Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199433340_199433516dupCA212648SATB2c.172_346+2dup
n.430_604+2dup
c.169+22357_169+22533dup (n.169+22357_169+22533dup)
c.-3_172+2dup
n.989_1163+2dup
n.832_1006+2dup
 dbSNP
2g.199433396_199433403dupCA2573134305SATB2c.282_289dup (p.Val97AlafsTer?)
c.282_289dup (p.Val97AlafsTer24)
n.540_547dup
c.169+22467_169+22474dup (n.169+22467_169+22474dup)
c.108_115dup (p.Val39AlafsTer24)
n.1099_1106dup
c.-352_-345dup (n.-352_-345dup)
n.942_949dup
 ClinVar dbSNP
2g.199433400T>ACA350386741SATB2c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.542A>T
c.169+22469A>T (n.169+22469A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.1101A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.944A>T
2g.199433400T>CCA350386743SATB2c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.542A>G
c.169+22469A>G (n.169+22469A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.1101A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.944A>G
2g.199433400T>GCA350386742SATB2c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.542A>C
c.169+22469A>C (n.169+22469A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.1101A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.944A>C
2g.199433401G>ACA350386744SATB2c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.541C>T
c.169+22468C>T (n.169+22468C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.1100C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.943C>T
2g.199433401G>CCA350386745SATB2c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.541C>G
c.169+22468C>G (n.169+22468C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.1100C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.943C>G
2g.199433401G>TCA350386746SATB2c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.541C>A
c.169+22468C>A (n.169+22468C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.1100C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.943C>A
2g.199433402G>ACA2046121SATB2c.282C>T (p.Ser94=)
n.540C>T
c.169+22467C>T (n.169+22467C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.1099C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433402G>CCA350386747SATB2c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.540C>G
c.169+22467C>G (n.169+22467C>G)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.1099C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.942C>G
2g.199433402G=CA1320184577SATB2c.282C= (p.Ser94=)
n.540C=
c.169+22467C= (n.169+22467C=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.1099C=
c.-352C= (n.-352C=)
n.942C=
2g.199433402G>TCA350386748SATB2c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.540C>A
c.169+22467C>A (n.169+22467C>A)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.1099C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.942C>A
2g.199433403C>ACA350386749SATB2c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.539G>T
c.169+22466G>T (n.169+22466G>T)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.1098G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.941G>T
2g.199433403C>GCA350386750SATB2c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.539G>C
c.169+22466G>C (n.169+22466G>C)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.1098G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.941G>C
2g.199433403C>TCA350386751SATB2c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.539G>A
c.169+22466G>A (n.169+22466G>A)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.1098G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.941G>A
2g.199433404T>ACA350386752SATB2c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.538A>T
c.169+22465A>T (n.169+22465A>T)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.1097A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.940A>T
2g.199433404T>CCA350386753SATB2c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.538A>G
c.169+22465A>G (n.169+22465A>G)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.1097A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.940A>G
2g.199433404T>GCA350386754SATB2c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.538A>C
c.169+22465A>C (n.169+22465A>C)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.1097A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.940A>C
2g.199433405A>CCA350386756SATB2c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.537T>G
c.169+22464T>G (n.169+22464T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.1096T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.939T>G
2g.199433405A>GCA430767666SATB2c.279T>C (p.Phe93=)
n.537T>C
c.169+22464T>C (n.169+22464T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
n.1096T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.939T>C
 COSMIC
2g.199433405A>TCA350386755SATB2c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.537T>A
c.169+22464T>A (n.169+22464T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.1096T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.939T>A
2g.199433406A>CCA350386757SATB2c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.536T>G
c.169+22463T>G (n.169+22463T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.1095T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.938T>G
2g.199433406A>GCA350386758SATB2c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.536T>C
c.169+22463T>C (n.169+22463T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.1095T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.938T>C
2g.199433406A>TCA350386759SATB2c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.536T>A
c.169+22463T>A (n.169+22463T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.1095T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.938T>A
2g.199433407A>CCA350386760SATB2c.277T>G (p.Phe93Val)
n.535T>G
c.169+22462T>G (n.169+22462T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.1094T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.937T>G
2g.199433407A>GCA350386761SATB2c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.535T>C
c.169+22462T>C (n.169+22462T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.1094T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.937T>C
2g.199433407A>TCA350386762SATB2c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.535T>A
c.169+22462T>A (n.169+22462T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.1094T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.937T>A
2g.199433408A>CCA430767669SATB2c.276T>G (p.Leu92=)
n.534T>G
c.169+22461T>G (n.169+22461T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
n.1093T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.936T>G
2g.199433408A>GCA430767668SATB2c.276T>C (p.Leu92=)
n.534T>C
c.169+22461T>C (n.169+22461T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
n.1093T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.936T>C
2g.199433408A>TCA430767667SATB2c.276T>A (p.Leu92=)
n.534T>A
c.169+22461T>A (n.169+22461T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
n.1093T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.936T>A
2g.199433409A=CA1320184578SATB2c.275T= (p.Leu92=)
n.533T=
c.169+22460T= (n.169+22460T=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1092T=
c.-359T= (n.-359T=)
n.935T=
2g.199433409A>CCA350386764SATB2c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.533T>G
c.169+22460T>G (n.169+22460T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1092T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.935T>G
2g.199433409A>GCA64291161SATB2c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.533T>C
c.169+22460T>C (n.169+22460T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1092T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.935T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433409A>TCA350386763SATB2c.275T>A (p.Leu92His)
n.533T>A
c.169+22460T>A (n.169+22460T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.1092T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.935T>A
2g.199433410G>ACA350386765SATB2c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.532C>T
c.169+22459C>T (n.169+22459C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.1091C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.934C>T
2g.199433410G>CCA350386766SATB2c.274C>G (p.Leu92Val)
n.532C>G
c.169+22459C>G (n.169+22459C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1091C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.934C>G
2g.199433410G>TCA350386767SATB2c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.532C>A
c.169+22459C>A (n.169+22459C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.1091C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.934C>A
2g.199433411C>ACA430767671SATB2c.273G>T (p.Val91=)
n.531G>T
c.169+22458G>T (n.169+22458G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
n.1090G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.933G>T
 gnomAD v4
2g.199433411C=CA1320184579SATB2c.273G= (p.Val91=)
n.531G=
c.169+22458G= (n.169+22458G=)
c.99G= (p.Val33=)
n.1090G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.933G=
2g.199433411C>GCA430767673SATB2c.273G>C (p.Val91=)
n.531G>C
c.169+22458G>C (n.169+22458G>C)
c.99G>C (p.Val33=)
n.1090G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.933G>C
2g.199433411C>TCA430767672SATB2c.273G>A (p.Val91=)
n.531G>A
c.169+22458G>A (n.169+22458G>A)
c.99G>A (p.Val33=)
n.1090G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.933G>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433412A>CCA350386768SATB2c.272T>G (p.Val91Gly)
n.530T>G
c.169+22457T>G (n.169+22457T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.1089T>G
n.932T>G
2g.199433412A>GCA350386769SATB2c.272T>C (p.Val91Ala)
n.530T>C
c.169+22457T>C (n.169+22457T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.1089T>C
n.932T>C
2g.199433412A>TCA350386770SATB2c.272T>A (p.Val91Glu)
n.530T>A
c.169+22457T>A (n.169+22457T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.1089T>A
n.932T>A
2g.199433413C>ACA350386771SATB2c.271G>T (p.Val91Leu)
n.529G>T
c.169+22456G>T (n.169+22456G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.1088G>T
n.931G>T
2g.199433413C>GCA350386773SATB2c.271G>C (p.Val91Leu)
n.529G>C
c.169+22456G>C (n.169+22456G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.1088G>C
n.931G>C
2g.199433413C>TCA350386772SATB2c.271G>A (p.Val91Met)
n.529G>A
c.169+22456G>A (n.169+22456G>A)
c.97G>A (p.Val33Met)
n.1088G>A
n.931G>A
 gnomAD v4
2g.199433414A>CCA350386774SATB2c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.528T>G
c.169+22455T>G (n.169+22455T>G)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
n.1087T>G
n.930T>G
2g.199433414A>GCA430767674SATB2c.270T>C (p.Asp90=)
n.528T>C
c.169+22455T>C (n.169+22455T>C)
c.96T>C (p.Asp32=)
n.1087T>C
n.930T>C
 gnomAD v4
2g.199433414A>TCA350386775SATB2c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.528T>A
c.169+22455T>A (n.169+22455T>A)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
n.1087T>A
n.930T>A
2g.199433415T>ACA350386776SATB2c.269A>T (p.Asp90Val)
n.527A>T
c.169+22454A>T (n.169+22454A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1086A>T
n.929A>T
2g.199433415T>CCA350386777SATB2c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.527A>G
c.169+22454A>G (n.169+22454A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1086A>G
n.929A>G
2g.199433415T>GCA350386778SATB2c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.527A>C
c.169+22454A>C (n.169+22454A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1086A>C
n.929A>C
2g.199433416C>ACA350386779SATB2c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.526G>T
c.169+22453G>T (n.169+22453G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1085G>T
n.928G>T
2g.199433416C>GCA350386780SATB2c.268G>C (p.Asp90His)
n.526G>C
c.169+22453G>C (n.169+22453G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1085G>C
n.928G>C
2g.199433416C>TCA350386781SATB2c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.526G>A
c.169+22453G>A (n.169+22453G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1085G>A
n.928G>A
2g.199433417T>ACA350386782SATB2c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.525A>T
c.169+22452A>T (n.169+22452A>T)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1084A>T
n.927A>T
2g.199433417T>CCA64291162SATB2c.267A>G (p.Lys89=)
n.525A>G
c.169+22452A>G (n.169+22452A>G)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1084A>G
n.927A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433417T>GCA350386783SATB2c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.525A>C
c.169+22452A>C (n.169+22452A>C)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1084A>C
n.927A>C
2g.199433417T=CA1320184580SATB2c.267A= (p.Lys89=)
n.525A=
c.169+22452A= (n.169+22452A=)
c.93A= (p.Lys31=)
n.1084A=
n.927A=
2g.199433418T>ACA350386784SATB2c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.524A>T
c.169+22451A>T (n.169+22451A>T)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1083A>T
n.926A>T
2g.199433418T>CCA2046122SATB2c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.524A>G
c.169+22451A>G (n.169+22451A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1083A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433418T>GCA350386785SATB2c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.524A>C
c.169+22451A>C (n.169+22451A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1083A>C
n.926A>C
2g.199433418T=CA1320184581SATB2c.266A= (p.Lys89=)
n.524A=
c.169+22451A= (n.169+22451A=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.1083A=
n.926A=
2g.199433419T>ACA350386788SATB2c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.523A>T
c.169+22450A>T (n.169+22450A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1082A>T
n.925A>T
2g.199433419T>CCA350386786SATB2c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.523A>G
c.169+22450A>G (n.169+22450A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1082A>G
n.925A>G
2g.199433419T>GCA350386787SATB2c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.523A>C
c.169+22450A>C (n.169+22450A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1082A>C
n.925A>C
2g.199433420C>ACA2046123SATB2c.264G>T (p.Arg88=)
n.522G>T
c.169+22449G>T (n.169+22449G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1081G>T
n.924G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433420C=CA1320184582SATB2c.264G= (p.Arg88=)
n.522G=
c.169+22449G= (n.169+22449G=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.1081G=
n.924G=
2g.199433420C>GCA430767676SATB2c.264G>C (p.Arg88=)
n.522G>C
c.169+22449G>C (n.169+22449G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1081G>C
n.924G>C
2g.199433420C>TCA430767677SATB2c.264G>A (p.Arg88=)
n.522G>A
c.169+22449G>A (n.169+22449G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1081G>A
n.924G>A
2g.199433421C>ACA350386789SATB2c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.521G>T
c.169+22448G>T (n.169+22448G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1080G>T
n.923G>T
2g.199433421C=CA1320184583SATB2c.263G= (p.Arg88=)
n.521G=
c.169+22448G= (n.169+22448G=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1080G=
n.923G=
2g.199433421C>GCA350386790SATB2c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.521G>C
c.169+22448G>C (n.169+22448G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1080G>C
n.923G>C
2g.199433421C>TCA2046124SATB2c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.521G>A
c.169+22448G>A (n.169+22448G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1080G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433423_199433441delCA2586970973SATB2c.245_263del (p.Ala82GlyfsTer?)
c.245_263del (p.Ala82GlyfsTer30)
n.503_521del
c.169+22430_169+22448del (n.169+22430_169+22448del)
c.71_89del (p.Ala24GlyfsTer30)
n.1062_1080del
n.905_923del
2g.199433422G>ACA350386791SATB2c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.520C>T
c.169+22447C>T (n.169+22447C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1079C>T
n.922C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199433422G>CCA350386792SATB2c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.520C>G
c.169+22447C>G (n.169+22447C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1079C>G
n.922C>G
 gnomAD v4
2g.199433422G>TCA430767678SATB2c.262C>A (p.Arg88=)
n.520C>A
c.169+22447C>A (n.169+22447C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1079C>A
n.922C>A
2g.199433423C>ACA430767679SATB2c.261G>T (p.Val87=)
n.519G>T
c.169+22446G>T (n.169+22446G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
n.1078G>T
n.921G>T
2g.199433423C>GCA430767680SATB2c.261G>C (p.Val87=)
n.519G>C
c.169+22446G>C (n.169+22446G>C)
c.87G>C (p.Val29=)
n.1078G>C
n.921G>C
2g.199433423C>TCA430767681SATB2c.261G>A (p.Val87=)
n.519G>A
c.169+22446G>A (n.169+22446G>A)
c.87G>A (p.Val29=)
n.1078G>A
n.921G>A
2g.199433424A>CCA350386793SATB2c.260T>G (p.Val87Gly)
n.518T>G
c.169+22445T>G (n.169+22445T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.1077T>G
n.920T>G
2g.199433424A>GCA350386794SATB2c.260T>C (p.Val87Ala)
n.518T>C
c.169+22445T>C (n.169+22445T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.1077T>C
n.920T>C
2g.199433424A>TCA350386795SATB2c.260T>A (p.Val87Glu)
n.518T>A
c.169+22445T>A (n.169+22445T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.1077T>A
n.920T>A
2g.199433425C>ACA350386796SATB2c.259G>T (p.Val87Leu)
n.517G>T
c.169+22444G>T (n.169+22444G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.1076G>T
n.919G>T
 COSMIC
2g.199433425C>GCA350386797SATB2c.259G>C (p.Val87Leu)
n.517G>C
c.169+22444G>C (n.169+22444G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.1076G>C
n.919G>C
2g.199433425C>TCA350386798SATB2c.259G>A (p.Val87Met)
n.517G>A
c.169+22444G>A (n.169+22444G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.1076G>A
n.919G>A
2g.199433426C>ACA430767682SATB2c.258G>T (p.Leu86=)
n.516G>T
c.169+22443G>T (n.169+22443G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.1075G>T
n.918G>T
2g.199433426C>GCA430767684SATB2c.258G>C (p.Leu86=)
n.516G>C
c.169+22443G>C (n.169+22443G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.1075G>C
n.918G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433426C>TCA430767683SATB2c.258G>A (p.Leu86=)
n.516G>A
c.169+22443G>A (n.169+22443G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.1075G>A
n.918G>A
2g.199433427A>CCA350386799SATB2c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.515T>G
c.169+22442T>G (n.169+22442T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.1074T>G
n.917T>G
2g.199433427A>GCA350386801SATB2c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.515T>C
c.169+22442T>C (n.169+22442T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.1074T>C
n.917T>C
2g.199433427A>TCA350386800SATB2c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.515T>A
c.169+22442T>A (n.169+22442T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.1074T>A
n.917T>A
2g.199433428G>ACA430767685SATB2c.256C>T (p.Leu86=)
n.514C>T
c.169+22441C>T (n.169+22441C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.1073C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.199433428G>CCA350386802SATB2c.256C>G (p.Leu86Val)
n.514C>G
c.169+22441C>G (n.169+22441C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.1073C>G
n.916C>G
2g.199433428G=CA1320184584SATB2c.256C= (p.Leu86=)
n.514C=
c.169+22441C= (n.169+22441C=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.1073C=
n.916C=
2g.199433428G>TCA350386803SATB2c.256C>A (p.Leu86Met)
n.514C>A
c.169+22441C>A (n.169+22441C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.1073C>A
n.916C>A
2g.199433429G>ACA430767686SATB2c.255C>T (p.Val85=)
n.513C>T
c.169+22440C>T (n.169+22440C>T)
c.81C>T (p.Val27=)
n.1072C>T
n.915C>T
 ClinVar
2g.199433429G>CCA430767687SATB2c.255C>G (p.Val85=)
n.513C>G
c.169+22440C>G (n.169+22440C>G)
c.81C>G (p.Val27=)
n.1072C>G
n.915C>G
2g.199433429G=CA1320184585SATB2c.255C= (p.Val85=)
n.513C=
c.169+22440C= (n.169+22440C=)
c.81C= (p.Val27=)
n.1072C=
n.915C=
2g.199433429G>TCA430767688SATB2c.255C>A (p.Val85=)
n.513C>A
c.169+22440C>A (n.169+22440C>A)
c.81C>A (p.Val27=)
n.1072C>A
n.915C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433430A>CCA350386804SATB2c.254T>G (p.Val85Gly)
n.512T>G
c.169+22439T>G (n.169+22439T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.1071T>G
n.914T>G
2g.199433430A>GCA350386805SATB2c.254T>C (p.Val85Ala)
n.512T>C
c.169+22439T>C (n.169+22439T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.1071T>C
n.914T>C
2g.199433430A>TCA350386806SATB2c.254T>A (p.Val85Asp)
n.512T>A
c.169+22439T>A (n.169+22439T>A)
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.1071T>A
n.914T>A
2g.199433431C>ACA350386807SATB2c.253G>T (p.Val85Phe)
n.511G>T
c.169+22438G>T (n.169+22438G>T)
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.1070G>T
n.913G>T
2g.199433431C>GCA350386808SATB2c.253G>C (p.Val85Leu)
n.511G>C
c.169+22438G>C (n.169+22438G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.1070G>C
n.913G>C
2g.199433431C>TCA350386809SATB2c.253G>A (p.Val85Ile)
n.511G>A
c.169+22438G>A (n.169+22438G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.1070G>A
n.913G>A
2g.199433432A>CCA350386811SATB2c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.510T>G
c.169+22437T>G (n.169+22437T>G)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.1069T>G
n.912T>G
2g.199433432A>GCA430767690SATB2c.252T>C (p.Phe84=)
n.510T>C
c.169+22437T>C (n.169+22437T>C)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.1069T>C
n.912T>C
2g.199433432A>TCA350386810SATB2c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.510T>A
c.169+22437T>A (n.169+22437T>A)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.1069T>A
n.912T>A
2g.199433433A>CCA350386812SATB2c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.509T>G
c.169+22436T>G (n.169+22436T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.1068T>G
n.911T>G
2g.199433433A>GCA350386813SATB2c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.509T>C
c.169+22436T>C (n.169+22436T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.1068T>C
n.911T>C
2g.199433433A>TCA350386814SATB2c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.509T>A
c.169+22436T>A (n.169+22436T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.1068T>A
n.911T>A
2g.199433434A=CA1320184586SATB2c.250T= (p.Phe84=)
n.508T=
c.169+22435T= (n.169+22435T=)
c.76T= (p.Phe26=)
n.1067T=
n.910T=
2g.199433434A>CCA64291163SATB2c.250T>G (p.Phe84Val)
n.508T>G
c.169+22435T>G (n.169+22435T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.1067T>G
n.910T>G
 dbSNP
2g.199433434A>GCA350386815SATB2c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.508T>C
c.169+22435T>C (n.169+22435T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.1067T>C
n.910T>C
2g.199433434A>TCA350386816SATB2c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.508T>A
c.169+22435T>A (n.169+22435T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.1067T>A
n.910T>A
2g.199433435C>ACA350386817SATB2c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.507G>T
c.169+22434G>T (n.169+22434G>T)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.1066G>T
n.909G>T
2g.199433435C=CA1320184587SATB2c.249G= (p.Glu83=)
n.507G=
c.169+22434G= (n.169+22434G=)
c.75G= (p.Glu25=)
n.1066G=
n.909G=
2g.199433435C>GCA350386818SATB2c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.507G>C
c.169+22434G>C (n.169+22434G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.1066G>C
n.909G>C
 COSMIC
2g.199433435C>TCA2046125SATB2c.249G>A (p.Glu83=)
n.507G>A
c.169+22434G>A (n.169+22434G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
n.1066G>A
n.909G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433436T>ACA350386819SATB2c.248A>T (p.Glu83Val)
n.506A>T
c.169+22433A>T (n.169+22433A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.1065A>T
n.908A>T
2g.199433436T>CCA350386820SATB2c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.506A>G
c.169+22433A>G (n.169+22433A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.1065A>G
n.908A>G
2g.199433436T>GCA350386821SATB2c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.506A>C
c.169+22433A>C (n.169+22433A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.1065A>C
n.908A>C
2g.199433437C>ACA350386822SATB2c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.505G>T
c.169+22432G>T (n.169+22432G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.1064G>T
n.907G>T
2g.199433437C=CA1320184588SATB2c.247G= (p.Glu83=)
n.505G=
c.169+22432G= (n.169+22432G=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.1064G=
n.907G=
2g.199433437C>GCA350386823SATB2c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.505G>C
c.169+22432G>C (n.169+22432G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.1064G>C
n.907G>C
2g.199433437C>TCA350386824SATB2c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.505G>A
c.169+22432G>A (n.169+22432G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.1064G>A
n.907G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433438G>ACA2046126SATB2c.246C>T (p.Ala82=)
n.504C>T
c.169+22431C>T (n.169+22431C>T)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.1063C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433438G>CCA430767691SATB2c.246C>G (p.Ala82=)
n.504C>G
c.169+22431C>G (n.169+22431C>G)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.1063C>G
n.906C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433438G=CA1320184589SATB2c.246C= (p.Ala82=)
n.504C=
c.169+22431C= (n.169+22431C=)
c.72C= (p.Ala24=)
n.1063C=
n.906C=
2g.199433438G>TCA430767692SATB2c.246C>A (p.Ala82=)
n.504C>A
c.169+22431C>A (n.169+22431C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.1063C>A
n.906C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433439G>ACA350386825SATB2c.245C>T (p.Ala82Val)
n.503C>T
c.169+22430C>T (n.169+22430C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.1062C>T
n.905C>T
2g.199433439G>CCA350386826SATB2c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.503C>G
c.169+22430C>G (n.169+22430C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.1062C>G
n.905C>G
2g.199433439G>TCA350386827SATB2c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.503C>A
c.169+22430C>A (n.169+22430C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.1062C>A
n.905C>A
2g.199433440C>ACA64291164SATB2c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.502G>T
c.169+22429G>T (n.169+22429G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.1061G>T
n.904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199433440C=CA1320184590SATB2c.244G= (p.Ala82=)
n.502G=
c.169+22429G= (n.169+22429G=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.1061G=
n.904G=
2g.199433440C>GCA350386829SATB2c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.502G>C
c.169+22429G>C (n.169+22429G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.1061G>C
n.904G>C
2g.199433440C>TCA350386828SATB2c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.502G>A
c.169+22429G>A (n.169+22429G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.1061G>A
n.904G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.199433441G>ACA2046127SATB2c.243C>T (p.His81=)
n.501C>T
c.169+22428C>T (n.169+22428C>T)
c.69C>T (p.His23=)
n.1060C>T
n.903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433441G>CCA350386830SATB2c.243C>G (p.His81Gln)
n.501C>G
c.169+22428C>G (n.169+22428C>G)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.1060C>G
n.903C>G
2g.199433441G=CA1320184591SATB2c.243C= (p.His81=)
n.501C=
c.169+22428C= (n.169+22428C=)
c.69C= (p.His23=)
n.1060C=
n.903C=
2g.199433441G>TCA350386831SATB2c.243C>A (p.His81Gln)
n.501C>A
c.169+22428C>A (n.169+22428C>A)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.1060C>A
n.903C>A
2g.199433442T>ACA350386832SATB2c.242A>T (p.His81Leu)
n.500A>T
c.169+22427A>T (n.169+22427A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.1059A>T
n.902A>T
2g.199433442T>CCA350386833SATB2c.242A>G (p.His81Arg)
n.500A>G
c.169+22427A>G (n.169+22427A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.1059A>G
n.902A>G
2g.199433442T>GCA350386834SATB2c.242A>C (p.His81Pro)
n.500A>C
c.169+22427A>C (n.169+22427A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.1059A>C
n.902A>C
2g.199433443G>ACA350386837SATB2c.241C>T (p.His81Tyr)
n.499C>T
c.169+22426C>T (n.169+22426C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.1058C>T
n.901C>T
2g.199433443G>CCA350386835SATB2c.241C>G (p.His81Asp)
n.499C>G
c.169+22426C>G (n.169+22426C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.1058C>G
n.901C>G
2g.199433443G>TCA350386836SATB2c.241C>A (p.His81Asn)
n.499C>A
c.169+22426C>A (n.169+22426C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.1058C>A
n.901C>A
2g.199433444T>ACA350386838SATB2c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.498A>T
c.169+22425A>T (n.169+22425A>T)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.1057A>T
n.900A>T
2g.199433444T>CCA430767693SATB2c.240A>G (p.Glu80=)
n.498A>G
c.169+22425A>G (n.169+22425A>G)
c.66A>G (p.Glu22=)
n.1057A>G
n.900A>G
 dbSNP
2g.199433444T>GCA350386839SATB2c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.498A>C
c.169+22425A>C (n.169+22425A>C)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.1057A>C
n.900A>C
2g.199433444T=CA1320184592SATB2c.240A= (p.Glu80=)
n.498A=
c.169+22425A= (n.169+22425A=)
c.66A= (p.Glu22=)
n.1057A=
n.900A=
2g.199433445T>ACA350386840SATB2c.239A>T (p.Glu80Val)
n.497A>T
c.169+22424A>T (n.169+22424A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1056A>T
n.899A>T
2g.199433445T>CCA350386841SATB2c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.497A>G
c.169+22424A>G (n.169+22424A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1056A>G
n.899A>G
2g.199433445T>GCA350386842SATB2c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.497A>C
c.169+22424A>C (n.169+22424A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1056A>C
n.899A>C
2g.199433446C>ACA350386843SATB2c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.496G>T
c.169+22423G>T (n.169+22423G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1055G>T
n.898G>T
2g.199433446C>GCA350386845SATB2c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.496G>C
c.169+22423G>C (n.169+22423G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1055G>C
n.898G>C
2g.199433446C>TCA350386844SATB2c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.496G>A
c.169+22423G>A (n.169+22423G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1055G>A
n.898G>A
2g.199433447T>ACA350386846SATB2c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.495A>T
c.169+22422A>T (n.169+22422A>T)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.1054A>T
n.897A>T
2g.199433447T>CCA430767694SATB2c.237A>G (p.Glu79=)
n.495A>G
c.169+22422A>G (n.169+22422A>G)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.1054A>G
n.897A>G
2g.199433447T>GCA350386847SATB2c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.495A>C
c.169+22422A>C (n.169+22422A>C)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.1054A>C
n.897A>C
2g.199433448T>ACA350386848SATB2c.236A>T (p.Glu79Val)
n.494A>T
c.169+22421A>T (n.169+22421A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.1053A>T
n.896A>T
2g.199433448T>CCA350386849SATB2c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.494A>G
c.169+22421A>G (n.169+22421A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.1053A>G
n.896A>G
 ClinVar
2g.199433448T>GCA350386850SATB2c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.494A>C
c.169+22421A>C (n.169+22421A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.1053A>C
n.896A>C
2g.199433449C>ACA350386851SATB2c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.493G>T
c.169+22420G>T (n.169+22420G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.1052G>T
n.895G>T
2g.199433449C>GCA350386852SATB2c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.493G>C
c.169+22420G>C (n.169+22420G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.1052G>C
n.895G>C
 gnomAD v4
2g.199433449C>TCA350386853SATB2c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.493G>A
c.169+22420G>A (n.169+22420G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.1052G>A
n.895G>A
2g.199433450T>ACA350386854SATB2c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.492A>T
c.169+22419A>T (n.169+22419A>T)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
n.1051A>T
n.894A>T
2g.199433450T>CCA430767695SATB2c.234A>G (p.Arg78=)
n.492A>G
c.169+22419A>G (n.169+22419A>G)
c.60A>G (p.Arg20=)
n.1051A>G
n.894A>G
2g.199433450T>GCA350386855SATB2c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.492A>C
c.169+22419A>C (n.169+22419A>C)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
n.1051A>C
n.894A>C
2g.199433451C>ACA350386856SATB2c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.491G>T
c.169+22418G>T (n.169+22418G>T)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
n.1050G>T
n.893G>T
2g.199433451C=CA1320184593SATB2c.233G= (p.Arg78=)
n.491G=
c.169+22418G= (n.169+22418G=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.1050G=
n.893G=
2g.199433451C>GCA350386857SATB2c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.491G>C
c.169+22418G>C (n.169+22418G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.1050G>C
n.893G>C
 COSMIC
2g.199433451C>TCA2046128SATB2c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.491G>A
c.169+22418G>A (n.169+22418G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.1050G>A
n.893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433452T>ACA350386858SATB2c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.490A>T
c.169+22417A>T (n.169+22417A>T)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
n.1049A>T
n.892A>T
2g.199433452T>CCA350386859SATB2c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.490A>G
c.169+22417A>G (n.169+22417A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.1049A>G
n.892A>G
2g.199433452T>GCA64291165SATB2c.232A>C (p.Arg78=)
n.490A>C
c.169+22417A>C (n.169+22417A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.1049A>C
n.892A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199433452T=CA1320184594SATB2c.232A= (p.Arg78=)
n.490A=
c.169+22417A= (n.169+22417A=)
c.58A= (p.Arg20=)
n.1049A=
n.892A=
2g.199433453G>ACA430767696SATB2c.231C>T (p.Asn77=)
n.489C>T
c.169+22416C>T (n.169+22416C>T)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1048C>T
n.891C>T
2g.199433453G>CCA350386860SATB2c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.489C>G
c.169+22416C>G (n.169+22416C>G)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1048C>G
n.891C>G
2g.199433453G>TCA350386861SATB2c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.489C>A
c.169+22416C>A (n.169+22416C>A)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1048C>A
n.891C>A
2g.199433454T>ACA350386862SATB2c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.488A>T
c.169+22415A>T (n.169+22415A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1047A>T
n.890A>T
2g.199433454T>CCA350386864SATB2c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.488A>G
c.169+22415A>G (n.169+22415A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1047A>G
n.890A>G
2g.199433454T>GCA350386863SATB2c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.488A>C
c.169+22415A>C (n.169+22415A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1047A>C
n.890A>C
2g.199433455T>ACA350386865SATB2c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.487A>T
c.169+22414A>T (n.169+22414A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1046A>T
n.889A>T
2g.199433455T>CCA350386866SATB2c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.487A>G
c.169+22414A>G (n.169+22414A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1046A>G
n.889A>G
2g.199433455T>GCA350386867SATB2c.229A>C (p.Asn77His)
n.487A>C
c.169+22414A>C (n.169+22414A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1046A>C
n.889A>C
2g.199433456G>ACA430767697SATB2c.228C>T (p.Asp76=)
n.486C>T
c.169+22413C>T (n.169+22413C>T)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.1045C>T
n.888C>T
 gnomAD v4
2g.199433456G>CCA350386868SATB2c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.486C>G
c.169+22413C>G (n.169+22413C>G)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.1045C>G
n.888C>G
2g.199433456G>TCA350386869SATB2c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.486C>A
c.169+22413C>A (n.169+22413C>A)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.1045C>A
n.888C>A
2g.199433457T>ACA350386870SATB2c.227A>T (p.Asp76Val)
n.485A>T
c.169+22412A>T (n.169+22412A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.1044A>T
n.887A>T
2g.199433457T>CCA350386871SATB2c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.485A>G
c.169+22412A>G (n.169+22412A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.1044A>G
n.887A>G
2g.199433457T>GCA350386872SATB2c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.485A>C
c.169+22412A>C (n.169+22412A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.1044A>C
n.887A>C
2g.199433458C>ACA350386873SATB2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.484G>T
c.169+22411G>T (n.169+22411G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.1043G>T
n.886G>T
2g.199433458C>GCA350386874SATB2c.226G>C (p.Asp76His)
n.484G>C
c.169+22411G>C (n.169+22411G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.1043G>C
n.886G>C
2g.199433458C>TCA350386875SATB2c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.484G>A
c.169+22411G>A (n.169+22411G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.1043G>A
n.886G>A
2g.199433459A=CA1320184595SATB2c.225T= (p.Tyr75=)
n.483T=
c.169+22410T= (n.169+22410T=)
c.51T= (p.Tyr17=)
n.1042T=
n.885T=
2g.199433459A>CCA350386877SATB2c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.483T>G
c.169+22410T>G (n.169+22410T>G)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.1042T>G
n.885T>G
2g.199433459A>GCA430767698SATB2c.225T>C (p.Tyr75=)
n.483T>C
c.169+22410T>C (n.169+22410T>C)
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.1042T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433459A>TCA350386876SATB2c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.483T>A
c.169+22410T>A (n.169+22410T>A)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.1042T>A
n.885T>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433460T>ACA350386878SATB2c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.482A>T
c.169+22409A>T (n.169+22409A>T)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.1041A>T
n.884A>T
 gnomAD v4
2g.199433460T>CCA2046129SATB2c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.482A>G
c.169+22409A>G (n.169+22409A>G)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.1041A>G
n.884A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433460T>GCA350386879SATB2c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.482A>C
c.169+22409A>C (n.169+22409A>C)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.1041A>C
n.884A>C
2g.199433460T=CA1320184596SATB2c.224A= (p.Tyr75=)
n.482A=
c.169+22409A= (n.169+22409A=)
c.50A= (p.Tyr17=)
n.1041A=
n.884A=
2g.199433461A=CA1320184597SATB2c.223T= (p.Tyr75=)
n.481T=
c.169+22408T= (n.169+22408T=)
c.49T= (p.Tyr17=)
n.1040T=
n.883T=
2g.199433461A>CCA350386880SATB2c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.481T>G
c.169+22408T>G (n.169+22408T>G)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.1040T>G
n.883T>G
2g.199433461A>GCA2046130SATB2c.223T>C (p.Tyr75His)
n.481T>C
c.169+22408T>C (n.169+22408T>C)
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.1040T>C
n.883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433461A>TCA350386881SATB2c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.481T>A
c.169+22408T>A (n.169+22408T>A)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.1040T>A
n.883T>A
2g.199433462T>ACA350386882SATB2c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.480A>T
c.169+22407A>T (n.169+22407A>T)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.1039A>T
n.882A>T
2g.199433462T>CCA430767699SATB2c.222A>G (p.Glu74=)
n.480A>G
c.169+22407A>G (n.169+22407A>G)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.1039A>G
n.882A>G
 gnomAD v4
2g.199433462T>GCA350386883SATB2c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.480A>C
c.169+22407A>C (n.169+22407A>C)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.1039A>C
n.882A>C
2g.199433463T>ACA350386884SATB2c.221A>T (p.Glu74Val)
n.479A>T
c.169+22406A>T (n.169+22406A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1038A>T
n.881A>T
2g.199433463T>CCA350386885SATB2c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.479A>G
c.169+22406A>G (n.169+22406A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1038A>G
n.881A>G
2g.199433463T>GCA350386886SATB2c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.479A>C
c.169+22406A>C (n.169+22406A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1038A>C
n.881A>C
2g.199433464C>ACA350386889SATB2c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.478G>T
c.169+22405G>T (n.169+22405G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1037G>T
n.880G>T
2g.199433464C>GCA350386888SATB2c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.478G>C
c.169+22405G>C (n.169+22405G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1037G>C
n.880G>C
2g.199433464C>TCA350386887SATB2c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.478G>A
c.169+22405G>A (n.169+22405G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1037G>A
n.880G>A
2g.199433465A=CA1320184598SATB2c.219T= (p.Leu73=)
n.477T=
c.169+22404T= (n.169+22404T=)
c.45T= (p.Leu15=)
n.1036T=
n.879T=
2g.199433465A>CCA2046131SATB2c.219T>G (p.Leu73=)
n.477T>G
c.169+22404T>G (n.169+22404T>G)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.1036T>G
n.879T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433465A>GCA430767700SATB2c.219T>C (p.Leu73=)
n.477T>C
c.169+22404T>C (n.169+22404T>C)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.1036T>C
n.879T>C
 gnomAD v4
2g.199433465A>TCA430767701SATB2c.219T>A (p.Leu73=)
n.477T>A
c.169+22404T>A (n.169+22404T>A)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.1036T>A
n.879T>A
2g.199433466A>CCA350386890SATB2c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.476T>G
c.169+22403T>G (n.169+22403T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1035T>G
n.878T>G
2g.199433466A>GCA350386891SATB2c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.476T>C
c.169+22403T>C (n.169+22403T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1035T>C
n.878T>C
 gnomAD v4
2g.199433466A>TCA350386892SATB2c.218T>A (p.Leu73His)
n.476T>A
c.169+22403T>A (n.169+22403T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.1035T>A
n.878T>A
2g.199433467G>ACA350386893SATB2c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.475C>T
c.169+22402C>T (n.169+22402C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.1034C>T
n.877C>T
2g.199433467G>CCA350386894SATB2c.217C>G (p.Leu73Val)
n.475C>G
c.169+22402C>G (n.169+22402C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1034C>G
n.877C>G
2g.199433467G>TCA350386895SATB2c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.475C>A
c.169+22402C>A (n.169+22402C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1034C>A
n.877C>A
2g.199433468A=CA1320184599SATB2c.216T= (p.Ser72=)
n.474T=
c.169+22401T= (n.169+22401T=)
c.42T= (p.Ser14=)
n.1033T=
n.876T=
2g.199433468A>CCA430767703SATB2c.216T>G (p.Ser72=)
n.474T>G
c.169+22401T>G (n.169+22401T>G)
c.42T>G (p.Ser14=)
n.1033T>G
n.876T>G
2g.199433468A>GCA2046132SATB2c.216T>C (p.Ser72=)
n.474T>C
c.169+22401T>C (n.169+22401T>C)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.1033T>C
n.876T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433468A>TCA430767702SATB2c.216T>A (p.Ser72=)
n.474T>A
c.169+22401T>A (n.169+22401T>A)
c.42T>A (p.Ser14=)
n.1033T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433469G>ACA350386896SATB2c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.473C>T
c.169+22400C>T (n.169+22400C>T)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.1032C>T
n.875C>T
 COSMIC
2g.199433469G>CCA2046134SATB2c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.473C>G
c.169+22400C>G (n.169+22400C>G)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.1032C>G
n.875C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433469G=CA1320184600SATB2c.215C= (p.Ser72=)
n.473C=
c.169+22400C= (n.169+22400C=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.1032C=
n.875C=
2g.199433469G>TCA2046133SATB2c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.473C>A
c.169+22400C>A (n.169+22400C>A)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.1032C>A
n.875C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433470A=CA1320184601SATB2c.214T= (p.Ser72=)
n.472T=
c.169+22399T= (n.169+22399T=)
c.40T= (p.Ser14=)
n.1031T=
n.874T=
2g.199433470A>CCA350386898SATB2c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.472T>G
c.169+22399T>G (n.169+22399T>G)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.1031T>G
n.874T>G
2g.199433470A>GCA2046135SATB2c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.472T>C
c.169+22399T>C (n.169+22399T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.1031T>C
n.874T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433470A>TCA350386897SATB2c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.472T>A
c.169+22399T>A (n.169+22399T>A)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.1031T>A
n.874T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433471G>ACA430767704SATB2c.213C>T (p.Gly71=)
n.471C>T
c.169+22398C>T (n.169+22398C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1030C>T
n.873C>T
2g.199433471G>CCA430767705SATB2c.213C>G (p.Gly71=)
n.471C>G
c.169+22398C>G (n.169+22398C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1030C>G
n.873C>G
 COSMIC
2g.199433471G>TCA430767706SATB2c.213C>A (p.Gly71=)
n.471C>A
c.169+22398C>A (n.169+22398C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1030C>A
n.873C>A
2g.199433472C>ACA350386899SATB2c.212G>T (p.Gly71Val)
n.470G>T
c.169+22397G>T (n.169+22397G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1029G>T
n.872G>T
 COSMIC
2g.199433472C>GCA350386900SATB2c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.470G>C
c.169+22397G>C (n.169+22397G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1029G>C
n.872G>C
2g.199433472C>TCA350386901SATB2c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.470G>A
c.169+22397G>A (n.169+22397G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1029G>A
n.872G>A
2g.199433473C>ACA350386902SATB2c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.469G>T
c.169+22396G>T (n.169+22396G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1028G>T
n.871G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433473C=CA1320184602SATB2c.211G= (p.Gly71=)
n.469G=
c.169+22396G= (n.169+22396G=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.1028G=
n.871G=
2g.199433473C>GCA350386903SATB2c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.469G>C
c.169+22396G>C (n.169+22396G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1028G>C
n.871G>C
2g.199433473C>TCA2046136SATB2c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.469G>A
c.169+22396G>A (n.169+22396G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1028G>A
n.871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433474G>ACA2046137SATB2c.210C>T (p.Asp70=)
n.468C>T
c.169+22395C>T (n.169+22395C>T)
c.36C>T (p.Asp12=)
n.1027C>T
n.870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433474G>CCA350386904SATB2c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.468C>G
c.169+22395C>G (n.169+22395C>G)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.1027C>G
n.870C>G
2g.199433474G=CA1320184603SATB2c.210C= (p.Asp70=)
n.468C=
c.169+22395C= (n.169+22395C=)
c.36C= (p.Asp12=)
n.1027C=
n.870C=
2g.199433474G>TCA350386905SATB2c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.468C>A
c.169+22395C>A (n.169+22395C>A)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.1027C>A
n.870C>A
2g.199433475T>ACA350386906SATB2c.209A>T (p.Asp70Val)
n.467A>T
c.169+22394A>T (n.169+22394A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.1026A>T
n.869A>T
2g.199433475T>CCA350386907SATB2c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.467A>G
c.169+22394A>G (n.169+22394A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.1026A>G
n.869A>G
2g.199433475T>GCA350386908SATB2c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.467A>C
c.169+22394A>C (n.169+22394A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.1026A>C
n.869A>C
2g.199433476C>ACA350386910SATB2c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.466G>T
c.169+22393G>T (n.169+22393G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1025G>T
n.868G>T
2g.199433476C>GCA350386911SATB2c.208G>C (p.Asp70His)
n.466G>C
c.169+22393G>C (n.169+22393G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1025G>C
n.868G>C
2g.199433476C>TCA350386909SATB2c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.466G>A
c.169+22393G>A (n.169+22393G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1025G>A
n.868G>A
2g.199433477C>ACA350386913SATB2c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.465G>T
c.169+22392G>T (n.169+22392G>T)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.1024G>T
n.867G>T
2g.199433477C=CA1320184604SATB2c.207G= (p.Leu69=)
n.465G=
c.169+22392G= (n.169+22392G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.1024G=
n.867G=
2g.199433477C>GCA350386912SATB2c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.465G>C
c.169+22392G>C (n.169+22392G>C)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.1024G>C
n.867G>C
2g.199433477C>TCA64291166SATB2c.207G>A (p.Leu69=)
n.465G>A
c.169+22392G>A (n.169+22392G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1024G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433478A>CCA350386914SATB2c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.464T>G
c.169+22391T>G (n.169+22391T>G)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.1023T>G
n.866T>G
2g.199433478A>GCA350386915SATB2c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.464T>C
c.169+22391T>C (n.169+22391T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.1023T>C
n.866T>C
2g.199433478A>TCA350386916SATB2c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.464T>A
c.169+22391T>A (n.169+22391T>A)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.1023T>A
n.866T>A
2g.199433479A=CA1320184605SATB2c.205T= (p.Leu69=)
n.463T=
c.169+22390T= (n.169+22390T=)
c.31T= (p.Leu11=)
n.1022T=
n.865T=
2g.199433479A>CCA350386917SATB2c.205T>G (p.Leu69Val)
n.463T>G
c.169+22390T>G (n.169+22390T>G)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.1022T>G
n.865T>G
2g.199433479A>GCA2046138SATB2c.205T>C (p.Leu69=)
n.463T>C
c.169+22390T>C (n.169+22390T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.1022T>C
n.865T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433479A>TCA2046139SATB2c.205T>A (p.Leu69Met)
n.463T>A
c.169+22390T>A (n.169+22390T>A)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.1022T>A
n.865T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433480C>ACA350386918SATB2c.204G>T (p.Gln68His)
n.462G>T
c.169+22389G>T (n.169+22389G>T)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.1021G>T
n.864G>T
2g.199433480C>GCA350386919SATB2c.204G>C (p.Gln68His)
n.462G>C
c.169+22389G>C (n.169+22389G>C)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.1021G>C
n.864G>C
2g.199433480C>TCA430767707SATB2c.204G>A (p.Gln68=)
n.462G>A
c.169+22389G>A (n.169+22389G>A)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.1021G>A
n.864G>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433481T>ACA350386920SATB2c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.461A>T
c.169+22388A>T (n.169+22388A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.1020A>T
n.863A>T
2g.199433481T>CCA350386921SATB2c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.461A>G
c.169+22388A>G (n.169+22388A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.1020A>G
n.863A>G
 gnomAD v4
2g.199433481T>GCA350386922SATB2c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.461A>C
c.169+22388A>C (n.169+22388A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.1020A>C
n.863A>C
2g.199433482G>ACA350386925SATB2c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.460C>T
c.169+22387C>T (n.169+22387C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.1019C>T
n.862C>T
2g.199433482G>CCA350386923SATB2c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.460C>G
c.169+22387C>G (n.169+22387C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.1019C>G
n.862C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.199433482G>TCA350386924SATB2c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.460C>A
c.169+22387C>A (n.169+22387C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.1019C>A
n.862C>A
2g.199433483C>ACA350386926SATB2c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.459G>T
c.169+22386G>T (n.169+22386G>T)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.1018G>T
n.861G>T
2g.199433483C=CA1320184606SATB2c.201G= (p.Glu67=)
n.459G=
c.169+22386G= (n.169+22386G=)
c.27G= (p.Glu9=)
n.1018G=
n.861G=
2g.199433483C>GCA350386927SATB2c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.459G>C
c.169+22386G>C (n.169+22386G>C)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.1018G>C
n.861G>C
2g.199433483C>TCA64291167SATB2c.201G>A (p.Glu67=)
n.459G>A
c.169+22386G>A (n.169+22386G>A)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.1018G>A
n.861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433484T>ACA350386928SATB2c.200A>T (p.Glu67Val)
n.458A>T
c.169+22385A>T (n.169+22385A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.1017A>T
n.860A>T
2g.199433484T>CCA350386929SATB2c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.458A>G
c.169+22385A>G (n.169+22385A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.1017A>G
n.860A>G
2g.199433484T>GCA350386930SATB2c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.458A>C
c.169+22385A>C (n.169+22385A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.1017A>C
n.860A>C
2g.199433485C>ACA350386931SATB2c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.457G>T
c.169+22384G>T (n.169+22384G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.1016G>T
n.859G>T
2g.199433485C>GCA350386932SATB2c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.457G>C
c.169+22384G>C (n.169+22384G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.1016G>C
n.859G>C
2g.199433485C>TCA350386933SATB2c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.457G>A
c.169+22384G>A (n.169+22384G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.1016G>A
n.859G>A
2g.199433486C>ACA430767710SATB2c.198G>T (p.Val66=)
n.456G>T
c.169+22383G>T (n.169+22383G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
n.1015G>T
n.858G>T
2g.199433486C>GCA430767709SATB2c.198G>C (p.Val66=)
n.456G>C
c.169+22383G>C (n.169+22383G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
n.1015G>C
n.858G>C
2g.199433486C>TCA430767708SATB2c.198G>A (p.Val66=)
n.456G>A
c.169+22383G>A (n.169+22383G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
n.1015G>A
n.858G>A
2g.199433487A>CCA350386934SATB2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.455T>G
c.169+22382T>G (n.169+22382T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1014T>G
n.857T>G
2g.199433487A>GCA350386935SATB2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.455T>C
c.169+22382T>C (n.169+22382T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1014T>C
n.857T>C
2g.199433487A>TCA350386936SATB2c.197T>A (p.Val66Glu)
n.455T>A
c.169+22382T>A (n.169+22382T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.1014T>A
n.857T>A
2g.199433488C>ACA350386938SATB2c.196G>T (p.Val66Leu)
n.454G>T
c.169+22381G>T (n.169+22381G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.1013G>T
n.856G>T
2g.199433488C=CA1320184607SATB2c.196G= (p.Val66=)
n.454G=
c.169+22381G= (n.169+22381G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.1013G=
n.856G=
2g.199433488C>GCA350386939SATB2c.196G>C (p.Val66Leu)
n.454G>C
c.169+22381G>C (n.169+22381G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1013G>C
n.856G>C
2g.199433488C>TCA350386937SATB2c.196G>A (p.Val66Met)
n.454G>A
c.169+22381G>A (n.169+22381G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.1013G>A
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433489G>ACA2046140SATB2c.195C>T (p.Val65=)
n.453C>T
c.169+22380C>T (n.169+22380C>T)
c.21C>T (p.Val7=)
n.1012C>T
n.855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433489G>CCA430767711SATB2c.195C>G (p.Val65=)
n.453C>G
c.169+22380C>G (n.169+22380C>G)
c.21C>G (p.Val7=)
n.1012C>G
n.855C>G
2g.199433489G=CA1320184608SATB2c.195C= (p.Val65=)
n.453C=
c.169+22380C= (n.169+22380C=)
c.21C= (p.Val7=)
n.1012C=
n.855C=
2g.199433489G>TCA430767712SATB2c.195C>A (p.Val65=)
n.453C>A
c.169+22380C>A (n.169+22380C>A)
c.21C>A (p.Val7=)
n.1012C>A
n.855C>A
2g.199433490A>CCA350386940SATB2c.194T>G (p.Val65Gly)
n.452T>G
c.169+22379T>G (n.169+22379T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.1011T>G
n.854T>G
2g.199433490A>GCA350386941SATB2c.194T>C (p.Val65Ala)
n.452T>C
c.169+22379T>C (n.169+22379T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.1011T>C
n.854T>C
2g.199433490A>TCA350386942SATB2c.194T>A (p.Val65Asp)
n.452T>A
c.169+22379T>A (n.169+22379T>A)
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.1011T>A
n.854T>A
2g.199433491C>ACA350386943SATB2c.193G>T (p.Val65Phe)
n.451G>T
c.169+22378G>T (n.169+22378G>T)
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.1010G>T
n.853G>T
2g.199433491C=CA1320184609SATB2c.193G= (p.Val65=)
n.451G=
c.169+22378G= (n.169+22378G=)
c.19G= (p.Val7=)
n.1010G=
n.853G=
2g.199433491C>GCA350386944SATB2c.193G>C (p.Val65Leu)
n.451G>C
c.169+22378G>C (n.169+22378G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.1010G>C
n.853G>C
2g.199433491C>TCA2046141SATB2c.193G>A (p.Val65Ile)
n.451G>A
c.169+22378G>A (n.169+22378G>A)
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.1010G>A
n.853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433492A>CCA350386945SATB2c.192T>G (p.Cys64Trp)
n.450T>G
c.169+22377T>G (n.169+22377T>G)
c.18T>G (p.Cys6Trp)
n.1009T>G
n.852T>G
2g.199433492A>GCA430767713SATB2c.192T>C (p.Cys64=)
n.450T>C
c.169+22377T>C (n.169+22377T>C)
c.18T>C (p.Cys6=)
n.1009T>C
n.852T>C
2g.199433492A>TCA350386946SATB2c.192T>A (p.Cys64Ter)
n.450T>A
c.169+22377T>A (n.169+22377T>A)
c.18T>A (p.Cys6Ter)
n.1009T>A
n.852T>A
2g.199433493C>ACA350386947SATB2c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.449G>T
c.169+22376G>T (n.169+22376G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.1008G>T
n.851G>T
2g.199433493C>GCA350386948SATB2c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.449G>C
c.169+22376G>C (n.169+22376G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.1008G>C
n.851G>C
2g.199433493C>TCA350386949SATB2c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.449G>A
c.169+22376G>A (n.169+22376G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.1008G>A
n.851G>A
2g.199433494A>CCA350386951SATB2c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.448T>G
c.169+22375T>G (n.169+22375T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.1007T>G
n.850T>G
2g.199433494A>GCA350386952SATB2c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.448T>C
c.169+22375T>C (n.169+22375T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.1007T>C
n.850T>C
2g.199433494A>TCA350386950SATB2c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.448T>A
c.169+22375T>A (n.169+22375T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.1007T>A
n.850T>A
2g.199433495A>CCA350386953SATB2c.189T>G (p.Phe63Leu)
n.447T>G
c.169+22374T>G (n.169+22374T>G)
c.15T>G (p.Phe5Leu)
n.1006T>G
n.849T>G
2g.199433495A>GCA430767714SATB2c.189T>C (p.Phe63=)
n.447T>C
c.169+22374T>C (n.169+22374T>C)
c.15T>C (p.Phe5=)
n.1006T>C
n.849T>C
 gnomAD v4
2g.199433495A>TCA350386954SATB2c.189T>A (p.Phe63Leu)
n.447T>A
c.169+22374T>A (n.169+22374T>A)
c.15T>A (p.Phe5Leu)
n.1006T>A
n.849T>A
2g.199433496A>CCA350386955SATB2c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.446T>G
c.169+22373T>G (n.169+22373T>G)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.1005T>G
n.848T>G
2g.199433496A>GCA350386956SATB2c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.446T>C
c.169+22373T>C (n.169+22373T>C)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.1005T>C
n.848T>C
2g.199433496A>TCA350386957SATB2c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.446T>A
c.169+22373T>A (n.169+22373T>A)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.1005T>A
n.848T>A
2g.199433497A>CCA350386960SATB2c.187T>G (p.Phe63Val)
n.445T>G
c.169+22372T>G (n.169+22372T>G)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.1004T>G
n.847T>G
2g.199433497A>GCA350386959SATB2c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.445T>C
c.169+22372T>C (n.169+22372T>C)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.1004T>C
n.847T>C
2g.199433497A>TCA350386958SATB2c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.445T>A
c.169+22372T>A (n.169+22372T>A)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.1004T>A
n.847T>A
2g.199433498G>ACA430767715SATB2c.186C>T (p.Val62=)
n.444C>T
c.169+22371C>T (n.169+22371C>T)
c.12C>T (p.Val4=)
n.1003C>T
n.846C>T
2g.199433498G>CCA430767716SATB2c.186C>G (p.Val62=)
n.444C>G
c.169+22371C>G (n.169+22371C>G)
c.12C>G (p.Val4=)
n.1003C>G
n.846C>G
2g.199433498G>TCA430767717SATB2c.186C>A (p.Val62=)
n.444C>A
c.169+22371C>A (n.169+22371C>A)
c.12C>A (p.Val4=)
n.1003C>A
n.846C>A
2g.199433499A=CA1320184610SATB2c.185T= (p.Val62=)
n.443T=
c.169+22370T= (n.169+22370T=)
c.11T= (p.Val4=)
n.1002T=
n.845T=
2g.199433499A>CCA350386961SATB2c.185T>G (p.Val62Gly)
n.443T>G
c.169+22370T>G (n.169+22370T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.1002T>G
n.845T>G
2g.199433499A>GCA350386962SATB2c.185T>C (p.Val62Ala)
n.443T>C
c.169+22370T>C (n.169+22370T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.1002T>C
n.845T>C
2g.199433499A>TCA16617414SATB2c.185T>A (p.Val62Asp)
n.443T>A
c.169+22370T>A (n.169+22370T>A)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.1002T>A
n.845T>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433500C>ACA350386963SATB2c.184G>T (p.Val62Phe)
n.442G>T
c.169+22369G>T (n.169+22369G>T)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.1001G>T
n.844G>T
2g.199433500C>GCA350386964SATB2c.184G>C (p.Val62Leu)
n.442G>C
c.169+22369G>C (n.169+22369G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.1001G>C
n.844G>C
2g.199433500C>TCA350386965SATB2c.184G>A (p.Val62Ile)
n.442G>A
c.169+22369G>A (n.169+22369G>A)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.1001G>A
n.844G>A

Number of alleles fetched