OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19961897_19961909dup | CA580208866 | LPL | c.1323-218_1323-206dup (n.1323-218_1323-206dup) c.263-218_263-206dup (n.263-218_263-206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961896A= | CA1769111722 | LPL | c.1323-219A= (n.1323-219A=) c.263-219A= (n.263-219A=) | |
| 8 | g.19961896A>C | CA173618081 | LPL | c.1323-219A>C (n.1323-219A>C) c.263-219A>C (n.263-219A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961896A>G | CA1769111724 | LPL | c.1323-219A>G (n.1323-219A>G) c.263-219A>G (n.263-219A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961897T>C | CA849564747 | LPL | c.1323-218T>C (n.1323-218T>C) c.263-218T>C (n.263-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961897T= | CA1769111725 | LPL | c.1323-218T= (n.1323-218T=) c.263-218T= (n.263-218T=) | |
| 8 | g.19961898C>G | CA2716563584 | LPL | c.1323-217C>G (n.1323-217C>G) c.263-217C>G (n.263-217C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961900A= | CA1769111727 | LPL | c.1323-215A= (n.1323-215A=) c.263-215A= (n.263-215A=) | |
| 8 | g.19961900A>C | CA580208871 | LPL | c.1323-215A>C (n.1323-215A>C) c.263-215A>C (n.263-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961902A= | CA1769111729 | LPL | c.1323-213A= (n.1323-213A=) c.263-213A= (n.263-213A=) | |
| 8 | g.19961902A>G | CA1769111730 | LPL | c.1323-213A>G (n.1323-213A>G) c.263-213A>G (n.263-213A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961904T>A | CA2779304300 | LPL | c.1323-211T>A (n.1323-211T>A) c.263-211T>A (n.263-211T>A) | |
| 8 | g.19961905A= | CA1769111732 | LPL | c.1323-210A= (n.1323-210A=) c.263-210A= (n.263-210A=) | |
| 8 | g.19961905A>G | CA849564751 | LPL | c.1323-210A>G (n.1323-210A>G) c.263-210A>G (n.263-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961906A= | CA1769111734 | LPL | c.1323-209A= (n.1323-209A=) c.263-209A= (n.263-209A=) | |
| 8 | g.19961906A>G | CA580208873 | LPL | c.1323-209A>G (n.1323-209A>G) c.263-209A>G (n.263-209A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19961907C= | CA1769111736 | LPL | c.1323-208C= (n.1323-208C=) c.263-208C= (n.263-208C=) | |
| 8 | g.19961907C>T | CA580208874 | LPL | c.1323-208C>T (n.1323-208C>T) c.263-208C>T (n.263-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961909A= | CA1769111738 | LPL | c.1323-206A= (n.1323-206A=) c.263-206A= (n.263-206A=) | |
| 8 | g.19961909A>G | CA1111556595 | LPL | c.1323-206A>G (n.1323-206A>G) c.263-206A>G (n.263-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961910G>T | CA2571481101 | LPL | c.1323-205G>T (n.1323-205G>T) c.263-205G>T (n.263-205G>T) | |
| 8 | g.19961911C= | CA1769111741 | LPL | c.1323-204C= (n.1323-204C=) c.263-204C= (n.263-204C=) | |
| 8 | g.19961911C>T | CA1111556600 | LPL | c.1323-204C>T (n.1323-204C>T) c.263-204C>T (n.263-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961913T>G | CA2779304301 | LPL | c.1323-202T>G (n.1323-202T>G) c.263-202T>G (n.263-202T>G) | |
| 8 | g.19961914G>A | CA2716370537 | LPL | c.1323-201G>A (n.1323-201G>A) c.263-201G>A (n.263-201G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961914G>C | CA173618082 | LPL | c.1323-201G>C (n.1323-201G>C) c.263-201G>C (n.263-201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961914G= | CA1769111743 | LPL | c.1323-201G= (n.1323-201G=) c.263-201G= (n.263-201G=) | |
| 8 | g.19961915G>T | CA2716563795 | LPL | c.1323-200G>T (n.1323-200G>T) c.263-200G>T (n.263-200G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961917T>C | CA849564759 | LPL | c.1323-198T>C (n.1323-198T>C) c.263-198T>C (n.263-198T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961917T= | CA1769111745 | LPL | c.1323-198T= (n.1323-198T=) c.263-198T= (n.263-198T=) | |
| 8 | g.19961921G>A | CA1111556603 | LPL | c.1323-194G>A (n.1323-194G>A) c.263-194G>A (n.263-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961921G= | CA1769111747 | LPL | c.1323-194G= (n.1323-194G=) c.263-194G= (n.263-194G=) | |
| 8 | g.19961927C= | CA1769111749 | LPL | c.1323-188C= (n.1323-188C=) c.263-188C= (n.263-188C=) | |
| 8 | g.19961927C>G | CA580208876 | LPL | c.1323-188C>G (n.1323-188C>G) c.263-188C>G (n.263-188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961927C>T | CA173618083 | LPL | c.1323-188C>T (n.1323-188C>T) c.263-188C>T (n.263-188C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961928A= | CA1630835098 | LPL | c.1323-187A= (n.1323-187A=) c.263-187A= (n.263-187A=) | |
| 8 | g.19961928A>C | CA2580596375 | LPL | c.1323-187A>C (n.1323-187A>C) c.263-187A>C (n.263-187A>C) | |
| 8 | g.19961928A>G | CA115041 | LPL | c.1323-187A>G (n.1323-187A>G) c.263-187A>G (n.263-187A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961928A>T | CA1111556608 | LPL | c.1323-187A>T (n.1323-187A>T) c.263-187A>T (n.263-187A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961929G>C | CA173618084 | LPL | c.1323-186G>C (n.1323-186G>C) c.263-186G>C (n.263-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19961929G= | CA1769111756 | LPL | c.1323-186G= (n.1323-186G=) c.263-186G= (n.263-186G=) | |
| 8 | g.19961930G>A | CA1111556610 | LPL | c.1323-185G>A (n.1323-185G>A) c.263-185G>A (n.263-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961930G>C | CA1769111761 | LPL | c.1323-185G>C (n.1323-185G>C) c.263-185G>C (n.263-185G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961930G= | CA1769111759 | LPL | c.1323-185G= (n.1323-185G=) c.263-185G= (n.263-185G=) | |
| 8 | g.19961934G>C | CA173618085 | LPL | c.1323-181G>C (n.1323-181G>C) c.263-181G>C (n.263-181G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961934G= | CA1769111764 | LPL | c.1323-181G= (n.1323-181G=) c.263-181G= (n.263-181G=) | |
| 8 | g.19961936C>A | CA2580803742 | LPL | c.1323-179C>A (n.1323-179C>A) c.263-179C>A (n.263-179C>A) | |
| 8 | g.19961936C= | CA1769111765 | LPL | c.1323-179C= (n.1323-179C=) c.263-179C= (n.263-179C=) | |
| 8 | g.19961936C>G | CA173618086 | LPL | c.1323-179C>G (n.1323-179C>G) c.263-179C>G (n.263-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961936C>T | CA2580803741 | LPL | c.1323-179C>T (n.1323-179C>T) c.263-179C>T (n.263-179C>T) | |
| 8 | g.19961940C= | CA1769111768 | LPL | c.1323-175C= (n.1323-175C=) c.263-175C= (n.263-175C=) | |
| 8 | g.19961940C>T | CA173618087 | LPL | c.1323-175C>T (n.1323-175C>T) c.263-175C>T (n.263-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961946A= | CA1769111770 | LPL | c.1323-169A= (n.1323-169A=) c.263-169A= (n.263-169A=) | |
| 8 | g.19961946A>G | CA1769111771 | LPL | c.1323-169A>G (n.1323-169A>G) c.263-169A>G (n.263-169A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961947C>A | CA1769111773 | LPL | c.1323-168C>A (n.1323-168C>A) c.263-168C>A (n.263-168C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961947C= | CA1769111772 | LPL | c.1323-168C= (n.1323-168C=) c.263-168C= (n.263-168C=) | |
| 8 | g.19961948C= | CA1769111775 | LPL | c.1323-167C= (n.1323-167C=) c.263-167C= (n.263-167C=) | |
| 8 | g.19961948C>T | CA1769111774 | LPL | c.1323-167C>T (n.1323-167C>T) c.263-167C>T (n.263-167C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961949C= | CA1769111777 | LPL | c.1323-166C= (n.1323-166C=) c.263-166C= (n.263-166C=) | |
| 8 | g.19961949C>G | CA849564775 | LPL | c.1323-166C>G (n.1323-166C>G) c.263-166C>G (n.263-166C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961949C>T | CA173618088 | LPL | c.1323-166C>T (n.1323-166C>T) c.263-166C>T (n.263-166C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961962G>A | CA2779304302 | LPL | c.1323-153G>A (n.1323-153G>A) c.263-153G>A (n.263-153G>A) | |
| 8 | g.19961964G>A | CA2686361966 | LPL | c.1323-151G>A (n.1323-151G>A) c.263-151G>A (n.263-151G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961964G>T | CA2686361967 | LPL | c.1323-151G>T (n.1323-151G>T) c.263-151G>T (n.263-151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961965G>T | CA2686361968 | LPL | c.1323-150G>T (n.1323-150G>T) c.263-150G>T (n.263-150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961966C>A | CA2686361969 | LPL | c.1323-149C>A (n.1323-149C>A) c.263-149C>A (n.263-149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961966C= | CA1769111780 | LPL | c.1323-149C= (n.1323-149C=) c.263-149C= (n.263-149C=) | |
| 8 | g.19961966C>T | CA2686361970 | LPL | c.1323-149C>T (n.1323-149C>T) c.263-149C>T (n.263-149C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968_19961977dup | CA1769111781 | LPL | c.1323-147_1323-138dup (n.1323-147_1323-138dup) c.263-147_263-138dup (n.263-147_263-138dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T>C | CA2686361971 | LPL | c.1323-147T>C (n.1323-147T>C) c.263-147T>C (n.263-147T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T>G | CA580208880 | LPL | c.1323-147T>G (n.1323-147T>G) c.263-147T>G (n.263-147T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T= | CA1769111782 | LPL | c.1323-147T= (n.1323-147T=) c.263-147T= (n.263-147T=) | |
| 8 | g.19961969G>A | CA849564781 | LPL | c.1323-146G>A (n.1323-146G>A) c.263-146G>A (n.263-146G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961969G>C | CA173618089 | LPL | c.1323-146G>C (n.1323-146G>C) c.263-146G>C (n.263-146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19961969G= | CA1769111783 | LPL | c.1323-146G= (n.1323-146G=) c.263-146G= (n.263-146G=) | |
| 8 | g.19961969G>T | CA2686361972 | LPL | c.1323-146G>T (n.1323-146G>T) c.263-146G>T (n.263-146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A= | CA1769111785 | LPL | c.1323-145A= (n.1323-145A=) c.263-145A= (n.263-145A=) | |
| 8 | g.19961970A>C | CA2686361973 | LPL | c.1323-145A>C (n.1323-145A>C) c.263-145A>C (n.263-145A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A>G | CA2686361974 | LPL | c.1323-145A>G (n.1323-145A>G) c.263-145A>G (n.263-145A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A>T | CA1769111787 | LPL | c.1323-145A>T (n.1323-145A>T) c.263-145A>T (n.263-145A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961973G>T | CA2686361975 | LPL | c.1323-142G>T (n.1323-142G>T) c.263-142G>T (n.263-142G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G>A | CA2686361976 | LPL | c.1323-140G>A (n.1323-140G>A) c.263-140G>A (n.263-140G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G>C | CA849564782 | LPL | c.1323-140G>C (n.1323-140G>C) c.263-140G>C (n.263-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G= | CA1769111788 | LPL | c.1323-140G= (n.1323-140G=) c.263-140G= (n.263-140G=) | |
| 8 | g.19961975G>T | CA2686361977 | LPL | c.1323-140G>T (n.1323-140G>T) c.263-140G>T (n.263-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961977C>A | CA849564789 | LPL | c.1323-138C>A (n.1323-138C>A) c.263-138C>A (n.263-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19961977C= | CA1769111789 | LPL | c.1323-138C= (n.1323-138C=) c.263-138C= (n.263-138C=) | |
| 8 | g.19961978A>T | CA2686361978 | LPL | c.1323-137A>T (n.1323-137A>T) c.263-137A>T (n.263-137A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961981T>C | CA652181385 | LPL | c.1323-134T>C (n.1323-134T>C) c.263-134T>C (n.263-134T>C) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.19961981T>G | CA1769111790 | LPL | c.1323-134T>G (n.1323-134T>G) c.263-134T>G (n.263-134T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961981T= | CA1769111791 | LPL | c.1323-134T= (n.1323-134T=) c.263-134T= (n.263-134T=) | |
| 8 | g.19961982A= | CA1769111792 | LPL | c.1323-133A= (n.1323-133A=) c.263-133A= (n.263-133A=) | |
| 8 | g.19961982A>C | CA1111556618 | LPL | c.1323-133A>C (n.1323-133A>C) c.263-133A>C (n.263-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961982A>G | CA2686361979 | LPL | c.1323-133A>G (n.1323-133A>G) c.263-133A>G (n.263-133A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961982A>T | CA2686361980 | LPL | c.1323-133A>T (n.1323-133A>T) c.263-133A>T (n.263-133A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961983A>C | CA2686361981 | LPL | c.1323-132A>C (n.1323-132A>C) c.263-132A>C (n.263-132A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961986A>T | CA2686361982 | LPL | c.1323-129A>T (n.1323-129A>T) c.263-129A>T (n.263-129A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961987T>C | CA580208884 | LPL | c.1323-128T>C (n.1323-128T>C) c.263-128T>C (n.263-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961987T= | CA1769111793 | LPL | c.1323-128T= (n.1323-128T=) c.263-128T= (n.263-128T=) | |
| 8 | g.19961988T>C | CA2686361983 | LPL | c.1323-127T>C (n.1323-127T>C) c.263-127T>C (n.263-127T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961989G>A | CA173618090 | LPL | c.1323-126G>A (n.1323-126G>A) c.263-126G>A (n.263-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961989G= | CA1769111794 | LPL | c.1323-126G= (n.1323-126G=) c.263-126G= (n.263-126G=) | |
| 8 | g.19961989G>T | CA2686361984 | LPL | c.1323-126G>T (n.1323-126G>T) c.263-126G>T (n.263-126G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961990G>A | CA2779304303 | LPL | c.1323-125G>A (n.1323-125G>A) c.263-125G>A (n.263-125G>A) | |
| 8 | g.19961990G>T | CA2686361985 | LPL | c.1323-125G>T (n.1323-125G>T) c.263-125G>T (n.263-125G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961991G= | CA1769111795 | LPL | c.1323-124G= (n.1323-124G=) c.263-124G= (n.263-124G=) | |
| 8 | g.19961991G>T | CA173618091 | LPL | c.1323-124G>T (n.1323-124G>T) c.263-124G>T (n.263-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961992A>C | CA2686361986 | LPL | c.1323-123A>C (n.1323-123A>C) c.263-123A>C (n.263-123A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961992A>G | CA2686361987 | LPL | c.1323-123A>G (n.1323-123A>G) c.263-123A>G (n.263-123A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961993A>C | CA2686361988 | LPL | c.1323-122A>C (n.1323-122A>C) c.263-122A>C (n.263-122A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961996T>A | CA2686361989 | LPL | c.1323-119T>A (n.1323-119T>A) c.263-119T>A (n.263-119T>A) | gnomAD v4 |