OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19960437G>A | CA173617917 | LPL | c.1140-464G>A (n.1140-464G>A) c.80-464G>A (n.80-464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960437G= | CA1769110163 | LPL | c.1140-464G= (n.1140-464G=) c.80-464G= (n.80-464G=) | |
| 8 | g.19960438T>C | CA2594231102 | LPL | c.1140-463T>C (n.1140-463T>C) c.80-463T>C (n.80-463T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960440G= | CA1769110166 | LPL | c.1140-461G= (n.1140-461G=) c.80-461G= (n.80-461G=) | |
| 8 | g.19960440G>T | CA1769110165 | LPL | c.1140-461G>T (n.1140-461G>T) c.80-461G>T (n.80-461G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960443del | CA2779304230 | LPL | c.1140-458del (n.1140-458del) c.80-458del (n.80-458del) | |
| 8 | g.19960446C>A | CA1769110169 | LPL | c.1140-455C>A (n.1140-455C>A) c.80-455C>A (n.80-455C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19960446C= | CA1769110168 | LPL | c.1140-455C= (n.1140-455C=) c.80-455C= (n.80-455C=) | |
| 8 | g.19960448A= | CA1769110171 | LPL | c.1140-453A= (n.1140-453A=) c.80-453A= (n.80-453A=) | |
| 8 | g.19960448A>G | CA173617918 | LPL | c.1140-453A>G (n.1140-453A>G) c.80-453A>G (n.80-453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960449G>C | CA173617919 | LPL | c.1140-452G>C (n.1140-452G>C) c.80-452G>C (n.80-452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960449G= | CA1769110172 | LPL | c.1140-452G= (n.1140-452G=) c.80-452G= (n.80-452G=) | |
| 8 | g.19960451C= | CA1769110173 | LPL | c.1140-450C= (n.1140-450C=) c.80-450C= (n.80-450C=) | |
| 8 | g.19960451C>T | CA173617920 | LPL | c.1140-450C>T (n.1140-450C>T) c.80-450C>T (n.80-450C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960452A= | CA1769110175 | LPL | c.1140-449A= (n.1140-449A=) c.80-449A= (n.80-449A=) | |
| 8 | g.19960452A>C | CA580208682 | LPL | c.1140-449A>C (n.1140-449A>C) c.80-449A>C (n.80-449A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19960453T>G | CA1769110178 | LPL | c.1140-448T>G (n.1140-448T>G) c.80-448T>G (n.80-448T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960453T= | CA1769110177 | LPL | c.1140-448T= (n.1140-448T=) c.80-448T= (n.80-448T=) | |
| 8 | g.19960458A= | CA1769110180 | LPL | c.1140-443A= (n.1140-443A=) c.80-443A= (n.80-443A=) | |
| 8 | g.19960458A>G | CA173617921 | LPL | c.1140-443A>G (n.1140-443A>G) c.80-443A>G (n.80-443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960459T>C | CA580208685 | LPL | c.1140-442T>C (n.1140-442T>C) c.80-442T>C (n.80-442T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960459T= | CA1769110183 | LPL | c.1140-442T= (n.1140-442T=) c.80-442T= (n.80-442T=) | |
| 8 | g.19960461A= | CA1769110187 | LPL | c.1140-440A= (n.1140-440A=) c.80-440A= (n.80-440A=) | |
| 8 | g.19960461A>C | CA849563666 | LPL | c.1140-440A>C (n.1140-440A>C) c.80-440A>C (n.80-440A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960464C= | CA1769110190 | LPL | c.1140-437C= (n.1140-437C=) c.80-437C= (n.80-437C=) | |
| 8 | g.19960464C>G | CA1769110191 | LPL | c.1140-437C>G (n.1140-437C>G) c.80-437C>G (n.80-437C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960466A= | CA1769110193 | LPL | c.1140-435A= (n.1140-435A=) c.80-435A= (n.80-435A=) | |
| 8 | g.19960466A>G | CA1769110194 | LPL | c.1140-435A>G (n.1140-435A>G) c.80-435A>G (n.80-435A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960467_19960468delinsGC | CA1769110195 | LPL | c.1140-434_1140-433delinsGC (n.1140-434_1140-433delinsGC) c.80-434_80-433delinsGC (n.80-434_80-433delinsGC) | |
| 8 | g.19960468C>T | CA2779304232 | LPL | c.1140-433C>T (n.1140-433C>T) c.80-433C>T (n.80-433C>T) | |
| 8 | g.19960469del | CA1769110197 | LPL | c.1140-432del (n.1140-432del) c.80-432del (n.80-432del) | dbSNP |
| 8 | g.19960470T= | CA1769110198 | LPL | c.1140-431T= (n.1140-431T=) c.80-431T= (n.80-431T=) | |
| 8 | g.19960470_19960471insCAATG | CA1769110199 | LPL | c.1140-431_1140-430insCAATG (n.1140-431_1140-430insCAATG) c.80-431_80-430insCAATG (n.80-431_80-430insCAATG) | dbSNP |
| 8 | g.19960475A= | CA1769110200 | LPL | c.1140-426A= (n.1140-426A=) c.80-426A= (n.80-426A=) | |
| 8 | g.19960475A>C | CA1769110202 | LPL | c.1140-426A>C (n.1140-426A>C) c.80-426A>C (n.80-426A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960477A= | CA1769110204 | LPL | c.1140-424A= (n.1140-424A=) c.80-424A= (n.80-424A=) | |
| 8 | g.19960477A>G | CA2716385421 | LPL | c.1140-424A>G (n.1140-424A>G) c.80-424A>G (n.80-424A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960477A>T | CA173617922 | LPL | c.1140-424A>T (n.1140-424A>T) c.80-424A>T (n.80-424A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960480A= | CA1769110207 | LPL | c.1140-421A= (n.1140-421A=) c.80-421A= (n.80-421A=) | |
| 8 | g.19960480A>G | CA849563668 | LPL | c.1140-421A>G (n.1140-421A>G) c.80-421A>G (n.80-421A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960482A= | CA1769110209 | LPL | c.1140-419A= (n.1140-419A=) c.80-419A= (n.80-419A=) | |
| 8 | g.19960482A>G | CA849563671 | LPL | c.1140-419A>G (n.1140-419A>G) c.80-419A>G (n.80-419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960484T>C | CA2779304233 | LPL | c.1140-417T>C (n.1140-417T>C) c.80-417T>C (n.80-417T>C) | |
| 8 | g.19960485T>A | CA1769110213 | LPL | c.1140-416T>A (n.1140-416T>A) c.80-416T>A (n.80-416T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19960485T= | CA1769110211 | LPL | c.1140-416T= (n.1140-416T=) c.80-416T= (n.80-416T=) | |
| 8 | g.19960486G>A | CA2580574618 | LPL | c.1140-415G>A (n.1140-415G>A) c.80-415G>A (n.80-415G>A) | |
| 8 | g.19960486G>C | CA12937378 | LPL | c.1140-415G>C (n.1140-415G>C) c.80-415G>C (n.80-415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960486G= | CA1769110216 | LPL | c.1140-415G= (n.1140-415G=) c.80-415G= (n.80-415G=) | |
| 8 | g.19960486G>T | CA2580574619 | LPL | c.1140-415G>T (n.1140-415G>T) c.80-415G>T (n.80-415G>T) | |
| 8 | g.19960490G>C | CA173617923 | LPL | c.1140-411G>C (n.1140-411G>C) c.80-411G>C (n.80-411G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960490G= | CA1769110220 | LPL | c.1140-411G= (n.1140-411G=) c.80-411G= (n.80-411G=) | |
| 8 | g.19960491A= | CA1769110222 | LPL | c.1140-410A= (n.1140-410A=) c.80-410A= (n.80-410A=) | |
| 8 | g.19960491A>C | CA1769110223 | LPL | c.1140-410A>C (n.1140-410A>C) c.80-410A>C (n.80-410A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960491A>G | CA1769110226 | LPL | c.1140-410A>G (n.1140-410A>G) c.80-410A>G (n.80-410A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960492A>G | CA2779304235 | LPL | c.1140-409A>G (n.1140-409A>G) c.80-409A>G (n.80-409A>G) | |
| 8 | g.19960493A= | CA1769110230 | LPL | c.1140-408A= (n.1140-408A=) c.80-408A= (n.80-408A=) | |
| 8 | g.19960493A>G | CA173617924 | LPL | c.1140-408A>G (n.1140-408A>G) c.80-408A>G (n.80-408A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960495C>A | CA1111555531 | LPL | c.1140-406C>A (n.1140-406C>A) c.80-406C>A (n.80-406C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960495C= | CA1769110232 | LPL | c.1140-406C= (n.1140-406C=) c.80-406C= (n.80-406C=) | |
| 8 | g.19960495C>T | CA173617925 | LPL | c.1140-406C>T (n.1140-406C>T) c.80-406C>T (n.80-406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960496C= | CA1769110235 | LPL | c.1140-405C= (n.1140-405C=) c.80-405C= (n.80-405C=) | |
| 8 | g.19960496C>T | CA173617926 | LPL | c.1140-405C>T (n.1140-405C>T) c.80-405C>T (n.80-405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960497A= | CA1769110237 | LPL | c.1140-404A= (n.1140-404A=) c.80-404A= (n.80-404A=) | |
| 8 | g.19960497A>C | CA173617927 | LPL | c.1140-404A>C (n.1140-404A>C) c.80-404A>C (n.80-404A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960498G>A | CA849563679 | LPL | c.1140-403G>A (n.1140-403G>A) c.80-403G>A (n.80-403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960498G= | CA1769110239 | LPL | c.1140-403G= (n.1140-403G=) c.80-403G= (n.80-403G=) | |
| 8 | g.19960498G>T | CA173617928 | LPL | c.1140-403G>T (n.1140-403G>T) c.80-403G>T (n.80-403G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960504C>A | CA1111555544 | LPL | c.1140-397C>A (n.1140-397C>A) c.80-397C>A (n.80-397C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960505A= | CA1769110241 | LPL | c.1140-396A= (n.1140-396A=) c.80-396A= (n.80-396A=) | |
| 8 | g.19960505A>G | CA849563681 | LPL | c.1140-396A>G (n.1140-396A>G) c.80-396A>G (n.80-396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960506T>C | CA173617929 | LPL | c.1140-395T>C (n.1140-395T>C) c.80-395T>C (n.80-395T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960506T= | CA1769110245 | LPL | c.1140-395T= (n.1140-395T=) c.80-395T= (n.80-395T=) | |
| 8 | g.19960507A= | CA1769110248 | LPL | c.1140-394A= (n.1140-394A=) c.80-394A= (n.80-394A=) | |
| 8 | g.19960507A>G | CA2716416992 | LPL | c.1140-394A>G (n.1140-394A>G) c.80-394A>G (n.80-394A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960507A>T | CA849563683 | LPL | c.1140-394A>T (n.1140-394A>T) c.80-394A>T (n.80-394A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960509T>G | CA1769110250 | LPL | c.1140-392T>G (n.1140-392T>G) c.80-392T>G (n.80-392T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960509T= | CA1769110249 | LPL | c.1140-392T= (n.1140-392T=) c.80-392T= (n.80-392T=) | |
| 8 | g.19960515A= | CA1769110253 | LPL | c.1140-386A= (n.1140-386A=) c.80-386A= (n.80-386A=) | |
| 8 | g.19960515A>C | CA2580803895 | LPL | c.1140-386A>C (n.1140-386A>C) c.80-386A>C (n.80-386A>C) | |
| 8 | g.19960515A>G | CA173617930 | LPL | c.1140-386A>G (n.1140-386A>G) c.80-386A>G (n.80-386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960515A>T | CA2580803894 | LPL | c.1140-386A>T (n.1140-386A>T) c.80-386A>T (n.80-386A>T) | |
| 8 | g.19960520A>G | CA2779304236 | LPL | c.1140-381A>G (n.1140-381A>G) c.80-381A>G (n.80-381A>G) | |
| 8 | g.19960523T>A | CA173617931 | LPL | c.1140-378T>A (n.1140-378T>A) c.80-378T>A (n.80-378T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960523T>C | CA1769110258 | LPL | c.1140-378T>C (n.1140-378T>C) c.80-378T>C (n.80-378T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960523T= | CA1769110256 | LPL | c.1140-378T= (n.1140-378T=) c.80-378T= (n.80-378T=) | |
| 8 | g.19960527A>C | CA2716562775 | LPL | c.1140-374A>C (n.1140-374A>C) c.80-374A>C (n.80-374A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960530T>C | CA1769110261 | LPL | c.1140-371T>C (n.1140-371T>C) c.80-371T>C (n.80-371T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960530T= | CA1769110260 | LPL | c.1140-371T= (n.1140-371T=) c.80-371T= (n.80-371T=) | |
| 8 | g.19960531G>A | CA12890884 | LPL | c.1140-370G>A (n.1140-370G>A) c.80-370G>A (n.80-370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960531G>C | CA2580574620 | LPL | c.1140-370G>C (n.1140-370G>C) c.80-370G>C (n.80-370G>C) | |
| 8 | g.19960531G= | CA1769110263 | LPL | c.1140-370G= (n.1140-370G=) c.80-370G= (n.80-370G=) | |
| 8 | g.19960531G>T | CA2580574621 | LPL | c.1140-370G>T (n.1140-370G>T) c.80-370G>T (n.80-370G>T) | |
| 8 | g.19960534G>A | CA1111555555 | LPL | c.1140-367G>A (n.1140-367G>A) c.80-367G>A (n.80-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960534G>C | CA1769110264 | LPL | c.1140-367G>C (n.1140-367G>C) c.80-367G>C (n.80-367G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960534G= | CA1769110267 | LPL | c.1140-367G= (n.1140-367G=) c.80-367G= (n.80-367G=) | |
| 8 | g.19960534G>T | CA2716452675 | LPL | c.1140-367G>T (n.1140-367G>T) c.80-367G>T (n.80-367G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19960534_19960541delinsGAGAATAA | CA1769110266 | LPL | c.1140-367_1140-360delinsGAGAATAA (n.1140-367_1140-360delinsGAGAATAA) c.80-367_80-360delinsGAGAATAA (n.80-367_80-360delinsGAGAATAA) | |
| 8 | g.19960535A= | CA1769110271 | LPL | c.1140-366A= (n.1140-366A=) c.80-366A= (n.80-366A=) | |
| 8 | g.19960535A>T | CA173617932 | LPL | c.1140-366A>T (n.1140-366A>T) c.80-366A>T (n.80-366A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960541_19960547del | CA849563689 | LPL | c.1140-360_1140-354del (n.1140-360_1140-354del) c.80-360_80-354del (n.80-360_80-354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960536_19960540delinsGAATA | CA1769110273 | LPL | c.1140-365_1140-361delinsGAATA (n.1140-365_1140-361delinsGAATA) c.80-365_80-361delinsGAATA (n.80-365_80-361delinsGAATA) | |
| 8 | g.19960539_19960542del | CA849563691 | LPL | c.1140-362_1140-359del (n.1140-362_1140-359del) c.80-362_80-359del (n.80-362_80-359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |