Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.199328799G>A	CA10602834	SATB2	c.931C>T (p.Arg311Ter) n.235C>T c.1285C>T (p.Arg429Ter) n.193C>T c.347-56127C>T (n.347-56127C>T) n.230C>T c.939C>T c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.237C>T c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.862C>T (p.Arg288Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.199328799G>C	CA350386350	SATB2	c.931C>G (p.Arg311Gly) n.235C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.193C>G c.347-56127C>G (n.347-56127C>G) n.230C>G c.939C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.237C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly)
2	g.199328799G=	CA1320138443	SATB2	c.931C= (p.Arg311=) n.235C= c.1285C= (p.Arg429=) n.193C= c.347-56127C= (n.347-56127C=) n.230C= c.939C= c.1108C= (p.Arg370=) n.237C= c.1111C= (p.Arg371=) c.862C= (p.Arg288=)
2	g.199328799G>T	CA430779998	SATB2	c.931C>A (p.Arg311=) n.235C>A c.1285C>A (p.Arg429=) n.193C>A c.347-56127C>A (n.347-56127C>A) n.230C>A c.939C>A c.1108C>A (p.Arg370=) n.237C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.862C>A (p.Arg288=)	dbSNP
2	g.199328800C>A	CA350386351	SATB2	c.930G>T (p.Glu310Asp) n.234G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.192G>T c.347-56128G>T (n.347-56128G>T) n.229G>T c.938G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.236G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp)
2	g.199328800C=	CA1320138444	SATB2	c.930G= (p.Glu310=) n.234G= c.1284G= (p.Glu428=) n.192G= c.347-56128G= (n.347-56128G=) n.229G= c.938G= c.1107G= (p.Glu369=) n.236G= c.1110G= (p.Glu370=) c.861G= (p.Glu287=)
2	g.199328800C>G	CA350386352	SATB2	c.930G>C (p.Glu310Asp) n.234G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.192G>C c.347-56128G>C (n.347-56128G>C) n.229G>C c.938G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.236G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp)
2	g.199328800C>T	CA430780002	SATB2	c.930G>A (p.Glu310=) n.234G>A c.1284G>A (p.Glu428=) n.192G>A c.347-56128G>A (n.347-56128G>A) n.229G>A c.938G>A c.1107G>A (p.Glu369=) n.236G>A c.1110G>A (p.Glu370=) c.861G>A (p.Glu287=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328801T>A	CA350386353	SATB2	c.929A>T (p.Glu310Val) n.233A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) n.191A>T c.347-56129A>T (n.347-56129A>T) n.228A>T c.937A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.235A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.860A>T (p.Glu287Val)
2	g.199328801T>C	CA350386354	SATB2	c.929A>G (p.Glu310Gly) n.233A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.191A>G c.347-56129A>G (n.347-56129A>G) n.228A>G c.937A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.235A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly)
2	g.199328801T>G	CA350386355	SATB2	c.929A>C (p.Glu310Ala) n.233A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.191A>C c.347-56129A>C (n.347-56129A>C) n.228A>C c.937A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.235A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala)
2	g.199328802C>A	CA350386358	SATB2	c.928G>T (p.Glu310Ter) n.232G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.190G>T c.347-56130G>T (n.347-56130G>T) n.227G>T c.936G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.234G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter)
2	g.199328802C=	CA1320138445	SATB2	c.928G= (p.Glu310=) n.232G= c.1282G= (p.Glu428=) n.190G= c.347-56130G= (n.347-56130G=) n.227G= c.936G= c.1105G= (p.Glu369=) n.234G= c.1108G= (p.Glu370=) c.859G= (p.Glu287=)
2	g.199328802C>G	CA350386357	SATB2	c.928G>C (p.Glu310Gln) n.232G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.190G>C c.347-56130G>C (n.347-56130G>C) n.227G>C c.936G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.234G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln)
2	g.199328802C>T	CA350386356	SATB2	c.928G>A (p.Glu310Lys) n.232G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.190G>A c.347-56130G>A (n.347-56130G>A) n.227G>A c.936G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.234G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys)	dbSNP
2	g.199328803C>A	CA430780021	SATB2	c.927G>T (p.Val309=) n.231G>T c.1281G>T (p.Val427=) n.189G>T c.347-56131G>T (n.347-56131G>T) n.226G>T c.935G>T c.1104G>T (p.Val368=) n.233G>T c.1107G>T (p.Val369=) c.858G>T (p.Val286=)
2	g.199328803C=	CA1320138446	SATB2	c.927G= (p.Val309=) n.231G= c.1281G= (p.Val427=) n.189G= c.347-56131G= (n.347-56131G=) n.226G= c.935G= c.1104G= (p.Val368=) n.233G= c.1107G= (p.Val369=) c.858G= (p.Val286=)
2	g.199328803C>G	CA430780024	SATB2	c.927G>C (p.Val309=) n.231G>C c.1281G>C (p.Val427=) n.189G>C c.347-56131G>C (n.347-56131G>C) n.226G>C c.935G>C c.1104G>C (p.Val368=) n.233G>C c.1107G>C (p.Val369=) c.858G>C (p.Val286=)
2	g.199328803C>T	CA430780027	SATB2	c.927G>A (p.Val309=) n.231G>A c.1281G>A (p.Val427=) n.189G>A c.347-56131G>A (n.347-56131G>A) n.226G>A c.935G>A c.1104G>A (p.Val368=) n.233G>A c.1107G>A (p.Val369=) c.858G>A (p.Val286=)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2	g.199328804A>C	CA350386359	SATB2	c.926T>G (p.Val309Gly) n.230T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) n.188T>G c.347-56132T>G (n.347-56132T>G) n.225T>G c.934T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) n.232T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.857T>G (p.Val286Gly)
2	g.199328804A>G	CA350386360	SATB2	c.926T>C (p.Val309Ala) n.230T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) n.188T>C c.347-56132T>C (n.347-56132T>C) n.225T>C c.934T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) n.232T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.857T>C (p.Val286Ala)	ClinVar dbSNP
2	g.199328804A>T	CA350386361	SATB2	c.926T>A (p.Val309Glu) n.230T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) n.188T>A c.347-56132T>A (n.347-56132T>A) n.225T>A c.934T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) n.232T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) c.857T>A (p.Val286Glu)
2	g.199328805C>A	CA350386362	SATB2	c.925G>T (p.Val309Leu) n.229G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) n.187G>T c.347-56133G>T (n.347-56133G>T) n.224G>T c.933G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) n.231G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) c.856G>T (p.Val286Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328805C=	CA1320138447	SATB2	c.925G= (p.Val309=) n.229G= c.1279G= (p.Val427=) n.187G= c.347-56133G= (n.347-56133G=) n.224G= c.933G= c.1102G= (p.Val368=) n.231G= c.1105G= (p.Val369=) c.856G= (p.Val286=)
2	g.199328805C>G	CA350386363	SATB2	c.925G>C (p.Val309Leu) n.229G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) n.187G>C c.347-56133G>C (n.347-56133G>C) n.224G>C c.933G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) n.231G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.856G>C (p.Val286Leu)
2	g.199328805C>T	CA350386364	SATB2	c.925G>A (p.Val309Met) n.229G>A c.1279G>A (p.Val427Met) n.187G>A c.347-56133G>A (n.347-56133G>A) n.224G>A c.933G>A c.1102G>A (p.Val368Met) n.231G>A c.1105G>A (p.Val369Met) c.856G>A (p.Val286Met)
2	g.199328806T>A	CA350386365	SATB2	c.924A>T (p.Glu308Asp) n.228A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.186A>T c.347-56134A>T (n.347-56134A>T) n.223A>T c.932A>T c.1101A>T (p.Glu367Asp) n.230A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp)
2	g.199328806T>C	CA430780039	SATB2	c.924A>G (p.Glu308=) n.228A>G c.1278A>G (p.Glu426=) n.186A>G c.347-56134A>G (n.347-56134A>G) n.223A>G c.932A>G c.1101A>G (p.Glu367=) n.230A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.855A>G (p.Glu285=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328806T>G	CA2045921	SATB2	c.924A>C (p.Glu308Asp) n.228A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.186A>C c.347-56134A>C (n.347-56134A>C) n.223A>C c.932A>C c.1101A>C (p.Glu367Asp) n.230A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328806T=	CA1320138448	SATB2	c.924A= (p.Glu308=) n.228A= c.1278A= (p.Glu426=) n.186A= c.347-56134A= (n.347-56134A=) n.223A= c.932A= c.1101A= (p.Glu367=) n.230A= c.1104A= (p.Glu368=) c.855A= (p.Glu285=)
2	g.199328807T>A	CA350386366	SATB2	c.923A>T (p.Glu308Val) n.227A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.185A>T c.347-56135A>T (n.347-56135A>T) n.222A>T c.931A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) n.229A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.854A>T (p.Glu285Val)
2	g.199328807T>C	CA350386367	SATB2	c.923A>G (p.Glu308Gly) n.227A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.185A>G c.347-56135A>G (n.347-56135A>G) n.222A>G c.931A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.229A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly)
2	g.199328807T>G	CA350386368	SATB2	c.923A>C (p.Glu308Ala) n.227A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.185A>C c.347-56135A>C (n.347-56135A>C) n.222A>C c.931A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.229A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala)
2	g.199328807_199328808delinsGA	CA2573134300	SATB2	c.922_923delinsTC (p.Glu308Ser) n.226_227delinsTC c.1276_1277delinsTC (p.Glu426Ser) n.184_185delinsTC c.347-56136_347-56135delinsTC (n.347-56136_347-56135delinsTC) n.221_222delinsTC c.930_931delinsTC c.1099_1100delinsTC (p.Glu367Ser) n.228_229delinsTC c.1102_1103delinsTC (p.Glu368Ser) c.853_854delinsTC (p.Glu285Ser)	ClinVar
2	g.199328808C>A	CA350386369	SATB2	c.922G>T (p.Glu308Ter) n.226G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.184G>T c.347-56136G>T (n.347-56136G>T) n.221G>T c.930G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.228G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter)
2	g.199328808C>G	CA350386370	SATB2	c.922G>C (p.Glu308Gln) n.226G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.184G>C c.347-56136G>C (n.347-56136G>C) n.221G>C c.930G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.228G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln)
2	g.199328808C>T	CA350386371	SATB2	c.922G>A (p.Glu308Lys) n.226G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.184G>A c.347-56136G>A (n.347-56136G>A) n.221G>A c.930G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.228G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys)
2	g.199328809T>A	CA430780058	SATB2	c.921A>T (p.Pro307=) n.225A>T c.1275A>T (p.Pro425=) n.183A>T c.347-56137A>T (n.347-56137A>T) n.220A>T c.929A>T c.1098A>T (p.Pro366=) n.227A>T c.1101A>T (p.Pro367=) c.852A>T (p.Pro284=)
2	g.199328809T>C	CA430780060	SATB2	c.921A>G (p.Pro307=) n.225A>G c.1275A>G (p.Pro425=) n.183A>G c.347-56137A>G (n.347-56137A>G) n.220A>G c.929A>G c.1098A>G (p.Pro366=) n.227A>G c.1101A>G (p.Pro367=) c.852A>G (p.Pro284=)	gnomAD v4
2	g.199328809T>G	CA430780062	SATB2	c.921A>C (p.Pro307=) n.225A>C c.1275A>C (p.Pro425=) n.183A>C c.347-56137A>C (n.347-56137A>C) n.220A>C c.929A>C c.1098A>C (p.Pro366=) n.227A>C c.1101A>C (p.Pro367=) c.852A>C (p.Pro284=)
2	g.199328810G>A	CA350386373	SATB2	c.920C>T (p.Pro307Leu) n.224C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.182C>T c.347-56138C>T (n.347-56138C>T) n.219C>T c.928C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.226C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu)
2	g.199328810G>C	CA350386374	SATB2	c.920C>G (p.Pro307Arg) n.224C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.182C>G c.347-56138C>G (n.347-56138C>G) n.219C>G c.928C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.226C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg)
2	g.199328810G>T	CA350386372	SATB2	c.920C>A (p.Pro307Gln) n.224C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.182C>A c.347-56138C>A (n.347-56138C>A) n.219C>A c.928C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.226C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln)
2	g.199328811G>A	CA2045922	SATB2	c.919C>T (p.Pro307Ser) n.223C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.181C>T c.347-56139C>T (n.347-56139C>T) n.218C>T c.927C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.225C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.199328811G>C	CA350386375	SATB2	c.919C>G (p.Pro307Ala) n.223C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.181C>G c.347-56139C>G (n.347-56139C>G) n.218C>G c.927C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.225C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala)
2	g.199328811G=	CA1320138449	SATB2	c.919C= (p.Pro307=) n.223C= c.1273C= (p.Pro425=) n.181C= c.347-56139C= (n.347-56139C=) n.218C= c.927C= c.1096C= (p.Pro366=) n.225C= c.1099C= (p.Pro367=) c.850C= (p.Pro284=)
2	g.199328811G>T	CA350386376	SATB2	c.919C>A (p.Pro307Thr) n.223C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.181C>A c.347-56139C>A (n.347-56139C>A) n.218C>A c.927C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.225C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr)
2	g.199328812C>A	CA430780080	SATB2	c.918G>T (p.Leu306=) n.222G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.180G>T c.347-56140G>T (n.347-56140G>T) n.217G>T c.926G>T c.1095G>T (p.Leu365=) n.224G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.849G>T (p.Leu283=)	gnomAD v4
2	g.199328812C=	CA1320138450	SATB2	c.918G= (p.Leu306=) n.222G= c.1272G= (p.Leu424=) n.180G= c.347-56140G= (n.347-56140G=) n.217G= c.926G= c.1095G= (p.Leu365=) n.224G= c.1098G= (p.Leu366=) c.849G= (p.Leu283=)
2	g.199328812C>G	CA430780082	SATB2	c.918G>C (p.Leu306=) n.222G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.180G>C c.347-56140G>C (n.347-56140G>C) n.217G>C c.926G>C c.1095G>C (p.Leu365=) n.224G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.849G>C (p.Leu283=)
2	g.199328812C>T	CA430780084	SATB2	c.918G>A (p.Leu306=) n.222G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.180G>A c.347-56140G>A (n.347-56140G>A) n.217G>A c.926G>A c.1095G>A (p.Leu365=) n.224G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.849G>A (p.Leu283=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.199328813A>C	CA350386377	SATB2	c.917T>G (p.Leu306Arg) n.221T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.179T>G c.347-56141T>G (n.347-56141T>G) n.216T>G c.925T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.223T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg)
2	g.199328813A>G	CA350386378	SATB2	c.917T>C (p.Leu306Pro) n.221T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.179T>C c.347-56141T>C (n.347-56141T>C) n.216T>C c.925T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.223T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro)
2	g.199328813A>T	CA350386379	SATB2	c.917T>A (p.Leu306Gln) n.221T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.179T>A c.347-56141T>A (n.347-56141T>A) n.216T>A c.925T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.223T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln)
2	g.199328814G>A	CA430780093	SATB2	c.916C>T (p.Leu306=) n.220C>T c.1270C>T (p.Leu424=) n.178C>T c.347-56142C>T (n.347-56142C>T) n.215C>T c.924C>T c.1093C>T (p.Leu365=) n.222C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.847C>T (p.Leu283=)
2	g.199328814G>C	CA350386380	SATB2	c.916C>G (p.Leu306Val) n.220C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.178C>G c.347-56142C>G (n.347-56142C>G) n.215C>G c.924C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) n.222C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.847C>G (p.Leu283Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328814G=	CA1320138451	SATB2	c.916C= (p.Leu306=) n.220C= c.1270C= (p.Leu424=) n.178C= c.347-56142C= (n.347-56142C=) n.215C= c.924C= c.1093C= (p.Leu365=) n.222C= c.1096C= (p.Leu366=) c.847C= (p.Leu283=)
2	g.199328814G>T	CA350386381	SATB2	c.916C>A (p.Leu306Met) n.220C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.178C>A c.347-56142C>A (n.347-56142C>A) n.215C>A c.924C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) n.222C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.847C>A (p.Leu283Met)	COSMIC
2	g.199328815A>C	CA350386382	SATB2	c.915T>G (p.Asn305Lys) n.219T>G c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.177T>G c.347-56143T>G (n.347-56143T>G) n.214T>G c.923T>G c.1092T>G (p.Asn364Lys) n.221T>G c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.846T>G (p.Asn282Lys)
2	g.199328815A>G	CA430780099	SATB2	c.915T>C (p.Asn305=) n.219T>C c.1269T>C (p.Asn423=) n.177T>C c.347-56143T>C (n.347-56143T>C) n.214T>C c.923T>C c.1092T>C (p.Asn364=) n.221T>C c.1095T>C (p.Asn365=) c.846T>C (p.Asn282=)
2	g.199328815A>T	CA350386383	SATB2	c.915T>A (p.Asn305Lys) n.219T>A c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.177T>A c.347-56143T>A (n.347-56143T>A) n.214T>A c.923T>A c.1092T>A (p.Asn364Lys) n.221T>A c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.846T>A (p.Asn282Lys)
2	g.199328816T>A	CA350386384	SATB2	c.914A>T (p.Asn305Ile) n.218A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.176A>T c.347-56144A>T (n.347-56144A>T) n.213A>T c.922A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.220A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile)
2	g.199328816T>C	CA350386385	SATB2	c.914A>G (p.Asn305Ser) n.218A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.176A>G c.347-56144A>G (n.347-56144A>G) n.213A>G c.922A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.220A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser)
2	g.199328816T>G	CA350386386	SATB2	c.914A>C (p.Asn305Thr) n.218A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.176A>C c.347-56144A>C (n.347-56144A>C) n.213A>C c.922A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.220A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr)
2	g.199328817T>A	CA350386389	SATB2	c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.217A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.175A>T c.347-56145A>T (n.347-56145A>T) n.212A>T c.921A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.219A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr)
2	g.199328817T>C	CA350386387	SATB2	c.913A>G (p.Asn305Asp) n.217A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.175A>G c.347-56145A>G (n.347-56145A>G) n.212A>G c.921A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.219A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp)
2	g.199328817T>G	CA350386388	SATB2	c.913A>C (p.Asn305His) n.217A>C c.1267A>C (p.Asn423His) n.175A>C c.347-56145A>C (n.347-56145A>C) n.212A>C c.921A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.219A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.844A>C (p.Asn282His)	gnomAD v4
2	g.199328818G>A	CA430780118	SATB2	c.912C>T (p.Leu304=) n.216C>T c.1266C>T (p.Leu422=) n.174C>T c.347-56146C>T (n.347-56146C>T) n.211C>T c.920C>T c.1089C>T (p.Leu363=) n.218C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.843C>T (p.Leu281=)	gnomAD v4
2	g.199328818G>C	CA430780120	SATB2	c.912C>G (p.Leu304=) n.216C>G c.1266C>G (p.Leu422=) n.174C>G c.347-56146C>G (n.347-56146C>G) n.211C>G c.920C>G c.1089C>G (p.Leu363=) n.218C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.843C>G (p.Leu281=)
2	g.199328818G>T	CA430780122	SATB2	c.912C>A (p.Leu304=) n.216C>A c.1266C>A (p.Leu422=) n.174C>A c.347-56146C>A (n.347-56146C>A) n.211C>A c.920C>A c.1089C>A (p.Leu363=) n.218C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.843C>A (p.Leu281=)
2	g.199328819A>C	CA350386390	SATB2	c.911T>G (p.Leu304Arg) n.215T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.173T>G c.347-56147T>G (n.347-56147T>G) n.210T>G c.919T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.217T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg)
2	g.199328819A>G	CA350386391	SATB2	c.911T>C (p.Leu304Pro) n.215T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.173T>C c.347-56147T>C (n.347-56147T>C) n.210T>C c.919T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.217T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro)
2	g.199328819A>T	CA350386392	SATB2	c.911T>A (p.Leu304His) n.215T>A c.1265T>A (p.Leu422His) n.173T>A c.347-56147T>A (n.347-56147T>A) n.210T>A c.919T>A c.1088T>A (p.Leu363His) n.217T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.842T>A (p.Leu281His)
2	g.199328820G>A	CA350386393	SATB2	c.910C>T (p.Leu304Phe) n.214C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.172C>T c.347-56148C>T (n.347-56148C>T) n.209C>T c.918C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.216C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe)
2	g.199328820G>C	CA350386394	SATB2	c.910C>G (p.Leu304Val) n.214C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.172C>G c.347-56148C>G (n.347-56148C>G) n.209C>G c.918C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.216C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.841C>G (p.Leu281Val)
2	g.199328820G>T	CA350386395	SATB2	c.910C>A (p.Leu304Ile) n.214C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.172C>A c.347-56148C>A (n.347-56148C>A) n.209C>A c.918C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.216C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile)
2	g.199328821G>A	CA430780139	SATB2	c.909C>T (p.Phe303=) n.213C>T c.1263C>T (p.Phe421=) n.171C>T c.347-56149C>T (n.347-56149C>T) n.208C>T c.917C>T c.1086C>T (p.Phe362=) n.215C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.840C>T (p.Phe280=)	COSMIC
2	g.199328821G>C	CA350386396	SATB2	c.909C>G (p.Phe303Leu) n.213C>G c.1263C>G (p.Phe421Leu) n.171C>G c.347-56149C>G (n.347-56149C>G) n.208C>G c.917C>G c.1086C>G (p.Phe362Leu) n.215C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu)
2	g.199328821G>T	CA350386397	SATB2	c.909C>A (p.Phe303Leu) n.213C>A c.1263C>A (p.Phe421Leu) n.171C>A c.347-56149C>A (n.347-56149C>A) n.208C>A c.917C>A c.1086C>A (p.Phe362Leu) n.215C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu)
2	g.199328822A>C	CA350386398	SATB2	c.908T>G (p.Phe303Cys) n.212T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.170T>G c.347-56150T>G (n.347-56150T>G) n.207T>G c.916T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.214T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys)
2	g.199328822A>G	CA350386399	SATB2	c.908T>C (p.Phe303Ser) n.212T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.170T>C c.347-56150T>C (n.347-56150T>C) n.207T>C c.916T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.214T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser)	COSMIC
2	g.199328822A>T	CA350386400	SATB2	c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.212T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.170T>A c.347-56150T>A (n.347-56150T>A) n.207T>A c.916T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.214T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr)
2	g.199328823A>C	CA350386401	SATB2	c.907T>G (p.Phe303Val) n.211T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) n.169T>G c.347-56151T>G (n.347-56151T>G) n.206T>G c.915T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) n.213T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.838T>G (p.Phe280Val)
2	g.199328823A>G	CA350386403	SATB2	c.907T>C (p.Phe303Leu) n.211T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.169T>C c.347-56151T>C (n.347-56151T>C) n.206T>C c.915T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.213T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu)
2	g.199328823A>T	CA350386402	SATB2	c.907T>A (p.Phe303Ile) n.211T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.169T>A c.347-56151T>A (n.347-56151T>A) n.206T>A c.915T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.213T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile)
2	g.199328824A>C	CA350386404	SATB2	c.906T>G (p.Asn302Lys) n.210T>G c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.168T>G c.347-56152T>G (n.347-56152T>G) n.205T>G c.914T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.212T>G c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys)
2	g.199328824A>G	CA430780161	SATB2	c.906T>C (p.Asn302=) n.210T>C c.1260T>C (p.Asn420=) n.168T>C c.347-56152T>C (n.347-56152T>C) n.205T>C c.914T>C c.1083T>C (p.Asn361=) n.212T>C c.1086T>C (p.Asn362=) c.837T>C (p.Asn279=)
2	g.199328824A>T	CA350386405	SATB2	c.906T>A (p.Asn302Lys) n.210T>A c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.168T>A c.347-56152T>A (n.347-56152T>A) n.205T>A c.914T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.212T>A c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys)	COSMIC
2	g.199328825T>A	CA350386406	SATB2	c.905A>T (p.Asn302Ile) n.209A>T c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.167A>T c.347-56153A>T (n.347-56153A>T) n.204A>T c.913A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.211A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile)
2	g.199328825T>C	CA350386407	SATB2	c.905A>G (p.Asn302Ser) n.209A>G c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.167A>G c.347-56153A>G (n.347-56153A>G) n.204A>G c.913A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.211A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser)
2	g.199328825T>G	CA350386408	SATB2	c.905A>C (p.Asn302Thr) n.209A>C c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.167A>C c.347-56153A>C (n.347-56153A>C) n.204A>C c.913A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.211A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr)	gnomAD v4
2	g.199328826T>A	CA350386409	SATB2	c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.208A>T c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.166A>T c.347-56154A>T (n.347-56154A>T) n.203A>T c.912A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.210A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr)
2	g.199328826T>C	CA350386410	SATB2	c.904A>G (p.Asn302Asp) n.208A>G c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.166A>G c.347-56154A>G (n.347-56154A>G) n.203A>G c.912A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.210A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp)	gnomAD v4
2	g.199328826T>G	CA350386411	SATB2	c.904A>C (p.Asn302His) n.208A>C c.1258A>C (p.Asn420His) n.166A>C c.347-56154A>C (n.347-56154A>C) n.203A>C c.912A>C c.1081A>C (p.Asn361His) n.210A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.835A>C (p.Asn279His)
2	g.199328827C>A	CA350386412	SATB2	c.903G>T (p.Gln301His) n.207G>T c.1257G>T (p.Gln419His) n.165G>T c.347-56155G>T (n.347-56155G>T) n.202G>T c.911G>T c.1080G>T (p.Gln360His) n.209G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.834G>T (p.Gln278His)	COSMIC
2	g.199328827C=	CA1320138452	SATB2	c.903G= (p.Gln301=) n.207G= c.1257G= (p.Gln419=) n.165G= c.347-56155G= (n.347-56155G=) n.202G= c.911G= c.1080G= (p.Gln360=) n.209G= c.1083G= (p.Gln361=) c.834G= (p.Gln278=)
2	g.199328827C>G	CA350386413	SATB2	c.903G>C (p.Gln301His) n.207G>C c.1257G>C (p.Gln419His) n.165G>C c.347-56155G>C (n.347-56155G>C) n.202G>C c.911G>C c.1080G>C (p.Gln360His) n.209G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.834G>C (p.Gln278His)
2	g.199328827C>T	CA2045923	SATB2	c.903G>A (p.Gln301=) n.207G>A c.1257G>A (p.Gln419=) n.165G>A c.347-56155G>A (n.347-56155G>A) n.202G>A c.911G>A c.1080G>A (p.Gln360=) n.209G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.834G>A (p.Gln278=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328828T>A	CA350386414	SATB2	c.902A>T (p.Gln301Leu) n.206A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.164A>T c.347-56156A>T (n.347-56156A>T) n.201A>T c.910A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.208A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu)
2	g.199328828T>C	CA350386415	SATB2	c.902A>G (p.Gln301Arg) n.206A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.164A>G c.347-56156A>G (n.347-56156A>G) n.201A>G c.910A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.208A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg)
2	g.199328828T>G	CA350386416	SATB2	c.902A>C (p.Gln301Pro) n.206A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.164A>C c.347-56156A>C (n.347-56156A>C) n.201A>C c.910A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.208A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro)
2	g.199328829G>A	CA350386417	SATB2	c.901C>T (p.Gln301Ter) n.205C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.163C>T c.347-56157C>T (n.347-56157C>T) n.200C>T c.909C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.207C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter)
2	g.199328829G>C	CA350386419	SATB2	c.901C>G (p.Gln301Glu) n.205C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.163C>G c.347-56157C>G (n.347-56157C>G) n.200C>G c.909C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.207C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu)	dbSNP
2	g.199328829G=	CA1320138453	SATB2	c.901C= (p.Gln301=) n.205C= c.1255C= (p.Gln419=) n.163C= c.347-56157C= (n.347-56157C=) n.200C= c.909C= c.1078C= (p.Gln360=) n.207C= c.1081C= (p.Gln361=) c.832C= (p.Gln278=)
2	g.199328829G>T	CA350386418	SATB2	c.901C>A (p.Gln301Lys) n.205C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.163C>A c.347-56157C>A (n.347-56157C>A) n.200C>A c.909C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.207C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys)
2	g.199328830C>A	CA350386420	SATB2	c.900G>T (p.Met300Ile) n.204G>T c.1254G>T (p.Met418Ile) n.162G>T c.347-56158G>T (n.347-56158G>T) n.199G>T c.908G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) n.206G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) c.831G>T (p.Met277Ile)
2	g.199328830C>G	CA350386421	SATB2	c.900G>C (p.Met300Ile) n.204G>C c.1254G>C (p.Met418Ile) n.162G>C c.347-56158G>C (n.347-56158G>C) n.199G>C c.908G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) n.206G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) c.831G>C (p.Met277Ile)
2	g.199328830C>T	CA350386422	SATB2	c.900G>A (p.Met300Ile) n.204G>A c.1254G>A (p.Met418Ile) n.162G>A c.347-56158G>A (n.347-56158G>A) n.199G>A c.908G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) n.206G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) c.831G>A (p.Met277Ile)
2	g.199328831A=	CA1320138454	SATB2	c.899T= (p.Met300=) n.203T= c.1253T= (p.Met418=) n.161T= c.347-56159T= (n.347-56159T=) n.198T= c.907T= c.1076T= (p.Met359=) n.205T= c.1079T= (p.Met360=) c.830T= (p.Met277=)
2	g.199328831A>C	CA350386423	SATB2	c.899T>G (p.Met300Arg) n.203T>G c.1253T>G (p.Met418Arg) n.161T>G c.347-56159T>G (n.347-56159T>G) n.198T>G c.907T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) n.205T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) c.830T>G (p.Met277Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.199328831A>G	CA350386424	SATB2	c.899T>C (p.Met300Thr) n.203T>C c.1253T>C (p.Met418Thr) n.161T>C c.347-56159T>C (n.347-56159T>C) n.198T>C c.907T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) n.205T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) c.830T>C (p.Met277Thr)
2	g.199328831A>T	CA350386425	SATB2	c.899T>A (p.Met300Lys) n.203T>A c.1253T>A (p.Met418Lys) n.161T>A c.347-56159T>A (n.347-56159T>A) n.198T>A c.907T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) n.205T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) c.830T>A (p.Met277Lys)
2	g.199328832T>A	CA350386426	SATB2	c.898A>T (p.Met300Leu) n.202A>T c.1252A>T (p.Met418Leu) n.160A>T c.347-56160A>T (n.347-56160A>T) n.197A>T c.906A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) n.204A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) c.829A>T (p.Met277Leu)
2	g.199328832T>C	CA350386427	SATB2	c.898A>G (p.Met300Val) n.202A>G c.1252A>G (p.Met418Val) n.160A>G c.347-56160A>G (n.347-56160A>G) n.197A>G c.906A>G c.1075A>G (p.Met359Val) n.204A>G c.1078A>G (p.Met360Val) c.829A>G (p.Met277Val)	ClinVar dbSNP
2	g.199328832T>G	CA350386428	SATB2	c.898A>C (p.Met300Leu) n.202A>C c.1252A>C (p.Met418Leu) n.160A>C c.347-56160A>C (n.347-56160A>C) n.197A>C c.906A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) n.204A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) c.829A>C (p.Met277Leu)
2	g.199328832T=	CA1320138455	SATB2	c.898A= (p.Met300=) n.202A= c.1252A= (p.Met418=) n.160A= c.347-56160A= (n.347-56160A=) n.197A= c.906A= c.1075A= (p.Met359=) n.204A= c.1078A= (p.Met360=) c.829A= (p.Met277=)
2	g.199328832_199328833delinsTG	CA1320138456	SATB2	c.897_898delinsCA (p.Ala299=) n.201_202delinsCA c.1251_1252delinsCA (p.Ala417=) n.159_160delinsCA c.347-56161_347-56160delinsCA (n.347-56161_347-56160delinsCA) n.196_197delinsCA c.905_906delinsCA c.1074_1075delinsCA (p.Ala358=) n.203_204delinsCA c.1077_1078delinsCA (p.Ala359=) c.828_829delinsCA (p.Ala276=)
2	g.199328833G>A	CA430780220	SATB2	c.897C>T (p.Ala299=) n.201C>T c.1251C>T (p.Ala417=) n.159C>T c.347-56161C>T (n.347-56161C>T) n.196C>T c.905C>T c.1074C>T (p.Ala358=) n.203C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.828C>T (p.Ala276=)
2	g.199328833G>C	CA430780226	SATB2	c.897C>G (p.Ala299=) n.201C>G c.1251C>G (p.Ala417=) n.159C>G c.347-56161C>G (n.347-56161C>G) n.196C>G c.905C>G c.1074C>G (p.Ala358=) n.203C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.828C>G (p.Ala276=)
2	g.199328833G>T	CA430780228	SATB2	c.897C>A (p.Ala299=) n.201C>A c.1251C>A (p.Ala417=) n.159C>A c.347-56161C>A (n.347-56161C>A) n.196C>A c.905C>A c.1074C>A (p.Ala358=) n.203C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.828C>A (p.Ala276=)
2	g.199328834del	CA2045924	SATB2	c.897del (p.Met300CysfsTer24) n.201del c.1251del (p.Met418CysfsTer24) n.159del c.347-56161del (n.347-56161del) n.196del c.905del c.1074del (p.Met359CysfsTer24) n.203del c.1077del (p.Met360CysfsTer24) c.828del (p.Met277CysfsTer24)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328834G>A	CA350386430	SATB2	c.896C>T (p.Ala299Val) n.200C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) n.158C>T c.347-56162C>T (n.347-56162C>T) n.195C>T c.904C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.202C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.827C>T (p.Ala276Val)
2	g.199328834G>C	CA350386431	SATB2	c.896C>G (p.Ala299Gly) n.200C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.158C>G c.347-56162C>G (n.347-56162C>G) n.195C>G c.904C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.202C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly)
2	g.199328834G>T	CA350386429	SATB2	c.896C>A (p.Ala299Asp) n.200C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.158C>A c.347-56162C>A (n.347-56162C>A) n.195C>A c.904C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.202C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp)
2	g.199328835C>A	CA350386432	SATB2	c.895G>T (p.Ala299Ser) n.199G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.157G>T c.347-56163G>T (n.347-56163G>T) n.194G>T c.903G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.201G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser)
2	g.199328835C>G	CA350386433	SATB2	c.895G>C (p.Ala299Pro) n.199G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.157G>C c.347-56163G>C (n.347-56163G>C) n.194G>C c.903G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.201G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro)
2	g.199328835C>T	CA350386434	SATB2	c.895G>A (p.Ala299Thr) n.199G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.157G>A c.347-56163G>A (n.347-56163G>A) n.194G>A c.903G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.201G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr)
2	g.199328837del	CA2580065419	SATB2	c.895del (p.Ala299ProfsTer25) n.199del c.1249del (p.Ala417ProfsTer25) n.157del c.347-56163del (n.347-56163del) n.194del c.903del c.1072del (p.Ala358ProfsTer25) n.201del c.1075del (p.Ala359ProfsTer25) c.826del (p.Ala276ProfsTer25)	ClinVar
2	g.199328836C>A	CA350386435	SATB2	c.894G>T (p.Arg298Ser) n.198G>T c.1248G>T (p.Arg416Ser) n.156G>T c.347-56164G>T (n.347-56164G>T) n.193G>T c.902G>T c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.200G>T c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser)
2	g.199328836C=	CA1320138457	SATB2	c.894G= (p.Arg298=) n.198G= c.1248G= (p.Arg416=) n.156G= c.347-56164G= (n.347-56164G=) n.193G= c.902G= c.1071G= (p.Arg357=) n.200G= c.1074G= (p.Arg358=) c.825G= (p.Arg275=)
2	g.199328836C>G	CA350386436	SATB2	c.894G>C (p.Arg298Ser) n.198G>C c.1248G>C (p.Arg416Ser) n.156G>C c.347-56164G>C (n.347-56164G>C) n.193G>C c.902G>C c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.200G>C c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser)
2	g.199328836C>T	CA2045925	SATB2	c.894G>A (p.Arg298=) n.198G>A c.1248G>A (p.Arg416=) n.156G>A c.347-56164G>A (n.347-56164G>A) n.193G>A c.902G>A c.1071G>A (p.Arg357=) n.200G>A c.1074G>A (p.Arg358=) c.825G>A (p.Arg275=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328837C>A	CA350386437	SATB2	c.893G>T (p.Arg298Met) n.197G>T c.1247G>T (p.Arg416Met) n.155G>T c.347-56165G>T (n.347-56165G>T) n.192G>T c.901G>T c.1070G>T (p.Arg357Met) n.199G>T c.1073G>T (p.Arg358Met) c.824G>T (p.Arg275Met)
2	g.199328837C=	CA1320138458	SATB2	c.893G= (p.Arg298=) n.197G= c.1247G= (p.Arg416=) n.155G= c.347-56165G= (n.347-56165G=) n.192G= c.901G= c.1070G= (p.Arg357=) n.199G= c.1073G= (p.Arg358=) c.824G= (p.Arg275=)
2	g.199328837C>G	CA350386438	SATB2	c.893G>C (p.Arg298Thr) n.197G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.155G>C c.347-56165G>C (n.347-56165G>C) n.192G>C c.901G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.199G>C c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr)
2	g.199328837C>T	CA350386439	SATB2	c.893G>A (p.Arg298Lys) n.197G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.155G>A c.347-56165G>A (n.347-56165G>A) n.192G>A c.901G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.199G>A c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328838T>A	CA350386440	SATB2	c.892A>T (p.Arg298Trp) n.196A>T c.1246A>T (p.Arg416Trp) n.154A>T c.347-56166A>T (n.347-56166A>T) n.191A>T c.900A>T c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.198A>T c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp)
2	g.199328838T>C	CA350386441	SATB2	c.892A>G (p.Arg298Gly) n.196A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.154A>G c.347-56166A>G (n.347-56166A>G) n.191A>G c.900A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.198A>G c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly)	COSMIC
2	g.199328838T>G	CA430780257	SATB2	c.892A>C (p.Arg298=) n.196A>C c.1246A>C (p.Arg416=) n.154A>C c.347-56166A>C (n.347-56166A>C) n.191A>C c.900A>C c.1069A>C (p.Arg357=) n.198A>C c.1072A>C (p.Arg358=) c.823A>C (p.Arg275=)
2	g.199328839C>A	CA430780260	SATB2	c.891G>T (p.Leu297=) n.195G>T c.1245G>T (p.Leu415=) n.153G>T c.347-56167G>T (n.347-56167G>T) n.190G>T c.899G>T c.1068G>T (p.Leu356=) n.197G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.822G>T (p.Leu274=)	dbSNP
2	g.199328839C=	CA1320138459	SATB2	c.891G= (p.Leu297=) n.195G= c.1245G= (p.Leu415=) n.153G= c.347-56167G= (n.347-56167G=) n.190G= c.899G= c.1068G= (p.Leu356=) n.197G= c.1071G= (p.Leu357=) c.822G= (p.Leu274=)
2	g.199328839C>G	CA430780264	SATB2	c.891G>C (p.Leu297=) n.195G>C c.1245G>C (p.Leu415=) n.153G>C c.347-56167G>C (n.347-56167G>C) n.190G>C c.899G>C c.1068G>C (p.Leu356=) n.197G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.822G>C (p.Leu274=)
2	g.199328839C>T	CA430780262	SATB2	c.891G>A (p.Leu297=) n.195G>A c.1245G>A (p.Leu415=) n.153G>A c.347-56167G>A (n.347-56167G>A) n.190G>A c.899G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.197G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.822G>A (p.Leu274=)
2	g.199328840A>C	CA350386443	SATB2	c.890T>G (p.Leu297Arg) n.194T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.152T>G c.347-56168T>G (n.347-56168T>G) n.189T>G c.898T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.196T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg)
2	g.199328840A>G	CA350386444	SATB2	c.890T>C (p.Leu297Pro) n.194T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.152T>C c.347-56168T>C (n.347-56168T>C) n.189T>C c.898T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.196T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.199328840A>T	CA350386442	SATB2	c.890T>A (p.Leu297Gln) n.194T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.152T>A c.347-56168T>A (n.347-56168T>A) n.189T>A c.898T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.196T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln)
2	g.199328841G>A	CA430780275	SATB2	c.889C>T (p.Leu297=) n.193C>T c.1243C>T (p.Leu415=) n.151C>T c.347-56169C>T (n.347-56169C>T) n.188C>T c.897C>T c.1066C>T (p.Leu356=) n.195C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.820C>T (p.Leu274=)
2	g.199328841G>C	CA350386445	SATB2	c.889C>G (p.Leu297Val) n.193C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) n.151C>G c.347-56169C>G (n.347-56169C>G) n.188C>G c.897C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.195C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.820C>G (p.Leu274Val)
2	g.199328841G>T	CA350386446	SATB2	c.889C>A (p.Leu297Met) n.193C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) n.151C>A c.347-56169C>A (n.347-56169C>A) n.188C>A c.897C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.195C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.820C>A (p.Leu274Met)
2	g.199328842G>A	CA430780283	SATB2	c.888C>T (p.Asn296=) n.192C>T c.1242C>T (p.Asn414=) n.150C>T c.347-56170C>T (n.347-56170C>T) n.187C>T c.896C>T c.1065C>T (p.Asn355=) n.194C>T c.1068C>T (p.Asn356=) c.819C>T (p.Asn273=)
2	g.199328842G>C	CA350386447	SATB2	c.888C>G (p.Asn296Lys) n.192C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) n.150C>G c.347-56170C>G (n.347-56170C>G) n.187C>G c.896C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.194C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.819C>G (p.Asn273Lys)
2	g.199328842G>T	CA350386448	SATB2	c.888C>A (p.Asn296Lys) n.192C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) n.150C>A c.347-56170C>A (n.347-56170C>A) n.187C>A c.896C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.194C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.819C>A (p.Asn273Lys)
2	g.199328843T>A	CA350386451	SATB2	c.887A>T (p.Asn296Ile) n.191A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.149A>T c.347-56171A>T (n.347-56171A>T) n.186A>T c.895A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.193A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile)
2	g.199328843T>C	CA350386450	SATB2	c.887A>G (p.Asn296Ser) n.191A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.149A>G c.347-56171A>G (n.347-56171A>G) n.186A>G c.895A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.193A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser)
2	g.199328843T>G	CA350386449	SATB2	c.887A>C (p.Asn296Thr) n.191A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.149A>C c.347-56171A>C (n.347-56171A>C) n.186A>C c.895A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.193A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr)
2	g.199328844T>A	CA350386452	SATB2	c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.190A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.148A>T c.347-56172A>T (n.347-56172A>T) n.185A>T c.894A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.192A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr)
2	g.199328844T>C	CA350386453	SATB2	c.886A>G (p.Asn296Asp) n.190A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.148A>G c.347-56172A>G (n.347-56172A>G) n.185A>G c.894A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.192A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp)
2	g.199328844T>G	CA350386454	SATB2	c.886A>C (p.Asn296His) n.190A>C c.1240A>C (p.Asn414His) n.148A>C c.347-56172A>C (n.347-56172A>C) n.185A>C c.894A>C c.1063A>C (p.Asn355His) n.192A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.817A>C (p.Asn273His)
2	g.199328845T>A	CA430780299	SATB2	c.885A>T (p.Val295=) n.189A>T c.1239A>T (p.Val413=) n.147A>T c.347-56173A>T (n.347-56173A>T) n.184A>T c.893A>T c.1062A>T (p.Val354=) n.191A>T c.1065A>T (p.Val355=) c.816A>T (p.Val272=)
2	g.199328845T>C	CA2045926	SATB2	c.885A>G (p.Val295=) n.189A>G c.1239A>G (p.Val413=) n.147A>G c.347-56173A>G (n.347-56173A>G) n.184A>G c.893A>G c.1062A>G (p.Val354=) n.191A>G c.1065A>G (p.Val355=) c.816A>G (p.Val272=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328845T>G	CA430780303	SATB2	c.885A>C (p.Val295=) n.189A>C c.1239A>C (p.Val413=) n.147A>C c.347-56173A>C (n.347-56173A>C) n.184A>C c.893A>C c.1062A>C (p.Val354=) n.191A>C c.1065A>C (p.Val355=) c.816A>C (p.Val272=)
2	g.199328845T=	CA1320138460	SATB2	c.885A= (p.Val295=) n.189A= c.1239A= (p.Val413=) n.147A= c.347-56173A= (n.347-56173A=) n.184A= c.893A= c.1062A= (p.Val354=) n.191A= c.1065A= (p.Val355=) c.816A= (p.Val272=)
2	g.199328846A>C	CA350386455	SATB2	c.884T>G (p.Val295Gly) n.188T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.146T>G c.347-56174T>G (n.347-56174T>G) n.183T>G c.892T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.190T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.815T>G (p.Val272Gly)
2	g.199328846A>G	CA350386456	SATB2	c.884T>C (p.Val295Ala) n.188T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.146T>C c.347-56174T>C (n.347-56174T>C) n.183T>C c.892T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) n.190T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.815T>C (p.Val272Ala)
2	g.199328846A>T	CA350386457	SATB2	c.884T>A (p.Val295Glu) n.188T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) n.146T>A c.347-56174T>A (n.347-56174T>A) n.183T>A c.892T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) n.190T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.815T>A (p.Val272Glu)
2	g.199328847C>A	CA350386459	SATB2	c.883G>T (p.Val295Leu) n.187G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) n.145G>T c.347-56175G>T (n.347-56175G>T) n.182G>T c.891G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) n.189G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.814G>T (p.Val272Leu)	COSMIC
2	g.199328847C=	CA1320138461	SATB2	c.883G= (p.Val295=) n.187G= c.1237G= (p.Val413=) n.145G= c.347-56175G= (n.347-56175G=) n.182G= c.891G= c.1060G= (p.Val354=) n.189G= c.1063G= (p.Val355=) c.814G= (p.Val272=)
2	g.199328847C>G	CA350386460	SATB2	c.883G>C (p.Val295Leu) n.187G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.145G>C c.347-56175G>C (n.347-56175G>C) n.182G>C c.891G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.189G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.814G>C (p.Val272Leu)
2	g.199328847C>T	CA350386458	SATB2	c.883G>A (p.Val295Ile) n.187G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.145G>A c.347-56175G>A (n.347-56175G>A) n.182G>A c.891G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) n.189G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) c.814G>A (p.Val272Ile)	dbSNP
2	g.199328848T>A	CA430780321	SATB2	c.882A>T (p.Leu294=) n.186A>T c.1236A>T (p.Leu412=) n.144A>T c.347-56176A>T (n.347-56176A>T) n.181A>T c.890A>T c.1059A>T (p.Leu353=) n.188A>T c.1062A>T (p.Leu354=) c.813A>T (p.Leu271=)
2	g.199328848T>C	CA2045927	SATB2	c.882A>G (p.Leu294=) n.186A>G c.1236A>G (p.Leu412=) n.144A>G c.347-56176A>G (n.347-56176A>G) n.181A>G c.890A>G c.1059A>G (p.Leu353=) n.188A>G c.1062A>G (p.Leu354=) c.813A>G (p.Leu271=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328848T>G	CA430780325	SATB2	c.882A>C (p.Leu294=) n.186A>C c.1236A>C (p.Leu412=) n.144A>C c.347-56176A>C (n.347-56176A>C) n.181A>C c.890A>C c.1059A>C (p.Leu353=) n.188A>C c.1062A>C (p.Leu354=) c.813A>C (p.Leu271=)
2	g.199328848T=	CA1320138462	SATB2	c.882A= (p.Leu294=) n.186A= c.1236A= (p.Leu412=) n.144A= c.347-56176A= (n.347-56176A=) n.181A= c.890A= c.1059A= (p.Leu353=) n.188A= c.1062A= (p.Leu354=) c.813A= (p.Leu271=)
2	g.199328849A>C	CA350386461	SATB2	c.881T>G (p.Leu294Arg) n.185T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.143T>G c.347-56177T>G (n.347-56177T>G) n.180T>G c.889T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.187T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg)
2	g.199328849A>G	CA350386463	SATB2	c.881T>C (p.Leu294Pro) n.185T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.143T>C c.347-56177T>C (n.347-56177T>C) n.180T>C c.889T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.187T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro)
2	g.199328849A>T	CA350386462	SATB2	c.881T>A (p.Leu294Gln) n.185T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.143T>A c.347-56177T>A (n.347-56177T>A) n.180T>A c.889T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.187T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln)
2	g.199328850G>A	CA430780337	SATB2	c.880C>T (p.Leu294=) n.184C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.142C>T c.347-56178C>T (n.347-56178C>T) n.179C>T c.888C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.186C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.811C>T (p.Leu271=)	COSMIC
2	g.199328850G>C	CA350386464	SATB2	c.880C>G (p.Leu294Val) n.184C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.142C>G c.347-56178C>G (n.347-56178C>G) n.179C>G c.888C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.186C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.811C>G (p.Leu271Val)
2	g.199328850G>T	CA350386465	SATB2	c.880C>A (p.Leu294Ile) n.184C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.142C>A c.347-56178C>A (n.347-56178C>A) n.179C>A c.888C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.186C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile)
2	g.199328852_199328860del	CA2580065420	SATB2	c.872_880del (p.Gln291_Leu293del) n.176_184del c.1226_1234del (p.Gln409_Leu411del) n.134_142del c.347-56186_347-56178del (n.347-56186_347-56178del) n.171_179del c.880_888del c.1049_1057del (p.Gln350_Leu352del) n.178_186del c.1052_1060del (p.Gln351_Leu353del) c.803_811del (p.Gln268_Leu270del)	ClinVar
2	g.199328851A>C	CA430780343	SATB2	c.879T>G (p.Leu293=) n.183T>G c.1233T>G (p.Leu411=) n.141T>G c.347-56179T>G (n.347-56179T>G) n.178T>G c.887T>G c.1056T>G (p.Leu352=) n.185T>G c.1059T>G (p.Leu353=) c.810T>G (p.Leu270=)
2	g.199328851A>G	CA430780346	SATB2	c.879T>C (p.Leu293=) n.183T>C c.1233T>C (p.Leu411=) n.141T>C c.347-56179T>C (n.347-56179T>C) n.178T>C c.887T>C c.1056T>C (p.Leu352=) n.185T>C c.1059T>C (p.Leu353=) c.810T>C (p.Leu270=)	gnomAD v4
2	g.199328851A>T	CA430780349	SATB2	c.879T>A (p.Leu293=) n.183T>A c.1233T>A (p.Leu411=) n.141T>A c.347-56179T>A (n.347-56179T>A) n.178T>A c.887T>A c.1056T>A (p.Leu352=) n.185T>A c.1059T>A (p.Leu353=) c.810T>A (p.Leu270=)
2	g.199328852A>C	CA350386466	SATB2	c.878T>G (p.Leu293Arg) n.182T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.140T>G c.347-56180T>G (n.347-56180T>G) n.177T>G c.886T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.184T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg)
2	g.199328852A>G	CA350386467	SATB2	c.878T>C (p.Leu293Pro) n.182T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.140T>C c.347-56180T>C (n.347-56180T>C) n.177T>C c.886T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.184T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro)
2	g.199328852A>T	CA350386468	SATB2	c.878T>A (p.Leu293His) n.182T>A c.1232T>A (p.Leu411His) n.140T>A c.347-56180T>A (n.347-56180T>A) n.177T>A c.886T>A c.1055T>A (p.Leu352His) n.184T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.809T>A (p.Leu270His)
2	g.199328853G>A	CA350386469	SATB2	c.877C>T (p.Leu293Phe) n.181C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.139C>T c.347-56181C>T (n.347-56181C>T) n.176C>T c.885C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.183C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe)
2	g.199328853G>C	CA350386470	SATB2	c.877C>G (p.Leu293Val) n.181C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.139C>G c.347-56181C>G (n.347-56181C>G) n.176C>G c.885C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.183C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.808C>G (p.Leu270Val)
2	g.199328853G>T	CA350386471	SATB2	c.877C>A (p.Leu293Ile) n.181C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.139C>A c.347-56181C>A (n.347-56181C>A) n.176C>A c.885C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.183C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile)
2	g.199328854A>C	CA430780365	SATB2	c.876T>G (p.Ser292=) n.180T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.138T>G c.347-56182T>G (n.347-56182T>G) n.175T>G c.884T>G c.1053T>G (p.Ser351=) n.182T>G c.1056T>G (p.Ser352=) c.807T>G (p.Ser269=)
2	g.199328854A>G	CA430780369	SATB2	c.876T>C (p.Ser292=) n.180T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.138T>C c.347-56182T>C (n.347-56182T>C) n.175T>C c.884T>C c.1053T>C (p.Ser351=) n.182T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.807T>C (p.Ser269=)	gnomAD v4
2	g.199328854A>T	CA430780367	SATB2	c.876T>A (p.Ser292=) n.180T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.138T>A c.347-56182T>A (n.347-56182T>A) n.175T>A c.884T>A c.1053T>A (p.Ser351=) n.182T>A c.1056T>A (p.Ser352=) c.807T>A (p.Ser269=)
2	g.199328855G>A	CA350386472	SATB2	c.875C>T (p.Ser292Phe) n.179C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.137C>T c.347-56183C>T (n.347-56183C>T) n.174C>T c.883C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.181C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe)
2	g.199328855G>C	CA350386473	SATB2	c.875C>G (p.Ser292Cys) n.179C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.137C>G c.347-56183C>G (n.347-56183C>G) n.174C>G c.883C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.181C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys)
2	g.199328855G>T	CA350386474	SATB2	c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.179C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.137C>A c.347-56183C>A (n.347-56183C>A) n.174C>A c.883C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.181C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr)
2	g.199328856A>C	CA350386477	SATB2	c.874T>G (p.Ser292Ala) n.178T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.136T>G c.347-56184T>G (n.347-56184T>G) n.173T>G c.882T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.180T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala)
2	g.199328856A>G	CA350386475	SATB2	c.874T>C (p.Ser292Pro) n.178T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.136T>C c.347-56184T>C (n.347-56184T>C) n.173T>C c.882T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.180T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro)
2	g.199328856A>T	CA350386476	SATB2	c.874T>A (p.Ser292Thr) n.178T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.136T>A c.347-56184T>A (n.347-56184T>A) n.173T>A c.882T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.180T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr)
2	g.199328857C>A	CA350386478	SATB2	c.873G>T (p.Gln291His) n.177G>T c.1227G>T (p.Gln409His) n.135G>T c.347-56185G>T (n.347-56185G>T) n.172G>T c.881G>T c.1050G>T (p.Gln350His) n.179G>T c.1053G>T (p.Gln351His) c.804G>T (p.Gln268His)
2	g.199328857C>G	CA350386479	SATB2	c.873G>C (p.Gln291His) n.177G>C c.1227G>C (p.Gln409His) n.135G>C c.347-56185G>C (n.347-56185G>C) n.172G>C c.881G>C c.1050G>C (p.Gln350His) n.179G>C c.1053G>C (p.Gln351His) c.804G>C (p.Gln268His)
2	g.199328857C>T	CA430780387	SATB2	c.873G>A (p.Gln291=) n.177G>A c.1227G>A (p.Gln409=) n.135G>A c.347-56185G>A (n.347-56185G>A) n.172G>A c.881G>A c.1050G>A (p.Gln350=) n.179G>A c.1053G>A (p.Gln351=) c.804G>A (p.Gln268=)
2	g.199328858T>A	CA350386480	SATB2	c.872A>T (p.Gln291Leu) n.176A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.134A>T c.347-56186A>T (n.347-56186A>T) n.171A>T c.880A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.178A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu)
2	g.199328858T>C	CA350386481	SATB2	c.872A>G (p.Gln291Arg) n.176A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.134A>G c.347-56186A>G (n.347-56186A>G) n.171A>G c.880A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.178A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg)	ClinVar COSMIC
2	g.199328858T>G	CA350386482	SATB2	c.872A>C (p.Gln291Pro) n.176A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.134A>C c.347-56186A>C (n.347-56186A>C) n.171A>C c.880A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.178A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro)
2	g.199328859G>A	CA350386483	SATB2	c.871C>T (p.Gln291Ter) n.175C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.133C>T c.347-56187C>T (n.347-56187C>T) n.170C>T c.879C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.177C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.199328859G>C	CA350386484	SATB2	c.871C>G (p.Gln291Glu) n.175C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.133C>G c.347-56187C>G (n.347-56187C>G) n.170C>G c.879C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.177C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu)
2	g.199328859G=	CA1320138463	SATB2	c.871C= (p.Gln291=) n.175C= c.1225C= (p.Gln409=) n.133C= c.347-56187C= (n.347-56187C=) n.170C= c.879C= c.1048C= (p.Gln350=) n.177C= c.1051C= (p.Gln351=) c.802C= (p.Gln268=)
2	g.199328859G>T	CA350386485	SATB2	c.871C>A (p.Gln291Lys) n.175C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.133C>A c.347-56187C>A (n.347-56187C>A) n.170C>A c.879C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.177C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys)
2	g.199328860A>C	CA430780406	SATB2	c.870T>G (p.Ser290=) n.174T>G c.1224T>G (p.Ser408=) n.132T>G c.347-56188T>G (n.347-56188T>G) n.169T>G c.878T>G c.1047T>G (p.Ser349=) n.176T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.801T>G (p.Ser267=)
2	g.199328860A>G	CA430780409	SATB2	c.870T>C (p.Ser290=) n.174T>C c.1224T>C (p.Ser408=) n.132T>C c.347-56188T>C (n.347-56188T>C) n.169T>C c.878T>C c.1047T>C (p.Ser349=) n.176T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.801T>C (p.Ser267=)
2	g.199328860A>T	CA430780407	SATB2	c.870T>A (p.Ser290=) n.174T>A c.1224T>A (p.Ser408=) n.132T>A c.347-56188T>A (n.347-56188T>A) n.169T>A c.878T>A c.1047T>A (p.Ser349=) n.176T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.801T>A (p.Ser267=)
2	g.199328861G>A	CA350386486	SATB2	c.869C>T (p.Ser290Phe) n.173C>T c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.131C>T c.347-56189C>T (n.347-56189C>T) n.168C>T c.877C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.175C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe)
2	g.199328861G>C	CA350386487	SATB2	c.869C>G (p.Ser290Cys) n.173C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.131C>G c.347-56189C>G (n.347-56189C>G) n.168C>G c.877C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.175C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys)
2	g.199328861G>T	CA350386488	SATB2	c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.173C>A c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.131C>A c.347-56189C>A (n.347-56189C>A) n.168C>A c.877C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.175C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr)
2	g.199328862A>C	CA350386490	SATB2	c.868T>G (p.Ser290Ala) n.172T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.130T>G c.347-56190T>G (n.347-56190T>G) n.167T>G c.876T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.174T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala)
2	g.199328862A>G	CA350386491	SATB2	c.868T>C (p.Ser290Pro) n.172T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.130T>C c.347-56190T>C (n.347-56190T>C) n.167T>C c.876T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.174T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro)
2	g.199328862A>T	CA350386489	SATB2	c.868T>A (p.Ser290Thr) n.172T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.130T>A c.347-56190T>A (n.347-56190T>A) n.167T>A c.876T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.174T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr)
2	g.199328862_199328866delinsAGGCT	CA1320138464	SATB2	c.864_868delinsAGCCT (p.Thr288=) n.168_172delinsAGCCT c.1218_1222delinsAGCCT (p.Thr406=) n.126_130delinsAGCCT c.347-56194_347-56190delinsAGCCT (n.347-56194_347-56190delinsAGCCT) n.163_167delinsAGCCT c.872_876delinsAGCCT c.1041_1045delinsAGCCT (p.Thr347=) n.170_174delinsAGCCT c.1044_1048delinsAGCCT (p.Thr348=) c.795_799delinsAGCCT (p.Thr265=)
2	g.199328863G>A	CA2045928	SATB2	c.867C>T (p.Ala289=) n.171C>T c.1221C>T (p.Ala407=) n.129C>T c.347-56191C>T (n.347-56191C>T) n.166C>T c.875C>T c.1044C>T (p.Ala348=) n.173C>T c.1047C>T (p.Ala349=) c.798C>T (p.Ala266=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328863G>C	CA430780419	SATB2	c.867C>G (p.Ala289=) n.171C>G c.1221C>G (p.Ala407=) n.129C>G c.347-56191C>G (n.347-56191C>G) n.166C>G c.875C>G c.1044C>G (p.Ala348=) n.173C>G c.1047C>G (p.Ala349=) c.798C>G (p.Ala266=)
2	g.199328863G=	CA1320138465	SATB2	c.867C= (p.Ala289=) n.171C= c.1221C= (p.Ala407=) n.129C= c.347-56191C= (n.347-56191C=) n.166C= c.875C= c.1044C= (p.Ala348=) n.173C= c.1047C= (p.Ala349=) c.798C= (p.Ala266=)
2	g.199328863G>T	CA430780421	SATB2	c.867C>A (p.Ala289=) n.171C>A c.1221C>A (p.Ala407=) n.129C>A c.347-56191C>A (n.347-56191C>A) n.166C>A c.875C>A c.1044C>A (p.Ala348=) n.173C>A c.1047C>A (p.Ala349=) c.798C>A (p.Ala266=)
2	g.199328864_199328867del	CA915942374	SATB2	c.864_867del (p.Ala289LeufsTer5) n.168_171del c.1218_1221del (p.Ala407LeufsTer5) n.126_129del c.347-56194_347-56191del (n.347-56194_347-56191del) n.163_166del c.872_875del c.1041_1044del (p.Ala348LeufsTer5) n.170_173del c.1044_1047del (p.Ala349LeufsTer5) c.795_798del (p.Ala266LeufsTer5)	ClinVar dbSNP
2	g.199328864G>A	CA350386492	SATB2	c.866C>T (p.Ala289Val) n.170C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.128C>T c.347-56192C>T (n.347-56192C>T) n.165C>T c.874C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.172C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.797C>T (p.Ala266Val)
2	g.199328864G>C	CA350386493	SATB2	c.866C>G (p.Ala289Gly) n.170C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.128C>G c.347-56192C>G (n.347-56192C>G) n.165C>G c.874C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.172C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly)
2	g.199328864G>T	CA350386494	SATB2	c.866C>A (p.Ala289Asp) n.170C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.128C>A c.347-56192C>A (n.347-56192C>A) n.165C>A c.874C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.172C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp)
2	g.199328865C>A	CA350386495	SATB2	c.865G>T (p.Ala289Ser) n.169G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.127G>T c.347-56193G>T (n.347-56193G>T) n.164G>T c.873G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.171G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser)
2	g.199328865C>G	CA350386496	SATB2	c.865G>C (p.Ala289Pro) n.169G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.127G>C c.347-56193G>C (n.347-56193G>C) n.164G>C c.873G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.171G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro)
2	g.199328865C>T	CA350386497	SATB2	c.865G>A (p.Ala289Thr) n.169G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.127G>A c.347-56193G>A (n.347-56193G>A) n.164G>A c.873G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.171G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr)
2	g.199328867_199328881del	CA2825001060	SATB2	c.851_865del (p.Glu284_Thr288del) n.155_169del c.1205_1219del (p.Glu402_Thr406del) n.113_127del c.347-56207_347-56193del (n.347-56207_347-56193del) n.150_164del c.859_873del c.1028_1042del (p.Glu343_Thr347del) n.157_171del c.1031_1045del (p.Glu344_Thr348del) c.782_796del (p.Glu261_Thr265del)	ClinVar
2	g.199328866T>A	CA430780443	SATB2	c.864A>T (p.Thr288=) n.168A>T c.1218A>T (p.Thr406=) n.126A>T c.347-56194A>T (n.347-56194A>T) n.163A>T c.872A>T c.1041A>T (p.Thr347=) n.170A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.795A>T (p.Thr265=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328866T>C	CA430780445	SATB2	c.864A>G (p.Thr288=) n.168A>G c.1218A>G (p.Thr406=) n.126A>G c.347-56194A>G (n.347-56194A>G) n.163A>G c.872A>G c.1041A>G (p.Thr347=) n.170A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.795A>G (p.Thr265=)
2	g.199328866T>G	CA430780448	SATB2	c.864A>C (p.Thr288=) n.168A>C c.1218A>C (p.Thr406=) n.126A>C c.347-56194A>C (n.347-56194A>C) n.163A>C c.872A>C c.1041A>C (p.Thr347=) n.170A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.795A>C (p.Thr265=)	gnomAD v4
2	g.199328866T=	CA1320138466	SATB2	c.864A= (p.Thr288=) n.168A= c.1218A= (p.Thr406=) n.126A= c.347-56194A= (n.347-56194A=) n.163A= c.872A= c.1041A= (p.Thr347=) n.170A= c.1044A= (p.Thr348=) c.795A= (p.Thr265=)
2	g.199328867G>A	CA350386498	SATB2	c.863C>T (p.Thr288Ile) n.167C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.125C>T c.347-56195C>T (n.347-56195C>T) n.162C>T c.871C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.169C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile)	dbSNP gnomAD v4
2	g.199328867G>C	CA350386499	SATB2	c.863C>G (p.Thr288Arg) n.167C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.125C>G c.347-56195C>G (n.347-56195C>G) n.162C>G c.871C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.169C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg)	COSMIC
2	g.199328867G=	CA1320138467	SATB2	c.863C= (p.Thr288=) n.167C= c.1217C= (p.Thr406=) n.125C= c.347-56195C= (n.347-56195C=) n.162C= c.871C= c.1040C= (p.Thr347=) n.169C= c.1043C= (p.Thr348=) c.794C= (p.Thr265=)
2	g.199328867G>T	CA350386500	SATB2	c.863C>A (p.Thr288Lys) n.167C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.125C>A c.347-56195C>A (n.347-56195C>A) n.162C>A c.871C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.169C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys)
2	g.199328868T>A	CA350386501	SATB2	c.862A>T (p.Thr288Ser) n.166A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.124A>T c.347-56196A>T (n.347-56196A>T) n.161A>T c.870A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.168A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser)
2	g.199328868T>C	CA350386502	SATB2	c.862A>G (p.Thr288Ala) n.166A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.124A>G c.347-56196A>G (n.347-56196A>G) n.161A>G c.870A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.168A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala)	gnomAD v4
2	g.199328868T>G	CA350386503	SATB2	c.862A>C (p.Thr288Pro) n.166A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.124A>C c.347-56196A>C (n.347-56196A>C) n.161A>C c.870A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.168A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro)
2	g.199328869C>A	CA430780466	SATB2	c.861G>T (p.Arg287=) n.165G>T c.1215G>T (p.Arg405=) n.123G>T c.347-56197G>T (n.347-56197G>T) n.160G>T c.869G>T c.1038G>T (p.Arg346=) n.167G>T c.1041G>T (p.Arg347=) c.792G>T (p.Arg264=)
2	g.199328869C>G	CA430780462	SATB2	c.861G>C (p.Arg287=) n.165G>C c.1215G>C (p.Arg405=) n.123G>C c.347-56197G>C (n.347-56197G>C) n.160G>C c.869G>C c.1038G>C (p.Arg346=) n.167G>C c.1041G>C (p.Arg347=) c.792G>C (p.Arg264=)
2	g.199328869C>T	CA430780464	SATB2	c.861G>A (p.Arg287=) n.165G>A c.1215G>A (p.Arg405=) n.123G>A c.347-56197G>A (n.347-56197G>A) n.160G>A c.869G>A c.1038G>A (p.Arg346=) n.167G>A c.1041G>A (p.Arg347=) c.792G>A (p.Arg264=)
2	g.199328870C>A	CA350386505	SATB2	c.860G>T (p.Arg287Leu) n.164G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.122G>T c.347-56198G>T (n.347-56198G>T) n.159G>T c.868G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.166G>T c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu)
2	g.199328870C=	CA1320138468	SATB2	c.860G= (p.Arg287=) n.164G= c.1214G= (p.Arg405=) n.122G= c.347-56198G= (n.347-56198G=) n.159G= c.868G= c.1037G= (p.Arg346=) n.166G= c.1040G= (p.Arg347=) c.791G= (p.Arg264=)
2	g.199328870C>G	CA350386504	SATB2	c.860G>C (p.Arg287Pro) n.164G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.122G>C c.347-56198G>C (n.347-56198G>C) n.159G>C c.868G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.166G>C c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro)
2	g.199328870C>T	CA2045929	SATB2	c.860G>A (p.Arg287Gln) n.164G>A c.1214G>A (p.Arg405Gln) n.122G>A c.347-56198G>A (n.347-56198G>A) n.159G>A c.868G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.166G>A c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328871G>A	CA350386506	SATB2	c.859C>T (p.Arg287Trp) n.163C>T c.1213C>T (p.Arg405Trp) n.121C>T c.347-56199C>T (n.347-56199C>T) n.158C>T c.867C>T c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.165C>T c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.199328871G>C	CA350386507	SATB2	c.859C>G (p.Arg287Gly) n.163C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.121C>G c.347-56199C>G (n.347-56199C>G) n.158C>G c.867C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.165C>G c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly)
2	g.199328871G=	CA1320138469	SATB2	c.859C= (p.Arg287=) n.163C= c.1213C= (p.Arg405=) n.121C= c.347-56199C= (n.347-56199C=) n.158C= c.867C= c.1036C= (p.Arg346=) n.165C= c.1039C= (p.Arg347=) c.790C= (p.Arg264=)
2	g.199328871G>T	CA430780479	SATB2	c.859C>A (p.Arg287=) n.163C>A c.1213C>A (p.Arg405=) n.121C>A c.347-56199C>A (n.347-56199C>A) n.158C>A c.867C>A c.1036C>A (p.Arg346=) n.165C>A c.1039C>A (p.Arg347=) c.790C>A (p.Arg264=)
2	g.199328872A=	CA1320138470	SATB2	c.858T= (p.Pro286=) n.162T= c.1212T= (p.Pro404=) n.120T= c.347-56200T= (n.347-56200T=) n.157T= c.866T= c.1035T= (p.Pro345=) n.164T= c.1038T= (p.Pro346=) c.789T= (p.Pro263=)
2	g.199328872A>C	CA430780482	SATB2	c.858T>G (p.Pro286=) n.162T>G c.1212T>G (p.Pro404=) n.120T>G c.347-56200T>G (n.347-56200T>G) n.157T>G c.866T>G c.1035T>G (p.Pro345=) n.164T>G c.1038T>G (p.Pro346=) c.789T>G (p.Pro263=)
2	g.199328872A>G	CA430780484	SATB2	c.858T>C (p.Pro286=) n.162T>C c.1212T>C (p.Pro404=) n.120T>C c.347-56200T>C (n.347-56200T>C) n.157T>C c.866T>C c.1035T>C (p.Pro345=) n.164T>C c.1038T>C (p.Pro346=) c.789T>C (p.Pro263=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.199328872A>T	CA430780487	SATB2	c.858T>A (p.Pro286=) n.162T>A c.1212T>A (p.Pro404=) n.120T>A c.347-56200T>A (n.347-56200T>A) n.157T>A c.866T>A c.1035T>A (p.Pro345=) n.164T>A c.1038T>A (p.Pro346=) c.789T>A (p.Pro263=)
2	g.199328873G>A	CA350386508	SATB2	c.857C>T (p.Pro286Leu) n.161C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.119C>T c.347-56201C>T (n.347-56201C>T) n.156C>T c.865C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.163C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu)
2	g.199328873G>C	CA350386509	SATB2	c.857C>G (p.Pro286Arg) n.161C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.119C>G c.347-56201C>G (n.347-56201C>G) n.156C>G c.865C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.163C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg)
2	g.199328873G=	CA1320138471	SATB2	c.857C= (p.Pro286=) n.161C= c.1211C= (p.Pro404=) n.119C= c.347-56201C= (n.347-56201C=) n.156C= c.865C= c.1034C= (p.Pro345=) n.163C= c.1037C= (p.Pro346=) c.788C= (p.Pro263=)
2	g.199328873G>T	CA2045930	SATB2	c.857C>A (p.Pro286His) n.161C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.119C>A c.347-56201C>A (n.347-56201C>A) n.156C>A c.865C>A c.1034C>A (p.Pro345His) n.163C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.788C>A (p.Pro263His)	dbSNP ExAC
2	g.199328874G>A	CA350386510	SATB2	c.856C>T (p.Pro286Ser) n.160C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.118C>T c.347-56202C>T (n.347-56202C>T) n.155C>T c.864C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.162C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser)	dbSNP gnomAD v2
2	g.199328874G>C	CA350386511	SATB2	c.856C>G (p.Pro286Ala) n.160C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.118C>G c.347-56202C>G (n.347-56202C>G) n.155C>G c.864C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.162C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala)
2	g.199328874G=	CA1320138472	SATB2	c.856C= (p.Pro286=) n.160C= c.1210C= (p.Pro404=) n.118C= c.347-56202C= (n.347-56202C=) n.155C= c.864C= c.1033C= (p.Pro345=) n.162C= c.1036C= (p.Pro346=) c.787C= (p.Pro263=)
2	g.199328874G>T	CA350386512	SATB2	c.856C>A (p.Pro286Thr) n.160C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.118C>A c.347-56202C>A (n.347-56202C>A) n.155C>A c.864C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.162C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr)	COSMIC
2	g.199328875G>A	CA430780502	SATB2	c.855C>T (p.Asp285=) n.159C>T c.1209C>T (p.Asp403=) n.117C>T c.347-56203C>T (n.347-56203C>T) n.154C>T c.863C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.161C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.786C>T (p.Asp262=)
2	g.199328875G>C	CA350386513	SATB2	c.855C>G (p.Asp285Glu) n.159C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.117C>G c.347-56203C>G (n.347-56203C>G) n.154C>G c.863C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.161C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu)
2	g.199328875G>T	CA350386514	SATB2	c.855C>A (p.Asp285Glu) n.159C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.117C>A c.347-56203C>A (n.347-56203C>A) n.154C>A c.863C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.161C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu)	COSMIC
2	g.199328876T>A	CA350386515	SATB2	c.854A>T (p.Asp285Val) n.158A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.116A>T c.347-56204A>T (n.347-56204A>T) n.153A>T c.862A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.160A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.785A>T (p.Asp262Val)
2	g.199328876T>C	CA350386516	SATB2	c.854A>G (p.Asp285Gly) n.158A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.116A>G c.347-56204A>G (n.347-56204A>G) n.153A>G c.862A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.160A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly)	gnomAD v4
2	g.199328876T>G	CA350386517	SATB2	c.854A>C (p.Asp285Ala) n.158A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.116A>C c.347-56204A>C (n.347-56204A>C) n.153A>C c.862A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.160A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala)	dbSNP
2	g.199328876T=	CA1320138473	SATB2	c.854A= (p.Asp285=) n.158A= c.1208A= (p.Asp403=) n.116A= c.347-56204A= (n.347-56204A=) n.153A= c.862A= c.1031A= (p.Asp344=) n.160A= c.1034A= (p.Asp345=) c.785A= (p.Asp262=)
2	g.199328877C>A	CA350386520	SATB2	c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.157G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.115G>T c.347-56205G>T (n.347-56205G>T) n.152G>T c.861G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.159G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr)
2	g.199328877C>G	CA350386519	SATB2	c.853G>C (p.Asp285His) n.157G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.115G>C c.347-56205G>C (n.347-56205G>C) n.152G>C c.861G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.159G>C c.1033G>C (p.Asp345His) c.784G>C (p.Asp262His)
2	g.199328877C>T	CA350386518	SATB2	c.853G>A (p.Asp285Asn) n.157G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.115G>A c.347-56205G>A (n.347-56205G>A) n.152G>A c.861G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.159G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn)
2	g.199328878T>A	CA350386521	SATB2	c.852A>T (p.Glu284Asp) n.156A>T c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.114A>T c.347-56206A>T (n.347-56206A>T) n.151A>T c.860A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.158A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp)
2	g.199328878T>C	CA430780528	SATB2	c.852A>G (p.Glu284=) n.156A>G c.1206A>G (p.Glu402=) n.114A>G c.347-56206A>G (n.347-56206A>G) n.151A>G c.860A>G c.1029A>G (p.Glu343=) n.158A>G c.1032A>G (p.Glu344=) c.783A>G (p.Glu261=)
2	g.199328878T>G	CA350386522	SATB2	c.852A>C (p.Glu284Asp) n.156A>C c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.114A>C c.347-56206A>C (n.347-56206A>C) n.151A>C c.860A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.158A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp)
2	g.199328879T>A	CA350386523	SATB2	c.851A>T (p.Glu284Val) n.155A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) n.113A>T c.347-56207A>T (n.347-56207A>T) n.150A>T c.859A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) n.157A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.782A>T (p.Glu261Val)
2	g.199328879T>C	CA350386524	SATB2	c.851A>G (p.Glu284Gly) n.155A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.113A>G c.347-56207A>G (n.347-56207A>G) n.150A>G c.859A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.157A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly)
2	g.199328879T>G	CA350386525	SATB2	c.851A>C (p.Glu284Ala) n.155A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.113A>C c.347-56207A>C (n.347-56207A>C) n.150A>C c.859A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.157A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala)
2	g.199328880C>A	CA350386526	SATB2	c.850G>T (p.Glu284Ter) n.154G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.112G>T c.347-56208G>T (n.347-56208G>T) n.149G>T c.858G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.156G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter)
2	g.199328880C>G	CA350386527	SATB2	c.850G>C (p.Glu284Gln) n.154G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.112G>C c.347-56208G>C (n.347-56208G>C) n.149G>C c.858G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.156G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln)
2	g.199328880C>T	CA350386528	SATB2	c.850G>A (p.Glu284Lys) n.154G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.112G>A c.347-56208G>A (n.347-56208G>A) n.149G>A c.858G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.156G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys)	ClinVar
2	g.199328881T>A	CA350386529	SATB2	c.849A>T (p.Glu283Asp) n.153A>T c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.111A>T c.347-56209A>T (n.347-56209A>T) n.148A>T c.857A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.155A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp)	dbSNP
2	g.199328881T>C	CA430780544	SATB2	c.849A>G (p.Glu283=) n.153A>G c.1203A>G (p.Glu401=) n.111A>G c.347-56209A>G (n.347-56209A>G) n.148A>G c.857A>G c.1026A>G (p.Glu342=) n.155A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.780A>G (p.Glu260=)	ClinVar dbSNP
2	g.199328881T>G	CA350386530	SATB2	c.849A>C (p.Glu283Asp) n.153A>C c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.111A>C c.347-56209A>C (n.347-56209A>C) n.148A>C c.857A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.155A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp)
2	g.199328881T=	CA1320138474	SATB2	c.849A= (p.Glu283=) n.153A= c.1203A= (p.Glu401=) n.111A= c.347-56209A= (n.347-56209A=) n.148A= c.857A= c.1026A= (p.Glu342=) n.155A= c.1029A= (p.Glu343=) c.780A= (p.Glu260=)
2	g.199328882dup	CA658767063	SATB2	c.849dup (p.Glu284ArgfsTer?) n.153dup c.1203dup (p.Glu402ArgfsTer?) n.111dup c.347-56209dup (n.347-56209dup) n.148dup c.857dup c.1026dup (p.Glu343ArgfsTer?) n.155dup c.1029dup (p.Glu344ArgfsTer?) c.780dup (p.Glu261ArgfsTer?)
2	g.199328882T>A	CA350386531	SATB2	c.848A>T (p.Glu283Val) n.152A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) n.110A>T c.347-56210A>T (n.347-56210A>T) n.147A>T c.856A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.154A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.779A>T (p.Glu260Val)
2	g.199328882T>C	CA350386532	SATB2	c.848A>G (p.Glu283Gly) n.152A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.110A>G c.347-56210A>G (n.347-56210A>G) n.147A>G c.856A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.154A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly)
2	g.199328882T>G	CA350386533	SATB2	c.848A>C (p.Glu283Ala) n.152A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.110A>C c.347-56210A>C (n.347-56210A>C) n.147A>C c.856A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.154A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala)
2	g.199328883C>A	CA350386536	SATB2	c.847G>T (p.Glu283Ter) n.151G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.109G>T c.347-56211G>T (n.347-56211G>T) n.146G>T c.855G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.153G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter)
2	g.199328883C>G	CA350386535	SATB2	c.847G>C (p.Glu283Gln) n.151G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.109G>C c.347-56211G>C (n.347-56211G>C) n.146G>C c.855G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.153G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln)
2	g.199328883C>T	CA350386534	SATB2	c.847G>A (p.Glu283Lys) n.151G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.109G>A c.347-56211G>A (n.347-56211G>A) n.146G>A c.855G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.153G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys)
2	g.199328884C>A	CA350386537	SATB2	c.846G>T (p.Lys282Asn) n.150G>T c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.108G>T c.347-56212G>T (n.347-56212G>T) n.145G>T c.854G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.152G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn)	COSMIC
2	g.199328884C=	CA1320138475	SATB2	c.846G= (p.Lys282=) n.150G= c.1200G= (p.Lys400=) n.108G= c.347-56212G= (n.347-56212G=) n.145G= c.854G= c.1023G= (p.Lys341=) n.152G= c.1026G= (p.Lys342=) c.777G= (p.Lys259=)
2	g.199328884C>G	CA350386538	SATB2	c.846G>C (p.Lys282Asn) n.150G>C c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.108G>C c.347-56212G>C (n.347-56212G>C) n.145G>C c.854G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.152G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn)
2	g.199328884C>T	CA430780561	SATB2	c.846G>A (p.Lys282=) n.150G>A c.1200G>A (p.Lys400=) n.108G>A c.347-56212G>A (n.347-56212G>A) n.145G>A c.854G>A c.1023G>A (p.Lys341=) n.152G>A c.1026G>A (p.Lys342=) c.777G>A (p.Lys259=)	dbSNP
2	g.199328885T>A	CA350386539	SATB2	c.845A>T (p.Lys282Met) n.149A>T c.1199A>T (p.Lys400Met) n.107A>T c.347-56213A>T (n.347-56213A>T) n.144A>T c.853A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) n.151A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) c.776A>T (p.Lys259Met)
2	g.199328885T>C	CA350386540	SATB2	c.845A>G (p.Lys282Arg) n.149A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.107A>G c.347-56213A>G (n.347-56213A>G) n.144A>G c.853A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.151A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg)
2	g.199328885T>G	CA350386541	SATB2	c.845A>C (p.Lys282Thr) n.149A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.107A>C c.347-56213A>C (n.347-56213A>C) n.144A>C c.853A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.151A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr)
2	g.199328886T>A	CA350386542	SATB2	c.844A>T (p.Lys282Ter) n.148A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.106A>T c.347-56214A>T (n.347-56214A>T) n.143A>T c.852A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.150A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter)
2	g.199328886T>C	CA16043609	SATB2	c.844A>G (p.Lys282Glu) n.148A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.106A>G c.347-56214A>G (n.347-56214A>G) n.143A>G c.852A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.150A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.199328886T>G	CA350386543	SATB2	c.844A>C (p.Lys282Gln) n.148A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.106A>C c.347-56214A>C (n.347-56214A>C) n.143A>C c.852A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.150A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln)
2	g.199328886T=	CA1320138476	SATB2	c.844A= (p.Lys282=) n.148A= c.1198A= (p.Lys400=) n.106A= c.347-56214A= (n.347-56214A=) n.143A= c.852A= c.1021A= (p.Lys341=) n.150A= c.1024A= (p.Lys342=) c.775A= (p.Lys259=)
2	g.199328887A>C	CA430780573	SATB2	c.843T>G (p.Arg281=) n.147T>G c.1197T>G (p.Arg399=) n.105T>G c.347-56215T>G (n.347-56215T>G) n.142T>G c.851T>G c.1020T>G (p.Arg340=) n.149T>G c.1023T>G (p.Arg341=) c.774T>G (p.Arg258=)
2	g.199328887A>G	CA430780574	SATB2	c.843T>C (p.Arg281=) n.147T>C c.1197T>C (p.Arg399=) n.105T>C c.347-56215T>C (n.347-56215T>C) n.142T>C c.851T>C c.1020T>C (p.Arg340=) n.149T>C c.1023T>C (p.Arg341=) c.774T>C (p.Arg258=)
2	g.199328887A>T	CA430780579	SATB2	c.843T>A (p.Arg281=) n.147T>A c.1197T>A (p.Arg399=) n.105T>A c.347-56215T>A (n.347-56215T>A) n.142T>A c.851T>A c.1020T>A (p.Arg340=) n.149T>A c.1023T>A (p.Arg341=) c.774T>A (p.Arg258=)
2	g.199328887dup	CA2586970968	SATB2	c.843dup (p.Lys282Ter) n.147dup c.1197dup (p.Lys400Ter) n.105dup c.347-56215dup (n.347-56215dup) n.142dup c.851dup c.1020dup (p.Lys341Ter) n.149dup c.1023dup (p.Lys342Ter) c.774dup (p.Lys259Ter)
2	g.199328887_199328888delinsAC	CA1320138477	SATB2	c.842_843delinsGT (p.Arg281=) n.146_147delinsGT c.1196_1197delinsGT (p.Arg399=) n.104_105delinsGT c.347-56216_347-56215delinsGT (n.347-56216_347-56215delinsGT) n.141_142delinsGT c.850_851delinsGT c.1019_1020delinsGT (p.Arg340=) n.148_149delinsGT c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=) c.773_774delinsGT (p.Arg258=)
2	g.199328888del	CA658796136	SATB2	c.842del (p.Arg281LeufsTer14) n.146del c.1196del (p.Arg399LeufsTer14) n.104del c.347-56216del (n.347-56216del) n.141del c.850del c.1019del (p.Arg340LeufsTer14) n.148del c.1022del (p.Arg341LeufsTer14) c.773del (p.Arg258LeufsTer14)	ClinVar dbSNP
2	g.199328888C>A	CA350386544	SATB2	c.842G>T (p.Arg281Leu) n.146G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.104G>T c.347-56216G>T (n.347-56216G>T) n.141G>T c.850G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.148G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.199328888C=	CA1320138478	SATB2	c.842G= (p.Arg281=) n.146G= c.1196G= (p.Arg399=) n.104G= c.347-56216G= (n.347-56216G=) n.141G= c.850G= c.1019G= (p.Arg340=) n.148G= c.1022G= (p.Arg341=) c.773G= (p.Arg258=)
2	g.199328888C>G	CA350386545	SATB2	c.842G>C (p.Arg281Pro) n.146G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.104G>C c.347-56216G>C (n.347-56216G>C) n.141G>C c.850G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.148G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.199328888C>T	CA16042431	SATB2	c.842G>A (p.Arg281His) n.146G>A c.1196G>A (p.Arg399His) n.104G>A c.347-56216G>A (n.347-56216G>A) n.141G>A c.850G>A c.1019G>A (p.Arg340His) n.148G>A c.1022G>A (p.Arg341His) c.773G>A (p.Arg258His)	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.199328889del	CA2739292319	SATB2	c.841del (p.Arg281ValfsTer14) n.145del c.1195del (p.Arg399ValfsTer14) n.103del c.347-56217del (n.347-56217del) n.140del c.849del c.1018del (p.Arg340ValfsTer14) n.147del c.1021del (p.Arg341ValfsTer14) c.772del (p.Arg258ValfsTer14)
2	g.199328889G>A	CA350386546	SATB2	c.841C>T (p.Arg281Cys) n.145C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.103C>T c.347-56217C>T (n.347-56217C>T) n.140C>T c.849C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) n.147C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.199328889G>C	CA350386547	SATB2	c.841C>G (p.Arg281Gly) n.145C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.103C>G c.347-56217C>G (n.347-56217C>G) n.140C>G c.849C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.147C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly)
2	g.199328889G=	CA1320138479	SATB2	c.841C= (p.Arg281=) n.145C= c.1195C= (p.Arg399=) n.103C= c.347-56217C= (n.347-56217C=) n.140C= c.849C= c.1018C= (p.Arg340=) n.147C= c.1021C= (p.Arg341=) c.772C= (p.Arg258=)
2	g.199328889G>T	CA350386548	SATB2	c.841C>A (p.Arg281Ser) n.145C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.103C>A c.347-56217C>A (n.347-56217C>A) n.140C>A c.849C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) n.147C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser)
2	g.199328890C>A	CA430780595	SATB2	c.840G>T (p.Leu280=) n.144G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.102G>T c.347-56218G>T (n.347-56218G>T) n.139G>T c.848G>T c.1017G>T (p.Leu339=) n.146G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.771G>T (p.Leu257=)
2	g.199328890C>G	CA430780591	SATB2	c.840G>C (p.Leu280=) n.144G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.102G>C c.347-56218G>C (n.347-56218G>C) n.139G>C c.848G>C c.1017G>C (p.Leu339=) n.146G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.771G>C (p.Leu257=)
2	g.199328890C>T	CA430780592	SATB2	c.840G>A (p.Leu280=) n.144G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.102G>A c.347-56218G>A (n.347-56218G>A) n.139G>A c.848G>A c.1017G>A (p.Leu339=) n.146G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.771G>A (p.Leu257=)
2	g.199328891A>C	CA350386550	SATB2	c.839T>G (p.Leu280Arg) n.143T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.101T>G c.347-56219T>G (n.347-56219T>G) n.138T>G c.847T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.145T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg)
2	g.199328891A>G	CA350386551	SATB2	c.839T>C (p.Leu280Pro) n.143T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.101T>C c.347-56219T>C (n.347-56219T>C) n.138T>C c.847T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.145T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro)
2	g.199328891A>T	CA350386549	SATB2	c.839T>A (p.Leu280Gln) n.143T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.101T>A c.347-56219T>A (n.347-56219T>A) n.138T>A c.847T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.145T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln)
2	g.199328892G>A	CA430780603	SATB2	c.838C>T (p.Leu280=) n.142C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.100C>T c.347-56220C>T (n.347-56220C>T) n.137C>T c.846C>T c.1015C>T (p.Leu339=) n.144C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.769C>T (p.Leu257=)
2	g.199328892G>C	CA350386552	SATB2	c.838C>G (p.Leu280Val) n.142C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.100C>G c.347-56220C>G (n.347-56220C>G) n.137C>G c.846C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) n.144C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.769C>G (p.Leu257Val)
2	g.199328892G>T	CA350386553	SATB2	c.838C>A (p.Leu280Met) n.142C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.100C>A c.347-56220C>A (n.347-56220C>A) n.137C>A c.846C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) n.144C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.769C>A (p.Leu257Met)
2	g.199328893A>C	CA350386554	SATB2	c.837T>G (p.Ile279Met) n.141T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) n.99T>G c.347-56221T>G (n.347-56221T>G) n.136T>G c.845T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) n.143T>G c.1017T>G (p.Ile339Met) c.768T>G (p.Ile256Met)
2	g.199328893A>G	CA430780610	SATB2	c.837T>C (p.Ile279=) n.141T>C c.1191T>C (p.Ile397=) n.99T>C c.347-56221T>C (n.347-56221T>C) n.136T>C c.845T>C c.1014T>C (p.Ile338=) n.143T>C c.1017T>C (p.Ile339=) c.768T>C (p.Ile256=)
2	g.199328893A>T	CA430780613	SATB2	c.837T>A (p.Ile279=) n.141T>A c.1191T>A (p.Ile397=) n.99T>A c.347-56221T>A (n.347-56221T>A) n.136T>A c.845T>A c.1014T>A (p.Ile338=) n.143T>A c.1017T>A (p.Ile339=) c.768T>A (p.Ile256=)
2	g.199328894A>C	CA350386555	SATB2	c.836T>G (p.Ile279Ser) n.140T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.98T>G c.347-56222T>G (n.347-56222T>G) n.135T>G c.844T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.142T>G c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser)
2	g.199328894A>G	CA350386556	SATB2	c.836T>C (p.Ile279Thr) n.140T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.98T>C c.347-56222T>C (n.347-56222T>C) n.135T>C c.844T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.142T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr)
2	g.199328894A>T	CA350386557	SATB2	c.836T>A (p.Ile279Asn) n.140T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.98T>A c.347-56222T>A (n.347-56222T>A) n.135T>A c.844T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.142T>A c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn)
2	g.199328895T>A	CA350386560	SATB2	c.835A>T (p.Ile279Phe) n.139A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.97A>T c.347-56223A>T (n.347-56223A>T) n.134A>T c.843A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.141A>T c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe)
2	g.199328895T>C	CA350386558	SATB2	c.835A>G (p.Ile279Val) n.139A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.97A>G c.347-56223A>G (n.347-56223A>G) n.134A>G c.843A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) n.141A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) c.766A>G (p.Ile256Val)
2	g.199328895T>G	CA350386559	SATB2	c.835A>C (p.Ile279Leu) n.139A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.97A>C c.347-56223A>C (n.347-56223A>C) n.134A>C c.843A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.141A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu)
2	g.199328896C>A	CA350386561	SATB2	c.834G>T (p.Glu278Asp) n.138G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.96G>T c.347-56224G>T (n.347-56224G>T) n.133G>T c.842G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.140G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp)
2	g.199328896C>G	CA350386562	SATB2	c.834G>C (p.Glu278Asp) n.138G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.96G>C c.347-56224G>C (n.347-56224G>C) n.133G>C c.842G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.140G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp)
2	g.199328896C>T	CA430780629	SATB2	c.834G>A (p.Glu278=) n.138G>A c.1188G>A (p.Glu396=) n.96G>A c.347-56224G>A (n.347-56224G>A) n.133G>A c.842G>A c.1011G>A (p.Glu337=) n.140G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.765G>A (p.Glu255=)
2	g.199328897T>A	CA350386563	SATB2	c.833A>T (p.Glu278Val) n.137A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) n.95A>T c.347-56225A>T (n.347-56225A>T) n.132A>T c.841A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) n.139A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.764A>T (p.Glu255Val)
2	g.199328897T>C	CA350386564	SATB2	c.833A>G (p.Glu278Gly) n.137A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.95A>G c.347-56225A>G (n.347-56225A>G) n.132A>G c.841A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.139A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.199328897T>G	CA350386565	SATB2	c.833A>C (p.Glu278Ala) n.137A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.95A>C c.347-56225A>C (n.347-56225A>C) n.132A>C c.841A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.139A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala)
2	g.199328897T=	CA1320138480	SATB2	c.833A= (p.Glu278=) n.137A= c.1187A= (p.Glu396=) n.95A= c.347-56225A= (n.347-56225A=) n.132A= c.841A= c.1010A= (p.Glu337=) n.139A= c.1013A= (p.Glu338=) c.764A= (p.Glu255=)
2	g.199328898C>A	CA350386566	SATB2	c.832G>T (p.Glu278Ter) n.136G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.94G>T c.347-56226G>T (n.347-56226G>T) n.131G>T c.840G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.138G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter)
2	g.199328898C=	CA1320138481	SATB2	c.832G= (p.Glu278=) n.136G= c.1186G= (p.Glu396=) n.94G= c.347-56226G= (n.347-56226G=) n.131G= c.840G= c.1009G= (p.Glu337=) n.138G= c.1012G= (p.Glu338=) c.763G= (p.Glu255=)
2	g.199328898C>G	CA350386568	SATB2	c.832G>C (p.Glu278Gln) n.136G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.94G>C c.347-56226G>C (n.347-56226G>C) n.131G>C c.840G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.138G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln)	ClinVar dbSNP
2	g.199328898C>T	CA350386567	SATB2	c.832G>A (p.Glu278Lys) n.136G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.94G>A c.347-56226G>A (n.347-56226G>A) n.131G>A c.840G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.138G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys)
2	g.199328899A>C	CA430780640	SATB2	c.831T>G (p.Ser277=) n.135T>G c.1185T>G (p.Ser395=) n.93T>G c.347-56227T>G (n.347-56227T>G) n.130T>G c.839T>G c.1008T>G (p.Ser336=) n.137T>G c.1011T>G (p.Ser337=) c.762T>G (p.Ser254=)
2	g.199328899A>G	CA430780642	SATB2	c.831T>C (p.Ser277=) n.135T>C c.1185T>C (p.Ser395=) n.93T>C c.347-56227T>C (n.347-56227T>C) n.130T>C c.839T>C c.1008T>C (p.Ser336=) n.137T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.762T>C (p.Ser254=)
2	g.199328899A>T	CA430780644	SATB2	c.831T>A (p.Ser277=) n.135T>A c.1185T>A (p.Ser395=) n.93T>A c.347-56227T>A (n.347-56227T>A) n.130T>A c.839T>A c.1008T>A (p.Ser336=) n.137T>A c.1011T>A (p.Ser337=) c.762T>A (p.Ser254=)

Number of alleles fetched