OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19962861C>A | CA1111556932 | LPL | c.1427+642C>A (n.1427+642C>A) c.367+642C>A (n.367+642C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962861C= | CA1769112613 | LPL | c.1427+642C= (n.1427+642C=) c.367+642C= (n.367+642C=) | |
| 8 | g.19962868C>A | CA2716564556 | LPL | c.1427+649C>A (n.1427+649C>A) c.367+649C>A (n.367+649C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962869T>C | CA173618178 | LPL | c.1427+650T>C (n.1427+650T>C) c.367+650T>C (n.367+650T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962869T= | CA1769112615 | LPL | c.1427+650T= (n.1427+650T=) c.367+650T= (n.367+650T=) | |
| 8 | g.19962872A= | CA1769112618 | LPL | c.1427+653A= (n.1427+653A=) c.367+653A= (n.367+653A=) | |
| 8 | g.19962872A>G | CA173618179 | LPL | c.1427+653A>G (n.1427+653A>G) c.367+653A>G (n.367+653A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962880A>T | CA2716564562 | LPL | c.1427+661A>T (n.1427+661A>T) c.367+661A>T (n.367+661A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962881G= | CA1769112620 | LPL | c.1427+662G= (n.1427+662G=) c.367+662G= (n.367+662G=) | |
| 8 | g.19962881G>T | CA1769112621 | LPL | c.1427+662G>T (n.1427+662G>T) c.367+662G>T (n.367+662G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962882A= | CA1769112623 | LPL | c.1427+663A= (n.1427+663A=) c.367+663A= (n.367+663A=) | |
| 8 | g.19962882A>T | CA1769112624 | LPL | c.1427+663A>T (n.1427+663A>T) c.367+663A>T (n.367+663A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962884C>A | CA1769112627 | LPL | c.1427+665C>A (n.1427+665C>A) c.367+665C>A (n.367+665C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962884C= | CA1769112626 | LPL | c.1427+665C= (n.1427+665C=) c.367+665C= (n.367+665C=) | |
| 8 | g.19962884C>T | CA849565390 | LPL | c.1427+665C>T (n.1427+665C>T) c.367+665C>T (n.367+665C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962885G>A | CA15563263 | LPL | c.1427+666G>A (n.1427+666G>A) c.367+666G>A (n.367+666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962885G>C | CA2580803749 | LPL | c.1427+666G>C (n.1427+666G>C) c.367+666G>C (n.367+666G>C) | |
| 8 | g.19962885G= | CA1769112629 | LPL | c.1427+666G= (n.1427+666G=) c.367+666G= (n.367+666G=) | |
| 8 | g.19962885G>T | CA2580803750 | LPL | c.1427+666G>T (n.1427+666G>T) c.367+666G>T (n.367+666G>T) | |
| 8 | g.19962894G>A | CA12903534 | LPL | c.1427+675G>A (n.1427+675G>A) c.367+675G>A (n.367+675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962894G>C | CA2580803751 | LPL | c.1427+675G>C (n.1427+675G>C) c.367+675G>C (n.367+675G>C) | |
| 8 | g.19962894G= | CA1769112631 | LPL | c.1427+675G= (n.1427+675G=) c.367+675G= (n.367+675G=) | |
| 8 | g.19962894G>T | CA2580803752 | LPL | c.1427+675G>T (n.1427+675G>T) c.367+675G>T (n.367+675G>T) | |
| 8 | g.19962898G>A | CA173618180 | LPL | c.1427+679G>A (n.1427+679G>A) c.367+679G>A (n.367+679G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962898G= | CA1769112633 | LPL | c.1427+679G= (n.1427+679G=) c.367+679G= (n.367+679G=) | |
| 8 | g.19962899G>A | CA173618181 | LPL | c.1427+680G>A (n.1427+680G>A) c.367+680G>A (n.367+680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962899G>C | CA2580803753 | LPL | c.1427+680G>C (n.1427+680G>C) c.367+680G>C (n.367+680G>C) | |
| 8 | g.19962899G= | CA1769112635 | LPL | c.1427+680G= (n.1427+680G=) c.367+680G= (n.367+680G=) | |
| 8 | g.19962899G>T | CA2580803754 | LPL | c.1427+680G>T (n.1427+680G>T) c.367+680G>T (n.367+680G>T) | |
| 8 | g.19962900A= | CA1769112637 | LPL | c.1427+681A= (n.1427+681A=) c.367+681A= (n.367+681A=) | |
| 8 | g.19962900A>T | CA580209102 | LPL | c.1427+681A>T (n.1427+681A>T) c.367+681A>T (n.367+681A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962902A= | CA1769112639 | LPL | c.1427+683A= (n.1427+683A=) c.367+683A= (n.367+683A=) | |
| 8 | g.19962902A>G | CA1769112638 | LPL | c.1427+683A>G (n.1427+683A>G) c.367+683A>G (n.367+683A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962903C>T | CA2779304347 | LPL | c.1427+684C>T (n.1427+684C>T) c.367+684C>T (n.367+684C>T) | |
| 8 | g.19962910T>A | CA1769112643 | LPL | c.1427+691T>A (n.1427+691T>A) c.367+691T>A (n.367+691T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962910T>G | CA1111556944 | LPL | c.1427+691T>G (n.1427+691T>G) c.367+691T>G (n.367+691T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962910T= | CA1769112642 | LPL | c.1427+691T= (n.1427+691T=) c.367+691T= (n.367+691T=) | |
| 8 | g.19962911G>C | CA173618182 | LPL | c.1427+692G>C (n.1427+692G>C) c.367+692G>C (n.367+692G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962911G= | CA1769112645 | LPL | c.1427+692G= (n.1427+692G=) c.367+692G= (n.367+692G=) | |
| 8 | g.19962947_19962948insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA | CA2524541578 | LPL | c.1427+728_1427+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA (n.1427+728_1427+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA) c.367+728_367+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA (n.367+728_367+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA) | |
| 8 | g.19962913G>A | CA173618183 | LPL | c.1427+694G>A (n.1427+694G>A) c.367+694G>A (n.367+694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962913G= | CA1769112647 | LPL | c.1427+694G= (n.1427+694G=) c.367+694G= (n.367+694G=) | |
| 8 | g.19962914A= | CA1769112650 | LPL | c.1427+695A= (n.1427+695A=) c.367+695A= (n.367+695A=) | |
| 8 | g.19962914A>G | CA173618184 | LPL | c.1427+695A>G (n.1427+695A>G) c.367+695A>G (n.367+695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962915C= | CA1769112651 | LPL | c.1427+696C= (n.1427+696C=) c.367+696C= (n.367+696C=) | |
| 8 | g.19962915C>T | CA1769112652 | LPL | c.1427+696C>T (n.1427+696C>T) c.367+696C>T (n.367+696C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962922T>A | CA1769112658 | LPL | c.1427+703T>A (n.1427+703T>A) c.367+703T>A (n.367+703T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962922T>C | CA12903535 | LPL | c.1427+703T>C (n.1427+703T>C) c.367+703T>C (n.367+703T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962922T>G | CA2580596376 | LPL | c.1427+703T>G (n.1427+703T>G) c.367+703T>G (n.367+703T>G) | |
| 8 | g.19962922T= | CA1769112657 | LPL | c.1427+703T= (n.1427+703T=) c.367+703T= (n.367+703T=) | |
| 8 | g.19962923A>C | CA1111556945 | LPL | c.1427+704A>C (n.1427+704A>C) c.367+704A>C (n.367+704A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962924C= | CA1769112661 | LPL | c.1427+705C= (n.1427+705C=) c.367+705C= (n.367+705C=) | |
| 8 | g.19962924C>T | CA849565402 | LPL | c.1427+705C>T (n.1427+705C>T) c.367+705C>T (n.367+705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962925T>G | CA1769112663 | LPL | c.1427+706T>G (n.1427+706T>G) c.367+706T>G (n.367+706T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962925T= | CA1769112664 | LPL | c.1427+706T= (n.1427+706T=) c.367+706T= (n.367+706T=) | |
| 8 | g.19962926C= | CA1769112666 | LPL | c.1427+707C= (n.1427+707C=) c.367+707C= (n.367+707C=) | |
| 8 | g.19962926C>T | CA1111556946 | LPL | c.1427+707C>T (n.1427+707C>T) c.367+707C>T (n.367+707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962929G>A | CA849565405 | LPL | c.1427+710G>A (n.1427+710G>A) c.367+710G>A (n.367+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962929G>C | CA173618185 | LPL | c.1427+710G>C (n.1427+710G>C) c.367+710G>C (n.367+710G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962929G= | CA1769112668 | LPL | c.1427+710G= (n.1427+710G=) c.367+710G= (n.367+710G=) | |
| 8 | g.19962933T>C | CA173618186 | LPL | c.1427+714T>C (n.1427+714T>C) c.367+714T>C (n.367+714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962933T>G | CA2779304348 | LPL | c.1427+714T>G (n.1427+714T>G) c.367+714T>G (n.367+714T>G) | |
| 8 | g.19962933T= | CA1769112672 | LPL | c.1427+714T= (n.1427+714T=) c.367+714T= (n.367+714T=) | |
| 8 | g.19962943G>A | CA1111556955 | LPL | c.1427+724G>A (n.1427+724G>A) c.367+724G>A (n.367+724G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962943G= | CA1769112675 | LPL | c.1427+724G= (n.1427+724G=) c.367+724G= (n.367+724G=) | |
| 8 | g.19962944A= | CA1769112682 | LPL | c.1427+725A= (n.1427+725A=) c.367+725A= (n.367+725A=) | |
| 8 | g.19962944A>G | CA173618187 | LPL | c.1427+725A>G (n.1427+725A>G) c.367+725A>G (n.367+725A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962944A>T | CA849565413 | LPL | c.1427+725A>T (n.1427+725A>T) c.367+725A>T (n.367+725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962946T>G | CA849565415 | LPL | c.1427+727T>G (n.1427+727T>G) c.367+727T>G (n.367+727T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962946T= | CA1769112686 | LPL | c.1427+727T= (n.1427+727T=) c.367+727T= (n.367+727T=) | |
| 8 | g.19962949G= | CA1769112689 | LPL | c.1427+730G= (n.1427+730G=) c.367+730G= (n.367+730G=) | |
| 8 | g.19962949G>T | CA1769112690 | LPL | c.1427+730G>T (n.1427+730G>T) c.367+730G>T (n.367+730G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962950C= | CA1769112697 | LPL | c.1427+731C= (n.1427+731C=) c.367+731C= (n.367+731C=) | |
| 8 | g.19962950C>G | CA1769112695 | LPL | c.1427+731C>G (n.1427+731C>G) c.367+731C>G (n.367+731C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962950C>T | CA1769112693 | LPL | c.1427+731C>T (n.1427+731C>T) c.367+731C>T (n.367+731C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962952C= | CA1769112700 | LPL | c.1427+733C= (n.1427+733C=) c.367+733C= (n.367+733C=) | |
| 8 | g.19962952C>T | CA173618188 | LPL | c.1427+733C>T (n.1427+733C>T) c.367+733C>T (n.367+733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962954T>C | CA173618189 | LPL | c.1427+735T>C (n.1427+735T>C) c.367+735T>C (n.367+735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962954T= | CA1769112704 | LPL | c.1427+735T= (n.1427+735T=) c.367+735T= (n.367+735T=) | |
| 8 | g.19962956T>A | CA1769112708 | LPL | c.1427+737T>A (n.1427+737T>A) c.367+737T>A (n.367+737T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962956T= | CA1769112706 | LPL | c.1427+737T= (n.1427+737T=) c.367+737T= (n.367+737T=) | |
| 8 | g.19962960C>A | CA1769112711 | LPL | c.1427+741C>A (n.1427+741C>A) c.367+741C>A (n.367+741C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962960C= | CA1769112710 | LPL | c.1427+741C= (n.1427+741C=) c.367+741C= (n.367+741C=) | |
| 8 | g.19962961C>A | CA1111556967 | LPL | c.1427+742C>A (n.1427+742C>A) c.367+742C>A (n.367+742C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962961C= | CA1769112714 | LPL | c.1427+742C= (n.1427+742C=) c.367+742C= (n.367+742C=) |