Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.199433340_199433516dup | CA212648 | SATB2 | c.172_346+2dup n.430_604+2dup c.169+22357_169+22533dup (n.169+22357_169+22533dup) c.-3_172+2dup n.989_1163+2dup n.832_1006+2dup | dbSNP |
2 | g.199433396_199433403dup | CA2573134305 | SATB2 | c.282_289dup (p.Val97AlafsTer?) c.282_289dup (p.Val97AlafsTer24) n.540_547dup c.169+22467_169+22474dup (n.169+22467_169+22474dup) c.108_115dup (p.Val39AlafsTer24) n.1099_1106dup c.-352_-345dup (n.-352_-345dup) n.942_949dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433402G>A | CA2046121 | SATB2 | c.282C>T (p.Ser94=) n.540C>T c.169+22467C>T (n.169+22467C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.1099C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433402G>C | CA350386747 | SATB2 | c.282C>G (p.Ser94Arg) n.540C>G c.169+22467C>G (n.169+22467C>G) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.1099C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.942C>G | |
2 | g.199433402G= | CA1320184577 | SATB2 | c.282C= (p.Ser94=) n.540C= c.169+22467C= (n.169+22467C=) c.108C= (p.Ser36=) n.1099C= c.-352C= (n.-352C=) n.942C= | |
2 | g.199433402G>T | CA350386748 | SATB2 | c.282C>A (p.Ser94Arg) n.540C>A c.169+22467C>A (n.169+22467C>A) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.1099C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.942C>A | |
2 | g.199433403C>A | CA350386749 | SATB2 | c.281G>T (p.Ser94Ile) n.539G>T c.169+22466G>T (n.169+22466G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.1098G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.941G>T | |
2 | g.199433403C>G | CA350386750 | SATB2 | c.281G>C (p.Ser94Thr) n.539G>C c.169+22466G>C (n.169+22466G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.1098G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.941G>C | |
2 | g.199433403C>T | CA350386751 | SATB2 | c.281G>A (p.Ser94Asn) n.539G>A c.169+22466G>A (n.169+22466G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.1098G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.941G>A | |
2 | g.199433404T>A | CA350386752 | SATB2 | c.280A>T (p.Ser94Cys) n.538A>T c.169+22465A>T (n.169+22465A>T) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.1097A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.940A>T | |
2 | g.199433404T>C | CA350386753 | SATB2 | c.280A>G (p.Ser94Gly) n.538A>G c.169+22465A>G (n.169+22465A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.1097A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.940A>G | |
2 | g.199433404T>G | CA350386754 | SATB2 | c.280A>C (p.Ser94Arg) n.538A>C c.169+22465A>C (n.169+22465A>C) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.1097A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.940A>C | |
2 | g.199433405A>C | CA350386756 | SATB2 | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.537T>G c.169+22464T>G (n.169+22464T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) n.1096T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.939T>G | |
2 | g.199433405A>G | CA430767666 | SATB2 | c.279T>C (p.Phe93=) n.537T>C c.169+22464T>C (n.169+22464T>C) c.105T>C (p.Phe35=) n.1096T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.939T>C | COSMIC |
2 | g.199433405A>T | CA350386755 | SATB2 | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.537T>A c.169+22464T>A (n.169+22464T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) n.1096T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.939T>A | |
2 | g.199433406A>C | CA350386757 | SATB2 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.536T>G c.169+22463T>G (n.169+22463T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1095T>G c.-356T>G (n.-356T>G) n.938T>G | |
2 | g.199433406A>G | CA350386758 | SATB2 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.536T>C c.169+22463T>C (n.169+22463T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1095T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.938T>C | |
2 | g.199433406A>T | CA350386759 | SATB2 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.536T>A c.169+22463T>A (n.169+22463T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1095T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.938T>A | |
2 | g.199433407A>C | CA350386760 | SATB2 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.535T>G c.169+22462T>G (n.169+22462T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1094T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.937T>G | |
2 | g.199433407A>G | CA350386761 | SATB2 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.535T>C c.169+22462T>C (n.169+22462T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1094T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.937T>C | |
2 | g.199433407A>T | CA350386762 | SATB2 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.535T>A c.169+22462T>A (n.169+22462T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1094T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.937T>A | |
2 | g.199433408A>C | CA430767669 | SATB2 | c.276T>G (p.Leu92=) n.534T>G c.169+22461T>G (n.169+22461T>G) c.102T>G (p.Leu34=) n.1093T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.936T>G | |
2 | g.199433408A>G | CA430767668 | SATB2 | c.276T>C (p.Leu92=) n.534T>C c.169+22461T>C (n.169+22461T>C) c.102T>C (p.Leu34=) n.1093T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.936T>C | |
2 | g.199433408A>T | CA430767667 | SATB2 | c.276T>A (p.Leu92=) n.534T>A c.169+22461T>A (n.169+22461T>A) c.102T>A (p.Leu34=) n.1093T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.936T>A | |
2 | g.199433409A= | CA1320184578 | SATB2 | c.275T= (p.Leu92=) n.533T= c.169+22460T= (n.169+22460T=) c.101T= (p.Leu34=) n.1092T= c.-359T= (n.-359T=) n.935T= | |
2 | g.199433409A>C | CA350386764 | SATB2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.533T>G c.169+22460T>G (n.169+22460T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1092T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.935T>G | |
2 | g.199433409A>G | CA64291161 | SATB2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.533T>C c.169+22460T>C (n.169+22460T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1092T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.935T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433409A>T | CA350386763 | SATB2 | c.275T>A (p.Leu92His) n.533T>A c.169+22460T>A (n.169+22460T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.1092T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.935T>A | |
2 | g.199433410G>A | CA350386765 | SATB2 | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.532C>T c.169+22459C>T (n.169+22459C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1091C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.934C>T | |
2 | g.199433410G>C | CA350386766 | SATB2 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.532C>G c.169+22459C>G (n.169+22459C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1091C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.934C>G | |
2 | g.199433410G>T | CA350386767 | SATB2 | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.532C>A c.169+22459C>A (n.169+22459C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1091C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.934C>A | |
2 | g.199433411C>A | CA430767671 | SATB2 | c.273G>T (p.Val91=) n.531G>T c.169+22458G>T (n.169+22458G>T) c.99G>T (p.Val33=) n.1090G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.933G>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433411C= | CA1320184579 | SATB2 | c.273G= (p.Val91=) n.531G= c.169+22458G= (n.169+22458G=) c.99G= (p.Val33=) n.1090G= c.-361G= (n.-361G=) n.933G= | |
2 | g.199433411C>G | CA430767673 | SATB2 | c.273G>C (p.Val91=) n.531G>C c.169+22458G>C (n.169+22458G>C) c.99G>C (p.Val33=) n.1090G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.933G>C | |
2 | g.199433411C>T | CA430767672 | SATB2 | c.273G>A (p.Val91=) n.531G>A c.169+22458G>A (n.169+22458G>A) c.99G>A (p.Val33=) n.1090G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.933G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433412A>C | CA350386768 | SATB2 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.530T>G c.169+22457T>G (n.169+22457T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) n.1089T>G n.932T>G | |
2 | g.199433412A>G | CA350386769 | SATB2 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.530T>C c.169+22457T>C (n.169+22457T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.1089T>C n.932T>C | |
2 | g.199433412A>T | CA350386770 | SATB2 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.530T>A c.169+22457T>A (n.169+22457T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) n.1089T>A n.932T>A | |
2 | g.199433413C>A | CA350386771 | SATB2 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.529G>T c.169+22456G>T (n.169+22456G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) n.1088G>T n.931G>T | |
2 | g.199433413C>G | CA350386773 | SATB2 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.529G>C c.169+22456G>C (n.169+22456G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.1088G>C n.931G>C | |
2 | g.199433413C>T | CA350386772 | SATB2 | c.271G>A (p.Val91Met) n.529G>A c.169+22456G>A (n.169+22456G>A) c.97G>A (p.Val33Met) n.1088G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433414A>C | CA350386774 | SATB2 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.528T>G c.169+22455T>G (n.169+22455T>G) c.96T>G (p.Asp32Glu) n.1087T>G n.930T>G | |
2 | g.199433414A>G | CA430767674 | SATB2 | c.270T>C (p.Asp90=) n.528T>C c.169+22455T>C (n.169+22455T>C) c.96T>C (p.Asp32=) n.1087T>C n.930T>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433414A>T | CA350386775 | SATB2 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.528T>A c.169+22455T>A (n.169+22455T>A) c.96T>A (p.Asp32Glu) n.1087T>A n.930T>A | |
2 | g.199433415T>A | CA350386776 | SATB2 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.527A>T c.169+22454A>T (n.169+22454A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) n.1086A>T n.929A>T | |
2 | g.199433415T>C | CA350386777 | SATB2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.527A>G c.169+22454A>G (n.169+22454A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.1086A>G n.929A>G | |
2 | g.199433415T>G | CA350386778 | SATB2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.527A>C c.169+22454A>C (n.169+22454A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.1086A>C n.929A>C | |
2 | g.199433416C>A | CA350386779 | SATB2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.526G>T c.169+22453G>T (n.169+22453G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1085G>T n.928G>T | |
2 | g.199433416C>G | CA350386780 | SATB2 | c.268G>C (p.Asp90His) n.526G>C c.169+22453G>C (n.169+22453G>C) c.94G>C (p.Asp32His) n.1085G>C n.928G>C | |
2 | g.199433416C>T | CA350386781 | SATB2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.526G>A c.169+22453G>A (n.169+22453G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1085G>A n.928G>A | |
2 | g.199433417T>A | CA350386782 | SATB2 | c.267A>T (p.Lys89Asn) n.525A>T c.169+22452A>T (n.169+22452A>T) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1084A>T n.927A>T | |
2 | g.199433417T>C | CA64291162 | SATB2 | c.267A>G (p.Lys89=) n.525A>G c.169+22452A>G (n.169+22452A>G) c.93A>G (p.Lys31=) n.1084A>G n.927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433417T>G | CA350386783 | SATB2 | c.267A>C (p.Lys89Asn) n.525A>C c.169+22452A>C (n.169+22452A>C) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1084A>C n.927A>C | |
2 | g.199433417T= | CA1320184580 | SATB2 | c.267A= (p.Lys89=) n.525A= c.169+22452A= (n.169+22452A=) c.93A= (p.Lys31=) n.1084A= n.927A= | |
2 | g.199433418T>A | CA350386784 | SATB2 | c.266A>T (p.Lys89Ile) n.524A>T c.169+22451A>T (n.169+22451A>T) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1083A>T n.926A>T | |
2 | g.199433418T>C | CA2046122 | SATB2 | c.266A>G (p.Lys89Arg) n.524A>G c.169+22451A>G (n.169+22451A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1083A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433418T>G | CA350386785 | SATB2 | c.266A>C (p.Lys89Thr) n.524A>C c.169+22451A>C (n.169+22451A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1083A>C n.926A>C | |
2 | g.199433418T= | CA1320184581 | SATB2 | c.266A= (p.Lys89=) n.524A= c.169+22451A= (n.169+22451A=) c.92A= (p.Lys31=) n.1083A= n.926A= | |
2 | g.199433419T>A | CA350386788 | SATB2 | c.265A>T (p.Lys89Ter) n.523A>T c.169+22450A>T (n.169+22450A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1082A>T n.925A>T | |
2 | g.199433419T>C | CA350386786 | SATB2 | c.265A>G (p.Lys89Glu) n.523A>G c.169+22450A>G (n.169+22450A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1082A>G n.925A>G | |
2 | g.199433419T>G | CA350386787 | SATB2 | c.265A>C (p.Lys89Gln) n.523A>C c.169+22450A>C (n.169+22450A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1082A>C n.925A>C | |
2 | g.199433420C>A | CA2046123 | SATB2 | c.264G>T (p.Arg88=) n.522G>T c.169+22449G>T (n.169+22449G>T) c.90G>T (p.Arg30=) n.1081G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433420C= | CA1320184582 | SATB2 | c.264G= (p.Arg88=) n.522G= c.169+22449G= (n.169+22449G=) c.90G= (p.Arg30=) n.1081G= n.924G= | |
2 | g.199433420C>G | CA430767676 | SATB2 | c.264G>C (p.Arg88=) n.522G>C c.169+22449G>C (n.169+22449G>C) c.90G>C (p.Arg30=) n.1081G>C n.924G>C | |
2 | g.199433420C>T | CA430767677 | SATB2 | c.264G>A (p.Arg88=) n.522G>A c.169+22449G>A (n.169+22449G>A) c.90G>A (p.Arg30=) n.1081G>A n.924G>A | |
2 | g.199433421C>A | CA350386789 | SATB2 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.521G>T c.169+22448G>T (n.169+22448G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.1080G>T n.923G>T | |
2 | g.199433421C= | CA1320184583 | SATB2 | c.263G= (p.Arg88=) n.521G= c.169+22448G= (n.169+22448G=) c.89G= (p.Arg30=) n.1080G= n.923G= | |
2 | g.199433421C>G | CA350386790 | SATB2 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.521G>C c.169+22448G>C (n.169+22448G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.1080G>C n.923G>C | |
2 | g.199433421C>T | CA2046124 | SATB2 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.521G>A c.169+22448G>A (n.169+22448G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) n.1080G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433423_199433441del | CA2586970973 | SATB2 | c.245_263del (p.Ala82GlyfsTer?) c.245_263del (p.Ala82GlyfsTer30) n.503_521del c.169+22430_169+22448del (n.169+22430_169+22448del) c.71_89del (p.Ala24GlyfsTer30) n.1062_1080del n.905_923del | |
2 | g.199433422G>A | CA350386791 | SATB2 | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.520C>T c.169+22447C>T (n.169+22447C>T) c.88C>T (p.Arg30Trp) n.1079C>T n.922C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433422G>C | CA350386792 | SATB2 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.520C>G c.169+22447C>G (n.169+22447C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.1079C>G n.922C>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433422G>T | CA430767678 | SATB2 | c.262C>A (p.Arg88=) n.520C>A c.169+22447C>A (n.169+22447C>A) c.88C>A (p.Arg30=) n.1079C>A n.922C>A | |
2 | g.199433423C>A | CA430767679 | SATB2 | c.261G>T (p.Val87=) n.519G>T c.169+22446G>T (n.169+22446G>T) c.87G>T (p.Val29=) n.1078G>T n.921G>T | |
2 | g.199433423C>G | CA430767680 | SATB2 | c.261G>C (p.Val87=) n.519G>C c.169+22446G>C (n.169+22446G>C) c.87G>C (p.Val29=) n.1078G>C n.921G>C | |
2 | g.199433423C>T | CA430767681 | SATB2 | c.261G>A (p.Val87=) n.519G>A c.169+22446G>A (n.169+22446G>A) c.87G>A (p.Val29=) n.1078G>A n.921G>A | |
2 | g.199433424A>C | CA350386793 | SATB2 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.518T>G c.169+22445T>G (n.169+22445T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) n.1077T>G n.920T>G | |
2 | g.199433424A>G | CA350386794 | SATB2 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.518T>C c.169+22445T>C (n.169+22445T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) n.1077T>C n.920T>C | |
2 | g.199433424A>T | CA350386795 | SATB2 | c.260T>A (p.Val87Glu) n.518T>A c.169+22445T>A (n.169+22445T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) n.1077T>A n.920T>A | |
2 | g.199433425C>A | CA350386796 | SATB2 | c.259G>T (p.Val87Leu) n.517G>T c.169+22444G>T (n.169+22444G>T) c.85G>T (p.Val29Leu) n.1076G>T n.919G>T | COSMIC |
2 | g.199433425C>G | CA350386797 | SATB2 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.517G>C c.169+22444G>C (n.169+22444G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) n.1076G>C n.919G>C | |
2 | g.199433425C>T | CA350386798 | SATB2 | c.259G>A (p.Val87Met) n.517G>A c.169+22444G>A (n.169+22444G>A) c.85G>A (p.Val29Met) n.1076G>A n.919G>A | |
2 | g.199433426C>A | CA430767682 | SATB2 | c.258G>T (p.Leu86=) n.516G>T c.169+22443G>T (n.169+22443G>T) c.84G>T (p.Leu28=) n.1075G>T n.918G>T | |
2 | g.199433426C>G | CA430767684 | SATB2 | c.258G>C (p.Leu86=) n.516G>C c.169+22443G>C (n.169+22443G>C) c.84G>C (p.Leu28=) n.1075G>C n.918G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433426C>T | CA430767683 | SATB2 | c.258G>A (p.Leu86=) n.516G>A c.169+22443G>A (n.169+22443G>A) c.84G>A (p.Leu28=) n.1075G>A n.918G>A | |
2 | g.199433427A>C | CA350386799 | SATB2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.515T>G c.169+22442T>G (n.169+22442T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.1074T>G n.917T>G | |
2 | g.199433427A>G | CA350386801 | SATB2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.515T>C c.169+22442T>C (n.169+22442T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.1074T>C n.917T>C | |
2 | g.199433427A>T | CA350386800 | SATB2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.515T>A c.169+22442T>A (n.169+22442T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.1074T>A n.917T>A | |
2 | g.199433428G>A | CA430767685 | SATB2 | c.256C>T (p.Leu86=) n.514C>T c.169+22441C>T (n.169+22441C>T) c.82C>T (p.Leu28=) n.1073C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433428G>C | CA350386802 | SATB2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.514C>G c.169+22441C>G (n.169+22441C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) n.1073C>G n.916C>G | |
2 | g.199433428G= | CA1320184584 | SATB2 | c.256C= (p.Leu86=) n.514C= c.169+22441C= (n.169+22441C=) c.82C= (p.Leu28=) n.1073C= n.916C= | |
2 | g.199433428G>T | CA350386803 | SATB2 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.514C>A c.169+22441C>A (n.169+22441C>A) c.82C>A (p.Leu28Met) n.1073C>A n.916C>A | |
2 | g.199433429G>A | CA430767686 | SATB2 | c.255C>T (p.Val85=) n.513C>T c.169+22440C>T (n.169+22440C>T) c.81C>T (p.Val27=) n.1072C>T n.915C>T | ClinVar |
2 | g.199433429G>C | CA430767687 | SATB2 | c.255C>G (p.Val85=) n.513C>G c.169+22440C>G (n.169+22440C>G) c.81C>G (p.Val27=) n.1072C>G n.915C>G | |
2 | g.199433429G= | CA1320184585 | SATB2 | c.255C= (p.Val85=) n.513C= c.169+22440C= (n.169+22440C=) c.81C= (p.Val27=) n.1072C= n.915C= | |
2 | g.199433429G>T | CA430767688 | SATB2 | c.255C>A (p.Val85=) n.513C>A c.169+22440C>A (n.169+22440C>A) c.81C>A (p.Val27=) n.1072C>A n.915C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433430A>C | CA350386804 | SATB2 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.512T>G c.169+22439T>G (n.169+22439T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.1071T>G n.914T>G | |
2 | g.199433430A>G | CA350386805 | SATB2 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.512T>C c.169+22439T>C (n.169+22439T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.1071T>C n.914T>C | |
2 | g.199433430A>T | CA350386806 | SATB2 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.512T>A c.169+22439T>A (n.169+22439T>A) c.80T>A (p.Val27Asp) n.1071T>A n.914T>A | |
2 | g.199433431C>A | CA350386807 | SATB2 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.511G>T c.169+22438G>T (n.169+22438G>T) c.79G>T (p.Val27Phe) n.1070G>T n.913G>T | |
2 | g.199433431C>G | CA350386808 | SATB2 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.511G>C c.169+22438G>C (n.169+22438G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.1070G>C n.913G>C | |
2 | g.199433431C>T | CA350386809 | SATB2 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.511G>A c.169+22438G>A (n.169+22438G>A) c.79G>A (p.Val27Ile) n.1070G>A n.913G>A | |
2 | g.199433432A>C | CA350386811 | SATB2 | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.510T>G c.169+22437T>G (n.169+22437T>G) c.78T>G (p.Phe26Leu) n.1069T>G n.912T>G | |
2 | g.199433432A>G | CA430767690 | SATB2 | c.252T>C (p.Phe84=) n.510T>C c.169+22437T>C (n.169+22437T>C) c.78T>C (p.Phe26=) n.1069T>C n.912T>C | |
2 | g.199433432A>T | CA350386810 | SATB2 | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.510T>A c.169+22437T>A (n.169+22437T>A) c.78T>A (p.Phe26Leu) n.1069T>A n.912T>A | |
2 | g.199433433A>C | CA350386812 | SATB2 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.509T>G c.169+22436T>G (n.169+22436T>G) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.1068T>G n.911T>G | |
2 | g.199433433A>G | CA350386813 | SATB2 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.509T>C c.169+22436T>C (n.169+22436T>C) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.1068T>C n.911T>C | |
2 | g.199433433A>T | CA350386814 | SATB2 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.509T>A c.169+22436T>A (n.169+22436T>A) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.1068T>A n.911T>A | |
2 | g.199433434A= | CA1320184586 | SATB2 | c.250T= (p.Phe84=) n.508T= c.169+22435T= (n.169+22435T=) c.76T= (p.Phe26=) n.1067T= n.910T= | |
2 | g.199433434A>C | CA64291163 | SATB2 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.508T>G c.169+22435T>G (n.169+22435T>G) c.76T>G (p.Phe26Val) n.1067T>G n.910T>G | dbSNP |
2 | g.199433434A>G | CA350386815 | SATB2 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.508T>C c.169+22435T>C (n.169+22435T>C) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.1067T>C n.910T>C | |
2 | g.199433434A>T | CA350386816 | SATB2 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.508T>A c.169+22435T>A (n.169+22435T>A) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.1067T>A n.910T>A | |
2 | g.199433435C>A | CA350386817 | SATB2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.507G>T c.169+22434G>T (n.169+22434G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.1066G>T n.909G>T | |
2 | g.199433435C= | CA1320184587 | SATB2 | c.249G= (p.Glu83=) n.507G= c.169+22434G= (n.169+22434G=) c.75G= (p.Glu25=) n.1066G= n.909G= | |
2 | g.199433435C>G | CA350386818 | SATB2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.507G>C c.169+22434G>C (n.169+22434G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.1066G>C n.909G>C | COSMIC |
2 | g.199433435C>T | CA2046125 | SATB2 | c.249G>A (p.Glu83=) n.507G>A c.169+22434G>A (n.169+22434G>A) c.75G>A (p.Glu25=) n.1066G>A n.909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433436T>A | CA350386819 | SATB2 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.506A>T c.169+22433A>T (n.169+22433A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) n.1065A>T n.908A>T | |
2 | g.199433436T>C | CA350386820 | SATB2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.506A>G c.169+22433A>G (n.169+22433A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.1065A>G n.908A>G | |
2 | g.199433436T>G | CA350386821 | SATB2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.506A>C c.169+22433A>C (n.169+22433A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.1065A>C n.908A>C | |
2 | g.199433437C>A | CA350386822 | SATB2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.505G>T c.169+22432G>T (n.169+22432G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.1064G>T n.907G>T | |
2 | g.199433437C= | CA1320184588 | SATB2 | c.247G= (p.Glu83=) n.505G= c.169+22432G= (n.169+22432G=) c.73G= (p.Glu25=) n.1064G= n.907G= | |
2 | g.199433437C>G | CA350386823 | SATB2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.505G>C c.169+22432G>C (n.169+22432G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.1064G>C n.907G>C | |
2 | g.199433437C>T | CA350386824 | SATB2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.505G>A c.169+22432G>A (n.169+22432G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.1064G>A n.907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433438G>A | CA2046126 | SATB2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.504C>T c.169+22431C>T (n.169+22431C>T) c.72C>T (p.Ala24=) n.1063C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433438G>C | CA430767691 | SATB2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.504C>G c.169+22431C>G (n.169+22431C>G) c.72C>G (p.Ala24=) n.1063C>G n.906C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433438G= | CA1320184589 | SATB2 | c.246C= (p.Ala82=) n.504C= c.169+22431C= (n.169+22431C=) c.72C= (p.Ala24=) n.1063C= n.906C= | |
2 | g.199433438G>T | CA430767692 | SATB2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.504C>A c.169+22431C>A (n.169+22431C>A) c.72C>A (p.Ala24=) n.1063C>A n.906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433439G>A | CA350386825 | SATB2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.503C>T c.169+22430C>T (n.169+22430C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1062C>T n.905C>T | |
2 | g.199433439G>C | CA350386826 | SATB2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.503C>G c.169+22430C>G (n.169+22430C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1062C>G n.905C>G | |
2 | g.199433439G>T | CA350386827 | SATB2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.503C>A c.169+22430C>A (n.169+22430C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.1062C>A n.905C>A | |
2 | g.199433440C>A | CA64291164 | SATB2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.502G>T c.169+22429G>T (n.169+22429G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1061G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433440C= | CA1320184590 | SATB2 | c.244G= (p.Ala82=) n.502G= c.169+22429G= (n.169+22429G=) c.70G= (p.Ala24=) n.1061G= n.904G= | |
2 | g.199433440C>G | CA350386829 | SATB2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.502G>C c.169+22429G>C (n.169+22429G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1061G>C n.904G>C | |
2 | g.199433440C>T | CA350386828 | SATB2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.502G>A c.169+22429G>A (n.169+22429G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1061G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433441G>A | CA2046127 | SATB2 | c.243C>T (p.His81=) n.501C>T c.169+22428C>T (n.169+22428C>T) c.69C>T (p.His23=) n.1060C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433441G>C | CA350386830 | SATB2 | c.243C>G (p.His81Gln) n.501C>G c.169+22428C>G (n.169+22428C>G) c.69C>G (p.His23Gln) n.1060C>G n.903C>G | |
2 | g.199433441G= | CA1320184591 | SATB2 | c.243C= (p.His81=) n.501C= c.169+22428C= (n.169+22428C=) c.69C= (p.His23=) n.1060C= n.903C= | |
2 | g.199433441G>T | CA350386831 | SATB2 | c.243C>A (p.His81Gln) n.501C>A c.169+22428C>A (n.169+22428C>A) c.69C>A (p.His23Gln) n.1060C>A n.903C>A | |
2 | g.199433442T>A | CA350386832 | SATB2 | c.242A>T (p.His81Leu) n.500A>T c.169+22427A>T (n.169+22427A>T) c.68A>T (p.His23Leu) n.1059A>T n.902A>T | |
2 | g.199433442T>C | CA350386833 | SATB2 | c.242A>G (p.His81Arg) n.500A>G c.169+22427A>G (n.169+22427A>G) c.68A>G (p.His23Arg) n.1059A>G n.902A>G | |
2 | g.199433442T>G | CA350386834 | SATB2 | c.242A>C (p.His81Pro) n.500A>C c.169+22427A>C (n.169+22427A>C) c.68A>C (p.His23Pro) n.1059A>C n.902A>C | |
2 | g.199433443G>A | CA350386837 | SATB2 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.499C>T c.169+22426C>T (n.169+22426C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) n.1058C>T n.901C>T | |
2 | g.199433443G>C | CA350386835 | SATB2 | c.241C>G (p.His81Asp) n.499C>G c.169+22426C>G (n.169+22426C>G) c.67C>G (p.His23Asp) n.1058C>G n.901C>G | |
2 | g.199433443G>T | CA350386836 | SATB2 | c.241C>A (p.His81Asn) n.499C>A c.169+22426C>A (n.169+22426C>A) c.67C>A (p.His23Asn) n.1058C>A n.901C>A | |
2 | g.199433444T>A | CA350386838 | SATB2 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.498A>T c.169+22425A>T (n.169+22425A>T) c.66A>T (p.Glu22Asp) n.1057A>T n.900A>T | |
2 | g.199433444T>C | CA430767693 | SATB2 | c.240A>G (p.Glu80=) n.498A>G c.169+22425A>G (n.169+22425A>G) c.66A>G (p.Glu22=) n.1057A>G n.900A>G | dbSNP |
2 | g.199433444T>G | CA350386839 | SATB2 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.498A>C c.169+22425A>C (n.169+22425A>C) c.66A>C (p.Glu22Asp) n.1057A>C n.900A>C | |
2 | g.199433444T= | CA1320184592 | SATB2 | c.240A= (p.Glu80=) n.498A= c.169+22425A= (n.169+22425A=) c.66A= (p.Glu22=) n.1057A= n.900A= | |
2 | g.199433445T>A | CA350386840 | SATB2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.497A>T c.169+22424A>T (n.169+22424A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1056A>T n.899A>T | |
2 | g.199433445T>C | CA350386841 | SATB2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.497A>G c.169+22424A>G (n.169+22424A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1056A>G n.899A>G | |
2 | g.199433445T>G | CA350386842 | SATB2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.497A>C c.169+22424A>C (n.169+22424A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1056A>C n.899A>C | |
2 | g.199433446C>A | CA350386843 | SATB2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.496G>T c.169+22423G>T (n.169+22423G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1055G>T n.898G>T | |
2 | g.199433446C>G | CA350386845 | SATB2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.496G>C c.169+22423G>C (n.169+22423G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1055G>C n.898G>C | |
2 | g.199433446C>T | CA350386844 | SATB2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.496G>A c.169+22423G>A (n.169+22423G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1055G>A n.898G>A | |
2 | g.199433447T>A | CA350386846 | SATB2 | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.495A>T c.169+22422A>T (n.169+22422A>T) c.63A>T (p.Glu21Asp) n.1054A>T n.897A>T | |
2 | g.199433447T>C | CA430767694 | SATB2 | c.237A>G (p.Glu79=) n.495A>G c.169+22422A>G (n.169+22422A>G) c.63A>G (p.Glu21=) n.1054A>G n.897A>G | |
2 | g.199433447T>G | CA350386847 | SATB2 | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.495A>C c.169+22422A>C (n.169+22422A>C) c.63A>C (p.Glu21Asp) n.1054A>C n.897A>C | |
2 | g.199433448T>A | CA350386848 | SATB2 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.494A>T c.169+22421A>T (n.169+22421A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) n.1053A>T n.896A>T | |
2 | g.199433448T>C | CA350386849 | SATB2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.494A>G c.169+22421A>G (n.169+22421A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.1053A>G n.896A>G | ClinVar |
2 | g.199433448T>G | CA350386850 | SATB2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.494A>C c.169+22421A>C (n.169+22421A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.1053A>C n.896A>C | |
2 | g.199433449C>A | CA350386851 | SATB2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.493G>T c.169+22420G>T (n.169+22420G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.1052G>T n.895G>T | |
2 | g.199433449C>G | CA350386852 | SATB2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.493G>C c.169+22420G>C (n.169+22420G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.1052G>C n.895G>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433449C>T | CA350386853 | SATB2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.493G>A c.169+22420G>A (n.169+22420G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.1052G>A n.895G>A | |
2 | g.199433450T>A | CA350386854 | SATB2 | c.234A>T (p.Arg78Ser) n.492A>T c.169+22419A>T (n.169+22419A>T) c.60A>T (p.Arg20Ser) n.1051A>T n.894A>T | |
2 | g.199433450T>C | CA430767695 | SATB2 | c.234A>G (p.Arg78=) n.492A>G c.169+22419A>G (n.169+22419A>G) c.60A>G (p.Arg20=) n.1051A>G n.894A>G | |
2 | g.199433450T>G | CA350386855 | SATB2 | c.234A>C (p.Arg78Ser) n.492A>C c.169+22419A>C (n.169+22419A>C) c.60A>C (p.Arg20Ser) n.1051A>C n.894A>C | |
2 | g.199433451C>A | CA350386856 | SATB2 | c.233G>T (p.Arg78Ile) n.491G>T c.169+22418G>T (n.169+22418G>T) c.59G>T (p.Arg20Ile) n.1050G>T n.893G>T | |
2 | g.199433451C= | CA1320184593 | SATB2 | c.233G= (p.Arg78=) n.491G= c.169+22418G= (n.169+22418G=) c.59G= (p.Arg20=) n.1050G= n.893G= | |
2 | g.199433451C>G | CA350386857 | SATB2 | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.491G>C c.169+22418G>C (n.169+22418G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.1050G>C n.893G>C | COSMIC |
2 | g.199433451C>T | CA2046128 | SATB2 | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.491G>A c.169+22418G>A (n.169+22418G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.1050G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433452T>A | CA350386858 | SATB2 | c.232A>T (p.Arg78Ter) n.490A>T c.169+22417A>T (n.169+22417A>T) c.58A>T (p.Arg20Ter) n.1049A>T n.892A>T | |
2 | g.199433452T>C | CA350386859 | SATB2 | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.490A>G c.169+22417A>G (n.169+22417A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.1049A>G n.892A>G | |
2 | g.199433452T>G | CA64291165 | SATB2 | c.232A>C (p.Arg78=) n.490A>C c.169+22417A>C (n.169+22417A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.1049A>C n.892A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433452T= | CA1320184594 | SATB2 | c.232A= (p.Arg78=) n.490A= c.169+22417A= (n.169+22417A=) c.58A= (p.Arg20=) n.1049A= n.892A= | |
2 | g.199433453G>A | CA430767696 | SATB2 | c.231C>T (p.Asn77=) n.489C>T c.169+22416C>T (n.169+22416C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.1048C>T n.891C>T | |
2 | g.199433453G>C | CA350386860 | SATB2 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.489C>G c.169+22416C>G (n.169+22416C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1048C>G n.891C>G | |
2 | g.199433453G>T | CA350386861 | SATB2 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.489C>A c.169+22416C>A (n.169+22416C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1048C>A n.891C>A | |
2 | g.199433454T>A | CA350386862 | SATB2 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.488A>T c.169+22415A>T (n.169+22415A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1047A>T n.890A>T | |
2 | g.199433454T>C | CA350386864 | SATB2 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.488A>G c.169+22415A>G (n.169+22415A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1047A>G n.890A>G | |
2 | g.199433454T>G | CA350386863 | SATB2 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.488A>C c.169+22415A>C (n.169+22415A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1047A>C n.890A>C | |
2 | g.199433455T>A | CA350386865 | SATB2 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.487A>T c.169+22414A>T (n.169+22414A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1046A>T n.889A>T | |
2 | g.199433455T>C | CA350386866 | SATB2 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.487A>G c.169+22414A>G (n.169+22414A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1046A>G n.889A>G | |
2 | g.199433455T>G | CA350386867 | SATB2 | c.229A>C (p.Asn77His) n.487A>C c.169+22414A>C (n.169+22414A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.1046A>C n.889A>C | |
2 | g.199433456G>A | CA430767697 | SATB2 | c.228C>T (p.Asp76=) n.486C>T c.169+22413C>T (n.169+22413C>T) c.54C>T (p.Asp18=) n.1045C>T n.888C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433456G>C | CA350386868 | SATB2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.486C>G c.169+22413C>G (n.169+22413C>G) c.54C>G (p.Asp18Glu) n.1045C>G n.888C>G | |
2 | g.199433456G>T | CA350386869 | SATB2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.486C>A c.169+22413C>A (n.169+22413C>A) c.54C>A (p.Asp18Glu) n.1045C>A n.888C>A | |
2 | g.199433457T>A | CA350386870 | SATB2 | c.227A>T (p.Asp76Val) n.485A>T c.169+22412A>T (n.169+22412A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) n.1044A>T n.887A>T | |
2 | g.199433457T>C | CA350386871 | SATB2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.485A>G c.169+22412A>G (n.169+22412A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) n.1044A>G n.887A>G | |
2 | g.199433457T>G | CA350386872 | SATB2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.485A>C c.169+22412A>C (n.169+22412A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) n.1044A>C n.887A>C | |
2 | g.199433458C>A | CA350386873 | SATB2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.484G>T c.169+22411G>T (n.169+22411G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.1043G>T n.886G>T | |
2 | g.199433458C>G | CA350386874 | SATB2 | c.226G>C (p.Asp76His) n.484G>C c.169+22411G>C (n.169+22411G>C) c.52G>C (p.Asp18His) n.1043G>C n.886G>C | |
2 | g.199433458C>T | CA350386875 | SATB2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.484G>A c.169+22411G>A (n.169+22411G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) n.1043G>A n.886G>A | |
2 | g.199433459A= | CA1320184595 | SATB2 | c.225T= (p.Tyr75=) n.483T= c.169+22410T= (n.169+22410T=) c.51T= (p.Tyr17=) n.1042T= n.885T= | |
2 | g.199433459A>C | CA350386877 | SATB2 | c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.483T>G c.169+22410T>G (n.169+22410T>G) c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.1042T>G n.885T>G | |
2 | g.199433459A>G | CA430767698 | SATB2 | c.225T>C (p.Tyr75=) n.483T>C c.169+22410T>C (n.169+22410T>C) c.51T>C (p.Tyr17=) n.1042T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433459A>T | CA350386876 | SATB2 | c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.483T>A c.169+22410T>A (n.169+22410T>A) c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.1042T>A n.885T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433460T>A | CA350386878 | SATB2 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.482A>T c.169+22409A>T (n.169+22409A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.1041A>T n.884A>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433460T>C | CA2046129 | SATB2 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.482A>G c.169+22409A>G (n.169+22409A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.1041A>G n.884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433460T>G | CA350386879 | SATB2 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.482A>C c.169+22409A>C (n.169+22409A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.1041A>C n.884A>C | |
2 | g.199433460T= | CA1320184596 | SATB2 | c.224A= (p.Tyr75=) n.482A= c.169+22409A= (n.169+22409A=) c.50A= (p.Tyr17=) n.1041A= n.884A= | |
2 | g.199433461A= | CA1320184597 | SATB2 | c.223T= (p.Tyr75=) n.481T= c.169+22408T= (n.169+22408T=) c.49T= (p.Tyr17=) n.1040T= n.883T= | |
2 | g.199433461A>C | CA350386880 | SATB2 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.481T>G c.169+22408T>G (n.169+22408T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.1040T>G n.883T>G | |
2 | g.199433461A>G | CA2046130 | SATB2 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.481T>C c.169+22408T>C (n.169+22408T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) n.1040T>C n.883T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433461A>T | CA350386881 | SATB2 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.481T>A c.169+22408T>A (n.169+22408T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.1040T>A n.883T>A | |
2 | g.199433462T>A | CA350386882 | SATB2 | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.480A>T c.169+22407A>T (n.169+22407A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.1039A>T n.882A>T | |
2 | g.199433462T>C | CA430767699 | SATB2 | c.222A>G (p.Glu74=) n.480A>G c.169+22407A>G (n.169+22407A>G) c.48A>G (p.Glu16=) n.1039A>G n.882A>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433462T>G | CA350386883 | SATB2 | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.480A>C c.169+22407A>C (n.169+22407A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.1039A>C n.882A>C | |
2 | g.199433463T>A | CA350386884 | SATB2 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.479A>T c.169+22406A>T (n.169+22406A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) n.1038A>T n.881A>T | |
2 | g.199433463T>C | CA350386885 | SATB2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.479A>G c.169+22406A>G (n.169+22406A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1038A>G n.881A>G | |
2 | g.199433463T>G | CA350386886 | SATB2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.479A>C c.169+22406A>C (n.169+22406A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1038A>C n.881A>C | |
2 | g.199433464C>A | CA350386889 | SATB2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.478G>T c.169+22405G>T (n.169+22405G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1037G>T n.880G>T | |
2 | g.199433464C>G | CA350386888 | SATB2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.478G>C c.169+22405G>C (n.169+22405G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1037G>C n.880G>C | |
2 | g.199433464C>T | CA350386887 | SATB2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.478G>A c.169+22405G>A (n.169+22405G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1037G>A n.880G>A | |
2 | g.199433465A= | CA1320184598 | SATB2 | c.219T= (p.Leu73=) n.477T= c.169+22404T= (n.169+22404T=) c.45T= (p.Leu15=) n.1036T= n.879T= | |
2 | g.199433465A>C | CA2046131 | SATB2 | c.219T>G (p.Leu73=) n.477T>G c.169+22404T>G (n.169+22404T>G) c.45T>G (p.Leu15=) n.1036T>G n.879T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433465A>G | CA430767700 | SATB2 | c.219T>C (p.Leu73=) n.477T>C c.169+22404T>C (n.169+22404T>C) c.45T>C (p.Leu15=) n.1036T>C n.879T>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433465A>T | CA430767701 | SATB2 | c.219T>A (p.Leu73=) n.477T>A c.169+22404T>A (n.169+22404T>A) c.45T>A (p.Leu15=) n.1036T>A n.879T>A | |
2 | g.199433466A>C | CA350386890 | SATB2 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.476T>G c.169+22403T>G (n.169+22403T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1035T>G n.878T>G | |
2 | g.199433466A>G | CA350386891 | SATB2 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.476T>C c.169+22403T>C (n.169+22403T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1035T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433466A>T | CA350386892 | SATB2 | c.218T>A (p.Leu73His) n.476T>A c.169+22403T>A (n.169+22403T>A) c.44T>A (p.Leu15His) n.1035T>A n.878T>A | |
2 | g.199433467G>A | CA350386893 | SATB2 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.475C>T c.169+22402C>T (n.169+22402C>T) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.1034C>T n.877C>T | |
2 | g.199433467G>C | CA350386894 | SATB2 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.475C>G c.169+22402C>G (n.169+22402C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1034C>G n.877C>G | |
2 | g.199433467G>T | CA350386895 | SATB2 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.475C>A c.169+22402C>A (n.169+22402C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1034C>A n.877C>A | |
2 | g.199433468A= | CA1320184599 | SATB2 | c.216T= (p.Ser72=) n.474T= c.169+22401T= (n.169+22401T=) c.42T= (p.Ser14=) n.1033T= n.876T= | |
2 | g.199433468A>C | CA430767703 | SATB2 | c.216T>G (p.Ser72=) n.474T>G c.169+22401T>G (n.169+22401T>G) c.42T>G (p.Ser14=) n.1033T>G n.876T>G | |
2 | g.199433468A>G | CA2046132 | SATB2 | c.216T>C (p.Ser72=) n.474T>C c.169+22401T>C (n.169+22401T>C) c.42T>C (p.Ser14=) n.1033T>C n.876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433468A>T | CA430767702 | SATB2 | c.216T>A (p.Ser72=) n.474T>A c.169+22401T>A (n.169+22401T>A) c.42T>A (p.Ser14=) n.1033T>A n.876T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433469G>A | CA350386896 | SATB2 | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.473C>T c.169+22400C>T (n.169+22400C>T) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.1032C>T n.875C>T | COSMIC |
2 | g.199433469G>C | CA2046134 | SATB2 | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.473C>G c.169+22400C>G (n.169+22400C>G) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.1032C>G n.875C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433469G= | CA1320184600 | SATB2 | c.215C= (p.Ser72=) n.473C= c.169+22400C= (n.169+22400C=) c.41C= (p.Ser14=) n.1032C= n.875C= | |
2 | g.199433469G>T | CA2046133 | SATB2 | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.473C>A c.169+22400C>A (n.169+22400C>A) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.1032C>A n.875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433470A= | CA1320184601 | SATB2 | c.214T= (p.Ser72=) n.472T= c.169+22399T= (n.169+22399T=) c.40T= (p.Ser14=) n.1031T= n.874T= | |
2 | g.199433470A>C | CA350386898 | SATB2 | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.472T>G c.169+22399T>G (n.169+22399T>G) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.1031T>G n.874T>G | |
2 | g.199433470A>G | CA2046135 | SATB2 | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.472T>C c.169+22399T>C (n.169+22399T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.1031T>C n.874T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433470A>T | CA350386897 | SATB2 | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.472T>A c.169+22399T>A (n.169+22399T>A) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.1031T>A n.874T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433471G>A | CA430767704 | SATB2 | c.213C>T (p.Gly71=) n.471C>T c.169+22398C>T (n.169+22398C>T) c.39C>T (p.Gly13=) n.1030C>T n.873C>T | |
2 | g.199433471G>C | CA430767705 | SATB2 | c.213C>G (p.Gly71=) n.471C>G c.169+22398C>G (n.169+22398C>G) c.39C>G (p.Gly13=) n.1030C>G n.873C>G | COSMIC |
2 | g.199433471G>T | CA430767706 | SATB2 | c.213C>A (p.Gly71=) n.471C>A c.169+22398C>A (n.169+22398C>A) c.39C>A (p.Gly13=) n.1030C>A n.873C>A | |
2 | g.199433472C>A | CA350386899 | SATB2 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.470G>T c.169+22397G>T (n.169+22397G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.1029G>T n.872G>T | COSMIC |
2 | g.199433472C>G | CA350386900 | SATB2 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.470G>C c.169+22397G>C (n.169+22397G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1029G>C n.872G>C | |
2 | g.199433472C>T | CA350386901 | SATB2 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.470G>A c.169+22397G>A (n.169+22397G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1029G>A n.872G>A | |
2 | g.199433473C>A | CA350386902 | SATB2 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.469G>T c.169+22396G>T (n.169+22396G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1028G>T n.871G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433473C= | CA1320184602 | SATB2 | c.211G= (p.Gly71=) n.469G= c.169+22396G= (n.169+22396G=) c.37G= (p.Gly13=) n.1028G= n.871G= | |
2 | g.199433473C>G | CA350386903 | SATB2 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.469G>C c.169+22396G>C (n.169+22396G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1028G>C n.871G>C | |
2 | g.199433473C>T | CA2046136 | SATB2 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.469G>A c.169+22396G>A (n.169+22396G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1028G>A n.871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433474G>A | CA2046137 | SATB2 | c.210C>T (p.Asp70=) n.468C>T c.169+22395C>T (n.169+22395C>T) c.36C>T (p.Asp12=) n.1027C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433474G>C | CA350386904 | SATB2 | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.468C>G c.169+22395C>G (n.169+22395C>G) c.36C>G (p.Asp12Glu) n.1027C>G n.870C>G | |
2 | g.199433474G= | CA1320184603 | SATB2 | c.210C= (p.Asp70=) n.468C= c.169+22395C= (n.169+22395C=) c.36C= (p.Asp12=) n.1027C= n.870C= | |
2 | g.199433474G>T | CA350386905 | SATB2 | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.468C>A c.169+22395C>A (n.169+22395C>A) c.36C>A (p.Asp12Glu) n.1027C>A n.870C>A | |
2 | g.199433475T>A | CA350386906 | SATB2 | c.209A>T (p.Asp70Val) n.467A>T c.169+22394A>T (n.169+22394A>T) c.35A>T (p.Asp12Val) n.1026A>T n.869A>T | |
2 | g.199433475T>C | CA350386907 | SATB2 | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.467A>G c.169+22394A>G (n.169+22394A>G) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1026A>G n.869A>G | |
2 | g.199433475T>G | CA350386908 | SATB2 | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.467A>C c.169+22394A>C (n.169+22394A>C) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1026A>C n.869A>C | |
2 | g.199433476C>A | CA350386910 | SATB2 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.466G>T c.169+22393G>T (n.169+22393G>T) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1025G>T n.868G>T | |
2 | g.199433476C>G | CA350386911 | SATB2 | c.208G>C (p.Asp70His) n.466G>C c.169+22393G>C (n.169+22393G>C) c.34G>C (p.Asp12His) n.1025G>C n.868G>C | |
2 | g.199433476C>T | CA350386909 | SATB2 | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.466G>A c.169+22393G>A (n.169+22393G>A) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1025G>A n.868G>A | |
2 | g.199433477C>A | CA350386913 | SATB2 | c.207G>T (p.Leu69Phe) n.465G>T c.169+22392G>T (n.169+22392G>T) c.33G>T (p.Leu11Phe) n.1024G>T n.867G>T | |
2 | g.199433477C= | CA1320184604 | SATB2 | c.207G= (p.Leu69=) n.465G= c.169+22392G= (n.169+22392G=) c.33G= (p.Leu11=) n.1024G= n.867G= | |
2 | g.199433477C>G | CA350386912 | SATB2 | c.207G>C (p.Leu69Phe) n.465G>C c.169+22392G>C (n.169+22392G>C) c.33G>C (p.Leu11Phe) n.1024G>C n.867G>C | |
2 | g.199433477C>T | CA64291166 | SATB2 | c.207G>A (p.Leu69=) n.465G>A c.169+22392G>A (n.169+22392G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.1024G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433478A>C | CA350386914 | SATB2 | c.206T>G (p.Leu69Trp) n.464T>G c.169+22391T>G (n.169+22391T>G) c.32T>G (p.Leu11Trp) n.1023T>G n.866T>G | |
2 | g.199433478A>G | CA350386915 | SATB2 | c.206T>C (p.Leu69Ser) n.464T>C c.169+22391T>C (n.169+22391T>C) c.32T>C (p.Leu11Ser) n.1023T>C n.866T>C | |
2 | g.199433478A>T | CA350386916 | SATB2 | c.206T>A (p.Leu69Ter) n.464T>A c.169+22391T>A (n.169+22391T>A) c.32T>A (p.Leu11Ter) n.1023T>A n.866T>A | |
2 | g.199433479A= | CA1320184605 | SATB2 | c.205T= (p.Leu69=) n.463T= c.169+22390T= (n.169+22390T=) c.31T= (p.Leu11=) n.1022T= n.865T= | |
2 | g.199433479A>C | CA350386917 | SATB2 | c.205T>G (p.Leu69Val) n.463T>G c.169+22390T>G (n.169+22390T>G) c.31T>G (p.Leu11Val) n.1022T>G n.865T>G | |
2 | g.199433479A>G | CA2046138 | SATB2 | c.205T>C (p.Leu69=) n.463T>C c.169+22390T>C (n.169+22390T>C) c.31T>C (p.Leu11=) n.1022T>C n.865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433479A>T | CA2046139 | SATB2 | c.205T>A (p.Leu69Met) n.463T>A c.169+22390T>A (n.169+22390T>A) c.31T>A (p.Leu11Met) n.1022T>A n.865T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433480C>A | CA350386918 | SATB2 | c.204G>T (p.Gln68His) n.462G>T c.169+22389G>T (n.169+22389G>T) c.30G>T (p.Gln10His) n.1021G>T n.864G>T | |
2 | g.199433480C>G | CA350386919 | SATB2 | c.204G>C (p.Gln68His) n.462G>C c.169+22389G>C (n.169+22389G>C) c.30G>C (p.Gln10His) n.1021G>C n.864G>C | |
2 | g.199433480C>T | CA430767707 | SATB2 | c.204G>A (p.Gln68=) n.462G>A c.169+22389G>A (n.169+22389G>A) c.30G>A (p.Gln10=) n.1021G>A n.864G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433481T>A | CA350386920 | SATB2 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.461A>T c.169+22388A>T (n.169+22388A>T) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.1020A>T n.863A>T | |
2 | g.199433481T>C | CA350386921 | SATB2 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.461A>G c.169+22388A>G (n.169+22388A>G) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.1020A>G n.863A>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433481T>G | CA350386922 | SATB2 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.461A>C c.169+22388A>C (n.169+22388A>C) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.1020A>C n.863A>C | |
2 | g.199433482G>A | CA350386925 | SATB2 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.460C>T c.169+22387C>T (n.169+22387C>T) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.1019C>T n.862C>T | |
2 | g.199433482G>C | CA350386923 | SATB2 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.460C>G c.169+22387C>G (n.169+22387C>G) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.1019C>G n.862C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.199433482G>T | CA350386924 | SATB2 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.460C>A c.169+22387C>A (n.169+22387C>A) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.1019C>A n.862C>A | |
2 | g.199433483C>A | CA350386926 | SATB2 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.459G>T c.169+22386G>T (n.169+22386G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.1018G>T n.861G>T | |
2 | g.199433483C= | CA1320184606 | SATB2 | c.201G= (p.Glu67=) n.459G= c.169+22386G= (n.169+22386G=) c.27G= (p.Glu9=) n.1018G= n.861G= | |
2 | g.199433483C>G | CA350386927 | SATB2 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.459G>C c.169+22386G>C (n.169+22386G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.1018G>C n.861G>C | |
2 | g.199433483C>T | CA64291167 | SATB2 | c.201G>A (p.Glu67=) n.459G>A c.169+22386G>A (n.169+22386G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.1018G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433484T>A | CA350386928 | SATB2 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.458A>T c.169+22385A>T (n.169+22385A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.1017A>T n.860A>T | |
2 | g.199433484T>C | CA350386929 | SATB2 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.458A>G c.169+22385A>G (n.169+22385A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.1017A>G n.860A>G | |
2 | g.199433484T>G | CA350386930 | SATB2 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.458A>C c.169+22385A>C (n.169+22385A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.1017A>C n.860A>C | |
2 | g.199433485C>A | CA350386931 | SATB2 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.457G>T c.169+22384G>T (n.169+22384G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.1016G>T n.859G>T | |
2 | g.199433485C>G | CA350386932 | SATB2 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.457G>C c.169+22384G>C (n.169+22384G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) n.1016G>C n.859G>C | |
2 | g.199433485C>T | CA350386933 | SATB2 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.457G>A c.169+22384G>A (n.169+22384G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) n.1016G>A n.859G>A | |
2 | g.199433486C>A | CA430767710 | SATB2 | c.198G>T (p.Val66=) n.456G>T c.169+22383G>T (n.169+22383G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.1015G>T n.858G>T | |
2 | g.199433486C>G | CA430767709 | SATB2 | c.198G>C (p.Val66=) n.456G>C c.169+22383G>C (n.169+22383G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.1015G>C n.858G>C | |
2 | g.199433486C>T | CA430767708 | SATB2 | c.198G>A (p.Val66=) n.456G>A c.169+22383G>A (n.169+22383G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.1015G>A n.858G>A | |
2 | g.199433487A>C | CA350386934 | SATB2 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.455T>G c.169+22382T>G (n.169+22382T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.1014T>G n.857T>G | |
2 | g.199433487A>G | CA350386935 | SATB2 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.455T>C c.169+22382T>C (n.169+22382T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.1014T>C n.857T>C | |
2 | g.199433487A>T | CA350386936 | SATB2 | c.197T>A (p.Val66Glu) n.455T>A c.169+22382T>A (n.169+22382T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.1014T>A n.857T>A | |
2 | g.199433488C>A | CA350386938 | SATB2 | c.196G>T (p.Val66Leu) n.454G>T c.169+22381G>T (n.169+22381G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.1013G>T n.856G>T | |
2 | g.199433488C= | CA1320184607 | SATB2 | c.196G= (p.Val66=) n.454G= c.169+22381G= (n.169+22381G=) c.22G= (p.Val8=) n.1013G= n.856G= | |
2 | g.199433488C>G | CA350386939 | SATB2 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.454G>C c.169+22381G>C (n.169+22381G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.1013G>C n.856G>C | |
2 | g.199433488C>T | CA350386937 | SATB2 | c.196G>A (p.Val66Met) n.454G>A c.169+22381G>A (n.169+22381G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.1013G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433489G>A | CA2046140 | SATB2 | c.195C>T (p.Val65=) n.453C>T c.169+22380C>T (n.169+22380C>T) c.21C>T (p.Val7=) n.1012C>T n.855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433489G>C | CA430767711 | SATB2 | c.195C>G (p.Val65=) n.453C>G c.169+22380C>G (n.169+22380C>G) c.21C>G (p.Val7=) n.1012C>G n.855C>G | |
2 | g.199433489G= | CA1320184608 | SATB2 | c.195C= (p.Val65=) n.453C= c.169+22380C= (n.169+22380C=) c.21C= (p.Val7=) n.1012C= n.855C= | |
2 | g.199433489G>T | CA430767712 | SATB2 | c.195C>A (p.Val65=) n.453C>A c.169+22380C>A (n.169+22380C>A) c.21C>A (p.Val7=) n.1012C>A n.855C>A | |
2 | g.199433490A>C | CA350386940 | SATB2 | c.194T>G (p.Val65Gly) n.452T>G c.169+22379T>G (n.169+22379T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) n.1011T>G n.854T>G | |
2 | g.199433490A>G | CA350386941 | SATB2 | c.194T>C (p.Val65Ala) n.452T>C c.169+22379T>C (n.169+22379T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) n.1011T>C n.854T>C | |
2 | g.199433490A>T | CA350386942 | SATB2 | c.194T>A (p.Val65Asp) n.452T>A c.169+22379T>A (n.169+22379T>A) c.20T>A (p.Val7Asp) n.1011T>A n.854T>A | |
2 | g.199433491C>A | CA350386943 | SATB2 | c.193G>T (p.Val65Phe) n.451G>T c.169+22378G>T (n.169+22378G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) n.1010G>T n.853G>T | |
2 | g.199433491C= | CA1320184609 | SATB2 | c.193G= (p.Val65=) n.451G= c.169+22378G= (n.169+22378G=) c.19G= (p.Val7=) n.1010G= n.853G= | |
2 | g.199433491C>G | CA350386944 | SATB2 | c.193G>C (p.Val65Leu) n.451G>C c.169+22378G>C (n.169+22378G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) n.1010G>C n.853G>C | |
2 | g.199433491C>T | CA2046141 | SATB2 | c.193G>A (p.Val65Ile) n.451G>A c.169+22378G>A (n.169+22378G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) n.1010G>A n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433492A>C | CA350386945 | SATB2 | c.192T>G (p.Cys64Trp) n.450T>G c.169+22377T>G (n.169+22377T>G) c.18T>G (p.Cys6Trp) n.1009T>G n.852T>G | |
2 | g.199433492A>G | CA430767713 | SATB2 | c.192T>C (p.Cys64=) n.450T>C c.169+22377T>C (n.169+22377T>C) c.18T>C (p.Cys6=) n.1009T>C n.852T>C | |
2 | g.199433492A>T | CA350386946 | SATB2 | c.192T>A (p.Cys64Ter) n.450T>A c.169+22377T>A (n.169+22377T>A) c.18T>A (p.Cys6Ter) n.1009T>A n.852T>A | |
2 | g.199433493C>A | CA350386947 | SATB2 | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.449G>T c.169+22376G>T (n.169+22376G>T) c.17G>T (p.Cys6Phe) n.1008G>T n.851G>T | |
2 | g.199433493C>G | CA350386948 | SATB2 | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.449G>C c.169+22376G>C (n.169+22376G>C) c.17G>C (p.Cys6Ser) n.1008G>C n.851G>C | |
2 | g.199433493C>T | CA350386949 | SATB2 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.449G>A c.169+22376G>A (n.169+22376G>A) c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.1008G>A n.851G>A | |
2 | g.199433494A>C | CA350386951 | SATB2 | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.448T>G c.169+22375T>G (n.169+22375T>G) c.16T>G (p.Cys6Gly) n.1007T>G n.850T>G | |
2 | g.199433494A>G | CA350386952 | SATB2 | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.448T>C c.169+22375T>C (n.169+22375T>C) c.16T>C (p.Cys6Arg) n.1007T>C n.850T>C | |
2 | g.199433494A>T | CA350386950 | SATB2 | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.448T>A c.169+22375T>A (n.169+22375T>A) c.16T>A (p.Cys6Ser) n.1007T>A n.850T>A | |
2 | g.199433495A>C | CA350386953 | SATB2 | c.189T>G (p.Phe63Leu) n.447T>G c.169+22374T>G (n.169+22374T>G) c.15T>G (p.Phe5Leu) n.1006T>G n.849T>G | |
2 | g.199433495A>G | CA430767714 | SATB2 | c.189T>C (p.Phe63=) n.447T>C c.169+22374T>C (n.169+22374T>C) c.15T>C (p.Phe5=) n.1006T>C n.849T>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433495A>T | CA350386954 | SATB2 | c.189T>A (p.Phe63Leu) n.447T>A c.169+22374T>A (n.169+22374T>A) c.15T>A (p.Phe5Leu) n.1006T>A n.849T>A | |
2 | g.199433496A>C | CA350386955 | SATB2 | c.188T>G (p.Phe63Cys) n.446T>G c.169+22373T>G (n.169+22373T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.1005T>G n.848T>G | |
2 | g.199433496A>G | CA350386956 | SATB2 | c.188T>C (p.Phe63Ser) n.446T>C c.169+22373T>C (n.169+22373T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.1005T>C n.848T>C | |
2 | g.199433496A>T | CA350386957 | SATB2 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.446T>A c.169+22373T>A (n.169+22373T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.1005T>A n.848T>A | |
2 | g.199433497A>C | CA350386960 | SATB2 | c.187T>G (p.Phe63Val) n.445T>G c.169+22372T>G (n.169+22372T>G) c.13T>G (p.Phe5Val) n.1004T>G n.847T>G | |
2 | g.199433497A>G | CA350386959 | SATB2 | c.187T>C (p.Phe63Leu) n.445T>C c.169+22372T>C (n.169+22372T>C) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.1004T>C n.847T>C | |
2 | g.199433497A>T | CA350386958 | SATB2 | c.187T>A (p.Phe63Ile) n.445T>A c.169+22372T>A (n.169+22372T>A) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.1004T>A n.847T>A | |
2 | g.199433498G>A | CA430767715 | SATB2 | c.186C>T (p.Val62=) n.444C>T c.169+22371C>T (n.169+22371C>T) c.12C>T (p.Val4=) n.1003C>T n.846C>T | |
2 | g.199433498G>C | CA430767716 | SATB2 | c.186C>G (p.Val62=) n.444C>G c.169+22371C>G (n.169+22371C>G) c.12C>G (p.Val4=) n.1003C>G n.846C>G | |
2 | g.199433498G>T | CA430767717 | SATB2 | c.186C>A (p.Val62=) n.444C>A c.169+22371C>A (n.169+22371C>A) c.12C>A (p.Val4=) n.1003C>A n.846C>A | |
2 | g.199433499A= | CA1320184610 | SATB2 | c.185T= (p.Val62=) n.443T= c.169+22370T= (n.169+22370T=) c.11T= (p.Val4=) n.1002T= n.845T= | |
2 | g.199433499A>C | CA350386961 | SATB2 | c.185T>G (p.Val62Gly) n.443T>G c.169+22370T>G (n.169+22370T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) n.1002T>G n.845T>G | |
2 | g.199433499A>G | CA350386962 | SATB2 | c.185T>C (p.Val62Ala) n.443T>C c.169+22370T>C (n.169+22370T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) n.1002T>C n.845T>C | |
2 | g.199433499A>T | CA16617414 | SATB2 | c.185T>A (p.Val62Asp) n.443T>A c.169+22370T>A (n.169+22370T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) n.1002T>A n.845T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433500C>A | CA350386963 | SATB2 | c.184G>T (p.Val62Phe) n.442G>T c.169+22369G>T (n.169+22369G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) n.1001G>T n.844G>T | |
2 | g.199433500C>G | CA350386964 | SATB2 | c.184G>C (p.Val62Leu) n.442G>C c.169+22369G>C (n.169+22369G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) n.1001G>C n.844G>C | |
2 | g.199433500C>T | CA350386965 | SATB2 | c.184G>A (p.Val62Ile) n.442G>A c.169+22369G>A (n.169+22369G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) n.1001G>A n.844G>A | |
2 | g.199433501del | CA2577266102 | SATB2 | c.183del (p.Val62SerfsTer?) n.441del c.169+22368del (n.169+22368del) c.9del (p.Val4SerfsTer?) n.1000del n.843del | |
2 | g.199433501A= | CA1320184611 | SATB2 | c.183T= (p.Pro61=) n.441T= c.169+22368T= (n.169+22368T=) c.9T= (p.Pro3=) n.1000T= n.843T= | |
2 | g.199433501A>C | CA430767719 | SATB2 | c.183T>G (p.Pro61=) n.441T>G c.169+22368T>G (n.169+22368T>G) c.9T>G (p.Pro3=) n.1000T>G n.843T>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433501A>G | CA2046142 | SATB2 | c.183T>C (p.Pro61=) n.441T>C c.169+22368T>C (n.169+22368T>C) c.9T>C (p.Pro3=) n.1000T>C n.843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433501A>T | CA430767718 | SATB2 | c.183T>A (p.Pro61=) n.441T>A c.169+22368T>A (n.169+22368T>A) c.9T>A (p.Pro3=) n.1000T>A n.843T>A | |
2 | g.199433502G>A | CA350386967 | SATB2 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.440C>T c.169+22367C>T (n.169+22367C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.999C>T n.842C>T | |
2 | g.199433502G>C | CA350386968 | SATB2 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.440C>G c.169+22367C>G (n.169+22367C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.999C>G n.842C>G | |
2 | g.199433502G>T | CA350386966 | SATB2 | c.182C>A (p.Pro61His) n.440C>A c.169+22367C>A (n.169+22367C>A) c.8C>A (p.Pro3His) n.999C>A n.842C>A |