UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964058_19964118delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG | CA2396125989 | COMT | c.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) c.334-110_334-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.334-110_334-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) n.224_284delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.267-110_267-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.284-110_284-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.332-110_332-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.294-52_302delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.484-52_492delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.62-110_62-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.222-110_222-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.598-110_598-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.598-110_598-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) c.895-110_895-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.895-110_895-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) | |
| 22 | g.19964077_19964136del | CA638504531 | COMT | c.484-91_484-32del (n.484-91_484-32del) c.334-91_334-32del (n.334-91_334-32del) n.243_302del n.267-91_267-32del n.284-91_284-32del n.332-91_332-32del n.294-33_320del c.484-33_510del c.62-91_62-32del n.222-91_222-32del c.598-91_598-32del (n.598-91_598-32del) c.895-91_895-32del (n.895-91_895-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964080_19964140delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA | CA2396126003 | COMT | c.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) c.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) n.246_306delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.267-88_267-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.284-88_284-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.332-88_332-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.294-30_324delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.484-30_514delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.62-88_62-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.222-88_222-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) c.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) | |
| 22 | g.19964104_19964163dup | CA638504534 | COMT | c.484-64_484-5dup (n.484-64_484-5dup) c.334-64_334-5dup (n.334-64_334-5dup) n.270_329dup n.267-64_267-5dup n.284-64_284-5dup n.332-64_332-5dup n.294-6_347dup c.484-6_537dup c.62-64_62-5dup n.222-64_222-5dup c.598-64_598-5dup (n.598-64_598-5dup) c.895-64_895-5dup (n.895-64_895-5dup) | gnomAD v2 |
| 22 | g.19964104_19964163del | CA10104608 | COMT | c.484-64_484-5del (n.484-64_484-5del) c.334-64_334-5del (n.334-64_334-5del) n.270_329del n.267-64_267-5del n.284-64_284-5del n.332-64_332-5del n.294-6_347del c.484-6_537del c.62-64_62-5del n.222-64_222-5del c.598-64_598-5del (n.598-64_598-5del) c.895-64_895-5del (n.895-64_895-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964083T>C | CA10104611 | COMT | c.484-85T>C (n.484-85T>C) c.334-85T>C (n.334-85T>C) n.249T>C n.267-85T>C n.284-85T>C n.332-85T>C n.294-27T>C c.484-27T>C (n.484-27T>C) c.62-85T>C n.222-85T>C c.598-85T>C (n.598-85T>C) c.895-85T>C (n.895-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964083T= | CA2396126006 | COMT | c.484-85T= (n.484-85T=) c.334-85T= (n.334-85T=) n.249T= n.267-85T= n.284-85T= n.332-85T= n.294-27T= c.484-27T= (n.484-27T=) c.62-85T= n.222-85T= c.598-85T= (n.598-85T=) c.895-85T= (n.895-85T=) | |
| 22 | g.19964084G>T | CA2577769742 | COMT | c.484-84G>T (n.484-84G>T) c.334-84G>T (n.334-84G>T) n.250G>T n.267-84G>T n.284-84G>T n.332-84G>T n.294-26G>T c.484-26G>T (n.484-26G>T) c.62-84G>T n.222-84G>T c.598-84G>T (n.598-84G>T) c.895-84G>T (n.895-84G>T) | |
| 22 | g.19964085G>A | CA2577769743 | COMT | c.484-83G>A (n.484-83G>A) c.334-83G>A (n.334-83G>A) n.251G>A n.267-83G>A n.284-83G>A n.332-83G>A n.294-25G>A c.484-25G>A (n.484-25G>A) c.62-83G>A n.222-83G>A c.598-83G>A (n.598-83G>A) c.895-83G>A (n.895-83G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964086G>A | CA2577769744 | COMT | c.484-82G>A (n.484-82G>A) c.334-82G>A (n.334-82G>A) n.252G>A n.267-82G>A n.284-82G>A n.332-82G>A n.294-24G>A c.484-24G>A (n.484-24G>A) c.62-82G>A n.222-82G>A c.598-82G>A (n.598-82G>A) c.895-82G>A (n.895-82G>A) | |
| 22 | g.19964087C= | CA2396126007 | COMT | c.484-81C= (n.484-81C=) c.334-81C= (n.334-81C=) n.253C= n.267-81C= n.284-81C= n.332-81C= n.294-23C= c.484-23C= (n.484-23C=) c.62-81C= n.222-81C= c.598-81C= (n.598-81C=) c.895-81C= (n.895-81C=) | |
| 22 | g.19964088A= | CA2396126008 | COMT | c.484-80A= (n.484-80A=) c.334-80A= (n.334-80A=) n.254A= n.267-80A= n.284-80A= n.332-80A= n.294-22A= c.484-22A= (n.484-22A=) c.62-80A= n.222-80A= c.598-80A= (n.598-80A=) c.895-80A= (n.895-80A=) | |
| 22 | g.19964088A>G | CA2396126009 | COMT | c.484-80A>G (n.484-80A>G) c.334-80A>G (n.334-80A>G) n.254A>G n.267-80A>G n.284-80A>G n.332-80A>G n.294-22A>G c.484-22A>G (n.484-22A>G) c.62-80A>G n.222-80A>G c.598-80A>G (n.598-80A>G) c.895-80A>G (n.895-80A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964088dup | CA10104612 | COMT | c.484-80dup (n.484-80dup) c.334-80dup (n.334-80dup) n.254dup n.267-80dup n.284-80dup n.332-80dup n.294-22dup c.484-22dup (n.484-22dup) c.62-80dup n.222-80dup c.598-80dup (n.598-80dup) c.895-80dup (n.895-80dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964090T>C | CA2818401632 | COMT | c.484-78T>C (n.484-78T>C) c.334-78T>C (n.334-78T>C) n.256T>C n.267-78T>C n.284-78T>C n.332-78T>C n.294-20T>C c.484-20T>C (n.484-20T>C) c.62-78T>C n.222-78T>C c.598-78T>C (n.598-78T>C) c.895-78T>C (n.895-78T>C) | |
| 22 | g.19964092A>G | CA2655334109 | COMT | c.484-76A>G (n.484-76A>G) c.334-76A>G (n.334-76A>G) n.258A>G n.267-76A>G n.284-76A>G n.332-76A>G n.294-18A>G c.484-18A>G (n.484-18A>G) c.62-76A>G n.222-76A>G c.598-76A>G (n.598-76A>G) c.895-76A>G (n.895-76A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964093C>A | CA638504535 | COMT | c.484-75C>A (n.484-75C>A) c.334-75C>A (n.334-75C>A) n.259C>A n.267-75C>A n.284-75C>A n.332-75C>A n.294-17C>A c.484-17C>A (n.484-17C>A) c.62-75C>A n.222-75C>A c.598-75C>A (n.598-75C>A) c.895-75C>A (n.895-75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964093C= | CA2396126010 | COMT | c.484-75C= (n.484-75C=) c.334-75C= (n.334-75C=) n.259C= n.267-75C= n.284-75C= n.332-75C= n.294-17C= c.484-17C= (n.484-17C=) c.62-75C= n.222-75C= c.598-75C= (n.598-75C=) c.895-75C= (n.895-75C=) | |
| 22 | g.19964093C>T | CA10104613 | COMT | c.484-75C>T (n.484-75C>T) c.334-75C>T (n.334-75C>T) n.259C>T n.267-75C>T n.284-75C>T n.332-75C>T n.294-17C>T c.484-17C>T (n.484-17C>T) c.62-75C>T n.222-75C>T c.598-75C>T (n.598-75C>T) c.895-75C>T (n.895-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964094A= | CA2396126011 | COMT | c.484-74A= (n.484-74A=) c.334-74A= (n.334-74A=) n.260A= n.267-74A= n.284-74A= n.332-74A= n.294-16A= c.484-16A= (n.484-16A=) c.62-74A= n.222-74A= c.598-74A= (n.598-74A=) c.895-74A= (n.895-74A=) | |
| 22 | g.19964094A>G | CA751482663 | COMT | c.484-74A>G (n.484-74A>G) c.334-74A>G (n.334-74A>G) n.260A>G n.267-74A>G n.284-74A>G n.332-74A>G n.294-16A>G c.484-16A>G (n.484-16A>G) c.62-74A>G n.222-74A>G c.598-74A>G (n.598-74A>G) c.895-74A>G (n.895-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964095G>A | CA2655334110 | COMT | c.484-73G>A (n.484-73G>A) c.334-73G>A (n.334-73G>A) n.261G>A n.267-73G>A n.284-73G>A n.332-73G>A n.294-15G>A c.484-15G>A (n.484-15G>A) c.62-73G>A n.222-73G>A c.598-73G>A (n.598-73G>A) c.895-73G>A (n.895-73G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964096G>T | CA2655334111 | COMT | c.484-72G>T (n.484-72G>T) c.334-72G>T (n.334-72G>T) n.262G>T n.267-72G>T n.284-72G>T n.332-72G>T n.294-14G>T c.484-14G>T (n.484-14G>T) c.62-72G>T n.222-72G>T c.598-72G>T (n.598-72G>T) c.895-72G>T (n.895-72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964097C>A | CA2577769745 | COMT | c.484-71C>A (n.484-71C>A) c.334-71C>A (n.334-71C>A) n.263C>A n.267-71C>A n.284-71C>A n.332-71C>A n.294-13C>A c.484-13C>A (n.484-13C>A) c.62-71C>A n.222-71C>A c.598-71C>A (n.598-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) | |
| 22 | g.19964097C= | CA2396126012 | COMT | c.484-71C= (n.484-71C=) c.334-71C= (n.334-71C=) n.263C= n.267-71C= n.284-71C= n.332-71C= n.294-13C= c.484-13C= (n.484-13C=) c.62-71C= n.222-71C= c.598-71C= (n.598-71C=) c.895-71C= (n.895-71C=) | |
| 22 | g.19964097C>G | CA2655334112 | COMT | c.484-71C>G (n.484-71C>G) c.334-71C>G (n.334-71C>G) n.263C>G n.267-71C>G n.284-71C>G n.332-71C>G n.294-13C>G c.484-13C>G (n.484-13C>G) c.62-71C>G n.222-71C>G c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.895-71C>G (n.895-71C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964097C>T | CA10104614 | COMT | c.484-71C>T (n.484-71C>T) c.334-71C>T (n.334-71C>T) n.263C>T n.267-71C>T n.284-71C>T n.332-71C>T n.294-13C>T c.484-13C>T (n.484-13C>T) c.62-71C>T n.222-71C>T c.598-71C>T (n.598-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964098G>A | CA10104615 | COMT | c.484-70G>A (n.484-70G>A) c.334-70G>A (n.334-70G>A) n.264G>A n.267-70G>A n.284-70G>A n.332-70G>A n.294-12G>A c.484-12G>A (n.484-12G>A) c.62-70G>A n.222-70G>A c.598-70G>A (n.598-70G>A) c.895-70G>A (n.895-70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964098G= | CA2396126013 | COMT | c.484-70G= (n.484-70G=) c.334-70G= (n.334-70G=) n.264G= n.267-70G= n.284-70G= n.332-70G= n.294-12G= c.484-12G= (n.484-12G=) c.62-70G= n.222-70G= c.598-70G= (n.598-70G=) c.895-70G= (n.895-70G=) | |
| 22 | g.19964099C>A | CA2396126015 | COMT | c.484-69C>A (n.484-69C>A) c.334-69C>A (n.334-69C>A) n.265C>A n.267-69C>A n.284-69C>A n.332-69C>A n.294-11C>A c.484-11C>A (n.484-11C>A) c.62-69C>A n.222-69C>A c.598-69C>A (n.598-69C>A) c.895-69C>A (n.895-69C>A) | dbSNP |
| 22 | g.19964099C= | CA2396126014 | COMT | c.484-69C= (n.484-69C=) c.334-69C= (n.334-69C=) n.265C= n.267-69C= n.284-69C= n.332-69C= n.294-11C= c.484-11C= (n.484-11C=) c.62-69C= n.222-69C= c.598-69C= (n.598-69C=) c.895-69C= (n.895-69C=) | |
| 22 | g.19964101G>A | CA2577769746 | COMT | c.484-67G>A (n.484-67G>A) c.334-67G>A (n.334-67G>A) n.267G>A n.267-67G>A n.284-67G>A n.332-67G>A n.294-9G>A c.484-9G>A (n.484-9G>A) c.62-67G>A n.222-67G>A c.598-67G>A (n.598-67G>A) c.895-67G>A (n.895-67G>A) | |
| 22 | g.19964101G>C | CA2396126017 | COMT | c.484-67G>C (n.484-67G>C) c.334-67G>C (n.334-67G>C) n.267G>C n.267-67G>C n.284-67G>C n.332-67G>C n.294-9G>C c.484-9G>C (n.484-9G>C) c.62-67G>C n.222-67G>C c.598-67G>C (n.598-67G>C) c.895-67G>C (n.895-67G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19964101G= | CA2396126016 | COMT | c.484-67G= (n.484-67G=) c.334-67G= (n.334-67G=) n.267G= n.267-67G= n.284-67G= n.332-67G= n.294-9G= c.484-9G= (n.484-9G=) c.62-67G= n.222-67G= c.598-67G= (n.598-67G=) c.895-67G= (n.895-67G=) | |
| 22 | g.19964101G>T | CA2655334113 | COMT | c.484-67G>T (n.484-67G>T) c.334-67G>T (n.334-67G>T) n.267G>T n.267-67G>T n.284-67G>T n.332-67G>T n.294-9G>T c.484-9G>T (n.484-9G>T) c.62-67G>T n.222-67G>T c.598-67G>T (n.598-67G>T) c.895-67G>T (n.895-67G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964104G>A | CA2655334114 | COMT | c.484-64G>A (n.484-64G>A) c.334-64G>A (n.334-64G>A) n.270G>A n.267-64G>A n.284-64G>A n.332-64G>A n.294-6G>A c.484-6G>A (n.484-6G>A) c.62-64G>A n.222-64G>A c.598-64G>A (n.598-64G>A) c.895-64G>A (n.895-64G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964105T>A | CA2396126019 | COMT | c.484-63T>A (n.484-63T>A) c.334-63T>A (n.334-63T>A) n.271T>A n.267-63T>A n.284-63T>A n.332-63T>A n.294-5T>A c.484-5T>A (n.484-5T>A) c.62-63T>A n.222-63T>A c.598-63T>A (n.598-63T>A) c.895-63T>A (n.895-63T>A) | dbSNP |
| 22 | g.19964105T>C | CA2655334115 | COMT | c.484-63T>C (n.484-63T>C) c.334-63T>C (n.334-63T>C) n.271T>C n.267-63T>C n.284-63T>C n.332-63T>C n.294-5T>C c.484-5T>C (n.484-5T>C) c.62-63T>C n.222-63T>C c.598-63T>C (n.598-63T>C) c.895-63T>C (n.895-63T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964105T= | CA2396126018 | COMT | c.484-63T= (n.484-63T=) c.334-63T= (n.334-63T=) n.271T= n.267-63T= n.284-63T= n.332-63T= n.294-5T= c.484-5T= (n.484-5T=) c.62-63T= n.222-63T= c.598-63T= (n.598-63T=) c.895-63T= (n.895-63T=) | |
| 22 | g.19964106A= | CA2396126020 | COMT | c.484-62A= (n.484-62A=) c.334-62A= (n.334-62A=) n.272A= n.267-62A= n.284-62A= n.332-62A= n.294-4A= c.484-4A= (n.484-4A=) c.62-62A= n.222-62A= c.598-62A= (n.598-62A=) c.895-62A= (n.895-62A=) | |
| 22 | g.19964106A>G | CA1024133111 | COMT | c.484-62A>G (n.484-62A>G) c.334-62A>G (n.334-62A>G) n.272A>G n.267-62A>G n.284-62A>G n.332-62A>G n.294-4A>G c.484-4A>G (n.484-4A>G) c.62-62A>G n.222-62A>G c.598-62A>G (n.598-62A>G) c.895-62A>G (n.895-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964107dup | CA2547327546 | COMT | c.484-61dup (n.484-61dup) c.334-61dup (n.334-61dup) n.273dup n.267-61dup n.284-61dup n.332-61dup n.294-3dup c.484-3dup (n.484-3dup) c.62-61dup n.222-61dup c.598-61dup (n.598-61dup) c.895-61dup (n.895-61dup) | |
| 22 | g.19964108A= | CA2396126021 | COMT | c.484-60A= (n.484-60A=) c.334-60A= (n.334-60A=) n.274A= n.267-60A= n.284-60A= n.332-60A= n.294-2A= c.484-2A= (n.484-2A=) c.62-60A= n.222-60A= c.598-60A= (n.598-60A=) c.895-60A= (n.895-60A=) | |
| 22 | g.19964108A>G | CA751482669 | COMT | c.484-60A>G (n.484-60A>G) c.334-60A>G (n.334-60A>G) n.274A>G n.267-60A>G n.284-60A>G n.332-60A>G n.294-2A>G c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.62-60A>G n.222-60A>G c.598-60A>G (n.598-60A>G) c.895-60A>G (n.895-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964109G>A | CA2655334116 | COMT | c.484-59G>A (n.484-59G>A) c.334-59G>A (n.334-59G>A) n.275G>A n.267-59G>A n.284-59G>A n.332-59G>A n.294-1G>A c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.62-59G>A n.222-59G>A c.598-59G>A (n.598-59G>A) c.895-59G>A (n.895-59G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964110G>A | CA2396126023 | COMT | c.484-58G>A (n.484-58G>A) c.334-58G>A (n.334-58G>A) n.276G>A n.267-58G>A n.284-58G>A n.332-58G>A n.294G>A c.484G>A (p.Val162Met) c.62-58G>A n.222-58G>A c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.895-58G>A (n.895-58G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19964110G= | CA2396126022 | COMT | c.484-58G= (n.484-58G=) c.334-58G= (n.334-58G=) n.276G= n.267-58G= n.284-58G= n.332-58G= n.294G= c.484G= (p.Val162=) c.62-58G= n.222-58G= c.598-58G= (n.598-58G=) c.895-58G= (n.895-58G=) | |
| 22 | g.19964110G>T | CA10104616 | COMT | c.484-58G>T (n.484-58G>T) c.334-58G>T (n.334-58G>T) n.276G>T n.267-58G>T n.284-58G>T n.332-58G>T n.294G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.62-58G>T n.222-58G>T c.598-58G>T (n.598-58G>T) c.895-58G>T (n.895-58G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964111T>A | CA10104617 | COMT | c.484-57T>A (n.484-57T>A) c.334-57T>A (n.334-57T>A) n.277T>A n.267-57T>A n.284-57T>A n.332-57T>A n.295T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.62-57T>A n.222-57T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) c.895-57T>A (n.895-57T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964111T= | CA2396126024 | COMT | c.484-57T= (n.484-57T=) c.334-57T= (n.334-57T=) n.277T= n.267-57T= n.284-57T= n.332-57T= n.295T= c.485T= (p.Val162=) c.62-57T= n.222-57T= c.598-57T= (n.598-57T=) c.895-57T= (n.895-57T=) | |
| 22 | g.19964112G>A | CA2396126025 | COMT | c.484-56G>A (n.484-56G>A) c.334-56G>A (n.334-56G>A) n.278G>A n.267-56G>A n.284-56G>A n.332-56G>A n.296G>A c.486G>A (p.Val162=) c.62-56G>A n.222-56G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) c.895-56G>A (n.895-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964112G= | CA2396126026 | COMT | c.484-56G= (n.484-56G=) c.334-56G= (n.334-56G=) n.278G= n.267-56G= n.284-56G= n.332-56G= n.296G= c.486G= (p.Val162=) c.62-56G= n.222-56G= c.598-56G= (n.598-56G=) c.895-56G= (n.895-56G=) | |
| 22 | g.19964112G>T | CA2655334117 | COMT | c.484-56G>T (n.484-56G>T) c.334-56G>T (n.334-56G>T) n.278G>T n.267-56G>T n.284-56G>T n.332-56G>T n.296G>T c.486G>T (p.Val162=) c.62-56G>T n.222-56G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) c.895-56G>T (n.895-56G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964113T>G | CA10104618 | COMT | c.484-55T>G (n.484-55T>G) c.334-55T>G (n.334-55T>G) n.279T>G n.267-55T>G n.284-55T>G n.332-55T>G n.297T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.62-55T>G n.222-55T>G c.598-55T>G (n.598-55T>G) c.895-55T>G (n.895-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964113T= | CA2396126027 | COMT | c.484-55T= (n.484-55T=) c.334-55T= (n.334-55T=) n.279T= n.267-55T= n.284-55T= n.332-55T= n.297T= c.487T= (p.Cys163=) c.62-55T= n.222-55T= c.598-55T= (n.598-55T=) c.895-55T= (n.895-55T=) | |
| 22 | g.19964114G>A | CA2655334118 | COMT | c.484-54G>A (n.484-54G>A) c.334-54G>A (n.334-54G>A) n.280G>A n.267-54G>A n.284-54G>A n.332-54G>A n.298G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.62-54G>A n.222-54G>A c.598-54G>A (n.598-54G>A) c.895-54G>A (n.895-54G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964116A>C | CA2577769747 | COMT | c.484-52A>C (n.484-52A>C) c.334-52A>C (n.334-52A>C) n.282A>C n.267-52A>C n.284-52A>C n.332-52A>C n.300A>C c.490A>C (p.Arg164=) c.62-52A>C n.222-52A>C c.598-52A>C (n.598-52A>C) c.895-52A>C (n.895-52A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964117G>A | CA657687130 | COMT | c.484-51G>A (n.484-51G>A) c.334-51G>A (n.334-51G>A) n.283G>A n.267-51G>A n.284-51G>A n.332-51G>A n.301G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) c.62-51G>A n.222-51G>A c.598-51G>A (n.598-51G>A) c.895-51G>A (n.895-51G>A) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.19964117G= | CA2396126028 | COMT | c.484-51G= (n.484-51G=) c.334-51G= (n.334-51G=) n.283G= n.267-51G= n.284-51G= n.332-51G= n.301G= c.491G= (p.Arg164=) c.62-51G= n.222-51G= c.598-51G= (n.598-51G=) c.895-51G= (n.895-51G=) | |
| 22 | g.19964117G>T | CA638504536 | COMT | c.484-51G>T (n.484-51G>T) c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.283G>T n.267-51G>T n.284-51G>T n.332-51G>T n.301G>T c.491G>T (p.Arg164Met) c.62-51G>T n.222-51G>T c.598-51G>T (n.598-51G>T) c.895-51G>T (n.895-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964118G>A | CA10104619 | COMT | c.484-50G>A (n.484-50G>A) c.334-50G>A (n.334-50G>A) n.284G>A n.267-50G>A n.284-50G>A n.332-50G>A n.302G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.62-50G>A n.222-50G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) c.895-50G>A (n.895-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19964118G>C | CA2655334119 | COMT | c.484-50G>C (n.484-50G>C) c.334-50G>C (n.334-50G>C) n.284G>C n.267-50G>C n.284-50G>C n.332-50G>C n.302G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) c.62-50G>C n.222-50G>C c.598-50G>C (n.598-50G>C) c.895-50G>C (n.895-50G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964118G= | CA2396126029 | COMT | c.484-50G= (n.484-50G=) c.334-50G= (n.334-50G=) n.284G= n.267-50G= n.284-50G= n.332-50G= n.302G= c.492G= (p.Arg164=) c.62-50G= n.222-50G= c.598-50G= (n.598-50G=) c.895-50G= (n.895-50G=) | |
| 22 | g.19964118G>T | CA513688193 | COMT | c.484-50G>T (n.484-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) n.284G>T n.267-50G>T n.284-50G>T n.332-50G>T n.302G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) c.62-50G>T n.222-50G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) c.895-50G>T (n.895-50G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G>A | CA10104620 | COMT | c.484-49G>A (n.484-49G>A) c.334-49G>A (n.334-49G>A) n.285G>A n.267-49G>A n.284-49G>A n.332-49G>A n.303G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.62-49G>A n.222-49G>A c.598-49G>A (n.598-49G>A) c.895-49G>A (n.895-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G>C | CA638504537 | COMT | c.484-49G>C (n.484-49G>C) c.334-49G>C (n.334-49G>C) n.285G>C n.267-49G>C n.284-49G>C n.332-49G>C n.303G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.62-49G>C n.222-49G>C c.598-49G>C (n.598-49G>C) c.895-49G>C (n.895-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G= | CA2396126030 | COMT | c.484-49G= (n.484-49G=) c.334-49G= (n.334-49G=) n.285G= n.267-49G= n.284-49G= n.332-49G= n.303G= c.493G= (p.Asp165=) c.62-49G= n.222-49G= c.598-49G= (n.598-49G=) c.895-49G= (n.895-49G=) | |
| 22 | g.19964121T>C | CA2655334120 | COMT | c.484-47T>C (n.484-47T>C) c.334-47T>C (n.334-47T>C) n.287T>C n.267-47T>C n.284-47T>C n.332-47T>C n.305T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.62-47T>C n.222-47T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964123G>A | CA751482682 | COMT | c.484-45G>A (n.484-45G>A) c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.289G>A n.267-45G>A n.284-45G>A n.332-45G>A n.307G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) c.62-45G>A n.222-45G>A c.598-45G>A (n.598-45G>A) c.895-45G>A (n.895-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964123G= | CA2396126031 | COMT | c.484-45G= (n.484-45G=) c.334-45G= (n.334-45G=) n.289G= n.267-45G= n.284-45G= n.332-45G= n.307G= c.497G= (p.Gly166=) c.62-45G= n.222-45G= c.598-45G= (n.598-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) | |
| 22 | g.19964124C= | CA2396126032 | COMT | c.484-44C= (n.484-44C=) c.334-44C= (n.334-44C=) n.290C= n.267-44C= n.284-44C= n.332-44C= n.308C= c.498C= (p.Gly166=) c.62-44C= n.222-44C= c.598-44C= (n.598-44C=) c.895-44C= (n.895-44C=) | |
| 22 | g.19964124C>T | CA10104621 | COMT | c.484-44C>T (n.484-44C>T) c.334-44C>T (n.334-44C>T) n.290C>T n.267-44C>T n.284-44C>T n.332-44C>T n.308C>T c.498C>T (p.Gly166=) c.62-44C>T n.222-44C>T c.598-44C>T (n.598-44C>T) c.895-44C>T (n.895-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964124_19964125del | CA2738024421 | COMT | c.484-44_484-43del (n.484-44_484-43del) c.334-44_334-43del (n.334-44_334-43del) n.290_291del n.267-44_267-43del n.284-44_284-43del n.332-44_332-43del n.308_309del c.498_499del (p.Leu167ProfsTer29) c.62-44_62-43del n.222-44_222-43del c.598-44_598-43del (n.598-44_598-43del) c.895-44_895-43del (n.895-44_895-43del) | dbSNP |
| 22 | g.19964125C>T | CA2655334121 | COMT | c.484-43C>T (n.484-43C>T) c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.291C>T n.267-43C>T n.284-43C>T n.332-43C>T n.309C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.62-43C>T n.222-43C>T c.598-43C>T (n.598-43C>T) c.895-43C>T (n.895-43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964127C= | CA2396126034 | COMT | c.484-41C= (n.484-41C=) c.334-41C= (n.334-41C=) n.293C= n.267-41C= n.284-41C= n.332-41C= n.311C= c.501C= (p.Leu167=) c.62-41C= n.222-41C= c.598-41C= (n.598-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) | |
| 22 | g.19964127C>T | CA638504538 | COMT | c.484-41C>T (n.484-41C>T) c.334-41C>T (n.334-41C>T) n.293C>T n.267-41C>T n.284-41C>T n.332-41C>T n.311C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.62-41C>T n.222-41C>T c.598-41C>T (n.598-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964127_19964131delinsCCTGT | CA2396126033 | COMT | c.484-41_484-37delinsCCTGT (n.484-41_484-37delinsCCTGT) c.334-41_334-37delinsCCTGT (n.334-41_334-37delinsCCTGT) n.293_297delinsCCTGT n.267-41_267-37delinsCCTGT n.284-41_284-37delinsCCTGT n.332-41_332-37delinsCCTGT n.311_315delinsCCTGT c.501_505delinsCCTGT (p.Leu167=) c.62-41_62-37delinsCCTGT n.222-41_222-37delinsCCTGT c.598-41_598-37delinsCCTGT (n.598-41_598-37delinsCCTGT) c.895-41_895-37delinsCCTGT (n.895-41_895-37delinsCCTGT) | |
| 22 | g.19964128C= | CA2396126035 | COMT | c.484-40C= (n.484-40C=) c.334-40C= (n.334-40C=) n.294C= n.267-40C= n.284-40C= n.332-40C= n.312C= c.502C= (p.Leu168=) c.62-40C= n.222-40C= c.598-40C= (n.598-40C=) c.895-40C= (n.895-40C=) | |
| 22 | g.19964128C>T | CA638504539 | COMT | c.484-40C>T (n.484-40C>T) c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.294C>T n.267-40C>T n.284-40C>T n.332-40C>T n.312C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.62-40C>T n.222-40C>T c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.895-40C>T (n.895-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964132_19964135del | CA10104622 | COMT | c.484-36_484-33del (n.484-36_484-33del) c.334-36_334-33del (n.334-36_334-33del) n.298_301del n.267-36_267-33del n.284-36_284-33del n.332-36_332-33del n.316_319del c.506_509del (p.Ser169Ter) c.62-36_62-33del n.222-36_222-33del c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del) c.895-36_895-33del (n.895-36_895-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964132C= | CA2396126036 | COMT | c.484-36C= (n.484-36C=) c.334-36C= (n.334-36C=) n.298C= n.267-36C= n.284-36C= n.332-36C= n.316C= c.506C= (p.Ser169=) c.62-36C= n.222-36C= c.598-36C= (n.598-36C=) c.895-36C= (n.895-36C=) | |
| 22 | g.19964132C>G | CA638504540 | COMT | c.484-36C>G (n.484-36C>G) c.334-36C>G (n.334-36C>G) n.298C>G n.267-36C>G n.284-36C>G n.332-36C>G n.316C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) c.62-36C>G n.222-36C>G c.598-36C>G (n.598-36C>G) c.895-36C>G (n.895-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19964132C>T | CA657687134 | COMT | c.484-36C>T (n.484-36C>T) c.334-36C>T (n.334-36C>T) n.298C>T n.267-36C>T n.284-36C>T n.332-36C>T n.316C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) c.62-36C>T n.222-36C>T c.598-36C>T (n.598-36C>T) c.895-36C>T (n.895-36C>T) | COSMIC |
| 22 | g.19964133T>C | CA2655334122 | COMT | c.484-35T>C (n.484-35T>C) c.334-35T>C (n.334-35T>C) n.299T>C n.267-35T>C n.284-35T>C n.332-35T>C n.317T>C c.507T>C (p.Ser169=) c.62-35T>C n.222-35T>C c.598-35T>C (n.598-35T>C) c.895-35T>C (n.895-35T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964133_19964134delinsTG | CA2396126037 | COMT | c.484-35_484-34delinsTG (n.484-35_484-34delinsTG) c.334-35_334-34delinsTG (n.334-35_334-34delinsTG) n.299_300delinsTG n.267-35_267-34delinsTG n.284-35_284-34delinsTG n.332-35_332-34delinsTG n.317_318delinsTG c.507_508delinsTG (p.Ser169=) c.62-35_62-34delinsTG n.222-35_222-34delinsTG c.598-35_598-34delinsTG (n.598-35_598-34delinsTG) c.895-35_895-34delinsTG (n.895-35_895-34delinsTG) | |
| 22 | g.19964134del | CA915952815 | COMT | c.484-34del (n.484-34del) c.334-34del (n.334-34del) n.300del n.267-34del n.284-34del n.332-34del n.318del c.508del (p.Val170Ter) c.62-34del n.222-34del c.598-34del (n.598-34del) c.895-34del (n.895-34del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19964134G>A | CA2655334123 | COMT | c.484-34G>A (n.484-34G>A) c.334-34G>A (n.334-34G>A) n.300G>A n.267-34G>A n.284-34G>A n.332-34G>A n.318G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.62-34G>A n.222-34G>A c.598-34G>A (n.598-34G>A) c.895-34G>A (n.895-34G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964137A= | CA2396126038 | COMT | c.484-31A= (n.484-31A=) c.334-31A= (n.334-31A=) n.303A= n.267-31A= n.284-31A= n.332-31A= n.321A= c.511A= (p.Arg171=) c.62-31A= n.222-31A= c.598-31A= (n.598-31A=) c.895-31A= (n.895-31A=) | |
| 22 | g.19964137A>T | CA751482695 | COMT | c.484-31A>T (n.484-31A>T) c.334-31A>T (n.334-31A>T) n.303A>T n.267-31A>T n.284-31A>T n.332-31A>T n.321A>T c.511A>T (p.Arg171Trp) c.62-31A>T n.222-31A>T c.598-31A>T (n.598-31A>T) c.895-31A>T (n.895-31A>T) | dbSNP |
| 22 | g.19964138G>A | CA915952816 | COMT | c.484-30G>A (n.484-30G>A) c.334-30G>A (n.334-30G>A) n.304G>A n.267-30G>A n.284-30G>A n.332-30G>A n.322G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.62-30G>A n.222-30G>A c.598-30G>A (n.598-30G>A) c.895-30G>A (n.895-30G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19964138G>C | CA2655334124 | COMT | c.484-30G>C (n.484-30G>C) c.334-30G>C (n.334-30G>C) n.304G>C n.267-30G>C n.284-30G>C n.332-30G>C n.322G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.62-30G>C n.222-30G>C c.598-30G>C (n.598-30G>C) c.895-30G>C (n.895-30G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964138G= | CA2396126039 | COMT | c.484-30G= (n.484-30G=) c.334-30G= (n.334-30G=) n.304G= n.267-30G= n.284-30G= n.332-30G= n.322G= c.512G= (p.Arg171=) c.62-30G= n.222-30G= c.598-30G= (n.598-30G=) c.895-30G= (n.895-30G=) | |
| 22 | g.19964139G>A | CA10104623 | COMT | c.484-29G>A (n.484-29G>A) c.334-29G>A (n.334-29G>A) n.305G>A n.267-29G>A n.284-29G>A n.332-29G>A n.323G>A c.513G>A (p.Arg171=) c.62-29G>A n.222-29G>A c.598-29G>A (n.598-29G>A) c.895-29G>A (n.895-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964139G= | CA2396126040 | COMT | c.484-29G= (n.484-29G=) c.334-29G= (n.334-29G=) n.305G= n.267-29G= n.284-29G= n.332-29G= n.323G= c.513G= (p.Arg171=) c.62-29G= n.222-29G= c.598-29G= (n.598-29G=) c.895-29G= (n.895-29G=) | |
| 22 | g.19964140A= | CA2396126041 | COMT | c.484-28A= (n.484-28A=) c.334-28A= (n.334-28A=) n.306A= n.267-28A= n.284-28A= n.332-28A= n.324A= c.514A= (p.Thr172=) c.62-28A= n.222-28A= c.598-28A= (n.598-28A=) c.895-28A= (n.895-28A=) | |
| 22 | g.19964140A>G | CA322121216 | COMT | c.484-28A>G (n.484-28A>G) c.334-28A>G (n.334-28A>G) n.306A>G n.267-28A>G n.284-28A>G n.332-28A>G n.324A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) c.62-28A>G n.222-28A>G c.598-28A>G (n.598-28A>G) c.895-28A>G (n.895-28A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964140A>T | CA751482700 | COMT | c.484-28A>T (n.484-28A>T) c.334-28A>T (n.334-28A>T) n.306A>T n.267-28A>T n.284-28A>T n.332-28A>T n.324A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) c.62-28A>T n.222-28A>T c.598-28A>T (n.598-28A>T) c.895-28A>T (n.895-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964141C= | CA2396126042 | COMT | c.484-27C= (n.484-27C=) c.334-27C= (n.334-27C=) n.307C= n.267-27C= n.284-27C= n.332-27C= n.325C= c.515C= (p.Thr172=) c.62-27C= n.222-27C= c.598-27C= (n.598-27C=) c.895-27C= (n.895-27C=) | |
| 22 | g.19964141C>G | CA2655334125 | COMT | c.484-27C>G (n.484-27C>G) c.334-27C>G (n.334-27C>G) n.307C>G n.267-27C>G n.284-27C>G n.332-27C>G n.325C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) c.62-27C>G n.222-27C>G c.598-27C>G (n.598-27C>G) c.895-27C>G (n.895-27C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964141C>T | CA10104624 | COMT | c.484-27C>T (n.484-27C>T) c.334-27C>T (n.334-27C>T) n.307C>T n.267-27C>T n.284-27C>T n.332-27C>T n.325C>T c.515C>T (p.Thr172Met) c.62-27C>T n.222-27C>T c.598-27C>T (n.598-27C>T) c.895-27C>T (n.895-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964142G>A | CA10104625 | COMT | c.484-26G>A (n.484-26G>A) c.334-26G>A (n.334-26G>A) n.308G>A n.267-26G>A n.284-26G>A n.332-26G>A n.326G>A c.516G>A (p.Thr172=) c.62-26G>A n.222-26G>A c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.895-26G>A (n.895-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964142G= | CA2396126043 | COMT | c.484-26G= (n.484-26G=) c.334-26G= (n.334-26G=) n.308G= n.267-26G= n.284-26G= n.332-26G= n.326G= c.516G= (p.Thr172=) c.62-26G= n.222-26G= c.598-26G= (n.598-26G=) c.895-26G= (n.895-26G=) | |
| 22 | g.19964144G>A | CA322121220 | COMT | c.484-24G>A (n.484-24G>A) c.334-24G>A (n.334-24G>A) n.310G>A n.267-24G>A n.284-24G>A n.332-24G>A n.328G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) c.62-24G>A n.222-24G>A c.598-24G>A (n.598-24G>A) c.895-24G>A (n.895-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964144G= | CA2396126044 | COMT | c.484-24G= (n.484-24G=) c.334-24G= (n.334-24G=) n.310G= n.267-24G= n.284-24G= n.332-24G= n.328G= c.518G= (p.Trp173=) c.62-24G= n.222-24G= c.598-24G= (n.598-24G=) c.895-24G= (n.895-24G=) | |
| 22 | g.19964144G>T | CA2655334126 | COMT | c.484-24G>T (n.484-24G>T) c.334-24G>T (n.334-24G>T) n.310G>T n.267-24G>T n.284-24G>T n.332-24G>T n.328G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) c.62-24G>T n.222-24G>T c.598-24G>T (n.598-24G>T) c.895-24G>T (n.895-24G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964145G>A | CA1024133136 | COMT | c.484-23G>A (n.484-23G>A) c.334-23G>A (n.334-23G>A) n.311G>A n.267-23G>A n.284-23G>A n.332-23G>A n.329G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) c.62-23G>A n.222-23G>A c.598-23G>A (n.598-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964145G= | CA2396126045 | COMT | c.484-23G= (n.484-23G=) c.334-23G= (n.334-23G=) n.311G= n.267-23G= n.284-23G= n.332-23G= n.329G= c.519G= (p.Trp173=) c.62-23G= n.222-23G= c.598-23G= (n.598-23G=) c.895-23G= (n.895-23G=) | |
| 22 | g.19964145G>T | CA10104626 | COMT | c.484-23G>T (n.484-23G>T) c.334-23G>T (n.334-23G>T) n.311G>T n.267-23G>T n.284-23G>T n.332-23G>T n.329G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) c.62-23G>T n.222-23G>T c.598-23G>T (n.598-23G>T) c.895-23G>T (n.895-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964146G>A | CA2655334127 | COMT | c.484-22G>A (n.484-22G>A) c.334-22G>A (n.334-22G>A) n.312G>A n.267-22G>A n.284-22G>A n.332-22G>A n.330G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.62-22G>A n.222-22G>A c.598-22G>A (n.598-22G>A) c.895-22G>A (n.895-22G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964146G>C | CA10104627 | COMT | c.484-22G>C (n.484-22G>C) c.334-22G>C (n.334-22G>C) n.312G>C n.267-22G>C n.284-22G>C n.332-22G>C n.330G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.62-22G>C n.222-22G>C c.598-22G>C (n.598-22G>C) c.895-22G>C (n.895-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964146G= | CA2396126046 | COMT | c.484-22G= (n.484-22G=) c.334-22G= (n.334-22G=) n.312G= n.267-22G= n.284-22G= n.332-22G= n.330G= c.520G= (p.Ala174=) c.62-22G= n.222-22G= c.598-22G= (n.598-22G=) c.895-22G= (n.895-22G=) | |
| 22 | g.19964147C= | CA2396126047 | COMT | c.484-21C= (n.484-21C=) c.334-21C= (n.334-21C=) n.313C= n.267-21C= n.284-21C= n.332-21C= n.331C= c.521C= (p.Ala174=) c.62-21C= n.222-21C= c.598-21C= (n.598-21C=) c.895-21C= (n.895-21C=) | |
| 22 | g.19964147C>T | CA915952817 | COMT | c.484-21C>T (n.484-21C>T) c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.313C>T n.267-21C>T n.284-21C>T n.332-21C>T n.331C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.62-21C>T n.222-21C>T c.598-21C>T (n.598-21C>T) c.895-21C>T (n.895-21C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19964148A>C | CA2738024424 | COMT | c.484-20A>C (n.484-20A>C) c.334-20A>C (n.334-20A>C) n.314A>C n.267-20A>C n.284-20A>C n.332-20A>C n.332A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.62-20A>C n.222-20A>C c.598-20A>C (n.598-20A>C) c.895-20A>C (n.895-20A>C) | dbSNP |
| 22 | g.19964148A>T | CA2818401634 | COMT | c.484-20A>T (n.484-20A>T) c.334-20A>T (n.334-20A>T) n.314A>T n.267-20A>T n.284-20A>T n.332-20A>T n.332A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.62-20A>T n.222-20A>T c.598-20A>T (n.598-20A>T) c.895-20A>T (n.895-20A>T) | |
| 22 | g.19964149C>A | CA1024133142 | COMT | c.484-19C>A (n.484-19C>A) c.334-19C>A (n.334-19C>A) n.315C>A n.267-19C>A n.284-19C>A n.332-19C>A n.333C>A c.523C>A (p.Leu175Met) c.62-19C>A n.222-19C>A c.598-19C>A (n.598-19C>A) c.895-19C>A (n.895-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964149C= | CA2396126048 | COMT | c.484-19C= (n.484-19C=) c.334-19C= (n.334-19C=) n.315C= n.267-19C= n.284-19C= n.332-19C= n.333C= c.523C= (p.Leu175=) c.62-19C= n.222-19C= c.598-19C= (n.598-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) | |
| 22 | g.19964150T>C | CA1024133144 | COMT | c.484-18T>C (n.484-18T>C) c.334-18T>C (n.334-18T>C) n.316T>C n.267-18T>C n.284-18T>C n.332-18T>C n.334T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.62-18T>C n.222-18T>C c.598-18T>C (n.598-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964150T= | CA2396126049 | COMT | c.484-18T= (n.484-18T=) c.334-18T= (n.334-18T=) n.316T= n.267-18T= n.284-18T= n.332-18T= n.334T= c.524T= (p.Leu175=) c.62-18T= n.222-18T= c.598-18T= (n.598-18T=) c.895-18T= (n.895-18T=) | |
| 22 | g.19964151G>C | CA751482706 | COMT | c.484-17G>C (n.484-17G>C) c.334-17G>C (n.334-17G>C) n.317G>C n.267-17G>C n.284-17G>C n.332-17G>C n.335G>C c.525G>C (p.Leu175=) c.62-17G>C n.222-17G>C c.598-17G>C (n.598-17G>C) c.895-17G>C (n.895-17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964151G= | CA2396126050 | COMT | c.484-17G= (n.484-17G=) c.334-17G= (n.334-17G=) n.317G= n.267-17G= n.284-17G= n.332-17G= n.335G= c.525G= (p.Leu175=) c.62-17G= n.222-17G= c.598-17G= (n.598-17G=) c.895-17G= (n.895-17G=) | |
| 22 | g.19964152A= | CA2396126051 | COMT | c.484-16A= (n.484-16A=) c.334-16A= (n.334-16A=) n.318A= n.267-16A= n.284-16A= n.332-16A= n.336A= c.526A= (p.Thr176=) c.62-16A= n.222-16A= c.598-16A= (n.598-16A=) c.895-16A= (n.895-16A=) | |
| 22 | g.19964152A>T | CA638504541 | COMT | c.484-16A>T (n.484-16A>T) c.334-16A>T (n.334-16A>T) n.318A>T n.267-16A>T n.284-16A>T n.332-16A>T n.336A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.62-16A>T n.222-16A>T c.598-16A>T (n.598-16A>T) c.895-16A>T (n.895-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964154A>G | CA2818401636 | COMT | c.484-14A>G (n.484-14A>G) c.334-14A>G (n.334-14A>G) n.320A>G n.267-14A>G n.284-14A>G n.332-14A>G n.338A>G c.528A>G (p.Thr176=) c.62-14A>G n.222-14A>G c.598-14A>G (n.598-14A>G) c.895-14A>G (n.895-14A>G) | |
| 22 | g.19964155G>A | CA2655334128 | COMT | c.484-13G>A (n.484-13G>A) c.334-13G>A (n.334-13G>A) n.321G>A n.267-13G>A n.284-13G>A n.332-13G>A n.339G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) c.62-13G>A n.222-13G>A c.598-13G>A (n.598-13G>A) c.895-13G>A (n.895-13G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964157C>A | CA10104629 | COMT | c.484-11C>A (n.484-11C>A) c.334-11C>A (n.334-11C>A) n.323C>A n.267-11C>A n.284-11C>A n.332-11C>A n.341C>A c.531C>A (p.Gly177=) c.62-11C>A n.222-11C>A c.598-11C>A (n.598-11C>A) c.895-11C>A (n.895-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964157C= | CA2396126052 | COMT | c.484-11C= (n.484-11C=) c.334-11C= (n.334-11C=) n.323C= n.267-11C= n.284-11C= n.332-11C= n.341C= c.531C= (p.Gly177=) c.62-11C= n.222-11C= c.598-11C= (n.598-11C=) c.895-11C= (n.895-11C=) | |
| 22 | g.19964157C>T | CA10104628 | COMT | c.484-11C>T (n.484-11C>T) c.334-11C>T (n.334-11C>T) n.323C>T n.267-11C>T n.284-11C>T n.332-11C>T n.341C>T c.531C>T (p.Gly177=) c.62-11C>T n.222-11C>T c.598-11C>T (n.598-11C>T) c.895-11C>T (n.895-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964158G>A | CA638504542 | COMT | c.484-10G>A (n.484-10G>A) c.334-10G>A (n.334-10G>A) n.324G>A n.267-10G>A n.284-10G>A n.332-10G>A n.342G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.62-10G>A n.222-10G>A c.598-10G>A (n.598-10G>A) c.895-10G>A (n.895-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964158G= | CA2396126053 | COMT | c.484-10G= (n.484-10G=) c.334-10G= (n.334-10G=) n.324G= n.267-10G= n.284-10G= n.332-10G= n.342G= c.532G= (p.Ala178=) c.62-10G= n.222-10G= c.598-10G= (n.598-10G=) c.895-10G= (n.895-10G=) | |
| 22 | g.19964159C= | CA2396126054 | COMT | c.484-9C= (n.484-9C=) c.334-9C= (n.334-9C=) n.325C= n.267-9C= n.284-9C= n.332-9C= n.343C= c.533C= (p.Ala178=) c.62-9C= n.222-9C= c.598-9C= (n.598-9C=) c.895-9C= (n.895-9C=) | |
| 22 | g.19964159C>T | CA2396126055 | COMT | c.484-9C>T (n.484-9C>T) c.334-9C>T (n.334-9C>T) n.325C>T n.267-9C>T n.284-9C>T n.332-9C>T n.343C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.62-9C>T n.222-9C>T c.598-9C>T (n.598-9C>T) c.895-9C>T (n.895-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964161G>A | CA638504543 | COMT | c.484-7G>A (n.484-7G>A) c.334-7G>A (n.334-7G>A) n.327G>A n.267-7G>A n.284-7G>A n.332-7G>A n.345G>A c.535G>A (p.Val179Ile) c.62-7G>A n.222-7G>A c.598-7G>A (n.598-7G>A) c.895-7G>A (n.895-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964161G= | CA2396126056 | COMT | c.484-7G= (n.484-7G=) c.334-7G= (n.334-7G=) n.327G= n.267-7G= n.284-7G= n.332-7G= n.345G= c.535G= (p.Val179=) c.62-7G= n.222-7G= c.598-7G= (n.598-7G=) c.895-7G= (n.895-7G=) | |
| 22 | g.19964162T>C | CA2396126058 | COMT | c.484-6T>C (n.484-6T>C) c.334-6T>C (n.334-6T>C) n.328T>C n.267-6T>C n.284-6T>C n.332-6T>C n.346T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.62-6T>C n.222-6T>C c.598-6T>C (n.598-6T>C) c.895-6T>C (n.895-6T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19964162T= | CA2396126057 | COMT | c.484-6T= (n.484-6T=) c.334-6T= (n.334-6T=) n.328T= n.267-6T= n.284-6T= n.332-6T= n.346T= c.536T= (p.Val179=) c.62-6T= n.222-6T= c.598-6T= (n.598-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) | |
| 22 | g.19964163dup | CA2655334129 | COMT | c.484-5dup (n.484-5dup) c.334-5dup (n.334-5dup) n.329dup n.267-5dup n.284-5dup n.332-5dup n.347dup c.537dup (p.Pro180SerfsTer17) c.62-5dup n.222-5dup c.598-5dup (n.598-5dup) c.895-5dup (n.895-5dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964163T>A | CA1024133191 | COMT | c.484-5T>A (n.484-5T>A) c.334-5T>A (n.334-5T>A) n.329T>A n.267-5T>A n.284-5T>A n.332-5T>A n.347T>A c.537T>A (p.Val179=) c.62-5T>A n.222-5T>A c.598-5T>A (n.598-5T>A) c.895-5T>A (n.895-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964163T>C | CA638504544 | COMT | c.484-5T>C (n.484-5T>C) c.334-5T>C (n.334-5T>C) n.329T>C n.267-5T>C n.284-5T>C n.332-5T>C n.347T>C c.537T>C (p.Val179=) c.62-5T>C n.222-5T>C c.598-5T>C (n.598-5T>C) c.895-5T>C (n.895-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964163T>G | CA751482719 | COMT | c.484-5T>G (n.484-5T>G) c.334-5T>G (n.334-5T>G) n.329T>G n.267-5T>G n.284-5T>G n.332-5T>G n.347T>G c.537T>G (p.Val179=) c.62-5T>G n.222-5T>G c.598-5T>G (n.598-5T>G) c.895-5T>G (n.895-5T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964163T= | CA2396126059 | COMT | c.484-5T= (n.484-5T=) c.334-5T= (n.334-5T=) n.329T= n.267-5T= n.284-5T= n.332-5T= n.347T= c.537T= (p.Val179=) c.62-5T= n.222-5T= c.598-5T= (n.598-5T=) c.895-5T= (n.895-5T=) | |
| 22 | g.19964164C= | CA2396126060 | COMT | c.484-4C= (n.484-4C=) c.334-4C= (n.334-4C=) n.330C= n.267-4C= n.284-4C= n.332-4C= n.348C= c.538C= (p.Pro180=) c.62-4C= n.222-4C= c.598-4C= (n.598-4C=) c.895-4C= (n.895-4C=) | |
| 22 | g.19964164C>T | CA10104630 | COMT | c.484-4C>T (n.484-4C>T) c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.330C>T n.267-4C>T n.284-4C>T n.332-4C>T n.348C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.62-4C>T n.222-4C>T c.598-4C>T (n.598-4C>T) c.895-4C>T (n.895-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964165C>A | CA2396126062 | COMT | c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.334-3C>A (n.334-3C>A) n.331C>A n.267-3C>A n.284-3C>A n.332-3C>A n.349C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) c.62-3C>A n.222-3C>A c.598-3C>A (n.598-3C>A) c.895-3C>A (n.895-3C>A) | dbSNP |
| 22 | g.19964165C= | CA2396126061 | COMT | c.484-3C= (n.484-3C=) c.334-3C= (n.334-3C=) n.331C= n.267-3C= n.284-3C= n.332-3C= n.349C= c.539C= (p.Pro180=) c.62-3C= n.222-3C= c.598-3C= (n.598-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) | |
| 22 | g.19964166A>C | CA410689624 | COMT | c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.332A>C n.267-2A>C n.284-2A>C n.332-2A>C n.350A>C c.540A>C (p.Pro180=) c.62-2A>C n.222-2A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) | |
| 22 | g.19964166A>G | CA410689625 | COMT | c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.332A>G n.267-2A>G n.284-2A>G n.332-2A>G n.350A>G c.540A>G (p.Pro180=) c.62-2A>G n.222-2A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) | |
| 22 | g.19964166A>T | CA410689626 | COMT | c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.332A>T n.267-2A>T n.284-2A>T n.332-2A>T n.350A>T c.540A>T (p.Pro180=) c.62-2A>T n.222-2A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) | |
| 22 | g.19964167G>A | CA410689627 | COMT | c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.333G>A n.267-1G>A n.284-1G>A n.332-1G>A n.351G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.62-1G>A n.222-1G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) | |
| 22 | g.19964167G>C | CA410689628 | COMT | c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.333G>C n.267-1G>C n.284-1G>C n.332-1G>C n.351G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.62-1G>C n.222-1G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) | |
| 22 | g.19964167G>T | CA410689629 | COMT | c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.333G>T n.267-1G>T n.284-1G>T n.332-1G>T n.351G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.62-1G>T n.222-1G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) | |
| 22 | g.19964168G>A | CA410689630 | COMT | c.484G>A (p.Val162Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) n.334G>A n.267G>A n.284G>A n.332G>A n.352G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.62G>A n.222G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964168G>C | CA410689631 | COMT | c.484G>C (p.Val162Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.334G>C n.267G>C n.284G>C n.332G>C n.352G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.62G>C n.222G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 22 | g.19964168G>T | CA410689632 | COMT | c.484G>T (p.Val162Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) n.334G>T n.267G>T n.284G>T n.332G>T n.352G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.62G>T n.222G>T c.598G>T (p.Val200Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) | |
| 22 | g.19964169T>A | CA410689633 | COMT | c.485T>A (p.Val162Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) n.335T>A n.268T>A n.285T>A n.333T>A n.353T>A c.543T>A (p.Gly181=) c.63T>A n.223T>A c.599T>A (p.Val200Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 22 | g.19964169T>C | CA410689635 | COMT | c.485T>C (p.Val162Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.335T>C n.268T>C n.285T>C n.333T>C n.353T>C c.543T>C (p.Gly181=) c.63T>C n.223T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 22 | g.19964169T>G | CA410689634 | COMT | c.485T>G (p.Val162Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.335T>G n.268T>G n.285T>G n.333T>G n.353T>G c.543T>G (p.Gly181=) c.63T>G n.223T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 22 | g.19964170C>A | CA513688216 | COMT | c.486C>A (p.Val162=) c.336C>A (p.Val112=) n.336C>A n.269C>A n.286C>A n.334C>A n.354C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.64C>A n.224C>A c.600C>A (p.Val200=) c.897C>A (p.Val299=) | |
| 22 | g.19964170C>G | CA513688214 | COMT | c.486C>G (p.Val162=) c.336C>G (p.Val112=) n.336C>G n.269C>G n.286C>G n.334C>G n.354C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.64C>G n.224C>G c.600C>G (p.Val200=) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 22 | g.19964170C>T | CA513688213 | COMT | c.486C>T (p.Val162=) c.336C>T (p.Val112=) n.336C>T n.269C>T n.286C>T n.334C>T n.354C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.64C>T n.224C>T c.600C>T (p.Val200=) c.897C>T (p.Val299=) | |
| 22 | g.19964171A>C | CA410689636 | COMT | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.337A>C n.270A>C n.287A>C n.335A>C n.355A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.65A>C n.225A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | |
| 22 | g.19964171A>G | CA410689638 | COMT | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.337A>G n.270A>G n.287A>G n.335A>G n.355A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.65A>G n.225A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964171A>T | CA410689637 | COMT | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.337A>T n.270A>T n.287A>T n.335A>T n.355A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.65A>T n.225A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
| 22 | g.19964171_19964172delinsAC | CA2396126063 | COMT | c.487_488delinsAC (p.Thr163=) c.337_338delinsAC (p.Thr113=) n.337_338delinsAC n.270_271delinsAC n.287_288delinsAC n.335_336delinsAC n.355_356delinsAC c.545_546delinsAC (p.His182=) c.65_66delinsAC n.225_226delinsAC c.601_602delinsAC (p.Thr201=) c.898_899delinsAC (p.Thr300=) | |
| 22 | g.19964172C>A | CA410689639 | COMT | c.488C>A (p.Thr163Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.338C>A n.271C>A n.288C>A n.336C>A n.356C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.66C>A n.226C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
| 22 | g.19964172C>G | CA410689640 | COMT | c.488C>G (p.Thr163Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.338C>G n.271C>G n.288C>G n.336C>G n.356C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.66C>G n.226C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
| 22 | g.19964172C>T | CA410689641 | COMT | c.488C>T (p.Thr163Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.338C>T n.271C>T n.288C>T n.336C>T n.356C>T c.546C>T (p.His182=) c.66C>T n.226C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) | |
| 22 | g.19964174del | CA2396126064 | COMT | c.490del (p.Val165TrpfsTer12) c.340del (p.Val115TrpfsTer12) n.340del n.273del n.290del n.338del n.358del c.548del (p.Pro183LeufsTer?) c.68del n.228del c.604del (p.Val203TrpfsTer12) c.901del (p.Val302TrpfsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964173C>A | CA513688233 | COMT | c.489C>A (p.Thr163=) c.339C>A (p.Thr113=) n.339C>A n.272C>A n.289C>A n.337C>A n.357C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.67C>A n.227C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.900C>A (p.Thr300=) | |
| 22 | g.19964173C>G | CA513688232 | COMT | c.489C>G (p.Thr163=) c.339C>G (p.Thr113=) n.339C>G n.272C>G n.289C>G n.337C>G n.357C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.67C>G n.227C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.900C>G (p.Thr300=) | |
| 22 | g.19964173C>T | CA513688231 | COMT | c.489C>T (p.Thr163=) c.339C>T (p.Thr113=) n.339C>T n.272C>T n.289C>T n.337C>T n.357C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.67C>T n.227C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.900C>T (p.Thr300=) | |
| 22 | g.19964174C>A | CA410689642 | COMT | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.340C>A n.273C>A n.290C>A n.338C>A n.358C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.68C>A n.228C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) | |
| 22 | g.19964174C>G | CA410689643 | COMT | c.490C>G (p.Leu164Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.340C>G n.273C>G n.290C>G n.338C>G n.358C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.68C>G n.228C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.901C>G (p.Leu301Val) | |
| 22 | g.19964174C>T | CA410689644 | COMT | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.340C>T n.273C>T n.290C>T n.338C>T n.358C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.68C>T n.228C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) | |
| 22 | g.19964175T>A | CA410689645 | COMT | c.491T>A (p.Leu164His) c.341T>A (p.Leu114His) n.341T>A n.274T>A n.291T>A n.339T>A n.359T>A c.549T>A (p.Pro183=) c.69T>A n.229T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.902T>A (p.Leu301His) | |
| 22 | g.19964175T>C | CA410689646 | COMT | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.341T>C n.274T>C n.291T>C n.339T>C n.359T>C c.549T>C (p.Pro183=) c.69T>C n.229T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
| 22 | g.19964175T>G | CA410689647 | COMT | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.341T>G n.274T>G n.291T>G n.339T>G n.359T>G c.549T>G (p.Pro183=) c.69T>G n.229T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
| 22 | g.19964175T= | CA2396126065 | COMT | c.491T= (p.Leu164=) c.341T= (p.Leu114=) n.341T= n.274T= n.291T= n.339T= n.359T= c.549T= (p.Pro183=) c.69T= n.229T= c.605T= (p.Leu202=) c.902T= (p.Leu301=) | |
| 22 | g.19964176T>A | CA513688247 | COMT | c.492T>A (p.Leu164=) c.342T>A (p.Leu114=) n.342T>A n.275T>A n.292T>A n.340T>A n.360T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.70T>A n.230T>A c.606T>A (p.Leu202=) c.903T>A (p.Leu301=) | |
| 22 | g.19964176T>C | CA513688246 | COMT | c.492T>C (p.Leu164=) c.342T>C (p.Leu114=) n.342T>C n.275T>C n.292T>C n.340T>C n.360T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.70T>C n.230T>C c.606T>C (p.Leu202=) c.903T>C (p.Leu301=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964176T>G | CA513688243 | COMT | c.492T>G (p.Leu164=) c.342T>G (p.Leu114=) n.342T>G n.275T>G n.292T>G n.340T>G n.360T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.70T>G n.230T>G c.606T>G (p.Leu202=) c.903T>G (p.Leu301=) | |
| 22 | g.19964177_19964178insGATGTCCTG | CA10104631 | COMT | c.493_494insGATGTCCTG (p.Leu164_Val165insGlyCysPro) c.343_344insGATGTCCTG (p.Leu114_Val115insGlyCysPro) n.343_344insGATGTCCTG n.276_277insGATGTCCTG n.293_294insGATGTCCTG n.341_342insGATGTCCTG n.361_362insGATGTCCTG c.551_552insGATGTCCTG (p.Pro183_Cys184insTrpMetSer) c.71_72insGATGTCCTG n.231_232insGATGTCCTG c.607_608insGATGTCCTG (p.Leu202_Val203insGlyCysPro) c.904_905insGATGTCCTG (p.Leu301_Val302insGlyCysPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.19964177G>A | CA410689650 | COMT | c.493G>A (p.Val165Met) c.343G>A (p.Val115Met) n.343G>A n.276G>A n.293G>A n.341G>A n.361G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.71G>A n.231G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964177G>C | CA410689649 | COMT | c.493G>C (p.Val165Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.343G>C n.276G>C n.293G>C n.341G>C n.361G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.71G>C n.231G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
| 22 | g.19964177G>T | CA410689648 | COMT | c.493G>T (p.Val165Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.343G>T n.276G>T n.293G>T n.341G>T n.361G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.71G>T n.231G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
| 22 | g.19964178T>A | CA410689651 | COMT | c.494T>A (p.Val165Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.344T>A n.277T>A n.294T>A n.342T>A n.362T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.72T>A n.232T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
| 22 | g.19964178T>C | CA410689652 | COMT | c.494T>C (p.Val165Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.344T>C n.277T>C n.294T>C n.342T>C n.362T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.72T>C n.232T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
| 22 | g.19964178T>G | CA410689653 | COMT | c.494T>G (p.Val165Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.344T>G n.277T>G n.294T>G n.342T>G n.362T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.72T>G n.232T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 22 | g.19964178T= | CA2396126066 | COMT | c.494T= (p.Val165=) c.344T= (p.Val115=) n.344T= n.277T= n.294T= n.342T= n.362T= c.552T= (p.Cys184=) c.72T= n.232T= c.608T= (p.Val203=) c.905T= (p.Val302=) | |
| 22 | g.19964178_19964179insAACCACAAG | CA2396126067 | COMT | c.494_495insAACCACAAG (p.Val165_Val166insThrThrArg) c.344_345insAACCACAAG (p.Val115_Val116insThrThrArg) n.344_345insAACCACAAG n.277_278insAACCACAAG n.294_295insAACCACAAG n.342_343insAACCACAAG n.362_363insAACCACAAG c.552_553insAACCACAAG (p.Cys184_Gly185insAsnHisLys) c.72_73insAACCACAAG n.232_233insAACCACAAG c.608_609insAACCACAAG (p.Val203_Val204insThrThrArg) c.905_906insAACCACAAG (p.Val302_Val303insThrThrArg) | dbSNP |
| 22 | g.19964179G>A | CA513688253 | COMT | c.495G>A (p.Val165=) c.345G>A (p.Val115=) n.345G>A n.278G>A n.295G>A n.343G>A n.363G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.73G>A n.233G>A c.609G>A (p.Val203=) c.906G>A (p.Val302=) | |
| 22 | g.19964179G>C | CA513688251 | COMT | c.495G>C (p.Val165=) c.345G>C (p.Val115=) n.345G>C n.278G>C n.295G>C n.343G>C n.363G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.73G>C n.233G>C c.609G>C (p.Val203=) c.906G>C (p.Val302=) | |
| 22 | g.19964179G>T | CA513688249 | COMT | c.495G>T (p.Val165=) c.345G>T (p.Val115=) n.345G>T n.278G>T n.295G>T n.343G>T n.363G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.73G>T n.233G>T c.609G>T (p.Val203=) c.906G>T (p.Val302=) | |
| 22 | g.19964180G>A | CA410689654 | COMT | c.496G>A (p.Val166Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.346G>A n.279G>A n.296G>A n.344G>A n.364G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.74G>A n.234G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) | |
| 22 | g.19964180G>C | CA410689655 | COMT | c.496G>C (p.Val166Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.346G>C n.279G>C n.296G>C n.344G>C n.364G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.74G>C n.234G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) | |
| 22 | g.19964180G>T | CA410689656 | COMT | c.496G>T (p.Val166Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.346G>T n.279G>T n.296G>T n.344G>T n.364G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.74G>T n.234G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) | COSMIC |
| 22 | g.19964181T>A | CA410689657 | COMT | c.497T>A (p.Val166Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.347T>A n.280T>A n.297T>A n.345T>A n.365T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.75T>A n.235T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) | |
| 22 | g.19964181T>C | CA410689658 | COMT | c.497T>C (p.Val166Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.347T>C n.280T>C n.297T>C n.345T>C n.365T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.75T>C n.235T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964181T>G | CA410689659 | COMT | c.497T>G (p.Val166Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.347T>G n.280T>G n.297T>G n.345T>G n.365T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.75T>G n.235T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| 22 | g.19964181T= | CA2396126068 | COMT | c.497T= (p.Val166=) c.347T= (p.Val116=) n.347T= n.280T= n.297T= n.345T= n.365T= c.555T= (p.Gly185=) c.75T= n.235T= c.611T= (p.Val204=) c.908T= (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>A | CA513688279 | COMT | c.498T>A (p.Val166=) c.348T>A (p.Val116=) n.348T>A n.281T>A n.298T>A n.346T>A n.366T>A c.556T>A (p.Trp186Arg) c.76T>A n.236T>A c.612T>A (p.Val204=) c.909T>A (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>C | CA513688272 | COMT | c.498T>C (p.Val166=) c.348T>C (p.Val116=) n.348T>C n.281T>C n.298T>C n.346T>C n.366T>C c.556T>C (p.Trp186Arg) c.76T>C n.236T>C c.612T>C (p.Val204=) c.909T>C (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>G | CA513688268 | COMT | c.498T>G (p.Val166=) c.348T>G (p.Val116=) n.348T>G n.281T>G n.298T>G n.346T>G n.366T>G c.556T>G (p.Trp186Gly) c.76T>G n.236T>G c.612T>G (p.Val204=) c.909T>G (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964183G>A | CA410689660 | COMT | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.349G>A n.282G>A n.299G>A n.347G>A n.367G>A c.557G>A (p.Trp186Ter) c.77G>A n.237G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964183G>C | CA410689661 | COMT | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.349G>C n.282G>C n.299G>C n.347G>C n.367G>C c.557G>C (p.Trp186Ser) c.77G>C n.237G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| 22 | g.19964183G>T | CA410689662 | COMT | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.349G>T n.282G>T n.299G>T n.347G>T n.367G>T c.557G>T (p.Trp186Leu) c.77G>T n.237G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter) |