Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963573C>ACA513361921COMTc.297C>A (p.Ile99=)
c.147C>A (p.Ile49=)
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22g.19963573C=CA2396125729COMTc.297C= (p.Ile99=)
c.147C= (p.Ile49=)
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c.708C>G (p.Ile236Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963573C>TCA10104536COMTc.297C>T (p.Ile99=)
c.147C>T (p.Ile49=)
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c.411C>T (p.Ile137=)
c.708C>T (p.Ile236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963574G>ACA10104537COMTc.298G>A (p.Val100Met)
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c.709G>A (p.Val237Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963574G>CCA410689241COMTc.298G>C (p.Val100Leu)
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c.412G>C (p.Val138Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963574G=CA2396125730COMTc.298G= (p.Val100=)
c.148G= (p.Val50=)
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c.709G= (p.Val237=)
22g.19963574G>TCA322121053COMTc.298G>T (p.Val100Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
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c.412G>T (p.Val138Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963575T>ACA410689242COMTc.299T>A (p.Val100Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
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c.710T>A (p.Val237Glu)
22g.19963575T>CCA10104538COMTc.299T>C (p.Val100Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
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n.109T>C
n.37T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963575T>GCA410689243COMTc.299T>G (p.Val100Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
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c.413T>G (p.Val138Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
22g.19963575T=CA2396125731COMTc.299T= (p.Val100=)
c.149T= (p.Val50=)
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22g.19963576G>ACA10104539COMTc.300G>A (p.Val100=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963576G>CCA513361928COMTc.300G>C (p.Val100=)
c.150G>C (p.Val50=)
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n.110G>C
n.38G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.711G>C (p.Val237=)
22g.19963576G=CA2396125732COMTc.300G= (p.Val100=)
c.150G= (p.Val50=)
n.83G=
n.100G=
n.148G=
n.110G=
n.38G=
c.414G= (p.Val138=)
c.711G= (p.Val237=)
22g.19963576G>TCA513361926COMTc.300G>T (p.Val100=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.83G>T
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n.110G>T
n.38G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.711G>T (p.Val237=)
22g.19963577G>ACA410689244COMTc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.84G>A
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c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
 gnomAD v4
22g.19963577G>CCA410689245COMTc.301G>C (p.Asp101His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.84G>C
n.101G>C
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n.39G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.712G>C (p.Asp238His)
22g.19963577G>TCA410689246COMTc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.84G>T
n.101G>T
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n.111G>T
n.39G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
22g.19963578A=CA2396125733COMTc.302A= (p.Asp101=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.85A=
n.102A=
n.150A=
n.112A=
n.40A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.713A= (p.Asp238=)
22g.19963578A>CCA410689247COMTc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.85A>C
n.102A>C
n.150A>C
n.112A>C
n.40A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
22g.19963578A>GCA410689248COMTc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.85A>G
n.102A>G
n.150A>G
n.112A>G
n.40A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963578A>TCA410689249COMTc.302A>T (p.Asp101Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.85A>T
n.102A>T
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n.112A>T
n.40A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
22g.19963579C>ACA410689250COMTc.303C>A (p.Asp101Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.86C>A
n.103C>A
n.151C>A
n.113C>A
n.41C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
22g.19963579C=CA2396125734COMTc.303C= (p.Asp101=)
c.153C= (p.Asp51=)
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c.417C= (p.Asp139=)
c.714C= (p.Asp238=)
22g.19963579C>GCA410689251COMTc.303C>G (p.Asp101Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.86C>G
n.103C>G
n.151C>G
n.113C>G
n.41C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
22g.19963579C>TCA10104540COMTc.303C>T (p.Asp101=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.86C>T
n.103C>T
n.151C>T
n.113C>T
n.41C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.714C>T (p.Asp238=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963580G>ACA10104541COMTc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.87G>A
n.104G>A
n.152G>A
n.114G>A
n.42G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963580G>CCA410689253COMTc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.87G>C
n.104G>C
n.152G>C
n.114G>C
n.42G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
22g.19963580G=CA2396125735COMTc.304G= (p.Ala102=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.87G=
n.104G=
n.152G=
n.114G=
n.42G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.715G= (p.Ala239=)
22g.19963580G>TCA410689252COMTc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.87G>T
n.104G>T
n.152G>T
n.114G>T
n.42G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
22g.19963581C>ACA410689254COMTc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.88C>A
n.105C>A
n.153C>A
n.115C>A
n.43C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
22g.19963581C>GCA410689255COMTc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.88C>G
n.105C>G
n.153C>G
n.115C>G
n.43C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
22g.19963581C>TCA410689256COMTc.305C>T (p.Ala102Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.88C>T
n.105C>T
n.153C>T
n.115C>T
n.43C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
22g.19963582C>ACA513361934COMTc.306C>A (p.Ala102=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.89C>A
n.106C>A
n.154C>A
n.116C>A
n.44C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.717C>A (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963582C=CA2396125736COMTc.306C= (p.Ala102=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.89C=
n.106C=
n.154C=
n.116C=
n.44C=
c.420C= (p.Ala140=)
c.717C= (p.Ala239=)
22g.19963582C>GCA513361933COMTc.306C>G (p.Ala102=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.89C>G
n.106C>G
n.154C>G
n.116C>G
n.44C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.717C>G (p.Ala239=)
22g.19963582C>TCA10104542COMTc.306C>T (p.Ala102=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.89C>T
n.106C>T
n.154C>T
n.116C>T
n.44C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.717C>T (p.Ala239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963583G>ACA10104543COMTc.307G>A (p.Val103Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.90G>A
n.107G>A
n.155G>A
n.117G>A
n.45G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963583G>CCA322121060COMTc.307G>C (p.Val103Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.90G>C
n.107G>C
n.155G>C
n.117G>C
n.45G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
 dbSNP
22g.19963583G=CA2396125737COMTc.307G= (p.Val103=)
c.157G= (p.Val53=)
n.90G=
n.107G=
n.155G=
n.117G=
n.45G=
c.421G= (p.Val141=)
c.718G= (p.Val240=)
22g.19963583G>TCA410689257COMTc.307G>T (p.Val103Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.90G>T
n.107G>T
n.155G>T
n.117G>T
n.45G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
 gnomAD v4
22g.19963605_19963606insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTCCA2655333909COMTc.329_330insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser110_Val111insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.179_180insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser60_Val61insValIleGlnGluHisGlnProSer)
n.112_113insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.129_130insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.177_178insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.139_140insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.67_68insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
c.443_444insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser148_Val149insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.740_741insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser247_Val248insValIleGlnGluHisGlnProSer)
 gnomAD v4
22g.19963584T>ACA410689258COMTc.308T>A (p.Val103Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.91T>A
n.108T>A
n.156T>A
n.118T>A
n.46T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
22g.19963584T>CCA410689259COMTc.308T>C (p.Val103Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.91T>C
n.108T>C
n.156T>C
n.118T>C
n.46T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
22g.19963584T>GCA410689260COMTc.308T>G (p.Val103Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.91T>G
n.108T>G
n.156T>G
n.118T>G
n.46T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
22g.19963585G>ACA513361940COMTc.309G>A (p.Val103=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.92G>A
n.109G>A
n.157G>A
n.119G>A
n.47G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.720G>A (p.Val240=)
22g.19963585G>CCA513361939COMTc.309G>C (p.Val103=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.92G>C
n.109G>C
n.157G>C
n.119G>C
n.47G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.720G>C (p.Val240=)
22g.19963585G>TCA513361938COMTc.309G>T (p.Val103=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.92G>T
n.109G>T
n.157G>T
n.119G>T
n.47G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.720G>T (p.Val240=)
 gnomAD v4
22g.19963585_19963586insGGCA2655333910COMTc.309_310insGG (p.Ile104GlyfsTer?)
c.159_160insGG (p.Ile54GlyfsTer?)
n.92_93insGG
n.109_110insGG
n.157_158insGG
n.119_120insGG
n.47_48insGG
c.423_424insGG (p.Ile142GlyfsTer?)
c.720_721insGG (p.Ile241GlyfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963586A=CA2396125738COMTc.310A= (p.Ile104=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.93A=
n.110A=
n.158A=
n.120A=
n.48A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.721A= (p.Ile241=)
22g.19963586A>CCA410689262COMTc.310A>C (p.Ile104Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.93A>C
n.110A>C
n.158A>C
n.120A>C
n.48A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
22g.19963586A>GCA410689261COMTc.310A>G (p.Ile104Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.93A>G
n.110A>G
n.158A>G
n.120A>G
n.48A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
22g.19963586A>TCA10104544COMTc.310A>T (p.Ile104Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.93A>T
n.110A>T
n.158A>T
n.120A>T
n.48A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963587T>ACA410689263COMTc.311T>A (p.Ile104Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.94T>A
n.111T>A
n.159T>A
n.121T>A
n.49T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
22g.19963587T>CCA410689264COMTc.311T>C (p.Ile104Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.94T>C
n.111T>C
n.159T>C
n.121T>C
n.49T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
 gnomAD v4
22g.19963587T>GCA410689265COMTc.311T>G (p.Ile104Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.94T>G
n.111T>G
n.159T>G
n.121T>G
n.49T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
22g.19963588T>ACA513361943COMTc.312T>A (p.Ile104=)
c.162T>A (p.Ile54=)
n.95T>A
n.112T>A
n.160T>A
n.122T>A
n.50T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.723T>A (p.Ile241=)
22g.19963588T>CCA513361942COMTc.312T>C (p.Ile104=)
c.162T>C (p.Ile54=)
n.95T>C
n.112T>C
n.160T>C
n.122T>C
n.50T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.723T>C (p.Ile241=)
22g.19963588T>GCA410689266COMTc.312T>G (p.Ile104Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.95T>G
n.112T>G
n.160T>G
n.122T>G
n.50T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
22g.19963589C>ACA410689267COMTc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.96C>A
n.113C>A
n.161C>A
n.123C>A
n.51C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
22g.19963589C>GCA410689268COMTc.313C>G (p.Gln105Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.96C>G
n.113C>G
n.161C>G
n.123C>G
n.51C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
22g.19963589C>TCA410689269COMTc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.96C>T
n.113C>T
n.161C>T
n.123C>T
n.51C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
 gnomAD v4
22g.19963590A=CA2396125739COMTc.314A= (p.Gln105=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.97A=
n.114A=
n.162A=
n.124A=
n.52A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.725A= (p.Gln242=)
22g.19963590A>CCA410689270COMTc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.97A>C
n.114A>C
n.162A>C
n.124A>C
n.52A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
22g.19963590A>GCA410689271COMTc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.97A>G
n.114A>G
n.162A>G
n.124A>G
n.52A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963590A>TCA410689272COMTc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.97A>T
n.114A>T
n.162A>T
n.124A>T
n.52A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
22g.19963591G>ACA322121063COMTc.315G>A (p.Gln105=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.98G>A
n.115G>A
n.163G>A
n.125G>A
n.53G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.726G>A (p.Gln242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963591G>CCA410689273COMTc.315G>C (p.Gln105His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.98G>C
n.115G>C
n.163G>C
n.125G>C
n.53G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.726G>C (p.Gln242His)
22g.19963591G=CA2396125740COMTc.315G= (p.Gln105=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.98G=
n.115G=
n.163G=
n.125G=
n.53G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.726G= (p.Gln242=)
22g.19963591G>TCA410689274COMTc.315G>T (p.Gln105His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.98G>T
n.115G>T
n.163G>T
n.125G>T
n.53G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.726G>T (p.Gln242His)
 gnomAD v4
22g.19963596_19963619delCA2655333911COMTc.320_343del (p.His107_Glu114del)
c.170_193del (p.His57_Glu64del)
n.103_126del
n.120_143del
n.168_191del
n.130_153del
n.58_81del
c.434_457del (p.His145_Glu152del)
c.731_754del (p.His244_Glu251del)
 gnomAD v4
22g.19963592G>ACA410689276COMTc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.99G>A
n.116G>A
n.164G>A
n.126G>A
n.54G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963592G>CCA410689277COMTc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.99G>C
n.116G>C
n.164G>C
n.126G>C
n.54G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
22g.19963592G=CA2396125741COMTc.316G= (p.Glu106=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.99G=
n.116G=
n.164G=
n.126G=
n.54G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.727G= (p.Glu243=)
22g.19963592G>TCA410689275COMTc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.99G>T
n.116G>T
n.164G>T
n.126G>T
n.54G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
22g.19963593A=CA2396125742COMTc.317A= (p.Glu106=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.100A=
n.117A=
n.165A=
n.127A=
n.55A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.728A= (p.Glu243=)
22g.19963593A>CCA410689278COMTc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.100A>C
n.117A>C
n.165A>C
n.127A>C
n.55A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
22g.19963593A>GCA10104545COMTc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.100A>G
n.117A>G
n.165A>G
n.127A>G
n.55A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963593A>TCA410689279COMTc.317A>T (p.Glu106Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.100A>T
n.117A>T
n.165A>T
n.127A>T
n.55A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
22g.19963594G>ACA513361945COMTc.318G>A (p.Glu106=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.101G>A
n.118G>A
n.166G>A
n.128G>A
n.56G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.729G>A (p.Glu243=)
22g.19963594G>CCA10104546COMTc.318G>C (p.Glu106Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.101G>C
n.118G>C
n.166G>C
n.128G>C
n.56G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963594G=CA2396125743COMTc.318G= (p.Glu106=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.101G=
n.118G=
n.166G=
n.128G=
n.56G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.729G= (p.Glu243=)
22g.19963594G>TCA410689280COMTc.318G>T (p.Glu106Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.101G>T
n.118G>T
n.166G>T
n.128G>T
n.56G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
22g.19963595C>ACA410689283COMTc.319C>A (p.His107Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.102C>A
n.119C>A
n.167C>A
n.129C>A
n.57C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
22g.19963595C>GCA410689281COMTc.319C>G (p.His107Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.102C>G
n.119C>G
n.167C>G
n.129C>G
n.57C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
22g.19963595C>TCA410689282COMTc.319C>T (p.His107Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.102C>T
n.119C>T
n.167C>T
n.129C>T
n.57C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
22g.19963596A=CA2396125744COMTc.320A= (p.His107=)
c.170A= (p.His57=)
n.103A=
n.120A=
n.168A=
n.130A=
n.58A=
c.434A= (p.His145=)
c.731A= (p.His244=)
22g.19963596A>CCA410689284COMTc.320A>C (p.His107Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.103A>C
n.120A>C
n.168A>C
n.130A>C
n.58A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
22g.19963596A>GCA10104547COMTc.320A>G (p.His107Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.103A>G
n.120A>G
n.168A>G
n.130A>G
n.58A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963596A>TCA410689285COMTc.320A>T (p.His107Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.103A>T
n.120A>T
n.168A>T
n.130A>T
n.58A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
22g.19963597C>ACA410689286COMTc.321C>A (p.His107Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.104C>A
n.121C>A
n.169C>A
n.131C>A
n.59C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.732C>A (p.His244Gln)
22g.19963597C=CA2396125745COMTc.321C= (p.His107=)
c.171C= (p.His57=)
n.104C=
n.121C=
n.169C=
n.131C=
n.59C=
c.435C= (p.His145=)
c.732C= (p.His244=)
22g.19963597C>GCA410689287COMTc.321C>G (p.His107Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.104C>G
n.121C>G
n.169C>G
n.131C>G
n.59C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.732C>G (p.His244Gln)
22g.19963597C>TCA513361947COMTc.321C>T (p.His107=)
c.171C>T (p.His57=)
n.104C>T
n.121C>T
n.169C>T
n.131C>T
n.59C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.732C>T (p.His244=)
 dbSNP
22g.19963598C>ACA410689290COMTc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.105C>A
n.122C>A
n.170C>A
n.132C>A
n.60C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
22g.19963598C=CA2396125746COMTc.322C= (p.Gln108=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.105C=
n.122C=
n.170C=
n.132C=
n.60C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.733C= (p.Gln245=)
22g.19963598C>GCA410689289COMTc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.105C>G
n.122C>G
n.170C>G
n.132C>G
n.60C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
22g.19963598C>TCA410689288COMTc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.105C>T
n.122C>T
n.170C>T
n.132C>T
n.60C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963599A>CCA410689291COMTc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.106A>C
n.123A>C
n.171A>C
n.133A>C
n.61A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
22g.19963599A>GCA410689293COMTc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.106A>G
n.123A>G
n.171A>G
n.133A>G
n.61A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
22g.19963599A>TCA410689292COMTc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.106A>T
n.123A>T
n.171A>T
n.133A>T
n.61A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
22g.19963600G>ACA513361948COMTc.324G>A (p.Gln108=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.107G>A
n.124G>A
n.172G>A
n.134G>A
n.62G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.735G>A (p.Gln245=)
22g.19963600G>CCA410689294COMTc.324G>C (p.Gln108His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.107G>C
n.124G>C
n.172G>C
n.134G>C
n.62G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.735G>C (p.Gln245His)
22g.19963600G>TCA410689295COMTc.324G>T (p.Gln108His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.107G>T
n.124G>T
n.172G>T
n.134G>T
n.62G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.735G>T (p.Gln245His)
 gnomAD v4
22g.19963601C>ACA410689296COMTc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.108C>A
n.125C>A
n.173C>A
n.135C>A
n.63C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 gnomAD v4
22g.19963601C>GCA410689298COMTc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.108C>G
n.125C>G
n.173C>G
n.135C>G
n.63C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
22g.19963601C>TCA410689297COMTc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.108C>T
n.125C>T
n.173C>T
n.135C>T
n.63C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
22g.19963602C>ACA410689299COMTc.326C>A (p.Pro109His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.109C>A
n.126C>A
n.174C>A
n.136C>A
n.64C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.737C>A (p.Pro246His)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963602C>GCA410689300COMTc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.109C>G
n.126C>G
n.174C>G
n.136C>G
n.64C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
 gnomAD v4
22g.19963602C>TCA410689301COMTc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.109C>T
n.126C>T
n.174C>T
n.136C>T
n.64C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
22g.19963603C>ACA513361950COMTc.327C>A (p.Pro109=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.110C>A
n.127C>A
n.175C>A
n.137C>A
n.65C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.738C>A (p.Pro246=)
22g.19963603C=CA2396125747COMTc.327C= (p.Pro109=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.110C=
n.127C=
n.175C=
n.137C=
n.65C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.738C= (p.Pro246=)
22g.19963603C>GCA322121068COMTc.327C>G (p.Pro109=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.110C>G
n.127C>G
n.175C>G
n.137C>G
n.65C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.738C>G (p.Pro246=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963603C>TCA513361949COMTc.327C>T (p.Pro109=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.110C>T
n.127C>T
n.175C>T
n.137C>T
n.65C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.738C>T (p.Pro246=)
22g.19963604T>ACA410689302COMTc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.111T>A
n.128T>A
n.176T>A
n.138T>A
n.66T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
22g.19963604T>CCA410689303COMTc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.111T>C
n.128T>C
n.176T>C
n.138T>C
n.66T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
22g.19963604T>GCA410689304COMTc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.111T>G
n.128T>G
n.176T>G
n.138T>G
n.66T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
 COSMIC
22g.19963605C>ACA410689305COMTc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.112C>A
n.129C>A
n.177C>A
n.139C>A
n.67C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963605C>GCA410689306COMTc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.112C>G
n.129C>G
n.177C>G
n.139C>G
n.67C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
22g.19963605C>TCA410689307COMTc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.112C>T
n.129C>T
n.177C>T
n.139C>T
n.67C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
22g.19963606C>ACA513361952COMTc.330C>A (p.Ser110=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.113C>A
n.130C>A
n.178C>A
n.140C>A
n.68C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
c.741C>A (p.Ser247=)
22g.19963606C=CA2396125748COMTc.330C= (p.Ser110=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.113C=
n.130C=
n.178C=
n.140C=
n.68C=
c.444C= (p.Ser148=)
c.741C= (p.Ser247=)
22g.19963606C>GCA513361951COMTc.330C>G (p.Ser110=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.113C>G
n.130C>G
n.178C>G
n.140C>G
n.68C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
c.741C>G (p.Ser247=)
22g.19963606C>TCA10104548COMTc.330C>T (p.Ser110=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.113C>T
n.130C>T
n.178C>T
n.140C>T
n.68C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
c.741C>T (p.Ser247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>ACA10104549COMTc.331G>A (p.Val111Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.114G>A
n.131G>A
n.179G>A
n.141G>A
n.69G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>CCA322121072COMTc.331G>C (p.Val111Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.114G>C
n.131G>C
n.179G>C
n.141G>C
n.69G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G=CA2396125749COMTc.331G= (p.Val111=)
c.181G= (p.Val61=)
n.114G=
n.131G=
n.179G=
n.141G=
n.69G=
c.445G= (p.Val149=)
c.742G= (p.Val248=)
22g.19963607G>TCA410689308COMTc.331G>T (p.Val111Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.114G>T
n.131G>T
n.179G>T
n.141G>T
n.69G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
 gnomAD v4
22g.19963608T>ACA410689311COMTc.332T>A (p.Val111Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.115T>A
n.132T>A
n.180T>A
n.142T>A
n.70T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
22g.19963608T>CCA410689309COMTc.332T>C (p.Val111Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.115T>C
n.132T>C
n.180T>C
n.142T>C
n.70T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
22g.19963608T>GCA410689310COMTc.332T>G (p.Val111Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.115T>G
n.132T>G
n.180T>G
n.142T>G
n.70T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
22g.19963609G>ACA513361955COMTc.333G>A (p.Val111=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.116G>A
n.133G>A
n.181G>A
n.143G>A
n.71G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.744G>A (p.Val248=)
22g.19963609G>CCA513361954COMTc.333G>C (p.Val111=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.116G>C
n.133G>C
n.181G>C
n.143G>C
n.71G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.744G>C (p.Val248=)
22g.19963609G>TCA513361953COMTc.333G>T (p.Val111=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.116G>T
n.133G>T
n.181G>T
n.143G>T
n.71G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.744G>T (p.Val248=)
22g.19963610C>ACA410689312COMTc.334C>A (p.Leu112Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.117C>A
n.134C>A
n.182C>A
n.144C>A
n.72C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
22g.19963610C=CA2396125750COMTc.334C= (p.Leu112=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.117C=
n.134C=
n.182C=
n.144C=
n.72C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.745C= (p.Leu249=)
22g.19963610C>GCA410689313COMTc.334C>G (p.Leu112Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.117C>G
n.134C>G
n.182C>G
n.144C>G
n.72C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
22g.19963610C>TCA513361957COMTc.334C>T (p.Leu112=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.117C>T
n.134C>T
n.182C>T
n.144C>T
n.72C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.745C>T (p.Leu249=)
 ClinVar dbSNP
22g.19963611T>ACA410689315COMTc.335T>A (p.Leu112Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.118T>A
n.135T>A
n.183T>A
n.145T>A
n.73T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
22g.19963611T>CCA410689316COMTc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.118T>C
n.135T>C
n.183T>C
n.145T>C
n.73T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
22g.19963611T>GCA410689317COMTc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.118T>G
n.135T>G
n.183T>G
n.145T>G
n.73T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
22g.19963612G>ACA513361959COMTc.336G>A (p.Leu112=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.119G>A
n.136G>A
n.184G>A
n.146G>A
n.74G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.747G>A (p.Leu249=)
22g.19963612G>CCA322121074COMTc.336G>C (p.Leu112=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.119G>C
n.136G>C
n.184G>C
n.146G>C
n.74G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.747G>C (p.Leu249=)
 dbSNP
22g.19963612G=CA2396125751COMTc.336G= (p.Leu112=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.119G=
n.136G=
n.184G=
n.146G=
n.74G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.747G= (p.Leu249=)
22g.19963612G>TCA513361958COMTc.336G>T (p.Leu112=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.119G>T
n.136G>T
n.184G>T
n.146G>T
n.74G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.747G>T (p.Leu249=)
22g.19963613C>ACA410689318COMTc.337C>A (p.Leu113Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.120C>A
n.137C>A
n.185C>A
n.147C>A
n.75C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
22g.19963613C=CA2396125752COMTc.337C= (p.Leu113=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.120C=
n.137C=
n.185C=
n.147C=
n.75C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.748C= (p.Leu250=)
22g.19963613C>GCA410689319COMTc.337C>G (p.Leu113Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.120C>G
n.137C>G
n.185C>G
n.147C>G
n.75C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963613C>TCA513361960COMTc.337C>T (p.Leu113=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.120C>T
n.137C>T
n.185C>T
n.147C>T
n.75C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.748C>T (p.Leu250=)
22g.19963614T>ACA410689320COMTc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.121T>A
n.138T>A
n.186T>A
n.148T>A
n.76T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
22g.19963614T>CCA410689321COMTc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.121T>C
n.138T>C
n.186T>C
n.148T>C
n.76T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
22g.19963614T>GCA410689322COMTc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.121T>G
n.138T>G
n.186T>G
n.148T>G
n.76T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
22g.19963615G>ACA513361963COMTc.339G>A (p.Leu113=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.122G>A
n.139G>A
n.187G>A
n.149G>A
n.77G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.750G>A (p.Leu250=)
22g.19963615G>CCA513361962COMTc.339G>C (p.Leu113=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.122G>C
n.139G>C
n.187G>C
n.149G>C
n.77G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.750G>C (p.Leu250=)
22g.19963615G=CA2396125753COMTc.339G= (p.Leu113=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.122G=
n.139G=
n.187G=
n.149G=
n.77G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.750G= (p.Leu250=)
22g.19963615G>TCA513361961COMTc.339G>T (p.Leu113=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.122G>T
n.139G>T
n.187G>T
n.149G>T
n.77G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.750G>T (p.Leu250=)
 dbSNP
22g.19963616G>ACA410689323COMTc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.123G>A
n.140G>A
n.188G>A
n.150G>A
n.78G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
22g.19963616G>CCA410689325COMTc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.123G>C
n.140G>C
n.188G>C
n.150G>C
n.78G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
22g.19963616G>TCA410689324COMTc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.123G>T
n.140G>T
n.188G>T
n.150G>T
n.78G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
22g.19963617A>CCA410689326COMTc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.124A>C
n.141A>C
n.189A>C
n.151A>C
n.79A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
22g.19963617A>GCA410689327COMTc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.124A>G
n.141A>G
n.189A>G
n.151A>G
n.79A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
22g.19963617A>TCA410689328COMTc.341A>T (p.Glu114Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.124A>T
n.141A>T
n.189A>T
n.151A>T
n.79A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
22g.19963618G>ACA513361964COMTc.342G>A (p.Glu114=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.125G>A
n.142G>A
n.190G>A
n.152G>A
n.80G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.753G>A (p.Glu251=)
22g.19963618G>CCA410689329COMTc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.125G>C
n.142G>C
n.190G>C
n.152G>C
n.80G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
22g.19963618G>TCA410689330COMTc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.125G>T
n.142G>T
n.190G>T
n.152G>T
n.80G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
22g.19963619C>ACA410689331COMTc.343C>A (p.Leu115Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.126C>A
n.143C>A
n.191C>A
n.153C>A
n.81C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
22g.19963619C=CA2396125754COMTc.343C= (p.Leu115=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.126C=
n.143C=
n.191C=
n.153C=
n.81C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.754C= (p.Leu252=)
22g.19963619C>GCA410689332COMTc.343C>G (p.Leu115Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.126C>G
n.143C>G
n.191C>G
n.153C>G
n.81C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
 gnomAD v4
22g.19963619C>TCA513361965COMTc.343C>T (p.Leu115=)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.126C>T
n.143C>T
n.191C>T
n.153C>T
n.81C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.754C>T (p.Leu252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19963620T>ACA410689333COMTc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.127T>A
n.144T>A
n.192T>A
n.154T>A
n.82T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
22g.19963620T>CCA10104550COMTc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.127T>C
n.144T>C
n.192T>C
n.154T>C
n.82T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963620T>GCA410689334COMTc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.127T>G
n.144T>G
n.192T>G
n.154T>G
n.82T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
22g.19963620T=CA2396125755COMTc.344T= (p.Leu115=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.127T=
n.144T=
n.192T=
n.154T=
n.82T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.755T= (p.Leu252=)
22g.19963621G>ACA513361968COMTc.345G>A (p.Leu115=)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.128G>A
n.145G>A
n.193G>A
n.155G>A
n.83G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.756G>A (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963621G>CCA513361967COMTc.345G>C (p.Leu115=)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.128G>C
n.145G>C
n.193G>C
n.155G>C
n.83G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.756G>C (p.Leu252=)
22g.19963621G>TCA513361966COMTc.345G>T (p.Leu115=)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.128G>T
n.145G>T
n.193G>T
n.155G>T
n.83G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.756G>T (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963625delCA2577769731COMTc.349del (p.Ala117ProfsTer?)
c.199del (p.Ala67ProfsTer?)
n.132del
n.149del
n.197del
n.159del
n.87del
c.463del (p.Ala155ProfsTer?)
c.760del (p.Ala254ProfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963622G>ACA410689337COMTc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.129G>A
n.146G>A
n.194G>A
n.156G>A
n.84G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>CCA410689336COMTc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.129G>C
n.146G>C
n.194G>C
n.156G>C
n.84G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>TCA410689335COMTc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.129G>T
n.146G>T
n.194G>T
n.156G>T
n.84G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
22g.19963623G>ACA410689338COMTc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.130G>A
n.147G>A
n.195G>A
n.157G>A
n.85G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
22g.19963623G>CCA410689339COMTc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.130G>C
n.147G>C
n.195G>C
n.157G>C
n.85G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
22g.19963623G>TCA410689340COMTc.347G>T (p.Gly116Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.130G>T
n.147G>T
n.195G>T
n.157G>T
n.85G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
 gnomAD v4
22g.19963624G>ACA513361971COMTc.348G>A (p.Gly116=)
c.198G>A (p.Gly66=)
n.131G>A
n.148G>A
n.196G>A
n.158G>A
n.86G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
c.759G>A (p.Gly253=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963624G>CCA513361970COMTc.348G>C (p.Gly116=)
c.198G>C (p.Gly66=)
n.131G>C
n.148G>C
n.196G>C
n.158G>C
n.86G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
c.759G>C (p.Gly253=)
22g.19963624G=CA2396125756COMTc.348G= (p.Gly116=)
c.198G= (p.Gly66=)
n.131G=
n.148G=
n.196G=
n.158G=
n.86G=
c.462G= (p.Gly154=)
c.759G= (p.Gly253=)
22g.19963624G>TCA513361969COMTc.348G>T (p.Gly116=)
c.198G>T (p.Gly66=)
n.131G>T
n.148G>T
n.196G>T
n.158G>T
n.86G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
c.759G>T (p.Gly253=)
22g.19963625G>ACA410689341COMTc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.132G>A
n.149G>A
n.197G>A
n.159G>A
n.87G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
22g.19963625G>CCA410689342COMTc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.132G>C
n.149G>C
n.197G>C
n.159G>C
n.87G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
22g.19963625G=CA2396125757COMTc.349G= (p.Ala117=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.132G=
n.149G=
n.197G=
n.159G=
n.87G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.760G= (p.Ala254=)
22g.19963625G>TCA10104551COMTc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.132G>T
n.149G>T
n.197G>T
n.159G>T
n.87G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963626C>ACA410689343COMTc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.133C>A
n.150C>A
n.198C>A
n.160C>A
n.88C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
22g.19963626C=CA2396125758COMTc.350C= (p.Ala117=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.133C=
n.150C=
n.198C=
n.160C=
n.88C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.761C= (p.Ala254=)
22g.19963626C>GCA410689344COMTc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.133C>G
n.150C>G
n.198C>G
n.160C>G
n.88C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
22g.19963626C>TCA410689345COMTc.350C>T (p.Ala117Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.133C>T
n.150C>T
n.198C>T
n.160C>T
n.88C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
 ClinVar dbSNP
22g.19963627C>ACA513361974COMTc.351C>A (p.Ala117=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.134C>A
n.151C>A
n.199C>A
n.161C>A
n.89C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
c.762C>A (p.Ala254=)
22g.19963627C>GCA513361973COMTc.351C>G (p.Ala117=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.134C>G
n.151C>G
n.199C>G
n.161C>G
n.89C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
c.762C>G (p.Ala254=)
22g.19963627C>TCA513361972COMTc.351C>T (p.Ala117=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.134C>T
n.151C>T
n.199C>T
n.161C>T
n.89C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
c.762C>T (p.Ala254=)
22g.19963628T>ACA410689346COMTc.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.135T>A
n.152T>A
n.200T>A
n.162T>A
n.90T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
22g.19963628T>CCA410689347COMTc.352T>C (p.Tyr118His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.135T>C
n.152T>C
n.200T>C
n.162T>C
n.90T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
22g.19963628T>GCA410689348COMTc.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.135T>G
n.152T>G
n.200T>G
n.162T>G
n.90T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
22g.19963629A=CA2396125759COMTc.353A= (p.Tyr118=)
c.203A= (p.Tyr68=)
n.136A=
n.153A=
n.201A=
n.163A=
n.91A=
c.467A= (p.Tyr156=)
c.764A= (p.Tyr255=)
22g.19963629A>CCA410689350COMTc.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.136A>C
n.153A>C
n.201A>C
n.163A>C
n.91A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963629A>GCA410689351COMTc.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.136A>G
n.153A>G
n.201A>G
n.163A>G
n.91A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
22g.19963629A>TCA410689349COMTc.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.136A>T
n.153A>T
n.201A>T
n.163A>T
n.91A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
22g.19963630C>ACA410689352COMTc.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.137C>A
n.154C>A
n.202C>A
n.164C>A
n.92C>A
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C=CA2396125760COMTc.354C= (p.Tyr118=)
c.204C= (p.Tyr68=)
n.137C=
n.154C=
n.202C=
n.164C=
n.92C=
c.468C= (p.Tyr156=)
c.765C= (p.Tyr255=)
22g.19963630C>GCA410689353COMTc.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.137C>G
n.154C>G
n.202C>G
n.164C>G
n.92C>G
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C>TCA322121077COMTc.354C>T (p.Tyr118=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.137C>T
n.154C>T
n.202C>T
n.164C>T
n.92C>T
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963631T>ACA410689354COMTc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.138T>A
n.155T>A
n.203T>A
n.165T>A
n.93T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
22g.19963631T>CCA410689355COMTc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.138T>C
n.155T>C
n.203T>C
n.165T>C
n.93T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
 gnomAD v4
22g.19963631T>GCA410689356COMTc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.138T>G
n.155T>G
n.203T>G
n.165T>G
n.93T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
 gnomAD v4
22g.19963632G>ACA410689359COMTc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.139G>A
n.156G>A
n.204G>A
n.166G>A
n.94G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963632G>CCA410689357COMTc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.139G>C
n.156G>C
n.204G>C
n.166G>C
n.94G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
22g.19963632G>TCA410689358COMTc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.139G>T
n.156G>T
n.204G>T
n.166G>T
n.94G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
 gnomAD v4
22g.19963633T>ACA410689360COMTc.357T>A (p.Cys119Ter)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.140T>A
n.157T>A
n.205T>A
n.167T>A
n.95T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
22g.19963633T>CCA513361976COMTc.357T>C (p.Cys119=)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.140T>C
n.157T>C
n.205T>C
n.167T>C
n.95T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
c.768T>C (p.Cys256=)
22g.19963633T>GCA410689361COMTc.357T>G (p.Cys119Trp)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.140T>G
n.157T>G
n.205T>G
n.167T>G
n.95T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
22g.19963634G>ACA410689362COMTc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.141G>A
n.158G>A
n.206G>A
n.168G>A
n.96G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
 dbSNP
22g.19963634G>CCA410689363COMTc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.141G>C
n.158G>C
n.206G>C
n.168G>C
n.96G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
22g.19963634G=CA2396125761COMTc.358G= (p.Gly120=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.141G=
n.158G=
n.206G=
n.168G=
n.96G=
c.472G= (p.Gly158=)
c.769G= (p.Gly257=)
22g.19963634G>TCA410689364COMTc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.141G>T
n.158G>T
n.206G>T
n.168G>T
n.96G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
22g.19963635G>ACA410689365COMTc.359G>A (p.Gly120Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.142G>A
n.159G>A
n.207G>A
n.169G>A
n.97G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963635G>CCA410689367COMTc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.142G>C
n.159G>C
n.207G>C
n.169G>C
n.97G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
22g.19963635G=CA2396125762COMTc.359G= (p.Gly120=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.142G=
n.159G=
n.207G=
n.169G=
n.97G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.770G= (p.Gly257=)
22g.19963635G>TCA410689366COMTc.359G>T (p.Gly120Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.142G>T
n.159G>T
n.207G>T
n.169G>T
n.97G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
22g.19963636C>ACA513361978COMTc.360C>A (p.Gly120=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.143C>A
n.160C>A
n.208C>A
n.170C>A
n.98C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
c.771C>A (p.Gly257=)
22g.19963636C=CA2396125763COMTc.360C= (p.Gly120=)
c.210C= (p.Gly70=)
n.143C=
n.160C=
n.208C=
n.170C=
n.98C=
c.474C= (p.Gly158=)
c.771C= (p.Gly257=)
22g.19963636C>GCA513361977COMTc.360C>G (p.Gly120=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.143C>G
n.160C>G
n.208C>G
n.170C>G
n.98C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
c.771C>G (p.Gly257=)
22g.19963636C>TCA10104552COMTc.360C>T (p.Gly120=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.143C>T
n.160C>T
n.208C>T
n.170C>T
n.98C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
c.771C>T (p.Gly257=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963637T>ACA410689368COMTc.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.144T>A
n.161T>A
n.209T>A
n.171T>A
n.99T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
22g.19963637T>CCA410689369COMTc.361T>C (p.Tyr121His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.144T>C
n.161T>C
n.209T>C
n.171T>C
n.99T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
22g.19963637T>GCA410689370COMTc.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.144T>G
n.161T>G
n.209T>G
n.171T>G
n.99T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
22g.19963638A>CCA410689371COMTc.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.145A>C
n.162A>C
n.210A>C
n.172A>C
n.100A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
22g.19963638A>GCA410689372COMTc.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.145A>G
n.162A>G
n.210A>G
n.172A>G
n.100A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
22g.19963638A>TCA410689373COMTc.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.145A>T
n.162A>T
n.210A>T
n.172A>T
n.100A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
22g.19963639C>ACA10104553COMTc.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.146C>A
n.163C>A
n.211C>A
n.173C>A
n.101C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963639C=CA2396125764COMTc.363C= (p.Tyr121=)
c.213C= (p.Tyr71=)
n.146C=
n.163C=
n.211C=
n.173C=
n.101C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.774C= (p.Tyr258=)
22g.19963639C>GCA410689374COMTc.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.146C>G
n.163C>G
n.211C>G
n.173C>G
n.101C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
22g.19963639C>TCA513361979COMTc.363C>T (p.Tyr121=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.146C>T
n.163C>T
n.211C>T
n.173C>T
n.101C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
 gnomAD v4
22g.19963640T>ACA410689375COMTc.364T>A (p.Ser122Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.147T>A
n.164T>A
n.212T>A
n.174T>A
n.102T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
22g.19963640T>CCA410689376COMTc.364T>C (p.Ser122Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.147T>C
n.164T>C
n.212T>C
n.174T>C
n.102T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963640T>GCA410689377COMTc.364T>G (p.Ser122Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.147T>G
n.164T>G
n.212T>G
n.174T>G
n.102T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
22g.19963640T=CA2396125765COMTc.364T= (p.Ser122=)
c.214T= (p.Ser72=)
n.147T=
n.164T=
n.212T=
n.174T=
n.102T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.775T= (p.Ser259=)
22g.19963641C>ACA410689378COMTc.365C>A (p.Ser122Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
n.148C>A
n.165C>A
n.213C>A
n.175C>A
n.103C>A
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
22g.19963641C>GCA410689380COMTc.365C>G (p.Ser122Ter)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
n.148C>G
n.165C>G
n.213C>G
n.175C>G
n.103C>G
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.776C>G (p.Ser259Ter)
22g.19963641C>TCA410689379COMTc.365C>T (p.Ser122Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
n.148C>T
n.165C>T
n.213C>T
n.175C>T
n.103C>T
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19963642A>CCA513361982COMTc.366A>C (p.Ser122=)
c.216A>C (p.Ser72=)
n.149A>C
n.166A>C
n.214A>C
n.176A>C
n.104A>C
c.480A>C (p.Ser160=)
c.777A>C (p.Ser259=)
 gnomAD v4
22g.19963642A>GCA513361981COMTc.366A>G (p.Ser122=)
c.216A>G (p.Ser72=)
n.149A>G
n.166A>G
n.214A>G
n.176A>G
n.104A>G
c.480A>G (p.Ser160=)
c.777A>G (p.Ser259=)
22g.19963642A>TCA513361980COMTc.366A>T (p.Ser122=)
c.216A>T (p.Ser72=)
n.149A>T
n.166A>T
n.214A>T
n.176A>T
n.104A>T
c.480A>T (p.Ser160=)
c.777A>T (p.Ser259=)
22g.19963643G>ACA410689381COMTc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.150G>A
n.167G>A
n.215G>A
n.177G>A
n.105G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
22g.19963643G>CCA410689382COMTc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.150G>C
n.167G>C
n.215G>C
n.177G>C
n.105G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
22g.19963643G>TCA410689383COMTc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.150G>T
n.167G>T
n.215G>T
n.177G>T
n.105G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
22g.19963644C>ACA10104554COMTc.368C>A (p.Ala123Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.151C>A
n.168C>A
n.216C>A
n.178C>A
n.106C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963644C=CA2396125766COMTc.368C= (p.Ala123=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.151C=
n.168C=
n.216C=
n.178C=
n.106C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.779C= (p.Ala260=)
22g.19963644C>GCA410689384COMTc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.151C>G
n.168C>G
n.216C>G
n.178C>G
n.106C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
22g.19963644C>TCA410689385COMTc.368C>T (p.Ala123Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.151C>T
n.168C>T
n.216C>T
n.178C>T
n.106C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
 gnomAD v4
22g.19963645T>ACA513361985COMTc.369T>A (p.Ala123=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.152T>A
n.169T>A
n.217T>A
n.179T>A
n.107T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.780T>A (p.Ala260=)
 gnomAD v4
22g.19963645T>CCA513361984COMTc.369T>C (p.Ala123=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.152T>C
n.169T>C
n.217T>C
n.179T>C
n.107T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.780T>C (p.Ala260=)
22g.19963645T>GCA513361983COMTc.369T>G (p.Ala123=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.152T>G
n.169T>G
n.217T>G
n.179T>G
n.107T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.780T>G (p.Ala260=)
22g.19963646G>ACA410689386COMTc.370G>A (p.Val124Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.153G>A
n.170G>A
n.218G>A
n.180G>A
n.108G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
22g.19963646G>CCA410689387COMTc.370G>C (p.Val124Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.153G>C
n.170G>C
n.218G>C
n.180G>C
n.108G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
22g.19963646G>TCA410689388COMTc.370G>T (p.Val124Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.153G>T
n.170G>T
n.218G>T
n.180G>T
n.108G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
22g.19963647T>ACA410689389COMTc.371T>A (p.Val124Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.154T>A
n.171T>A
n.219T>A
n.181T>A
n.109T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
 dbSNP
22g.19963647T>CCA410689390COMTc.371T>C (p.Val124Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.154T>C
n.171T>C
n.219T>C
n.181T>C
n.109T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
22g.19963647T>GCA410689391COMTc.371T>G (p.Val124Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.154T>G
n.171T>G
n.219T>G
n.181T>G
n.109T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
22g.19963647T=CA2396125767COMTc.371T= (p.Val124=)
c.221T= (p.Val74=)
n.154T=
n.171T=
n.219T=
n.181T=
n.109T=
c.485T= (p.Val162=)
c.782T= (p.Val261=)
22g.19963648G>ACA513361988COMTc.372G>A (p.Val124=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.155G>A
n.172G>A
n.220G>A
n.182G>A
n.110G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.783G>A (p.Val261=)
 dbSNP
22g.19963648G>CCA513361987COMTc.372G>C (p.Val124=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.155G>C
n.172G>C
n.220G>C
n.182G>C
n.110G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.783G>C (p.Val261=)
22g.19963648G>TCA513361986COMTc.372G>T (p.Val124=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.155G>T
n.172G>T
n.220G>T
n.182G>T
n.110G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.783G>T (p.Val261=)
22g.19963649C>ACA410689393COMTc.373C>A (p.Arg125Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
n.156C>A
n.173C>A
n.221C>A
n.183C>A
n.111C>A
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
22g.19963649C=CA2396125768COMTc.373C= (p.Arg125=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.156C=
n.173C=
n.221C=
n.183C=
n.111C=
c.487C= (p.Arg163=)
c.784C= (p.Arg262=)
22g.19963649C>GCA410689392COMTc.373C>G (p.Arg125Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.156C>G
n.173C>G
n.221C>G
n.183C>G
n.111C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
 dbSNP
22g.19963649C>TCA10104555COMTc.373C>T (p.Arg125Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
n.156C>T
n.173C>T
n.221C>T
n.183C>T
n.111C>T
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963650G>ACA10104556COMTc.374G>A (p.Arg125His)
c.224G>A (p.Arg75His)
n.157G>A
n.174G>A
n.222G>A
n.184G>A
n.112G>A
c.488G>A (p.Arg163His)
c.785G>A (p.Arg262His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963650G>CCA410689394COMTc.374G>C (p.Arg125Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.157G>C
n.174G>C
n.222G>C
n.184G>C
n.112G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
22g.19963650G=CA2396125769COMTc.374G= (p.Arg125=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.157G=
n.174G=
n.222G=
n.184G=
n.112G=
c.488G= (p.Arg163=)
c.785G= (p.Arg262=)
22g.19963650G>TCA410689395COMTc.374G>T (p.Arg125Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.157G>T
n.174G>T
n.222G>T
n.184G>T
n.112G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
22g.19963651C>ACA513361991COMTc.375C>A (p.Arg125=)
c.225C>A (p.Arg75=)
n.158C>A
n.175C>A
n.223C>A
n.185C>A
n.113C>A
c.489C>A (p.Arg163=)
c.786C>A (p.Arg262=)
 gnomAD v4
22g.19963651C=CA2396125770COMTc.375C= (p.Arg125=)
c.225C= (p.Arg75=)
n.158C=
n.175C=
n.223C=
n.185C=
n.113C=
c.489C= (p.Arg163=)
c.786C= (p.Arg262=)
22g.19963651C>GCA513361990COMTc.375C>G (p.Arg125=)
c.225C>G (p.Arg75=)
n.158C>G
n.175C>G
n.223C>G
n.185C>G
n.113C>G
c.489C>G (p.Arg163=)
c.786C>G (p.Arg262=)
22g.19963651C>TCA513361989COMTc.375C>T (p.Arg125=)
c.225C>T (p.Arg75=)
n.158C>T
n.175C>T
n.223C>T
n.185C>T
n.113C>T
c.489C>T (p.Arg163=)
c.786C>T (p.Arg262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963652A>CCA410689396COMTc.376A>C (p.Met126Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.159A>C
n.176A>C
n.224A>C
n.186A>C
n.114A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
22g.19963652A>GCA410689397COMTc.376A>G (p.Met126Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
n.159A>G
n.176A>G
n.224A>G
n.186A>G
n.114A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
22g.19963652A>TCA410689398COMTc.376A>T (p.Met126Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.159A>T
n.176A>T
n.224A>T
n.186A>T
n.114A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
22g.19963653T>ACA410689399COMTc.377T>A (p.Met126Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.160T>A
n.177T>A
n.225T>A
n.187T>A
n.115T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
22g.19963653T>CCA410689400COMTc.377T>C (p.Met126Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.160T>C
n.177T>C
n.225T>C
n.187T>C
n.115T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
 gnomAD v4
22g.19963653T>GCA410689401COMTc.377T>G (p.Met126Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.160T>G
n.177T>G
n.225T>G
n.187T>G
n.115T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
22g.19963654G>ACA410689402COMTc.378G>A (p.Met126Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.161G>A
n.178G>A
n.226G>A
n.188G>A
n.116G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963654G>CCA410689403COMTc.378G>C (p.Met126Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.161G>C
n.178G>C
n.226G>C
n.188G>C
n.116G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
22g.19963654G=CA2396125771COMTc.378G= (p.Met126=)
c.228G= (p.Met76=)
n.161G=
n.178G=
n.226G=
n.188G=
n.116G=
c.492G= (p.Met164=)
c.789G= (p.Met263=)
22g.19963654G>TCA410689404COMTc.378G>T (p.Met126Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.161G>T
n.178G>T
n.226G>T
n.188G>T
n.116G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
22g.19963655G>ACA410689406COMTc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.162G>A
n.179G>A
n.227G>A
n.189G>A
n.117G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
22g.19963655G>CCA410689407COMTc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.162G>C
n.179G>C
n.227G>C
n.189G>C
n.117G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
22g.19963655G>TCA410689405COMTc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.162G>T
n.179G>T
n.227G>T
n.189G>T
n.117G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
22g.19963656C>ACA410689408COMTc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.163C>A
n.180C>A
n.228C>A
n.190C>A
n.118C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
22g.19963656C>GCA410689409COMTc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.163C>G
n.180C>G
n.228C>G
n.190C>G
n.118C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
22g.19963656C>TCA410689410COMTc.380C>T (p.Ala127Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.163C>T
n.180C>T
n.228C>T
n.190C>T
n.118C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
22g.19963657C>ACA513361994COMTc.381C>A (p.Ala127=)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.164C>A
n.181C>A
n.229C>A
n.191C>A
n.119C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.792C>A (p.Ala264=)
22g.19963657C=CA2396125772COMTc.381C= (p.Ala127=)
c.231C= (p.Ala77=)
n.164C=
n.181C=
n.229C=
n.191C=
n.119C=
c.495C= (p.Ala165=)
c.792C= (p.Ala264=)
22g.19963657C>GCA513361993COMTc.381C>G (p.Ala127=)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.164C>G
n.181C>G
n.229C>G
n.191C>G
n.119C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.792C>G (p.Ala264=)
22g.19963657C>TCA513361992COMTc.381C>T (p.Ala127=)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.164C>T
n.181C>T
n.229C>T
n.191C>T
n.119C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.792C>T (p.Ala264=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963658C>ACA410689411COMTc.382C>A (p.Arg128Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
n.165C>A
n.182C>A
n.230C>A
n.192C>A
n.120C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
22g.19963658C=CA2396125773COMTc.382C= (p.Arg128=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.165C=
n.182C=
n.230C=
n.192C=
n.120C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.793C= (p.Arg265=)
22g.19963658C>GCA410689412COMTc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.165C>G
n.182C>G
n.230C>G
n.192C>G
n.120C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
22g.19963658C>TCA10104557COMTc.382C>T (p.Arg128Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
n.165C>T
n.182C>T
n.230C>T
n.192C>T
n.120C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963658_19963659delinsGCCA2695230412COMTc.382_383delinsGC (p.Arg128Ala)
c.232_233delinsGC (p.Arg78Ala)
n.165_166delinsGC
n.182_183delinsGC
n.230_231delinsGC
n.192_193delinsGC
n.120_121delinsGC
c.496_497delinsGC (p.Arg166Ala)
c.793_794delinsGC (p.Arg265Ala)
22g.19963659G>ACA10104558COMTc.383G>A (p.Arg128His)
c.233G>A (p.Arg78His)
n.166G>A
n.183G>A
n.231G>A
n.193G>A
n.121G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.794G>A (p.Arg265His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963659G>CCA410689413COMTc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.166G>C
n.183G>C
n.231G>C
n.193G>C
n.121G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
22g.19963659G=CA2396125774COMTc.383G= (p.Arg128=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.166G=
n.183G=
n.231G=
n.193G=
n.121G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.794G= (p.Arg265=)
22g.19963659G>TCA410689414COMTc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.166G>T
n.183G>T
n.231G>T
n.193G>T
n.121G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
 gnomAD v4
22g.19963660C>ACA513361997COMTc.384C>A (p.Arg128=)
c.234C>A (p.Arg78=)
n.167C>A
n.184C>A
n.232C>A
n.194C>A
n.122C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.795C>A (p.Arg265=)
22g.19963660C=CA2396125775COMTc.384C= (p.Arg128=)
c.234C= (p.Arg78=)
n.167C=
n.184C=
n.232C=
n.194C=
n.122C=
c.498C= (p.Arg166=)
c.795C= (p.Arg265=)
22g.19963660C>GCA513361996COMTc.384C>G (p.Arg128=)
c.234C>G (p.Arg78=)
n.167C>G
n.184C>G
n.232C>G
n.194C>G
n.122C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.795C>G (p.Arg265=)
22g.19963660C>TCA513361995COMTc.384C>T (p.Arg128=)
c.234C>T (p.Arg78=)
n.167C>T
n.184C>T
n.232C>T
n.194C>T
n.122C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.795C>T (p.Arg265=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963661C>ACA410689415COMTc.385C>A (p.Leu129Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.168C>A
n.185C>A
n.233C>A
n.195C>A
n.123C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
22g.19963661C=CA2396125776COMTc.385C= (p.Leu129=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.168C=
n.185C=
n.233C=
n.195C=
n.123C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.796C= (p.Leu266=)
22g.19963661C>GCA410689416COMTc.385C>G (p.Leu129Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.168C>G
n.185C>G
n.233C>G
n.195C>G
n.123C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
22g.19963661C>TCA513361998COMTc.385C>T (p.Leu129=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.168C>T
n.185C>T
n.233C>T
n.195C>T
n.123C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
c.796C>T (p.Leu266=)
 dbSNP
22g.19963662T>ACA410689417COMTc.386T>A (p.Leu129Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.169T>A
n.186T>A
n.234T>A
n.196T>A
n.124T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
22g.19963662T>CCA410689418COMTc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.169T>C
n.186T>C
n.234T>C
n.196T>C
n.124T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
22g.19963662T>GCA410689419COMTc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.169T>G
n.186T>G
n.234T>G
n.196T>G
n.124T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
22g.19963663G>ACA513362001COMTc.387G>A (p.Leu129=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.170G>A
n.187G>A
n.235G>A
n.197G>A
n.125G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.798G>A (p.Leu266=)
22g.19963663G>CCA513362000COMTc.387G>C (p.Leu129=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.170G>C
n.187G>C
n.235G>C
n.197G>C
n.125G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
c.798G>C (p.Leu266=)
22g.19963663G>TCA513361999COMTc.387G>T (p.Leu129=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.170G>T
n.187G>T
n.235G>T
n.197G>T
n.125G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
c.798G>T (p.Leu266=)
22g.19963664C>ACA410689420COMTc.388C>A (p.Leu130Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.171C>A
n.188C>A
n.236C>A
n.198C>A
n.126C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
22g.19963664C=CA2396125777COMTc.388C= (p.Leu130=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.171C=
n.188C=
n.236C=
n.198C=
n.126C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.799C= (p.Leu267=)
22g.19963664C>GCA410689421COMTc.388C>G (p.Leu130Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.171C>G
n.188C>G
n.236C>G
n.198C>G
n.126C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
22g.19963664C>TCA513362002COMTc.388C>T (p.Leu130=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.171C>T
n.188C>T
n.236C>T
n.198C>T
n.126C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.799C>T (p.Leu267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963665T>ACA410689422COMTc.389T>A (p.Leu130Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.172T>A
n.189T>A
n.237T>A
n.199T>A
n.127T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
22g.19963665T>CCA10104559COMTc.389T>C (p.Leu130Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.172T>C
n.189T>C
n.237T>C
n.199T>C
n.127T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963665T>GCA410689423COMTc.389T>G (p.Leu130Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.172T>G
n.189T>G
n.237T>G
n.199T>G
n.127T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963665T=CA2396125778COMTc.389T= (p.Leu130=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.172T=
n.189T=
n.237T=
n.199T=
n.127T=
c.503T= (p.Leu168=)
c.800T= (p.Leu267=)
22g.19963666G>ACA513362005COMTc.390G>A (p.Leu130=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.173G>A
n.190G>A
n.238G>A
n.200G>A
n.128G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.801G>A (p.Leu267=)
 gnomAD v4
22g.19963666G>CCA513362004COMTc.390G>C (p.Leu130=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.173G>C
n.190G>C
n.238G>C
n.200G>C
n.128G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.801G>C (p.Leu267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19963666G=CA2396125780COMTc.390G= (p.Leu130=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.173G=
n.190G=
n.238G=
n.200G=
n.128G=
c.504G= (p.Leu168=)
c.801G= (p.Leu267=)
22g.19963666G>TCA513362003COMTc.390G>T (p.Leu130=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.173G>T
n.190G>T
n.238G>T
n.200G>T
n.128G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.801G>T (p.Leu267=)
22g.19963666_19963685delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCACA2396125779COMTc.390_409delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu130=)
c.240_259delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu80=)
n.173_192delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.190_209delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.238_257delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.200_219delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
n.128_147delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA
c.504_523delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu168=)
c.801_820delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu267=)
22g.19963667T>ACA410689424COMTc.391T>A (p.Ser131Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.174T>A
n.191T>A
n.239T>A
n.201T>A
n.129T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
 gnomAD v4
22g.19963667T>CCA410689425COMTc.391T>C (p.Ser131Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.174T>C
n.191T>C
n.239T>C
n.201T>C
n.129T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963667T>GCA410689426COMTc.391T>G (p.Ser131Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.174T>G
n.191T>G
n.239T>G
n.201T>G
n.129T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
22g.19963667T=CA2396125781COMTc.391T= (p.Ser131=)
c.241T= (p.Ser81=)
n.174T=
n.191T=
n.239T=
n.201T=
n.129T=
c.505T= (p.Ser169=)
c.802T= (p.Ser268=)
22g.19963673_19963691delCA10104560COMTc.397_415del (p.Gly133SerfsTer20)
c.247_265del (p.Gly83SerfsTer20)
n.180_198del
n.197_215del
n.245_263del
n.207_225del
n.135_153del
c.511_529del (p.Gly171SerfsTer20)
c.808_826del (p.Gly270SerfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963668C>ACA410689427COMTc.392C>A (p.Ser131Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.175C>A
n.192C>A
n.240C>A
n.202C>A
n.130C>A
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
22g.19963668C>GCA410689428COMTc.392C>G (p.Ser131Ter)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.175C>G
n.192C>G
n.240C>G
n.202C>G
n.130C>G
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.803C>G (p.Ser268Ter)
22g.19963668C>TCA410689429COMTc.392C>T (p.Ser131Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.175C>T
n.192C>T
n.240C>T
n.202C>T
n.130C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.803C>T (p.Ser268Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963669A=CA2396125782COMTc.393A= (p.Ser131=)
c.243A= (p.Ser81=)
n.176A=
n.193A=
n.241A=
n.203A=
n.131A=
c.507A= (p.Ser169=)
c.804A= (p.Ser268=)
22g.19963669A>CCA513362008COMTc.393A>C (p.Ser131=)
c.243A>C (p.Ser81=)
n.176A>C
n.193A>C
n.241A>C
n.203A>C
n.131A>C
c.507A>C (p.Ser169=)
c.804A>C (p.Ser268=)
22g.19963669A>GCA513362007COMTc.393A>G (p.Ser131=)
c.243A>G (p.Ser81=)
n.176A>G
n.193A>G
n.241A>G
n.203A>G
n.131A>G
c.507A>G (p.Ser169=)
c.804A>G (p.Ser268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963669A>TCA513362006COMTc.393A>T (p.Ser131=)
c.243A>T (p.Ser81=)
n.176A>T
n.193A>T
n.241A>T
n.203A>T
n.131A>T
c.507A>T (p.Ser169=)
c.804A>T (p.Ser268=)
22g.19963670C>ACA410689430COMTc.394C>A (p.Pro132Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.177C>A
n.194C>A
n.242C>A
n.204C>A
n.132C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
22g.19963670C>GCA410689431COMTc.394C>G (p.Pro132Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.177C>G
n.194C>G
n.242C>G
n.204C>G
n.132C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
22g.19963670C>TCA410689432COMTc.394C>T (p.Pro132Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.177C>T
n.194C>T
n.242C>T
n.204C>T
n.132C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
22g.19963671C>ACA410689435COMTc.395C>A (p.Pro132Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.178C>A
n.195C>A
n.243C>A
n.205C>A
n.133C>A
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
22g.19963671C=CA2396125783COMTc.395C= (p.Pro132=)
c.245C= (p.Pro82=)
n.178C=
n.195C=
n.243C=
n.205C=
n.133C=
c.509C= (p.Pro170=)
c.806C= (p.Pro269=)
22g.19963671C>GCA410689433COMTc.395C>G (p.Pro132Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.178C>G
n.195C>G
n.243C>G
n.205C>G
n.133C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
22g.19963671C>TCA410689434COMTc.395C>T (p.Pro132Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.178C>T
n.195C>T
n.243C>T
n.205C>T
n.133C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963671_19963672delinsCACA2396125784COMTc.395_396delinsCA (p.Pro132=)
c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
n.178_179delinsCA
n.195_196delinsCA
n.243_244delinsCA
n.205_206delinsCA
n.133_134delinsCA
c.509_510delinsCA (p.Pro170=)
c.806_807delinsCA (p.Pro269=)
22g.19963672delCA751482288COMTc.396del (p.Ala134ArgfsTer25)
c.246del (p.Ala84ArgfsTer25)
n.179del
n.196del
n.244del
n.206del
n.134del
c.510del (p.Ala172ArgfsTer25)
c.807del (p.Ala271ArgfsTer25)
 dbSNP
22g.19963672A=CA2396125785COMTc.396A= (p.Pro132=)
c.246A= (p.Pro82=)
n.179A=
n.196A=
n.244A=
n.206A=
n.134A=
c.510A= (p.Pro170=)
c.807A= (p.Pro269=)
22g.19963672A>CCA10104561COMTc.396A>C (p.Pro132=)
c.246A>C (p.Pro82=)
n.179A>C
n.196A>C
n.244A>C
n.206A>C
n.134A>C
c.510A>C (p.Pro170=)
c.807A>C (p.Pro269=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963672A>GCA513362010COMTc.396A>G (p.Pro132=)
c.246A>G (p.Pro82=)
n.179A>G
n.196A>G
n.244A>G
n.206A>G
n.134A>G
c.510A>G (p.Pro170=)
c.807A>G (p.Pro269=)
22g.19963672A>TCA513362009COMTc.396A>T (p.Pro132=)
c.246A>T (p.Pro82=)
n.179A>T
n.196A>T
n.244A>T
n.206A>T
n.134A>T
c.510A>T (p.Pro170=)
c.807A>T (p.Pro269=)
22g.19963673G>ACA410689436COMTc.397G>A (p.Gly133Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.180G>A
n.197G>A
n.245G>A
n.207G>A
n.135G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
22g.19963673G>CCA410689437COMTc.397G>C (p.Gly133Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.180G>C
n.197G>C
n.245G>C
n.207G>C
n.135G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
22g.19963673G>TCA410689438COMTc.397G>T (p.Gly133Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.180G>T
n.197G>T
n.245G>T
n.207G>T
n.135G>T
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)

Number of alleles fetched