Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963666_19963685delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCACA2396125779COMTc.390_409delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu130=)
c.240_259delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu80=)
n.173_192delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.190_209delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.238_257delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.200_219delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.128_147delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
c.504_523delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu168=)
c.801_820delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu267=)
22g.19963673_19963691delCA10104560COMTc.397_415del (p.Gly133SerfsTer20)
c.247_265del (p.Gly83SerfsTer20)
n.180_198del
n.197_215del
n.245_263del
n.207_225del
n.135_153del
c.511_529del (p.Gly171SerfsTer20)
c.808_826del (p.Gly270SerfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963673G>ACA410689436COMTc.397G>A (p.Gly133Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.180G>A
n.197G>A
n.245G>A
n.207G>A
n.135G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
22g.19963673G>CCA410689437COMTc.397G>C (p.Gly133Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.180G>C
n.197G>C
n.245G>C
n.207G>C
n.135G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
22g.19963673G>TCA410689438COMTc.397G>T (p.Gly133Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.180G>T
n.197G>T
n.245G>T
n.207G>T
n.135G>T
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
22g.19963674G>ACA10104562COMTc.398G>A (p.Gly133Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.181G>A
n.198G>A
n.246G>A
n.208G>A
n.136G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963674G>CCA410689439COMTc.398G>C (p.Gly133Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.181G>C
n.198G>C
n.246G>C
n.208G>C
n.136G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
22g.19963674G=CA2396125786COMTc.398G= (p.Gly133=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.181G=
n.198G=
n.246G=
n.208G=
n.136G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.809G= (p.Gly270=)
22g.19963674G>TCA410689440COMTc.398G>T (p.Gly133Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.181G>T
n.198G>T
n.246G>T
n.208G>T
n.136G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
22g.19963675G>ACA513362013COMTc.399G>A (p.Gly133=)
c.249G>A (p.Gly83=)
n.182G>A
n.199G>A
n.247G>A
n.209G>A
n.137G>A
c.513G>A (p.Gly171=)
c.810G>A (p.Gly270=)
 dbSNP
22g.19963675G>CCA513362012COMTc.399G>C (p.Gly133=)
c.249G>C (p.Gly83=)
n.182G>C
n.199G>C
n.247G>C
n.209G>C
n.137G>C
c.513G>C (p.Gly171=)
c.810G>C (p.Gly270=)
 gnomAD v4
22g.19963675G=CA2396125787COMTc.399G= (p.Gly133=)
c.249G= (p.Gly83=)
n.182G=
n.199G=
n.247G=
n.209G=
n.137G=
c.513G= (p.Gly171=)
c.810G= (p.Gly270=)
22g.19963675G>TCA513362011COMTc.399G>T (p.Gly133=)
c.249G>T (p.Gly83=)
n.182G>T
n.199G>T
n.247G>T
n.209G>T
n.137G>T
c.513G>T (p.Gly171=)
c.810G>T (p.Gly270=)
22g.19963676G>ACA410689441COMTc.400G>A (p.Ala134Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.183G>A
n.200G>A
n.248G>A
n.210G>A
n.138G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963676G>CCA410689442COMTc.400G>C (p.Ala134Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.183G>C
n.200G>C
n.248G>C
n.210G>C
n.138G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
22g.19963676G=CA2396125788COMTc.400G= (p.Ala134=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.183G=
n.200G=
n.248G=
n.210G=
n.138G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.811G= (p.Ala271=)
22g.19963676G>TCA410689443COMTc.400G>T (p.Ala134Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.183G>T
n.200G>T
n.248G>T
n.210G>T
n.138G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
22g.19963677C>ACA410689444COMTc.401C>A (p.Ala134Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.184C>A
n.201C>A
n.249C>A
n.211C>A
n.139C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
22g.19963677C=CA2396125789COMTc.401C= (p.Ala134=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.184C=
n.201C=
n.249C=
n.211C=
n.139C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.812C= (p.Ala271=)
22g.19963677C>GCA410689445COMTc.401C>G (p.Ala134Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.184C>G
n.201C>G
n.249C>G
n.211C>G
n.139C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
22g.19963677C>TCA10104563COMTc.401C>T (p.Ala134Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.184C>T
n.201C>T
n.249C>T
n.211C>T
n.139C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963678G>ACA10104564COMTc.402G>A (p.Ala134=)
c.252G>A (p.Ala84=)
n.185G>A
n.202G>A
n.250G>A
n.212G>A
n.140G>A
c.516G>A (p.Ala172=)
c.813G>A (p.Ala271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963678G>CCA513362015COMTc.402G>C (p.Ala134=)
c.252G>C (p.Ala84=)
n.185G>C
n.202G>C
n.250G>C
n.212G>C
n.140G>C
c.516G>C (p.Ala172=)
c.813G>C (p.Ala271=)
 dbSNP
22g.19963678G=CA2396125790COMTc.402G= (p.Ala134=)
c.252G= (p.Ala84=)
n.185G=
n.202G=
n.250G=
n.212G=
n.140G=
c.516G= (p.Ala172=)
c.813G= (p.Ala271=)
22g.19963678G>TCA513362014COMTc.402G>T (p.Ala134=)
c.252G>T (p.Ala84=)
n.185G>T
n.202G>T
n.250G>T
n.212G>T
n.140G>T
c.516G>T (p.Ala172=)
c.813G>T (p.Ala271=)
22g.19963678_19963683dupCA2577769732COMTc.402_407dup (p.Leu136_Ile137insArgLeu)
c.252_257dup (p.Leu86_Ile87insArgLeu)
n.185_190dup
n.202_207dup
n.250_255dup
n.212_217dup
n.140_145dup
c.516_521dup (p.Leu174_Ile175insArgLeu)
c.813_818dup (p.Leu273_Ile274insArgLeu)
22g.19963679A=CA2396125791COMTc.403A= (p.Arg135=)
c.253A= (p.Arg85=)
n.186A=
n.203A=
n.251A=
n.213A=
n.141A=
c.517A= (p.Arg173=)
c.814A= (p.Arg272=)
22g.19963679A>CCA513362016COMTc.403A>C (p.Arg135=)
c.253A>C (p.Arg85=)
n.186A>C
n.203A>C
n.251A>C
n.213A>C
n.141A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
c.814A>C (p.Arg272=)
22g.19963679A>GCA410689447COMTc.403A>G (p.Arg135Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
n.186A>G
n.203A>G
n.251A>G
n.213A>G
n.141A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
22g.19963679A>TCA410689446COMTc.403A>T (p.Arg135Trp)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
n.186A>T
n.203A>T
n.251A>T
n.213A>T
n.141A>T
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963680G>ACA410689448COMTc.404G>A (p.Arg135Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
n.187G>A
n.204G>A
n.252G>A
n.214G>A
n.142G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
22g.19963680G>CCA410689449COMTc.404G>C (p.Arg135Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
n.187G>C
n.204G>C
n.252G>C
n.214G>C
n.142G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
22g.19963680G>TCA410689450COMTc.404G>T (p.Arg135Met)
c.254G>T (p.Arg85Met)
n.187G>T
n.204G>T
n.252G>T
n.214G>T
n.142G>T
c.518G>T (p.Arg173Met)
c.815G>T (p.Arg272Met)
22g.19963681G>ACA513362017COMTc.405G>A (p.Arg135=)
c.255G>A (p.Arg85=)
n.188G>A
n.205G>A
n.253G>A
n.215G>A
n.143G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
c.816G>A (p.Arg272=)
22g.19963681G>CCA410689451COMTc.405G>C (p.Arg135Ser)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.188G>C
n.205G>C
n.253G>C
n.215G>C
n.143G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
22g.19963681G>TCA410689452COMTc.405G>T (p.Arg135Ser)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.188G>T
n.205G>T
n.253G>T
n.215G>T
n.143G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
22g.19963682C>ACA10104565COMTc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.189C>A
n.206C>A
n.254C>A
n.216C>A
n.144C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19963682C=CA2396125792COMTc.406C= (p.Leu136=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.189C=
n.206C=
n.254C=
n.216C=
n.144C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.817C= (p.Leu273=)
22g.19963682C>GCA410689453COMTc.406C>G (p.Leu136Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.189C>G
n.206C>G
n.254C>G
n.216C>G
n.144C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
22g.19963682C>TCA322121091COMTc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.189C>T
n.206C>T
n.254C>T
n.216C>T
n.144C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
 dbSNP
22g.19963683T>ACA410689454COMTc.407T>A (p.Leu136His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.190T>A
n.207T>A
n.255T>A
n.217T>A
n.145T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
c.818T>A (p.Leu273His)
22g.19963683T>CCA410689455COMTc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.190T>C
n.207T>C
n.255T>C
n.217T>C
n.145T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
22g.19963683T>GCA410689456COMTc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.190T>G
n.207T>G
n.255T>G
n.217T>G
n.145T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
22g.19963684C>ACA513362018COMTc.408C>A (p.Leu136=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.191C>A
n.208C>A
n.256C>A
n.218C>A
n.146C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
c.819C>A (p.Leu273=)
22g.19963684C=CA1139772231COMTc.408C= (p.Leu136=)
c.258C= (p.Leu86=)
n.191C=
n.208C=
n.256C=
n.218C=
n.146C=
c.522C= (p.Leu174=)
c.819C= (p.Leu273=)
22g.19963684C>GCA10104566COMTc.408C>G (p.Leu136=)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.191C>G
n.208C>G
n.256C>G
n.218C>G
n.146C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
c.819C>G (p.Leu273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963684C>TCA322121094COMTc.408C>T (p.Leu136=)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.191C>T
n.208C>T
n.256C>T
n.218C>T
n.146C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
c.819C>T (p.Leu273=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963685A>CCA410689457COMTc.409A>C (p.Ile137Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.192A>C
n.209A>C
n.257A>C
n.219A>C
n.147A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
 gnomAD v4
22g.19963685A>GCA410689459COMTc.409A>G (p.Ile137Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.192A>G
n.209A>G
n.257A>G
n.219A>G
n.147A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
22g.19963685A>TCA410689458COMTc.409A>T (p.Ile137Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.192A>T
n.209A>T
n.257A>T
n.219A>T
n.147A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
22g.19963686T>ACA410689460COMTc.410T>A (p.Ile137Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.193T>A
n.210T>A
n.258T>A
n.220T>A
n.148T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
22g.19963686T>CCA410689461COMTc.410T>C (p.Ile137Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.193T>C
n.210T>C
n.258T>C
n.220T>C
n.148T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
22g.19963686T>GCA410689462COMTc.410T>G (p.Ile137Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.193T>G
n.210T>G
n.258T>G
n.220T>G
n.148T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
22g.19963687C>ACA513362020COMTc.411C>A (p.Ile137=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.194C>A
n.211C>A
n.259C>A
n.221C>A
n.149C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
c.822C>A (p.Ile274=)
22g.19963687C>GCA410689463COMTc.411C>G (p.Ile137Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.194C>G
n.211C>G
n.259C>G
n.221C>G
n.149C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
22g.19963687C>TCA513362019COMTc.411C>T (p.Ile137=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.194C>T
n.211C>T
n.259C>T
n.221C>T
n.149C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
c.822C>T (p.Ile274=)
 gnomAD v4
22g.19963688A=CA2396125793COMTc.412A= (p.Thr138=)
c.262A= (p.Thr88=)
n.195A=
n.212A=
n.260A=
n.222A=
n.150A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.823A= (p.Thr275=)
22g.19963688A>CCA410689464COMTc.412A>C (p.Thr138Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.195A>C
n.212A>C
n.260A>C
n.222A>C
n.150A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963688A>GCA410689465COMTc.412A>G (p.Thr138Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.195A>G
n.212A>G
n.260A>G
n.222A>G
n.150A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
22g.19963688A>TCA410689466COMTc.412A>T (p.Thr138Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.195A>T
n.212A>T
n.260A>T
n.222A>T
n.150A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
22g.19963689C>ACA410689467COMTc.413C>A (p.Thr138Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.196C>A
n.213C>A
n.261C>A
n.223C>A
n.151C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
22g.19963689C>GCA410689469COMTc.413C>G (p.Thr138Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.196C>G
n.213C>G
n.261C>G
n.223C>G
n.151C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
22g.19963689C>TCA410689468COMTc.413C>T (p.Thr138Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.196C>T
n.213C>T
n.261C>T
n.223C>T
n.151C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
22g.19963690C>ACA513362022COMTc.414C>A (p.Thr138=)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.197C>A
n.214C>A
n.262C>A
n.224C>A
n.152C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.825C>A (p.Thr275=)
22g.19963690C=CA2396125794COMTc.414C= (p.Thr138=)
c.264C= (p.Thr88=)
n.197C=
n.214C=
n.262C=
n.224C=
n.152C=
c.528C= (p.Thr176=)
c.825C= (p.Thr275=)
22g.19963690C>GCA513362021COMTc.414C>G (p.Thr138=)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.197C>G
n.214C>G
n.262C>G
n.224C>G
n.152C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.825C>G (p.Thr275=)
22g.19963690C>TCA10104567COMTc.414C>T (p.Thr138=)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.197C>T
n.214C>T
n.262C>T
n.224C>T
n.152C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.825C>T (p.Thr275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963691A=CA2396125795COMTc.415A= (p.Ile139=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.198A=
n.215A=
n.263A=
n.225A=
n.153A=
c.529A= (p.Ile177=)
c.826A= (p.Ile276=)
22g.19963691A>CCA410689470COMTc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.198A>C
n.215A>C
n.263A>C
n.225A>C
n.153A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
22g.19963691A>GCA10104568COMTc.415A>G (p.Ile139Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.198A>G
n.215A>G
n.263A>G
n.225A>G
n.153A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963691A>TCA410689471COMTc.415A>T (p.Ile139Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.198A>T
n.215A>T
n.263A>T
n.225A>T
n.153A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
22g.19963692T>ACA410689474COMTc.416T>A (p.Ile139Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.199T>A
n.216T>A
n.264T>A
n.226T>A
n.154T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
22g.19963692T>CCA410689472COMTc.416T>C (p.Ile139Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.199T>C
n.216T>C
n.264T>C
n.226T>C
n.154T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
 gnomAD v4
22g.19963692T>GCA410689473COMTc.416T>G (p.Ile139Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.199T>G
n.216T>G
n.264T>G
n.226T>G
n.154T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
22g.19963693C>ACA513362023COMTc.417C>A (p.Ile139=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.200C>A
n.217C>A
n.265C>A
n.227C>A
n.155C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
c.828C>A (p.Ile276=)
22g.19963693C=CA2396125796COMTc.417C= (p.Ile139=)
c.267C= (p.Ile89=)
n.200C=
n.217C=
n.265C=
n.227C=
n.155C=
c.531C= (p.Ile177=)
c.828C= (p.Ile276=)
22g.19963693C>GCA10104569COMTc.417C>G (p.Ile139Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.200C>G
n.217C>G
n.265C>G
n.227C>G
n.155C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963693C>TCA10104570COMTc.417C>T (p.Ile139=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.200C>T
n.217C>T
n.265C>T
n.227C>T
n.155C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
c.828C>T (p.Ile276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963694delCA513362024COMTc.418del (p.Glu140ArgfsTer19)
c.268del (p.Glu90ArgfsTer19)
n.201del
n.218del
n.266del
n.228del
n.156del
c.532del (p.Glu178ArgfsTer19)
c.829del (p.Glu277ArgfsTer19)
22g.19963694G>ACA10104571COMTc.418G>A (p.Glu140Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.201G>A
n.218G>A
n.266G>A
n.228G>A
n.156G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963694G>CCA410689475COMTc.418G>C (p.Glu140Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.201G>C
n.218G>C
n.266G>C
n.228G>C
n.156G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
22g.19963694G=CA2396125797COMTc.418G= (p.Glu140=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.201G=
n.218G=
n.266G=
n.228G=
n.156G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.829G= (p.Glu277=)
22g.19963694G>TCA410689476COMTc.418G>T (p.Glu140Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.201G>T
n.218G>T
n.266G>T
n.228G>T
n.156G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
22g.19963695A>CCA410689477COMTc.419A>C (p.Glu140Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.202A>C
n.219A>C
n.267A>C
n.229A>C
n.157A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
22g.19963695A>GCA410689478COMTc.419A>G (p.Glu140Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.202A>G
n.219A>G
n.267A>G
n.229A>G
n.157A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
22g.19963695A>TCA410689479COMTc.419A>T (p.Glu140Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.202A>T
n.219A>T
n.267A>T
n.229A>T
n.157A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
22g.19963696G>ACA513362025COMTc.420G>A (p.Glu140=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.203G>A
n.220G>A
n.268G>A
n.230G>A
n.158G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.831G>A (p.Glu277=)
22g.19963696G>CCA410689480COMTc.420G>C (p.Glu140Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.203G>C
n.220G>C
n.268G>C
n.230G>C
n.158G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
22g.19963696G>TCA410689481COMTc.420G>T (p.Glu140Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.203G>T
n.220G>T
n.268G>T
n.230G>T
n.158G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
22g.19963697A=CA2396125798COMTc.421A= (p.Ile141=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.204A=
n.221A=
n.269A=
n.231A=
n.159A=
c.535A= (p.Ile179=)
c.832A= (p.Ile278=)
22g.19963697A>CCA410689482COMTc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.204A>C
n.221A>C
n.269A>C
n.231A>C
n.159A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
22g.19963697A>GCA10104572COMTc.421A>G (p.Ile141Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.204A>G
n.221A>G
n.269A>G
n.231A>G
n.159A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963697A>TCA410689483COMTc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.204A>T
n.221A>T
n.269A>T
n.231A>T
n.159A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
22g.19963698T>ACA410689484COMTc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.205T>A
n.222T>A
n.270T>A
n.232T>A
n.160T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
22g.19963698T>CCA410689486COMTc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.205T>C
n.222T>C
n.270T>C
n.232T>C
n.160T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
22g.19963698T>GCA410689485COMTc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.205T>G
n.222T>G
n.270T>G
n.232T>G
n.160T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
22g.19963699C>ACA513362027COMTc.423C>A (p.Ile141=)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.206C>A
n.223C>A
n.271C>A
n.233C>A
c.1C>A
n.161C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
c.834C>A (p.Ile278=)
22g.19963699C>GCA410689487COMTc.423C>G (p.Ile141Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.206C>G
n.223C>G
n.271C>G
n.233C>G
c.1C>G
n.161C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
22g.19963699C>TCA513362026COMTc.423C>T (p.Ile141=)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.206C>T
n.223C>T
n.271C>T
n.233C>T
c.1C>T
n.161C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
c.834C>T (p.Ile278=)
22g.19963700A=CA2396125799COMTc.424A= (p.Asn142=)
c.274A= (p.Asn92=)
n.207A=
n.224A=
n.272A=
n.234A=
c.2A=
n.162A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.835A= (p.Asn279=)
22g.19963700A>CCA410689488COMTc.424A>C (p.Asn142His)
c.274A>C (p.Asn92His)
n.207A>C
n.224A>C
n.272A>C
n.234A>C
c.2A>C
n.162A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.835A>C (p.Asn279His)
22g.19963700A>GCA410689489COMTc.424A>G (p.Asn142Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.207A>G
n.224A>G
n.272A>G
n.234A>G
c.2A>G
n.162A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963700A>TCA410689490COMTc.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.207A>T
n.224A>T
n.272A>T
n.234A>T
c.2A>T
n.162A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
22g.19963701A=CA2396125800COMTc.425A= (p.Asn142=)
c.275A= (p.Asn92=)
n.208A=
n.225A=
n.273A=
n.235A=
c.3A=
n.163A=
c.539A= (p.Asn180=)
c.836A= (p.Asn279=)
22g.19963701A>CCA410689491COMTc.425A>C (p.Asn142Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.208A>C
n.225A>C
n.273A>C
n.235A>C
c.3A>C
n.163A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
22g.19963701A>GCA410689492COMTc.425A>G (p.Asn142Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.208A>G
n.225A>G
n.273A>G
n.235A>G
c.3A>G
n.163A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963701A>TCA410689493COMTc.425A>T (p.Asn142Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.208A>T
n.225A>T
n.273A>T
n.235A>T
c.3A>T
n.163A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
22g.19963702C>ACA410689494COMTc.426C>A (p.Asn142Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.209C>A
n.226C>A
n.274C>A
n.236C>A
c.4C>A
n.164C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963702C=CA2396125801COMTc.426C= (p.Asn142=)
c.276C= (p.Asn92=)
n.209C=
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n.274C=
n.236C=
c.4C=
n.164C=
c.540C= (p.Asn180=)
c.837C= (p.Asn279=)
22g.19963702C>GCA410689495COMTc.426C>G (p.Asn142Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.209C>G
n.226C>G
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n.236C>G
c.4C>G
n.164C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
22g.19963702C>TCA513362028COMTc.426C>T (p.Asn142=)
c.276C>T (p.Asn92=)
n.209C>T
n.226C>T
n.274C>T
n.236C>T
c.4C>T
n.164C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.837C>T (p.Asn279=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963705delCA638504601COMTc.429del (p.Asp144ThrfsTer15)
c.279del (p.Asp94ThrfsTer15)
n.212del
n.229del
n.277del
n.239del
c.7del
n.167del
c.543del (p.Asp182ThrfsTer15)
c.840del (p.Asp281ThrfsTer15)
 gnomAD v2
22g.19963703C>ACA410689496COMTc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.210C>A
n.227C>A
n.275C>A
n.237C>A
c.5C>A
n.165C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
22g.19963703C>GCA410689497COMTc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
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c.5C>G
n.165C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
22g.19963703C>TCA410689498COMTc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
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n.275C>T
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c.5C>T
n.165C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
 gnomAD v4
22g.19963704C>ACA410689500COMTc.428C>A (p.Pro143His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.211C>A
n.228C>A
n.276C>A
n.238C>A
c.6C>A
n.166C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.839C>A (p.Pro280His)
22g.19963704C=CA2396125802COMTc.428C= (p.Pro143=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.211C=
n.228C=
n.276C=
n.238C=
c.6C=
n.166C=
c.542C= (p.Pro181=)
c.839C= (p.Pro280=)
22g.19963704C>GCA10104573COMTc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.211C>G
n.228C>G
n.276C>G
n.238C>G
c.6C>G
n.166C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963704C>TCA410689499COMTc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.211C>T
n.228C>T
n.276C>T
n.238C>T
c.6C>T
n.166C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
22g.19963705C>ACA513362030COMTc.429C>A (p.Pro143=)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.212C>A
n.229C>A
n.277C>A
n.239C>A
c.7C>A
n.167C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.840C>A (p.Pro280=)
22g.19963705C=CA2396125803COMTc.429C= (p.Pro143=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.212C=
n.229C=
n.277C=
n.239C=
c.7C=
n.167C=
c.543C= (p.Pro181=)
c.840C= (p.Pro280=)
22g.19963705C>GCA513362029COMTc.429C>G (p.Pro143=)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.212C>G
n.229C>G
n.277C>G
n.239C>G
c.7C>G
n.167C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.840C>G (p.Pro280=)
22g.19963705C>TCA322121102COMTc.429C>T (p.Pro143=)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.212C>T
n.229C>T
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c.7C>T
n.167C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.840C>T (p.Pro280=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963706G>ACA10104574COMTc.430G>A (p.Asp144Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.213G>A
n.230G>A
n.278G>A
n.240G>A
c.8G>A
n.168G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963706G>CCA410689501COMTc.430G>C (p.Asp144His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.213G>C
n.230G>C
n.278G>C
n.240G>C
c.8G>C
n.168G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.841G>C (p.Asp281His)
22g.19963706G=CA2396125804COMTc.430G= (p.Asp144=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.213G=
n.230G=
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n.240G=
c.8G=
n.168G=
c.544G= (p.Asp182=)
c.841G= (p.Asp281=)
22g.19963706G>TCA410689502COMTc.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.213G>T
n.230G>T
n.278G>T
n.240G>T
c.8G>T
n.168G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
22g.19963707A>CCA410689503COMTc.431A>C (p.Asp144Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.214A>C
n.231A>C
n.279A>C
n.241A>C
c.9A>C
n.169A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
22g.19963707A>GCA410689504COMTc.431A>G (p.Asp144Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.214A>G
n.231A>G
n.279A>G
n.241A>G
c.9A>G
n.169A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
22g.19963707A>TCA410689505COMTc.431A>T (p.Asp144Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.214A>T
n.231A>T
n.279A>T
n.241A>T
c.9A>T
n.169A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
22g.19963708C>ACA410689506COMTc.432C>A (p.Asp144Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.215C>A
n.232C>A
n.280C>A
n.242C>A
c.10C>A
n.170C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
22g.19963708C>GCA410689507COMTc.432C>G (p.Asp144Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.215C>G
n.232C>G
n.280C>G
n.242C>G
c.10C>G
n.170C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
22g.19963708C>TCA513362031COMTc.432C>T (p.Asp144=)
c.282C>T (p.Asp94=)
n.215C>T
n.232C>T
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c.10C>T
n.170C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.843C>T (p.Asp281=)
22g.19963709T>ACA410689508COMTc.433T>A (p.Cys145Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.216T>A
n.233T>A
n.281T>A
n.243T>A
c.11T>A
n.171T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
22g.19963709T>CCA410689509COMTc.433T>C (p.Cys145Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.216T>C
n.233T>C
n.281T>C
n.243T>C
c.11T>C
n.171T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
22g.19963709T>GCA410689510COMTc.433T>G (p.Cys145Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.216T>G
n.233T>G
n.281T>G
n.243T>G
c.11T>G
n.171T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
22g.19963711_19963712delCA2655333912COMTc.435_436del (p.Ala146ArgfsTer?)
c.285_286del (p.Ala96ArgfsTer?)
n.218_219del
n.235_236del
n.283_284del
n.245_246del
c.435_436del (p.Ala146ArgfsTer18)
c.13_14del
n.173_174del
c.549_550del (p.Ala184ArgfsTer?)
c.846_847del (p.Ala283ArgfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963710G>ACA10104575COMTc.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.217G>A
n.234G>A
n.282G>A
n.244G>A
c.12G>A
n.172G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963710G>CCA410689512COMTc.434G>C (p.Cys145Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.217G>C
n.234G>C
n.282G>C
n.244G>C
c.12G>C
n.172G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
22g.19963710G=CA2396125805COMTc.434G= (p.Cys145=)
c.284G= (p.Cys95=)
n.217G=
n.234G=
n.282G=
n.244G=
c.12G=
n.172G=
c.548G= (p.Cys183=)
c.845G= (p.Cys282=)
22g.19963710G>TCA410689511COMTc.434G>T (p.Cys145Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.217G>T
n.234G>T
n.282G>T
n.244G>T
c.12G>T
n.172G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
22g.19963711T>ACA410689514COMTc.435T>A (p.Cys145Ter)
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.218T>A
n.235T>A
n.283T>A
n.245T>A
c.13T>A
n.173T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
22g.19963711T>CCA513362032COMTc.435T>C (p.Cys145=)
c.285T>C (p.Cys95=)
n.218T>C
n.235T>C
n.283T>C
n.245T>C
c.13T>C
n.173T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
c.846T>C (p.Cys282=)
22g.19963711T>GCA410689513COMTc.435T>G (p.Cys145Trp)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.218T>G
n.235T>G
n.283T>G
n.245T>G
c.13T>G
n.173T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
22g.19963711_19963714delinsTGCCCA2396125806COMTc.435_438delinsTGCC (p.Cys145=)
c.285_288delinsTGCC (p.Cys95=)
n.218_221delinsTGCC
n.235_238delinsTGCC
n.283_286delinsTGCC
n.245_248delinsTGCC
c.13_16delinsTGCC
n.173_176delinsTGCC
c.549_552delinsTGCC (p.Cys183=)
c.846_849delinsTGCC (p.Cys282=)
22g.19963712G>ACA410689517COMTc.436G>A (p.Ala146Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.219G>A
n.236G>A
n.284G>A
n.246G>A
c.14G>A
n.174G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
22g.19963712G>CCA410689515COMTc.436G>C (p.Ala146Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.219G>C
n.236G>C
n.284G>C
n.246G>C
c.14G>C
n.174G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
22g.19963712G>TCA410689516COMTc.436G>T (p.Ala146Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.219G>T
n.236G>T
n.284G>T
n.246G>T
c.14G>T
n.174G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
 gnomAD v4
22g.19963715_19963717delCA638504609COMTc.439_441del (p.Ala147del)
c.289_291del (p.Ala97del)
n.222_224del
n.239_241del
n.287_289del
n.249_251del
c.17_19del
n.177_179del
c.553_555del (p.Ala185del)
c.850_852del (p.Ala284del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963713C>ACA410689518COMTc.437C>A (p.Ala146Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.220C>A
n.237C>A
n.285C>A
n.247C>A
c.15C>A
n.175C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
22g.19963713C=CA2396125807COMTc.437C= (p.Ala146=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.220C=
n.237C=
n.285C=
n.247C=
c.15C=
n.175C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.848C= (p.Ala283=)
22g.19963713C>GCA410689519COMTc.437C>G (p.Ala146Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.220C>G
n.237C>G
n.285C>G
n.247C>G
c.15C>G
n.175C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963713C>TCA322121106COMTc.437C>T (p.Ala146Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.220C>T
n.237C>T
n.285C>T
n.247C>T
c.15C>T
n.175C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963714C>ACA513362034COMTc.438C>A (p.Ala146=)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.221C>A
n.238C>A
n.286C>A
n.248C>A
c.16C>A
n.176C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
c.849C>A (p.Ala283=)
 gnomAD v4
22g.19963714C=CA2396125808COMTc.438C= (p.Ala146=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.221C=
n.238C=
n.286C=
n.248C=
c.16C=
n.176C=
c.552C= (p.Ala184=)
c.849C= (p.Ala283=)
22g.19963714C>GCA513362033COMTc.438C>G (p.Ala146=)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.221C>G
n.238C>G
n.286C>G
n.248C>G
c.16C>G
n.176C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
c.849C>G (p.Ala283=)
22g.19963714C>TCA10104576COMTc.438C>T (p.Ala146=)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.221C>T
n.238C>T
n.286C>T
n.248C>T
c.16C>T
n.176C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
c.849C>T (p.Ala283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963715G>ACA10104577COMTc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.222G>A
n.239G>A
n.287G>A
n.249G>A
c.17G>A
n.177G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963715G>CCA410689521COMTc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.222G>C
n.239G>C
n.287G>C
n.249G>C
c.17G>C
n.177G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
22g.19963715G=CA2396125809COMTc.439G= (p.Ala147=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.222G=
n.239G=
n.287G=
n.249G=
c.17G=
n.177G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.850G= (p.Ala284=)
22g.19963715G>TCA410689520COMTc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.222G>T
n.239G>T
n.287G>T
n.249G>T
c.17G>T
n.177G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
22g.19963716C>ACA410689522COMTc.440C>A (p.Ala147Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.223C>A
n.240C>A
n.288C>A
n.250C>A
c.18C>A
n.178C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
22g.19963716C>GCA410689523COMTc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.223C>G
n.240C>G
n.288C>G
n.250C>G
c.18C>G
n.178C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
22g.19963716C>TCA410689524COMTc.440C>T (p.Ala147Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.223C>T
n.240C>T
n.288C>T
n.250C>T
c.18C>T
n.178C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
22g.19963717C>ACA513362037COMTc.441C>A (p.Ala147=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.224C>A
n.241C>A
n.289C>A
n.251C>A
c.19C>A
n.179C>A
c.555C>A (p.Ala185=)
c.852C>A (p.Ala284=)
22g.19963717C>GCA513362036COMTc.441C>G (p.Ala147=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.224C>G
n.241C>G
n.289C>G
n.251C>G
c.19C>G
n.179C>G
c.555C>G (p.Ala185=)
c.852C>G (p.Ala284=)
22g.19963717C>TCA513362035COMTc.441C>T (p.Ala147=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.224C>T
n.241C>T
n.289C>T
n.251C>T
c.19C>T
n.179C>T
c.555C>T (p.Ala185=)
c.852C>T (p.Ala284=)
 gnomAD v4
22g.19963718A>CCA410689525COMTc.442A>C (p.Ile148Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.225A>C
n.242A>C
n.290A>C
n.252A>C
c.20A>C
n.180A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
22g.19963718A>GCA410689526COMTc.442A>G (p.Ile148Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.225A>G
n.242A>G
n.290A>G
n.252A>G
c.20A>G
n.180A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
22g.19963718A>TCA410689527COMTc.442A>T (p.Ile148Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.225A>T
n.242A>T
n.290A>T
n.252A>T
c.20A>T
n.180A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
22g.19963719T>ACA410689528COMTc.443T>A (p.Ile148Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.226T>A
n.243T>A
n.291T>A
n.253T>A
c.21T>A
n.181T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
22g.19963719T>CCA410689530COMTc.443T>C (p.Ile148Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.226T>C
n.243T>C
n.291T>C
n.253T>C
c.21T>C
n.181T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
22g.19963719T>GCA410689529COMTc.443T>G (p.Ile148Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.226T>G
n.243T>G
n.291T>G
n.253T>G
c.21T>G
n.181T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
22g.19963720C>ACA513362039COMTc.444C>A (p.Ile148=)
c.294C>A (p.Ile98=)
n.227C>A
n.244C>A
n.292C>A
n.254C>A
c.22C>A
n.182C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
c.855C>A (p.Ile285=)
 COSMIC
22g.19963720C>GCA410689531COMTc.444C>G (p.Ile148Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.227C>G
n.244C>G
n.292C>G
n.254C>G
c.22C>G
n.182C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
22g.19963720C>TCA513362038COMTc.444C>T (p.Ile148=)
c.294C>T (p.Ile98=)
n.227C>T
n.244C>T
n.292C>T
n.254C>T
c.22C>T
n.182C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
c.855C>T (p.Ile285=)
22g.19963721A=CA2396125810COMTc.445A= (p.Thr149=)
c.295A= (p.Thr99=)
n.228A=
n.245A=
n.293A=
n.255A=
c.23A=
n.183A=
c.559A= (p.Thr187=)
c.856A= (p.Thr286=)
22g.19963721A>CCA410689532COMTc.445A>C (p.Thr149Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.228A>C
n.245A>C
n.293A>C
n.255A>C
c.23A>C
n.183A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
22g.19963721A>GCA410689533COMTc.445A>G (p.Thr149Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.228A>G
n.245A>G
n.293A>G
n.255A>G
c.23A>G
n.183A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
22g.19963721A>TCA410689534COMTc.445A>T (p.Thr149Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.228A>T
n.245A>T
n.293A>T
n.255A>T
c.23A>T
n.183A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
 dbSNP
22g.19963722C>ACA410689535COMTc.446C>A (p.Thr149Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.229C>A
n.246C>A
n.294C>A
n.256C>A
c.24C>A
n.184C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
 gnomAD v4
22g.19963722C=CA2396125811COMTc.446C= (p.Thr149=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.229C=
n.246C=
n.294C=
n.256C=
c.24C=
n.184C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.857C= (p.Thr286=)
22g.19963722C>GCA410689536COMTc.446C>G (p.Thr149Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.229C>G
n.246C>G
n.294C>G
n.256C>G
c.24C>G
n.184C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
22g.19963722C>TCA410689537COMTc.446C>T (p.Thr149Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.229C>T
n.246C>T
n.294C>T
n.256C>T
c.24C>T
n.184C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963723C>ACA513362041COMTc.447C>A (p.Thr149=)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.230C>A
n.247C>A
n.295C>A
n.257C>A
c.25C>A
n.185C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.858C>A (p.Thr286=)
 gnomAD v4
22g.19963723C=CA2396125812COMTc.447C= (p.Thr149=)
c.297C= (p.Thr99=)
n.230C=
n.247C=
n.295C=
n.257C=
c.25C=
n.185C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.858C= (p.Thr286=)
22g.19963723C>GCA513362040COMTc.447C>G (p.Thr149=)
c.297C>G (p.Thr99=)
n.230C>G
n.247C>G
n.295C>G
n.257C>G
c.25C>G
n.185C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.858C>G (p.Thr286=)
22g.19963723C>TCA10104578COMTc.447C>T (p.Thr149=)
c.297C>T (p.Thr99=)
n.230C>T
n.247C>T
n.295C>T
n.257C>T
c.25C>T
n.185C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.858C>T (p.Thr286=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963724C>ACA10104579COMTc.448C>A (p.Gln150Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.231C>A
n.248C>A
n.296C>A
n.258C>A
c.26C>A
n.186C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963724C=CA2396125813COMTc.448C= (p.Gln150=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.231C=
n.248C=
n.296C=
n.258C=
c.26C=
n.186C=
c.562C= (p.Gln188=)
c.859C= (p.Gln287=)
22g.19963724C>GCA410689538COMTc.448C>G (p.Gln150Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.231C>G
n.248C>G
n.296C>G
n.258C>G
c.26C>G
n.186C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
22g.19963724C>TCA410689539COMTc.448C>T (p.Gln150Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.231C>T
n.248C>T
n.296C>T
n.258C>T
c.26C>T
n.186C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
22g.19963725A>CCA410689540COMTc.449A>C (p.Gln150Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.232A>C
n.249A>C
n.297A>C
n.259A>C
c.27A>C
n.187A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
22g.19963725A>GCA410689542COMTc.449A>G (p.Gln150Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.232A>G
n.249A>G
n.297A>G
n.259A>G
c.27A>G
n.187A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
22g.19963725A>TCA410689541COMTc.449A>T (p.Gln150Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.232A>T
n.249A>T
n.297A>T
n.259A>T
c.27A>T
n.187A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
22g.19963726G>ACA513362042COMTc.450G>A (p.Gln150=)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.233G>A
n.250G>A
n.298G>A
n.260G>A
c.28G>A
n.188G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
c.861G>A (p.Gln287=)
22g.19963726G>CCA410689543COMTc.450G>C (p.Gln150His)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.233G>C
n.250G>C
n.298G>C
n.260G>C
c.28G>C
n.188G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
c.861G>C (p.Gln287His)
22g.19963726G>TCA410689544COMTc.450G>T (p.Gln150His)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.233G>T
n.250G>T
n.298G>T
n.260G>T
c.28G>T
n.188G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
c.861G>T (p.Gln287His)
22g.19963727C>ACA513362043COMTc.451C>A (p.Arg151=)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.234C>A
n.251C>A
n.299C>A
n.261C>A
c.29C>A
n.189C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
c.862C>A (p.Arg288=)
 dbSNP
22g.19963727C=CA2396125814COMTc.451C= (p.Arg151=)
c.301C= (p.Arg101=)
n.234C=
n.251C=
n.299C=
n.261C=
c.29C=
n.189C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.862C= (p.Arg288=)
22g.19963727C>GCA410689545COMTc.451C>G (p.Arg151Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.234C>G
n.251C>G
n.299C>G
n.261C>G
c.29C>G
n.189C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
22g.19963727C>TCA10104580COMTc.451C>T (p.Arg151Trp)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.234C>T
n.251C>T
n.299C>T
n.261C>T
c.29C>T
n.189C>T
c.565C>T (p.Arg189Trp)
c.862C>T (p.Arg288Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963728G>ACA10104581COMTc.452G>A (p.Arg151Gln)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.235G>A
n.252G>A
n.300G>A
n.262G>A
c.30G>A
n.190G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.863G>A (p.Arg288Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963728G>CCA410689546COMTc.452G>C (p.Arg151Pro)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.235G>C
n.252G>C
n.300G>C
n.262G>C
c.30G>C
n.190G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
 COSMIC
22g.19963728G=CA2396125815COMTc.452G= (p.Arg151=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.235G=
n.252G=
n.300G=
n.262G=
c.30G=
n.190G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.863G= (p.Arg288=)
22g.19963728G>TCA410689547COMTc.452G>T (p.Arg151Leu)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.235G>T
n.252G>T
n.300G>T
n.262G>T
c.30G>T
n.190G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
22g.19963729G>ACA513362046COMTc.453G>A (p.Arg151=)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.236G>A
n.253G>A
n.301G>A
n.263G>A
c.31G>A
n.191G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
c.864G>A (p.Arg288=)
 gnomAD v4
22g.19963729G>CCA513362045COMTc.453G>C (p.Arg151=)
c.303G>C (p.Arg101=)
n.236G>C
n.253G>C
n.301G>C
n.263G>C
c.31G>C
n.191G>C
c.567G>C (p.Arg189=)
c.864G>C (p.Arg288=)
22g.19963729G>TCA513362044COMTc.453G>T (p.Arg151=)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.236G>T
n.253G>T
n.301G>T
n.263G>T
c.31G>T
n.191G>T
c.567G>T (p.Arg189=)
c.864G>T (p.Arg288=)
22g.19963730A>CCA410689548COMTc.454A>C (p.Met152Leu)
c.304A>C (p.Met102Leu)
n.237A>C
n.254A>C
n.302A>C
n.264A>C
c.32A>C
n.192A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
22g.19963730A>GCA410689549COMTc.454A>G (p.Met152Val)
c.304A>G (p.Met102Val)
n.237A>G
n.254A>G
n.302A>G
n.264A>G
c.32A>G
n.192A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
22g.19963730A>TCA410689550COMTc.454A>T (p.Met152Leu)
c.304A>T (p.Met102Leu)
n.237A>T
n.254A>T
n.302A>T
n.264A>T
c.32A>T
n.192A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
22g.19963730_19963733delinsATGGCA2396125816COMTc.454_457delinsATGG (p.Met152=)
c.304_307delinsATGG (p.Met102=)
n.237_240delinsATGG
n.254_257delinsATGG
n.302_305delinsATGG
n.264_267delinsATGG
c.32_35delinsATGG
n.192_195delinsATGG
c.568_571delinsATGG (p.Met190=)
c.865_868delinsATGG (p.Met289=)
22g.19963731T>ACA410689553COMTc.455T>A (p.Met152Lys)
c.305T>A (p.Met102Lys)
n.238T>A
n.255T>A
n.303T>A
n.265T>A
c.33T>A
n.193T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
22g.19963731T>CCA410689552COMTc.455T>C (p.Met152Thr)
c.305T>C (p.Met102Thr)
n.238T>C
n.255T>C
n.303T>C
n.265T>C
c.33T>C
n.193T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963731T>GCA410689551COMTc.455T>G (p.Met152Arg)
c.305T>G (p.Met102Arg)
n.238T>G
n.255T>G
n.303T>G
n.265T>G
c.33T>G
n.193T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
22g.19963731T=CA2396125817COMTc.455T= (p.Met152=)
c.305T= (p.Met102=)
n.238T=
n.255T=
n.303T=
n.265T=
c.33T=
n.193T=
c.569T= (p.Met190=)
c.866T= (p.Met289=)
22g.19963734_19963736delCA10104582COMTc.458_460del (p.Val153del)
c.308_310del (p.Val103del)
n.241_243del
n.258_260del
n.306_308del
n.268_270del
c.36_38del
n.196_198del
c.572_574del (p.Val191del)
c.869_871del (p.Val290del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963732G>ACA410689554COMTc.456G>A (p.Met152Ile)
c.306G>A (p.Met102Ile)
n.239G>A
n.256G>A
n.304G>A
n.266G>A
c.34G>A
n.194G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963732G>CCA410689555COMTc.456G>C (p.Met152Ile)
c.306G>C (p.Met102Ile)
n.239G>C
n.256G>C
n.304G>C
n.266G>C
c.34G>C
n.194G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
22g.19963732G=CA2396125818COMTc.456G= (p.Met152=)
c.306G= (p.Met102=)
n.239G=
n.256G=
n.304G=
n.266G=
c.34G=
n.194G=
c.570G= (p.Met190=)
c.867G= (p.Met289=)
22g.19963732G>TCA410689556COMTc.456G>T (p.Met152Ile)
c.306G>T (p.Met102Ile)
n.239G>T
n.256G>T
n.304G>T
n.266G>T
c.34G>T
n.194G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
22g.19963733G>ACA410689557COMTc.457G>A (p.Val153Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.240G>A
n.257G>A
n.305G>A
n.267G>A
c.35G>A
n.195G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
 gnomAD v4
22g.19963733G>CCA410689558COMTc.457G>C (p.Val153Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.240G>C
n.257G>C
n.305G>C
n.267G>C
c.35G>C
n.195G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
22g.19963733G>TCA410689559COMTc.457G>T (p.Val153Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.240G>T
n.257G>T
n.305G>T
n.267G>T
c.35G>T
n.195G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
22g.19963734T>ACA410689560COMTc.458T>A (p.Val153Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.241T>A
n.258T>A
n.306T>A
n.268T>A
c.36T>A
n.196T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
22g.19963734T>CCA410689561COMTc.458T>C (p.Val153Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.241T>C
n.258T>C
n.306T>C
n.268T>C
c.36T>C
n.196T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
22g.19963734T>GCA410689562COMTc.458T>G (p.Val153Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.241T>G
n.258T>G
n.306T>G
n.268T>G
c.36T>G
n.196T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
22g.19963735G>ACA513362057COMTc.459G>A (p.Val153=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.242G>A
n.259G>A
n.307G>A
n.269G>A
c.37G>A
n.197G>A
c.573G>A (p.Val191=)
c.870G>A (p.Val290=)
 ClinVar dbSNP
22g.19963735G>CCA513362055COMTc.459G>C (p.Val153=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.242G>C
n.259G>C
n.307G>C
n.269G>C
c.37G>C
n.197G>C
c.573G>C (p.Val191=)
c.870G>C (p.Val290=)
22g.19963735G=CA2396125819COMTc.459G= (p.Val153=)
c.309G= (p.Val103=)
n.242G=
n.259G=
n.307G=
n.269G=
c.37G=
n.197G=
c.573G= (p.Val191=)
c.870G= (p.Val290=)
22g.19963735G>TCA513362054COMTc.459G>T (p.Val153=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.242G>T
n.259G>T
n.307G>T
n.269G>T
c.37G>T
n.197G>T
c.573G>T (p.Val191=)
c.870G>T (p.Val290=)
 gnomAD v4
22g.19963736G>ACA410689563COMTc.460G>A (p.Asp154Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.243G>A
n.260G>A
n.308G>A
n.270G>A
c.38G>A
n.198G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
22g.19963736G>CCA410689564COMTc.460G>C (p.Asp154His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.243G>C
n.260G>C
n.308G>C
n.270G>C
c.38G>C
n.198G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.871G>C (p.Asp291His)
22g.19963736G>TCA410689565COMTc.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.243G>T
n.260G>T
n.308G>T
n.270G>T
c.38G>T
n.198G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
22g.19963737A>CCA410689567COMTc.461A>C (p.Asp154Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.244A>C
n.261A>C
n.309A>C
n.271A>C
c.39A>C
n.199A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
22g.19963737A>GCA410689568COMTc.461A>G (p.Asp154Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.244A>G
n.261A>G
n.309A>G
n.271A>G
c.39A>G
n.199A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
 gnomAD v4
22g.19963737A>TCA410689566COMTc.461A>T (p.Asp154Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.244A>T
n.261A>T
n.309A>T
n.271A>T
c.39A>T
n.199A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
22g.19963738T>ACA410689570COMTc.462T>A (p.Asp154Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.245T>A
n.262T>A
n.310T>A
n.272T>A
c.40T>A
n.200T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
22g.19963738T>CCA513362064COMTc.462T>C (p.Asp154=)
c.312T>C (p.Asp104=)
n.245T>C
n.262T>C
n.310T>C
n.272T>C
c.40T>C
n.200T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
c.873T>C (p.Asp291=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963738T>GCA410689569COMTc.462T>G (p.Asp154Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.245T>G
n.262T>G
n.310T>G
n.272T>G
c.40T>G
n.200T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
22g.19963738T=CA2396125820COMTc.462T= (p.Asp154=)
c.312T= (p.Asp104=)
n.245T=
n.262T=
n.310T=
n.272T=
c.40T=
n.200T=
c.576T= (p.Asp192=)
c.873T= (p.Asp291=)
22g.19963739T>ACA410689571COMTc.463T>A (p.Phe155Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.246T>A
n.263T>A
n.311T>A
n.273T>A
c.41T>A
n.201T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
22g.19963739T>CCA410689572COMTc.463T>C (p.Phe155Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.246T>C
n.263T>C
n.311T>C
n.273T>C
c.41T>C
n.201T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
22g.19963739T>GCA410689573COMTc.463T>G (p.Phe155Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.246T>G
n.263T>G
n.311T>G
n.273T>G
c.41T>G
n.201T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
22g.19963740T>ACA410689574COMTc.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.247T>A
n.264T>A
n.312T>A
n.274T>A
c.42T>A
n.202T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
22g.19963740T>CCA410689575COMTc.464T>C (p.Phe155Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.247T>C
n.264T>C
n.312T>C
n.274T>C
c.42T>C
n.202T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
22g.19963740T>GCA410689576COMTc.464T>G (p.Phe155Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.247T>G
n.264T>G
n.312T>G
n.274T>G
c.42T>G
n.202T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
22g.19963741C>ACA410689577COMTc.465C>A (p.Phe155Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.248C>A
n.265C>A
n.313C>A
n.275C>A
c.43C>A
n.203C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
22g.19963741C=CA2396125821COMTc.465C= (p.Phe155=)
c.315C= (p.Phe105=)
n.248C=
n.265C=
n.313C=
n.275C=
c.43C=
n.203C=
c.579C= (p.Phe193=)
c.876C= (p.Phe292=)
22g.19963741C>GCA410689578COMTc.465C>G (p.Phe155Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.248C>G
n.265C>G
n.313C>G
n.275C>G
c.43C>G
n.203C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
22g.19963741C>TCA10104583COMTc.465C>T (p.Phe155=)
c.315C>T (p.Phe105=)
n.248C>T
n.265C>T
n.313C>T
n.275C>T
c.43C>T
n.203C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
c.876C>T (p.Phe292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963742G>ACA10104584COMTc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.249G>A
n.266G>A
n.314G>A
n.276G>A
c.44G>A
n.204G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963742G>CCA410689579COMTc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.249G>C
n.266G>C
n.314G>C
n.276G>C
c.44G>C
n.204G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
22g.19963742G=CA2396125822COMTc.466G= (p.Ala156=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.249G=
n.266G=
n.314G=
n.276G=
c.44G=
n.204G=
c.580G= (p.Ala194=)
c.877G= (p.Ala293=)
22g.19963742G>TCA410689580COMTc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.249G>T
n.266G>T
n.314G>T
n.276G>T
c.44G>T
n.204G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
 gnomAD v4
22g.19963743C>ACA410689583COMTc.467C>A (p.Ala156Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.250C>A
n.267C>A
n.315C>A
n.277C>A
c.45C>A
n.205C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
22g.19963743C>GCA410689581COMTc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.250C>G
n.267C>G
n.315C>G
n.277C>G
c.45C>G
n.205C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
22g.19963743C>TCA410689582COMTc.467C>T (p.Ala156Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.250C>T
n.267C>T
n.315C>T
n.277C>T
c.45C>T
n.205C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
 gnomAD v4
22g.19963744T>ACA513362087COMTc.468T>A (p.Ala156=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.251T>A
n.268T>A
n.316T>A
n.278T>A
c.46T>A
n.206T>A
c.582T>A (p.Ala194=)
c.879T>A (p.Ala293=)
22g.19963744T>CCA513362085COMTc.468T>C (p.Ala156=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.251T>C
n.268T>C
n.316T>C
n.278T>C
c.46T>C
n.206T>C
c.582T>C (p.Ala194=)
c.879T>C (p.Ala293=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963744T>GCA513362083COMTc.468T>G (p.Ala156=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.251T>G
n.268T>G
n.316T>G
n.278T>G
c.46T>G
n.206T>G
c.582T>G (p.Ala194=)
c.879T>G (p.Ala293=)
22g.19963744T=CA2396125823COMTc.468T= (p.Ala156=)
c.318T= (p.Ala106=)
n.251T=
n.268T=
n.316T=
n.278T=
c.46T=
n.206T=
c.582T= (p.Ala194=)
c.879T= (p.Ala293=)
22g.19963745G>ACA410689584COMTc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.252G>A
n.269G>A
n.317G>A
n.279G>A
c.47G>A
n.207G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
22g.19963745G>CCA410689585COMTc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.252G>C
n.269G>C
n.317G>C
n.279G>C
c.47G>C
n.207G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
 gnomAD v4
22g.19963745G>TCA410689586COMTc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.252G>T
n.269G>T
n.317G>T
n.279G>T
c.47G>T
n.207G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
 gnomAD v4
22g.19963746G>ACA410689587COMTc.470G>A (p.Gly157Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.253G>A
n.270G>A
n.318G>A
n.280G>A
c.48G>A
n.208G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
 gnomAD v4
22g.19963746G>CCA410689588COMTc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.253G>C
n.270G>C
n.318G>C
n.280G>C
c.48G>C
n.208G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963746G=CA2396125824COMTc.470G= (p.Gly157=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.253G=
n.270G=
n.318G=
n.280G=
c.48G=
n.208G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.881G= (p.Gly294=)
22g.19963746G>TCA410689589COMTc.470G>T (p.Gly157Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.253G>T
n.270G>T
n.318G>T
n.280G>T
c.48G>T
n.208G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963747C>ACA513362099COMTc.471C>A (p.Gly157=)
c.321C>A (p.Gly107=)
n.254C>A
n.271C>A
n.319C>A
n.281C>A
c.49C>A
n.209C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.882C>A (p.Gly294=)
22g.19963747C=CA2396125825COMTc.471C= (p.Gly157=)
c.321C= (p.Gly107=)
n.254C=
n.271C=
n.319C=
n.281C=
c.49C=
n.209C=
c.585C= (p.Gly195=)
c.882C= (p.Gly294=)
22g.19963747C>GCA513362098COMTc.471C>G (p.Gly157=)
c.321C>G (p.Gly107=)
n.254C>G
n.271C>G
n.319C>G
n.281C>G
c.49C>G
n.209C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.882C>G (p.Gly294=)
 gnomAD v4
22g.19963747C>TCA10104585COMTc.471C>T (p.Gly157=)
c.321C>T (p.Gly107=)
n.254C>T
n.271C>T
n.319C>T
n.281C>T
c.49C>T
n.209C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.882C>T (p.Gly294=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963747_19963748insACA513362104COMTc.471_472insA (p.Val158SerfsTer24)
c.321_322insA (p.Val108SerfsTer24)
n.254_255insA
n.271_272insA
n.319_320insA
n.281_282insA
c.471_472insA (p.Val158SerfsTer7)
c.49_50insA
n.209_210insA
c.585_586insA (p.Val196SerfsTer24)
c.882_883insA (p.Val295SerfsTer24)
22g.19963748G>ACA127287COMTc.472G>A (p.Val158Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
n.255G>A
n.272G>A
n.320G>A
n.282G>A
c.50G>A
n.210G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963748G>CCA410689590COMTc.472G>C (p.Val158Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.255G>C
n.272G>C
n.320G>C
n.282G>C
c.50G>C
n.210G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
22g.19963748G=CA1139772229COMTc.472G= (p.Val158=)
c.322G= (p.Val108=)
n.255G=
n.272G=
n.320G=
n.282G=
c.50G=
n.210G=
c.586G= (p.Val196=)
c.883G= (p.Val295=)
22g.19963748G>TCA410689591COMTc.472G>T (p.Val158Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
n.255G>T
n.272G>T
n.320G>T
n.282G>T
c.50G>T
n.210G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
22g.19963749T>ACA410689592COMTc.473T>A (p.Val158Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
n.256T>A
n.273T>A
n.321T>A
n.283T>A
c.51T>A
n.211T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
22g.19963749T>CCA410689593COMTc.473T>C (p.Val158Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.256T>C
n.273T>C
n.321T>C
n.283T>C
c.51T>C
n.211T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
22g.19963749T>GCA410689594COMTc.473T>G (p.Val158Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.256T>G
n.273T>G
n.321T>G
n.283T>G
c.51T>G
n.211T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
22g.19963749_19963752delinsTGAACA2396125826COMTc.473_476delinsTGAA (p.Val158=)
c.323_326delinsTGAA (p.Val108=)
n.256_259delinsTGAA
n.273_276delinsTGAA
n.321_324delinsTGAA
n.283_286delinsTGAA
c.51_54delinsTGAA
n.211_214delinsTGAA
c.587_590delinsTGAA (p.Val196=)
c.884_887delinsTGAA (p.Val295=)
22g.19963750delCA513362111COMTc.474del (p.Lys159ArgfsTer18)
c.324del (p.Lys109ArgfsTer18)
n.257del
n.274del
n.322del
n.284del
c.474del (p.Lys159ArgfsTer12)
c.52del
n.212del
c.588del (p.Lys197ArgfsTer18)
c.885del (p.Lys296ArgfsTer18)
22g.19963750G>ACA10104587COMTc.474G>A (p.Val158=)
c.324G>A (p.Val108=)
n.257G>A
n.274G>A
n.322G>A
n.284G>A
c.52G>A
n.212G>A
c.588G>A (p.Val196=)
c.885G>A (p.Val295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963750G>CCA513362116COMTc.474G>C (p.Val158=)
c.324G>C (p.Val108=)
n.257G>C
n.274G>C
n.322G>C
n.284G>C
c.52G>C
n.212G>C
c.588G>C (p.Val196=)
c.885G>C (p.Val295=)
22g.19963750G=CA2396125827COMTc.474G= (p.Val158=)
c.324G= (p.Val108=)
n.257G=
n.274G=
n.322G=
n.284G=
c.52G=
n.212G=
c.588G= (p.Val196=)
c.885G= (p.Val295=)
22g.19963750G>TCA513362115COMTc.474G>T (p.Val158=)
c.324G>T (p.Val108=)
n.257G>T
n.274G>T
n.322G>T
n.284G>T
c.52G>T
n.212G>T
c.588G>T (p.Val196=)
c.885G>T (p.Val295=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963751_19963753delCA10104586COMTc.475_477del (p.Lys159del)
c.325_327del (p.Lys109del)
n.258_260del
n.275_277del
n.323_325del
n.285_287del
c.53_55del
n.213_215del
c.589_591del (p.Lys197del)
c.886_888del (p.Lys296del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963751A>CCA410689595COMTc.475A>C (p.Lys159Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.258A>C
n.275A>C
n.323A>C
n.285A>C
c.53A>C
n.213A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
22g.19963751A>GCA410689596COMTc.475A>G (p.Lys159Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.258A>G
n.275A>G
n.323A>G
n.285A>G
c.53A>G
n.213A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
22g.19963751A>TCA410689597COMTc.475A>T (p.Lys159Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.258A>T
n.275A>T
n.323A>T
n.285A>T
c.53A>T
n.213A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
22g.19963752A>CCA410689598COMTc.476A>C (p.Lys159Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.259A>C
n.276A>C
n.324A>C
n.286A>C
c.54A>C
n.214A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
22g.19963752A>GCA410689599COMTc.476A>G (p.Lys159Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.259A>G
n.276A>G
n.324A>G
n.286A>G
c.54A>G
n.214A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
22g.19963752A>TCA410689600COMTc.476A>T (p.Lys159Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.259A>T
n.276A>T
n.324A>T
n.286A>T
c.54A>T
n.214A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
22g.19963753G>ACA513362127COMT,MIR4761c.477G>A (p.Lys159=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.260G>A
n.277G>A
n.325G>A
n.287G>A
c.55G>A
n.215G>A
n.1G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.888G>A (p.Lys296=)
 gnomAD v4
22g.19963753G>CCA410689601COMT,MIR4761c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.260G>C
n.277G>C
n.325G>C
n.287G>C
c.55G>C
n.215G>C
n.1G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
22g.19963753G>TCA410689602COMT,MIR4761c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.260G>T
n.277G>T
n.325G>T
n.287G>T
c.55G>T
n.215G>T
n.1G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
 gnomAD v4
22g.19963754G>ACA322121121COMT,MIR4761c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.261G>A
n.278G>A
n.326G>A
n.288G>A
c.56G>A
n.216G>A
n.2G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963754G>CCA410689603COMT,MIR4761c.478G>C (p.Asp160His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.261G>C
n.278G>C
n.326G>C
n.288G>C
c.56G>C
n.216G>C
n.2G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.889G>C (p.Asp297His)
 dbSNP
22g.19963754G=CA2396125828COMT,MIR4761c.478G= (p.Asp160=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.261G=
n.278G=
n.326G=
n.288G=
c.56G=
n.216G=
n.2G=
c.592G= (p.Asp198=)
c.889G= (p.Asp297=)
22g.19963754G>TCA410689604COMT,MIR4761c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.261G>T
n.278G>T
n.326G>T
n.288G>T
c.56G>T
n.216G>T
n.2G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963755A>CCA410689605COMT,MIR4761c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.262A>C
n.279A>C
n.327A>C
n.289A>C
c.57A>C
n.217A>C
n.3A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
22g.19963755A>GCA410689606COMT,MIR4761c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.262A>G
n.279A>G
n.327A>G
n.289A>G
c.57A>G
n.217A>G
n.3A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
 gnomAD v4
22g.19963755A>TCA410689607COMT,MIR4761c.479A>T (p.Asp160Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.262A>T
n.279A>T
n.327A>T
n.289A>T
c.57A>T
n.217A>T
n.3A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
22g.19963756C>ACA410689609COMT,MIR4761c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.263C>A
n.280C>A
n.328C>A
n.290C>A
c.58C>A
n.218C>A
n.4C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
22g.19963756C=CA2396125829COMT,MIR4761c.480C= (p.Asp160=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.263C=
n.280C=
n.328C=
n.290C=
c.58C=
n.218C=
n.4C=
c.594C= (p.Asp198=)
c.891C= (p.Asp297=)
22g.19963756C>GCA410689608COMT,MIR4761c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.263C>G
n.280C>G
n.328C>G
n.290C>G
c.58C>G
n.218C>G
n.4C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
 ClinVar dbSNP
22g.19963756C>TCA513362137COMT,MIR4761c.480C>T (p.Asp160=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.263C>T
n.280C>T
n.328C>T
n.290C>T
c.58C>T
n.218C>T
n.4C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.891C>T (p.Asp297=)
22g.19963757A>CCA410689610COMT,MIR4761c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.264A>C
n.281A>C
n.329A>C
n.291A>C
c.59A>C
n.219A>C
n.5A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
22g.19963757A>GCA410689611COMT,MIR4761c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.264A>G
n.281A>G
n.329A>G
n.291A>G
c.59A>G
n.219A>G
n.5A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
22g.19963757A>TCA410689612COMT,MIR4761c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.264A>T
n.281A>T
n.329A>T
n.291A>T
c.59A>T
n.219A>T
n.5A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
22g.19963758A>CCA410689613COMT,MIR4761c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.265A>C
n.282A>C
n.330A>C
n.292A>C
c.60A>C
n.220A>C
n.6A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
22g.19963758A>GCA410689614COMT,MIR4761c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.265A>G
n.282A>G
n.330A>G
n.292A>G
c.60A>G
n.220A>G
n.6A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
22g.19963758A>TCA410689615COMT,MIR4761c.482A>T (p.Lys161Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.265A>T
n.282A>T
n.330A>T
n.292A>T
c.60A>T
n.220A>T
n.6A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
22g.19963759G>ACA513362148COMT,MIR4761c.483G>A (p.Lys161=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.266G>A
n.283G>A
n.331G>A
n.293G>A
c.61G>A
n.221G>A
n.7G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.894G>A (p.Lys298=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963759G>CCA410689616COMT,MIR4761c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.266G>C
n.283G>C
n.331G>C
n.293G>C
c.61G>C
n.221G>C
n.7G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
22g.19963759G=CA2396125830COMT,MIR4761c.483G= (p.Lys161=)
c.333G= (p.Lys111=)
n.266G=
n.283G=
n.331G=
n.293G=
c.61G=
n.221G=
n.7G=
c.597G= (p.Lys199=)
c.894G= (p.Lys298=)
22g.19963759G>TCA410689617COMT,MIR4761c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.266G>T
n.283G>T
n.331G>T
n.293G>T
c.61G>T
n.221G>T
n.7G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
 gnomAD v4
22g.19963760G>ACA410689618COMT,MIR4761c.483+1G>A (n.483+1G>A)
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.266+1G>A
n.283+1G>A
n.331+1G>A
n.293+1G>A
c.61+1G>A
n.221+1G>A
n.8G>A
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
22g.19963760G>CCA410689619COMT,MIR4761c.483+1G>C (n.483+1G>C)
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.266+1G>C
n.283+1G>C
n.331+1G>C
n.293+1G>C
c.61+1G>C
n.221+1G>C
n.8G>C
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
22g.19963760G>TCA410689620COMT,MIR4761c.483+1G>T (n.483+1G>T)
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.266+1G>T
n.283+1G>T
n.331+1G>T
n.293+1G>T
c.61+1G>T
n.221+1G>T
n.8G>T
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
 gnomAD v4
22g.19963761T>ACA410689621COMT,MIR4761c.483+2T>A (n.483+2T>A)
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.266+2T>A
n.283+2T>A
n.331+2T>A
n.293+2T>A
c.61+2T>A
n.221+2T>A
n.9T>A
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
 dbSNP
22g.19963761T>CCA410689622COMT,MIR4761c.483+2T>C (n.483+2T>C)
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.266+2T>C
n.283+2T>C
n.331+2T>C
n.293+2T>C
c.61+2T>C
n.221+2T>C
n.9T>C
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
 dbSNP
22g.19963761T>GCA410689623COMT,MIR4761c.483+2T>G (n.483+2T>G)
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.266+2T>G
n.283+2T>G
n.331+2T>G
n.293+2T>G
c.61+2T>G
n.221+2T>G
n.9T>G
c.597+2T>G (n.597+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
22g.19963761T=CA2396125831COMT,MIR4761c.483+2T= (n.483+2T=)
c.333+2T= (n.333+2T=)
n.266+2T=
n.283+2T=
n.331+2T=
n.293+2T=
c.61+2T=
n.221+2T=
n.9T=
c.597+2T= (n.597+2T=)
c.894+2T= (n.894+2T=)
22g.19963762G>ACA513362158COMT,MIR4761c.483+3G>A (n.483+3G>A)
c.333+3G>A (n.333+3G>A)
n.266+3G>A
n.283+3G>A
n.331+3G>A
n.293+3G>A
c.61+3G>A
n.221+3G>A
n.10G>A
c.597+3G>A (n.597+3G>A)
c.894+3G>A (n.894+3G>A)
 gnomAD v4
22g.19963762G>CCA513362156COMT,MIR4761c.483+3G>C (n.483+3G>C)
c.333+3G>C (n.333+3G>C)
n.266+3G>C
n.283+3G>C
n.331+3G>C
n.293+3G>C
c.61+3G>C
n.221+3G>C
n.10G>C
c.597+3G>C (n.597+3G>C)
c.894+3G>C (n.894+3G>C)
22g.19963762G>TCA513362155COMT,MIR4761c.483+3G>T (n.483+3G>T)
c.333+3G>T (n.333+3G>T)
n.266+3G>T
n.283+3G>T
n.331+3G>T
n.293+3G>T
c.61+3G>T
n.221+3G>T
n.10G>T
c.597+3G>T (n.597+3G>T)
c.894+3G>T (n.894+3G>T)
 gnomAD v4
22g.19963763T>ACA513362163COMT,MIR4761c.483+4T>A (n.483+4T>A)
c.333+4T>A (n.333+4T>A)
n.266+4T>A
n.283+4T>A
n.331+4T>A
n.293+4T>A
c.61+4T>A
n.221+4T>A
n.11T>A
c.597+4T>A (n.597+4T>A)
c.894+4T>A (n.894+4T>A)
22g.19963763T>CCA513362162COMT,MIR4761c.483+4T>C (n.483+4T>C)
c.333+4T>C (n.333+4T>C)
n.266+4T>C
n.283+4T>C
n.331+4T>C
n.293+4T>C
c.61+4T>C
n.221+4T>C
n.11T>C
c.597+4T>C (n.597+4T>C)
c.894+4T>C (n.894+4T>C)
22g.19963763T>GCA513362160COMT,MIR4761c.483+4T>G (n.483+4T>G)
c.333+4T>G (n.333+4T>G)
n.266+4T>G
n.283+4T>G
n.331+4T>G
n.293+4T>G
c.61+4T>G
n.221+4T>G
n.11T>G
c.597+4T>G (n.597+4T>G)
c.894+4T>G (n.894+4T>G)
22g.19963764G>ACA322121123COMT,MIR4761c.483+5G>A (n.483+5G>A)
c.333+5G>A (n.333+5G>A)
n.266+5G>A
n.283+5G>A
n.331+5G>A
n.293+5G>A
c.61+5G>A
n.221+5G>A
n.12G>A
c.597+5G>A (n.597+5G>A)
c.894+5G>A (n.894+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963764G>CCA513362168COMT,MIR4761c.483+5G>C (n.483+5G>C)
c.333+5G>C (n.333+5G>C)
n.266+5G>C
n.283+5G>C
n.331+5G>C
n.293+5G>C
c.61+5G>C
n.221+5G>C
n.12G>C
c.597+5G>C (n.597+5G>C)
c.894+5G>C (n.894+5G>C)
22g.19963764G=CA2396125832COMT,MIR4761c.483+5G= (n.483+5G=)
c.333+5G= (n.333+5G=)
n.266+5G=
n.283+5G=
n.331+5G=
n.293+5G=
c.61+5G=
n.221+5G=
n.12G=
c.597+5G= (n.597+5G=)
c.894+5G= (n.894+5G=)
22g.19963764G>TCA513362166COMT,MIR4761c.483+5G>T (n.483+5G>T)
c.333+5G>T (n.333+5G>T)
n.266+5G>T
n.283+5G>T
n.331+5G>T
n.293+5G>T
c.61+5G>T
n.221+5G>T
n.12G>T
c.597+5G>T (n.597+5G>T)
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
 gnomAD v4
22g.19963765C>ACA513362174COMT,MIR4761c.483+6C>A (n.483+6C>A)
c.333+6C>A (n.333+6C>A)
n.266+6C>A
n.283+6C>A
n.331+6C>A
n.293+6C>A
c.61+6C>A
n.221+6C>A
n.13C>A
c.597+6C>A (n.597+6C>A)
c.894+6C>A (n.894+6C>A)
 gnomAD v4
22g.19963765C>GCA513362172COMT,MIR4761c.483+6C>G (n.483+6C>G)
c.333+6C>G (n.333+6C>G)
n.266+6C>G
n.283+6C>G
n.331+6C>G
n.293+6C>G
c.61+6C>G
n.221+6C>G
n.13C>G
c.597+6C>G (n.597+6C>G)
c.894+6C>G (n.894+6C>G)
22g.19963765C>TCA513362170COMT,MIR4761c.483+6C>T (n.483+6C>T)
c.333+6C>T (n.333+6C>T)
n.266+6C>T
n.283+6C>T
n.331+6C>T
n.293+6C>T
c.61+6C>T
n.221+6C>T
n.13C>T
c.597+6C>T (n.597+6C>T)
c.894+6C>T (n.894+6C>T)
 gnomAD v4
22g.19963766A=CA2396125833COMT,MIR4761c.483+7A= (n.483+7A=)
c.333+7A= (n.333+7A=)
n.266+7A=
n.283+7A=
n.331+7A=
n.293+7A=
c.61+7A=
n.221+7A=
n.14A=
c.597+7A= (n.597+7A=)
c.894+7A= (n.894+7A=)
22g.19963766A>CCA513362180COMT,MIR4761c.483+7A>C (n.483+7A>C)
c.333+7A>C (n.333+7A>C)
n.266+7A>C
n.283+7A>C
n.331+7A>C
n.293+7A>C
c.61+7A>C
n.221+7A>C
n.14A>C
c.597+7A>C (n.597+7A>C)
c.894+7A>C (n.894+7A>C)
 gnomAD v4
22g.19963766A>GCA513362178COMT,MIR4761c.483+7A>G (n.483+7A>G)
c.333+7A>G (n.333+7A>G)
n.266+7A>G
n.283+7A>G
n.331+7A>G
n.293+7A>G
c.61+7A>G
n.221+7A>G
n.14A>G
c.597+7A>G (n.597+7A>G)
c.894+7A>G (n.894+7A>G)
 dbSNP
22g.19963766A>TCA513362176COMT,MIR4761c.483+7A>T (n.483+7A>T)
c.333+7A>T (n.333+7A>T)
n.266+7A>T
n.283+7A>T
n.331+7A>T
n.293+7A>T
c.61+7A>T
n.221+7A>T
n.14A>T
c.597+7A>T (n.597+7A>T)
c.894+7A>T (n.894+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963767T>ACA513362187COMT,MIR4761c.483+8T>A (n.483+8T>A)
c.333+8T>A (n.333+8T>A)
n.266+8T>A
n.283+8T>A
n.331+8T>A
n.293+8T>A
c.61+8T>A
n.221+8T>A
n.15T>A
c.597+8T>A (n.597+8T>A)
c.894+8T>A (n.894+8T>A)
22g.19963767T>CCA513362185COMT,MIR4761c.483+8T>C (n.483+8T>C)
c.333+8T>C (n.333+8T>C)
n.266+8T>C
n.283+8T>C
n.331+8T>C
n.293+8T>C
c.61+8T>C
n.221+8T>C
n.15T>C
c.597+8T>C (n.597+8T>C)
c.894+8T>C (n.894+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19963767T>GCA513362183COMT,MIR4761c.483+8T>G (n.483+8T>G)
c.333+8T>G (n.333+8T>G)
n.266+8T>G
n.283+8T>G
n.331+8T>G
n.293+8T>G
c.61+8T>G
n.221+8T>G
n.15T>G
c.597+8T>G (n.597+8T>G)
c.894+8T>G (n.894+8T>G)
 gnomAD v4
22g.19963767T=CA2396125834COMT,MIR4761c.483+8T= (n.483+8T=)
c.333+8T= (n.333+8T=)
n.266+8T=
n.283+8T=
n.331+8T=
n.293+8T=
c.61+8T=
n.221+8T=
n.15T=
c.597+8T= (n.597+8T=)
c.894+8T= (n.894+8T=)
22g.19963768G>ACA513362193COMT,MIR4761c.483+9G>A (n.483+9G>A)
c.333+9G>A (n.333+9G>A)
n.266+9G>A
n.283+9G>A
n.331+9G>A
n.293+9G>A
c.61+9G>A
n.221+9G>A
n.16G>A
c.597+9G>A (n.597+9G>A)
c.894+9G>A (n.894+9G>A)
 dbSNP
22g.19963768G>CCA513362191COMT,MIR4761c.483+9G>C (n.483+9G>C)
c.333+9G>C (n.333+9G>C)
n.266+9G>C
n.283+9G>C
n.331+9G>C
n.293+9G>C
c.61+9G>C
n.221+9G>C
n.16G>C
c.597+9G>C (n.597+9G>C)
c.894+9G>C (n.894+9G>C)
22g.19963768G=CA2396125835COMT,MIR4761c.483+9G= (n.483+9G=)
c.333+9G= (n.333+9G=)
n.266+9G=
n.283+9G=
n.331+9G=
n.293+9G=
c.61+9G=
n.221+9G=
n.16G=
c.597+9G= (n.597+9G=)
c.894+9G= (n.894+9G=)
22g.19963768G>TCA513362189COMT,MIR4761c.483+9G>T (n.483+9G>T)
c.333+9G>T (n.333+9G>T)
n.266+9G>T
n.283+9G>T
n.331+9G>T
n.293+9G>T
c.61+9G>T
n.221+9G>T
n.16G>T
c.597+9G>T (n.597+9G>T)
c.894+9G>T (n.894+9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963769C>ACA513362199COMT,MIR4761c.483+10C>A (n.483+10C>A)
c.333+10C>A (n.333+10C>A)
n.266+10C>A
n.283+10C>A
n.331+10C>A
n.293+10C>A
c.61+10C>A
n.221+10C>A
n.17C>A
c.597+10C>A (n.597+10C>A)
c.894+10C>A (n.894+10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963769C=CA2396125836COMT,MIR4761c.483+10C= (n.483+10C=)
c.333+10C= (n.333+10C=)
n.266+10C=
n.283+10C=
n.331+10C=
n.293+10C=
c.61+10C=
n.221+10C=
n.17C=
c.597+10C= (n.597+10C=)
c.894+10C= (n.894+10C=)
22g.19963769C>GCA513362197COMT,MIR4761c.483+10C>G (n.483+10C>G)
c.333+10C>G (n.333+10C>G)
n.266+10C>G
n.283+10C>G
n.331+10C>G
n.293+10C>G
c.61+10C>G
n.221+10C>G
n.17C>G
c.597+10C>G (n.597+10C>G)
c.894+10C>G (n.894+10C>G)
 gnomAD v4
22g.19963769C>TCA513362195COMT,MIR4761c.483+10C>T (n.483+10C>T)
c.333+10C>T (n.333+10C>T)
n.266+10C>T
n.283+10C>T
n.331+10C>T
n.293+10C>T
c.61+10C>T
n.221+10C>T
n.17C>T
c.597+10C>T (n.597+10C>T)
c.894+10C>T (n.894+10C>T)
 gnomAD v4
22g.19963770C>ACA513362205COMT,MIR4761c.483+11C>A (n.483+11C>A)
c.333+11C>A (n.333+11C>A)
n.266+11C>A
n.283+11C>A
n.331+11C>A
n.293+11C>A
c.61+11C>A
n.221+11C>A
n.18C>A
c.597+11C>A (n.597+11C>A)
c.894+11C>A (n.894+11C>A)
22g.19963770C>GCA513362203COMT,MIR4761c.483+11C>G (n.483+11C>G)
c.333+11C>G (n.333+11C>G)
n.266+11C>G
n.283+11C>G
n.331+11C>G
n.293+11C>G
c.61+11C>G
n.221+11C>G
n.18C>G
c.597+11C>G (n.597+11C>G)
c.894+11C>G (n.894+11C>G)
22g.19963770C>TCA513362201COMT,MIR4761c.483+11C>T (n.483+11C>T)
c.333+11C>T (n.333+11C>T)
n.266+11C>T
n.283+11C>T
n.331+11C>T
n.293+11C>T
c.61+11C>T
n.221+11C>T
n.18C>T
c.597+11C>T (n.597+11C>T)
c.894+11C>T (n.894+11C>T)
22g.19963771T>ACA513362212COMT,MIR4761c.483+12T>A (n.483+12T>A)
c.333+12T>A (n.333+12T>A)
n.266+12T>A
n.283+12T>A
n.331+12T>A
n.293+12T>A
c.61+12T>A
n.221+12T>A
n.19T>A
c.597+12T>A (n.597+12T>A)
c.894+12T>A (n.894+12T>A)
22g.19963771T>CCA513362209COMT,MIR4761c.483+12T>C (n.483+12T>C)
c.333+12T>C (n.333+12T>C)
n.266+12T>C
n.283+12T>C
n.331+12T>C
n.293+12T>C
c.61+12T>C
n.221+12T>C
n.19T>C
c.597+12T>C (n.597+12T>C)
c.894+12T>C (n.894+12T>C)
22g.19963771T>GCA513362207COMT,MIR4761c.483+12T>G (n.483+12T>G)
c.333+12T>G (n.333+12T>G)
n.266+12T>G
n.283+12T>G
n.331+12T>G
n.293+12T>G
c.61+12T>G
n.221+12T>G
n.19T>G
c.597+12T>G (n.597+12T>G)
c.894+12T>G (n.894+12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963771T=CA2396125837COMT,MIR4761c.483+12T= (n.483+12T=)
c.333+12T= (n.333+12T=)
n.266+12T=
n.283+12T=
n.331+12T=
n.293+12T=
c.61+12T=
n.221+12T=
n.19T=
c.597+12T= (n.597+12T=)
c.894+12T= (n.894+12T=)
22g.19963772G>ACA513362218COMT,MIR4761c.483+13G>A (n.483+13G>A)
c.333+13G>A (n.333+13G>A)
n.266+13G>A
n.283+13G>A
n.331+13G>A
n.293+13G>A
c.61+13G>A
n.221+13G>A
n.20G>A
c.597+13G>A (n.597+13G>A)
c.894+13G>A (n.894+13G>A)
 dbSNP
22g.19963772G>CCA513362216COMT,MIR4761c.483+13G>C (n.483+13G>C)
c.333+13G>C (n.333+13G>C)
n.266+13G>C
n.283+13G>C
n.331+13G>C
n.293+13G>C
c.61+13G>C
n.221+13G>C
n.20G>C
c.597+13G>C (n.597+13G>C)
c.894+13G>C (n.894+13G>C)
22g.19963772G=CA2396125838COMT,MIR4761c.483+13G= (n.483+13G=)
c.333+13G= (n.333+13G=)
n.266+13G=
n.283+13G=
n.331+13G=
n.293+13G=
c.61+13G=
n.221+13G=
n.20G=
c.597+13G= (n.597+13G=)
c.894+13G= (n.894+13G=)
22g.19963772G>TCA513362214COMT,MIR4761c.483+13G>T (n.483+13G>T)
c.333+13G>T (n.333+13G>T)
n.266+13G>T
n.283+13G>T
n.331+13G>T
n.293+13G>T
c.61+13G>T
n.221+13G>T
n.20G>T
c.597+13G>T (n.597+13G>T)
c.894+13G>T (n.894+13G>T)
 gnomAD v4
22g.19963773A=CA2396125839COMT,MIR4761c.483+14A= (n.483+14A=)
c.333+14A= (n.333+14A=)
n.266+14A=
n.283+14A=
n.331+14A=
n.293+14A=
c.61+14A=
n.221+14A=
n.21A=
c.597+14A= (n.597+14A=)
c.894+14A= (n.894+14A=)
22g.19963773A>CCA513362224COMT,MIR4761c.483+14A>C (n.483+14A>C)
c.333+14A>C (n.333+14A>C)
n.266+14A>C
n.283+14A>C
n.331+14A>C
n.293+14A>C
c.61+14A>C
n.221+14A>C
n.21A>C
c.597+14A>C (n.597+14A>C)
c.894+14A>C (n.894+14A>C)
22g.19963773A>GCA513362222COMT,MIR4761c.483+14A>G (n.483+14A>G)
c.333+14A>G (n.333+14A>G)
n.266+14A>G
n.283+14A>G
n.331+14A>G
n.293+14A>G
c.61+14A>G
n.221+14A>G
n.21A>G
c.597+14A>G (n.597+14A>G)
c.894+14A>G (n.894+14A>G)
22g.19963773A>TCA513362220COMT,MIR4761c.483+14A>T (n.483+14A>T)
c.333+14A>T (n.333+14A>T)
n.266+14A>T
n.283+14A>T
n.331+14A>T
n.293+14A>T
c.61+14A>T
n.221+14A>T
n.21A>T
c.597+14A>T (n.597+14A>T)
c.894+14A>T (n.894+14A>T)

Number of alleles fetched