Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.199433303A= | CA1320184537 | SATB2 | c.346+35T= (n.346+35T=) n.604+35T= c.169+22566T= (n.169+22566T=) c.172+35T= (n.172+35T=) n.1163+35T= c.-288+35T= (n.-288+35T=) n.1006+35T= | |
2 | g.199433303A>G | CA538919147 | SATB2 | c.346+35T>C (n.346+35T>C) n.604+35T>C c.169+22566T>C (n.169+22566T>C) c.172+35T>C (n.172+35T>C) n.1163+35T>C c.-288+35T>C (n.-288+35T>C) n.1006+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433304G>A | CA2662540174 | SATB2 | c.346+34C>T (n.346+34C>T) n.604+34C>T c.169+22565C>T (n.169+22565C>T) c.172+34C>T (n.172+34C>T) n.1163+34C>T c.-288+34C>T (n.-288+34C>T) n.1006+34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433306G>T | CA2662540175 | SATB2 | c.346+32C>A (n.346+32C>A) n.604+32C>A c.169+22563C>A (n.169+22563C>A) c.172+32C>A (n.172+32C>A) n.1163+32C>A c.-288+32C>A (n.-288+32C>A) n.1006+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433308C>G | CA2577266098 | SATB2 | c.346+30G>C (n.346+30G>C) n.604+30G>C c.169+22561G>C (n.169+22561G>C) c.172+30G>C (n.172+30G>C) n.1163+30G>C c.-288+30G>C (n.-288+30G>C) n.1006+30G>C | |
2 | g.199433310T>C | CA2662540176 | SATB2 | c.346+28A>G (n.346+28A>G) n.604+28A>G c.169+22559A>G (n.169+22559A>G) c.172+28A>G (n.172+28A>G) n.1163+28A>G c.-288+28A>G (n.-288+28A>G) n.1006+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433311G>C | CA2046109 | SATB2 | c.346+27C>G (n.346+27C>G) n.604+27C>G c.169+22558C>G (n.169+22558C>G) c.172+27C>G (n.172+27C>G) n.1163+27C>G c.-288+27C>G (n.-288+27C>G) n.1006+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433311G= | CA1320184538 | SATB2 | c.346+27C= (n.346+27C=) n.604+27C= c.169+22558C= (n.169+22558C=) c.172+27C= (n.172+27C=) n.1163+27C= c.-288+27C= (n.-288+27C=) n.1006+27C= | |
2 | g.199433311G>T | CA2577266099 | SATB2 | c.346+27C>A (n.346+27C>A) n.604+27C>A c.169+22558C>A (n.169+22558C>A) c.172+27C>A (n.172+27C>A) n.1163+27C>A c.-288+27C>A (n.-288+27C>A) n.1006+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433313G>C | CA763177970 | SATB2 | c.346+25C>G (n.346+25C>G) n.604+25C>G c.169+22556C>G (n.169+22556C>G) c.172+25C>G (n.172+25C>G) n.1163+25C>G c.-288+25C>G (n.-288+25C>G) n.1006+25C>G | dbSNP |
2 | g.199433313G= | CA1320184539 | SATB2 | c.346+25C= (n.346+25C=) n.604+25C= c.169+22556C= (n.169+22556C=) c.172+25C= (n.172+25C=) n.1163+25C= c.-288+25C= (n.-288+25C=) n.1006+25C= | |
2 | g.199433313G>T | CA763177972 | SATB2 | c.346+25C>A (n.346+25C>A) n.604+25C>A c.169+22556C>A (n.169+22556C>A) c.172+25C>A (n.172+25C>A) n.1163+25C>A c.-288+25C>A (n.-288+25C>A) n.1006+25C>A | dbSNP |
2 | g.199433314A= | CA1320184541 | SATB2 | c.346+24T= (n.346+24T=) n.604+24T= c.169+22555T= (n.169+22555T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.1163+24T= c.-288+24T= (n.-288+24T=) n.1006+24T= | |
2 | g.199433314A>G | CA1320184540 | SATB2 | c.346+24T>C (n.346+24T>C) n.604+24T>C c.169+22555T>C (n.169+22555T>C) c.172+24T>C (n.172+24T>C) n.1163+24T>C c.-288+24T>C (n.-288+24T>C) n.1006+24T>C | dbSNP |
2 | g.199433316G>A | CA2662540177 | SATB2 | c.346+22C>T (n.346+22C>T) n.604+22C>T c.169+22553C>T (n.169+22553C>T) c.172+22C>T (n.172+22C>T) n.1163+22C>T c.-288+22C>T (n.-288+22C>T) n.1006+22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433316G>C | CA1320184543 | SATB2 | c.346+22C>G (n.346+22C>G) n.604+22C>G c.169+22553C>G (n.169+22553C>G) c.172+22C>G (n.172+22C>G) n.1163+22C>G c.-288+22C>G (n.-288+22C>G) n.1006+22C>G | dbSNP |
2 | g.199433316G= | CA1320184542 | SATB2 | c.346+22C= (n.346+22C=) n.604+22C= c.169+22553C= (n.169+22553C=) c.172+22C= (n.172+22C=) n.1163+22C= c.-288+22C= (n.-288+22C=) n.1006+22C= | |
2 | g.199433318G>A | CA538919148 | SATB2 | c.346+20C>T (n.346+20C>T) n.604+20C>T c.169+22551C>T (n.169+22551C>T) c.172+20C>T (n.172+20C>T) n.1163+20C>T c.-288+20C>T (n.-288+20C>T) n.1006+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433318G>C | CA1041119741 | SATB2 | c.346+20C>G (n.346+20C>G) n.604+20C>G c.169+22551C>G (n.169+22551C>G) c.172+20C>G (n.172+20C>G) n.1163+20C>G c.-288+20C>G (n.-288+20C>G) n.1006+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433318G= | CA1320184544 | SATB2 | c.346+20C= (n.346+20C=) n.604+20C= c.169+22551C= (n.169+22551C=) c.172+20C= (n.172+20C=) n.1163+20C= c.-288+20C= (n.-288+20C=) n.1006+20C= | |
2 | g.199433320G>A | CA1320184546 | SATB2 | c.346+18C>T (n.346+18C>T) n.604+18C>T c.169+22549C>T (n.169+22549C>T) c.172+18C>T (n.172+18C>T) n.1163+18C>T c.-288+18C>T (n.-288+18C>T) n.1006+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433320G= | CA1320184545 | SATB2 | c.346+18C= (n.346+18C=) n.604+18C= c.169+22549C= (n.169+22549C=) c.172+18C= (n.172+18C=) n.1163+18C= c.-288+18C= (n.-288+18C=) n.1006+18C= | |
2 | g.199433320G>T | CA2580065436 | SATB2 | c.346+18C>A (n.346+18C>A) n.604+18C>A c.169+22549C>A (n.169+22549C>A) c.172+18C>A (n.172+18C>A) n.1163+18C>A c.-288+18C>A (n.-288+18C>A) n.1006+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.199433321G>A | CA2577266100 | SATB2 | c.346+17C>T (n.346+17C>T) n.604+17C>T c.169+22548C>T (n.169+22548C>T) c.172+17C>T (n.172+17C>T) n.1163+17C>T c.-288+17C>T (n.-288+17C>T) n.1006+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433321_199433322delinsTT | CA2580065439 | SATB2 | c.346+16_346+17delinsAA (n.346+16_346+17delinsAA) n.604+16_604+17delinsAA c.169+22547_169+22548delinsAA (n.169+22547_169+22548delinsAA) c.172+16_172+17delinsAA (n.172+16_172+17delinsAA) n.1163+16_1163+17delinsAA c.-288+16_-288+17delinsAA (n.-288+16_-288+17delinsAA) n.1006+16_1006+17delinsAA | ClinVar |
2 | g.199433322_199433325dup | CA2046110 | SATB2 | c.346+14_346+17dup (n.346+14_346+17dup) n.604+14_604+17dup c.169+22545_169+22548dup (n.169+22545_169+22548dup) c.172+14_172+17dup (n.172+14_172+17dup) n.1163+14_1163+17dup c.-288+14_-288+17dup (n.-288+14_-288+17dup) n.1006+14_1006+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433322G>A | CA2662540178 | SATB2 | c.346+16C>T (n.346+16C>T) n.604+16C>T c.169+22547C>T (n.169+22547C>T) c.172+16C>T (n.172+16C>T) n.1163+16C>T c.-288+16C>T (n.-288+16C>T) n.1006+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433322G>C | CA2662540179 | SATB2 | c.346+16C>G (n.346+16C>G) n.604+16C>G c.169+22547C>G (n.169+22547C>G) c.172+16C>G (n.172+16C>G) n.1163+16C>G c.-288+16C>G (n.-288+16C>G) n.1006+16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433323G>A | CA538919149 | SATB2 | c.346+15C>T (n.346+15C>T) n.604+15C>T c.169+22546C>T (n.169+22546C>T) c.172+15C>T (n.172+15C>T) n.1163+15C>T c.-288+15C>T (n.-288+15C>T) n.1006+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433323G>C | CA2662540180 | SATB2 | c.346+15C>G (n.346+15C>G) n.604+15C>G c.169+22546C>G (n.169+22546C>G) c.172+15C>G (n.172+15C>G) n.1163+15C>G c.-288+15C>G (n.-288+15C>G) n.1006+15C>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433323G= | CA1320184547 | SATB2 | c.346+15C= (n.346+15C=) n.604+15C= c.169+22546C= (n.169+22546C=) c.172+15C= (n.172+15C=) n.1163+15C= c.-288+15C= (n.-288+15C=) n.1006+15C= | |
2 | g.199433324del | CA2662540181 | SATB2 | c.346+14del (n.346+14del) n.604+14del c.169+22545del (n.169+22545del) c.172+14del (n.172+14del) n.1163+14del c.-288+14del (n.-288+14del) n.1006+14del | gnomAD v4 |
2 | g.199433324A>T | CA2662540182 | SATB2 | c.346+14T>A (n.346+14T>A) n.604+14T>A c.169+22545T>A (n.169+22545T>A) c.172+14T>A (n.172+14T>A) n.1163+14T>A c.-288+14T>A (n.-288+14T>A) n.1006+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433325G>A | CA2046111 | SATB2 | c.346+13C>T (n.346+13C>T) n.604+13C>T c.169+22544C>T (n.169+22544C>T) c.172+13C>T (n.172+13C>T) n.1163+13C>T c.-288+13C>T (n.-288+13C>T) n.1006+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.199433325G>C | CA763177982 | SATB2 | c.346+13C>G (n.346+13C>G) n.604+13C>G c.169+22544C>G (n.169+22544C>G) c.172+13C>G (n.172+13C>G) n.1163+13C>G c.-288+13C>G (n.-288+13C>G) n.1006+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433325G= | CA1320184548 | SATB2 | c.346+13C= (n.346+13C=) n.604+13C= c.169+22544C= (n.169+22544C=) c.172+13C= (n.172+13C=) n.1163+13C= c.-288+13C= (n.-288+13C=) n.1006+13C= | |
2 | g.199433326A= | CA1320184549 | SATB2 | c.346+12T= (n.346+12T=) n.604+12T= c.169+22543T= (n.169+22543T=) c.172+12T= (n.172+12T=) n.1163+12T= c.-288+12T= (n.-288+12T=) n.1006+12T= | |
2 | g.199433326A>G | CA763177985 | SATB2 | c.346+12T>C (n.346+12T>C) n.604+12T>C c.169+22543T>C (n.169+22543T>C) c.172+12T>C (n.172+12T>C) n.1163+12T>C c.-288+12T>C (n.-288+12T>C) n.1006+12T>C | dbSNP |
2 | g.199433327G>A | CA538919150 | SATB2 | c.346+11C>T (n.346+11C>T) n.604+11C>T c.169+22542C>T (n.169+22542C>T) c.172+11C>T (n.172+11C>T) n.1163+11C>T c.-288+11C>T (n.-288+11C>T) n.1006+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433327G>C | CA647818533 | SATB2 | c.346+11C>G (n.346+11C>G) n.604+11C>G c.169+22542C>G (n.169+22542C>G) c.172+11C>G (n.172+11C>G) n.1163+11C>G c.-288+11C>G (n.-288+11C>G) n.1006+11C>G | COSMIC |
2 | g.199433327G= | CA1320184551 | SATB2 | c.346+11C= (n.346+11C=) n.604+11C= c.169+22542C= (n.169+22542C=) c.172+11C= (n.172+11C=) n.1163+11C= c.-288+11C= (n.-288+11C=) n.1006+11C= | |
2 | g.199433327G>T | CA1320184550 | SATB2 | c.346+11C>A (n.346+11C>A) n.604+11C>A c.169+22542C>A (n.169+22542C>A) c.172+11C>A (n.172+11C>A) n.1163+11C>A c.-288+11C>A (n.-288+11C>A) n.1006+11C>A | dbSNP |
2 | g.199433329C>A | CA2662540183 | SATB2 | c.346+9G>T (n.346+9G>T) n.604+9G>T c.169+22540G>T (n.169+22540G>T) c.172+9G>T (n.172+9G>T) n.1163+9G>T c.-288+9G>T (n.-288+9G>T) n.1006+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433329C= | CA1320184552 | SATB2 | c.346+9G= (n.346+9G=) n.604+9G= c.169+22540G= (n.169+22540G=) c.172+9G= (n.172+9G=) n.1163+9G= c.-288+9G= (n.-288+9G=) n.1006+9G= | |
2 | g.199433329C>T | CA538919151 | SATB2 | c.346+9G>A (n.346+9G>A) n.604+9G>A c.169+22540G>A (n.169+22540G>A) c.172+9G>A (n.172+9G>A) n.1163+9G>A c.-288+9G>A (n.-288+9G>A) n.1006+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433330A>G | CA2577266101 | SATB2 | c.346+8T>C (n.346+8T>C) n.604+8T>C c.169+22539T>C (n.169+22539T>C) c.172+8T>C (n.172+8T>C) n.1163+8T>C c.-288+8T>C (n.-288+8T>C) n.1006+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433332T= | CA1320184553 | SATB2 | c.346+6A= (n.346+6A=) n.604+6A= c.169+22537A= (n.169+22537A=) c.172+6A= (n.172+6A=) n.1163+6A= c.-288+6A= (n.-288+6A=) n.1006+6A= | |
2 | g.199433333A= | CA1320184554 | SATB2 | c.346+5T= (n.346+5T=) n.604+5T= c.169+22536T= (n.169+22536T=) c.172+5T= (n.172+5T=) n.1163+5T= c.-288+5T= (n.-288+5T=) n.1006+5T= | |
2 | g.199433333A>G | CA763178002 | SATB2 | c.346+5T>C (n.346+5T>C) n.604+5T>C c.169+22536T>C (n.169+22536T>C) c.172+5T>C (n.172+5T>C) n.1163+5T>C c.-288+5T>C (n.-288+5T>C) n.1006+5T>C | dbSNP |
2 | g.199433334dup | CA2046112 | SATB2 | c.346+5dup (n.346+5dup) n.604+5dup c.169+22536dup (n.169+22536dup) c.172+5dup (n.172+5dup) n.1163+5dup c.-288+5dup (n.-288+5dup) n.1006+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433335T>A | CA2695197094 | SATB2 | c.346+3A>T (n.346+3A>T) n.604+3A>T c.169+22534A>T (n.169+22534A>T) c.172+3A>T (n.172+3A>T) n.1163+3A>T c.-288+3A>T (n.-288+3A>T) n.1006+3A>T | ClinVar |
2 | g.199433335T>G | CA2662540184 | SATB2 | c.346+3A>C (n.346+3A>C) n.604+3A>C c.169+22534A>C (n.169+22534A>C) c.172+3A>C (n.172+3A>C) n.1163+3A>C c.-288+3A>C (n.-288+3A>C) n.1006+3A>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433336A= | CA1320184555 | SATB2 | c.346+2T= (n.346+2T=) n.604+2T= c.169+22533T= (n.169+22533T=) c.172+2T= (n.172+2T=) n.1163+2T= c.-288+2T= (n.-288+2T=) n.1006+2T= | |
2 | g.199433336A>C | CA350386602 | SATB2 | c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.604+2T>G c.169+22533T>G (n.169+22533T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.1163+2T>G c.-288+2T>G (n.-288+2T>G) n.1006+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433336A>G | CA350386603 | SATB2 | c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.604+2T>C c.169+22533T>C (n.169+22533T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.1163+2T>C c.-288+2T>C (n.-288+2T>C) n.1006+2T>C | |
2 | g.199433336A>T | CA350386604 | SATB2 | c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.604+2T>A c.169+22533T>A (n.169+22533T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.1163+2T>A c.-288+2T>A (n.-288+2T>A) n.1006+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433340_199433516dup | CA212648 | SATB2 | c.172_346+2dup n.430_604+2dup c.169+22357_169+22533dup (n.169+22357_169+22533dup) c.-3_172+2dup n.989_1163+2dup n.832_1006+2dup | dbSNP |
2 | g.199433337C>A | CA350386605 | SATB2 | c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.604+1G>T c.169+22532G>T (n.169+22532G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.1163+1G>T c.-288+1G>T (n.-288+1G>T) n.1006+1G>T | |
2 | g.199433337C>G | CA350386607 | SATB2 | c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.604+1G>C c.169+22532G>C (n.169+22532G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.1163+1G>C c.-288+1G>C (n.-288+1G>C) n.1006+1G>C | |
2 | g.199433337C>T | CA350386606 | SATB2 | c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.604+1G>A c.169+22532G>A (n.169+22532G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.1163+1G>A c.-288+1G>A (n.-288+1G>A) n.1006+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433337_199433340dup | CA2580065440 | SATB2 | c.344_346+1dup n.602_604+1dup c.169+22529_169+22532dup (n.169+22529_169+22532dup) c.170_172+1dup n.1161_1163+1dup c.-290_-288+1dup n.1004_1006+1dup | ClinVar |
2 | g.199433338C>A | CA350386608 | SATB2 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.346G>T (p.Gly116Ter) n.604G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.169+22531G>T (n.169+22531G>T) c.172G>T (p.Gly58Ter) n.1163G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.1006G>T | |
2 | g.199433338C= | CA1320184556 | SATB2 | c.346G= (p.Val116=) c.346G= (p.Gly116=) n.604G= c.169+22531G= (n.169+22531G=) c.172G= (p.Gly58=) n.1163G= c.-288G= (n.-288G=) n.1006G= | |
2 | g.199433338C>G | CA350386609 | SATB2 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.604G>C c.169+22531G>C (n.169+22531G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1163G>C c.-288G>C (n.-288G>C) n.1006G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433338C>T | CA350386610 | SATB2 | c.346G>A (p.Val116Met) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.604G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.169+22531G>A (n.169+22531G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.1163G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.1006G>A | ClinVar |
2 | g.199433339T>A | CA350386611 | SATB2 | c.345A>T (p.Gln115His) n.603A>T c.169+22530A>T (n.169+22530A>T) c.171A>T (p.Gln57His) n.1162A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.1005A>T | |
2 | g.199433339T>C | CA430767435 | SATB2 | c.345A>G (p.Gln115=) n.603A>G c.169+22530A>G (n.169+22530A>G) c.171A>G (p.Gln57=) n.1162A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.1005A>G | |
2 | g.199433339T>G | CA350386612 | SATB2 | c.345A>C (p.Gln115His) n.603A>C c.169+22530A>C (n.169+22530A>C) c.171A>C (p.Gln57His) n.1162A>C c.-289A>C (n.-289A>C) n.1005A>C | |
2 | g.199433340T>A | CA350386613 | SATB2 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.602A>T c.169+22529A>T (n.169+22529A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.1161A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.1004A>T | |
2 | g.199433340T>C | CA350386614 | SATB2 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.602A>G c.169+22529A>G (n.169+22529A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.1161A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.1004A>G | |
2 | g.199433340T>G | CA350386615 | SATB2 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.602A>C c.169+22529A>C (n.169+22529A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.1161A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.1004A>C | |
2 | g.199433341G>A | CA350386616 | SATB2 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.601C>T c.169+22528C>T (n.169+22528C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.1160C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433341G>C | CA350386617 | SATB2 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.601C>G c.169+22528C>G (n.169+22528C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.1160C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.1003C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433341G= | CA1320184557 | SATB2 | c.343C= (p.Gln115=) n.601C= c.169+22528C= (n.169+22528C=) c.169C= (p.Gln57=) n.1160C= c.-291C= (n.-291C=) n.1003C= | |
2 | g.199433341G>T | CA350386618 | SATB2 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.601C>A c.169+22528C>A (n.169+22528C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.1160C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.1003C>A | |
2 | g.199433342G>A | CA430767449 | SATB2 | c.342C>T (p.Ala114=) n.600C>T c.169+22527C>T (n.169+22527C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.1159C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.1002C>T | |
2 | g.199433342G>C | CA430767452 | SATB2 | c.342C>G (p.Ala114=) n.600C>G c.169+22527C>G (n.169+22527C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.1159C>G c.-292C>G (n.-292C>G) n.1002C>G | |
2 | g.199433342G= | CA1320184558 | SATB2 | c.342C= (p.Ala114=) n.600C= c.169+22527C= (n.169+22527C=) c.168C= (p.Ala56=) n.1159C= c.-292C= (n.-292C=) n.1002C= | |
2 | g.199433342G>T | CA2046113 | SATB2 | c.342C>A (p.Ala114=) n.600C>A c.169+22527C>A (n.169+22527C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.1159C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.1002C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433343G>A | CA350386620 | SATB2 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.599C>T c.169+22526C>T (n.169+22526C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.1158C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.1001C>T | |
2 | g.199433343G>C | CA350386619 | SATB2 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.599C>G c.169+22526C>G (n.169+22526C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1158C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.1001C>G | |
2 | g.199433343G>T | CA350386621 | SATB2 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.599C>A c.169+22526C>A (n.169+22526C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1158C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.1001C>A | |
2 | g.199433344C>A | CA350386622 | SATB2 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.598G>T c.169+22525G>T (n.169+22525G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1157G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.1000G>T | |
2 | g.199433344C>G | CA350386624 | SATB2 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.598G>C c.169+22525G>C (n.169+22525G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1157G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.1000G>C | |
2 | g.199433344C>T | CA350386623 | SATB2 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.598G>A c.169+22525G>A (n.169+22525G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1157G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.1000G>A | |
2 | g.199433345C>A | CA350386625 | SATB2 | c.339G>T (p.Gln113His) n.597G>T c.169+22524G>T (n.169+22524G>T) c.165G>T (p.Gln55His) n.1156G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.999G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433345C= | CA1320184559 | SATB2 | c.339G= (p.Gln113=) n.597G= c.169+22524G= (n.169+22524G=) c.165G= (p.Gln55=) n.1156G= c.-295G= (n.-295G=) n.999G= | |
2 | g.199433345C>G | CA350386626 | SATB2 | c.339G>C (p.Gln113His) n.597G>C c.169+22524G>C (n.169+22524G>C) c.165G>C (p.Gln55His) n.1156G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.999G>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433345C>T | CA430767473 | SATB2 | c.339G>A (p.Gln113=) n.597G>A c.169+22524G>A (n.169+22524G>A) c.165G>A (p.Gln55=) n.1156G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.999G>A | |
2 | g.199433346T>A | CA350386627 | SATB2 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.596A>T c.169+22523A>T (n.169+22523A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1155A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.998A>T | |
2 | g.199433346T>C | CA350386628 | SATB2 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.596A>G c.169+22523A>G (n.169+22523A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1155A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.998A>G | |
2 | g.199433346T>G | CA350386629 | SATB2 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.596A>C c.169+22523A>C (n.169+22523A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1155A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.998A>C | |
2 | g.199433347G>A | CA350386630 | SATB2 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.595C>T c.169+22522C>T (n.169+22522C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1154C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.997C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433347G>C | CA350386631 | SATB2 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.595C>G c.169+22522C>G (n.169+22522C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1154C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.997C>G | |
2 | g.199433347G= | CA1320184560 | SATB2 | c.337C= (p.Gln113=) n.595C= c.169+22522C= (n.169+22522C=) c.163C= (p.Gln55=) n.1154C= c.-297C= (n.-297C=) n.997C= | |
2 | g.199433347G>T | CA350386632 | SATB2 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.595C>A c.169+22522C>A (n.169+22522C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1154C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.997C>A | |
2 | g.199433348G>A | CA430767483 | SATB2 | c.336C>T (p.Ala112=) n.594C>T c.169+22521C>T (n.169+22521C>T) c.162C>T (p.Ala54=) n.1153C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.996C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433348G>C | CA430767486 | SATB2 | c.336C>G (p.Ala112=) n.594C>G c.169+22521C>G (n.169+22521C>G) c.162C>G (p.Ala54=) n.1153C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.996C>G | |
2 | g.199433348G>T | CA430767484 | SATB2 | c.336C>A (p.Ala112=) n.594C>A c.169+22521C>A (n.169+22521C>A) c.162C>A (p.Ala54=) n.1153C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.996C>A | |
2 | g.199433349G>A | CA350386633 | SATB2 | c.335C>T (p.Ala112Val) n.593C>T c.169+22520C>T (n.169+22520C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.1152C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.995C>T | |
2 | g.199433349G>C | CA350386634 | SATB2 | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.593C>G c.169+22520C>G (n.169+22520C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.1152C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.995C>G | |
2 | g.199433349G>T | CA350386635 | SATB2 | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.593C>A c.169+22520C>A (n.169+22520C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.1152C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.995C>A | |
2 | g.199433350C>A | CA350386636 | SATB2 | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.592G>T c.169+22519G>T (n.169+22519G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.1151G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.994G>T | |
2 | g.199433350C>G | CA350386637 | SATB2 | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.592G>C c.169+22519G>C (n.169+22519G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.1151G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.994G>C | |
2 | g.199433350C>T | CA350386638 | SATB2 | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.592G>A c.169+22519G>A (n.169+22519G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.1151G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.994G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433351del | CA2586970972 | SATB2 | c.334del (p.Ala112ProfsTer29) c.334del (p.Ala112ProfsTer6) n.592del c.334del (p.Ala112ProfsTer?) c.169+22519del (n.169+22519del) c.160del (p.Ala54ProfsTer6) n.1151del c.-300del (n.-300del) n.994del | |
2 | g.199433351C>A | CA430767487 | SATB2 | c.333G>T (p.Ala111=) n.591G>T c.169+22518G>T (n.169+22518G>T) c.159G>T (p.Ala53=) n.1150G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.993G>T | |
2 | g.199433351C= | CA1320184561 | SATB2 | c.333G= (p.Ala111=) n.591G= c.169+22518G= (n.169+22518G=) c.159G= (p.Ala53=) n.1150G= c.-301G= (n.-301G=) n.993G= | |
2 | g.199433351C>G | CA2046114 | SATB2 | c.333G>C (p.Ala111=) n.591G>C c.169+22518G>C (n.169+22518G>C) c.159G>C (p.Ala53=) n.1150G>C c.-301G>C (n.-301G>C) n.993G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433351C>T | CA2046115 | SATB2 | c.333G>A (p.Ala111=) n.591G>A c.169+22518G>A (n.169+22518G>A) c.159G>A (p.Ala53=) n.1150G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433352G>A | CA350386639 | SATB2 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.590C>T c.169+22517C>T (n.169+22517C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.1149C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433352G>C | CA350386640 | SATB2 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.590C>G c.169+22517C>G (n.169+22517C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.1149C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.992C>G | |
2 | g.199433352G= | CA1320184562 | SATB2 | c.332C= (p.Ala111=) n.590C= c.169+22517C= (n.169+22517C=) c.158C= (p.Ala53=) n.1149C= c.-302C= (n.-302C=) n.992C= | |
2 | g.199433352G>T | CA350386641 | SATB2 | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.590C>A c.169+22517C>A (n.169+22517C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.1149C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.992C>A | COSMIC |
2 | g.199433353C>A | CA350386642 | SATB2 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.589G>T c.169+22516G>T (n.169+22516G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.1148G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.991G>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433353C>G | CA350386643 | SATB2 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.589G>C c.169+22516G>C (n.169+22516G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.1148G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.991G>C | |
2 | g.199433353C>T | CA350386644 | SATB2 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.589G>A c.169+22516G>A (n.169+22516G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.1148G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.991G>A | |
2 | g.199433354A>C | CA430767497 | SATB2 | c.330T>G (p.Ser110=) n.588T>G c.169+22515T>G (n.169+22515T>G) c.156T>G (p.Ser52=) n.1147T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.990T>G | |
2 | g.199433354A>G | CA430767498 | SATB2 | c.330T>C (p.Ser110=) n.588T>C c.169+22515T>C (n.169+22515T>C) c.156T>C (p.Ser52=) n.1147T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.990T>C | |
2 | g.199433354A>T | CA430767500 | SATB2 | c.330T>A (p.Ser110=) n.588T>A c.169+22515T>A (n.169+22515T>A) c.156T>A (p.Ser52=) n.1147T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.990T>A | |
2 | g.199433355G>A | CA350386645 | SATB2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.587C>T c.169+22514C>T (n.169+22514C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.1146C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.989C>T | |
2 | g.199433355G>C | CA350386646 | SATB2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.587C>G c.169+22514C>G (n.169+22514C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.1146C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.989C>G | |
2 | g.199433355G>T | CA350386647 | SATB2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.587C>A c.169+22514C>A (n.169+22514C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.1146C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.989C>A | |
2 | g.199433356A>C | CA350386648 | SATB2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.586T>G c.169+22513T>G (n.169+22513T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.1145T>G c.-306T>G (n.-306T>G) n.988T>G | |
2 | g.199433356A>G | CA350386649 | SATB2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.586T>C c.169+22513T>C (n.169+22513T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.1145T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.988T>C | |
2 | g.199433356A>T | CA350386650 | SATB2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.586T>A c.169+22513T>A (n.169+22513T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.1145T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.988T>A | |
2 | g.199433357G>A | CA430767510 | SATB2 | c.327C>T (p.Ser109=) n.585C>T c.169+22512C>T (n.169+22512C>T) c.153C>T (p.Ser51=) n.1144C>T c.-307C>T (n.-307C>T) n.987C>T | |
2 | g.199433357G>C | CA350386651 | SATB2 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.585C>G c.169+22512C>G (n.169+22512C>G) c.153C>G (p.Ser51Arg) n.1144C>G c.-307C>G (n.-307C>G) n.987C>G | |
2 | g.199433357G>T | CA350386652 | SATB2 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.585C>A c.169+22512C>A (n.169+22512C>A) c.153C>A (p.Ser51Arg) n.1144C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.987C>A | |
2 | g.199433358C>A | CA350386653 | SATB2 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.584G>T c.169+22511G>T (n.169+22511G>T) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.1143G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.986G>T | |
2 | g.199433358C>G | CA350386654 | SATB2 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.584G>C c.169+22511G>C (n.169+22511G>C) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.1143G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.986G>C | COSMIC |
2 | g.199433358C>T | CA350386655 | SATB2 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.584G>A c.169+22511G>A (n.169+22511G>A) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.1143G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.986G>A | |
2 | g.199433359T>A | CA350386656 | SATB2 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.583A>T c.169+22510A>T (n.169+22510A>T) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.1142A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.985A>T | |
2 | g.199433359T>C | CA350386657 | SATB2 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.583A>G c.169+22510A>G (n.169+22510A>G) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.1142A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.985A>G | |
2 | g.199433359T>G | CA350386658 | SATB2 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.583A>C c.169+22510A>C (n.169+22510A>C) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.1142A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.985A>C | |
2 | g.199433360G>A | CA430767519 | SATB2 | c.324C>T (p.His108=) n.582C>T c.169+22509C>T (n.169+22509C>T) c.150C>T (p.His50=) n.1141C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433360G>C | CA350386659 | SATB2 | c.324C>G (p.His108Gln) n.582C>G c.169+22509C>G (n.169+22509C>G) c.150C>G (p.His50Gln) n.1141C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.984C>G | |
2 | g.199433360G= | CA1320184563 | SATB2 | c.324C= (p.His108=) n.582C= c.169+22509C= (n.169+22509C=) c.150C= (p.His50=) n.1141C= c.-310C= (n.-310C=) n.984C= | |
2 | g.199433360G>T | CA350386660 | SATB2 | c.324C>A (p.His108Gln) n.582C>A c.169+22509C>A (n.169+22509C>A) c.150C>A (p.His50Gln) n.1141C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.984C>A | |
2 | g.199433361T>A | CA350386661 | SATB2 | c.323A>T (p.His108Leu) n.581A>T c.169+22508A>T (n.169+22508A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.1140A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.983A>T | |
2 | g.199433361T>C | CA350386663 | SATB2 | c.323A>G (p.His108Arg) n.581A>G c.169+22508A>G (n.169+22508A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.1140A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.983A>G | |
2 | g.199433361T>G | CA350386662 | SATB2 | c.323A>C (p.His108Pro) n.581A>C c.169+22508A>C (n.169+22508A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.1140A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.983A>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433362G>A | CA350386664 | SATB2 | c.322C>T (p.His108Tyr) n.580C>T c.169+22507C>T (n.169+22507C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) n.1139C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.982C>T | |
2 | g.199433362G>C | CA350386665 | SATB2 | c.322C>G (p.His108Asp) n.580C>G c.169+22507C>G (n.169+22507C>G) c.148C>G (p.His50Asp) n.1139C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.982C>G | COSMIC |
2 | g.199433362G>T | CA350386666 | SATB2 | c.322C>A (p.His108Asn) n.580C>A c.169+22507C>A (n.169+22507C>A) c.148C>A (p.His50Asn) n.1139C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.982C>A | |
2 | g.199433363A= | CA1320184564 | SATB2 | c.321T= (p.Ser107=) n.579T= c.169+22506T= (n.169+22506T=) c.147T= (p.Ser49=) n.1138T= c.-313T= (n.-313T=) n.981T= | |
2 | g.199433363A>C | CA430767531 | SATB2 | c.321T>G (p.Ser107=) n.579T>G c.169+22506T>G (n.169+22506T>G) c.147T>G (p.Ser49=) n.1138T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.981T>G | |
2 | g.199433363A>G | CA2046116 | SATB2 | c.321T>C (p.Ser107=) n.579T>C c.169+22506T>C (n.169+22506T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.1138T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.981T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433363A>T | CA430767533 | SATB2 | c.321T>A (p.Ser107=) n.579T>A c.169+22506T>A (n.169+22506T>A) c.147T>A (p.Ser49=) n.1138T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.981T>A | |
2 | g.199433364G>A | CA350386667 | SATB2 | c.320C>T (p.Ser107Phe) n.578C>T c.169+22505C>T (n.169+22505C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1137C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.980C>T | |
2 | g.199433364G>C | CA350386669 | SATB2 | c.320C>G (p.Ser107Cys) n.578C>G c.169+22505C>G (n.169+22505C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1137C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.980C>G | |
2 | g.199433364G>T | CA350386668 | SATB2 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.578C>A c.169+22505C>A (n.169+22505C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1137C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.980C>A | COSMIC |
2 | g.199433365A>C | CA350386670 | SATB2 | c.319T>G (p.Ser107Ala) n.577T>G c.169+22504T>G (n.169+22504T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1136T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.979T>G | gnomAD v4 |
2 | g.199433365A>G | CA350386671 | SATB2 | c.319T>C (p.Ser107Pro) n.577T>C c.169+22504T>C (n.169+22504T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1136T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.979T>C | |
2 | g.199433365A>T | CA350386672 | SATB2 | c.319T>A (p.Ser107Thr) n.577T>A c.169+22504T>A (n.169+22504T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1136T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.979T>A | |
2 | g.199433366A= | CA1320184565 | SATB2 | c.318T= (p.Tyr106=) n.576T= c.169+22503T= (n.169+22503T=) c.144T= (p.Tyr48=) n.1135T= c.-316T= (n.-316T=) n.978T= | |
2 | g.199433366A>C | CA350386673 | SATB2 | c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.576T>G c.169+22503T>G (n.169+22503T>G) c.144T>G (p.Tyr48Ter) n.1135T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.978T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433366A>G | CA430767543 | SATB2 | c.318T>C (p.Tyr106=) n.576T>C c.169+22503T>C (n.169+22503T>C) c.144T>C (p.Tyr48=) n.1135T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.978T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433366A>T | CA350386674 | SATB2 | c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.576T>A c.169+22503T>A (n.169+22503T>A) c.144T>A (p.Tyr48Ter) n.1135T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.978T>A | |
2 | g.199433367T>A | CA350386675 | SATB2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.575A>T c.169+22502A>T (n.169+22502A>T) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1134A>T c.-317A>T (n.-317A>T) n.977A>T | |
2 | g.199433367T>C | CA350386676 | SATB2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.575A>G c.169+22502A>G (n.169+22502A>G) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1134A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.977A>G | |
2 | g.199433367T>G | CA350386677 | SATB2 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.575A>C c.169+22502A>C (n.169+22502A>C) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1134A>C c.-317A>C (n.-317A>C) n.977A>C | |
2 | g.199433368A>C | CA350386678 | SATB2 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.574T>G c.169+22501T>G (n.169+22501T>G) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1133T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.976T>G | |
2 | g.199433368A>G | CA350386679 | SATB2 | c.316T>C (p.Tyr106His) n.574T>C c.169+22501T>C (n.169+22501T>C) c.142T>C (p.Tyr48His) n.1133T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.976T>C | COSMIC |
2 | g.199433368A>T | CA350386680 | SATB2 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.574T>A c.169+22501T>A (n.169+22501T>A) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1133T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.976T>A | |
2 | g.199433369C>A | CA430767553 | SATB2 | c.315G>T (p.Gly105=) n.573G>T c.169+22500G>T (n.169+22500G>T) c.141G>T (p.Gly47=) n.1132G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.975G>T | |
2 | g.199433369C>G | CA430767554 | SATB2 | c.315G>C (p.Gly105=) n.573G>C c.169+22500G>C (n.169+22500G>C) c.141G>C (p.Gly47=) n.1132G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.975G>C | |
2 | g.199433369C>T | CA430767557 | SATB2 | c.315G>A (p.Gly105=) n.573G>A c.169+22500G>A (n.169+22500G>A) c.141G>A (p.Gly47=) n.1132G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.975G>A | |
2 | g.199433370C>A | CA350386681 | SATB2 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.572G>T c.169+22499G>T (n.169+22499G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1131G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.974G>T | |
2 | g.199433370C>G | CA350386683 | SATB2 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.572G>C c.169+22499G>C (n.169+22499G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1131G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.974G>C | |
2 | g.199433370C>T | CA350386682 | SATB2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.572G>A c.169+22499G>A (n.169+22499G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.1131G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.974G>A | |
2 | g.199433371C>A | CA350386684 | SATB2 | c.313G>T (p.Gly105Trp) n.571G>T c.169+22498G>T (n.169+22498G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.1130G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.973G>T | |
2 | g.199433371C>G | CA350386686 | SATB2 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.571G>C c.169+22498G>C (n.169+22498G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1130G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.973G>C | |
2 | g.199433371C>T | CA350386685 | SATB2 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.571G>A c.169+22498G>A (n.169+22498G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.1130G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.973G>A | |
2 | g.199433372C>A | CA430767567 | SATB2 | c.312G>T (p.Leu104=) n.570G>T c.169+22497G>T (n.169+22497G>T) c.138G>T (p.Leu46=) n.1129G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.972G>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433372C>G | CA430767568 | SATB2 | c.312G>C (p.Leu104=) n.570G>C c.169+22497G>C (n.169+22497G>C) c.138G>C (p.Leu46=) n.1129G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.972G>C | |
2 | g.199433372C>T | CA430767570 | SATB2 | c.312G>A (p.Leu104=) n.570G>A c.169+22497G>A (n.169+22497G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.1129G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.972G>A | |
2 | g.199433373A>C | CA350386687 | SATB2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.569T>G c.169+22496T>G (n.169+22496T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.1128T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.971T>G | |
2 | g.199433373A>G | CA350386688 | SATB2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.569T>C c.169+22496T>C (n.169+22496T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.1128T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.971T>C | |
2 | g.199433373A>T | CA350386689 | SATB2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.569T>A c.169+22496T>A (n.169+22496T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.1128T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.971T>A | |
2 | g.199433374G>A | CA430767574 | SATB2 | c.310C>T (p.Leu104=) n.568C>T c.169+22495C>T (n.169+22495C>T) c.136C>T (p.Leu46=) n.1127C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.970C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433374G>C | CA350386690 | SATB2 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.568C>G c.169+22495C>G (n.169+22495C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.1127C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.970C>G | dbSNP |
2 | g.199433374G= | CA1320184566 | SATB2 | c.310C= (p.Leu104=) n.568C= c.169+22495C= (n.169+22495C=) c.136C= (p.Leu46=) n.1127C= c.-324C= (n.-324C=) n.970C= | |
2 | g.199433374G>T | CA350386691 | SATB2 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.568C>A c.169+22495C>A (n.169+22495C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) n.1127C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.970C>A | COSMIC |
2 | g.199433375G>A | CA2046117 | SATB2 | c.309C>T (p.Ala103=) n.567C>T c.169+22494C>T (n.169+22494C>T) c.135C>T (p.Ala45=) n.1126C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433375G>C | CA64291160 | SATB2 | c.309C>G (p.Ala103=) n.567C>G c.169+22494C>G (n.169+22494C>G) c.135C>G (p.Ala45=) n.1126C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.969C>G | dbSNP |
2 | g.199433375G= | CA1320184567 | SATB2 | c.309C= (p.Ala103=) n.567C= c.169+22494C= (n.169+22494C=) c.135C= (p.Ala45=) n.1126C= c.-325C= (n.-325C=) n.969C= | |
2 | g.199433375G>T | CA430767575 | SATB2 | c.309C>A (p.Ala103=) n.567C>A c.169+22494C>A (n.169+22494C>A) c.135C>A (p.Ala45=) n.1126C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.969C>A | |
2 | g.199433376G>A | CA350386692 | SATB2 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.566C>T c.169+22493C>T (n.169+22493C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.1125C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.968C>T | |
2 | g.199433376G>C | CA350386693 | SATB2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.566C>G c.169+22493C>G (n.169+22493C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.1125C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.968C>G | |
2 | g.199433376G>T | CA350386694 | SATB2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.566C>A c.169+22493C>A (n.169+22493C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.1125C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.968C>A | |
2 | g.199433377C>A | CA350386695 | SATB2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.565G>T c.169+22492G>T (n.169+22492G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.1124G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.967G>T | |
2 | g.199433377C>G | CA350386696 | SATB2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.565G>C c.169+22492G>C (n.169+22492G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.1124G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.967G>C | |
2 | g.199433377C>T | CA350386697 | SATB2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.565G>A c.169+22492G>A (n.169+22492G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.1124G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.967G>A | |
2 | g.199433378C>A | CA430767585 | SATB2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.564G>T c.169+22491G>T (n.169+22491G>T) c.132G>T (p.Leu44=) n.1123G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.966G>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433378C= | CA1320184569 | SATB2 | c.306G= (p.Leu102=) n.564G= c.169+22491G= (n.169+22491G=) c.132G= (p.Leu44=) n.1123G= c.-328G= (n.-328G=) n.966G= | |
2 | g.199433378C>G | CA430767581 | SATB2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.564G>C c.169+22491G>C (n.169+22491G>C) c.132G>C (p.Leu44=) n.1123G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.966G>C | |
2 | g.199433378C>T | CA2046118 | SATB2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.564G>A c.169+22491G>A (n.169+22491G>A) c.132G>A (p.Leu44=) n.1123G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433378_199433379delinsCA | CA1320184568 | SATB2 | c.305_306delinsTG (p.Leu102=) n.563_564delinsTG c.169+22490_169+22491delinsTG (n.169+22490_169+22491delinsTG) c.131_132delinsTG (p.Leu44=) n.1122_1123delinsTG c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG) n.965_966delinsTG | |
2 | g.199433379del | CA658683281 | SATB2 | c.305del (p.Leu102ArgfsTer?) c.305del (p.Leu102ArgfsTer16) n.563del c.169+22490del (n.169+22490del) c.131del (p.Leu44ArgfsTer16) n.1122del c.-329del (n.-329del) n.965del | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433379A= | CA1320184570 | SATB2 | c.305T= (p.Leu102=) n.563T= c.169+22490T= (n.169+22490T=) c.131T= (p.Leu44=) n.1122T= c.-329T= (n.-329T=) n.965T= | |
2 | g.199433379A>C | CA350386698 | SATB2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.563T>G c.169+22490T>G (n.169+22490T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1122T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.965T>G | |
2 | g.199433379A>G | CA350386700 | SATB2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.563T>C c.169+22490T>C (n.169+22490T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1122T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433379A>T | CA350386699 | SATB2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.563T>A c.169+22490T>A (n.169+22490T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1122T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.965T>A | |
2 | g.199433380G>A | CA430767590 | SATB2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.562C>T c.169+22489C>T (n.169+22489C>T) c.130C>T (p.Leu44=) n.1121C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433380G>C | CA350386701 | SATB2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.562C>G c.169+22489C>G (n.169+22489C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.1121C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.964C>G | |
2 | g.199433380G= | CA1320184571 | SATB2 | c.304C= (p.Leu102=) n.562C= c.169+22489C= (n.169+22489C=) c.130C= (p.Leu44=) n.1121C= c.-330C= (n.-330C=) n.964C= | |
2 | g.199433380G>T | CA350386702 | SATB2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.562C>A c.169+22489C>A (n.169+22489C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) n.1121C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.964C>A | |
2 | g.199433381G>A | CA430767594 | SATB2 | c.303C>T (p.Leu101=) n.561C>T c.169+22488C>T (n.169+22488C>T) c.129C>T (p.Leu43=) n.1120C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
2 | g.199433381G>C | CA2046119 | SATB2 | c.303C>G (p.Leu101=) n.561C>G c.169+22488C>G (n.169+22488C>G) c.129C>G (p.Leu43=) n.1120C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.963C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.199433381G= | CA1320184572 | SATB2 | c.303C= (p.Leu101=) n.561C= c.169+22488C= (n.169+22488C=) c.129C= (p.Leu43=) n.1120C= c.-331C= (n.-331C=) n.963C= | |
2 | g.199433381G>T | CA430767597 | SATB2 | c.303C>A (p.Leu101=) n.561C>A c.169+22488C>A (n.169+22488C>A) c.129C>A (p.Leu43=) n.1120C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.963C>A | |
2 | g.199433382A>C | CA350386703 | SATB2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.560T>G c.169+22487T>G (n.169+22487T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1119T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.962T>G | |
2 | g.199433382A>G | CA350386704 | SATB2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.560T>C c.169+22487T>C (n.169+22487T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1119T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.962T>C | |
2 | g.199433382A>T | CA350386705 | SATB2 | c.302T>A (p.Leu101His) n.560T>A c.169+22487T>A (n.169+22487T>A) c.128T>A (p.Leu43His) n.1119T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.962T>A | |
2 | g.199433383G>A | CA350386706 | SATB2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.559C>T c.169+22486C>T (n.169+22486C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.1118C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.961C>T | |
2 | g.199433383G>C | CA350386707 | SATB2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.559C>G c.169+22486C>G (n.169+22486C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1118C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.961C>G | |
2 | g.199433383G>T | CA350386708 | SATB2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.559C>A c.169+22486C>A (n.169+22486C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.1118C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.961C>A | |
2 | g.199433384C>A | CA430767605 | SATB2 | c.300G>T (p.Ala100=) n.558G>T c.169+22485G>T (n.169+22485G>T) c.126G>T (p.Ala42=) n.1117G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.960G>T | |
2 | g.199433384C= | CA1320184573 | SATB2 | c.300G= (p.Ala100=) n.558G= c.169+22485G= (n.169+22485G=) c.126G= (p.Ala42=) n.1117G= c.-334G= (n.-334G=) n.960G= | |
2 | g.199433384C>G | CA430767607 | SATB2 | c.300G>C (p.Ala100=) n.558G>C c.169+22485G>C (n.169+22485G>C) c.126G>C (p.Ala42=) n.1117G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.960G>C | gnomAD v4 |
2 | g.199433384C>T | CA2046120 | SATB2 | c.300G>A (p.Ala100=) n.558G>A c.169+22485G>A (n.169+22485G>A) c.126G>A (p.Ala42=) n.1117G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433385G>A | CA350386711 | SATB2 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.557C>T c.169+22484C>T (n.169+22484C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.1116C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.199433385G>C | CA350386710 | SATB2 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.557C>G c.169+22484C>G (n.169+22484C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.1116C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.959C>G | |
2 | g.199433385G= | CA1320184574 | SATB2 | c.299C= (p.Ala100=) n.557C= c.169+22484C= (n.169+22484C=) c.125C= (p.Ala42=) n.1116C= c.-335C= (n.-335C=) n.959C= | |
2 | g.199433385G>T | CA350386709 | SATB2 | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.557C>A c.169+22484C>A (n.169+22484C>A) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.1116C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.959C>A | |
2 | g.199433386C>A | CA350386712 | SATB2 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.556G>T c.169+22483G>T (n.169+22483G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.1115G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.958G>T | |
2 | g.199433386C>G | CA350386713 | SATB2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.556G>C c.169+22483G>C (n.169+22483G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.1115G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.958G>C | |
2 | g.199433386C>T | CA350386714 | SATB2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.556G>A c.169+22483G>A (n.169+22483G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.1115G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.958G>A | |
2 | g.199433387A>C | CA430767618 | SATB2 | c.297T>G (p.Thr99=) n.555T>G c.169+22482T>G (n.169+22482T>G) c.123T>G (p.Thr41=) n.1114T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.957T>G | |
2 | g.199433387A>G | CA430767620 | SATB2 | c.297T>C (p.Thr99=) n.555T>C c.169+22482T>C (n.169+22482T>C) c.123T>C (p.Thr41=) n.1114T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.957T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433387A>T | CA430767621 | SATB2 | c.297T>A (p.Thr99=) n.555T>A c.169+22482T>A (n.169+22482T>A) c.123T>A (p.Thr41=) n.1114T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.957T>A | |
2 | g.199433388G>A | CA350386715 | SATB2 | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.554C>T c.169+22481C>T (n.169+22481C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.1113C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.956C>T | |
2 | g.199433388G>C | CA350386716 | SATB2 | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.554C>G c.169+22481C>G (n.169+22481C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.1113C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.956C>G | |
2 | g.199433388G>T | CA350386717 | SATB2 | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.554C>A c.169+22481C>A (n.169+22481C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.1113C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433389T>A | CA350386720 | SATB2 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.553A>T c.169+22480A>T (n.169+22480A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1112A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.955A>T | |
2 | g.199433389T>C | CA350386718 | SATB2 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.553A>G c.169+22480A>G (n.169+22480A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1112A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.955A>G | |
2 | g.199433389T>G | CA350386719 | SATB2 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.553A>C c.169+22480A>C (n.169+22480A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1112A>C c.-339A>C (n.-339A>C) n.955A>C | |
2 | g.199433390C>A | CA350386721 | SATB2 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.552G>T c.169+22479G>T (n.169+22479G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1111G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.954G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.199433390C>G | CA350386722 | SATB2 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.552G>C c.169+22479G>C (n.169+22479G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1111G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.954G>C | |
2 | g.199433390C>T | CA430767629 | SATB2 | c.294G>A (p.Glu98=) n.552G>A c.169+22479G>A (n.169+22479G>A) c.120G>A (p.Glu40=) n.1111G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.954G>A | |
2 | g.199433391T>A | CA350386723 | SATB2 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.551A>T c.169+22478A>T (n.169+22478A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.1110A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.953A>T | |
2 | g.199433391T>C | CA350386724 | SATB2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.551A>G c.169+22478A>G (n.169+22478A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1110A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.953A>G | |
2 | g.199433391T>G | CA350386725 | SATB2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.551A>C c.169+22478A>C (n.169+22478A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1110A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.953A>C | |
2 | g.199433392C>A | CA350386726 | SATB2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.550G>T c.169+22477G>T (n.169+22477G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1109G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.952G>T | |
2 | g.199433392C>G | CA350386728 | SATB2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.550G>C c.169+22477G>C (n.169+22477G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1109G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.952G>C | |
2 | g.199433392C>T | CA350386727 | SATB2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.550G>A c.169+22477G>A (n.169+22477G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1109G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.952G>A | |
2 | g.199433393C>A | CA430767639 | SATB2 | c.291G>T (p.Val97=) n.549G>T c.169+22476G>T (n.169+22476G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.1108G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.951G>T | |
2 | g.199433393C= | CA1320184575 | SATB2 | c.291G= (p.Val97=) n.549G= c.169+22476G= (n.169+22476G=) c.117G= (p.Val39=) n.1108G= c.-343G= (n.-343G=) n.951G= | |
2 | g.199433393C>G | CA430767641 | SATB2 | c.291G>C (p.Val97=) n.549G>C c.169+22476G>C (n.169+22476G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.1108G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.951G>C | |
2 | g.199433393C>T | CA430767643 | SATB2 | c.291G>A (p.Val97=) n.549G>A c.169+22476G>A (n.169+22476G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.1108G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.951G>A | dbSNP |
2 | g.199433394A>C | CA350386729 | SATB2 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.548T>G c.169+22475T>G (n.169+22475T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.1107T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.950T>G | |
2 | g.199433394A>G | CA350386730 | SATB2 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.548T>C c.169+22475T>C (n.169+22475T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.1107T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.950T>C | |
2 | g.199433394A>T | CA350386731 | SATB2 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.548T>A c.169+22475T>A (n.169+22475T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.1107T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.950T>A | |
2 | g.199433395C>A | CA350386732 | SATB2 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.547G>T c.169+22474G>T (n.169+22474G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.1106G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.949G>T | |
2 | g.199433395C>G | CA350386733 | SATB2 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.547G>C c.169+22474G>C (n.169+22474G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.1106G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.949G>C | |
2 | g.199433395C>T | CA350386734 | SATB2 | c.289G>A (p.Val97Met) n.547G>A c.169+22474G>A (n.169+22474G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.1106G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.949G>A | |
2 | g.199433396_199433403dup | CA2573134305 | SATB2 | c.282_289dup (p.Val97AlafsTer?) c.282_289dup (p.Val97AlafsTer24) n.540_547dup c.169+22467_169+22474dup (n.169+22467_169+22474dup) c.108_115dup (p.Val39AlafsTer24) n.1099_1106dup c.-352_-345dup (n.-352_-345dup) n.942_949dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433396C>A | CA430767647 | SATB2 | c.288G>T (p.Leu96=) n.546G>T c.169+22473G>T (n.169+22473G>T) c.114G>T (p.Leu38=) n.1105G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.948G>T | |
2 | g.199433396C>G | CA430767648 | SATB2 | c.288G>C (p.Leu96=) n.546G>C c.169+22473G>C (n.169+22473G>C) c.114G>C (p.Leu38=) n.1105G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.948G>C | |
2 | g.199433396C>T | CA430767649 | SATB2 | c.288G>A (p.Leu96=) n.546G>A c.169+22473G>A (n.169+22473G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.1105G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.948G>A | |
2 | g.199433397A= | CA1320184576 | SATB2 | c.287T= (p.Leu96=) n.545T= c.169+22472T= (n.169+22472T=) c.113T= (p.Leu38=) n.1104T= c.-347T= (n.-347T=) n.947T= | |
2 | g.199433397A>C | CA16617413 | SATB2 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.545T>G c.169+22472T>G (n.169+22472T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1104T>G c.-347T>G (n.-347T>G) n.947T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.199433397A>G | CA350386735 | SATB2 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.545T>C c.169+22472T>C (n.169+22472T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1104T>C c.-347T>C (n.-347T>C) n.947T>C | |
2 | g.199433397A>T | CA350386736 | SATB2 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.545T>A c.169+22472T>A (n.169+22472T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1104T>A c.-347T>A (n.-347T>A) n.947T>A | |
2 | g.199433398G>A | CA430767651 | SATB2 | c.286C>T (p.Leu96=) n.544C>T c.169+22471C>T (n.169+22471C>T) c.112C>T (p.Leu38=) n.1103C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.946C>T | |
2 | g.199433398G>C | CA350386737 | SATB2 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.544C>G c.169+22471C>G (n.169+22471C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1103C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.946C>G | |
2 | g.199433398G>T | CA350386738 | SATB2 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.544C>A c.169+22471C>A (n.169+22471C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1103C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.946C>A | |
2 | g.199433399C>A | CA350386739 | SATB2 | c.285G>T (p.Gln95His) n.543G>T c.169+22470G>T (n.169+22470G>T) c.111G>T (p.Gln37His) n.1102G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.945G>T | |
2 | g.199433399C>G | CA350386740 | SATB2 | c.285G>C (p.Gln95His) n.543G>C c.169+22470G>C (n.169+22470G>C) c.111G>C (p.Gln37His) n.1102G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.945G>C | |
2 | g.199433399C>T | CA430767656 | SATB2 | c.285G>A (p.Gln95=) n.543G>A c.169+22470G>A (n.169+22470G>A) c.111G>A (p.Gln37=) n.1102G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.945G>A | gnomAD v4 |
2 | g.199433400T>A | CA350386741 | SATB2 | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.542A>T c.169+22469A>T (n.169+22469A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1101A>T c.-350A>T (n.-350A>T) n.944A>T | |
2 | g.199433400T>C | CA350386743 | SATB2 | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.542A>G c.169+22469A>G (n.169+22469A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1101A>G c.-350A>G (n.-350A>G) n.944A>G | |
2 | g.199433400T>G | CA350386742 | SATB2 | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.542A>C c.169+22469A>C (n.169+22469A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1101A>C c.-350A>C (n.-350A>C) n.944A>C | |
2 | g.199433401G>A | CA350386744 | SATB2 | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.541C>T c.169+22468C>T (n.169+22468C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1100C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.943C>T | |
2 | g.199433401G>C | CA350386745 | SATB2 | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.541C>G c.169+22468C>G (n.169+22468C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1100C>G c.-351C>G (n.-351C>G) n.943C>G | |
2 | g.199433401G>T | CA350386746 | SATB2 | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.541C>A c.169+22468C>A (n.169+22468C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1100C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.943C>A | |
2 | g.199433402G>A | CA2046121 | SATB2 | c.282C>T (p.Ser94=) n.540C>T c.169+22467C>T (n.169+22467C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.1099C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.199433402G>C | CA350386747 | SATB2 | c.282C>G (p.Ser94Arg) n.540C>G c.169+22467C>G (n.169+22467C>G) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.1099C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.942C>G | |
2 | g.199433402G= | CA1320184577 | SATB2 | c.282C= (p.Ser94=) n.540C= c.169+22467C= (n.169+22467C=) c.108C= (p.Ser36=) n.1099C= c.-352C= (n.-352C=) n.942C= | |
2 | g.199433402G>T | CA350386748 | SATB2 | c.282C>A (p.Ser94Arg) n.540C>A c.169+22467C>A (n.169+22467C>A) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.1099C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.942C>A | |
2 | g.199433403C>A | CA350386749 | SATB2 | c.281G>T (p.Ser94Ile) n.539G>T c.169+22466G>T (n.169+22466G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.1098G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.941G>T | |
2 | g.199433403C>G | CA350386750 | SATB2 | c.281G>C (p.Ser94Thr) n.539G>C c.169+22466G>C (n.169+22466G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.1098G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.941G>C | |
2 | g.199433403C>T | CA350386751 | SATB2 | c.281G>A (p.Ser94Asn) n.539G>A c.169+22466G>A (n.169+22466G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.1098G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.941G>A |