.426G>A
n.446G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.156G>A
n.316G>A
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
 COSMIC
22g.19964262G>CCA410689840COMTc.578G>C (p.Trp193Ser)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.428G>C
n.361G>C
n.378G>C
n.426G>C
n.446G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.156G>C
n.316G>C
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
22g.19964262G>TCA410689841COMTc.578G>T (p.Trp193Leu)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.428G>T
n.361G>T
n.378G>T
n.426G>T
n.446G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.156G>T
n.316G>T
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
22g.19964264_19964272delCA638504546COMTc.580_588del (p.Lys194_Arg196del)
c.430_438del (p.Lys144_Arg146del)
n.430_438del
n.363_371del
n.380_388del
n.428_436del
n.448_456del
c.*38_*46del (n.*38_*46del)
c.158_166del
n.318_326del
c.694_702del (p.Lys232_Arg234del)
c.991_999del (p.Lys331_Arg333del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964263G>ACA410689842COMTc.579G>A (p.Trp193Ter)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.429G>A
n.362G>A
n.379G>A
n.427G>A
n.447G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.157G>A
n.317G>A
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
 dbSNP
22g.19964263G>CCA410689843COMTc.579G>C (p.Trp193Cys)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.429G>C
n.362G>C
n.379G>C
n.427G>C
n.447G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.157G>C
n.317G>C
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
22g.19964263G=CA2396126111COMTc.579G= (p.Trp193=)
c.429G= (p.Trp143=)
n.429G=
n.362G=
n.379G=
n.427G=
n.447G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.157G=
n.317G=
c.693G= (p.Trp231=)
c.990G= (p.Trp330=)
22g.19964263G>TCA410689844COMTc.579G>T (p.Trp193Cys)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.429G>T
n.362G>T
n.379G>T
n.427G>T
n.447G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.157G>T
n.317G>T
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
22g.19964264A>CCA410689846COMTc.580A>C (p.Lys194Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.430A>C
n.363A>C
n.380A>C
n.428A>C
n.448A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.158A>C
n.318A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
22g.19964264A>GCA410689847COMTc.580A>G (p.Lys194Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.430A>G
n.363A>G
n.380A>G
n.428A>G
n.448A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.158A>G
n.318A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
22g.19964264A>TCA410689845COMTc.580A>T (p.Lys194Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.430A>T
n.363A>T
n.380A>T
n.428A>T
n.448A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.158A>T
n.318A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
22g.19964265A>CCA410689848COMTc.581A>C (p.Lys194Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.431A>C
n.364A>C
n.381A>C
n.429A>C
n.449A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.159A>C
n.319A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
22g.19964265A>GCA410689849COMTc.581A>G (p.Lys194Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.431A>G
n.364A>G
n.381A>G
n.429A>G
n.449A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.159A>G
n.319A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
22g.19964265A>TCA410689850COMTc.581A>T (p.Lys194Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.431A>T
n.364A>T
n.381A>T
n.429A>T
n.449A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.159A>T
n.319A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.992A>T (p.Lys331Met)
22g.19964266G>ACA513688520COMTc.582G>A (p.Lys194=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.432G>A
n.365G>A
n.382G>A
n.430G>A
n.450G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.160G>A
n.320G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.993G>A (p.Lys331=)
22g.19964266G>CCA410689851COMTc.582G>C (p.Lys194Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.432G>C
n.365G>C
n.382G>C
n.430G>C
n.450G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.160G>C
n.320G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
22g.19964266G>TCA410689852COMTc.582G>T (p.Lys194Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.432G>T
n.365G>T
n.382G>T
n.430G>T
n.450G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.160G>T
n.320G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
22g.19964267G>ACA410689853COMTc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.433G>A
n.366G>A
n.383G>A
n.431G>A
n.451G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.161G>A
n.321G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
22g.19964267G>CCA410689854COMTc.583G>C (p.Asp195His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.433G>C
n.366G>C
n.383G>C
n.431G>C
n.451G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.161G>C
n.321G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.994G>C (p.Asp332His)
22g.19964267G>TCA410689855COMTc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.433G>T
n.366G>T
n.383G>T
n.431G>T
n.451G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.161G>T
n.321G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
22g.19964268A=CA2396126112COMTc.584A= (p.Asp195=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.434A=
n.367A=
n.384A=
n.432A=
n.452A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.162A=
n.322A=
c.698A= (p.Asp233=)
c.995A= (p.Asp332=)
22g.19964268A>CCA410689856COMTc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.434A>C
n.367A>C
n.384A>C
n.432A>C
n.452A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.162A>C
n.322A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
 dbSNP
22g.19964268A>GCA410689857COMTc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.434A>G
n.367A>G
n.384A>G
n.432A>G
n.452A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.162A>G
n.322A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
22g.19964268A>TCA410689858COMTc.584A>T (p.Asp195Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.434A>T
n.367A>T
n.384A>T
n.432A>T
n.452A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.162A>T
n.322A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
22g.19964269C>ACA410689859COMTc.585C>A (p.Asp195Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.435C>A
n.368C>A
n.385C>A
n.433C>A
n.453C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.163C>A
n.323C>A
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964269C=CA2396126113COMTc.585C= (p.Asp195=)
c.435C= (p.Asp145=)
n.435C=
n.368C=
n.385C=
n.433C=
n.453C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.163C=
n.323C=
c.699C= (p.Asp233=)
c.996C= (p.Asp332=)
22g.19964269C>GCA410689860COMTc.585C>G (p.Asp195Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.435C>G
n.368C>G
n.385C>G
n.433C>G
n.453C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.163C>G
n.323C>G
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
22g.19964269C>TCA513688521COMTc.585C>T (p.Asp195=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.435C>T
n.368C>T
n.385C>T
n.433C>T
n.453C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.163C>T
n.323C>T
c.699C>T (p.Asp233=)
c.996C>T (p.Asp332=)
22g.19964270C>ACA513688522COMTc.586C>A (p.Arg196=)
c.436C>A (p.Arg146=)
n.436C>A
n.369C>A
n.386C>A
n.434C>A
n.454C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.164C>A
n.324C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
c.997C>A (p.Arg333=)
22g.19964270C=CA2396126114COMTc.586C= (p.Arg196=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.436C=
n.369C=
n.386C=
n.434C=
n.454C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.164C=
n.324C=
c.700C= (p.Arg234=)
c.997C= (p.Arg333=)
22g.19964270C>GCA410689861COMTc.586C>G (p.Arg196Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.436C>G
n.369C>G
n.386C>G
n.434C>G
n.454C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.164C>G
n.324C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
22g.19964270C>TCA10104647COMTc.586C>T (p.Arg196Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
n.436C>T
n.369C>T
n.386C>T
n.434C>T
n.454C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.164C>T
n.324C>T
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964271G>ACA10104648COMTc.587G>A (p.Arg196Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.437G>A
n.370G>A
n.387G>A
n.435G>A
n.455G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.165G>A
n.325G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964271G>CCA410689862COMTc.587G>C (p.Arg196Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.437G>C
n.370G>C
n.387G>C
n.435G>C
n.455G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.165G>C
n.325G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
 gnomAD v4
22g.19964271G=CA2396126115COMTc.587G= (p.Arg196=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.437G=
n.370G=
n.387G=
n.435G=
n.455G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.165G=
n.325G=
c.701G= (p.Arg234=)
c.998G= (p.Arg333=)
22g.19964271G>TCA410689863COMTc.587G>T (p.Arg196Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.437G>T
n.370G>T
n.387G>T
n.435G>T
n.455G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.165G>T
n.325G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
22g.19964272G>ACA322121248COMTc.588G>A (p.Arg196=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.438G>A
n.371G>A
n.388G>A
n.436G>A
n.456G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.166G>A
n.326G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.999G>A (p.Arg333=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964272G>CCA513688524COMTc.588G>C (p.Arg196=)
c.438G>C (p.Arg146=)
n.438G>C
n.371G>C
n.388G>C
n.436G>C
n.456G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.166G>C
n.326G>C
c.702G>C (p.Arg234=)
c.999G>C (p.Arg333=)
22g.19964272G=CA2396126116COMTc.588G= (p.Arg196=)
c.438G= (p.Arg146=)
n.438G=
n.371G=
n.388G=
n.436G=
n.456G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.166G=
n.326G=
c.702G= (p.Arg234=)
c.999G= (p.Arg333=)
22g.19964272G>TCA513688523COMTc.588G>T (p.Arg196=)
c.438G>T (p.Arg146=)
n.438G>T
n.371G>T
n.388G>T
n.436G>T
n.456G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.166G>T
n.326G>T
c.702G>T (p.Arg234=)
c.999G>T (p.Arg333=)
22g.19964273T>ACA410689864COMTc.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.439T>A
n.372T>A
n.389T>A
n.437T>A
n.457T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.167T>A
n.327T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
22g.19964273T>CCA410689865COMTc.589T>C (p.Tyr197His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.439T>C
n.372T>C
n.389T>C
n.437T>C
n.457T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.167T>C
n.327T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
22g.19964273T>GCA410689866COMTc.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.439T>G
n.372T>G
n.389T>G
n.437T>G
n.457T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.167T>G
n.327T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
22g.19964274A>CCA410689867COMTc.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.440A>C
n.373A>C
n.390A>C
n.438A>C
n.458A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.168A>C
n.328A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
 gnomAD v4
22g.19964274A>GCA410689868COMTc.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.440A>G
n.373A>G
n.390A>G
n.438A>G
n.458A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.168A>G
n.328A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
22g.19964274A>TCA410689869COMTc.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.440A>T
n.373A>T
n.390A>T
n.438A>T
n.458A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.168A>T
n.328A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
22g.19964275C>ACA322121250COMTc.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.441C>A
n.374C>A
n.391C>A
n.439C>A
n.459C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.169C>A
n.329C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
 dbSNP
22g.19964275C=CA2396126117COMTc.591C= (p.Tyr197=)
c.441C= (p.Tyr147=)
n.441C=
n.374C=
n.391C=
n.439C=
n.459C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.169C=
n.329C=
c.705C= (p.Tyr235=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
22g.19964275C>GCA410689870COMTc.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.441C>G
n.374C>G
n.391C>G
n.439C>G
n.459C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.169C>G
n.329C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
 gnomAD v4
22g.19964275C>TCA513688525COMTc.591C>T (p.Tyr197=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.441C>T
n.374C>T
n.391C>T
n.439C>T
n.459C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.169C>T
n.329C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
22g.19964276C>ACA410689871COMTc.592C>A (p.Leu198Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.442C>A
n.375C>A
n.392C>A
n.440C>A
n.460C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.170C>A
n.330C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
22g.19964276C>GCA410689872COMTc.592C>G (p.Leu198Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.442C>G
n.375C>G
n.392C>G
n.440C>G
n.460C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.170C>G
n.330C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
22g.19964276C>TCA513688526COMTc.592C>T (p.Leu198=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.442C>T
n.375C>T
n.392C>T
n.440C>T
n.460C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.170C>T
n.330C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
22g.19964277T>ACA410689874COMTc.593T>A (p.Leu198Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.443T>A
n.376T>A
n.393T>A
n.441T>A
n.461T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.171T>A
n.331T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
22g.19964277T>CCA410689875COMTc.593T>C (p.Leu198Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.443T>C
n.376T>C
n.393T>C
n.441T>C
n.461T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.171T>C
n.331T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
22g.19964277T>GCA410689873COMTc.593T>G (p.Leu198Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.443T>G
n.376T>G
n.393T>G
n.441T>G
n.461T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.171T>G
n.331T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
22g.19964278G>ACA513688529COMTc.594G>A (p.Leu198=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.444G>A
n.377G>A
n.394G>A
n.442G>A
n.462G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.172G>A
n.332G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964278G>CCA513688528COMTc.594G>C (p.Leu198=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.444G>C
n.377G>C
n.394G>C
n.442G>C
n.462G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.172G>C
n.332G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
22g.19964278G=CA2396126119COMTc.594G= (p.Leu198=)
c.444G= (p.Leu148=)
n.444G=
n.377G=
n.394G=
n.442G=
n.462G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.172G=
n.332G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.1005G= (p.Leu335=)
22g.19964278G>TCA513688527COMTc.594G>T (p.Leu198=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.444G>T
n.377G>T
n.394G>T
n.442G>T
n.462G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.172G>T
n.332G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
22g.19964278_19964279delinsGCCA2396126118COMTc.594_595delinsGC (p.Leu198=)
c.444_445delinsGC (p.Leu148=)
n.444_445delinsGC
n.377_378delinsGC
n.394_395delinsGC
n.442_443delinsGC
n.462_463delinsGC
c.*52_*53delinsGC (n.*52_*53delinsGC)
c.172_173delinsGC
n.332_333delinsGC
c.708_709delinsGC (p.Leu236=)
c.1005_1006delinsGC (p.Leu335=)
22g.19964279C>ACA410689878COMTc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.445C>A
n.378C>A
n.395C>A
n.443C>A
n.463C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.173C>A
n.333C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
22g.19964279C=CA2396126121COMTc.595C= (p.Pro199=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.445C=
n.378C=
n.395C=
n.443C=
n.463C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.173C=
n.333C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.1006C= (p.Pro336=)
22g.19964279C>GCA410689876COMTc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.445C>G
n.378C>G
n.395C>G
n.443C>G
n.463C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.173C>G
n.333C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
22g.19964279C>TCA410689877COMTc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.445C>T
n.378C>T
n.395C>T
n.443C>T
n.463C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.173C>T
n.333C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964280delCA322121252COMTc.596del (p.Pro199ArgfsTer23)
c.596del (p.Pro199ArgfsTer30)
c.446del (p.Pro149ArgfsTer30)
n.446del
n.379del
n.396del
n.444del
c.596del (p.Pro199ArgfsTer?)
n.464del
c.*54del (n.*54del)
c.596del (p.Pro199ArgfsTer8)
c.174del
c.446del (p.Pro149ArgfsTer23)
n.334del
c.710del (p.Pro237ArgfsTer30)
c.710del (p.Pro237ArgfsTer23)
c.1007del (p.Pro336ArgfsTer23)
 dbSNP
22g.19964279_19964281delinsCCGCA2396126120COMTc.595_597delinsCCG (p.Pro199=)
c.445_447delinsCCG (p.Pro149=)
n.445_447delinsCCG
n.378_380delinsCCG
n.395_397delinsCCG
n.443_445delinsCCG
n.463_465delinsCCG
c.*53_*55delinsCCG (n.*53_*55delinsCCG)
c.173_175delinsCCG
n.333_335delinsCCG
c.709_711delinsCCG (p.Pro237=)
c.1006_1008delinsCCG (p.Pro336=)
22g.19964280C>ACA410689879COMTc.596C>A (p.Pro199Gln)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.446C>A
n.379C>A
n.396C>A
n.444C>A
n.464C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.174C>A
n.334C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
22g.19964280C=CA2396126123COMTc.596C= (p.Pro199=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.446C=
n.379C=
n.396C=
n.444C=
n.464C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.174C=
n.334C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.1007C= (p.Pro336=)
22g.19964280C>GCA410689880COMTc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.446C>G
n.379C>G
n.396C>G
n.444C>G
n.464C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.174C>G
n.334C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
22g.19964280C>TCA10104649COMTc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.446C>T
n.379C>T
n.396C>T
n.444C>T
n.464C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.174C>T
n.334C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964280_19964281delinsACA322121254COMTc.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer23)
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer30)
c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer30)
n.446_447delinsA
n.379_380delinsA
n.396_397delinsA
n.444_445delinsA
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer?)
n.464_465delinsA
c.*54_*55delinsA (n.*54_*55delinsA)
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer8)
c.174_175delinsA
c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer23)
n.334_335delinsA
c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer30)
c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer23)
c.1007_1008delinsA (p.Pro336GlnfsTer23)
 dbSNP
22g.19964280_19964281delinsTCA920337049COMTc.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer23)
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer30)
c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer30)
n.446_447delinsT
n.379_380delinsT
n.396_397delinsT
n.444_445delinsT
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer?)
n.464_465delinsT
c.*54_*55delinsT (n.*54_*55delinsT)
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer8)
c.174_175delinsT
c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer23)
n.334_335delinsT
c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer30)
c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer23)
c.1007_1008delinsT (p.Pro336LeufsTer23)
 dbSNP
22g.19964280_19964281delinsCGCA2396126122COMTc.596_597delinsCG (p.Pro199=)
c.446_447delinsCG (p.Pro149=)
n.446_447delinsCG
n.379_380delinsCG
n.396_397delinsCG
n.444_445delinsCG
n.464_465delinsCG
c.*54_*55delinsCG (n.*54_*55delinsCG)
c.174_175delinsCG
n.334_335delinsCG
c.710_711delinsCG (p.Pro237=)
c.1007_1008delinsCG (p.Pro336=)
22g.19964281G>ACA10104650COMTc.597G>A (p.Pro199=)
c.447G>A (p.Pro149=)
n.447G>A
n.380G>A
n.397G>A
n.445G>A
n.465G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.175G>A
n.335G>A
c.711G>A (p.Pro237=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964281G>CCA513688531COMTc.597G>C (p.Pro199=)
c.447G>C (p.Pro149=)
n.447G>C
n.380G>C
n.397G>C
n.445G>C
n.465G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.175G>C
n.335G>C
c.711G>C (p.Pro237=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
22g.19964281G=CA2396126124COMTc.597G= (p.Pro199=)
c.447G= (p.Pro149=)
n.447G=
n.380G=
n.397G=
n.445G=
n.465G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.175G=
n.335G=
c.711G= (p.Pro237=)
c.1008G= (p.Pro336=)
22g.19964281G>TCA513688530COMTc.597G>T (p.Pro199=)
c.447G>T (p.Pro149=)
n.447G>T
n.380G>T
n.397G>T
n.445G>T
n.465G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.175G>T
n.335G>T
c.711G>T (p.Pro237=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
22g.19964282delCA920337050COMTc.598del (p.Asp200ThrfsTer22)
c.598del (p.Asp200ThrfsTer29)
c.448del (p.Asp150ThrfsTer29)
n.448del
n.381del
n.398del
n.446del
c.598del (p.Asp200ThrfsTer?)
n.466del
c.*56del (n.*56del)
c.598del (p.Asp200ThrfsTer7)
c.176del
c.448del (p.Asp150ThrfsTer22)
n.336del
c.712del (p.Asp238ThrfsTer29)
c.712del (p.Asp238ThrfsTer22)
c.1009del (p.Asp337ThrfsTer22)
 dbSNP
22g.19964282G>ACA410689883COMTc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.448G>A
n.381G>A
n.398G>A
n.446G>A
n.466G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.176G>A
n.336G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964282G>CCA410689881COMTc.598G>C (p.Asp200His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.448G>C
n.381G>C
n.398G>C
n.446G>C
n.466G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.176G>C
n.336G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964282G=CA2396126125COMTc.598G= (p.Asp200=)
c.448G= (p.Asp150=)
n.448G=
n.381G=
n.398G=
n.446G=
n.466G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.176G=
n.336G=
c.712G= (p.Asp238=)
c.1009G= (p.Asp337=)
22g.19964282G>TCA410689882COMTc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.448G>T
n.381G>T
n.398G>T
n.446G>T
n.466G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.176G>T
n.336G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
22g.19964283A>CCA410689884COMTc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.449A>C
n.382A>C
n.399A>C
n.447A>C
n.467A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.177A>C
n.337A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
22g.19964283A>GCA410689885COMTc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.449A>G
n.382A>G
n.399A>G
n.447A>G
n.467A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.177A>G
n.337A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
22g.19964283A>TCA410689886COMTc.599A>T (p.Asp200Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.449A>T
n.382A>T
n.399A>T
n.447A>T
n.467A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.177A>T
n.337A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
22g.19964284C>ACA410689887COMTc.600C>A (p.Asp200Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.450C>A
n.383C>A
n.400C>A
n.448C>A
n.468C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.178C>A
n.338C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
22g.19964284C>GCA410689888COMTc.600C>G (p.Asp200Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.450C>G
n.383C>G
n.400C>G
n.448C>G
n.468C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.178C>G
n.338C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
22g.19964284C>TCA513688532COMTc.600C>T (p.Asp200=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.450C>T
n.383C>T
n.400C>T
n.448C>T
n.468C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.178C>T
n.338C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
22g.19964285A>CCA410689889COMTc.601A>C (p.Thr201Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.451A>C
n.384A>C
n.401A>C
n.449A>C
n.469A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.179A>C
n.339A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
22g.19964285A>GCA410689891COMTc.601A>G (p.Thr201Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.451A>G
n.384A>G
n.401A>G
n.449A>G
n.469A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.179A>G
n.339A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
22g.19964285A>TCA410689890COMTc.601A>T (p.Thr201Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.451A>T
n.384A>T
n.401A>T
n.449A>T
n.469A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.179A>T
n.339A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
22g.19964286C>ACA410689892COMTc.602C>A (p.Thr201Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.452C>A
n.385C>A
n.402C>A
n.450C>A
n.470C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.180C>A
n.340C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
22g.19964286C=CA2396126126COMTc.602C= (p.Thr201=)
c.452C= (p.Thr151=)
n.452C=
n.385C=
n.402C=
n.450C=
n.470C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.180C=
n.340C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.1013C= (p.Thr338=)
22g.19964286C>GCA410689893COMTc.602C>G (p.Thr201Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.452C>G
n.385C>G
n.402C>G
n.450C>G
n.470C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.180C>G
n.340C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
 gnomAD v4
22g.19964286C>TCA10104651COMTc.602C>T (p.Thr201Met)
c.452C>T (p.Thr151Met)
n.452C>T
n.385C>T
n.402C>T
n.450C>T
n.470C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.180C>T
n.340C>T
c.716C>T (p.Thr239Met)
c.1013C>T (p.Thr338Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964287G>ACA10104653COMTc.603G>A (p.Thr201=)
c.453G>A (p.Thr151=)
n.453G>A
n.386G>A
n.403G>A
n.451G>A
n.471G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.181G>A
n.341G>A
c.717G>A (p.Thr239=)
c.1014G>A (p.Thr338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964287G>CCA513688533COMTc.603G>C (p.Thr201=)
c.453G>C (p.Thr151=)
n.453G>C
n.386G>C
n.403G>C
n.451G>C
n.471G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.181G>C
n.341G>C
c.717G>C (p.Thr239=)
c.1014G>C (p.Thr338=)
22g.19964287G=CA2396126127COMTc.603G= (p.Thr201=)
c.453G= (p.Thr151=)
n.453G=
n.386G=
n.403G=
n.451G=
n.471G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.181G=
n.341G=
c.717G= (p.Thr239=)
c.1014G= (p.Thr338=)
22g.19964287G>TCA10104652COMTc.603G>T (p.Thr201=)
c.453G>T (p.Thr151=)
n.453G>T
n.386G>T
n.403G>T
n.451G>T
n.471G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.181G>T
n.341G>T
c.717G>T (p.Thr239=)
c.1014G>T (p.Thr338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964288C>ACA10104654COMTc.604C>A (p.Leu202Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.454C>A
n.387C>A
n.404C>A
n.452C>A
n.472C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.182C>A
n.342C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964288C=CA2396126128COMTc.604C= (p.Leu202=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.454C=
n.387C=
n.404C=
n.452C=
n.472C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.182C=
n.342C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.1015C= (p.Leu339=)
22g.19964288C>GCA410689894COMTc.604C>G (p.Leu202Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.454C>G
n.387C>G
n.404C>G
n.452C>G
n.472C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.182C>G
n.342C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
22g.19964288C>TCA410689895COMTc.604C>T (p.Leu202Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.454C>T
n.387C>T
n.404C>T
n.452C>T
n.472C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.182C>T
n.342C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
 dbSNP
22g.19964289T>ACA10104655COMTc.605T>A (p.Leu202His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.455T>A
n.388T>A
n.405T>A
n.453T>A
n.473T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.183T>A
n.343T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964289T>CCA10104656COMTc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.455T>C
n.388T>C
n.405T>C
n.453T>C
n.473T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.183T>C
n.343T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964289T>GCA410689896COMTc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.455T>G
n.388T>G
n.405T>G
n.453T>G
n.473T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.183T>G
n.343T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
22g.19964289T=CA2396126129COMTc.605T= (p.Leu202=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.455T=
n.388T=
n.405T=
n.453T=
n.473T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.183T=
n.343T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.1016T= (p.Leu339=)
22g.19964290T>ACA513688535COMTc.606T>A (p.Leu202=)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.456T>A
n.389T>A
n.406T>A
n.454T>A
n.474T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.184T>A
n.344T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
22g.19964290T>CCA513688534COMTc.606T>C (p.Leu202=)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.456T>C
n.389T>C
n.406T>C
n.454T>C
n.474T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.184T>C
n.344T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
22g.19964290T>GCA513688536COMTc.606T>G (p.Leu202=)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.456T>G
n.389T>G
n.406T>G
n.454T>G
n.474T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.184T>G
n.344T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
22g.19964291C>ACA410689899COMTc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.457C>A
n.390C>A
n.407C>A
n.455C>A
n.475C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.185C>A
n.345C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
22g.19964291C=CA2396126130COMTc.607C= (p.Leu203=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.457C=
n.390C=
n.407C=
n.455C=
n.475C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.185C=
n.345C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.1018C= (p.Leu340=)
22g.19964291C>GCA410689898COMTc.607C>G (p.Leu203Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.457C>G
n.390C>G
n.407C>G
n.455C>G
n.475C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.185C>G
n.345C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964291C>TCA410689897COMTc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.457C>T
n.390C>T
n.407C>T
n.455C>T
n.475C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.185C>T
n.345C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964292T>ACA410689900COMTc.608T>A (p.Leu203His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.458T>A
n.391T>A
n.408T>A
n.456T>A
n.476T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.186T>A
n.346T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
22g.19964292T>CCA410689901COMTc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.458T>C
n.391T>C
n.408T>C
n.456T>C
n.476T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.186T>C
n.346T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
22g.19964292T>GCA410689902COMTc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.458T>G
n.391T>G
n.408T>G
n.456T>G
n.476T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.186T>G
n.346T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
22g.19964293C>ACA513688538COMTc.609C>A (p.Leu203=)
c.459C>A (p.Leu153=)
n.459C>A
n.392C>A
n.409C>A
n.457C>A
n.477C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.187C>A
n.347C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
 dbSNP
22g.19964293C=CA2396126131COMTc.609C= (p.Leu203=)
c.459C= (p.Leu153=)
n.459C=
n.392C=
n.409C=
n.457C=
n.477C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.187C=
n.347C=
c.723C= (p.Leu241=)
c.1020C= (p.Leu340=)
22g.19964293C>GCA513688537COMTc.609C>G (p.Leu203=)
c.459C>G (p.Leu153=)
n.459C>G
n.392C>G
n.409C>G
n.457C>G
n.477C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.187C>G
n.347C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
22g.19964293C>TCA10104657COMTc.609C>T (p.Leu203=)
c.459C>T (p.Leu153=)
n.459C>T
n.392C>T
n.409C>T
n.457C>T
n.477C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.187C>T
n.347C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964294T>ACA410689903COMTc.610T>A (p.Leu204Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.460T>A
n.393T>A
n.410T>A
n.458T>A
n.478T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.188T>A
n.348T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
22g.19964294T>CCA513688539COMTc.610T>C (p.Leu204=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.460T>C
n.393T>C
n.410T>C
n.458T>C
n.478T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.188T>C
n.348T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
22g.19964294T>GCA410689904COMTc.610T>G (p.Leu204Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.460T>G
n.393T>G
n.410T>G
n.458T>G
n.478T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.188T>G
n.348T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
22g.19964295T>ACA410689907COMTc.611T>A (p.Leu204Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.461T>A
n.394T>A
n.411T>A
n.459T>A
n.479T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.189T>A
n.349T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
22g.19964295T>CCA410689905COMTc.611T>C (p.Leu204Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.461T>C
n.394T>C
n.411T>C
n.459T>C
n.479T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.189T>C
n.349T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
22g.19964295T>GCA410689906COMTc.611T>G (p.Leu204Trp)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.461T>G
n.394T>G
n.411T>G
n.459T>G
n.479T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.189T>G
n.349T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964295T=CA2396126132COMTc.611T= (p.Leu204=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.461T=
n.394T=
n.411T=
n.459T=
n.479T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.189T=
n.349T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.1022T= (p.Leu341=)

Number of alleles fetched