Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199433301C=CA1320184536SATB2c.346+37G= (n.346+37G=)
n.604+37G=
c.169+22568G= (n.169+22568G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.1163+37G=
c.-288+37G= (n.-288+37G=)
n.1006+37G=
2g.199433301C>GCA2577266097SATB2c.346+37G>C (n.346+37G>C)
n.604+37G>C
c.169+22568G>C (n.169+22568G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.1163+37G>C
c.-288+37G>C (n.-288+37G>C)
n.1006+37G>C
2g.199433301C>TCA538919146SATB2c.346+37G>A (n.346+37G>A)
n.604+37G>A
c.169+22568G>A (n.169+22568G>A)
c.172+37G>A (n.172+37G>A)
n.1163+37G>A
c.-288+37G>A (n.-288+37G>A)
n.1006+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433303A=CA1320184537SATB2c.346+35T= (n.346+35T=)
n.604+35T=
c.169+22566T= (n.169+22566T=)
c.172+35T= (n.172+35T=)
n.1163+35T=
c.-288+35T= (n.-288+35T=)
n.1006+35T=
2g.199433303A>GCA538919147SATB2c.346+35T>C (n.346+35T>C)
n.604+35T>C
c.169+22566T>C (n.169+22566T>C)
c.172+35T>C (n.172+35T>C)
n.1163+35T>C
c.-288+35T>C (n.-288+35T>C)
n.1006+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433304G>ACA2662540174SATB2c.346+34C>T (n.346+34C>T)
n.604+34C>T
c.169+22565C>T (n.169+22565C>T)
c.172+34C>T (n.172+34C>T)
n.1163+34C>T
c.-288+34C>T (n.-288+34C>T)
n.1006+34C>T
 gnomAD v4
2g.199433306G>TCA2662540175SATB2c.346+32C>A (n.346+32C>A)
n.604+32C>A
c.169+22563C>A (n.169+22563C>A)
c.172+32C>A (n.172+32C>A)
n.1163+32C>A
c.-288+32C>A (n.-288+32C>A)
n.1006+32C>A
 gnomAD v4
2g.199433308C>GCA2577266098SATB2c.346+30G>C (n.346+30G>C)
n.604+30G>C
c.169+22561G>C (n.169+22561G>C)
c.172+30G>C (n.172+30G>C)
n.1163+30G>C
c.-288+30G>C (n.-288+30G>C)
n.1006+30G>C
2g.199433310T>CCA2662540176SATB2c.346+28A>G (n.346+28A>G)
n.604+28A>G
c.169+22559A>G (n.169+22559A>G)
c.172+28A>G (n.172+28A>G)
n.1163+28A>G
c.-288+28A>G (n.-288+28A>G)
n.1006+28A>G
 gnomAD v4
2g.199433311G>CCA2046109SATB2c.346+27C>G (n.346+27C>G)
n.604+27C>G
c.169+22558C>G (n.169+22558C>G)
c.172+27C>G (n.172+27C>G)
n.1163+27C>G
c.-288+27C>G (n.-288+27C>G)
n.1006+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433311G=CA1320184538SATB2c.346+27C= (n.346+27C=)
n.604+27C=
c.169+22558C= (n.169+22558C=)
c.172+27C= (n.172+27C=)
n.1163+27C=
c.-288+27C= (n.-288+27C=)
n.1006+27C=
2g.199433311G>TCA2577266099SATB2c.346+27C>A (n.346+27C>A)
n.604+27C>A
c.169+22558C>A (n.169+22558C>A)
c.172+27C>A (n.172+27C>A)
n.1163+27C>A
c.-288+27C>A (n.-288+27C>A)
n.1006+27C>A
 gnomAD v4
2g.199433313G>CCA763177970SATB2c.346+25C>G (n.346+25C>G)
n.604+25C>G
c.169+22556C>G (n.169+22556C>G)
c.172+25C>G (n.172+25C>G)
n.1163+25C>G
c.-288+25C>G (n.-288+25C>G)
n.1006+25C>G
 dbSNP
2g.199433313G=CA1320184539SATB2c.346+25C= (n.346+25C=)
n.604+25C=
c.169+22556C= (n.169+22556C=)
c.172+25C= (n.172+25C=)
n.1163+25C=
c.-288+25C= (n.-288+25C=)
n.1006+25C=
2g.199433313G>TCA763177972SATB2c.346+25C>A (n.346+25C>A)
n.604+25C>A
c.169+22556C>A (n.169+22556C>A)
c.172+25C>A (n.172+25C>A)
n.1163+25C>A
c.-288+25C>A (n.-288+25C>A)
n.1006+25C>A
 dbSNP
2g.199433314A=CA1320184541SATB2c.346+24T= (n.346+24T=)
n.604+24T=
c.169+22555T= (n.169+22555T=)
c.172+24T= (n.172+24T=)
n.1163+24T=
c.-288+24T= (n.-288+24T=)
n.1006+24T=
2g.199433314A>GCA1320184540SATB2c.346+24T>C (n.346+24T>C)
n.604+24T>C
c.169+22555T>C (n.169+22555T>C)
c.172+24T>C (n.172+24T>C)
n.1163+24T>C
c.-288+24T>C (n.-288+24T>C)
n.1006+24T>C
 dbSNP
2g.199433316G>ACA2662540177SATB2c.346+22C>T (n.346+22C>T)
n.604+22C>T
c.169+22553C>T (n.169+22553C>T)
c.172+22C>T (n.172+22C>T)
n.1163+22C>T
c.-288+22C>T (n.-288+22C>T)
n.1006+22C>T
 gnomAD v4
2g.199433316G>CCA1320184543SATB2c.346+22C>G (n.346+22C>G)
n.604+22C>G
c.169+22553C>G (n.169+22553C>G)
c.172+22C>G (n.172+22C>G)
n.1163+22C>G
c.-288+22C>G (n.-288+22C>G)
n.1006+22C>G
 dbSNP
2g.199433316G=CA1320184542SATB2c.346+22C= (n.346+22C=)
n.604+22C=
c.169+22553C= (n.169+22553C=)
c.172+22C= (n.172+22C=)
n.1163+22C=
c.-288+22C= (n.-288+22C=)
n.1006+22C=
2g.199433318G>ACA538919148SATB2c.346+20C>T (n.346+20C>T)
n.604+20C>T
c.169+22551C>T (n.169+22551C>T)
c.172+20C>T (n.172+20C>T)
n.1163+20C>T
c.-288+20C>T (n.-288+20C>T)
n.1006+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433318G>CCA1041119741SATB2c.346+20C>G (n.346+20C>G)
n.604+20C>G
c.169+22551C>G (n.169+22551C>G)
c.172+20C>G (n.172+20C>G)
n.1163+20C>G
c.-288+20C>G (n.-288+20C>G)
n.1006+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433318G=CA1320184544SATB2c.346+20C= (n.346+20C=)
n.604+20C=
c.169+22551C= (n.169+22551C=)
c.172+20C= (n.172+20C=)
n.1163+20C=
c.-288+20C= (n.-288+20C=)
n.1006+20C=
2g.199433320G>ACA1320184546SATB2c.346+18C>T (n.346+18C>T)
n.604+18C>T
c.169+22549C>T (n.169+22549C>T)
c.172+18C>T (n.172+18C>T)
n.1163+18C>T
c.-288+18C>T (n.-288+18C>T)
n.1006+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433320G=CA1320184545SATB2c.346+18C= (n.346+18C=)
n.604+18C=
c.169+22549C= (n.169+22549C=)
c.172+18C= (n.172+18C=)
n.1163+18C=
c.-288+18C= (n.-288+18C=)
n.1006+18C=
2g.199433320G>TCA2580065436SATB2c.346+18C>A (n.346+18C>A)
n.604+18C>A
c.169+22549C>A (n.169+22549C>A)
c.172+18C>A (n.172+18C>A)
n.1163+18C>A
c.-288+18C>A (n.-288+18C>A)
n.1006+18C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.199433321G>ACA2577266100SATB2c.346+17C>T (n.346+17C>T)
n.604+17C>T
c.169+22548C>T (n.169+22548C>T)
c.172+17C>T (n.172+17C>T)
n.1163+17C>T
c.-288+17C>T (n.-288+17C>T)
n.1006+17C>T
 gnomAD v4
2g.199433321_199433322delinsTTCA2580065439SATB2c.346+16_346+17delinsAA (n.346+16_346+17delinsAA)
n.604+16_604+17delinsAA
c.169+22547_169+22548delinsAA (n.169+22547_169+22548delinsAA)
c.172+16_172+17delinsAA (n.172+16_172+17delinsAA)
n.1163+16_1163+17delinsAA
c.-288+16_-288+17delinsAA (n.-288+16_-288+17delinsAA)
n.1006+16_1006+17delinsAA
 ClinVar
2g.199433322_199433325dupCA2046110SATB2c.346+14_346+17dup (n.346+14_346+17dup)
n.604+14_604+17dup
c.169+22545_169+22548dup (n.169+22545_169+22548dup)
c.172+14_172+17dup (n.172+14_172+17dup)
n.1163+14_1163+17dup
c.-288+14_-288+17dup (n.-288+14_-288+17dup)
n.1006+14_1006+17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433322G>ACA2662540178SATB2c.346+16C>T (n.346+16C>T)
n.604+16C>T
c.169+22547C>T (n.169+22547C>T)
c.172+16C>T (n.172+16C>T)
n.1163+16C>T
c.-288+16C>T (n.-288+16C>T)
n.1006+16C>T
 gnomAD v4
2g.199433322G>CCA2662540179SATB2c.346+16C>G (n.346+16C>G)
n.604+16C>G
c.169+22547C>G (n.169+22547C>G)
c.172+16C>G (n.172+16C>G)
n.1163+16C>G
c.-288+16C>G (n.-288+16C>G)
n.1006+16C>G
 gnomAD v4
2g.199433323G>ACA538919149SATB2c.346+15C>T (n.346+15C>T)
n.604+15C>T
c.169+22546C>T (n.169+22546C>T)
c.172+15C>T (n.172+15C>T)
n.1163+15C>T
c.-288+15C>T (n.-288+15C>T)
n.1006+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433323G>CCA2662540180SATB2c.346+15C>G (n.346+15C>G)
n.604+15C>G
c.169+22546C>G (n.169+22546C>G)
c.172+15C>G (n.172+15C>G)
n.1163+15C>G
c.-288+15C>G (n.-288+15C>G)
n.1006+15C>G
 gnomAD v4
2g.199433323G=CA1320184547SATB2c.346+15C= (n.346+15C=)
n.604+15C=
c.169+22546C= (n.169+22546C=)
c.172+15C= (n.172+15C=)
n.1163+15C=
c.-288+15C= (n.-288+15C=)
n.1006+15C=
2g.199433324delCA2662540181SATB2c.346+14del (n.346+14del)
n.604+14del
c.169+22545del (n.169+22545del)
c.172+14del (n.172+14del)
n.1163+14del
c.-288+14del (n.-288+14del)
n.1006+14del
 gnomAD v4
2g.199433324A>TCA2662540182SATB2c.346+14T>A (n.346+14T>A)
n.604+14T>A
c.169+22545T>A (n.169+22545T>A)
c.172+14T>A (n.172+14T>A)
n.1163+14T>A
c.-288+14T>A (n.-288+14T>A)
n.1006+14T>A
 gnomAD v4
2g.199433325G>ACA2046111SATB2c.346+13C>T (n.346+13C>T)
n.604+13C>T
c.169+22544C>T (n.169+22544C>T)
c.172+13C>T (n.172+13C>T)
n.1163+13C>T
c.-288+13C>T (n.-288+13C>T)
n.1006+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.199433325G>CCA763177982SATB2c.346+13C>G (n.346+13C>G)
n.604+13C>G
c.169+22544C>G (n.169+22544C>G)
c.172+13C>G (n.172+13C>G)
n.1163+13C>G
c.-288+13C>G (n.-288+13C>G)
n.1006+13C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433325G=CA1320184548SATB2c.346+13C= (n.346+13C=)
n.604+13C=
c.169+22544C= (n.169+22544C=)
c.172+13C= (n.172+13C=)
n.1163+13C=
c.-288+13C= (n.-288+13C=)
n.1006+13C=
2g.199433326A=CA1320184549SATB2c.346+12T= (n.346+12T=)
n.604+12T=
c.169+22543T= (n.169+22543T=)
c.172+12T= (n.172+12T=)
n.1163+12T=
c.-288+12T= (n.-288+12T=)
n.1006+12T=
2g.199433326A>GCA763177985SATB2c.346+12T>C (n.346+12T>C)
n.604+12T>C
c.169+22543T>C (n.169+22543T>C)
c.172+12T>C (n.172+12T>C)
n.1163+12T>C
c.-288+12T>C (n.-288+12T>C)
n.1006+12T>C
 dbSNP
2g.199433327G>ACA538919150SATB2c.346+11C>T (n.346+11C>T)
n.604+11C>T
c.169+22542C>T (n.169+22542C>T)
c.172+11C>T (n.172+11C>T)
n.1163+11C>T
c.-288+11C>T (n.-288+11C>T)
n.1006+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433327G>CCA647818533SATB2c.346+11C>G (n.346+11C>G)
n.604+11C>G
c.169+22542C>G (n.169+22542C>G)
c.172+11C>G (n.172+11C>G)
n.1163+11C>G
c.-288+11C>G (n.-288+11C>G)
n.1006+11C>G
 COSMIC
2g.199433327G=CA1320184551SATB2c.346+11C= (n.346+11C=)
n.604+11C=
c.169+22542C= (n.169+22542C=)
c.172+11C= (n.172+11C=)
n.1163+11C=
c.-288+11C= (n.-288+11C=)
n.1006+11C=
2g.199433327G>TCA1320184550SATB2c.346+11C>A (n.346+11C>A)
n.604+11C>A
c.169+22542C>A (n.169+22542C>A)
c.172+11C>A (n.172+11C>A)
n.1163+11C>A
c.-288+11C>A (n.-288+11C>A)
n.1006+11C>A
 dbSNP
2g.199433329C>ACA2662540183SATB2c.346+9G>T (n.346+9G>T)
n.604+9G>T
c.169+22540G>T (n.169+22540G>T)
c.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.1163+9G>T
c.-288+9G>T (n.-288+9G>T)
n.1006+9G>T
 gnomAD v4
2g.199433329C=CA1320184552SATB2c.346+9G= (n.346+9G=)
n.604+9G=
c.169+22540G= (n.169+22540G=)
c.172+9G= (n.172+9G=)
n.1163+9G=
c.-288+9G= (n.-288+9G=)
n.1006+9G=
2g.199433329C>TCA538919151SATB2c.346+9G>A (n.346+9G>A)
n.604+9G>A
c.169+22540G>A (n.169+22540G>A)
c.172+9G>A (n.172+9G>A)
n.1163+9G>A
c.-288+9G>A (n.-288+9G>A)
n.1006+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433330A>GCA2577266101SATB2c.346+8T>C (n.346+8T>C)
n.604+8T>C
c.169+22539T>C (n.169+22539T>C)
c.172+8T>C (n.172+8T>C)
n.1163+8T>C
c.-288+8T>C (n.-288+8T>C)
n.1006+8T>C
 gnomAD v4
2g.199433332T=CA1320184553SATB2c.346+6A= (n.346+6A=)
n.604+6A=
c.169+22537A= (n.169+22537A=)
c.172+6A= (n.172+6A=)
n.1163+6A=
c.-288+6A= (n.-288+6A=)
n.1006+6A=
2g.199433333A=CA1320184554SATB2c.346+5T= (n.346+5T=)
n.604+5T=
c.169+22536T= (n.169+22536T=)
c.172+5T= (n.172+5T=)
n.1163+5T=
c.-288+5T= (n.-288+5T=)
n.1006+5T=
2g.199433333A>GCA763178002SATB2c.346+5T>C (n.346+5T>C)
n.604+5T>C
c.169+22536T>C (n.169+22536T>C)
c.172+5T>C (n.172+5T>C)
n.1163+5T>C
c.-288+5T>C (n.-288+5T>C)
n.1006+5T>C
 dbSNP
2g.199433334dupCA2046112SATB2c.346+5dup (n.346+5dup)
n.604+5dup
c.169+22536dup (n.169+22536dup)
c.172+5dup (n.172+5dup)
n.1163+5dup
c.-288+5dup (n.-288+5dup)
n.1006+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433335T>ACA2695197094SATB2c.346+3A>T (n.346+3A>T)
n.604+3A>T
c.169+22534A>T (n.169+22534A>T)
c.172+3A>T (n.172+3A>T)
n.1163+3A>T
c.-288+3A>T (n.-288+3A>T)
n.1006+3A>T
 ClinVar
2g.199433335T>GCA2662540184SATB2c.346+3A>C (n.346+3A>C)
n.604+3A>C
c.169+22534A>C (n.169+22534A>C)
c.172+3A>C (n.172+3A>C)
n.1163+3A>C
c.-288+3A>C (n.-288+3A>C)
n.1006+3A>C
 gnomAD v4
2g.199433336A=CA1320184555SATB2c.346+2T= (n.346+2T=)
n.604+2T=
c.169+22533T= (n.169+22533T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.1163+2T=
c.-288+2T= (n.-288+2T=)
n.1006+2T=
2g.199433336A>CCA350386602SATB2c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.604+2T>G
c.169+22533T>G (n.169+22533T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.1163+2T>G
c.-288+2T>G (n.-288+2T>G)
n.1006+2T>G
 ClinVar dbSNP
2g.199433336A>GCA350386603SATB2c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.604+2T>C
c.169+22533T>C (n.169+22533T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.1163+2T>C
c.-288+2T>C (n.-288+2T>C)
n.1006+2T>C
2g.199433336A>TCA350386604SATB2c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.604+2T>A
c.169+22533T>A (n.169+22533T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.1163+2T>A
c.-288+2T>A (n.-288+2T>A)
n.1006+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433340_199433516dupCA212648SATB2c.172_346+2dup
n.430_604+2dup
c.169+22357_169+22533dup (n.169+22357_169+22533dup)
c.-3_172+2dup
n.989_1163+2dup
n.832_1006+2dup
 dbSNP
2g.199433337C>ACA350386605SATB2c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.604+1G>T
c.169+22532G>T (n.169+22532G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.1163+1G>T
c.-288+1G>T (n.-288+1G>T)
n.1006+1G>T
2g.199433337C>GCA350386607SATB2c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.604+1G>C
c.169+22532G>C (n.169+22532G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.1163+1G>C
c.-288+1G>C (n.-288+1G>C)
n.1006+1G>C
2g.199433337C>TCA350386606SATB2c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.604+1G>A
c.169+22532G>A (n.169+22532G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.1163+1G>A
c.-288+1G>A (n.-288+1G>A)
n.1006+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433337_199433340dupCA2580065440SATB2c.344_346+1dup
n.602_604+1dup
c.169+22529_169+22532dup (n.169+22529_169+22532dup)
c.170_172+1dup
n.1161_1163+1dup
c.-290_-288+1dup
n.1004_1006+1dup
 ClinVar
2g.199433338C>ACA350386608SATB2c.346G>T (p.Val116Leu)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
n.604G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.169+22531G>T (n.169+22531G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.1163G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.1006G>T
2g.199433338C=CA1320184556SATB2c.346G= (p.Val116=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.604G=
c.169+22531G= (n.169+22531G=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.1163G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.1006G=
2g.199433338C>GCA350386609SATB2c.346G>C (p.Val116Leu)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.604G>C
c.169+22531G>C (n.169+22531G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1163G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.1006G>C
 ClinVar dbSNP
2g.199433338C>TCA350386610SATB2c.346G>A (p.Val116Met)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.604G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.169+22531G>A (n.169+22531G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.1163G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.1006G>A
 ClinVar
2g.199433339T>ACA350386611SATB2c.345A>T (p.Gln115His)
n.603A>T
c.169+22530A>T (n.169+22530A>T)
c.171A>T (p.Gln57His)
n.1162A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.1005A>T
2g.199433339T>CCA430767435SATB2c.345A>G (p.Gln115=)
n.603A>G
c.169+22530A>G (n.169+22530A>G)
c.171A>G (p.Gln57=)
n.1162A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.1005A>G
2g.199433339T>GCA350386612SATB2c.345A>C (p.Gln115His)
n.603A>C
c.169+22530A>C (n.169+22530A>C)
c.171A>C (p.Gln57His)
n.1162A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.1005A>C
2g.199433340T>ACA350386613SATB2c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.602A>T
c.169+22529A>T (n.169+22529A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.1161A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.1004A>T
2g.199433340T>CCA350386614SATB2c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.602A>G
c.169+22529A>G (n.169+22529A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.1161A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.1004A>G
2g.199433340T>GCA350386615SATB2c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.602A>C
c.169+22529A>C (n.169+22529A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.1161A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.1004A>C
2g.199433341G>ACA350386616SATB2c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.601C>T
c.169+22528C>T (n.169+22528C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.1160C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP
2g.199433341G>CCA350386617SATB2c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.601C>G
c.169+22528C>G (n.169+22528C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.1160C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.1003C>G
 ClinVar dbSNP
2g.199433341G=CA1320184557SATB2c.343C= (p.Gln115=)
n.601C=
c.169+22528C= (n.169+22528C=)
c.169C= (p.Gln57=)
n.1160C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.1003C=
2g.199433341G>TCA350386618SATB2c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.601C>A
c.169+22528C>A (n.169+22528C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.1160C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.1003C>A
2g.199433342G>ACA430767449SATB2c.342C>T (p.Ala114=)
n.600C>T
c.169+22527C>T (n.169+22527C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
n.1159C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.1002C>T
2g.199433342G>CCA430767452SATB2c.342C>G (p.Ala114=)
n.600C>G
c.169+22527C>G (n.169+22527C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
n.1159C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.1002C>G
2g.199433342G=CA1320184558SATB2c.342C= (p.Ala114=)
n.600C=
c.169+22527C= (n.169+22527C=)
c.168C= (p.Ala56=)
n.1159C=
c.-292C= (n.-292C=)
n.1002C=
2g.199433342G>TCA2046113SATB2c.342C>A (p.Ala114=)
n.600C>A
c.169+22527C>A (n.169+22527C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
n.1159C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.1002C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433343G>ACA350386620SATB2c.341C>T (p.Ala114Val)
n.599C>T
c.169+22526C>T (n.169+22526C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1158C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.1001C>T
2g.199433343G>CCA350386619SATB2c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.599C>G
c.169+22526C>G (n.169+22526C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1158C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.1001C>G
2g.199433343G>TCA350386621SATB2c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.599C>A
c.169+22526C>A (n.169+22526C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.1158C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.1001C>A
2g.199433344C>ACA350386622SATB2c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.598G>T
c.169+22525G>T (n.169+22525G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1157G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1000G>T
2g.199433344C>GCA350386624SATB2c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.598G>C
c.169+22525G>C (n.169+22525G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1157G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1000G>C
2g.199433344C>TCA350386623SATB2c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.598G>A
c.169+22525G>A (n.169+22525G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1157G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.1000G>A
2g.199433345C>ACA350386625SATB2c.339G>T (p.Gln113His)
n.597G>T
c.169+22524G>T (n.169+22524G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.1156G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.999G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433345C=CA1320184559SATB2c.339G= (p.Gln113=)
n.597G=
c.169+22524G= (n.169+22524G=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.1156G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.999G=
2g.199433345C>GCA350386626SATB2c.339G>C (p.Gln113His)
n.597G>C
c.169+22524G>C (n.169+22524G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.1156G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.999G>C
 gnomAD v4
2g.199433345C>TCA430767473SATB2c.339G>A (p.Gln113=)
n.597G>A
c.169+22524G>A (n.169+22524G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.1156G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.999G>A
2g.199433346T>ACA350386627SATB2c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.596A>T
c.169+22523A>T (n.169+22523A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1155A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.998A>T
2g.199433346T>CCA350386628SATB2c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.596A>G
c.169+22523A>G (n.169+22523A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1155A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.998A>G
2g.199433346T>GCA350386629SATB2c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.596A>C
c.169+22523A>C (n.169+22523A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1155A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.998A>C
2g.199433347G>ACA350386630SATB2c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.595C>T
c.169+22522C>T (n.169+22522C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1154C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.997C>T
 ClinVar dbSNP
2g.199433347G>CCA350386631SATB2c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.595C>G
c.169+22522C>G (n.169+22522C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1154C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.997C>G
2g.199433347G=CA1320184560SATB2c.337C= (p.Gln113=)
n.595C=
c.169+22522C= (n.169+22522C=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.1154C=
c.-297C= (n.-297C=)
n.997C=
2g.199433347G>TCA350386632SATB2c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.595C>A
c.169+22522C>A (n.169+22522C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1154C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.997C>A
2g.199433348G>ACA430767483SATB2c.336C>T (p.Ala112=)
n.594C>T
c.169+22521C>T (n.169+22521C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.1153C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.996C>T
 gnomAD v4
2g.199433348G>CCA430767486SATB2c.336C>G (p.Ala112=)
n.594C>G
c.169+22521C>G (n.169+22521C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.1153C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.996C>G
2g.199433348G>TCA430767484SATB2c.336C>A (p.Ala112=)
n.594C>A
c.169+22521C>A (n.169+22521C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.1153C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.996C>A
2g.199433349G>ACA350386633SATB2c.335C>T (p.Ala112Val)
n.593C>T
c.169+22520C>T (n.169+22520C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.1152C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.995C>T
2g.199433349G>CCA350386634SATB2c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.593C>G
c.169+22520C>G (n.169+22520C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.1152C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.995C>G
2g.199433349G>TCA350386635SATB2c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.593C>A
c.169+22520C>A (n.169+22520C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.1152C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.995C>A
2g.199433350C>ACA350386636SATB2c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.592G>T
c.169+22519G>T (n.169+22519G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.1151G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.994G>T
2g.199433350C>GCA350386637SATB2c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.592G>C
c.169+22519G>C (n.169+22519G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.1151G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.994G>C
2g.199433350C>TCA350386638SATB2c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.592G>A
c.169+22519G>A (n.169+22519G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.1151G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.994G>A
 ClinVar dbSNP
2g.199433351delCA2586970972SATB2c.334del (p.Ala112ProfsTer29)
c.334del (p.Ala112ProfsTer6)
n.592del
c.334del (p.Ala112ProfsTer?)
c.169+22519del (n.169+22519del)
c.160del (p.Ala54ProfsTer6)
n.1151del
c.-300del (n.-300del)
n.994del
2g.199433351C>ACA430767487SATB2c.333G>T (p.Ala111=)
n.591G>T
c.169+22518G>T (n.169+22518G>T)
c.159G>T (p.Ala53=)
n.1150G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.993G>T
2g.199433351C=CA1320184561SATB2c.333G= (p.Ala111=)
n.591G=
c.169+22518G= (n.169+22518G=)
c.159G= (p.Ala53=)
n.1150G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.993G=
2g.199433351C>GCA2046114SATB2c.333G>C (p.Ala111=)
n.591G>C
c.169+22518G>C (n.169+22518G>C)
c.159G>C (p.Ala53=)
n.1150G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.993G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433351C>TCA2046115SATB2c.333G>A (p.Ala111=)
n.591G>A
c.169+22518G>A (n.169+22518G>A)
c.159G>A (p.Ala53=)
n.1150G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.199433352G>ACA350386639SATB2c.332C>T (p.Ala111Val)
n.590C>T
c.169+22517C>T (n.169+22517C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.1149C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.199433352G>CCA350386640SATB2c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.590C>G
c.169+22517C>G (n.169+22517C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.1149C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.992C>G
2g.199433352G=CA1320184562SATB2c.332C= (p.Ala111=)
n.590C=
c.169+22517C= (n.169+22517C=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.1149C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.992C=
2g.199433352G>TCA350386641SATB2c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.590C>A
c.169+22517C>A (n.169+22517C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.1149C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.992C>A
 COSMIC
2g.199433353C>ACA350386642SATB2c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.589G>T
c.169+22516G>T (n.169+22516G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.1148G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.991G>T
 gnomAD v4
2g.199433353C>GCA350386643SATB2c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.589G>C
c.169+22516G>C (n.169+22516G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.1148G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.991G>C
2g.199433353C>TCA350386644SATB2c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.589G>A
c.169+22516G>A (n.169+22516G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.1148G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.991G>A
2g.199433354A>CCA430767497SATB2c.330T>G (p.Ser110=)
n.588T>G
c.169+22515T>G (n.169+22515T>G)
c.156T>G (p.Ser52=)
n.1147T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.990T>G
2g.199433354A>GCA430767498SATB2c.330T>C (p.Ser110=)
n.588T>C
c.169+22515T>C (n.169+22515T>C)
c.156T>C (p.Ser52=)
n.1147T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.990T>C
2g.199433354A>TCA430767500SATB2c.330T>A (p.Ser110=)
n.588T>A
c.169+22515T>A (n.169+22515T>A)
c.156T>A (p.Ser52=)
n.1147T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.990T>A
2g.199433355G>ACA350386645SATB2c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.587C>T
c.169+22514C>T (n.169+22514C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.1146C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.989C>T
2g.199433355G>CCA350386646SATB2c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.587C>G
c.169+22514C>G (n.169+22514C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.1146C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.989C>G
2g.199433355G>TCA350386647SATB2c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.587C>A
c.169+22514C>A (n.169+22514C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.1146C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.989C>A
2g.199433356A>CCA350386648SATB2c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.586T>G
c.169+22513T>G (n.169+22513T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.1145T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.988T>G
2g.199433356A>GCA350386649SATB2c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.586T>C
c.169+22513T>C (n.169+22513T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.1145T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.988T>C
2g.199433356A>TCA350386650SATB2c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.586T>A
c.169+22513T>A (n.169+22513T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.1145T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.988T>A
2g.199433357G>ACA430767510SATB2c.327C>T (p.Ser109=)
n.585C>T
c.169+22512C>T (n.169+22512C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.1144C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.987C>T
2g.199433357G>CCA350386651SATB2c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.585C>G
c.169+22512C>G (n.169+22512C>G)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.1144C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.987C>G
2g.199433357G>TCA350386652SATB2c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.585C>A
c.169+22512C>A (n.169+22512C>A)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.1144C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.987C>A
2g.199433358C>ACA350386653SATB2c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.584G>T
c.169+22511G>T (n.169+22511G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.1143G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.986G>T
2g.199433358C>GCA350386654SATB2c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.584G>C
c.169+22511G>C (n.169+22511G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.1143G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.986G>C
 COSMIC
2g.199433358C>TCA350386655SATB2c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.584G>A
c.169+22511G>A (n.169+22511G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.1143G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.986G>A
2g.199433359T>ACA350386656SATB2c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.583A>T
c.169+22510A>T (n.169+22510A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.1142A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.985A>T
2g.199433359T>CCA350386657SATB2c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.583A>G
c.169+22510A>G (n.169+22510A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.1142A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.985A>G
2g.199433359T>GCA350386658SATB2c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.583A>C
c.169+22510A>C (n.169+22510A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.1142A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.985A>C
2g.199433360G>ACA430767519SATB2c.324C>T (p.His108=)
n.582C>T
c.169+22509C>T (n.169+22509C>T)
c.150C>T (p.His50=)
n.1141C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.984C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433360G>CCA350386659SATB2c.324C>G (p.His108Gln)
n.582C>G
c.169+22509C>G (n.169+22509C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.1141C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.984C>G
2g.199433360G=CA1320184563SATB2c.324C= (p.His108=)
n.582C=
c.169+22509C= (n.169+22509C=)
c.150C= (p.His50=)
n.1141C=
c.-310C= (n.-310C=)
n.984C=
2g.199433360G>TCA350386660SATB2c.324C>A (p.His108Gln)
n.582C>A
c.169+22509C>A (n.169+22509C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.1141C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.984C>A
2g.199433361T>ACA350386661SATB2c.323A>T (p.His108Leu)
n.581A>T
c.169+22508A>T (n.169+22508A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.1140A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.983A>T
2g.199433361T>CCA350386663SATB2c.323A>G (p.His108Arg)
n.581A>G
c.169+22508A>G (n.169+22508A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.1140A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.983A>G
2g.199433361T>GCA350386662SATB2c.323A>C (p.His108Pro)
n.581A>C
c.169+22508A>C (n.169+22508A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.1140A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.983A>C
 gnomAD v4
2g.199433362G>ACA350386664SATB2c.322C>T (p.His108Tyr)
n.580C>T
c.169+22507C>T (n.169+22507C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.1139C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.982C>T
2g.199433362G>CCA350386665SATB2c.322C>G (p.His108Asp)
n.580C>G
c.169+22507C>G (n.169+22507C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.1139C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.982C>G
 COSMIC
2g.199433362G>TCA350386666SATB2c.322C>A (p.His108Asn)
n.580C>A
c.169+22507C>A (n.169+22507C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.1139C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.982C>A
2g.199433363A=CA1320184564SATB2c.321T= (p.Ser107=)
n.579T=
c.169+22506T= (n.169+22506T=)
c.147T= (p.Ser49=)
n.1138T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.981T=
2g.199433363A>CCA430767531SATB2c.321T>G (p.Ser107=)
n.579T>G
c.169+22506T>G (n.169+22506T>G)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.1138T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.981T>G
2g.199433363A>GCA2046116SATB2c.321T>C (p.Ser107=)
n.579T>C
c.169+22506T>C (n.169+22506T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.1138T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.981T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433363A>TCA430767533SATB2c.321T>A (p.Ser107=)
n.579T>A
c.169+22506T>A (n.169+22506T>A)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.1138T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.981T>A
2g.199433364G>ACA350386667SATB2c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.578C>T
c.169+22505C>T (n.169+22505C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.1137C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.980C>T
2g.199433364G>CCA350386669SATB2c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.578C>G
c.169+22505C>G (n.169+22505C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.1137C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.980C>G
2g.199433364G>TCA350386668SATB2c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.578C>A
c.169+22505C>A (n.169+22505C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.1137C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.980C>A
 COSMIC
2g.199433365A>CCA350386670SATB2c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.577T>G
c.169+22504T>G (n.169+22504T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.1136T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.979T>G
 gnomAD v4
2g.199433365A>GCA350386671SATB2c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.577T>C
c.169+22504T>C (n.169+22504T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.1136T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.979T>C
2g.199433365A>TCA350386672SATB2c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.577T>A
c.169+22504T>A (n.169+22504T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.1136T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.979T>A
2g.199433366A=CA1320184565SATB2c.318T= (p.Tyr106=)
n.576T=
c.169+22503T= (n.169+22503T=)
c.144T= (p.Tyr48=)
n.1135T=
c.-316T= (n.-316T=)
n.978T=
2g.199433366A>CCA350386673SATB2c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.576T>G
c.169+22503T>G (n.169+22503T>G)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.1135T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.978T>G
 ClinVar dbSNP
2g.199433366A>GCA430767543SATB2c.318T>C (p.Tyr106=)
n.576T>C
c.169+22503T>C (n.169+22503T>C)
c.144T>C (p.Tyr48=)
n.1135T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.978T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433366A>TCA350386674SATB2c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.576T>A
c.169+22503T>A (n.169+22503T>A)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.1135T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.978T>A
2g.199433367T>ACA350386675SATB2c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.575A>T
c.169+22502A>T (n.169+22502A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.1134A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.977A>T
2g.199433367T>CCA350386676SATB2c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.575A>G
c.169+22502A>G (n.169+22502A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.1134A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.977A>G
2g.199433367T>GCA350386677SATB2c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.575A>C
c.169+22502A>C (n.169+22502A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.1134A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.977A>C
2g.199433368A>CCA350386678SATB2c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.574T>G
c.169+22501T>G (n.169+22501T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.1133T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.976T>G
2g.199433368A>GCA350386679SATB2c.316T>C (p.Tyr106His)
n.574T>C
c.169+22501T>C (n.169+22501T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.1133T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.976T>C
 COSMIC
2g.199433368A>TCA350386680SATB2c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.574T>A
c.169+22501T>A (n.169+22501T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.1133T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.976T>A
2g.199433369C>ACA430767553SATB2c.315G>T (p.Gly105=)
n.573G>T
c.169+22500G>T (n.169+22500G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.1132G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.975G>T
2g.199433369C>GCA430767554SATB2c.315G>C (p.Gly105=)
n.573G>C
c.169+22500G>C (n.169+22500G>C)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.1132G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.975G>C
2g.199433369C>TCA430767557SATB2c.315G>A (p.Gly105=)
n.573G>A
c.169+22500G>A (n.169+22500G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.1132G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.975G>A
2g.199433370C>ACA350386681SATB2c.314G>T (p.Gly105Val)
n.572G>T
c.169+22499G>T (n.169+22499G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.1131G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.974G>T
2g.199433370C>GCA350386683SATB2c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.572G>C
c.169+22499G>C (n.169+22499G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.1131G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.974G>C
2g.199433370C>TCA350386682SATB2c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.572G>A
c.169+22499G>A (n.169+22499G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.1131G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.974G>A
2g.199433371C>ACA350386684SATB2c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.571G>T
c.169+22498G>T (n.169+22498G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.1130G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.973G>T
2g.199433371C>GCA350386686SATB2c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.571G>C
c.169+22498G>C (n.169+22498G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.1130G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.973G>C
2g.199433371C>TCA350386685SATB2c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.571G>A
c.169+22498G>A (n.169+22498G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.1130G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.973G>A
2g.199433372C>ACA430767567SATB2c.312G>T (p.Leu104=)
n.570G>T
c.169+22497G>T (n.169+22497G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.1129G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.972G>T
 gnomAD v4
2g.199433372C>GCA430767568SATB2c.312G>C (p.Leu104=)
n.570G>C
c.169+22497G>C (n.169+22497G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.1129G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.972G>C
2g.199433372C>TCA430767570SATB2c.312G>A (p.Leu104=)
n.570G>A
c.169+22497G>A (n.169+22497G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.1129G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.972G>A
2g.199433373A>CCA350386687SATB2c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.569T>G
c.169+22496T>G (n.169+22496T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.1128T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.971T>G
2g.199433373A>GCA350386688SATB2c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.569T>C
c.169+22496T>C (n.169+22496T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.1128T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.971T>C
2g.199433373A>TCA350386689SATB2c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.569T>A
c.169+22496T>A (n.169+22496T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.1128T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.971T>A
2g.199433374G>ACA430767574SATB2c.310C>T (p.Leu104=)
n.568C>T
c.169+22495C>T (n.169+22495C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.1127C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.970C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433374G>CCA350386690SATB2c.310C>G (p.Leu104Val)
n.568C>G
c.169+22495C>G (n.169+22495C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.1127C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.970C>G
 dbSNP
2g.199433374G=CA1320184566SATB2c.310C= (p.Leu104=)
n.568C=
c.169+22495C= (n.169+22495C=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.1127C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.970C=
2g.199433374G>TCA350386691SATB2c.310C>A (p.Leu104Met)
n.568C>A
c.169+22495C>A (n.169+22495C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.1127C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.970C>A
 COSMIC
2g.199433375G>ACA2046117SATB2c.309C>T (p.Ala103=)
n.567C>T
c.169+22494C>T (n.169+22494C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.1126C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.969C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199433375G>CCA64291160SATB2c.309C>G (p.Ala103=)
n.567C>G
c.169+22494C>G (n.169+22494C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.1126C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.969C>G
 dbSNP
2g.199433375G=CA1320184567SATB2c.309C= (p.Ala103=)
n.567C=
c.169+22494C= (n.169+22494C=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.1126C=
c.-325C= (n.-325C=)
n.969C=
2g.199433375G>TCA430767575SATB2c.309C>A (p.Ala103=)
n.567C>A
c.169+22494C>A (n.169+22494C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.1126C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.969C>A
2g.199433376G>ACA350386692SATB2c.308C>T (p.Ala103Val)
n.566C>T
c.169+22493C>T (n.169+22493C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.1125C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.968C>T
2g.199433376G>CCA350386693SATB2c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.566C>G
c.169+22493C>G (n.169+22493C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.1125C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.968C>G
2g.199433376G>TCA350386694SATB2c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.566C>A
c.169+22493C>A (n.169+22493C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.1125C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.968C>A
2g.199433377C>ACA350386695SATB2c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.565G>T
c.169+22492G>T (n.169+22492G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.1124G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.967G>T
2g.199433377C>GCA350386696SATB2c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.565G>C
c.169+22492G>C (n.169+22492G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.1124G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.967G>C
2g.199433377C>TCA350386697SATB2c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.565G>A
c.169+22492G>A (n.169+22492G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.1124G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.967G>A
2g.199433378C>ACA430767585SATB2c.306G>T (p.Leu102=)
n.564G>T
c.169+22491G>T (n.169+22491G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.1123G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.966G>T
 gnomAD v4
2g.199433378C=CA1320184569SATB2c.306G= (p.Leu102=)
n.564G=
c.169+22491G= (n.169+22491G=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.1123G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.966G=
2g.199433378C>GCA430767581SATB2c.306G>C (p.Leu102=)
n.564G>C
c.169+22491G>C (n.169+22491G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.1123G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.966G>C
2g.199433378C>TCA2046118SATB2c.306G>A (p.Leu102=)
n.564G>A
c.169+22491G>A (n.169+22491G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.1123G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433378_199433379delinsCACA1320184568SATB2c.305_306delinsTG (p.Leu102=)
n.563_564delinsTG
c.169+22490_169+22491delinsTG (n.169+22490_169+22491delinsTG)
c.131_132delinsTG (p.Leu44=)
n.1122_1123delinsTG
c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG)
n.965_966delinsTG
2g.199433379delCA658683281SATB2c.305del (p.Leu102ArgfsTer?)
c.305del (p.Leu102ArgfsTer16)
n.563del
c.169+22490del (n.169+22490del)
c.131del (p.Leu44ArgfsTer16)
n.1122del
c.-329del (n.-329del)
n.965del
 ClinVar dbSNP
2g.199433379A=CA1320184570SATB2c.305T= (p.Leu102=)
n.563T=
c.169+22490T= (n.169+22490T=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.1122T=
c.-329T= (n.-329T=)
n.965T=
2g.199433379A>CCA350386698SATB2c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.563T>G
c.169+22490T>G (n.169+22490T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1122T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.965T>G
2g.199433379A>GCA350386700SATB2c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.563T>C
c.169+22490T>C (n.169+22490T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1122T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.965T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433379A>TCA350386699SATB2c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.563T>A
c.169+22490T>A (n.169+22490T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1122T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.965T>A
2g.199433380G>ACA430767590SATB2c.304C>T (p.Leu102=)
n.562C>T
c.169+22489C>T (n.169+22489C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.1121C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199433380G>CCA350386701SATB2c.304C>G (p.Leu102Val)
n.562C>G
c.169+22489C>G (n.169+22489C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1121C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.964C>G
2g.199433380G=CA1320184571SATB2c.304C= (p.Leu102=)
n.562C=
c.169+22489C= (n.169+22489C=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.1121C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.964C=
2g.199433380G>TCA350386702SATB2c.304C>A (p.Leu102Met)
n.562C>A
c.169+22489C>A (n.169+22489C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.1121C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.964C>A
2g.199433381G>ACA430767594SATB2c.303C>T (p.Leu101=)
n.561C>T
c.169+22488C>T (n.169+22488C>T)
c.129C>T (p.Leu43=)
n.1120C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.963C>T
 gnomAD v4
2g.199433381G>CCA2046119SATB2c.303C>G (p.Leu101=)
n.561C>G
c.169+22488C>G (n.169+22488C>G)
c.129C>G (p.Leu43=)
n.1120C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.963C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199433381G=CA1320184572SATB2c.303C= (p.Leu101=)
n.561C=
c.169+22488C= (n.169+22488C=)
c.129C= (p.Leu43=)
n.1120C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.963C=
2g.199433381G>TCA430767597SATB2c.303C>A (p.Leu101=)
n.561C>A
c.169+22488C>A (n.169+22488C>A)
c.129C>A (p.Leu43=)
n.1120C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.963C>A
2g.199433382A>CCA350386703SATB2c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.560T>G
c.169+22487T>G (n.169+22487T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1119T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.962T>G
2g.199433382A>GCA350386704SATB2c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.560T>C
c.169+22487T>C (n.169+22487T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1119T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.962T>C
2g.199433382A>TCA350386705SATB2c.302T>A (p.Leu101His)
n.560T>A
c.169+22487T>A (n.169+22487T>A)
c.128T>A (p.Leu43His)
n.1119T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.962T>A
2g.199433383G>ACA350386706SATB2c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.559C>T
c.169+22486C>T (n.169+22486C>T)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.1118C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.961C>T
2g.199433383G>CCA350386707SATB2c.301C>G (p.Leu101Val)
n.559C>G
c.169+22486C>G (n.169+22486C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1118C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.961C>G
2g.199433383G>TCA350386708SATB2c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.559C>A
c.169+22486C>A (n.169+22486C>A)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.1118C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.961C>A
2g.199433384C>ACA430767605SATB2c.300G>T (p.Ala100=)
n.558G>T
c.169+22485G>T (n.169+22485G>T)
c.126G>T (p.Ala42=)
n.1117G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.960G>T
2g.199433384C=CA1320184573SATB2c.300G= (p.Ala100=)
n.558G=
c.169+22485G= (n.169+22485G=)
c.126G= (p.Ala42=)
n.1117G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.960G=
2g.199433384C>GCA430767607SATB2c.300G>C (p.Ala100=)
n.558G>C
c.169+22485G>C (n.169+22485G>C)
c.126G>C (p.Ala42=)
n.1117G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.960G>C
 gnomAD v4
2g.199433384C>TCA2046120SATB2c.300G>A (p.Ala100=)
n.558G>A
c.169+22485G>A (n.169+22485G>A)
c.126G>A (p.Ala42=)
n.1117G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.199433385G>ACA350386711SATB2c.299C>T (p.Ala100Val)
n.557C>T
c.169+22484C>T (n.169+22484C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1116C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.199433385G>CCA350386710SATB2c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.557C>G
c.169+22484C>G (n.169+22484C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.1116C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.959C>G
2g.199433385G=CA1320184574SATB2c.299C= (p.Ala100=)
n.557C=
c.169+22484C= (n.169+22484C=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.1116C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.959C=
2g.199433385G>TCA350386709SATB2c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.557C>A
c.169+22484C>A (n.169+22484C>A)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.1116C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.959C>A
2g.199433386C>ACA350386712SATB2c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.556G>T
c.169+22483G>T (n.169+22483G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.1115G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.958G>T
2g.199433386C>GCA350386713SATB2c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.556G>C
c.169+22483G>C (n.169+22483G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.1115G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.958G>C
2g.199433386C>TCA350386714SATB2c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.556G>A
c.169+22483G>A (n.169+22483G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.1115G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.958G>A
2g.199433387A>CCA430767618SATB2c.297T>G (p.Thr99=)
n.555T>G
c.169+22482T>G (n.169+22482T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.1114T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.957T>G
2g.199433387A>GCA430767620SATB2c.297T>C (p.Thr99=)
n.555T>C
c.169+22482T>C (n.169+22482T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.1114T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.957T>C
 ClinVar dbSNP
2g.199433387A>TCA430767621SATB2c.297T>A (p.Thr99=)
n.555T>A
c.169+22482T>A (n.169+22482T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.1114T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.957T>A
2g.199433388G>ACA350386715SATB2c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.554C>T
c.169+22481C>T (n.169+22481C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.1113C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.956C>T
2g.199433388G>CCA350386716SATB2c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.554C>G
c.169+22481C>G (n.169+22481C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.1113C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.956C>G
2g.199433388G>TCA350386717SATB2c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.554C>A
c.169+22481C>A (n.169+22481C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.1113C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
2g.199433389T>ACA350386720SATB2c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.553A>T
c.169+22480A>T (n.169+22480A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.1112A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.955A>T
2g.199433389T>CCA350386718SATB2c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.553A>G
c.169+22480A>G (n.169+22480A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.1112A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.955A>G
2g.199433389T>GCA350386719SATB2c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.553A>C
c.169+22480A>C (n.169+22480A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.1112A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.955A>C
2g.199433390C>ACA350386721SATB2c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.552G>T
c.169+22479G>T (n.169+22479G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.1111G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.954G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199433390C>GCA350386722SATB2c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.552G>C
c.169+22479G>C (n.169+22479G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.1111G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.954G>C
2g.199433390C>TCA430767629SATB2c.294G>A (p.Glu98=)
n.552G>A
c.169+22479G>A (n.169+22479G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
n.1111G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.954G>A
2g.199433391T>ACA350386723SATB2c.293A>T (p.Glu98Val)
n.551A>T
c.169+22478A>T (n.169+22478A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1110A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.953A>T
2g.199433391T>CCA350386724SATB2c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.551A>G
c.169+22478A>G (n.169+22478A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1110A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.953A>G
2g.199433391T>GCA350386725SATB2c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.551A>C
c.169+22478A>C (n.169+22478A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1110A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.953A>C
2g.199433392C>ACA350386726SATB2c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.550G>T
c.169+22477G>T (n.169+22477G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1109G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.952G>T
2g.199433392C>GCA350386728SATB2c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.550G>C
c.169+22477G>C (n.169+22477G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1109G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.952G>C
2g.199433392C>TCA350386727SATB2c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.550G>A
c.169+22477G>A (n.169+22477G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1109G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.952G>A
2g.199433393C>ACA430767639SATB2c.291G>T (p.Val97=)
n.549G>T
c.169+22476G>T (n.169+22476G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.1108G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.951G>T
2g.199433393C=CA1320184575SATB2c.291G= (p.Val97=)
n.549G=
c.169+22476G= (n.169+22476G=)
c.117G= (p.Val39=)
n.1108G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.951G=
2g.199433393C>GCA430767641SATB2c.291G>C (p.Val97=)
n.549G>C
c.169+22476G>C (n.169+22476G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.1108G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.951G>C
2g.199433393C>TCA430767643SATB2c.291G>A (p.Val97=)
n.549G>A
c.169+22476G>A (n.169+22476G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
n.1108G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.951G>A
 dbSNP
2g.199433394A>CCA350386729SATB2c.290T>G (p.Val97Gly)
n.548T>G
c.169+22475T>G (n.169+22475T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1107T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.950T>G
2g.199433394A>GCA350386730SATB2c.290T>C (p.Val97Ala)
n.548T>C
c.169+22475T>C (n.169+22475T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1107T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.950T>C
2g.199433394A>TCA350386731SATB2c.290T>A (p.Val97Glu)
n.548T>A
c.169+22475T>A (n.169+22475T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.1107T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.950T>A
2g.199433395C>ACA350386732SATB2c.289G>T (p.Val97Leu)
n.547G>T
c.169+22474G>T (n.169+22474G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.1106G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.949G>T
2g.199433395C>GCA350386733SATB2c.289G>C (p.Val97Leu)
n.547G>C
c.169+22474G>C (n.169+22474G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1106G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.949G>C
2g.199433395C>TCA350386734SATB2c.289G>A (p.Val97Met)
n.547G>A
c.169+22474G>A (n.169+22474G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.1106G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.949G>A
2g.199433396_199433403dupCA2573134305SATB2c.282_289dup (p.Val97AlafsTer?)
c.282_289dup (p.Val97AlafsTer24)
n.540_547dup
c.169+22467_169+22474dup (n.169+22467_169+22474dup)
c.108_115dup (p.Val39AlafsTer24)
n.1099_1106dup
c.-352_-345dup (n.-352_-345dup)
n.942_949dup
 ClinVar dbSNP
2g.199433396C>ACA430767647SATB2c.288G>T (p.Leu96=)
n.546G>T
c.169+22473G>T (n.169+22473G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.1105G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.948G>T
2g.199433396C>GCA430767648SATB2c.288G>C (p.Leu96=)
n.546G>C
c.169+22473G>C (n.169+22473G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.1105G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.948G>C
2g.199433396C>TCA430767649SATB2c.288G>A (p.Leu96=)
n.546G>A
c.169+22473G>A (n.169+22473G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.1105G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.948G>A
2g.199433397A=CA1320184576SATB2c.287T= (p.Leu96=)
n.545T=
c.169+22472T= (n.169+22472T=)
c.113T= (p.Leu38=)
n.1104T=
c.-347T= (n.-347T=)
n.947T=
2g.199433397A>CCA16617413SATB2c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.545T>G
c.169+22472T>G (n.169+22472T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.1104T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.947T>G
 ClinVar dbSNP
2g.199433397A>GCA350386735SATB2c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.545T>C
c.169+22472T>C (n.169+22472T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1104T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.947T>C
2g.199433397A>TCA350386736SATB2c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.545T>A
c.169+22472T>A (n.169+22472T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.1104T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.947T>A
2g.199433398G>ACA430767651SATB2c.286C>T (p.Leu96=)
n.544C>T
c.169+22471C>T (n.169+22471C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.1103C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.946C>T
2g.199433398G>CCA350386737SATB2c.286C>G (p.Leu96Val)
n.544C>G
c.169+22471C>G (n.169+22471C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1103C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.946C>G
2g.199433398G>TCA350386738SATB2c.286C>A (p.Leu96Met)
n.544C>A
c.169+22471C>A (n.169+22471C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.1103C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.946C>A
2g.199433399C>ACA350386739SATB2c.285G>T (p.Gln95His)
n.543G>T
c.169+22470G>T (n.169+22470G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
n.1102G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.945G>T
2g.199433399C>GCA350386740SATB2c.285G>C (p.Gln95His)
n.543G>C
c.169+22470G>C (n.169+22470G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
n.1102G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.945G>C
2g.199433399C>TCA430767656SATB2c.285G>A (p.Gln95=)
n.543G>A
c.169+22470G>A (n.169+22470G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
n.1102G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.945G>A
 gnomAD v4
2g.199433400T>ACA350386741SATB2c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.542A>T
c.169+22469A>T (n.169+22469A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.1101A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.944A>T
2g.199433400T>CCA350386743SATB2c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.542A>G
c.169+22469A>G (n.169+22469A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.1101A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.944A>G
2g.199433400T>GCA350386742SATB2c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.542A>C
c.169+22469A>C (n.169+22469A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.1101A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.944A>C

Number of alleles fetched