UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19948204A= | CA1769092499 | LPL | c.113A= (p.Glu38=) c.*150A= (n.*150A=) c.-116A= (n.-116A=) n.298A= n.182A= | |
| 8 | g.19948204A>C | CA370466804 | LPL | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.298A>C n.182A>C | |
| 8 | g.19948204A>G | CA4655322 | LPL | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.298A>G n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948204A>T | CA370466805 | LPL | c.113A>T (p.Glu38Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.298A>T n.182A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948205A= | CA1769092502 | LPL | c.114A= (p.Glu38=) c.*151A= (n.*151A=) c.-115A= (n.-115A=) n.299A= n.183A= | |
| 8 | g.19948205A>C | CA370466806 | LPL | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) n.299A>C n.183A>C | |
| 8 | g.19948205A>G | CA459678221 | LPL | c.114A>G (p.Glu38=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.299A>G n.183A>G | |
| 8 | g.19948205A>T | CA370466807 | LPL | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) n.299A>T n.183A>T | dbSNP |
| 8 | g.19948206A= | CA1769092505 | LPL | c.115A= (p.Ser39=) c.*152A= (n.*152A=) c.-114A= (n.-114A=) n.300A= n.184A= | |
| 8 | g.19948206A>C | CA370466810 | LPL | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*152A>C (n.*152A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.300A>C n.184A>C | |
| 8 | g.19948206A>G | CA370466808 | LPL | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.300A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948206A>T | CA370466809 | LPL | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*152A>T (n.*152A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.300A>T n.184A>T | |
| 8 | g.19948207G>A | CA370466811 | LPL | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.301G>A n.185G>A | dbSNP |
| 8 | g.19948207G>C | CA370466812 | LPL | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.301G>C n.185G>C | |
| 8 | g.19948207G= | CA1769092509 | LPL | c.116G= (p.Ser39=) c.*153G= (n.*153G=) c.-113G= (n.-113G=) n.301G= n.185G= | |
| 8 | g.19948207G>T | CA173374837 | LPL | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*153G>T (n.*153G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.301G>T n.185G>T | dbSNP |
| 8 | g.19948208T>A | CA370466813 | LPL | c.117T>A (p.Ser39Arg) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.302T>A n.186T>A | |
| 8 | g.19948208T>C | CA459678225 | LPL | c.117T>C (p.Ser39=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.302T>C n.186T>C | |
| 8 | g.19948208T>G | CA370466814 | LPL | c.117T>G (p.Ser39Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.302T>G n.186T>G | |
| 8 | g.19948209A>C | CA370466817 | LPL | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.303A>C n.187A>C | |
| 8 | g.19948209A>G | CA370466816 | LPL | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.303A>G n.187A>G | |
| 8 | g.19948209A>T | CA370466815 | LPL | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.303A>T n.187A>T | |
| 8 | g.19948210A>C | CA370466818 | LPL | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.304A>C n.188A>C | |
| 8 | g.19948210A>G | CA370466819 | LPL | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.304A>G n.188A>G | |
| 8 | g.19948210A>T | CA370466820 | LPL | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.304A>T n.188A>T | |
| 8 | g.19948211A>C | CA370466821 | LPL | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.*157A>C (n.*157A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.305A>C n.189A>C | |
| 8 | g.19948211A>G | CA459678227 | LPL | c.120A>G (p.Lys40=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.305A>G n.189A>G | |
| 8 | g.19948211A>T | CA370466822 | LPL | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.*157A>T (n.*157A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.305A>T n.189A>T | |
| 8 | g.19948212T>A | CA370466823 | LPL | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.306T>A n.190T>A | |
| 8 | g.19948212T>C | CA370466824 | LPL | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.306T>C n.190T>C | |
| 8 | g.19948212T>G | CA370466825 | LPL | c.121T>G (p.Phe41Val) c.*158T>G (n.*158T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.306T>G n.190T>G | |
| 8 | g.19948213T>A | CA370466826 | LPL | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.307T>A n.191T>A | |
| 8 | g.19948213T>C | CA370466827 | LPL | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.307T>C n.191T>C | |
| 8 | g.19948213T>G | CA370466828 | LPL | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.307T>G n.191T>G | |
| 8 | g.19948214T>A | CA370466829 | LPL | c.123T>A (p.Phe41Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.308T>A n.192T>A | |
| 8 | g.19948214T>C | CA459678229 | LPL | c.123T>C (p.Phe41=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.308T>C n.192T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948214T>G | CA370466830 | LPL | c.123T>G (p.Phe41Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.308T>G n.192T>G | |
| 8 | g.19948214T= | CA1769092512 | LPL | c.123T= (p.Phe41=) c.*160T= (n.*160T=) c.-106T= (n.-106T=) n.308T= n.192T= | |
| 8 | g.19948215G>A | CA370466833 | LPL | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.309G>A n.193G>A | |
| 8 | g.19948215G>C | CA370466831 | LPL | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.309G>C n.193G>C | |
| 8 | g.19948215G>T | CA370466832 | LPL | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.309G>T n.193G>T | |
| 8 | g.19948216C>A | CA370466834 | LPL | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.310C>A n.194C>A | |
| 8 | g.19948216C>G | CA370466835 | LPL | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.310C>G n.194C>G | |
| 8 | g.19948216C>T | CA370466836 | LPL | c.125C>T (p.Ala42Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.310C>T n.194C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948218dup | CA2739279729 | LPL | c.127dup (p.Leu43ProfsTer5) c.*164dup (n.*164dup) c.-102dup (n.-102dup) n.312dup n.196dup | ClinVar |
| 8 | g.19948217C>A | CA459678233 | LPL | c.126C>A (p.Ala42=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.311C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948217C= | CA1769092514 | LPL | c.126C= (p.Ala42=) c.*163C= (n.*163C=) c.-103C= (n.-103C=) n.311C= n.195C= | |
| 8 | g.19948217C>G | CA459678234 | LPL | c.126C>G (p.Ala42=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.311C>G n.195C>G | |
| 8 | g.19948217C>T | CA459678235 | LPL | c.126C>T (p.Ala42=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.311C>T n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19948218C>A | CA370466837 | LPL | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.312C>A n.196C>A | |
| 8 | g.19948218C= | CA1769092518 | LPL | c.127C= (p.Leu43=) c.*164C= (n.*164C=) c.-102C= (n.-102C=) n.312C= n.196C= | |
| 8 | g.19948218C>G | CA370466838 | LPL | c.127C>G (p.Leu43Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.312C>G n.196C>G | |
| 8 | g.19948218C>T | CA459678236 | LPL | c.127C>T (p.Leu43=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.312C>T n.196C>T | |
| 8 | g.19948219T>A | CA370466839 | LPL | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.313T>A n.197T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948219T>C | CA370466840 | LPL | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.313T>C n.197T>C | |
| 8 | g.19948219T>G | CA370466841 | LPL | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.313T>G n.197T>G | |
| 8 | g.19948219T= | CA1769092523 | LPL | c.128T= (p.Leu43=) c.*165T= (n.*165T=) c.-101T= (n.-101T=) n.313T= n.197T= | |
| 8 | g.19948219dup | CA580502348 | LPL | c.128dup (p.Arg44LysfsTer4) c.*165dup (n.*165dup) c.-101dup (n.-101dup) n.313dup n.197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948220A>C | CA459678237 | LPL | c.129A>C (p.Leu43=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.314A>C n.198A>C | |
| 8 | g.19948220A>G | CA459678238 | LPL | c.129A>G (p.Leu43=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.314A>G n.198A>G | |
| 8 | g.19948220A>T | CA459678239 | LPL | c.129A>T (p.Leu43=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.314A>T n.198A>T | |
| 8 | g.19948221A>C | CA459678240 | LPL | c.130A>C (p.Arg44=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.315A>C n.199A>C | |
| 8 | g.19948221A>G | CA370466842 | LPL | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.315A>G n.199A>G | |
| 8 | g.19948221A>T | CA370466843 | LPL | c.130A>T (p.Arg44Trp) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.315A>T n.199A>T | |
| 8 | g.19948222G>A | CA370466844 | LPL | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.316G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948222G>C | CA370466845 | LPL | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.316G>C n.200G>C | |
| 8 | g.19948222G= | CA1769092524 | LPL | c.131G= (p.Arg44=) c.*168G= (n.*168G=) c.-98G= (n.-98G=) n.316G= n.200G= | |
| 8 | g.19948222G>T | CA370466846 | LPL | c.131G>T (p.Arg44Met) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.316G>T n.200G>T | |
| 8 | g.19948223G>A | CA459678241 | LPL | c.132G>A (p.Arg44=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.317G>A n.201G>A | dbSNP |
| 8 | g.19948223G>C | CA370466847 | LPL | c.132G>C (p.Arg44Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.317G>C n.201G>C | |
| 8 | g.19948223G= | CA1769092527 | LPL | c.132G= (p.Arg44=) c.*169G= (n.*169G=) c.-97G= (n.-97G=) n.317G= n.201G= | |
| 8 | g.19948223G>T | CA370466848 | LPL | c.132G>T (p.Arg44Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.317G>T n.201G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.19948224A= | CA1769092529 | LPL | c.133A= (p.Thr45=) c.*170A= (n.*170A=) c.-96A= (n.-96A=) n.318A= n.202A= | |
| 8 | g.19948224A>C | CA173374840 | LPL | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) n.318A>C n.202A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948224A>G | CA370466850 | LPL | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.318A>G n.202A>G | |
| 8 | g.19948224A>T | CA370466849 | LPL | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) n.318A>T n.202A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948224dup | CA2695208912 | LPL | c.133dup (p.Thr45AsnfsTer3) c.*170dup (n.*170dup) c.-96dup (n.-96dup) n.318dup n.202dup | |
| 8 | g.19948224_19948234del | CA2686358060 | LPL | c.133_143del (p.Thr45HisfsTer3) c.*170_*180del (n.*170_*180del) c.-96_-86del (n.-96_-86del) n.318_328del n.202_212del | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948225C>A | CA4655323 | LPL | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.319C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948225C= | CA1769092535 | LPL | c.134C= (p.Thr45=) c.*171C= (n.*171C=) c.-95C= (n.-95C=) n.319C= n.203C= | |
| 8 | g.19948225C>G | CA370466852 | LPL | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.*171C>G (n.*171C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.319C>G n.203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948225C>T | CA370466851 | LPL | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.319C>T n.203C>T | |
| 8 | g.19948226C>A | CA459678242 | LPL | c.135C>A (p.Thr45=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.320C>A n.204C>A | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.19948226C>G | CA459678243 | LPL | c.135C>G (p.Thr45=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.320C>G n.204C>G | |
| 8 | g.19948226C>T | CA459678244 | LPL | c.135C>T (p.Thr45=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.320C>T n.204C>T | |
| 8 | g.19948227C>A | CA370466853 | LPL | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.321C>A n.205C>A | |
| 8 | g.19948227C= | CA1769092538 | LPL | c.136C= (p.Pro46=) c.*173C= (n.*173C=) c.-93C= (n.-93C=) n.321C= n.205C= | |
| 8 | g.19948227C>G | CA370466854 | LPL | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.321C>G n.205C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948227C>T | CA370466855 | LPL | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.321C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948228C>A | CA370466856 | LPL | c.137C>A (p.Pro46His) c.*174C>A (n.*174C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.322C>A n.206C>A | |
| 8 | g.19948228C>G | CA370466857 | LPL | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.322C>G n.206C>G | |
| 8 | g.19948228C>T | CA370466858 | LPL | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.322C>T n.206C>T | |
| 8 | g.19948229del | CA2573142627 | LPL | c.138del (p.Glu47LysfsTer14) c.*175del (n.*175del) c.-91del (n.-91del) n.323del n.207del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948229T>A | CA459678247 | LPL | c.138T>A (p.Pro46=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.323T>A n.207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948229T>C | CA459678248 | LPL | c.138T>C (p.Pro46=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.323T>C n.207T>C | |
| 8 | g.19948229T>G | CA459678249 | LPL | c.138T>G (p.Pro46=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.323T>G n.207T>G | |
| 8 | g.19948229T= | CA1769092543 | LPL | c.138T= (p.Pro46=) c.*175T= (n.*175T=) c.-91T= (n.-91T=) n.323T= n.207T= | |
| 8 | g.19948230G>A | CA370466859 | LPL | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.324G>A n.208G>A | |
| 8 | g.19948230G>C | CA370466860 | LPL | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.324G>C n.208G>C | |
| 8 | g.19948230G>T | CA370466861 | LPL | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.324G>T n.208G>T | |
| 8 | g.19948231A>C | CA370466862 | LPL | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.325A>C n.209A>C | |
| 8 | g.19948231A>G | CA370466863 | LPL | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.325A>G n.209A>G | |
| 8 | g.19948231A>T | CA370466864 | LPL | c.140A>T (p.Glu47Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.325A>T n.209A>T | |
| 8 | g.19948232A>C | CA370466866 | LPL | c.141A>C (p.Glu47Asp) c.*178A>C (n.*178A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.326A>C n.210A>C | |
| 8 | g.19948232A>G | CA459678250 | LPL | c.141A>G (p.Glu47=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.326A>G n.210A>G | ClinVar |
| 8 | g.19948232A>T | CA370466865 | LPL | c.141A>T (p.Glu47Asp) c.*178A>T (n.*178A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.326A>T n.210A>T | |
| 8 | g.19948233G>A | CA370466867 | LPL | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.327G>A n.211G>A | |
| 8 | g.19948233G>C | CA370466868 | LPL | c.142G>C (p.Asp48His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.327G>C n.211G>C | |
| 8 | g.19948233G= | CA1769092546 | LPL | c.142G= (p.Asp48=) c.*179G= (n.*179G=) c.-87G= (n.-87G=) n.327G= n.211G= | |
| 8 | g.19948233G>T | CA173374841 | LPL | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.327G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948234A= | CA1769092552 | LPL | c.143A= (p.Asp48=) c.*180A= (n.*180A=) c.-86A= (n.-86A=) n.328A= n.212A= | |
| 8 | g.19948234A>C | CA370466869 | LPL | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.328A>C n.212A>C | |
| 8 | g.19948234A>G | CA370466870 | LPL | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.328A>G n.212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948234A>T | CA4655324 | LPL | c.143A>T (p.Asp48Val) c.*180A>T (n.*180A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.328A>T n.212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948235C>A | CA370466872 | LPL | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.329C>A n.213C>A | |
| 8 | g.19948235C>G | CA370466871 | LPL | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.329C>G n.213C>G | |
| 8 | g.19948235C>T | CA459678251 | LPL | c.144C>T (p.Asp48=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.329C>T n.213C>T | |
| 8 | g.19948236A>C | CA370466873 | LPL | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.330A>C n.214A>C | |
| 8 | g.19948236A>G | CA370466874 | LPL | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.330A>G n.214A>G | |
| 8 | g.19948236A>T | CA370466875 | LPL | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.330A>T n.214A>T | |
| 8 | g.19948237C>A | CA370466876 | LPL | c.146C>A (p.Thr49Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.331C>A n.215C>A | |
| 8 | g.19948237C>G | CA370466877 | LPL | c.146C>G (p.Thr49Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) n.331C>G n.215C>G | |
| 8 | g.19948237C>T | CA370466878 | LPL | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.331C>T n.215C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948238del | CA2739279730 | LPL | c.147del (p.Ala50LeufsTer11) c.*184del (n.*184del) c.-82del (n.-82del) n.332del n.216del | ClinVar |
| 8 | g.19948238A>C | CA459678252 | LPL | c.147A>C (p.Thr49=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.332A>C n.216A>C | |
| 8 | g.19948238A>G | CA459678253 | LPL | c.147A>G (p.Thr49=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.332A>G n.216A>G | |
| 8 | g.19948238A>T | CA459678254 | LPL | c.147A>T (p.Thr49=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.332A>T n.216A>T | |
| 8 | g.19948239G>A | CA370466879 | LPL | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*185G>A (n.*185G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.333G>A n.217G>A | |
| 8 | g.19948239G>C | CA370466881 | LPL | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.333G>C n.217G>C | dbSNP |
| 8 | g.19948239G= | CA1769092559 | LPL | c.148G= (p.Ala50=) c.*185G= (n.*185G=) c.-81G= (n.-81G=) n.333G= n.217G= | |
| 8 | g.19948239G>T | CA370466880 | LPL | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*185G>T (n.*185G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.333G>T n.217G>T | |
| 8 | g.19948240C>A | CA370466882 | LPL | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*186C>A (n.*186C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.334C>A n.218C>A | |
| 8 | g.19948240C= | CA1769092563 | LPL | c.149C= (p.Ala50=) c.*186C= (n.*186C=) c.-80C= (n.-80C=) n.334C= n.218C= | |
| 8 | g.19948240C>G | CA4655325 | LPL | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*186C>G (n.*186C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.334C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948240C>T | CA4655326 | LPL | c.149C>T (p.Ala50Val) c.*186C>T (n.*186C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.334C>T n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948241T>A | CA459678255 | LPL | c.150T>A (p.Ala50=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.335T>A n.219T>A | |
| 8 | g.19948241T>C | CA459678256 | LPL | c.150T>C (p.Ala50=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.335T>C n.219T>C | |
| 8 | g.19948241T>G | CA459678257 | LPL | c.150T>G (p.Ala50=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.335T>G n.219T>G | |
| 8 | g.19948242G>A | CA370466883 | LPL | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.336G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948242G>C | CA370466884 | LPL | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.336G>C n.220G>C | |
| 8 | g.19948242G= | CA1769092566 | LPL | c.151G= (p.Glu51=) c.*188G= (n.*188G=) c.-78G= (n.-78G=) n.336G= n.220G= | |
| 8 | g.19948242G>T | CA370466885 | LPL | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.336G>T n.220G>T | |
| 8 | g.19948243A>C | CA370466886 | LPL | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.337A>C n.221A>C | |
| 8 | g.19948243A>G | CA370466887 | LPL | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.337A>G n.221A>G | |
| 8 | g.19948243A>T | CA370466888 | LPL | c.152A>T (p.Glu51Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.337A>T n.221A>T | |
| 8 | g.19948244G>A | CA4655327 | LPL | c.153G>A (p.Glu51=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.338G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948244G>C | CA370466889 | LPL | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.338G>C n.222G>C | |
| 8 | g.19948244G= | CA1769092568 | LPL | c.153G= (p.Glu51=) c.*190G= (n.*190G=) c.-76G= (n.-76G=) n.338G= n.222G= | |
| 8 | g.19948244G>T | CA370466890 | LPL | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.338G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948245G>A | CA370466893 | LPL | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.339G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948245G>C | CA370466892 | LPL | c.154G>C (p.Asp52His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.339G>C n.223G>C | |
| 8 | g.19948245G= | CA1769092571 | LPL | c.154G= (p.Asp52=) c.*191G= (n.*191G=) c.-75G= (n.-75G=) n.339G= n.223G= | |
| 8 | g.19948245G>T | CA370466891 | LPL | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.339G>T n.223G>T | |
| 8 | g.19948246A>C | CA370466894 | LPL | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.340A>C n.224A>C | |
| 8 | g.19948246A>G | CA370466895 | LPL | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.340A>G n.224A>G | |
| 8 | g.19948246A>T | CA370466896 | LPL | c.155A>T (p.Asp52Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.340A>T n.224A>T | |
| 8 | g.19948247C>A | CA370466897 | LPL | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.341C>A n.225C>A | |
| 8 | g.19948247C= | CA1769092573 | LPL | c.156C= (p.Asp52=) c.*193C= (n.*193C=) c.-73C= (n.-73C=) n.341C= n.225C= | |
| 8 | g.19948247C>G | CA370466898 | LPL | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.341C>G n.225C>G | |
| 8 | g.19948247C>T | CA4655328 | LPL | c.156C>T (p.Asp52=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.341C>T n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948248A= | CA1769092576 | LPL | c.157A= (p.Thr53=) c.*194A= (n.*194A=) c.-72A= (n.-72A=) n.342A= n.226A= | |
| 8 | g.19948248A>C | CA370466899 | LPL | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.342A>C n.226A>C | |
| 8 | g.19948248A>G | CA4655329 | LPL | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.342A>G n.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948248A>T | CA370466900 | LPL | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.342A>T n.226A>T | |
| 8 | g.19948249C>A | CA370466901 | LPL | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.343C>A n.227C>A | |
| 8 | g.19948249C>G | CA370466902 | LPL | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.*195C>G (n.*195C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.343C>G n.227C>G | |
| 8 | g.19948249C>T | CA370466903 | LPL | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.343C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948250T>A | CA459678260 | LPL | c.159T>A (p.Thr53=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.344T>A n.228T>A | |
| 8 | g.19948250T>C | CA459678261 | LPL | c.159T>C (p.Thr53=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.344T>C n.228T>C | |
| 8 | g.19948250T>G | CA459678262 | LPL | c.159T>G (p.Thr53=) c.*196T>G (n.*196T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.344T>G n.228T>G | |
| 8 | g.19948251T>A | CA370466904 | LPL | c.160T>A (p.Cys54Ser) c.*197T>A (n.*197T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.345T>A n.229T>A | |
| 8 | g.19948251T>C | CA370466906 | LPL | c.160T>C (p.Cys54Arg) c.*197T>C (n.*197T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.345T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948251T>G | CA370466905 | LPL | c.160T>G (p.Cys54Gly) c.*197T>G (n.*197T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.345T>G n.229T>G | |
| 8 | g.19948252G>A | CA370466907 | LPL | c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.346G>A n.230G>A | |
| 8 | g.19948252G>C | CA370466908 | LPL | c.161G>C (p.Cys54Ser) c.*198G>C (n.*198G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.346G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948252G>T | CA370466909 | LPL | c.161G>T (p.Cys54Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.346G>T n.230G>T | |
| 8 | g.19948253C>A | CA370466910 | LPL | c.162C>A (p.Cys54Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.347C>A n.231C>A | |
| 8 | g.19948253C>G | CA370466911 | LPL | c.162C>G (p.Cys54Trp) c.*199C>G (n.*199C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.347C>G n.231C>G | |
| 8 | g.19948253C>T | CA459678263 | LPL | c.162C>T (p.Cys54=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.347C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.19948254C>A | CA370466912 | LPL | c.163C>A (p.His55Asn) c.*200C>A (n.*200C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.348C>A n.232C>A | |
| 8 | g.19948254C>G | CA370466913 | LPL | c.163C>G (p.His55Asp) c.*200C>G (n.*200C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.348C>G n.232C>G | |
| 8 | g.19948254C>T | CA370466914 | LPL | c.163C>T (p.His55Tyr) c.*200C>T (n.*200C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.348C>T n.232C>T | |
| 8 | g.19948255A>C | CA370466915 | LPL | c.164A>C (p.His55Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.349A>C n.233A>C | |
| 8 | g.19948255A>G | CA370466916 | LPL | c.164A>G (p.His55Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.349A>G n.233A>G | |
| 8 | g.19948255A>T | CA370466917 | LPL | c.164A>T (p.His55Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.349A>T n.233A>T | |
| 8 | g.19948256C>A | CA370466918 | LPL | c.165C>A (p.His55Gln) c.*202C>A (n.*202C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.350C>A n.234C>A | |
| 8 | g.19948256C>G | CA370466919 | LPL | c.165C>G (p.His55Gln) c.*202C>G (n.*202C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.350C>G n.234C>G | |
| 8 | g.19948256C>T | CA459678264 | LPL | c.165C>T (p.His55=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.350C>T n.234C>T | |
| 8 | g.19948257C>A | CA370466922 | LPL | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.351C>A n.235C>A | |
| 8 | g.19948257C>G | CA370466921 | LPL | c.166C>G (p.Leu56Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.351C>G n.235C>G | |
| 8 | g.19948257C>T | CA370466920 | LPL | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.351C>T n.235C>T | COSMIC |
| 8 | g.19948258T>A | CA370466923 | LPL | c.167T>A (p.Leu56His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.352T>A n.236T>A | |
| 8 | g.19948258T>C | CA370466924 | LPL | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.352T>C n.236T>C | |
| 8 | g.19948258T>G | CA370466925 | LPL | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.352T>G n.236T>G | ClinVar |
| 8 | g.19948259C>A | CA459678267 | LPL | c.168C>A (p.Leu56=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.353C>A n.237C>A | |
| 8 | g.19948259C>G | CA459678266 | LPL | c.168C>G (p.Leu56=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.353C>G n.237C>G | COSMIC |
| 8 | g.19948259C>T | CA459678265 | LPL | c.168C>T (p.Leu56=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.353C>T n.237C>T | |
| 8 | g.19948260A>C | CA370466926 | LPL | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.354A>C n.238A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948260A>G | CA370466927 | LPL | c.169A>G (p.Ile57Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.354A>G n.238A>G | |
| 8 | g.19948260A>T | CA370466928 | LPL | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.354A>T n.238A>T | |
| 8 | g.19948261T>A | CA370466929 | LPL | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.355T>A n.239T>A | |
| 8 | g.19948261T>C | CA370466930 | LPL | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.355T>C n.239T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948261T>G | CA370466931 | LPL | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.355T>G n.239T>G | |
| 8 | g.19948262T>A | CA459678268 | LPL | c.171T>A (p.Ile57=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) n.356T>A n.240T>A | |
| 8 | g.19948262T>C | CA459678269 | LPL | c.171T>C (p.Ile57=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.356T>C n.240T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948262T>G | CA370466932 | LPL | c.171T>G (p.Ile57Met) c.*208T>G (n.*208T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) n.356T>G n.240T>G | |
| 8 | g.19948263C>A | CA370466933 | LPL | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.357C>A n.241C>A | |
| 8 | g.19948263C= | CA1769092580 | LPL | c.172C= (p.Pro58=) c.*209C= (n.*209C=) c.-57C= (n.-57C=) n.357C= n.241C= | |
| 8 | g.19948263C>G | CA370466934 | LPL | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.357C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948263C>T | CA4655330 | LPL | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.357C>T n.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948264C>A | CA370466936 | LPL | c.173C>A (p.Pro58His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.358C>A n.242C>A | |
| 8 | g.19948264C>G | CA370466937 | LPL | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.358C>G n.242C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948264C>T | CA370466935 | LPL | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.358C>T n.242C>T | |
| 8 | g.19948265C>A | CA4655332 | LPL | c.174C>A (p.Pro58=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.359C>A n.243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948265C= | CA1769092584 | LPL | c.174C= (p.Pro58=) c.*211C= (n.*211C=) c.-55C= (n.-55C=) n.359C= n.243C= | |
| 8 | g.19948265C>G | CA459678270 | LPL | c.174C>G (p.Pro58=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.359C>G n.243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948265C>T | CA4655331 | LPL | c.174C>T (p.Pro58=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.359C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948266G>A | CA4655333 | LPL | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.360G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948266G>C | CA370466938 | LPL | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.360G>C n.244G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948266G= | CA1769092597 | LPL | c.175G= (p.Gly59=) c.*212G= (n.*212G=) c.-54G= (n.-54G=) n.360G= n.244G= | |
| 8 | g.19948266G>T | CA4655334 | LPL | c.175G>T (p.Gly59Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.360G>T n.244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948267G>A | CA370466939 | LPL | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.361G>A n.245G>A | |
| 8 | g.19948267G>C | CA370466940 | LPL | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.361G>C n.245G>C | |
| 8 | g.19948267G>T | CA370466941 | LPL | c.176G>T (p.Gly59Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.361G>T n.245G>T | |
| 8 | g.19948268A>C | CA459678271 | LPL | c.177A>C (p.Gly59=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.362A>C n.246A>C | |
| 8 | g.19948268A>G | CA459678272 | LPL | c.177A>G (p.Gly59=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.362A>G n.246A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948268A>T | CA459678273 | LPL | c.177A>T (p.Gly59=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.362A>T n.246A>T | |
| 8 | g.19948269G>A | CA173374861 | LPL | c.178G>A (p.Val60Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.363G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948269G>C | CA370466942 | LPL | c.178G>C (p.Val60Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.363G>C n.247G>C | |
| 8 | g.19948269G= | CA1769092600 | LPL | c.178G= (p.Val60=) c.*215G= (n.*215G=) c.-51G= (n.-51G=) n.363G= n.247G= | |
| 8 | g.19948269G>T | CA370466943 | LPL | c.178G>T (p.Val60Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.363G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948270T>A | CA370466946 | LPL | c.179T>A (p.Val60Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.364T>A n.248T>A | |
| 8 | g.19948270T>C | CA370466945 | LPL | c.179T>C (p.Val60Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.364T>C n.248T>C | |
| 8 | g.19948270T>G | CA370466944 | LPL | c.179T>G (p.Val60Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.364T>G n.248T>G | |
| 8 | g.19948271A>C | CA459678274 | LPL | c.180A>C (p.Val60=) c.*217A>C (n.*217A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.365A>C n.249A>C | |
| 8 | g.19948271A>G | CA459678275 | LPL | c.180A>G (p.Val60=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.365A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948271A>T | CA459678276 | LPL | c.180A>T (p.Val60=) c.*217A>T (n.*217A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.365A>T n.249A>T | |
| 8 | g.19948272G>A | CA370466947 | LPL | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.366G>A n.250G>A | |
| 8 | g.19948272G>C | CA370466948 | LPL | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.366G>C n.250G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948272G>T | CA370466949 | LPL | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.366G>T n.250G>T | |
| 8 | g.19948273C>A | CA4655335 | LPL | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.367C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948273C= | CA1769092603 | LPL | c.182C= (p.Ala61=) c.*219C= (n.*219C=) c.-47C= (n.-47C=) n.367C= n.251C= | |
| 8 | g.19948273C>G | CA370466950 | LPL | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.367C>G n.251C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948273C>T | CA4655336 | LPL | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.367C>T n.251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948274A>C | CA459678277 | LPL | c.183A>C (p.Ala61=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.368A>C n.252A>C | |
| 8 | g.19948274A>G | CA459678278 | LPL | c.183A>G (p.Ala61=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.368A>G n.252A>G | |
| 8 | g.19948274A>T | CA459678279 | LPL | c.183A>T (p.Ala61=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.368A>T n.252A>T | |
| 8 | g.19948274dup | CA2695208913 | LPL | c.183dup (p.Glu62ArgfsTer28) c.*220dup (n.*220dup) c.-46dup (n.-46dup) n.368dup n.252dup | |
| 8 | g.19948275G>A | CA370466951 | LPL | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.369G>A n.253G>A | |
| 8 | g.19948275G>C | CA370466952 | LPL | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.369G>C n.253G>C | |
| 8 | g.19948275G>T | CA370466953 | LPL | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.369G>T n.253G>T | |
| 8 | g.19948276A>C | CA370466954 | LPL | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.370A>C n.254A>C | |
| 8 | g.19948276A>G | CA370466955 | LPL | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.370A>G n.254A>G | |
| 8 | g.19948276A>T | CA370466956 | LPL | c.185A>T (p.Glu62Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.370A>T n.254A>T | |
| 8 | g.19948277G>A | CA459678280 | LPL | c.186G>A (p.Glu62=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.371G>A n.255G>A | |
| 8 | g.19948277G>C | CA370466958 | LPL | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.*223G>C (n.*223G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.371G>C n.255G>C | |
| 8 | g.19948277G>T | CA370466957 | LPL | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.*223G>T (n.*223G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.371G>T n.255G>T | |
| 8 | g.19948278T>A | CA370466959 | LPL | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.372T>A n.256T>A | |
| 8 | g.19948278T>C | CA370466961 | LPL | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.372T>C n.256T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948278T>G | CA370466960 | LPL | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*224T>G (n.*224T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.372T>G n.256T>G | |
| 8 | g.19948279C>A | CA370466962 | LPL | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.373C>A n.257C>A | |
| 8 | g.19948279C>G | CA370466964 | LPL | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*225C>G (n.*225C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.373C>G n.257C>G | |
| 8 | g.19948279C>T | CA370466963 | LPL | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.373C>T n.257C>T | |
| 8 | g.19948280C>A | CA459678281 | LPL | c.189C>A (p.Ser63=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.374C>A n.258C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948280C= | CA1769092607 | LPL | c.189C= (p.Ser63=) c.*226C= (n.*226C=) c.-40C= (n.-40C=) n.374C= n.258C= | |
| 8 | g.19948280C>G | CA459678282 | LPL | c.189C>G (p.Ser63=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.374C>G n.258C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948280C>T | CA4655337 | LPL | c.189C>T (p.Ser63=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.374C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948281G>A | CA4655338 | LPL | c.190G>A (p.Val64Met) c.*227G>A (n.*227G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.375G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948281G>C | CA370466965 | LPL | c.190G>C (p.Val64Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.375G>C n.259G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948281G= | CA1769092616 | LPL | c.190G= (p.Val64=) c.*227G= (n.*227G=) c.-39G= (n.-39G=) n.375G= n.259G= | |
| 8 | g.19948281G>T | CA370466966 | LPL | c.190G>T (p.Val64Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.375G>T n.259G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948282T>A | CA370466967 | LPL | c.191T>A (p.Val64Glu) c.*228T>A (n.*228T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.376T>A n.260T>A | |
| 8 | g.19948282T>C | CA370466968 | LPL | c.191T>C (p.Val64Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.376T>C n.260T>C | dbSNP |
| 8 | g.19948282T>G | CA370466969 | LPL | c.191T>G (p.Val64Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.376T>G n.260T>G | |
| 8 | g.19948282T= | CA1769092619 | LPL | c.191T= (p.Val64=) c.*228T= (n.*228T=) c.-38T= (n.-38T=) n.376T= n.260T= | |
| 8 | g.19948283G>A | CA459678285 | LPL | c.192G>A (p.Val64=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.377G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948283G>C | CA459678284 | LPL | c.192G>C (p.Val64=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.377G>C n.261G>C | ClinVar |
| 8 | g.19948283G>T | CA459678283 | LPL | c.192G>T (p.Val64=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.377G>T n.261G>T | |
| 8 | g.19948284G>A | CA370466970 | LPL | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.378G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948284G>C | CA370466971 | LPL | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.378G>C n.262G>C | |
| 8 | g.19948284G>T | CA370466972 | LPL | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.378G>T n.262G>T | |
| 8 | g.19948285C>A | CA370466975 | LPL | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.379C>A n.263C>A | |
| 8 | g.19948285C>G | CA370466974 | LPL | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.379C>G n.263C>G | |
| 8 | g.19948285C>T | CA370466973 | LPL | c.194C>T (p.Ala65Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.379C>T n.263C>T | |
| 8 | g.19948286T>A | CA459678286 | LPL | c.195T>A (p.Ala65=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.380T>A n.264T>A | |
| 8 | g.19948286T>C | CA459678287 | LPL | c.195T>C (p.Ala65=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.380T>C n.264T>C | |
| 8 | g.19948286T>G | CA459678288 | LPL | c.195T>G (p.Ala65=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.380T>G n.264T>G | |
| 8 | g.19948287A>C | CA370466976 | LPL | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.381A>C n.265A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948287A>G | CA370466977 | LPL | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*233A>G (n.*233A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.381A>G n.265A>G | |
| 8 | g.19948287A>T | CA370466978 | LPL | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.381A>T n.265A>T | |
| 8 | g.19948288C>A | CA370466979 | LPL | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.*234C>A (n.*234C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.382C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948288C= | CA1769092622 | LPL | c.197C= (p.Thr66=) c.*234C= (n.*234C=) c.-32C= (n.-32C=) n.382C= n.266C= | |
| 8 | g.19948288C>G | CA370466980 | LPL | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.*234C>G (n.*234C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.382C>G n.266C>G | |
| 8 | g.19948288C>T | CA370466981 | LPL | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*234C>T (n.*234C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.382C>T n.266C>T | dbSNP |
| 8 | g.19948289C>A | CA459678289 | LPL | c.198C>A (p.Thr66=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.383C>A n.267C>A | |
| 8 | g.19948289C>G | CA459678291 | LPL | c.198C>G (p.Thr66=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.383C>G n.267C>G | |
| 8 | g.19948289C>T | CA459678290 | LPL | c.198C>T (p.Thr66=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.383C>T n.267C>T | |
| 8 | g.19948290T>A | CA370466982 | LPL | c.199T>A (p.Cys67Ser) c.*236T>A (n.*236T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.384T>A n.268T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948290T>C | CA370466983 | LPL | c.199T>C (p.Cys67Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.384T>C n.268T>C | |
| 8 | g.19948290T>G | CA370466984 | LPL | c.199T>G (p.Cys67Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.384T>G n.268T>G | |
| 8 | g.19948291G>A | CA370466985 | LPL | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.385G>A n.269G>A | |
| 8 | g.19948291G>C | CA370466986 | LPL | c.200G>C (p.Cys67Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.385G>C n.269G>C | |
| 8 | g.19948291G>T | CA370466987 | LPL | c.200G>T (p.Cys67Phe) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.385G>T n.269G>T | |
| 8 | g.19948292T>A | CA370466988 | LPL | c.201T>A (p.Cys67Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) n.386T>A n.270T>A | |
| 8 | g.19948292T>C | CA459678292 | LPL | c.201T>C (p.Cys67=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.386T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948292T>G | CA370466989 | LPL | c.201T>G (p.Cys67Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.386T>G n.270T>G | |
| 8 | g.19948293C>A | CA370466990 | LPL | c.202C>A (p.His68Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.387C>A n.271C>A | |
| 8 | g.19948293C= | CA1769092626 | LPL | c.202C= (p.His68=) c.*239C= (n.*239C=) c.-27C= (n.-27C=) n.387C= n.271C= | |
| 8 | g.19948293C>G | CA370466991 | LPL | c.202C>G (p.His68Asp) c.*239C>G (n.*239C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.387C>G n.271C>G | |
| 8 | g.19948293C>T | CA173374877 | LPL | c.202C>T (p.His68Tyr) c.*239C>T (n.*239C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.387C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948294A= | CA1769092630 | LPL | c.203A= (p.His68=) c.*240A= (n.*240A=) c.-26A= (n.-26A=) n.388A= n.272A= | |
| 8 | g.19948294A>C | CA370466992 | LPL | c.203A>C (p.His68Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.388A>C n.272A>C | |
| 8 | g.19948294A>G | CA4655339 | LPL | c.203A>G (p.His68Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.388A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948294A>T | CA370466993 | LPL | c.203A>T (p.His68Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.388A>T n.272A>T | |
| 8 | g.19948295T>A | CA370466994 | LPL | c.204T>A (p.His68Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.389T>A n.273T>A | |
| 8 | g.19948295T>C | CA459678293 | LPL | c.204T>C (p.His68=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.389T>C n.273T>C | |
| 8 | g.19948295T>G | CA370466995 | LPL | c.204T>G (p.His68Gln) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.389T>G n.273T>G | |
| 8 | g.19948296T>A | CA370466996 | LPL | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.*242T>A (n.*242T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.390T>A n.274T>A | |
| 8 | g.19948296T>C | CA370466997 | LPL | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.*242T>C (n.*242T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.390T>C n.274T>C | |
| 8 | g.19948296T>G | CA370466998 | LPL | c.205T>G (p.Phe69Val) c.*242T>G (n.*242T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.390T>G n.274T>G | |
| 8 | g.19948297T>A | CA370467001 | LPL | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.391T>A n.275T>A | |
| 8 | g.19948297T>C | CA370467000 | LPL | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.391T>C n.275T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948297T>G | CA370466999 | LPL | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.391T>G n.275T>G | |
| 8 | g.19948297T= | CA1769092634 | LPL | c.206T= (p.Phe69=) c.*243T= (n.*243T=) c.-23T= (n.-23T=) n.391T= n.275T= | |
| 8 | g.19948298C>A | CA370467002 | LPL | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.*244C>A (n.*244C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.392C>A n.276C>A | |
| 8 | g.19948298C>G | CA370467003 | LPL | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.*244C>G (n.*244C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.392C>G n.276C>G | |
| 8 | g.19948298C>T | CA459678294 | LPL | c.207C>T (p.Phe69=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.392C>T n.276C>T | |
| 8 | g.19948299A>C | CA370467004 | LPL | c.208A>C (p.Asn70His) c.*245A>C (n.*245A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.393A>C n.277A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.19948299A>G | CA370467005 | LPL | c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*245A>G (n.*245A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.393A>G n.277A>G | |
| 8 | g.19948299A>T | CA370467006 | LPL | c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*245A>T (n.*245A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.393A>T n.277A>T | |
| 8 | g.19948300A= | CA1769092637 | LPL | c.209A= (p.Asn70=) c.*246A= (n.*246A=) c.-20A= (n.-20A=) n.394A= n.278A= | |
| 8 | g.19948300A>C | CA370467007 | LPL | c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.394A>C n.278A>C | |
| 8 | g.19948300A>G | CA370467008 | LPL | c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*246A>G (n.*246A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.394A>G n.278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19948300A>T | CA370467009 | LPL | c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.394A>T n.278A>T | |
| 8 | g.19948301T>A | CA370467010 | LPL | c.210T>A (p.Asn70Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.395T>A n.279T>A | |
| 8 | g.19948301T>C | CA459678295 | LPL | c.210T>C (p.Asn70=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.395T>C n.279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948301T>G | CA370467011 | LPL | c.210T>G (p.Asn70Lys) c.*247T>G (n.*247T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.395T>G n.279T>G | |
| 8 | g.19948301T= | CA1769092638 | LPL | c.210T= (p.Asn70=) c.*247T= (n.*247T=) c.-19T= (n.-19T=) n.395T= n.279T= | |
| 8 | g.19948302C>A | CA370467012 | LPL | c.211C>A (p.His71Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.396C>A n.280C>A | |
| 8 | g.19948302C= | CA1769092640 | LPL | c.211C= (p.His71=) c.*248C= (n.*248C=) c.-18C= (n.-18C=) n.396C= n.280C= | |
| 8 | g.19948302C>G | CA370467013 | LPL | c.211C>G (p.His71Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.396C>G n.280C>G | |
| 8 | g.19948302C>T | CA370467014 | LPL | c.211C>T (p.His71Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.396C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948302_19948313delinsCACAGCAGCAAA | CA1769092642 | LPL | c.211_222delinsCACAGCAGCAAA (p.His71=) c.-18_-7delinsCACAGCAGCAAA (n.-18_-7delinsCACAGCAGCAAA) n.396_407delinsCACAGCAGCAAA n.280_291delinsCACAGCAGCAAA | |
| 8 | g.19948303A>C | CA370467016 | LPL | c.212A>C (p.His71Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.397A>C n.281A>C | |
| 8 | g.19948303A>G | CA370467017 | LPL | c.212A>G (p.His71Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.397A>G n.281A>G | |
| 8 | g.19948303A>T | CA370467015 | LPL | c.212A>T (p.His71Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.397A>T n.281A>T | |
| 8 | g.19948305_19948315del | CA1769092647 | LPL | c.214_224del (p.Ser72LeufsTer14) c.-15_-5del (n.-15_-5del) n.399_409del n.283_293del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.19948304C>A | CA370467018 | LPL | c.213C>A (p.His71Gln) c.-16C>A (n.-16C>A) n.398C>A n.282C>A | |
| 8 | g.19948304C= | CA1769092653 | LPL | c.213C= (p.His71=) c.-16C= (n.-16C=) n.398C= n.282C= | |
| 8 | g.19948304C>G | CA4655340 | LPL | c.213C>G (p.His71Gln) c.-16C>G (n.-16C>G) n.398C>G n.282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948304C>T | CA4655341 | LPL | c.213C>T (p.His71=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.398C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |