UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941244G>A | CA2396114907 | TXNRD2 | c.103+457C>T (n.103+457C>T) n.108+457C>T n.292+457C>T n.118+457C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941244G>C | CA751471650 | TXNRD2 | c.103+457C>G (n.103+457C>G) n.108+457C>G n.292+457C>G n.118+457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941244G= | CA2396114906 | TXNRD2 | c.103+457C= (n.103+457C=) n.108+457C= n.292+457C= n.118+457C= | |
| 22 | g.19941245A= | CA2396114908 | TXNRD2 | c.103+456T= (n.103+456T=) n.108+456T= n.292+456T= n.118+456T= | |
| 22 | g.19941245A>C | CA322111494 | TXNRD2 | c.103+456T>G (n.103+456T>G) n.108+456T>G n.292+456T>G n.118+456T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941247T>A | CA2396114910 | TXNRD2 | c.103+454A>T (n.103+454A>T) n.108+454A>T n.292+454A>T n.118+454A>T | dbSNP |
| 22 | g.19941247T= | CA2396114909 | TXNRD2 | c.103+454A= (n.103+454A=) n.108+454A= n.292+454A= n.118+454A= | |
| 22 | g.19941249A= | CA2396114911 | TXNRD2 | c.103+452T= (n.103+452T=) n.108+452T= n.292+452T= n.118+452T= | |
| 22 | g.19941249A>G | CA751471658 | TXNRD2 | c.103+452T>C (n.103+452T>C) n.108+452T>C n.292+452T>C n.118+452T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941250G= | CA2396114912 | TXNRD2 | c.103+451C= (n.103+451C=) n.108+451C= n.292+451C= n.118+451C= | |
| 22 | g.19941250G>T | CA1024161183 | TXNRD2 | c.103+451C>A (n.103+451C>A) n.108+451C>A n.292+451C>A n.118+451C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941251T>G | CA1024161186 | TXNRD2 | c.103+450A>C (n.103+450A>C) n.108+450A>C n.292+450A>C n.118+450A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941251T= | CA2396114913 | TXNRD2 | c.103+450A= (n.103+450A=) n.108+450A= n.292+450A= n.118+450A= | |
| 22 | g.19941254A= | CA2396114914 | TXNRD2 | c.103+447T= (n.103+447T=) n.108+447T= n.292+447T= n.118+447T= | |
| 22 | g.19941254A>G | CA638371039 | TXNRD2 | c.103+447T>C (n.103+447T>C) n.108+447T>C n.292+447T>C n.118+447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941256T>C | CA1024161191 | TXNRD2 | c.103+445A>G (n.103+445A>G) n.108+445A>G n.292+445A>G n.118+445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941256T= | CA2396114915 | TXNRD2 | c.103+445A= (n.103+445A=) n.108+445A= n.292+445A= n.118+445A= | |
| 22 | g.19941257G>A | CA638371040 | TXNRD2 | c.103+444C>T (n.103+444C>T) n.108+444C>T n.292+444C>T n.118+444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941257G= | CA2396114916 | TXNRD2 | c.103+444C= (n.103+444C=) n.108+444C= n.292+444C= n.118+444C= | |
| 22 | g.19941258T>C | CA2396114918 | TXNRD2 | c.103+443A>G (n.103+443A>G) n.108+443A>G n.292+443A>G n.118+443A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941258T= | CA2396114917 | TXNRD2 | c.103+443A= (n.103+443A=) n.108+443A= n.292+443A= n.118+443A= | |
| 22 | g.19941261T>C | CA2396114920 | TXNRD2 | c.103+440A>G (n.103+440A>G) n.108+440A>G n.292+440A>G n.118+440A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941261T= | CA2396114919 | TXNRD2 | c.103+440A= (n.103+440A=) n.108+440A= n.292+440A= n.118+440A= | |
| 22 | g.19941263C= | CA2396114921 | TXNRD2 | c.103+438G= (n.103+438G=) n.108+438G= n.292+438G= n.118+438G= | |
| 22 | g.19941263C>T | CA751471663 | TXNRD2 | c.103+438G>A (n.103+438G>A) n.108+438G>A n.292+438G>A n.118+438G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941266G>C | CA2396114923 | TXNRD2 | c.103+435C>G (n.103+435C>G) n.108+435C>G n.292+435C>G n.118+435C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941266G= | CA2396114922 | TXNRD2 | c.103+435C= (n.103+435C=) n.108+435C= n.292+435C= n.118+435C= | |
| 22 | g.19941267G>A | CA638371041 | TXNRD2 | c.103+434C>T (n.103+434C>T) n.108+434C>T n.292+434C>T n.118+434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941267G= | CA2396114924 | TXNRD2 | c.103+434C= (n.103+434C=) n.108+434C= n.292+434C= n.118+434C= | |
| 22 | g.19941268G>A | CA1024161211 | TXNRD2 | c.103+433C>T (n.103+433C>T) n.108+433C>T n.292+433C>T n.118+433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941268G= | CA2396114925 | TXNRD2 | c.103+433C= (n.103+433C=) n.108+433C= n.292+433C= n.118+433C= | |
| 22 | g.19941268G>T | CA638371042 | TXNRD2 | c.103+433C>A (n.103+433C>A) n.108+433C>A n.292+433C>A n.118+433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941270_19941271delinsTC | CA2396114926 | TXNRD2 | c.103+430_103+431delinsGA (n.103+430_103+431delinsGA) n.108+430_108+431delinsGA n.292+430_292+431delinsGA n.118+430_118+431delinsGA | |
| 22 | g.19941272del | CA2396114927 | TXNRD2 | c.103+430del (n.103+430del) n.108+430del n.292+430del n.118+430del | dbSNP |
| 22 | g.19941272C= | CA2396114928 | TXNRD2 | c.103+429G= (n.103+429G=) n.108+429G= n.292+429G= n.118+429G= | |
| 22 | g.19941272C>T | CA322111497 | TXNRD2 | c.103+429G>A (n.103+429G>A) n.108+429G>A n.292+429G>A n.118+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941274G>A | CA914674507 | TXNRD2 | c.103+427C>T (n.103+427C>T) n.108+427C>T n.292+427C>T n.118+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941274G= | CA2396114929 | TXNRD2 | c.103+427C= (n.103+427C=) n.108+427C= n.292+427C= n.118+427C= | |
| 22 | g.19941275G>A | CA751471665 | TXNRD2 | c.103+426C>T (n.103+426C>T) n.108+426C>T n.292+426C>T n.118+426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941275G= | CA2396114930 | TXNRD2 | c.103+426C= (n.103+426C=) n.108+426C= n.292+426C= n.118+426C= | |
| 22 | g.19941277G>A | CA2396114932 | TXNRD2 | c.103+424C>T (n.103+424C>T) n.108+424C>T n.292+424C>T n.118+424C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941277G= | CA2396114931 | TXNRD2 | c.103+424C= (n.103+424C=) n.108+424C= n.292+424C= n.118+424C= | |
| 22 | g.19941280C= | CA2396114933 | TXNRD2 | c.103+421G= (n.103+421G=) n.108+421G= n.292+421G= n.118+421G= | |
| 22 | g.19941280C>G | CA2396114934 | TXNRD2 | c.103+421G>C (n.103+421G>C) n.108+421G>C n.292+421G>C n.118+421G>C | dbSNP |
| 22 | g.19941281G>A | CA751471666 | TXNRD2 | c.103+420C>T (n.103+420C>T) n.108+420C>T n.292+420C>T n.118+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941281G>C | CA2396114936 | TXNRD2 | c.103+420C>G (n.103+420C>G) n.108+420C>G n.292+420C>G n.118+420C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941281G= | CA2396114935 | TXNRD2 | c.103+420C= (n.103+420C=) n.108+420C= n.292+420C= n.118+420C= | |
| 22 | g.19941283G>A | CA322111499 | TXNRD2 | c.103+418C>T (n.103+418C>T) n.108+418C>T n.292+418C>T n.118+418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941283G>C | CA751471667 | TXNRD2 | c.103+418C>G (n.103+418C>G) n.108+418C>G n.292+418C>G n.118+418C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941283G= | CA2396114937 | TXNRD2 | c.103+418C= (n.103+418C=) n.108+418C= n.292+418C= n.118+418C= | |
| 22 | g.19941283G>T | CA2580673776 | TXNRD2 | c.103+418C>A (n.103+418C>A) n.108+418C>A n.292+418C>A n.118+418C>A | |
| 22 | g.19941284T>G | CA2396114939 | TXNRD2 | c.103+417A>C (n.103+417A>C) n.108+417A>C n.292+417A>C n.118+417A>C | dbSNP |
| 22 | g.19941284T= | CA2396114938 | TXNRD2 | c.103+417A= (n.103+417A=) n.108+417A= n.292+417A= n.118+417A= | |
| 22 | g.19941285G>A | CA2396114941 | TXNRD2 | c.103+416C>T (n.103+416C>T) n.108+416C>T n.292+416C>T n.118+416C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941285G= | CA2396114940 | TXNRD2 | c.103+416C= (n.103+416C=) n.108+416C= n.292+416C= n.118+416C= | |
| 22 | g.19941290T>C | CA322111501 | TXNRD2 | c.103+411A>G (n.103+411A>G) n.108+411A>G n.292+411A>G n.118+411A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941290T= | CA2396114942 | TXNRD2 | c.103+411A= (n.103+411A=) n.108+411A= n.292+411A= n.118+411A= | |
| 22 | g.19941291C= | CA2396114943 | TXNRD2 | c.103+410G= (n.103+410G=) n.108+410G= n.292+410G= n.118+410G= | |
| 22 | g.19941291C>T | CA2396114944 | TXNRD2 | c.103+410G>A (n.103+410G>A) n.108+410G>A n.292+410G>A n.118+410G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941296C>A | CA322111503 | TXNRD2 | c.103+405G>T (n.103+405G>T) n.108+405G>T n.292+405G>T n.118+405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941296C= | CA2396114945 | TXNRD2 | c.103+405G= (n.103+405G=) n.108+405G= n.292+405G= n.118+405G= | |
| 22 | g.19941297A= | CA2396114946 | TXNRD2 | c.103+404T= (n.103+404T=) n.108+404T= n.292+404T= n.118+404T= | |
| 22 | g.19941297A>G | CA751471671 | TXNRD2 | c.103+404T>C (n.103+404T>C) n.108+404T>C n.292+404T>C n.118+404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941301C>T | CA2818396302 | TXNRD2 | c.103+400G>A (n.103+400G>A) n.108+400G>A n.292+400G>A n.118+400G>A | |
| 22 | g.19941304T>C | CA2396114948 | TXNRD2 | c.103+397A>G (n.103+397A>G) n.108+397A>G n.292+397A>G n.118+397A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941304T= | CA2396114947 | TXNRD2 | c.103+397A= (n.103+397A=) n.108+397A= n.292+397A= n.118+397A= | |
| 22 | g.19941306T>C | CA638371044 | TXNRD2 | c.103+395A>G (n.103+395A>G) n.108+395A>G n.292+395A>G n.118+395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941306T= | CA2396114949 | TXNRD2 | c.103+395A= (n.103+395A=) n.108+395A= n.292+395A= n.118+395A= | |
| 22 | g.19941307G>C | CA2396114951 | TXNRD2 | c.103+394C>G (n.103+394C>G) n.108+394C>G n.292+394C>G n.118+394C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941307G= | CA2396114950 | TXNRD2 | c.103+394C= (n.103+394C=) n.108+394C= n.292+394C= n.118+394C= | |
| 22 | g.19941309A= | CA2396114952 | TXNRD2 | c.103+392T= (n.103+392T=) n.108+392T= n.292+392T= n.118+392T= | |
| 22 | g.19941309A>G | CA2396114953 | TXNRD2 | c.103+392T>C (n.103+392T>C) n.108+392T>C n.292+392T>C n.118+392T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941312C>G | CA2737987334 | TXNRD2 | c.103+389G>C (n.103+389G>C) n.108+389G>C n.292+389G>C n.118+389G>C | dbSNP |
| 22 | g.19941314C>A | CA638371045 | TXNRD2 | c.103+387G>T (n.103+387G>T) n.108+387G>T n.292+387G>T n.118+387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941314C= | CA2396114954 | TXNRD2 | c.103+387G= (n.103+387G=) n.108+387G= n.292+387G= n.118+387G= | |
| 22 | g.19941322T>C | CA751471686 | TXNRD2 | c.103+379A>G (n.103+379A>G) n.108+379A>G n.292+379A>G n.118+379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941322T= | CA2396114955 | TXNRD2 | c.103+379A= (n.103+379A=) n.108+379A= n.292+379A= n.118+379A= | |
| 22 | g.19941325A= | CA2396114956 | TXNRD2 | c.103+376T= (n.103+376T=) n.108+376T= n.292+376T= n.118+376T= | |
| 22 | g.19941325A>C | CA1024161220 | TXNRD2 | c.103+376T>G (n.103+376T>G) n.108+376T>G n.292+376T>G n.118+376T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941326G>A | CA751471688 | TXNRD2 | c.103+375C>T (n.103+375C>T) n.108+375C>T n.292+375C>T n.118+375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941326G>C | CA1024161238 | TXNRD2 | c.103+375C>G (n.103+375C>G) n.108+375C>G n.292+375C>G n.118+375C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941326G= | CA2396114957 | TXNRD2 | c.103+375C= (n.103+375C=) n.108+375C= n.292+375C= n.118+375C= | |
| 22 | g.19941332G>C | CA2396114959 | TXNRD2 | c.103+369C>G (n.103+369C>G) n.108+369C>G n.292+369C>G n.118+369C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941332G= | CA2396114958 | TXNRD2 | c.103+369C= (n.103+369C=) n.108+369C= n.292+369C= n.118+369C= | |
| 22 | g.19941333G>A | CA2396114961 | TXNRD2 | c.103+368C>T (n.103+368C>T) n.108+368C>T n.292+368C>T n.118+368C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941333G= | CA2396114960 | TXNRD2 | c.103+368C= (n.103+368C=) n.108+368C= n.292+368C= n.118+368C= | |
| 22 | g.19941334G>A | CA2396114963 | TXNRD2 | c.103+367C>T (n.103+367C>T) n.108+367C>T n.292+367C>T n.118+367C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941334G= | CA2396114962 | TXNRD2 | c.103+367C= (n.103+367C=) n.108+367C= n.292+367C= n.118+367C= | |
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| 22 | g.19941336C>T | CA751471690 | TXNRD2 | c.103+365G>A (n.103+365G>A) n.108+365G>A n.292+365G>A n.118+365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19941341G>T | CA751471695 | TXNRD2 | c.103+360C>A (n.103+360C>A) n.108+360C>A n.292+360C>A n.118+360C>A | dbSNP |