Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19962679_19962821delCA1024175389COMTc.153_289+6del
c.3_139+6del
n.1_137+6del
n.349_491del
c.267_403+6del
c.564_700+6del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962761A=CA2396125280COMTc.235A= (p.Ile79=)
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22g.19962761A>CCA410688888COMTc.235A>C (p.Ile79Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.83A>C
n.431A>C
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c.646A>C (p.Ile216Leu)
22g.19962761A>GCA10104491COMTc.235A>G (p.Ile79Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.83A>G
n.431A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962761A>TCA410688890COMTc.235A>T (p.Ile79Phe)
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c.647T>A (p.Ile216Asn)
22g.19962762T>CCA10104492COMTc.236T>C (p.Ile79Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.84T>C
n.432T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962762T>GCA410688895COMTc.236T>G (p.Ile79Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
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22g.19962762T=CA2396125281COMTc.236T= (p.Ile79=)
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c.350T= (p.Ile117=)
c.647T= (p.Ile216=)
22g.19962763T>ACA513688175COMTc.237T>A (p.Ile79=)
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c.648T>A (p.Ile216=)
22g.19962763T>CCA513688174COMTc.237T>C (p.Ile79=)
c.87T>C (p.Ile29=)
n.85T>C
n.433T>C
c.351T>C (p.Ile117=)
c.648T>C (p.Ile216=)
dbSNP
22g.19962763T>GCA410688897COMTc.237T>G (p.Ile79Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.85T>G
n.433T>G
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.648T>G (p.Ile216Met)
22g.19962764G>ACA410688898COMTc.238G>A (p.Asp80Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.86G>A
n.434G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
22g.19962764G>CCA410688900COMTc.238G>C (p.Asp80His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.86G>C
n.434G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.649G>C (p.Asp217His)
22g.19962764G>TCA410688902COMTc.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.86G>T
n.434G>T
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c.649G>T (p.Asp217Tyr)
22g.19962765A>CCA410688904COMTc.239A>C (p.Asp80Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.87A>C
n.435A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
22g.19962765A>GCA410688906COMTc.239A>G (p.Asp80Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.87A>G
n.435A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
22g.19962765A>TCA410688908COMTc.239A>T (p.Asp80Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.87A>T
n.435A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
22g.19962766C>ACA410688910COMTc.240C>A (p.Asp80Glu)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.88C>A
n.436C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
22g.19962766C>GCA410688912COMTc.240C>G (p.Asp80Glu)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.88C>G
n.436C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
22g.19962766C>TCA513688181COMTc.240C>T (p.Asp80=)
c.90C>T (p.Asp30=)
n.88C>T
n.436C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
c.651C>T (p.Asp217=)
22g.19962767A=CA2396125282COMTc.241A= (p.Thr81=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.89A=
n.437A=
c.355A= (p.Thr119=)
c.652A= (p.Thr218=)
22g.19962767A>CCA410688915COMTc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.89A>C
n.437A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
22g.19962767A>GCA410688916COMTc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.89A>G
n.437A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
gnomAD v4
22g.19962767A>TCA410688918COMTc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.89A>T
n.437A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
dbSNP
22g.19962768C>ACA410688920COMTc.242C>A (p.Thr81Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.90C>A
n.438C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
22g.19962768C>GCA410688922COMTc.242C>G (p.Thr81Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.90C>G
n.438C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
22g.19962768C>TCA410688924COMTc.242C>T (p.Thr81Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.90C>T
n.438C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
22g.19962769C>ACA513688205COMTc.243C>A (p.Thr81=)
c.93C>A (p.Thr31=)
n.91C>A
n.439C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
c.654C>A (p.Thr218=)
ClinVar dbSNP
22g.19962769C=CA2396125283COMTc.243C= (p.Thr81=)
c.93C= (p.Thr31=)
n.91C=
n.439C=
c.357C= (p.Thr119=)
c.654C= (p.Thr218=)
22g.19962769C>GCA513688203COMTc.243C>G (p.Thr81=)
c.93C>G (p.Thr31=)
n.91C>G
n.439C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
c.654C>G (p.Thr218=)
22g.19962769C>TCA513688201COMTc.243C>T (p.Thr81=)
c.93C>T (p.Thr31=)
n.91C>T
n.439C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
c.654C>T (p.Thr218=)
dbSNP gnomAD v4
22g.19962770T>ACA410688926COMTc.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.92T>A
n.440T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
22g.19962770T>CCA410688928COMTc.244T>C (p.Tyr82His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.92T>C
n.440T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
dbSNP
22g.19962770T>GCA410688930COMTc.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.92T>G
n.440T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
22g.19962770T=CA2396125284COMTc.244T= (p.Tyr82=)
c.94T= (p.Tyr32=)
n.92T=
n.440T=
c.358T= (p.Tyr120=)
c.655T= (p.Tyr219=)
22g.19962771A>CCA410688932COMTc.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.93A>C
n.441A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
22g.19962771A>GCA410688934COMTc.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.93A>G
n.441A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
COSMIC
22g.19962771A>TCA410688936COMTc.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.93A>T
n.441A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
22g.19962772C>ACA410688938COMTc.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.94C>A
n.442C>A
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
22g.19962772C>GCA410688939COMTc.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.94C>G
n.442C>G
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
22g.19962772C>TCA513688207COMTc.246C>T (p.Tyr82=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
n.94C>T
n.442C>T
c.360C>T (p.Tyr120=)
c.657C>T (p.Tyr219=)
22g.19962773T>ACA410688941COMTc.247T>A (p.Cys83Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.95T>A
n.443T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
22g.19962773T>CCA10104493COMTc.247T>C (p.Cys83Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.95T>C
n.443T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962773T>GCA410688944COMTc.247T>G (p.Cys83Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.95T>G
n.443T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
22g.19962773T=CA2396125285COMTc.247T= (p.Cys83=)
c.97T= (p.Cys33=)
n.95T=
n.443T=
c.361T= (p.Cys121=)
c.658T= (p.Cys220=)
22g.19962774G>ACA410688946COMTc.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.96G>A
n.444G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
22g.19962774G>CCA410688948COMTc.248G>C (p.Cys83Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.96G>C
n.444G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
22g.19962774G>TCA410688950COMTc.248G>T (p.Cys83Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.96G>T
n.444G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
22g.19962775C>ACA410688952COMTc.249C>A (p.Cys83Ter)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.97C>A
n.445C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
22g.19962775C=CA2396125286COMTc.249C= (p.Cys83=)
c.99C= (p.Cys33=)
n.97C=
n.445C=
c.363C= (p.Cys121=)
c.660C= (p.Cys220=)
22g.19962775C>GCA410688954COMTc.249C>G (p.Cys83Trp)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.97C>G
n.445C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
gnomAD v4
22g.19962775C>TCA10104494COMTc.249C>T (p.Cys83=)
c.99C>T (p.Cys33=)
n.97C>T
n.445C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.660C>T (p.Cys220=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962776G>ACA10104495COMTc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.98G>A
n.446G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962776G>CCA410688962COMTc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.98G>C
n.446G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
22g.19962776G=CA2396125287COMTc.250G= (p.Glu84=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.98G=
n.446G=
c.364G= (p.Glu122=)
c.661G= (p.Glu221=)
22g.19962776G>TCA410688964COMTc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.98G>T
n.446G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962777A>CCA410688971COMTc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.99A>C
n.447A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
22g.19962777A>GCA410688969COMTc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.99A>G
n.447A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
22g.19962777A>TCA410688966COMTc.251A>T (p.Glu84Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.99A>T
n.447A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
22g.19962778G>ACA513688236COMTc.252G>A (p.Glu84=)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.100G>A
n.448G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.663G>A (p.Glu221=)
22g.19962778G>CCA410688973COMTc.252G>C (p.Glu84Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.100G>C
n.448G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
22g.19962778G>TCA410688975COMTc.252G>T (p.Glu84Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.100G>T
n.448G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
22g.19962779C>ACA410688976COMTc.253C>A (p.Gln85Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.101C>A
n.449C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
22g.19962779C>GCA410688978COMTc.253C>G (p.Gln85Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.101C>G
n.449C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
22g.19962779C>TCA410688980COMTc.253C>T (p.Gln85Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.101C>T
n.449C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
gnomAD v4
22g.19962779_19962782delinsCAGACA2396125288COMTc.253_256delinsCAGA (p.Gln85=)
c.103_106delinsCAGA (p.Gln35=)
n.101_104delinsCAGA
n.449_452delinsCAGA
c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=)
c.664_667delinsCAGA (p.Gln222=)
22g.19962780A=CA2396125289COMTc.254A= (p.Gln85=)
c.104A= (p.Gln35=)
n.102A=
n.450A=
c.368A= (p.Gln123=)
c.665A= (p.Gln222=)
22g.19962780A>CCA410688981COMTc.254A>C (p.Gln85Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.102A>C
n.450A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962780A>GCA410688983COMTc.254A>G (p.Gln85Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.102A>G
n.450A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
22g.19962780A>TCA410688985COMTc.254A>T (p.Gln85Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.102A>T
n.450A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
22g.19962782_19962784delCA10104496COMTc.256_258del (p.Lys86del)
c.106_108del (p.Lys36del)
n.104_106del
n.452_454del
c.370_372del (p.Lys124del)
c.667_669del (p.Lys223del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962781G>ACA10104497COMTc.255G>A (p.Gln85=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.103G>A
n.451G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.666G>A (p.Gln222=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962781G>CCA410688989COMTc.255G>C (p.Gln85His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.103G>C
n.451G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.666G>C (p.Gln222His)
22g.19962781G=CA2396125290COMTc.255G= (p.Gln85=)
c.105G= (p.Gln35=)
n.103G=
n.451G=
c.369G= (p.Gln123=)
c.666G= (p.Gln222=)
22g.19962781G>TCA410688991COMTc.255G>T (p.Gln85His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.103G>T
n.451G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.666G>T (p.Gln222His)
22g.19962782A>CCA410688993COMTc.256A>C (p.Lys86Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.104A>C
n.452A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
22g.19962782A>GCA410688997COMTc.256A>G (p.Lys86Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.104A>G
n.452A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
22g.19962782A>TCA410688995COMTc.256A>T (p.Lys86Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.104A>T
n.452A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
22g.19962783A>CCA410688999COMTc.257A>C (p.Lys86Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.105A>C
n.453A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
22g.19962783A>GCA410689002COMTc.257A>G (p.Lys86Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.105A>G
n.453A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
22g.19962783A>TCA410689001COMTc.257A>T (p.Lys86Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.105A>T
n.453A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
22g.19962783_19962785delinsAGGCA2396125291COMTc.257_259delinsAGG (p.Lys86=)
c.107_109delinsAGG (p.Lys36=)
n.105_107delinsAGG
n.453_455delinsAGG
c.371_373delinsAGG (p.Lys124=)
c.668_670delinsAGG (p.Lys223=)
22g.19962784G>ACA513688260COMTc.258G>A (p.Lys86=)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.106G>A
n.454G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.669G>A (p.Lys223=)
gnomAD v4
22g.19962784G>CCA410689004COMTc.258G>C (p.Lys86Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.106G>C
n.454G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
22g.19962784G>TCA410689005COMTc.258G>T (p.Lys86Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.106G>T
n.454G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
22g.19962784_19962785delCA10104498COMTc.258_259del (p.Glu87ValfsTer?)
c.108_109del (p.Glu37ValfsTer?)
n.106_107del
n.454_455del
c.372_373del (p.Glu125ValfsTer?)
c.669_670del (p.Glu224ValfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962785G>ACA410689006COMTc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.107G>A
n.455G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
gnomAD v4
22g.19962785G>CCA410689008COMTc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.107G>C
n.455G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
22g.19962785G>TCA410689010COMTc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.107G>T
n.455G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
22g.19962786A>CCA410689015COMTc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.108A>C
n.456A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
22g.19962786A>GCA410689014COMTc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.108A>G
n.456A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
gnomAD v4
22g.19962786A>TCA410689012COMTc.260A>T (p.Glu87Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.108A>T
n.456A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
gnomAD v4
22g.19962787G>ACA10104499COMTc.261G>A (p.Glu87=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.109G>A
n.457G>A
c.375G>A (p.Glu125=)
c.672G>A (p.Glu224=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962787G>CCA410689019COMTc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.109G>C
n.457G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
22g.19962787G=CA2396125292COMTc.261G= (p.Glu87=)
c.111G= (p.Glu37=)
n.109G=
n.457G=
c.375G= (p.Glu125=)
c.672G= (p.Glu224=)
22g.19962787G>TCA410689021COMTc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.109G>T
n.457G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
22g.19962788T>ACA410689024COMTc.262T>A (p.Trp88Arg)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.110T>A
n.458T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
22g.19962788T>CCA410689026COMTc.262T>C (p.Trp88Arg)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.110T>C
n.458T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
22g.19962788T>GCA410689027COMTc.262T>G (p.Trp88Gly)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.110T>G
n.458T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
22g.19962789G>ACA410689029COMTc.263G>A (p.Trp88Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.111G>A
n.459G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
22g.19962789G>CCA410689033COMTc.263G>C (p.Trp88Ser)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.111G>C
n.459G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
22g.19962789G>TCA410689031COMTc.263G>T (p.Trp88Leu)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.111G>T
n.459G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
22g.19962790G>ACA410689035COMTc.264G>A (p.Trp88Ter)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.112G>A
n.460G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962790G>CCA410689036COMTc.264G>C (p.Trp88Cys)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.112G>C
n.460G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
22g.19962790G=CA2396125293COMTc.264G= (p.Trp88=)
c.114G= (p.Trp38=)
n.112G=
n.460G=
c.378G= (p.Trp126=)
c.675G= (p.Trp225=)
22g.19962790G>TCA410689039COMTc.264G>T (p.Trp88Cys)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.112G>T
n.460G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
22g.19962791G>ACA410689041COMTc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.113G>A
n.461G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
gnomAD v4
22g.19962791G>CCA410689043COMTc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.113G>C
n.461G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
22g.19962791G>TCA410689045COMTc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.113G>T
n.461G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
22g.19962792C>ACA410689048COMTc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.114C>A
n.462C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
22g.19962792C>GCA410689050COMTc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.114C>G
n.462C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
22g.19962792C>TCA410689052COMTc.266C>T (p.Ala89Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.114C>T
n.462C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
22g.19962793C>ACA513688296COMTc.267C>A (p.Ala89=)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.115C>A
n.463C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
c.678C>A (p.Ala226=)
22g.19962793C>GCA513688295COMTc.267C>G (p.Ala89=)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.115C>G
n.463C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
c.678C>G (p.Ala226=)
22g.19962793C>TCA513688294COMTc.267C>T (p.Ala89=)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.115C>T
n.463C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
c.678C>T (p.Ala226=)
22g.19962794A=CA2396125294COMTc.268A= (p.Met90=)
c.118A= (p.Met40=)
n.116A=
n.464A=
c.382A= (p.Met128=)
c.679A= (p.Met227=)
22g.19962794A>CCA410689053COMTc.268A>C (p.Met90Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.116A>C
n.464A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
22g.19962794A>GCA10104500COMTc.268A>G (p.Met90Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
n.116A>G
n.464A>G
c.382A>G (p.Met128Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962794A>TCA410689056COMTc.268A>T (p.Met90Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.116A>T
n.464A>T
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
ClinVar dbSNP
22g.19962795T>ACA410689062COMTc.269T>A (p.Met90Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.117T>A
n.465T>A
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
22g.19962795T>CCA410689058COMTc.269T>C (p.Met90Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.117T>C
n.465T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962795T>GCA410689060COMTc.269T>G (p.Met90Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.117T>G
n.465T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
22g.19962795T=CA2396125295COMTc.269T= (p.Met90=)
c.119T= (p.Met40=)
n.117T=
n.465T=
c.383T= (p.Met128=)
c.680T= (p.Met227=)
22g.19962796G>ACA410689063COMTc.270G>A (p.Met90Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.118G>A
n.466G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
gnomAD v4
22g.19962796G>CCA410689066COMTc.270G>C (p.Met90Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.118G>C
n.466G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
22g.19962796G>TCA410689067COMTc.270G>T (p.Met90Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.118G>T
n.466G>T
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
22g.19962796_19962797delinsGACA2396125296COMTc.270_271delinsGA (p.Met90=)
c.120_121delinsGA (p.Met40=)
n.118_119delinsGA
n.466_467delinsGA
c.384_385delinsGA (p.Met128=)
c.681_682delinsGA (p.Met227=)
22g.19962797A=CA2396125297COMTc.271A= (p.Asn91=)
c.121A= (p.Asn41=)
n.119A=
n.467A=
c.385A= (p.Asn129=)
c.682A= (p.Asn228=)
22g.19962797A>CCA410689070COMTc.271A>C (p.Asn91His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.119A>C
n.467A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.682A>C (p.Asn228His)
22g.19962797A>GCA322120832COMTc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.119A>G
n.467A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962797A>TCA410689072COMTc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.119A>T
n.467A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
22g.19962798dupCA638504512COMTc.272dup (p.Asn91LysfsTer?)
c.122dup (p.Asn41LysfsTer?)
n.120dup
n.468dup
c.386dup (p.Asn129LysfsTer?)
c.683dup (p.Asn228LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962798delCA638504511COMTc.272del (p.Asn91ThrfsTer13)
c.122del (p.Asn41ThrfsTer13)
n.120del
n.468del
c.386del (p.Asn129ThrfsTer13)
c.683del (p.Asn228ThrfsTer13)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962798A>CCA410689074COMTc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.120A>C
n.468A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
22g.19962798A>GCA410689076COMTc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.120A>G
n.468A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
22g.19962798A>TCA410689078COMTc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.120A>T
n.468A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
dbSNP
22g.19962799C>ACA410689081COMTc.273C>A (p.Asn91Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.121C>A
n.469C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
22g.19962799C=CA2396125298COMTc.273C= (p.Asn91=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.121C=
n.469C=
c.387C= (p.Asn129=)
c.684C= (p.Asn228=)
22g.19962799C>GCA10104501COMTc.273C>G (p.Asn91Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.121C>G
n.469C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962799C>TCA10104502COMTc.273C>T (p.Asn91=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.121C>T
n.469C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.684C>T (p.Asn228=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962800G>ACA10104503COMTc.274G>A (p.Val92Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.122G>A
n.470G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962800G>CCA410689087COMTc.274G>C (p.Val92Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.122G>C
n.470G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
22g.19962800G=CA2396125299COMTc.274G= (p.Val92=)
c.124G= (p.Val42=)
n.122G=
n.470G=
c.388G= (p.Val130=)
c.685G= (p.Val229=)
22g.19962800G>TCA410689085COMTc.274G>T (p.Val92Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.122G>T
n.470G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
22g.19962801T>ACA410689090COMTc.275T>A (p.Val92Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.123T>A
n.471T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
22g.19962801T>CCA410689094COMTc.275T>C (p.Val92Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.123T>C
n.471T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
22g.19962801T>GCA410689096COMTc.275T>G (p.Val92Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.123T>G
n.471T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
22g.19962802G>ACA513688312COMTc.276G>A (p.Val92=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.124G>A
n.472G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.687G>A (p.Val229=)
gnomAD v4
22g.19962802G>CCA513688311COMTc.276G>C (p.Val92=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.124G>C
n.472G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.687G>C (p.Val229=)
22g.19962802G>TCA513688310COMTc.276G>T (p.Val92=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.124G>T
n.472G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.687G>T (p.Val229=)
22g.19962803G>ACA410689098COMTc.277G>A (p.Gly93Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.125G>A
n.473G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
22g.19962803G>CCA410689100COMTc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.125G>C
n.473G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
22g.19962803G>TCA410689102COMTc.277G>T (p.Gly93Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.125G>T
n.473G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
22g.19962804G>ACA410689104COMTc.278G>A (p.Gly93Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.126G>A
n.474G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
gnomAD v4
22g.19962804G>CCA410689105COMTc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.126G>C
n.474G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
22g.19962804G>TCA410689107COMTc.278G>T (p.Gly93Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.126G>T
n.474G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
22g.19962805C>ACA513688331COMTc.279C>A (p.Gly93=)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.127C>A
n.475C>A
c.393C>A (p.Gly131=)
c.690C>A (p.Gly230=)
22g.19962805C=CA2396125300COMTc.279C= (p.Gly93=)
c.129C= (p.Gly43=)
n.127C=
n.475C=
c.393C= (p.Gly131=)
c.690C= (p.Gly230=)
22g.19962805C>GCA513688329COMTc.279C>G (p.Gly93=)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.127C>G
n.475C>G
c.393C>G (p.Gly131=)
c.690C>G (p.Gly230=)
22g.19962805C>TCA10104504COMTc.279C>T (p.Gly93=)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.127C>T
n.475C>T
c.393C>T (p.Gly131=)
c.690C>T (p.Gly230=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962806G>ACA10104505COMTc.280G>A (p.Asp94Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.128G>A
n.476G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962806G>CCA410689112COMTc.280G>C (p.Asp94His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.128G>C
n.476G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.691G>C (p.Asp231His)
22g.19962806G=CA2396125301COMTc.280G= (p.Asp94=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.128G=
n.476G=
c.394G= (p.Asp132=)
c.691G= (p.Asp231=)
22g.19962806G>TCA410689114COMTc.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.128G>T
n.476G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19962807A=CA2396125302COMTc.281A= (p.Asp94=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.129A=
n.477A=
c.395A= (p.Asp132=)
c.692A= (p.Asp231=)
22g.19962807A>CCA410689118COMTc.281A>C (p.Asp94Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.129A>C
n.477A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
22g.19962807A>GCA322120838COMTc.281A>G (p.Asp94Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.129A>G
n.477A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962807A>TCA410689117COMTc.281A>T (p.Asp94Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.129A>T
n.477A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
22g.19962808C>ACA410689122COMTc.282C>A (p.Asp94Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.130C>A
n.478C>A
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
22g.19962808C=CA2396125303COMTc.282C= (p.Asp94=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.130C=
n.478C=
c.396C= (p.Asp132=)
c.693C= (p.Asp231=)
22g.19962808C>GCA410689123COMTc.282C>G (p.Asp94Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.130C>G
n.478C>G
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
dbSNP
22g.19962808C>TCA513688336COMTc.282C>T (p.Asp94=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.130C>T
n.478C>T
c.396C>T (p.Asp132=)
c.693C>T (p.Asp231=)
22g.19962808_19962810delinsCAACA2396125304COMTc.282_284delinsCAA (p.Asp94=)
c.132_134delinsCAA (p.Asp44=)
n.130_132delinsCAA
n.478_480delinsCAA
c.396_398delinsCAA (p.Asp132=)
c.693_695delinsCAA (p.Asp231=)
22g.19962809A=CA2396125306COMTc.283A= (p.Lys95=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.131A=
n.479A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.694A= (p.Lys232=)
22g.19962809A>CCA410689124COMTc.283A>C (p.Lys95Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.131A>C
n.479A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962809A>GCA410689125COMTc.283A>G (p.Lys95Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.131A>G
n.479A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962809A>TCA410689127COMTc.283A>T (p.Lys95Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.131A>T
n.479A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
22g.19962809_19962810delCA2396125305COMTc.283_284del (p.Lys95GlufsTer?)
c.133_134del (p.Lys45GlufsTer?)
n.131_132del
n.479_480del
c.397_398del (p.Lys133GlufsTer?)
c.694_695del (p.Lys232GlufsTer?)
dbSNP
22g.19962810A>CCA410689130COMTc.284A>C (p.Lys95Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.132A>C
n.480A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
22g.19962810A>GCA410689131COMTc.284A>G (p.Lys95Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.132A>G
n.480A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
22g.19962810A>TCA410689133COMTc.284A>T (p.Lys95Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.132A>T
n.480A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
22g.19962811delCA2577769704COMTc.285del (p.Gly97AlafsTer7)
c.135del (p.Gly47AlafsTer7)
n.133del
n.481del
c.399del (p.Gly135AlafsTer7)
c.696del (p.Gly234AlafsTer7)
22g.19962811G>ACA513688342COMTc.285G>A (p.Lys95=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.133G>A
n.481G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.696G>A (p.Lys232=)
22g.19962811G>CCA410689135COMTc.285G>C (p.Lys95Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.133G>C
n.481G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
22g.19962811G>TCA410689137COMTc.285G>T (p.Lys95Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.133G>T
n.481G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
COSMIC
22g.19962812A=CA2396125307COMTc.286A= (p.Lys96=)
c.136A= (p.Lys46=)
n.134A=
n.482A=
c.400A= (p.Lys134=)
c.697A= (p.Lys233=)
22g.19962812A>CCA410689140COMTc.286A>C (p.Lys96Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.134A>C
n.482A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
22g.19962812A>GCA410689141COMTc.286A>G (p.Lys96Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.134A>G
n.482A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
dbSNP
22g.19962812A>TCA410689143COMTc.286A>T (p.Lys96Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.134A>T
n.482A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
22g.19962813A>CCA410689147COMTc.287A>C (p.Lys96Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.135A>C
n.483A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
22g.19962813A>GCA410689146COMTc.287A>G (p.Lys96Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.135A>G
n.483A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
22g.19962813A>TCA410689145COMTc.287A>T (p.Lys96Ile)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.135A>T
n.483A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
22g.19962814A=CA2396125308COMTc.288A= (p.Lys96=)
c.138A= (p.Lys46=)
n.136A=
n.484A=
c.402A= (p.Lys134=)
c.699A= (p.Lys233=)
22g.19962814A>CCA410689148COMTc.288A>C (p.Lys96Asn)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.136A>C
n.484A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
22g.19962814A>GCA513688353COMTc.288A>G (p.Lys96=)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.136A>G
n.484A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
c.699A>G (p.Lys233=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962814A>TCA410689149COMTc.288A>T (p.Lys96Asn)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.136A>T
n.484A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
22g.19962815G>ACA410689150COMTc.289G>A (p.Gly97Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.137G>A
n.485G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
22g.19962815G>CCA410689152COMTc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.137G>C
n.485G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
22g.19962815G>TCA410689154COMTc.289G>T (p.Gly97Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.137G>T
n.485G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
22g.19962816G>ACA410689155COMTc.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.139+1G>A (n.139+1G>A)
n.137+1G>A
n.486G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.700+1G>A (n.700+1G>A)
gnomAD v4
22g.19962816G>CCA410689157COMTc.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.139+1G>C (n.139+1G>C)
n.137+1G>C
n.486G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.700+1G>C (n.700+1G>C)
22g.19962816G>TCA410689159COMTc.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.139+1G>T (n.139+1G>T)
n.137+1G>T
n.486G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.700+1G>T (n.700+1G>T)
22g.19962817T>ACA410689163COMTc.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.139+2T>A (n.139+2T>A)
n.137+2T>A
n.487T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.700+2T>A (n.700+2T>A)
22g.19962817T>CCA410689164COMTc.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.139+2T>C (n.139+2T>C)
n.137+2T>C
n.487T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.700+2T>C (n.700+2T>C)
gnomAD v4
22g.19962817T>GCA410689166COMTc.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.139+2T>G (n.139+2T>G)
n.137+2T>G
n.487T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.700+2T>G (n.700+2T>G)
22g.19962820G>ACA2655333037COMTc.289+5G>A (n.289+5G>A)
c.139+5G>A (n.139+5G>A)
n.137+5G>A
n.490G>A
c.403+5G>A (n.403+5G>A)
c.700+5G>A (n.700+5G>A)
gnomAD v4
22g.19962820G>CCA2655333038COMTc.289+5G>C (n.289+5G>C)
c.139+5G>C (n.139+5G>C)
n.137+5G>C
n.490G>C
c.403+5G>C (n.403+5G>C)
c.700+5G>C (n.700+5G>C)
gnomAD v4
22g.19962821G>ACA2655333039COMTc.289+6G>A (n.289+6G>A)
c.139+6G>A (n.139+6G>A)
n.137+6G>A
n.491G>A
c.403+6G>A (n.403+6G>A)
c.700+6G>A (n.700+6G>A)
gnomAD v4
22g.19962822T>GCA2738024596COMTc.289+7T>G (n.289+7T>G)
c.139+7T>G (n.139+7T>G)
n.137+7T>G
n.492T>G
c.403+7T>G (n.403+7T>G)
c.700+7T>G (n.700+7T>G)
dbSNP
22g.19962823C>ACA638504513COMTc.289+8C>A (n.289+8C>A)
c.139+8C>A (n.139+8C>A)
n.137+8C>A
n.493C>A
c.403+8C>A (n.403+8C>A)
c.700+8C>A (n.700+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962823C=CA2396125309COMTc.289+8C= (n.289+8C=)
c.139+8C= (n.139+8C=)
n.137+8C=
n.493C=
c.403+8C= (n.403+8C=)
c.700+8C= (n.700+8C=)
22g.19962823C>TCA638504514COMTc.289+8C>T (n.289+8C>T)
c.139+8C>T (n.139+8C>T)
n.137+8C>T
n.493C>T
c.403+8C>T (n.403+8C>T)
c.700+8C>T (n.700+8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19962824C=CA2396125310COMTc.289+9C= (n.289+9C=)
c.139+9C= (n.139+9C=)
n.137+9C=
n.494C=
c.403+9C= (n.403+9C=)
c.700+9C= (n.700+9C=)
22g.19962824C>TCA10104506COMTc.289+9C>T (n.289+9C>T)
c.139+9C>T (n.139+9C>T)
n.137+9C>T
n.494C>T
c.403+9C>T (n.403+9C>T)
c.700+9C>T (n.700+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962825G>ACA10104507COMTc.289+10G>A (n.289+10G>A)
c.139+10G>A (n.139+10G>A)
n.137+10G>A
n.495G>A
c.403+10G>A (n.403+10G>A)
c.700+10G>A (n.700+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962825G=CA2396125311COMTc.289+10G= (n.289+10G=)
c.139+10G= (n.139+10G=)
n.137+10G=
n.495G=
c.403+10G= (n.403+10G=)
c.700+10G= (n.700+10G=)
22g.19962826G>ACA10104508COMTc.289+11G>A (n.289+11G>A)
c.139+11G>A (n.139+11G>A)
n.137+11G>A
n.496G>A
c.403+11G>A (n.403+11G>A)
c.700+11G>A (n.700+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962826G=CA2396125312COMTc.289+11G= (n.289+11G=)
c.139+11G= (n.139+11G=)
n.137+11G=
n.496G=
c.403+11G= (n.403+11G=)
c.700+11G= (n.700+11G=)
22g.19962827G>ACA10104509COMTc.289+12G>A (n.289+12G>A)
c.139+12G>A (n.139+12G>A)
n.137+12G>A
n.497G>A
c.403+12G>A (n.403+12G>A)
c.700+12G>A (n.700+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962827G=CA2396125313COMTc.289+12G= (n.289+12G=)
c.139+12G= (n.139+12G=)
n.137+12G=
n.497G=
c.403+12G= (n.403+12G=)
c.700+12G= (n.700+12G=)
22g.19962828C>ACA2519133736COMTc.289+13C>A (n.289+13C>A)
c.139+13C>A (n.139+13C>A)
n.137+13C>A
n.498C>A
c.403+13C>A (n.403+13C>A)
c.700+13C>A (n.700+13C>A)
gnomAD v4
22g.19962828C=CA2396125314COMTc.289+13C= (n.289+13C=)
c.139+13C= (n.139+13C=)
n.137+13C=
n.498C=
c.403+13C= (n.403+13C=)
c.700+13C= (n.700+13C=)
22g.19962828C>GCA638504515COMTc.289+13C>G (n.289+13C>G)
c.139+13C>G (n.139+13C>G)
n.137+13C>G
n.498C>G
c.403+13C>G (n.403+13C>G)
c.700+13C>G (n.700+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962829delCA2818402335COMTc.289+14del (n.289+14del)
c.139+14del (n.139+14del)
n.137+14del
n.499del
c.403+14del (n.403+14del)
c.700+14del (n.700+14del)
22g.19962829C>TCA2577769705COMTc.289+14C>T (n.289+14C>T)
c.139+14C>T (n.139+14C>T)
n.137+14C>T
n.499C>T
c.403+14C>T (n.403+14C>T)
c.700+14C>T (n.700+14C>T)
22g.19962831G>ACA2655333046COMTc.289+16G>A (n.289+16G>A)
c.139+16G>A (n.139+16G>A)
n.137+16G>A
n.501G>A
c.403+16G>A (n.403+16G>A)
c.700+16G>A (n.700+16G>A)
gnomAD v4
22g.19962831G>CCA751481717COMTc.289+16G>C (n.289+16G>C)
c.139+16G>C (n.139+16G>C)
n.137+16G>C
n.501G>C
c.403+16G>C (n.403+16G>C)
c.700+16G>C (n.700+16G>C)
dbSNP
22g.19962831G=CA2396125315COMTc.289+16G= (n.289+16G=)
c.139+16G= (n.139+16G=)
n.137+16G=
n.501G=
c.403+16G= (n.403+16G=)
c.700+16G= (n.700+16G=)
22g.19962832C>ACA2737854811COMTc.289+17C>A (n.289+17C>A)
c.139+17C>A (n.139+17C>A)
n.137+17C>A
n.502C>A
c.403+17C>A (n.403+17C>A)
c.700+17C>A (n.700+17C>A)
dbSNP
22g.19962832C=CA2396125316COMTc.289+17C= (n.289+17C=)
c.139+17C= (n.139+17C=)
n.137+17C=
n.502C=
c.403+17C= (n.403+17C=)
c.700+17C= (n.700+17C=)
22g.19962832C>TCA10104510COMTc.289+17C>T (n.289+17C>T)
c.139+17C>T (n.139+17C>T)
n.137+17C>T
n.502C>T
c.403+17C>T (n.403+17C>T)
c.700+17C>T (n.700+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962833A>GCA2655333050COMTc.289+18A>G (n.289+18A>G)
c.139+18A>G (n.139+18A>G)
n.137+18A>G
n.503A>G
c.403+18A>G (n.403+18A>G)
c.700+18A>G (n.700+18A>G)
gnomAD v4
22g.19962834G>ACA2655333051COMTc.289+19G>A (n.289+19G>A)
c.139+19G>A (n.139+19G>A)
n.137+19G>A
n.504G>A
c.403+19G>A (n.403+19G>A)
c.700+19G>A (n.700+19G>A)
gnomAD v4
22g.19962835G>ACA638504516COMTc.289+20G>A (n.289+20G>A)
c.139+20G>A (n.139+20G>A)
n.137+20G>A
n.505G>A
c.403+20G>A (n.403+20G>A)
c.700+20G>A (n.700+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962835G>CCA2396125318COMTc.289+20G>C (n.289+20G>C)
c.139+20G>C (n.139+20G>C)
n.137+20G>C
n.505G>C
c.403+20G>C (n.403+20G>C)
c.700+20G>C (n.700+20G>C)
dbSNP
22g.19962835G=CA2396125317COMTc.289+20G= (n.289+20G=)
c.139+20G= (n.139+20G=)
n.137+20G=
n.505G=
c.403+20G= (n.403+20G=)
c.700+20G= (n.700+20G=)
22g.19962836T>CCA2655333052COMTc.289+21T>C (n.289+21T>C)
c.139+21T>C (n.139+21T>C)
n.137+21T>C
n.506T>C
c.403+21T>C (n.403+21T>C)
c.700+21T>C (n.700+21T>C)
gnomAD v4
22g.19962837G>ACA2738024597COMTc.289+22G>A (n.289+22G>A)
c.139+22G>A (n.139+22G>A)
n.137+22G>A
n.507G>A
c.403+22G>A (n.403+22G>A)
c.700+22G>A (n.700+22G>A)
dbSNP
22g.19962837G>TCA2577769706COMTc.289+22G>T (n.289+22G>T)
c.139+22G>T (n.139+22G>T)
n.137+22G>T
n.507G>T
c.403+22G>T (n.403+22G>T)
c.700+22G>T (n.700+22G>T)
22g.19962838C=CA2396125319COMTc.289+23C= (n.289+23C=)
c.139+23C= (n.139+23C=)
n.137+23C=
n.508C=
c.403+23C= (n.403+23C=)
c.700+23C= (n.700+23C=)
22g.19962838C>GCA2396125320COMTc.289+23C>G (n.289+23C>G)
c.139+23C>G (n.139+23C>G)
n.137+23C>G
n.508C>G
c.403+23C>G (n.403+23C>G)
c.700+23C>G (n.700+23C>G)
dbSNP
22g.19962839T>ACA10104511COMTc.289+24T>A (n.289+24T>A)
c.139+24T>A (n.139+24T>A)
n.137+24T>A
n.509T>A
c.403+24T>A (n.403+24T>A)
c.700+24T>A (n.700+24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962839T>CCA10104512COMTc.289+24T>C (n.289+24T>C)
c.139+24T>C (n.139+24T>C)
n.137+24T>C
n.509T>C
c.403+24T>C (n.403+24T>C)
c.700+24T>C (n.700+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962839T=CA2396125321COMTc.289+24T= (n.289+24T=)
c.139+24T= (n.139+24T=)
n.137+24T=
n.509T=
c.403+24T= (n.403+24T=)
c.700+24T= (n.700+24T=)
22g.19962840C>ACA2541695890COMTc.289+25C>A (n.289+25C>A)
c.139+25C>A (n.139+25C>A)
n.137+25C>A
n.510C>A
c.403+25C>A (n.403+25C>A)
c.700+25C>A (n.700+25C>A)
22g.19962840C=CA2396125322COMTc.289+25C= (n.289+25C=)
c.139+25C= (n.139+25C=)
n.137+25C=
n.510C=
c.403+25C= (n.403+25C=)
c.700+25C= (n.700+25C=)
22g.19962840C>TCA638504517COMTc.289+25C>T (n.289+25C>T)
c.139+25C>T (n.139+25C>T)
n.137+25C>T
n.510C>T
c.403+25C>T (n.403+25C>T)
c.700+25C>T (n.700+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962841A=CA2396125323COMTc.289+26A= (n.289+26A=)
c.139+26A= (n.139+26A=)
n.137+26A=
n.511A=
c.403+26A= (n.403+26A=)
c.700+26A= (n.700+26A=)
22g.19962841A>GCA915952804COMTc.289+26A>G (n.289+26A>G)
c.139+26A>G (n.139+26A>G)
n.137+26A>G
n.511A>G
c.403+26A>G (n.403+26A>G)
c.700+26A>G (n.700+26A>G)
ClinVar dbSNP
22g.19962842G>ACA10104513COMTc.289+27G>A (n.289+27G>A)
c.139+27G>A (n.139+27G>A)
n.137+27G>A
n.512G>A
c.403+27G>A (n.403+27G>A)
c.700+27G>A (n.700+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19962842G=CA2396125324COMTc.289+27G= (n.289+27G=)
c.139+27G= (n.139+27G=)
n.137+27G=
n.512G=
c.403+27G= (n.403+27G=)
c.700+27G= (n.700+27G=)
22g.19962843C>TCA2577769707COMTc.289+28C>T (n.289+28C>T)
c.139+28C>T (n.139+28C>T)
n.137+28C>T
n.513C>T
c.403+28C>T (n.403+28C>T)
c.700+28C>T (n.700+28C>T)
gnomAD v4
22g.19962844T>GCA1024175467COMTc.289+29T>G (n.289+29T>G)
c.139+29T>G (n.139+29T>G)
n.137+29T>G
n.514T>G
c.403+29T>G (n.403+29T>G)
c.700+29T>G (n.700+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962844T=CA2396125325COMTc.289+29T= (n.289+29T=)
c.139+29T= (n.139+29T=)
n.137+29T=
n.514T=
c.403+29T= (n.403+29T=)
c.700+29T= (n.700+29T=)
22g.19962845C=CA2396125326COMTc.289+30C= (n.289+30C=)
c.139+30C= (n.139+30C=)
n.137+30C=
n.515C=
c.403+30C= (n.403+30C=)
c.700+30C= (n.700+30C=)
22g.19962845C>GCA638504518COMTc.289+30C>G (n.289+30C>G)
c.139+30C>G (n.139+30C>G)
n.137+30C>G
n.515C>G
c.403+30C>G (n.403+30C>G)
c.700+30C>G (n.700+30C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962846T>CCA10104514COMTc.289+31T>C (n.289+31T>C)
c.139+31T>C (n.139+31T>C)
n.137+31T>C
n.516T>C
c.403+31T>C (n.403+31T>C)
c.700+31T>C (n.700+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962846T=CA2396125327COMTc.289+31T= (n.289+31T=)
c.139+31T= (n.139+31T=)
n.137+31T=
n.516T=
c.403+31T= (n.403+31T=)
c.700+31T= (n.700+31T=)
22g.19962847G>ACA10104515COMTc.289+32G>A (n.289+32G>A)
c.139+32G>A (n.139+32G>A)
n.137+32G>A
n.517G>A
c.403+32G>A (n.403+32G>A)
c.700+32G>A (n.700+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962847G=CA2396125328COMTc.289+32G= (n.289+32G=)
c.139+32G= (n.139+32G=)
n.137+32G=
n.517G=
c.403+32G= (n.403+32G=)
c.700+32G= (n.700+32G=)
22g.19962847G>TCA2655333059COMTc.289+32G>T (n.289+32G>T)
c.139+32G>T (n.139+32G>T)
n.137+32G>T
n.517G>T
c.403+32G>T (n.403+32G>T)
c.700+32G>T (n.700+32G>T)
gnomAD v4
22g.19962848G>ACA2818402338COMTc.289+33G>A (n.289+33G>A)
c.139+33G>A (n.139+33G>A)
n.137+33G>A
n.518G>A
c.403+33G>A (n.403+33G>A)
c.700+33G>A (n.700+33G>A)
22g.19962848G>CCA638504519COMTc.289+33G>C (n.289+33G>C)
c.139+33G>C (n.139+33G>C)
n.137+33G>C
n.518G>C
c.403+33G>C (n.403+33G>C)
c.700+33G>C (n.700+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962848G=CA2396125329COMTc.289+33G= (n.289+33G=)
c.139+33G= (n.139+33G=)
n.137+33G=
n.518G=
c.403+33G= (n.403+33G=)
c.700+33G= (n.700+33G=)
22g.19962849G>ACA10104516COMTc.289+34G>A (n.289+34G>A)
c.139+34G>A (n.139+34G>A)
n.137+34G>A
n.519G>A
c.403+34G>A (n.403+34G>A)
c.700+34G>A (n.700+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962849G>CCA2655333061COMTc.289+34G>C (n.289+34G>C)
c.139+34G>C (n.139+34G>C)
n.137+34G>C
n.519G>C
c.403+34G>C (n.403+34G>C)
c.700+34G>C (n.700+34G>C)
gnomAD v4
22g.19962849G=CA2396125330COMTc.289+34G= (n.289+34G=)
c.139+34G= (n.139+34G=)
n.137+34G=
n.519G=
c.403+34G= (n.403+34G=)
c.700+34G= (n.700+34G=)
22g.19962850A=CA2396125331COMTc.289+35A= (n.289+35A=)
c.139+35A= (n.139+35A=)
n.137+35A=
n.520A=
c.403+35A= (n.403+35A=)
c.700+35A= (n.700+35A=)
22g.19962850A>GCA1024175470COMTc.289+35A>G (n.289+35A>G)
c.139+35A>G (n.139+35A>G)
n.137+35A>G
n.520A>G
c.403+35A>G (n.403+35A>G)
c.700+35A>G (n.700+35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962851C>ACA2655333064COMTc.289+36C>A (n.289+36C>A)
c.139+36C>A (n.139+36C>A)
n.137+36C>A
n.521C>A
c.403+36C>A (n.403+36C>A)
c.700+36C>A (n.700+36C>A)
gnomAD v4
22g.19962851C=CA2396125332COMTc.289+36C= (n.289+36C=)
c.139+36C= (n.139+36C=)
n.137+36C=
n.521C=
c.403+36C= (n.403+36C=)
c.700+36C= (n.700+36C=)
22g.19962851C>TCA915952805COMTc.289+36C>T (n.289+36C>T)
c.139+36C>T (n.139+36C>T)
n.137+36C>T
n.521C>T
c.403+36C>T (n.403+36C>T)
c.700+36C>T (n.700+36C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962852A=CA2396125333COMTc.289+37A= (n.289+37A=)
c.139+37A= (n.139+37A=)
n.137+37A=
n.522A=
c.403+37A= (n.403+37A=)
c.700+37A= (n.700+37A=)
22g.19962852A>GCA638504520COMTc.289+37A>G (n.289+37A>G)
c.139+37A>G (n.139+37A>G)
n.137+37A>G
n.522A>G
c.403+37A>G (n.403+37A>G)
c.700+37A>G (n.700+37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962853G>CCA2396125335COMTc.289+38G>C (n.289+38G>C)
c.139+38G>C (n.139+38G>C)
n.137+38G>C
n.523G>C
c.403+38G>C (n.403+38G>C)
c.700+38G>C (n.700+38G>C)
dbSNP
22g.19962853G=CA2396125334COMTc.289+38G= (n.289+38G=)
c.139+38G= (n.139+38G=)
n.137+38G=
n.523G=
c.403+38G= (n.403+38G=)
c.700+38G= (n.700+38G=)
22g.19962855delCA2577769708COMTc.289+40del (n.289+40del)
c.139+40del (n.139+40del)
n.137+40del
n.525del
c.403+40del (n.403+40del)
c.700+40del (n.700+40del)
22g.19962854G>TCA2655333067COMTc.289+39G>T (n.289+39G>T)
c.139+39G>T (n.139+39G>T)
n.137+39G>T
n.524G>T
c.403+39G>T (n.403+39G>T)
c.700+39G>T (n.700+39G>T)
gnomAD v4
22g.19962854_19962857delinsGGACCA2396125336COMTc.289+39_289+42delinsGGAC (n.289+39_289+42delinsGGAC)
c.139+39_139+42delinsGGAC (n.139+39_139+42delinsGGAC)
n.137+39_137+42delinsGGAC
n.524_527delinsGGAC
c.403+39_403+42delinsGGAC (n.403+39_403+42delinsGGAC)
c.700+39_700+42delinsGGAC (n.700+39_700+42delinsGGAC)
22g.19962855G>ACA2577769709COMTc.289+40G>A (n.289+40G>A)
c.139+40G>A (n.139+40G>A)
n.137+40G>A
n.525G>A
c.403+40G>A (n.403+40G>A)
c.700+40G>A (n.700+40G>A)
gnomAD v4
22g.19962855_19962857delinsACCAGGACA322120850COMTc.289+40_289+42delinsACCAGGA (n.289+40_289+42delinsACCAGGA)
c.139+40_139+42delinsACCAGGA (n.139+40_139+42delinsACCAGGA)
n.137+40_137+42delinsACCAGGA
n.525_527delinsACCAGGA
c.403+40_403+42delinsACCAGGA (n.403+40_403+42delinsACCAGGA)
c.700+40_700+42delinsACCAGGA (n.700+40_700+42delinsACCAGGA)
dbSNP
22g.19962856A=CA2396125337COMTc.289+41A= (n.289+41A=)
c.139+41A= (n.139+41A=)
n.137+41A=
n.526A=
c.403+41A= (n.403+41A=)
c.700+41A= (n.700+41A=)
22g.19962856A>CCA2655333069COMTc.289+41A>C (n.289+41A>C)
c.139+41A>C (n.139+41A>C)
n.137+41A>C
n.526A>C
c.403+41A>C (n.403+41A>C)
c.700+41A>C (n.700+41A>C)
gnomAD v4
22g.19962857C=CA2396125338COMTc.289+42C= (n.289+42C=)
c.139+42C= (n.139+42C=)
n.137+42C=
n.527C=
c.403+42C= (n.403+42C=)
c.700+42C= (n.700+42C=)
22g.19962857C>GCA1024175471COMTc.289+42C>G (n.289+42C>G)
c.139+42C>G (n.139+42C>G)
n.137+42C>G
n.527C>G
c.403+42C>G (n.403+42C>G)
c.700+42C>G (n.700+42C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962857C>TCA2577769710COMTc.289+42C>T (n.289+42C>T)
c.139+42C>T (n.139+42C>T)
n.137+42C>T
n.527C>T
c.403+42C>T (n.403+42C>T)
c.700+42C>T (n.700+42C>T)
22g.19962859dupCA10104517COMTc.289+44dup (n.289+44dup)
c.139+44dup (n.139+44dup)
n.137+44dup
n.529dup
c.403+44dup (n.403+44dup)
c.700+44dup (n.700+44dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962859delCA2737858669COMTc.289+44del (n.289+44del)
c.139+44del (n.139+44del)
n.137+44del
n.529del
c.403+44del (n.403+44del)
c.700+44del (n.700+44del)
dbSNP
22g.19962858C=CA2396125339COMTc.289+43C= (n.289+43C=)
c.139+43C= (n.139+43C=)
n.137+43C=
n.528C=
c.403+43C= (n.403+43C=)
c.700+43C= (n.700+43C=)
22g.19962858C>TCA10104518COMTc.289+43C>T (n.289+43C>T)
c.139+43C>T (n.139+43C>T)
n.137+43C>T
n.528C>T
c.403+43C>T (n.403+43C>T)
c.700+43C>T (n.700+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962859C>ACA2577769711COMTc.289+44C>A (n.289+44C>A)
c.139+44C>A (n.139+44C>A)
n.137+44C>A
n.529C>A
c.403+44C>A (n.403+44C>A)
c.700+44C>A (n.700+44C>A)
22g.19962859C=CA2396125340COMTc.289+44C= (n.289+44C=)
c.139+44C= (n.139+44C=)
n.137+44C=
n.529C=
c.403+44C= (n.403+44C=)
c.700+44C= (n.700+44C=)
22g.19962859C>TCA638504521COMTc.289+44C>T (n.289+44C>T)
c.139+44C>T (n.139+44C>T)
n.137+44C>T
n.529C>T
c.403+44C>T (n.403+44C>T)
c.700+44C>T (n.700+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962860A=CA2396125341COMTc.289+45A= (n.289+45A=)
c.139+45A= (n.139+45A=)
n.137+45A=
n.530A=
c.403+45A= (n.403+45A=)
c.700+45A= (n.700+45A=)
22g.19962860A>GCA2655333074COMTc.289+45A>G (n.289+45A>G)
c.139+45A>G (n.139+45A>G)
n.137+45A>G
n.530A>G
c.403+45A>G (n.403+45A>G)
c.700+45A>G (n.700+45A>G)
gnomAD v4
22g.19962860A>TCA2396125342COMTc.289+45A>T (n.289+45A>T)
c.139+45A>T (n.139+45A>T)
n.137+45A>T
n.530A>T
c.403+45A>T (n.403+45A>T)
c.700+45A>T (n.700+45A>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19962861G>ACA513688378COMTc.289+46G>A (n.289+46G>A)
c.139+46G>A (n.139+46G>A)
n.137+46G>A
n.531G>A
c.403+46G>A (n.403+46G>A)
c.700+46G>A (n.700+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962861G=CA2396125343COMTc.289+46G= (n.289+46G=)
c.139+46G= (n.139+46G=)
n.137+46G=
n.531G=
c.403+46G= (n.403+46G=)
c.700+46G= (n.700+46G=)

Number of alleles fetched