Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19948302_19948313delinsCACAGCAGCAAA | CA1769092642 | LPL | c.211_222delinsCACAGCAGCAAA (p.His71=) c.-18_-7delinsCACAGCAGCAAA (n.-18_-7delinsCACAGCAGCAAA) n.396_407delinsCACAGCAGCAAA n.280_291delinsCACAGCAGCAAA | |
8 | g.19948305_19948315del | CA1769092647 | LPL | c.214_224del (p.Ser72LeufsTer14) c.-15_-5del (n.-15_-5del) n.399_409del n.283_293del | ClinVar dbSNP |
8 | g.19948304C>A | CA370467018 | LPL | c.213C>A (p.His71Gln) c.-16C>A (n.-16C>A) n.398C>A n.282C>A | |
8 | g.19948304C= | CA1769092653 | LPL | c.213C= (p.His71=) c.-16C= (n.-16C=) n.398C= n.282C= | |
8 | g.19948304C>G | CA4655340 | LPL | c.213C>G (p.His71Gln) c.-16C>G (n.-16C>G) n.398C>G n.282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948304C>T | CA4655341 | LPL | c.213C>T (p.His71=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.398C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948305A>C | CA370467019 | LPL | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.-15A>C (n.-15A>C) n.399A>C n.283A>C | |
8 | g.19948305A>G | CA370467020 | LPL | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.-15A>G (n.-15A>G) n.399A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948305A>T | CA370467021 | LPL | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.-15A>T (n.-15A>T) n.399A>T n.283A>T | |
8 | g.19948306G>A | CA370467024 | LPL | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.-14G>A (n.-14G>A) n.400G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948306G>C | CA370467022 | LPL | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.-14G>C (n.-14G>C) n.400G>C n.284G>C | |
8 | g.19948306G= | CA1769092659 | LPL | c.215G= (p.Ser72=) c.-14G= (n.-14G=) n.400G= n.284G= | |
8 | g.19948306G>T | CA370467023 | LPL | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) n.400G>T n.284G>T | |
8 | g.19948307C>A | CA370467025 | LPL | c.216C>A (p.Ser72Arg) c.-13C>A (n.-13C>A) n.401C>A n.285C>A | |
8 | g.19948307C>G | CA370467026 | LPL | c.216C>G (p.Ser72Arg) c.-13C>G (n.-13C>G) n.401C>G n.285C>G | |
8 | g.19948307C>T | CA459678296 | LPL | c.216C>T (p.Ser72=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.401C>T n.285C>T | ClinVar |
8 | g.19948308A>C | CA370467027 | LPL | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-12A>C (n.-12A>C) n.402A>C n.286A>C | |
8 | g.19948308A>G | CA370467028 | LPL | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) n.402A>G n.286A>G | |
8 | g.19948308A>T | CA370467029 | LPL | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-12A>T (n.-12A>T) n.402A>T n.286A>T | COSMIC |
8 | g.19948309G>A | CA370467032 | LPL | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-11G>A (n.-11G>A) n.403G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948309G>C | CA370467030 | LPL | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) n.403G>C n.287G>C | |
8 | g.19948309G>T | CA370467031 | LPL | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) n.403G>T n.287G>T | |
8 | g.19948310C>A | CA370467033 | LPL | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.-10C>A (n.-10C>A) n.404C>A n.288C>A | |
8 | g.19948310C= | CA1769092662 | LPL | c.219C= (p.Ser73=) c.-10C= (n.-10C=) n.404C= n.288C= | |
8 | g.19948310C>G | CA4655342 | LPL | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.-10C>G (n.-10C>G) n.404C>G n.288C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948310C>T | CA459678297 | LPL | c.219C>T (p.Ser73=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.404C>T n.288C>T | |
8 | g.19948311A>C | CA370467034 | LPL | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) n.405A>C n.289A>C | |
8 | g.19948311A>G | CA370467035 | LPL | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) n.405A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948311A>T | CA370467036 | LPL | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) n.405A>T n.289A>T | |
8 | g.19948312A>C | CA370467037 | LPL | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) n.406A>C n.290A>C | |
8 | g.19948312A>G | CA370467038 | LPL | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.406A>G n.290A>G | |
8 | g.19948312A>T | CA370467039 | LPL | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) n.406A>T n.290A>T | |
8 | g.19948313A>C | CA370467040 | LPL | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-7A>C (n.-7A>C) n.407A>C n.291A>C | |
8 | g.19948313A>G | CA459678298 | LPL | c.222A>G (p.Lys74=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.407A>G n.291A>G | |
8 | g.19948313A>T | CA370467041 | LPL | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-7A>T (n.-7A>T) n.407A>T n.291A>T | |
8 | g.19948314A>C | CA370467042 | LPL | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) n.408A>C n.292A>C | |
8 | g.19948314A>G | CA370467043 | LPL | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-6A>G (n.-6A>G) n.408A>G n.292A>G | |
8 | g.19948314A>T | CA370467044 | LPL | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-6A>T (n.-6A>T) n.408A>T n.292A>T | |
8 | g.19948315C>A | CA370467045 | LPL | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.-5C>A (n.-5C>A) n.409C>A n.293C>A | |
8 | g.19948315C= | CA1769092665 | LPL | c.224C= (p.Thr75=) c.-5C= (n.-5C=) n.409C= n.293C= | |
8 | g.19948315C>G | CA370467047 | LPL | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.-5C>G (n.-5C>G) n.409C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948315C>T | CA370467046 | LPL | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-5C>T (n.-5C>T) n.409C>T n.293C>T | |
8 | g.19948316C>A | CA459678300 | LPL | c.225C>A (p.Thr75=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.410C>A n.294C>A | |
8 | g.19948316C>G | CA459678301 | LPL | c.225C>G (p.Thr75=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.410C>G n.294C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.19948316C>T | CA459678302 | LPL | c.225C>T (p.Thr75=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.410C>T n.294C>T | |
8 | g.19948317T>A | CA370467048 | LPL | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) n.411T>A n.295T>A | |
8 | g.19948317T>C | CA4655343 | LPL | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) n.411T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948317T>G | CA370467049 | LPL | c.226T>G (p.Phe76Val) c.-3T>G (n.-3T>G) n.411T>G n.295T>G | |
8 | g.19948317T= | CA1769092668 | LPL | c.226T= (p.Phe76=) c.-3T= (n.-3T=) n.411T= n.295T= | |
8 | g.19948318T>A | CA370467050 | LPL | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) n.412T>A n.296T>A | |
8 | g.19948318T>C | CA370467051 | LPL | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) n.412T>C n.296T>C | |
8 | g.19948318T>G | CA370467052 | LPL | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) n.412T>G n.296T>G | |
8 | g.19948319C>A | CA370467054 | LPL | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.-1C>A (n.-1C>A) n.413C>A n.297C>A | |
8 | g.19948319C>G | CA370467053 | LPL | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.-1C>G (n.-1C>G) n.413C>G n.297C>G | |
8 | g.19948319C>T | CA459678303 | LPL | c.228C>T (p.Phe76=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.413C>T n.297C>T | |
8 | g.19948320A>C | CA370467055 | LPL | c.229A>C (p.Met77Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.414A>C n.298A>C | |
8 | g.19948320A>G | CA370467056 | LPL | c.229A>G (p.Met77Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.414A>G n.298A>G | |
8 | g.19948320A>T | CA370467057 | LPL | c.229A>T (p.Met77Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.414A>T n.298A>T | |
8 | g.19948321T>A | CA370467058 | LPL | c.230T>A (p.Met77Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.415T>A n.299T>A | |
8 | g.19948321T>C | CA370467059 | LPL | c.230T>C (p.Met77Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.415T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948321T>G | CA370467060 | LPL | c.230T>G (p.Met77Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.415T>G n.299T>G | |
8 | g.19948322G>A | CA370467061 | LPL | c.231G>A (p.Met77Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.416G>A n.300G>A | |
8 | g.19948322G>C | CA370467063 | LPL | c.231G>C (p.Met77Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.416G>C n.300G>C | |
8 | g.19948322G>T | CA370467062 | LPL | c.231G>T (p.Met77Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.416G>T n.300G>T | |
8 | g.19948323G>A | CA370467064 | LPL | c.232G>A (p.Val78Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.417G>A n.301G>A | |
8 | g.19948323G>C | CA370467065 | LPL | c.232G>C (p.Val78Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.417G>C n.301G>C | |
8 | g.19948323G>T | CA370467066 | LPL | c.232G>T (p.Val78Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.417G>T n.301G>T | |
8 | g.19948324T>A | CA370467067 | LPL | c.233T>A (p.Val78Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.418T>A n.302T>A | |
8 | g.19948324T>C | CA370467068 | LPL | c.233T>C (p.Val78Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.418T>C n.302T>C | |
8 | g.19948324T>G | CA370467069 | LPL | c.233T>G (p.Val78Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.418T>G n.302T>G | |
8 | g.19948325G>A | CA459678311 | LPL | c.234G>A (p.Val78=) c.6G>A (p.Val2=) n.419G>A n.303G>A | |
8 | g.19948325G>C | CA459678310 | LPL | c.234G>C (p.Val78=) c.6G>C (p.Val2=) n.419G>C n.303G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19948325G>T | CA459678309 | LPL | c.234G>T (p.Val78=) c.6G>T (p.Val2=) n.419G>T n.303G>T | |
8 | g.19948326A>C | CA370467070 | LPL | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) n.420A>C n.304A>C | |
8 | g.19948326A>G | CA370467071 | LPL | c.235A>G (p.Ile79Val) c.7A>G (p.Ile3Val) n.420A>G n.304A>G | |
8 | g.19948326A>T | CA370467072 | LPL | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) n.420A>T n.304A>T | |
8 | g.19948327T>A | CA370467073 | LPL | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) n.421T>A n.305T>A | |
8 | g.19948327T>C | CA370467074 | LPL | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) n.421T>C n.305T>C | |
8 | g.19948327T>G | CA370467075 | LPL | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) n.421T>G n.305T>G | |
8 | g.19948328C>A | CA459678312 | LPL | c.237C>A (p.Ile79=) c.9C>A (p.Ile3=) n.422C>A n.306C>A | |
8 | g.19948328C>G | CA370467076 | LPL | c.237C>G (p.Ile79Met) c.9C>G (p.Ile3Met) n.422C>G n.306C>G | |
8 | g.19948328C>T | CA459678313 | LPL | c.237C>T (p.Ile79=) c.9C>T (p.Ile3=) n.422C>T n.306C>T | COSMIC |
8 | g.19948329C>A | CA370467078 | LPL | c.238C>A (p.His80Asn) c.10C>A (p.His4Asn) n.423C>A n.307C>A | |
8 | g.19948329C>G | CA370467077 | LPL | c.238C>G (p.His80Asp) c.10C>G (p.His4Asp) n.423C>G n.307C>G | |
8 | g.19948329C>T | CA370467079 | LPL | c.238C>T (p.His80Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) n.423C>T n.307C>T | |
8 | g.19948330A= | CA1769092673 | LPL | c.239A= (p.His80=) c.11A= (p.His4=) n.424A= n.308A= | |
8 | g.19948330A>C | CA370467080 | LPL | c.239A>C (p.His80Pro) c.11A>C (p.His4Pro) n.424A>C n.308A>C | |
8 | g.19948330A>G | CA370467082 | LPL | c.239A>G (p.His80Arg) c.11A>G (p.His4Arg) n.424A>G n.308A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948330A>T | CA370467081 | LPL | c.239A>T (p.His80Leu) c.11A>T (p.His4Leu) n.424A>T n.308A>T | COSMIC |
8 | g.19948331T>A | CA370467083 | LPL | c.240T>A (p.His80Gln) c.12T>A (p.His4Gln) n.425T>A n.309T>A | |
8 | g.19948331T>C | CA459678315 | LPL | c.240T>C (p.His80=) c.12T>C (p.His4=) n.425T>C n.309T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.19948331T>G | CA370467084 | LPL | c.240T>G (p.His80Gln) c.12T>G (p.His4Gln) n.425T>G n.309T>G | |
8 | g.19948332G>A | CA370467085 | LPL | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) n.426G>A n.310G>A | |
8 | g.19948332G>C | CA370467087 | LPL | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.426G>C n.310G>C | |
8 | g.19948332G>T | CA370467086 | LPL | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) n.426G>T n.310G>T | |
8 | g.19948333G>A | CA4655344 | LPL | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) n.427G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948333G>C | CA370467088 | LPL | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.427G>C n.311G>C | |
8 | g.19948333G= | CA1769092678 | LPL | c.242G= (p.Gly81=) c.14G= (p.Gly5=) n.427G= n.311G= | |
8 | g.19948333G>T | CA370467089 | LPL | c.242G>T (p.Gly81Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.427G>T n.311G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948334C>A | CA459678316 | LPL | c.243C>A (p.Gly81=) c.15C>A (p.Gly5=) n.428C>A n.312C>A | |
8 | g.19948334C>G | CA459678318 | LPL | c.243C>G (p.Gly81=) c.15C>G (p.Gly5=) n.428C>G n.312C>G | |
8 | g.19948334C>T | CA459678317 | LPL | c.243C>T (p.Gly81=) c.15C>T (p.Gly5=) n.428C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948335T>A | CA370467090 | LPL | c.244T>A (p.Trp82Arg) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.429T>A n.313T>A | |
8 | g.19948335T>C | CA370467091 | LPL | c.244T>C (p.Trp82Arg) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.429T>C n.313T>C | |
8 | g.19948335T>G | CA370467092 | LPL | c.244T>G (p.Trp82Gly) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.429T>G n.313T>G | |
8 | g.19948336G>A | CA370467093 | LPL | c.245G>A (p.Trp82Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.430G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.19948336G>C | CA370467094 | LPL | c.245G>C (p.Trp82Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.430G>C n.314G>C | |
8 | g.19948336G= | CA1769092681 | LPL | c.245G= (p.Trp82=) c.17G= (p.Trp6=) n.430G= n.314G= | |
8 | g.19948336G>T | CA370467095 | LPL | c.245G>T (p.Trp82Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.430G>T n.314G>T | COSMIC |
8 | g.19948338_19948341del | CA2695208914 | LPL | c.247_249+1del c.19_21+1del n.432_434+1del n.316_319del | |
8 | g.19948337G>A | CA370467096 | LPL | c.246G>A (p.Trp82Ter) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.431G>A n.315G>A | |
8 | g.19948337G>C | CA370467097 | LPL | c.246G>C (p.Trp82Cys) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.431G>C n.315G>C | |
8 | g.19948337G>T | CA370467098 | LPL | c.246G>T (p.Trp82Cys) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.431G>T n.315G>T | |
8 | g.19948338A>C | CA370467101 | LPL | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.432A>C n.316A>C | |
8 | g.19948338A>G | CA370467099 | LPL | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.432A>G n.316A>G | |
8 | g.19948338A>T | CA370467100 | LPL | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.432A>T n.316A>T | |
8 | g.19948339C>A | CA370467102 | LPL | c.248C>A (p.Thr83Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) n.433C>A n.317C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19948339C= | CA1769092685 | LPL | c.248C= (p.Thr83=) c.20C= (p.Thr7=) n.433C= n.317C= | |
8 | g.19948339C>G | CA370467103 | LPL | c.248C>G (p.Thr83Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) n.433C>G n.317C>G | |
8 | g.19948339C>T | CA4655345 | LPL | c.248C>T (p.Thr83Met) c.20C>T (p.Thr7Met) n.433C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948340G>A | CA4655346 | LPL | c.249G>A (p.Thr83=) c.21G>A (p.Thr7=) n.434G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948340G>C | CA459678320 | LPL | c.249G>C (p.Thr83=) c.21G>C (p.Thr7=) n.434G>C n.318G>C | |
8 | g.19948340G= | CA1769092688 | LPL | c.249G= (p.Thr83=) c.21G= (p.Thr7=) n.434G= n.318G= | |
8 | g.19948340G>T | CA459678321 | LPL | c.249G>T (p.Thr83=) c.21G>T (p.Thr7=) n.434G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948341G>A | CA370467104 | LPL | c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.21+1G>A (n.21+1G>A) n.434+1G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948341G>C | CA370467105 | LPL | c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.21+1G>C (n.21+1G>C) n.434+1G>C n.319G>C | |
8 | g.19948341G= | CA1769092694 | LPL | c.249+1G= (n.249+1G=) c.21+1G= (n.21+1G=) n.434+1G= n.319G= | |
8 | g.19948341G>T | CA370467106 | LPL | c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.21+1G>T (n.21+1G>T) n.434+1G>T n.319G>T | |
8 | g.19948342T>A | CA370467107 | LPL | c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.21+2T>A (n.21+2T>A) n.434+2T>A n.320T>A | |
8 | g.19948342T>C | CA370467108 | LPL | c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.21+2T>C (n.21+2T>C) n.434+2T>C n.320T>C | dbSNP |
8 | g.19948342T>G | CA370467109 | LPL | c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.21+2T>G (n.21+2T>G) n.434+2T>G n.320T>G | |
8 | g.19948342T= | CA1769092698 | LPL | c.249+2T= (n.249+2T=) c.21+2T= (n.21+2T=) n.434+2T= n.320T= | |
8 | g.19948342dup | CA2695208915 | LPL | c.249+2dup (n.249+2dup) c.21+2dup (n.21+2dup) n.434+2dup n.320dup | |
8 | g.19948345G>A | CA4655347 | LPL | c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.21+5G>A (n.21+5G>A) n.434+5G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948345G>C | CA2779304026 | LPL | c.249+5G>C (n.249+5G>C) c.21+5G>C (n.21+5G>C) n.434+5G>C n.323G>C | |
8 | g.19948345G= | CA1769092702 | LPL | c.249+5G= (n.249+5G=) c.21+5G= (n.21+5G=) n.434+5G= n.323G= | |
8 | g.19948346G>A | CA2557587151 | LPL | c.249+6G>A (n.249+6G>A) c.21+6G>A (n.21+6G>A) n.434+6G>A n.324G>A | |
8 | g.19948347G>C | CA580502372 | LPL | c.249+7G>C (n.249+7G>C) c.21+7G>C (n.21+7G>C) n.434+7G>C n.325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948347G= | CA1769092704 | LPL | c.249+7G= (n.249+7G=) c.21+7G= (n.21+7G=) n.434+7G= n.325G= | |
8 | g.19948349G>A | CA173374902 | LPL | c.249+9G>A (n.249+9G>A) c.21+9G>A (n.21+9G>A) n.434+9G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948349G>C | CA2686358061 | LPL | c.249+9G>C (n.249+9G>C) c.21+9G>C (n.21+9G>C) n.434+9G>C n.327G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948349G= | CA1769092705 | LPL | c.249+9G= (n.249+9G=) c.21+9G= (n.21+9G=) n.434+9G= n.327G= | |
8 | g.19948350G>T | CA645548327 | LPL | c.249+10G>T (n.249+10G>T) c.21+10G>T (n.21+10G>T) n.434+10G>T n.328G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19948351C= | CA1769092707 | LPL | c.249+11C= (n.249+11C=) c.21+11C= (n.21+11C=) n.434+11C= n.329C= | |
8 | g.19948351C>T | CA1769092708 | LPL | c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.21+11C>T (n.21+11C>T) n.434+11C>T n.329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948352T>A | CA1111573106 | LPL | c.249+12T>A (n.249+12T>A) c.21+12T>A (n.21+12T>A) n.434+12T>A n.330T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948352T= | CA1769092709 | LPL | c.249+12T= (n.249+12T=) c.21+12T= (n.21+12T=) n.434+12T= n.330T= | |
8 | g.19948353C>A | CA2686358062 | LPL | c.249+13C>A (n.249+13C>A) c.21+13C>A (n.21+13C>A) n.434+13C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948353C= | CA1769092711 | LPL | c.249+13C= (n.249+13C=) c.21+13C= (n.21+13C=) n.434+13C= n.331C= | |
8 | g.19948353C>T | CA4655348 | LPL | c.249+13C>T (n.249+13C>T) c.21+13C>T (n.21+13C>T) n.434+13C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948355T>C | CA580502374 | LPL | c.249+15T>C (n.249+15T>C) c.21+15T>C (n.21+15T>C) n.434+15T>C n.333T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948355T= | CA1769092715 | LPL | c.249+15T= (n.249+15T=) c.21+15T= (n.21+15T=) n.434+15T= n.333T= | |
8 | g.19948356T>C | CA2686358063 | LPL | c.249+16T>C (n.249+16T>C) c.21+16T>C (n.21+16T>C) n.434+16T>C n.334T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948357G>A | CA4655349 | LPL | c.249+17G>A (n.249+17G>A) c.21+17G>A (n.21+17G>A) n.434+17G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948357G= | CA1769092718 | LPL | c.249+17G= (n.249+17G=) c.21+17G= (n.21+17G=) n.434+17G= n.335G= | |
8 | g.19948358G>A | CA4655350 | LPL | c.249+18G>A (n.249+18G>A) c.21+18G>A (n.21+18G>A) n.434+18G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948358G= | CA1769092720 | LPL | c.249+18G= (n.249+18G=) c.21+18G= (n.21+18G=) n.434+18G= n.336G= | |
8 | g.19948358G>T | CA2686358064 | LPL | c.249+18G>T (n.249+18G>T) c.21+18G>T (n.21+18G>T) n.434+18G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948359G>A | CA1769092723 | LPL | c.249+19G>A (n.249+19G>A) c.21+19G>A (n.21+19G>A) n.434+19G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.19948359G= | CA1769092722 | LPL | c.249+19G= (n.249+19G=) c.21+19G= (n.21+19G=) n.434+19G= n.337G= | |
8 | g.19948360G>A | CA2686358065 | LPL | c.249+20G>A (n.249+20G>A) c.21+20G>A (n.21+20G>A) n.434+20G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948360G>C | CA2686358066 | LPL | c.249+20G>C (n.249+20G>C) c.21+20G>C (n.21+20G>C) n.434+20G>C n.338G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948363G>A | CA580502377 | LPL | c.249+23G>A (n.249+23G>A) c.21+23G>A (n.21+23G>A) n.434+23G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948363G= | CA1769092725 | LPL | c.249+23G= (n.249+23G=) c.21+23G= (n.21+23G=) n.434+23G= n.341G= | |
8 | g.19948366T>A | CA4655351 | LPL | c.249+26T>A (n.249+26T>A) c.21+26T>A (n.21+26T>A) n.434+26T>A n.344T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948366T>C | CA1769092730 | LPL | c.249+26T>C (n.249+26T>C) c.21+26T>C (n.21+26T>C) n.434+26T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948366T= | CA1769092726 | LPL | c.249+26T= (n.249+26T=) c.21+26T= (n.21+26T=) n.434+26T= n.344T= | |
8 | g.19948367G>A | CA4655352 | LPL | c.249+27G>A (n.249+27G>A) c.21+27G>A (n.21+27G>A) n.434+27G>A n.345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948367G= | CA1769092733 | LPL | c.249+27G= (n.249+27G=) c.21+27G= (n.21+27G=) n.434+27G= n.345G= | |
8 | g.19948368G= | CA1769092735 | LPL | c.249+28G= (n.249+28G=) c.21+28G= (n.21+28G=) n.434+28G= n.346G= | |
8 | g.19948368G>T | CA173374918 | LPL | c.249+28G>T (n.249+28G>T) c.21+28G>T (n.21+28G>T) n.434+28G>T n.346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948369A= | CA1769092738 | LPL | c.249+29A= (n.249+29A=) c.21+29A= (n.21+29A=) n.434+29A= n.347A= | |
8 | g.19948369A>C | CA2779304029 | LPL | c.249+29A>C (n.249+29A>C) c.21+29A>C (n.21+29A>C) n.434+29A>C n.347A>C | |
8 | g.19948369A>T | CA580502381 | LPL | c.249+29A>T (n.249+29A>T) c.21+29A>T (n.21+29A>T) n.434+29A>T n.347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948370T>C | CA4655353 | LPL | c.249+30T>C (n.249+30T>C) c.21+30T>C (n.21+30T>C) n.434+30T>C n.348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948370T= | CA1769092741 | LPL | c.249+30T= (n.249+30T=) c.21+30T= (n.21+30T=) n.434+30T= n.348T= | |
8 | g.19948373G>C | CA2779304030 | LPL | c.249+33G>C (n.249+33G>C) c.21+33G>C (n.21+33G>C) n.434+33G>C n.351G>C | |
8 | g.19948373G= | CA1769092743 | LPL | c.249+33G= (n.249+33G=) c.21+33G= (n.21+33G=) n.434+33G= n.351G= | |
8 | g.19948373G>T | CA4655354 | LPL | c.249+33G>T (n.249+33G>T) c.21+33G>T (n.21+33G>T) n.434+33G>T n.351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948374G>C | CA4655355 | LPL | c.249+34G>C (n.249+34G>C) c.21+34G>C (n.21+34G>C) n.434+34G>C n.352G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948374G= | CA1769092745 | LPL | c.249+34G= (n.249+34G=) c.21+34G= (n.21+34G=) n.434+34G= n.352G= | |
8 | g.19948375G>A | CA580502383 | LPL | c.249+35G>A (n.249+35G>A) c.21+35G>A (n.21+35G>A) n.434+35G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948375G= | CA1769092748 | LPL | c.249+35G= (n.249+35G=) c.21+35G= (n.21+35G=) n.434+35G= n.353G= | |
8 | g.19948376T>C | CA2686358067 | LPL | c.249+36T>C (n.249+36T>C) c.21+36T>C (n.21+36T>C) n.434+36T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948376T>G | CA1769092752 | LPL | c.249+36T>G (n.249+36T>G) c.21+36T>G (n.21+36T>G) n.434+36T>G n.354T>G | dbSNP |
8 | g.19948376T= | CA1769092750 | LPL | c.249+36T= (n.249+36T=) c.21+36T= (n.21+36T=) n.434+36T= n.354T= | |
8 | g.19948377G>A | CA173374927 | LPL | c.249+37G>A (n.249+37G>A) c.21+37G>A (n.21+37G>A) n.434+37G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948377G= | CA1769092754 | LPL | c.249+37G= (n.249+37G=) c.21+37G= (n.21+37G=) n.434+37G= n.355G= | |
8 | g.19948378G>A | CA2579105766 | LPL | c.249+38G>A (n.249+38G>A) c.21+38G>A (n.21+38G>A) n.434+38G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948378G>C | CA2686358068 | LPL | c.249+38G>C (n.249+38G>C) c.21+38G>C (n.21+38G>C) n.434+38G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948380G>A | CA580502384 | LPL | c.249+40G>A (n.249+40G>A) c.21+40G>A (n.21+40G>A) n.434+40G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948380G= | CA1769092758 | LPL | c.249+40G= (n.249+40G=) c.21+40G= (n.21+40G=) n.434+40G= n.358G= | |
8 | g.19948383G>C | CA2686358069 | LPL | c.249+43G>C (n.249+43G>C) c.21+43G>C (n.21+43G>C) n.434+43G>C n.361G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948383G= | CA1769092759 | LPL | c.249+43G= (n.249+43G=) c.21+43G= (n.21+43G=) n.434+43G= n.361G= | |
8 | g.19948383G>T | CA1769092761 | LPL | c.249+43G>T (n.249+43G>T) c.21+43G>T (n.21+43G>T) n.434+43G>T n.361G>T | dbSNP |
8 | g.19948384T>A | CA2686358070 | LPL | c.249+44T>A (n.249+44T>A) c.21+44T>A (n.21+44T>A) n.434+44T>A n.362T>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948384T>C | CA1769092763 | LPL | c.249+44T>C (n.249+44T>C) c.21+44T>C (n.21+44T>C) n.434+44T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948384T>G | CA1769092764 | LPL | c.249+44T>G (n.249+44T>G) c.21+44T>G (n.21+44T>G) n.434+44T>G n.362T>G | dbSNP |
8 | g.19948384T= | CA1769092762 | LPL | c.249+44T= (n.249+44T=) c.21+44T= (n.21+44T=) n.434+44T= n.362T= | |
8 | g.19948385A>T | CA2686358071 | LPL | c.249+45A>T (n.249+45A>T) c.21+45A>T (n.21+45A>T) n.434+45A>T n.363A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948386T>G | CA2579105767 | LPL | c.249+46T>G (n.249+46T>G) c.21+46T>G (n.21+46T>G) n.434+46T>G n.364T>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948387C>T | CA2579105768 | LPL | c.249+47C>T (n.249+47C>T) c.21+47C>T (n.21+47C>T) n.434+47C>T n.365C>T | |
8 | g.19948388C= | CA1769092765 | LPL | c.249+48C= (n.249+48C=) c.21+48C= (n.21+48C=) n.434+48C= n.366C= | |
8 | g.19948388C>T | CA4655356 | LPL | c.249+48C>T (n.249+48C>T) c.21+48C>T (n.21+48C>T) n.434+48C>T n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948389T>C | CA580502385 | LPL | c.249+49T>C (n.249+49T>C) c.21+49T>C (n.21+49T>C) n.434+49T>C n.367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19948389T= | CA1769092767 | LPL | c.249+49T= (n.249+49T=) c.21+49T= (n.21+49T=) n.434+49T= n.367T= | |
8 | g.19948390G>T | CA2526966884 | LPL | c.249+50G>T (n.249+50G>T) c.21+50G>T (n.21+50G>T) n.434+50G>T n.368G>T | |
8 | g.19948392C>A | CA2686358073 | LPL | c.249+52C>A (n.249+52C>A) c.21+52C>A (n.21+52C>A) n.434+52C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948392C>G | CA2686358072 | LPL | c.249+52C>G (n.249+52C>G) c.21+52C>G (n.21+52C>G) n.434+52C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948394G>T | CA2594231518 | LPL | c.249+54G>T (n.249+54G>T) c.21+54G>T (n.21+54G>T) n.434+54G>T n.372G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948395G>C | CA2686358074 | LPL | c.249+55G>C (n.249+55G>C) c.21+55G>C (n.21+55G>C) n.434+55G>C n.373G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19948396C>A | CA2686358075 | LPL | c.249+56C>A (n.249+56C>A) c.21+56C>A (n.21+56C>A) n.434+56C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948396C= | CA1769092769 | LPL | c.249+56C= (n.249+56C=) c.21+56C= (n.21+56C=) n.434+56C= n.374C= | |
8 | g.19948396C>G | CA2686358076 | LPL | c.249+56C>G (n.249+56C>G) c.21+56C>G (n.21+56C>G) n.434+56C>G n.374C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948396C>T | CA173374932 | LPL | c.249+56C>T (n.249+56C>T) c.21+56C>T (n.21+56C>T) n.434+56C>T n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948397C>A | CA2579105769 | LPL | c.249+57C>A (n.249+57C>A) c.21+57C>A (n.21+57C>A) n.434+57C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948398_19948400del | CA2686358077 | LPL | c.249+58_249+60del (n.249+58_249+60del) c.21+58_21+60del (n.21+58_21+60del) n.434+58_434+60del n.376_378del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19948398T>G | CA2686358078 | LPL | c.249+58T>G (n.249+58T>G) c.21+58T>G (n.21+58T>G) n.434+58T>G n.376T>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948398_19948429delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC | CA1769092772 | LPL | c.249+58_249+89delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC (n.249+58_249+89delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC) c.21+58_21+89delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC (n.21+58_21+89delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC) n.434+58_434+89delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC n.376_407delinsTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCC | |
8 | g.19948399G>A | CA2686358079 | LPL | c.249+59G>A (n.249+59G>A) c.21+59G>A (n.21+59G>A) n.434+59G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948399G>T | CA2686358080 | LPL | c.249+59G>T (n.249+59G>T) c.21+59G>T (n.21+59G>T) n.434+59G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19948401_19948431del | CA1111573117 | LPL | c.249+61_249+91del (n.249+61_249+91del) c.21+61_21+91del (n.21+61_21+91del) n.434+61_434+91del n.379_409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948400C>A | CA2686358081 | LPL | c.249+60C>A (n.249+60C>A) c.21+60C>A (n.21+60C>A) n.434+60C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
8 | g.19948401C>G | CA2686358082 | LPL | c.249+61C>G (n.249+61C>G) c.21+61C>G (n.21+61C>G) n.434+61C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19948402C>A | CA173374936 | LPL | c.249+62C>A (n.249+62C>A) c.21+62C>A (n.21+62C>A) n.434+62C>A n.380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19948402C= | CA1769092775 | LPL | c.249+62C= (n.249+62C=) c.21+62C= (n.21+62C=) n.434+62C= n.380C= | |
8 | g.19948404A= | CA1769092776 | LPL | c.249+64A= (n.249+64A=) c.21+64A= (n.21+64A=) n.434+64A= n.382A= | |
8 | g.19948404A>G | CA1769092777 | LPL | c.249+64A>G (n.249+64A>G) c.21+64A>G (n.21+64A>G) n.434+64A>G n.382A>G | dbSNP gnomAD v4 |