UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19895322T>C | CA1024137436 | TXNRD2 | c.949+85A>G (n.949+85A>G) c.859+85A>G (n.859+85A>G) c.946+85A>G (n.946+85A>G) c.880+85A>G (n.880+85A>G) c.892+85A>G (n.892+85A>G) c.447-2A>G c.853+85A>G (n.853+85A>G) n.1023+85A>G c.661+85A>G (n.661+85A>G) c.178+85A>G (n.178+85A>G) n.535+85A>G n.1081+85A>G n.907+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895322T= | CA2396091900 | TXNRD2 | c.949+85A= (n.949+85A=) c.859+85A= (n.859+85A=) c.946+85A= (n.946+85A=) c.880+85A= (n.880+85A=) c.892+85A= (n.892+85A=) c.447-2A= c.853+85A= (n.853+85A=) n.1023+85A= c.661+85A= (n.661+85A=) c.178+85A= (n.178+85A=) n.535+85A= n.1081+85A= n.907+85A= | |
| 22 | g.19895323G>C | CA1024137439 | TXNRD2 | c.949+84C>G (n.949+84C>G) c.859+84C>G (n.859+84C>G) c.946+84C>G (n.946+84C>G) c.880+84C>G (n.880+84C>G) c.892+84C>G (n.892+84C>G) c.447-3C>G c.853+84C>G (n.853+84C>G) n.1023+84C>G c.661+84C>G (n.661+84C>G) c.178+84C>G (n.178+84C>G) n.535+84C>G n.1081+84C>G n.907+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895323G= | CA2396091901 | TXNRD2 | c.949+84C= (n.949+84C=) c.859+84C= (n.859+84C=) c.946+84C= (n.946+84C=) c.880+84C= (n.880+84C=) c.892+84C= (n.892+84C=) c.447-3C= c.853+84C= (n.853+84C=) n.1023+84C= c.661+84C= (n.661+84C=) c.178+84C= (n.178+84C=) n.535+84C= n.1081+84C= n.907+84C= | |
| 22 | g.19895323G>T | CA2655325627 | TXNRD2 | c.949+84C>A (n.949+84C>A) c.859+84C>A (n.859+84C>A) c.946+84C>A (n.946+84C>A) c.880+84C>A (n.880+84C>A) c.892+84C>A (n.892+84C>A) c.447-3C>A c.853+84C>A (n.853+84C>A) n.1023+84C>A c.661+84C>A (n.661+84C>A) c.178+84C>A (n.178+84C>A) n.535+84C>A n.1081+84C>A n.907+84C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895324G>T | CA2655325628 | TXNRD2 | c.949+83C>A (n.949+83C>A) c.859+83C>A (n.859+83C>A) c.946+83C>A (n.946+83C>A) c.880+83C>A (n.880+83C>A) c.892+83C>A (n.892+83C>A) c.447-4C>A c.853+83C>A (n.853+83C>A) n.1023+83C>A c.661+83C>A (n.661+83C>A) c.178+83C>A (n.178+83C>A) n.535+83C>A n.1081+83C>A n.907+83C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895325G>A | CA2655325630 | TXNRD2 | c.949+82C>T (n.949+82C>T) c.859+82C>T (n.859+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.880+82C>T (n.880+82C>T) c.892+82C>T (n.892+82C>T) c.447-5C>T c.853+82C>T (n.853+82C>T) n.1023+82C>T c.661+82C>T (n.661+82C>T) c.178+82C>T (n.178+82C>T) n.535+82C>T n.1081+82C>T n.907+82C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895325G>T | CA2655325629 | TXNRD2 | c.949+82C>A (n.949+82C>A) c.859+82C>A (n.859+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.880+82C>A (n.880+82C>A) c.892+82C>A (n.892+82C>A) c.447-5C>A c.853+82C>A (n.853+82C>A) n.1023+82C>A c.661+82C>A (n.661+82C>A) c.178+82C>A (n.178+82C>A) n.535+82C>A n.1081+82C>A n.907+82C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895326_19895327delinsAG | CA2396091902 | TXNRD2 | c.949+80_949+81delinsCT (n.949+80_949+81delinsCT) c.859+80_859+81delinsCT (n.859+80_859+81delinsCT) c.946+80_946+81delinsCT (n.946+80_946+81delinsCT) c.880+80_880+81delinsCT (n.880+80_880+81delinsCT) c.892+80_892+81delinsCT (n.892+80_892+81delinsCT) c.447-7_447-6delinsCT c.853+80_853+81delinsCT (n.853+80_853+81delinsCT) n.1023+80_1023+81delinsCT c.661+80_661+81delinsCT (n.661+80_661+81delinsCT) c.178+80_178+81delinsCT (n.178+80_178+81delinsCT) n.535+80_535+81delinsCT n.1081+80_1081+81delinsCT n.907+80_907+81delinsCT | |
| 22 | g.19895327G>A | CA2655325631 | TXNRD2 | c.949+80C>T (n.949+80C>T) c.859+80C>T (n.859+80C>T) c.946+80C>T (n.946+80C>T) c.880+80C>T (n.880+80C>T) c.892+80C>T (n.892+80C>T) c.447-7C>T c.853+80C>T (n.853+80C>T) n.1023+80C>T c.661+80C>T (n.661+80C>T) c.178+80C>T (n.178+80C>T) n.535+80C>T n.1081+80C>T n.907+80C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895327G>C | CA2655325632 | TXNRD2 | c.949+80C>G (n.949+80C>G) c.859+80C>G (n.859+80C>G) c.946+80C>G (n.946+80C>G) c.880+80C>G (n.880+80C>G) c.892+80C>G (n.892+80C>G) c.447-7C>G c.853+80C>G (n.853+80C>G) n.1023+80C>G c.661+80C>G (n.661+80C>G) c.178+80C>G (n.178+80C>G) n.535+80C>G n.1081+80C>G n.907+80C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895327G>T | CA2655325633 | TXNRD2 | c.949+80C>A (n.949+80C>A) c.859+80C>A (n.859+80C>A) c.946+80C>A (n.946+80C>A) c.880+80C>A (n.880+80C>A) c.892+80C>A (n.892+80C>A) c.447-7C>A c.853+80C>A (n.853+80C>A) n.1023+80C>A c.661+80C>A (n.661+80C>A) c.178+80C>A (n.178+80C>A) n.535+80C>A n.1081+80C>A n.907+80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895328del | CA638364758 | TXNRD2 | c.949+80del (n.949+80del) c.859+80del (n.859+80del) c.946+80del (n.946+80del) c.880+80del (n.880+80del) c.892+80del (n.892+80del) c.447-7del c.853+80del (n.853+80del) n.1023+80del c.661+80del (n.661+80del) c.178+80del (n.178+80del) n.535+80del n.1081+80del n.907+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895328G>C | CA2655325634 | TXNRD2 | c.949+79C>G (n.949+79C>G) c.859+79C>G (n.859+79C>G) c.946+79C>G (n.946+79C>G) c.880+79C>G (n.880+79C>G) c.892+79C>G (n.892+79C>G) c.447-8C>G c.853+79C>G (n.853+79C>G) n.1023+79C>G c.661+79C>G (n.661+79C>G) c.178+79C>G (n.178+79C>G) n.535+79C>G n.1081+79C>G n.907+79C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895328G>T | CA2655325635 | TXNRD2 | c.949+79C>A (n.949+79C>A) c.859+79C>A (n.859+79C>A) c.946+79C>A (n.946+79C>A) c.880+79C>A (n.880+79C>A) c.892+79C>A (n.892+79C>A) c.447-8C>A c.853+79C>A (n.853+79C>A) n.1023+79C>A c.661+79C>A (n.661+79C>A) c.178+79C>A (n.178+79C>A) n.535+79C>A n.1081+79C>A n.907+79C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895330G>A | CA2561499379 | TXNRD2 | c.949+77C>T (n.949+77C>T) c.859+77C>T (n.859+77C>T) c.946+77C>T (n.946+77C>T) c.880+77C>T (n.880+77C>T) c.892+77C>T (n.892+77C>T) c.447-10C>T c.853+77C>T (n.853+77C>T) n.1023+77C>T c.661+77C>T (n.661+77C>T) c.178+77C>T (n.178+77C>T) n.535+77C>T n.1081+77C>T n.907+77C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895330G= | CA2396091903 | TXNRD2 | c.949+77C= (n.949+77C=) c.859+77C= (n.859+77C=) c.946+77C= (n.946+77C=) c.880+77C= (n.880+77C=) c.892+77C= (n.892+77C=) c.447-10C= c.853+77C= (n.853+77C=) n.1023+77C= c.661+77C= (n.661+77C=) c.178+77C= (n.178+77C=) n.535+77C= n.1081+77C= n.907+77C= | |
| 22 | g.19895330G>T | CA751481130 | TXNRD2 | c.949+77C>A (n.949+77C>A) c.859+77C>A (n.859+77C>A) c.946+77C>A (n.946+77C>A) c.880+77C>A (n.880+77C>A) c.892+77C>A (n.892+77C>A) c.447-10C>A c.853+77C>A (n.853+77C>A) n.1023+77C>A c.661+77C>A (n.661+77C>A) c.178+77C>A (n.178+77C>A) n.535+77C>A n.1081+77C>A n.907+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895331A= | CA2396091904 | TXNRD2 | c.949+76T= (n.949+76T=) c.859+76T= (n.859+76T=) c.946+76T= (n.946+76T=) c.880+76T= (n.880+76T=) c.892+76T= (n.892+76T=) c.447-11T= c.853+76T= (n.853+76T=) n.1023+76T= c.661+76T= (n.661+76T=) c.178+76T= (n.178+76T=) n.535+76T= n.1081+76T= n.907+76T= | |
| 22 | g.19895331A>G | CA638364759 | TXNRD2 | c.949+76T>C (n.949+76T>C) c.859+76T>C (n.859+76T>C) c.946+76T>C (n.946+76T>C) c.880+76T>C (n.880+76T>C) c.892+76T>C (n.892+76T>C) c.447-11T>C c.853+76T>C (n.853+76T>C) n.1023+76T>C c.661+76T>C (n.661+76T>C) c.178+76T>C (n.178+76T>C) n.535+76T>C n.1081+76T>C n.907+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895332C= | CA2396091905 | TXNRD2 | c.949+75G= (n.949+75G=) c.859+75G= (n.859+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.880+75G= (n.880+75G=) c.892+75G= (n.892+75G=) c.447-12G= c.853+75G= (n.853+75G=) n.1023+75G= c.661+75G= (n.661+75G=) c.178+75G= (n.178+75G=) n.535+75G= n.1081+75G= n.907+75G= | |
| 22 | g.19895332C>G | CA2396091906 | TXNRD2 | c.949+75G>C (n.949+75G>C) c.859+75G>C (n.859+75G>C) c.946+75G>C (n.946+75G>C) c.880+75G>C (n.880+75G>C) c.892+75G>C (n.892+75G>C) c.447-12G>C c.853+75G>C (n.853+75G>C) n.1023+75G>C c.661+75G>C (n.661+75G>C) c.178+75G>C (n.178+75G>C) n.535+75G>C n.1081+75G>C n.907+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895332C>T | CA1024137444 | TXNRD2 | c.949+75G>A (n.949+75G>A) c.859+75G>A (n.859+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.880+75G>A (n.880+75G>A) c.892+75G>A (n.892+75G>A) c.447-12G>A c.853+75G>A (n.853+75G>A) n.1023+75G>A c.661+75G>A (n.661+75G>A) c.178+75G>A (n.178+75G>A) n.535+75G>A n.1081+75G>A n.907+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895333A>G | CA2655325638 | TXNRD2 | c.949+74T>C (n.949+74T>C) c.859+74T>C (n.859+74T>C) c.946+74T>C (n.946+74T>C) c.880+74T>C (n.880+74T>C) c.892+74T>C (n.892+74T>C) c.447-13T>C c.853+74T>C (n.853+74T>C) n.1023+74T>C c.661+74T>C (n.661+74T>C) c.178+74T>C (n.178+74T>C) n.535+74T>C n.1081+74T>C n.907+74T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895334G>A | CA2396091908 | TXNRD2 | c.949+73C>T (n.949+73C>T) c.859+73C>T (n.859+73C>T) c.946+73C>T (n.946+73C>T) c.880+73C>T (n.880+73C>T) c.892+73C>T (n.892+73C>T) c.447-14C>T c.853+73C>T (n.853+73C>T) n.1023+73C>T c.661+73C>T (n.661+73C>T) c.178+73C>T (n.178+73C>T) n.535+73C>T n.1081+73C>T n.907+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895334G= | CA2396091907 | TXNRD2 | c.949+73C= (n.949+73C=) c.859+73C= (n.859+73C=) c.946+73C= (n.946+73C=) c.880+73C= (n.880+73C=) c.892+73C= (n.892+73C=) c.447-14C= c.853+73C= (n.853+73C=) n.1023+73C= c.661+73C= (n.661+73C=) c.178+73C= (n.178+73C=) n.535+73C= n.1081+73C= n.907+73C= | |
| 22 | g.19895335del | CA2655325639 | TXNRD2 | c.949+73del (n.949+73del) c.859+73del (n.859+73del) c.946+73del (n.946+73del) c.880+73del (n.880+73del) c.892+73del (n.892+73del) c.447-14del c.853+73del (n.853+73del) n.1023+73del c.661+73del (n.661+73del) c.178+73del (n.178+73del) n.535+73del n.1081+73del n.907+73del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895335G>C | CA751481137 | TXNRD2 | c.949+72C>G (n.949+72C>G) c.859+72C>G (n.859+72C>G) c.946+72C>G (n.946+72C>G) c.880+72C>G (n.880+72C>G) c.892+72C>G (n.892+72C>G) c.447-15C>G c.853+72C>G (n.853+72C>G) n.1023+72C>G c.661+72C>G (n.661+72C>G) c.178+72C>G (n.178+72C>G) n.535+72C>G n.1081+72C>G n.907+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895335G= | CA2396091909 | TXNRD2 | c.949+72C= (n.949+72C=) c.859+72C= (n.859+72C=) c.946+72C= (n.946+72C=) c.880+72C= (n.880+72C=) c.892+72C= (n.892+72C=) c.447-15C= c.853+72C= (n.853+72C=) n.1023+72C= c.661+72C= (n.661+72C=) c.178+72C= (n.178+72C=) n.535+72C= n.1081+72C= n.907+72C= | |
| 22 | g.19895336A>T | CA2577648179 | TXNRD2 | c.949+71T>A (n.949+71T>A) c.859+71T>A (n.859+71T>A) c.946+71T>A (n.946+71T>A) c.880+71T>A (n.880+71T>A) c.892+71T>A (n.892+71T>A) c.447-16T>A c.853+71T>A (n.853+71T>A) n.1023+71T>A c.661+71T>A (n.661+71T>A) c.178+71T>A (n.178+71T>A) n.535+71T>A n.1081+71T>A n.907+71T>A | |
| 22 | g.19895338G>A | CA2396091911 | TXNRD2 | c.949+69C>T (n.949+69C>T) c.859+69C>T (n.859+69C>T) c.946+69C>T (n.946+69C>T) c.880+69C>T (n.880+69C>T) c.892+69C>T (n.892+69C>T) c.447-18C>T c.853+69C>T (n.853+69C>T) n.1023+69C>T c.661+69C>T (n.661+69C>T) c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.535+69C>T n.1081+69C>T n.907+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895338G= | CA2396091910 | TXNRD2 | c.949+69C= (n.949+69C=) c.859+69C= (n.859+69C=) c.946+69C= (n.946+69C=) c.880+69C= (n.880+69C=) c.892+69C= (n.892+69C=) c.447-18C= c.853+69C= (n.853+69C=) n.1023+69C= c.661+69C= (n.661+69C=) c.178+69C= (n.178+69C=) n.535+69C= n.1081+69C= n.907+69C= | |
| 22 | g.19895338G>T | CA2396091912 | TXNRD2 | c.949+69C>A (n.949+69C>A) c.859+69C>A (n.859+69C>A) c.946+69C>A (n.946+69C>A) c.880+69C>A (n.880+69C>A) c.892+69C>A (n.892+69C>A) c.447-18C>A c.853+69C>A (n.853+69C>A) n.1023+69C>A c.661+69C>A (n.661+69C>A) c.178+69C>A (n.178+69C>A) n.535+69C>A n.1081+69C>A n.907+69C>A | dbSNP |
| 22 | g.19895339T>C | CA322098949 | TXNRD2 | c.949+68A>G (n.949+68A>G) c.859+68A>G (n.859+68A>G) c.946+68A>G (n.946+68A>G) c.880+68A>G (n.880+68A>G) c.892+68A>G (n.892+68A>G) c.447-19A>G c.853+68A>G (n.853+68A>G) n.1023+68A>G c.661+68A>G (n.661+68A>G) c.178+68A>G (n.178+68A>G) n.535+68A>G n.1081+68A>G n.907+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895339T= | CA2396091913 | TXNRD2 | c.949+68A= (n.949+68A=) c.859+68A= (n.859+68A=) c.946+68A= (n.946+68A=) c.880+68A= (n.880+68A=) c.892+68A= (n.892+68A=) c.447-19A= c.853+68A= (n.853+68A=) n.1023+68A= c.661+68A= (n.661+68A=) c.178+68A= (n.178+68A=) n.535+68A= n.1081+68A= n.907+68A= | |
| 22 | g.19895340G>C | CA2655325641 | TXNRD2 | c.949+67C>G (n.949+67C>G) c.859+67C>G (n.859+67C>G) c.946+67C>G (n.946+67C>G) c.880+67C>G (n.880+67C>G) c.892+67C>G (n.892+67C>G) c.447-20C>G c.853+67C>G (n.853+67C>G) n.1023+67C>G c.661+67C>G (n.661+67C>G) c.178+67C>G (n.178+67C>G) n.535+67C>G n.1081+67C>G n.907+67C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895340G>T | CA2655325642 | TXNRD2 | c.949+67C>A (n.949+67C>A) c.859+67C>A (n.859+67C>A) c.946+67C>A (n.946+67C>A) c.880+67C>A (n.880+67C>A) c.892+67C>A (n.892+67C>A) c.447-20C>A c.853+67C>A (n.853+67C>A) n.1023+67C>A c.661+67C>A (n.661+67C>A) c.178+67C>A (n.178+67C>A) n.535+67C>A n.1081+67C>A n.907+67C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895340_19895341insAG | CA638364761 | TXNRD2 | c.949+67_949+68insTC (n.949+67_949+68insTC) c.859+67_859+68insTC (n.859+67_859+68insTC) c.946+67_946+68insTC (n.946+67_946+68insTC) c.880+67_880+68insTC (n.880+67_880+68insTC) c.892+67_892+68insTC (n.892+67_892+68insTC) c.447-20_447-19insTC c.853+67_853+68insTC (n.853+67_853+68insTC) n.1023+67_1023+68insTC c.661+67_661+68insTC (n.661+67_661+68insTC) c.178+67_178+68insTC (n.178+67_178+68insTC) n.535+67_535+68insTC n.1081+67_1081+68insTC n.907+67_907+68insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895343dup | CA638364760 | TXNRD2 | c.949+67dup (n.949+67dup) c.859+67dup (n.859+67dup) c.946+67dup (n.946+67dup) c.880+67dup (n.880+67dup) c.892+67dup (n.892+67dup) c.447-20dup c.853+67dup (n.853+67dup) n.1023+67dup c.661+67dup (n.661+67dup) c.178+67dup (n.178+67dup) n.535+67dup n.1081+67dup n.907+67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895341G>T | CA2577648180 | TXNRD2 | c.949+66C>A (n.949+66C>A) c.859+66C>A (n.859+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.880+66C>A (n.880+66C>A) c.892+66C>A (n.892+66C>A) c.447-21C>A c.853+66C>A (n.853+66C>A) n.1023+66C>A c.661+66C>A (n.661+66C>A) c.178+66C>A (n.178+66C>A) n.535+66C>A n.1081+66C>A n.907+66C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895343G>A | CA322098950 | TXNRD2 | c.949+64C>T (n.949+64C>T) c.859+64C>T (n.859+64C>T) c.946+64C>T (n.946+64C>T) c.880+64C>T (n.880+64C>T) c.892+64C>T (n.892+64C>T) c.447-23C>T c.853+64C>T (n.853+64C>T) n.1023+64C>T c.661+64C>T (n.661+64C>T) c.178+64C>T (n.178+64C>T) n.535+64C>T n.1081+64C>T n.907+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895343G= | CA2396091914 | TXNRD2 | c.949+64C= (n.949+64C=) c.859+64C= (n.859+64C=) c.946+64C= (n.946+64C=) c.880+64C= (n.880+64C=) c.892+64C= (n.892+64C=) c.447-23C= c.853+64C= (n.853+64C=) n.1023+64C= c.661+64C= (n.661+64C=) c.178+64C= (n.178+64C=) n.535+64C= n.1081+64C= n.907+64C= | |
| 22 | g.19895343G>T | CA1024137451 | TXNRD2 | c.949+64C>A (n.949+64C>A) c.859+64C>A (n.859+64C>A) c.946+64C>A (n.946+64C>A) c.880+64C>A (n.880+64C>A) c.892+64C>A (n.892+64C>A) c.447-23C>A c.853+64C>A (n.853+64C>A) n.1023+64C>A c.661+64C>A (n.661+64C>A) c.178+64C>A (n.178+64C>A) n.535+64C>A n.1081+64C>A n.907+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895344del | CA2577648181 | TXNRD2 | c.949+63del (n.949+63del) c.859+63del (n.859+63del) c.946+63del (n.946+63del) c.880+63del (n.880+63del) c.892+63del (n.892+63del) c.447-24del c.853+63del (n.853+63del) n.1023+63del c.661+63del (n.661+63del) c.178+63del (n.178+63del) n.535+63del n.1081+63del n.907+63del | |
| 22 | g.19895344C= | CA2396091915 | TXNRD2 | c.949+63G= (n.949+63G=) c.859+63G= (n.859+63G=) c.946+63G= (n.946+63G=) c.880+63G= (n.880+63G=) c.892+63G= (n.892+63G=) c.447-24G= c.853+63G= (n.853+63G=) n.1023+63G= c.661+63G= (n.661+63G=) c.178+63G= (n.178+63G=) n.535+63G= n.1081+63G= n.907+63G= | |
| 22 | g.19895344C>G | CA751481153 | TXNRD2 | c.949+63G>C (n.949+63G>C) c.859+63G>C (n.859+63G>C) c.946+63G>C (n.946+63G>C) c.880+63G>C (n.880+63G>C) c.892+63G>C (n.892+63G>C) c.447-24G>C c.853+63G>C (n.853+63G>C) n.1023+63G>C c.661+63G>C (n.661+63G>C) c.178+63G>C (n.178+63G>C) n.535+63G>C n.1081+63G>C n.907+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895348G>T | CA2655325643 | TXNRD2 | c.949+59C>A (n.949+59C>A) c.859+59C>A (n.859+59C>A) c.946+59C>A (n.946+59C>A) c.880+59C>A (n.880+59C>A) c.892+59C>A (n.892+59C>A) c.447-28C>A c.853+59C>A (n.853+59C>A) n.1023+59C>A c.661+59C>A (n.661+59C>A) c.178+59C>A (n.178+59C>A) n.535+59C>A n.1081+59C>A n.907+59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895349A>C | CA2655325644 | TXNRD2 | c.949+58T>G (n.949+58T>G) c.859+58T>G (n.859+58T>G) c.946+58T>G (n.946+58T>G) c.880+58T>G (n.880+58T>G) c.892+58T>G (n.892+58T>G) c.447-29T>G c.853+58T>G (n.853+58T>G) n.1023+58T>G c.661+58T>G (n.661+58T>G) c.178+58T>G (n.178+58T>G) n.535+58T>G n.1081+58T>G n.907+58T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895349A>G | CA2655325645 | TXNRD2 | c.949+58T>C (n.949+58T>C) c.859+58T>C (n.859+58T>C) c.946+58T>C (n.946+58T>C) c.880+58T>C (n.880+58T>C) c.892+58T>C (n.892+58T>C) c.447-29T>C c.853+58T>C (n.853+58T>C) n.1023+58T>C c.661+58T>C (n.661+58T>C) c.178+58T>C (n.178+58T>C) n.535+58T>C n.1081+58T>C n.907+58T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895349A>T | CA2655325646 | TXNRD2 | c.949+58T>A (n.949+58T>A) c.859+58T>A (n.859+58T>A) c.946+58T>A (n.946+58T>A) c.880+58T>A (n.880+58T>A) c.892+58T>A (n.892+58T>A) c.447-29T>A c.853+58T>A (n.853+58T>A) n.1023+58T>A c.661+58T>A (n.661+58T>A) c.178+58T>A (n.178+58T>A) n.535+58T>A n.1081+58T>A n.907+58T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895352C= | CA2396091916 | TXNRD2 | c.949+55G= (n.949+55G=) c.859+55G= (n.859+55G=) c.946+55G= (n.946+55G=) c.880+55G= (n.880+55G=) c.892+55G= (n.892+55G=) c.447-32G= c.853+55G= (n.853+55G=) n.1023+55G= c.661+55G= (n.661+55G=) c.178+55G= (n.178+55G=) n.535+55G= n.1081+55G= n.907+55G= | |
| 22 | g.19895352C>T | CA2396091917 | TXNRD2 | c.949+55G>A (n.949+55G>A) c.859+55G>A (n.859+55G>A) c.946+55G>A (n.946+55G>A) c.880+55G>A (n.880+55G>A) c.892+55G>A (n.892+55G>A) c.447-32G>A c.853+55G>A (n.853+55G>A) n.1023+55G>A c.661+55G>A (n.661+55G>A) c.178+55G>A (n.178+55G>A) n.535+55G>A n.1081+55G>A n.907+55G>A | dbSNP |
| 22 | g.19895353T>C | CA2655325647 | TXNRD2 | c.949+54A>G (n.949+54A>G) c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.946+54A>G (n.946+54A>G) c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.892+54A>G (n.892+54A>G) c.447-33A>G c.853+54A>G (n.853+54A>G) n.1023+54A>G c.661+54A>G (n.661+54A>G) c.178+54A>G (n.178+54A>G) n.535+54A>G n.1081+54A>G n.907+54A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895355C>T | CA2655325648 | TXNRD2 | c.949+52G>A (n.949+52G>A) c.859+52G>A (n.859+52G>A) c.946+52G>A (n.946+52G>A) c.880+52G>A (n.880+52G>A) c.892+52G>A (n.892+52G>A) c.447-35G>A c.853+52G>A (n.853+52G>A) n.1023+52G>A c.661+52G>A (n.661+52G>A) c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.535+52G>A n.1081+52G>A n.907+52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895357T>C | CA322098952 | TXNRD2 | c.949+50A>G (n.949+50A>G) c.859+50A>G (n.859+50A>G) c.946+50A>G (n.946+50A>G) c.880+50A>G (n.880+50A>G) c.892+50A>G (n.892+50A>G) c.447-37A>G c.853+50A>G (n.853+50A>G) n.1023+50A>G c.661+50A>G (n.661+50A>G) c.178+50A>G (n.178+50A>G) n.535+50A>G n.1081+50A>G n.907+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895357T= | CA2396091918 | TXNRD2 | c.949+50A= (n.949+50A=) c.859+50A= (n.859+50A=) c.946+50A= (n.946+50A=) c.880+50A= (n.880+50A=) c.892+50A= (n.892+50A=) c.447-37A= c.853+50A= (n.853+50A=) n.1023+50A= c.661+50A= (n.661+50A=) c.178+50A= (n.178+50A=) n.535+50A= n.1081+50A= n.907+50A= | |
| 22 | g.19895358G>A | CA2396091919 | TXNRD2 | c.949+49C>T (n.949+49C>T) c.859+49C>T (n.859+49C>T) c.946+49C>T (n.946+49C>T) c.880+49C>T (n.880+49C>T) c.892+49C>T (n.892+49C>T) c.447-38C>T c.853+49C>T (n.853+49C>T) n.1023+49C>T c.661+49C>T (n.661+49C>T) c.178+49C>T (n.178+49C>T) n.535+49C>T n.1081+49C>T n.907+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895358G>C | CA2655325649 | TXNRD2 | c.949+49C>G (n.949+49C>G) c.859+49C>G (n.859+49C>G) c.946+49C>G (n.946+49C>G) c.880+49C>G (n.880+49C>G) c.892+49C>G (n.892+49C>G) c.447-38C>G c.853+49C>G (n.853+49C>G) n.1023+49C>G c.661+49C>G (n.661+49C>G) c.178+49C>G (n.178+49C>G) n.535+49C>G n.1081+49C>G n.907+49C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895358G= | CA2396091920 | TXNRD2 | c.949+49C= (n.949+49C=) c.859+49C= (n.859+49C=) c.946+49C= (n.946+49C=) c.880+49C= (n.880+49C=) c.892+49C= (n.892+49C=) c.447-38C= c.853+49C= (n.853+49C=) n.1023+49C= c.661+49C= (n.661+49C=) c.178+49C= (n.178+49C=) n.535+49C= n.1081+49C= n.907+49C= | |
| 22 | g.19895358G>T | CA10103926 | TXNRD2 | c.949+49C>A (n.949+49C>A) c.859+49C>A (n.859+49C>A) c.946+49C>A (n.946+49C>A) c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.892+49C>A (n.892+49C>A) c.447-38C>A c.853+49C>A (n.853+49C>A) n.1023+49C>A c.661+49C>A (n.661+49C>A) c.178+49C>A (n.178+49C>A) n.535+49C>A n.1081+49C>A n.907+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895359C>A | CA2396091922 | TXNRD2 | c.949+48G>T (n.949+48G>T) c.859+48G>T (n.859+48G>T) c.946+48G>T (n.946+48G>T) c.880+48G>T (n.880+48G>T) c.892+48G>T (n.892+48G>T) c.447-39G>T c.853+48G>T (n.853+48G>T) n.1023+48G>T c.661+48G>T (n.661+48G>T) c.178+48G>T (n.178+48G>T) n.535+48G>T n.1081+48G>T n.907+48G>T | dbSNP |
| 22 | g.19895359C= | CA2396091921 | TXNRD2 | c.949+48G= (n.949+48G=) c.859+48G= (n.859+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.880+48G= (n.880+48G=) c.892+48G= (n.892+48G=) c.447-39G= c.853+48G= (n.853+48G=) n.1023+48G= c.661+48G= (n.661+48G=) c.178+48G= (n.178+48G=) n.535+48G= n.1081+48G= n.907+48G= | |
| 22 | g.19895363T>C | CA322098955 | TXNRD2 | c.949+44A>G (n.949+44A>G) c.859+44A>G (n.859+44A>G) c.946+44A>G (n.946+44A>G) c.880+44A>G (n.880+44A>G) c.892+44A>G (n.892+44A>G) c.447-43A>G c.853+44A>G (n.853+44A>G) n.1023+44A>G c.661+44A>G (n.661+44A>G) c.178+44A>G (n.178+44A>G) n.535+44A>G n.1081+44A>G n.907+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895363T= | CA2396091923 | TXNRD2 | c.949+44A= (n.949+44A=) c.859+44A= (n.859+44A=) c.946+44A= (n.946+44A=) c.880+44A= (n.880+44A=) c.892+44A= (n.892+44A=) c.447-43A= c.853+44A= (n.853+44A=) n.1023+44A= c.661+44A= (n.661+44A=) c.178+44A= (n.178+44A=) n.535+44A= n.1081+44A= n.907+44A= | |
| 22 | g.19895364C= | CA2396091924 | TXNRD2 | c.949+43G= (n.949+43G=) c.859+43G= (n.859+43G=) c.946+43G= (n.946+43G=) c.880+43G= (n.880+43G=) c.892+43G= (n.892+43G=) c.447-44G= c.853+43G= (n.853+43G=) n.1023+43G= c.661+43G= (n.661+43G=) c.178+43G= (n.178+43G=) n.535+43G= n.1081+43G= n.907+43G= | |
| 22 | g.19895364C>G | CA2655325650 | TXNRD2 | c.949+43G>C (n.949+43G>C) c.859+43G>C (n.859+43G>C) c.946+43G>C (n.946+43G>C) c.880+43G>C (n.880+43G>C) c.892+43G>C (n.892+43G>C) c.447-44G>C c.853+43G>C (n.853+43G>C) n.1023+43G>C c.661+43G>C (n.661+43G>C) c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.535+43G>C n.1081+43G>C n.907+43G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895364C>T | CA10103927 | TXNRD2 | c.949+43G>A (n.949+43G>A) c.859+43G>A (n.859+43G>A) c.946+43G>A (n.946+43G>A) c.880+43G>A (n.880+43G>A) c.892+43G>A (n.892+43G>A) c.447-44G>A c.853+43G>A (n.853+43G>A) n.1023+43G>A c.661+43G>A (n.661+43G>A) c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.535+43G>A n.1081+43G>A n.907+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895365G>A | CA10103928 | TXNRD2 | c.949+42C>T (n.949+42C>T) c.859+42C>T (n.859+42C>T) c.946+42C>T (n.946+42C>T) c.880+42C>T (n.880+42C>T) c.892+42C>T (n.892+42C>T) c.446+42C>T c.853+42C>T (n.853+42C>T) n.1023+42C>T c.661+42C>T (n.661+42C>T) c.178+42C>T (n.178+42C>T) n.535+42C>T n.1081+42C>T n.907+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895365G>C | CA2580673114 | TXNRD2 | c.949+42C>G (n.949+42C>G) c.859+42C>G (n.859+42C>G) c.946+42C>G (n.946+42C>G) c.880+42C>G (n.880+42C>G) c.892+42C>G (n.892+42C>G) c.446+42C>G c.853+42C>G (n.853+42C>G) n.1023+42C>G c.661+42C>G (n.661+42C>G) c.178+42C>G (n.178+42C>G) n.535+42C>G n.1081+42C>G n.907+42C>G | |
| 22 | g.19895365G= | CA2396091925 | TXNRD2 | c.949+42C= (n.949+42C=) c.859+42C= (n.859+42C=) c.946+42C= (n.946+42C=) c.880+42C= (n.880+42C=) c.892+42C= (n.892+42C=) c.446+42C= c.853+42C= (n.853+42C=) n.1023+42C= c.661+42C= (n.661+42C=) c.178+42C= (n.178+42C=) n.535+42C= n.1081+42C= n.907+42C= | |
| 22 | g.19895365G>T | CA2577648182 | TXNRD2 | c.949+42C>A (n.949+42C>A) c.859+42C>A (n.859+42C>A) c.946+42C>A (n.946+42C>A) c.880+42C>A (n.880+42C>A) c.892+42C>A (n.892+42C>A) c.446+42C>A c.853+42C>A (n.853+42C>A) n.1023+42C>A c.661+42C>A (n.661+42C>A) c.178+42C>A (n.178+42C>A) n.535+42C>A n.1081+42C>A n.907+42C>A | |
| 22 | g.19895368del | CA2655325651 | TXNRD2 | c.949+42del (n.949+42del) c.859+42del (n.859+42del) c.946+42del (n.946+42del) c.880+42del (n.880+42del) c.892+42del (n.892+42del) c.446+42del c.853+42del (n.853+42del) n.1023+42del c.661+42del (n.661+42del) c.178+42del (n.178+42del) n.535+42del n.1081+42del n.907+42del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895366G>A | CA10103929 | TXNRD2 | c.949+41C>T (n.949+41C>T) c.859+41C>T (n.859+41C>T) c.946+41C>T (n.946+41C>T) c.880+41C>T (n.880+41C>T) c.892+41C>T (n.892+41C>T) c.446+41C>T c.853+41C>T (n.853+41C>T) n.1023+41C>T c.661+41C>T (n.661+41C>T) c.178+41C>T (n.178+41C>T) n.535+41C>T n.1081+41C>T n.907+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895366G= | CA2396091926 | TXNRD2 | c.949+41C= (n.949+41C=) c.859+41C= (n.859+41C=) c.946+41C= (n.946+41C=) c.880+41C= (n.880+41C=) c.892+41C= (n.892+41C=) c.446+41C= c.853+41C= (n.853+41C=) n.1023+41C= c.661+41C= (n.661+41C=) c.178+41C= (n.178+41C=) n.535+41C= n.1081+41C= n.907+41C= | |
| 22 | g.19895367G>A | CA2655325652 | TXNRD2 | c.949+40C>T (n.949+40C>T) c.859+40C>T (n.859+40C>T) c.946+40C>T (n.946+40C>T) c.880+40C>T (n.880+40C>T) c.892+40C>T (n.892+40C>T) c.446+40C>T c.853+40C>T (n.853+40C>T) n.1023+40C>T c.661+40C>T (n.661+40C>T) c.178+40C>T (n.178+40C>T) n.535+40C>T n.1081+40C>T n.907+40C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895368G>A | CA2396091928 | TXNRD2 | c.949+39C>T (n.949+39C>T) c.859+39C>T (n.859+39C>T) c.946+39C>T (n.946+39C>T) c.880+39C>T (n.880+39C>T) c.892+39C>T (n.892+39C>T) c.446+39C>T c.853+39C>T (n.853+39C>T) n.1023+39C>T c.661+39C>T (n.661+39C>T) c.178+39C>T (n.178+39C>T) n.535+39C>T n.1081+39C>T n.907+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895368G= | CA2396091927 | TXNRD2 | c.949+39C= (n.949+39C=) c.859+39C= (n.859+39C=) c.946+39C= (n.946+39C=) c.880+39C= (n.880+39C=) c.892+39C= (n.892+39C=) c.446+39C= c.853+39C= (n.853+39C=) n.1023+39C= c.661+39C= (n.661+39C=) c.178+39C= (n.178+39C=) n.535+39C= n.1081+39C= n.907+39C= | |
| 22 | g.19895370G>A | CA10103930 | TXNRD2 | c.949+37C>T (n.949+37C>T) c.859+37C>T (n.859+37C>T) c.946+37C>T (n.946+37C>T) c.880+37C>T (n.880+37C>T) c.892+37C>T (n.892+37C>T) c.446+37C>T c.853+37C>T (n.853+37C>T) n.1023+37C>T c.661+37C>T (n.661+37C>T) c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.535+37C>T n.1081+37C>T n.907+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895370G= | CA2396091929 | TXNRD2 | c.949+37C= (n.949+37C=) c.859+37C= (n.859+37C=) c.946+37C= (n.946+37C=) c.880+37C= (n.880+37C=) c.892+37C= (n.892+37C=) c.446+37C= c.853+37C= (n.853+37C=) n.1023+37C= c.661+37C= (n.661+37C=) c.178+37C= (n.178+37C=) n.535+37C= n.1081+37C= n.907+37C= | |
| 22 | g.19895372C= | CA2396091930 | TXNRD2 | c.949+35G= (n.949+35G=) c.859+35G= (n.859+35G=) c.946+35G= (n.946+35G=) c.880+35G= (n.880+35G=) c.892+35G= (n.892+35G=) c.446+35G= c.853+35G= (n.853+35G=) n.1023+35G= c.661+35G= (n.661+35G=) c.178+35G= (n.178+35G=) n.535+35G= n.1081+35G= n.907+35G= | |
| 22 | g.19895372C>T | CA751481164 | TXNRD2 | c.949+35G>A (n.949+35G>A) c.859+35G>A (n.859+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.880+35G>A (n.880+35G>A) c.892+35G>A (n.892+35G>A) c.446+35G>A c.853+35G>A (n.853+35G>A) n.1023+35G>A c.661+35G>A (n.661+35G>A) c.178+35G>A (n.178+35G>A) n.535+35G>A n.1081+35G>A n.907+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895373C>G | CA2655325653 | TXNRD2 | c.949+34G>C (n.949+34G>C) c.859+34G>C (n.859+34G>C) c.946+34G>C (n.946+34G>C) c.880+34G>C (n.880+34G>C) c.892+34G>C (n.892+34G>C) c.446+34G>C c.853+34G>C (n.853+34G>C) n.1023+34G>C c.661+34G>C (n.661+34G>C) c.178+34G>C (n.178+34G>C) n.535+34G>C n.1081+34G>C n.907+34G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895373C>T | CA2655325654 | TXNRD2 | c.949+34G>A (n.949+34G>A) c.859+34G>A (n.859+34G>A) c.946+34G>A (n.946+34G>A) c.880+34G>A (n.880+34G>A) c.892+34G>A (n.892+34G>A) c.446+34G>A c.853+34G>A (n.853+34G>A) n.1023+34G>A c.661+34G>A (n.661+34G>A) c.178+34G>A (n.178+34G>A) n.535+34G>A n.1081+34G>A n.907+34G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895375G>A | CA10103931 | TXNRD2 | c.949+32C>T (n.949+32C>T) c.859+32C>T (n.859+32C>T) c.946+32C>T (n.946+32C>T) c.880+32C>T (n.880+32C>T) c.892+32C>T (n.892+32C>T) c.446+32C>T c.853+32C>T (n.853+32C>T) n.1023+32C>T c.661+32C>T (n.661+32C>T) c.178+32C>T (n.178+32C>T) n.535+32C>T n.1081+32C>T n.907+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895375G= | CA2396091931 | TXNRD2 | c.949+32C= (n.949+32C=) c.859+32C= (n.859+32C=) c.946+32C= (n.946+32C=) c.880+32C= (n.880+32C=) c.892+32C= (n.892+32C=) c.446+32C= c.853+32C= (n.853+32C=) n.1023+32C= c.661+32C= (n.661+32C=) c.178+32C= (n.178+32C=) n.535+32C= n.1081+32C= n.907+32C= | |
| 22 | g.19895377G>T | CA2577648183 | TXNRD2 | c.949+30C>A (n.949+30C>A) c.859+30C>A (n.859+30C>A) c.946+30C>A (n.946+30C>A) c.880+30C>A (n.880+30C>A) c.892+30C>A (n.892+30C>A) c.446+30C>A c.853+30C>A (n.853+30C>A) n.1023+30C>A c.661+30C>A (n.661+30C>A) c.178+30C>A (n.178+30C>A) n.535+30C>A n.1081+30C>A n.907+30C>A | |
| 22 | g.19895379C>A | CA2655325655 | TXNRD2 | c.949+28G>T (n.949+28G>T) c.859+28G>T (n.859+28G>T) c.946+28G>T (n.946+28G>T) c.880+28G>T (n.880+28G>T) c.892+28G>T (n.892+28G>T) c.446+28G>T c.853+28G>T (n.853+28G>T) n.1023+28G>T c.661+28G>T (n.661+28G>T) c.178+28G>T (n.178+28G>T) n.535+28G>T n.1081+28G>T n.907+28G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895379C= | CA2396091932 | TXNRD2 | c.949+28G= (n.949+28G=) c.859+28G= (n.859+28G=) c.946+28G= (n.946+28G=) c.880+28G= (n.880+28G=) c.892+28G= (n.892+28G=) c.446+28G= c.853+28G= (n.853+28G=) n.1023+28G= c.661+28G= (n.661+28G=) c.178+28G= (n.178+28G=) n.535+28G= n.1081+28G= n.907+28G= | |
| 22 | g.19895379C>T | CA2396091933 | TXNRD2 | c.949+28G>A (n.949+28G>A) c.859+28G>A (n.859+28G>A) c.946+28G>A (n.946+28G>A) c.880+28G>A (n.880+28G>A) c.892+28G>A (n.892+28G>A) c.446+28G>A c.853+28G>A (n.853+28G>A) n.1023+28G>A c.661+28G>A (n.661+28G>A) c.178+28G>A (n.178+28G>A) n.535+28G>A n.1081+28G>A n.907+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895380A>C | CA2655325656 | TXNRD2 | c.949+27T>G (n.949+27T>G) c.859+27T>G (n.859+27T>G) c.946+27T>G (n.946+27T>G) c.880+27T>G (n.880+27T>G) c.892+27T>G (n.892+27T>G) c.446+27T>G c.853+27T>G (n.853+27T>G) n.1023+27T>G c.661+27T>G (n.661+27T>G) c.178+27T>G (n.178+27T>G) n.535+27T>G n.1081+27T>G n.907+27T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895381G>A | CA638504481 | TXNRD2 | c.949+26C>T (n.949+26C>T) c.859+26C>T (n.859+26C>T) c.946+26C>T (n.946+26C>T) c.880+26C>T (n.880+26C>T) c.892+26C>T (n.892+26C>T) c.446+26C>T c.853+26C>T (n.853+26C>T) n.1023+26C>T c.661+26C>T (n.661+26C>T) c.178+26C>T (n.178+26C>T) n.535+26C>T n.1081+26C>T n.907+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895381G>C | CA751481175 | TXNRD2 | c.949+26C>G (n.949+26C>G) c.859+26C>G (n.859+26C>G) c.946+26C>G (n.946+26C>G) c.880+26C>G (n.880+26C>G) c.892+26C>G (n.892+26C>G) c.446+26C>G c.853+26C>G (n.853+26C>G) n.1023+26C>G c.661+26C>G (n.661+26C>G) c.178+26C>G (n.178+26C>G) n.535+26C>G n.1081+26C>G n.907+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895381G= | CA2396091934 | TXNRD2 | c.949+26C= (n.949+26C=) c.859+26C= (n.859+26C=) c.946+26C= (n.946+26C=) c.880+26C= (n.880+26C=) c.892+26C= (n.892+26C=) c.446+26C= c.853+26C= (n.853+26C=) n.1023+26C= c.661+26C= (n.661+26C=) c.178+26C= (n.178+26C=) n.535+26C= n.1081+26C= n.907+26C= | |
| 22 | g.19895382A= | CA2396091935 | TXNRD2 | c.949+25T= (n.949+25T=) c.859+25T= (n.859+25T=) c.946+25T= (n.946+25T=) c.880+25T= (n.880+25T=) c.892+25T= (n.892+25T=) c.446+25T= c.853+25T= (n.853+25T=) n.1023+25T= c.661+25T= (n.661+25T=) c.178+25T= (n.178+25T=) n.535+25T= n.1081+25T= n.907+25T= | |
| 22 | g.19895382A>C | CA1024137466 | TXNRD2 | c.949+25T>G (n.949+25T>G) c.859+25T>G (n.859+25T>G) c.946+25T>G (n.946+25T>G) c.880+25T>G (n.880+25T>G) c.892+25T>G (n.892+25T>G) c.446+25T>G c.853+25T>G (n.853+25T>G) n.1023+25T>G c.661+25T>G (n.661+25T>G) c.178+25T>G (n.178+25T>G) n.535+25T>G n.1081+25T>G n.907+25T>G | dbSNP |
| 22 | g.19895383G>A | CA10103932 | TXNRD2 | c.949+24C>T (n.949+24C>T) c.859+24C>T (n.859+24C>T) c.946+24C>T (n.946+24C>T) c.880+24C>T (n.880+24C>T) c.892+24C>T (n.892+24C>T) c.446+24C>T c.853+24C>T (n.853+24C>T) n.1023+24C>T c.661+24C>T (n.661+24C>T) c.178+24C>T (n.178+24C>T) n.535+24C>T n.1081+24C>T n.907+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895383G= | CA2396091936 | TXNRD2 | c.949+24C= (n.949+24C=) c.859+24C= (n.859+24C=) c.946+24C= (n.946+24C=) c.880+24C= (n.880+24C=) c.892+24C= (n.892+24C=) c.446+24C= c.853+24C= (n.853+24C=) n.1023+24C= c.661+24C= (n.661+24C=) c.178+24C= (n.178+24C=) n.535+24C= n.1081+24C= n.907+24C= | |
| 22 | g.19895384C= | CA2396091938 | TXNRD2 | c.949+23G= (n.949+23G=) c.859+23G= (n.859+23G=) c.946+23G= (n.946+23G=) c.880+23G= (n.880+23G=) c.892+23G= (n.892+23G=) c.446+23G= c.853+23G= (n.853+23G=) n.1023+23G= c.661+23G= (n.661+23G=) c.178+23G= (n.178+23G=) n.535+23G= n.1081+23G= n.907+23G= | |
| 22 | g.19895384C>G | CA2396091937 | TXNRD2 | c.949+23G>C (n.949+23G>C) c.859+23G>C (n.859+23G>C) c.946+23G>C (n.946+23G>C) c.880+23G>C (n.880+23G>C) c.892+23G>C (n.892+23G>C) c.446+23G>C c.853+23G>C (n.853+23G>C) n.1023+23G>C c.661+23G>C (n.661+23G>C) c.178+23G>C (n.178+23G>C) n.535+23G>C n.1081+23G>C n.907+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895384C>T | CA10103933 | TXNRD2 | c.949+23G>A (n.949+23G>A) c.859+23G>A (n.859+23G>A) c.946+23G>A (n.946+23G>A) c.880+23G>A (n.880+23G>A) c.892+23G>A (n.892+23G>A) c.446+23G>A c.853+23G>A (n.853+23G>A) n.1023+23G>A c.661+23G>A (n.661+23G>A) c.178+23G>A (n.178+23G>A) n.535+23G>A n.1081+23G>A n.907+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895385G>A | CA10103934 | TXNRD2 | c.949+22C>T (n.949+22C>T) c.859+22C>T (n.859+22C>T) c.946+22C>T (n.946+22C>T) c.880+22C>T (n.880+22C>T) c.892+22C>T (n.892+22C>T) c.446+22C>T c.853+22C>T (n.853+22C>T) n.1023+22C>T c.661+22C>T (n.661+22C>T) c.178+22C>T (n.178+22C>T) n.535+22C>T n.1081+22C>T n.907+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895385G= | CA2396091939 | TXNRD2 | c.949+22C= (n.949+22C=) c.859+22C= (n.859+22C=) c.946+22C= (n.946+22C=) c.880+22C= (n.880+22C=) c.892+22C= (n.892+22C=) c.446+22C= c.853+22C= (n.853+22C=) n.1023+22C= c.661+22C= (n.661+22C=) c.178+22C= (n.178+22C=) n.535+22C= n.1081+22C= n.907+22C= | |
| 22 | g.19895386T>C | CA2655325657 | TXNRD2 | c.949+21A>G (n.949+21A>G) c.859+21A>G (n.859+21A>G) c.946+21A>G (n.946+21A>G) c.880+21A>G (n.880+21A>G) c.892+21A>G (n.892+21A>G) c.446+21A>G c.853+21A>G (n.853+21A>G) n.1023+21A>G c.661+21A>G (n.661+21A>G) c.178+21A>G (n.178+21A>G) n.535+21A>G n.1081+21A>G n.907+21A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895387_19895408del | CA2555813069 | TXNRD2 | c.949_949+21del c.859_859+21del c.946_946+21del c.880_880+21del c.892_892+21del c.446_446+21del c.853_853+21del n.1023_1023+21del c.661_661+21del c.178_178+21del n.535_535+21del n.1081_1081+21del n.907_907+21del | |
| 22 | g.19895387G>C | CA638504482 | TXNRD2 | c.949+20C>G (n.949+20C>G) c.859+20C>G (n.859+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.880+20C>G (n.880+20C>G) c.892+20C>G (n.892+20C>G) c.446+20C>G c.853+20C>G (n.853+20C>G) n.1023+20C>G c.661+20C>G (n.661+20C>G) c.178+20C>G (n.178+20C>G) n.535+20C>G n.1081+20C>G n.907+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895387G= | CA2396091940 | TXNRD2 | c.949+20C= (n.949+20C=) c.859+20C= (n.859+20C=) c.946+20C= (n.946+20C=) c.880+20C= (n.880+20C=) c.892+20C= (n.892+20C=) c.446+20C= c.853+20C= (n.853+20C=) n.1023+20C= c.661+20C= (n.661+20C=) c.178+20C= (n.178+20C=) n.535+20C= n.1081+20C= n.907+20C= | |
| 22 | g.19895389G>A | CA10103935 | TXNRD2 | c.949+18C>T (n.949+18C>T) c.859+18C>T (n.859+18C>T) c.946+18C>T (n.946+18C>T) c.880+18C>T (n.880+18C>T) c.892+18C>T (n.892+18C>T) c.446+18C>T c.853+18C>T (n.853+18C>T) n.1023+18C>T c.661+18C>T (n.661+18C>T) c.178+18C>T (n.178+18C>T) n.535+18C>T n.1081+18C>T n.907+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895389G= | CA2396091941 | TXNRD2 | c.949+18C= (n.949+18C=) c.859+18C= (n.859+18C=) c.946+18C= (n.946+18C=) c.880+18C= (n.880+18C=) c.892+18C= (n.892+18C=) c.446+18C= c.853+18C= (n.853+18C=) n.1023+18C= c.661+18C= (n.661+18C=) c.178+18C= (n.178+18C=) n.535+18C= n.1081+18C= n.907+18C= | |
| 22 | g.19895390G>A | CA2655325658 | TXNRD2 | c.949+17C>T (n.949+17C>T) c.859+17C>T (n.859+17C>T) c.946+17C>T (n.946+17C>T) c.880+17C>T (n.880+17C>T) c.892+17C>T (n.892+17C>T) c.446+17C>T c.853+17C>T (n.853+17C>T) n.1023+17C>T c.661+17C>T (n.661+17C>T) c.178+17C>T (n.178+17C>T) n.535+17C>T n.1081+17C>T n.907+17C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895390G>C | CA2396091943 | TXNRD2 | c.949+17C>G (n.949+17C>G) c.859+17C>G (n.859+17C>G) c.946+17C>G (n.946+17C>G) c.880+17C>G (n.880+17C>G) c.892+17C>G (n.892+17C>G) c.446+17C>G c.853+17C>G (n.853+17C>G) n.1023+17C>G c.661+17C>G (n.661+17C>G) c.178+17C>G (n.178+17C>G) n.535+17C>G n.1081+17C>G n.907+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19895390G= | CA2396091942 | TXNRD2 | c.949+17C= (n.949+17C=) c.859+17C= (n.859+17C=) c.946+17C= (n.946+17C=) c.880+17C= (n.880+17C=) c.892+17C= (n.892+17C=) c.446+17C= c.853+17C= (n.853+17C=) n.1023+17C= c.661+17C= (n.661+17C=) c.178+17C= (n.178+17C=) n.535+17C= n.1081+17C= n.907+17C= | |
| 22 | g.19895393C>A | CA638504483 | TXNRD2 | c.949+14G>T (n.949+14G>T) c.859+14G>T (n.859+14G>T) c.946+14G>T (n.946+14G>T) c.880+14G>T (n.880+14G>T) c.892+14G>T (n.892+14G>T) c.446+14G>T c.853+14G>T (n.853+14G>T) n.1023+14G>T c.661+14G>T (n.661+14G>T) c.178+14G>T (n.178+14G>T) n.535+14G>T n.1081+14G>T n.907+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895393C= | CA2396091944 | TXNRD2 | c.949+14G= (n.949+14G=) c.859+14G= (n.859+14G=) c.946+14G= (n.946+14G=) c.880+14G= (n.880+14G=) c.892+14G= (n.892+14G=) c.446+14G= c.853+14G= (n.853+14G=) n.1023+14G= c.661+14G= (n.661+14G=) c.178+14G= (n.178+14G=) n.535+14G= n.1081+14G= n.907+14G= | |
| 22 | g.19895393C>G | CA2655325659 | TXNRD2 | c.949+14G>C (n.949+14G>C) c.859+14G>C (n.859+14G>C) c.946+14G>C (n.946+14G>C) c.880+14G>C (n.880+14G>C) c.892+14G>C (n.892+14G>C) c.446+14G>C c.853+14G>C (n.853+14G>C) n.1023+14G>C c.661+14G>C (n.661+14G>C) c.178+14G>C (n.178+14G>C) n.535+14G>C n.1081+14G>C n.907+14G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895393C>T | CA10103936 | TXNRD2 | c.949+14G>A (n.949+14G>A) c.859+14G>A (n.859+14G>A) c.946+14G>A (n.946+14G>A) c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.892+14G>A (n.892+14G>A) c.446+14G>A c.853+14G>A (n.853+14G>A) n.1023+14G>A c.661+14G>A (n.661+14G>A) c.178+14G>A (n.178+14G>A) n.535+14G>A n.1081+14G>A n.907+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895394G>A | CA10103937 | TXNRD2 | c.949+13C>T (n.949+13C>T) c.859+13C>T (n.859+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.892+13C>T (n.892+13C>T) c.446+13C>T c.853+13C>T (n.853+13C>T) n.1023+13C>T c.661+13C>T (n.661+13C>T) c.178+13C>T (n.178+13C>T) n.535+13C>T n.1081+13C>T n.907+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895394G>C | CA2818400420 | TXNRD2 | c.949+13C>G (n.949+13C>G) c.859+13C>G (n.859+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.892+13C>G (n.892+13C>G) c.446+13C>G c.853+13C>G (n.853+13C>G) n.1023+13C>G c.661+13C>G (n.661+13C>G) c.178+13C>G (n.178+13C>G) n.535+13C>G n.1081+13C>G n.907+13C>G | |
| 22 | g.19895394G= | CA2396091945 | TXNRD2 | c.949+13C= (n.949+13C=) c.859+13C= (n.859+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) c.892+13C= (n.892+13C=) c.446+13C= c.853+13C= (n.853+13C=) n.1023+13C= c.661+13C= (n.661+13C=) c.178+13C= (n.178+13C=) n.535+13C= n.1081+13C= n.907+13C= | |
| 22 | g.19895395A= | CA2396091946 | TXNRD2 | c.949+12T= (n.949+12T=) c.859+12T= (n.859+12T=) c.946+12T= (n.946+12T=) c.880+12T= (n.880+12T=) c.892+12T= (n.892+12T=) c.446+12T= c.853+12T= (n.853+12T=) n.1023+12T= c.661+12T= (n.661+12T=) c.178+12T= (n.178+12T=) n.535+12T= n.1081+12T= n.907+12T= | |
| 22 | g.19895395A>G | CA1024137472 | TXNRD2 | c.949+12T>C (n.949+12T>C) c.859+12T>C (n.859+12T>C) c.946+12T>C (n.946+12T>C) c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.892+12T>C (n.892+12T>C) c.446+12T>C c.853+12T>C (n.853+12T>C) n.1023+12T>C c.661+12T>C (n.661+12T>C) c.178+12T>C (n.178+12T>C) n.535+12T>C n.1081+12T>C n.907+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895396C= | CA2396091947 | TXNRD2 | c.949+11G= (n.949+11G=) c.859+11G= (n.859+11G=) c.946+11G= (n.946+11G=) c.880+11G= (n.880+11G=) c.892+11G= (n.892+11G=) c.446+11G= c.853+11G= (n.853+11G=) n.1023+11G= c.661+11G= (n.661+11G=) c.178+11G= (n.178+11G=) n.535+11G= n.1081+11G= n.907+11G= | |
| 22 | g.19895396C>T | CA10103938 | TXNRD2 | c.949+11G>A (n.949+11G>A) c.859+11G>A (n.859+11G>A) c.946+11G>A (n.946+11G>A) c.880+11G>A (n.880+11G>A) c.892+11G>A (n.892+11G>A) c.446+11G>A c.853+11G>A (n.853+11G>A) n.1023+11G>A c.661+11G>A (n.661+11G>A) c.178+11G>A (n.178+11G>A) n.535+11G>A n.1081+11G>A n.907+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895397G>A | CA10103939 | TXNRD2 | c.949+10C>T (n.949+10C>T) c.859+10C>T (n.859+10C>T) c.946+10C>T (n.946+10C>T) c.880+10C>T (n.880+10C>T) c.892+10C>T (n.892+10C>T) c.446+10C>T c.853+10C>T (n.853+10C>T) n.1023+10C>T c.661+10C>T (n.661+10C>T) c.178+10C>T (n.178+10C>T) n.535+10C>T n.1081+10C>T n.907+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895397G= | CA2396091948 | TXNRD2 | c.949+10C= (n.949+10C=) c.859+10C= (n.859+10C=) c.946+10C= (n.946+10C=) c.880+10C= (n.880+10C=) c.892+10C= (n.892+10C=) c.446+10C= c.853+10C= (n.853+10C=) n.1023+10C= c.661+10C= (n.661+10C=) c.178+10C= (n.178+10C=) n.535+10C= n.1081+10C= n.907+10C= | |
| 22 | g.19895397G>T | CA2697547700 | TXNRD2 | c.949+10C>A (n.949+10C>A) c.859+10C>A (n.859+10C>A) c.946+10C>A (n.946+10C>A) c.880+10C>A (n.880+10C>A) c.892+10C>A (n.892+10C>A) c.446+10C>A c.853+10C>A (n.853+10C>A) n.1023+10C>A c.661+10C>A (n.661+10C>A) c.178+10C>A (n.178+10C>A) n.535+10C>A n.1081+10C>A n.907+10C>A | ClinVar |
| 22 | g.19895400C>T | CA2655325660 | TXNRD2 | c.949+7G>A (n.949+7G>A) c.859+7G>A (n.859+7G>A) c.946+7G>A (n.946+7G>A) c.880+7G>A (n.880+7G>A) c.892+7G>A (n.892+7G>A) c.446+7G>A c.853+7G>A (n.853+7G>A) n.1023+7G>A c.661+7G>A (n.661+7G>A) c.178+7G>A (n.178+7G>A) n.535+7G>A n.1081+7G>A n.907+7G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895402C>T | CA2577648184 | TXNRD2 | c.949+5G>A (n.949+5G>A) c.859+5G>A (n.859+5G>A) c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) c.446+5G>A c.853+5G>A (n.853+5G>A) n.1023+5G>A c.661+5G>A (n.661+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) n.535+5G>A n.1081+5G>A n.907+5G>A | |
| 22 | g.19895403T>C | CA2655325661 | TXNRD2 | c.949+4A>G (n.949+4A>G) c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.880+4A>G (n.880+4A>G) c.892+4A>G (n.892+4A>G) c.446+4A>G c.853+4A>G (n.853+4A>G) n.1023+4A>G c.661+4A>G (n.661+4A>G) c.178+4A>G (n.178+4A>G) n.535+4A>G n.1081+4A>G n.907+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895404T>C | CA10103940 | TXNRD2 | c.949+3A>G (n.949+3A>G) c.859+3A>G (n.859+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.892+3A>G (n.892+3A>G) c.446+3A>G c.853+3A>G (n.853+3A>G) n.1023+3A>G c.661+3A>G (n.661+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) n.535+3A>G n.1081+3A>G n.907+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895404T= | CA2396091949 | TXNRD2 | c.949+3A= (n.949+3A=) c.859+3A= (n.859+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.880+3A= (n.880+3A=) c.892+3A= (n.892+3A=) c.446+3A= c.853+3A= (n.853+3A=) n.1023+3A= c.661+3A= (n.661+3A=) c.178+3A= (n.178+3A=) n.535+3A= n.1081+3A= n.907+3A= | |
| 22 | g.19895405A= | CA2396091950 | TXNRD2 | c.949+2T= (n.949+2T=) c.859+2T= (n.859+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.880+2T= (n.880+2T=) c.892+2T= (n.892+2T=) c.446+2T= c.853+2T= (n.853+2T=) n.1023+2T= c.661+2T= (n.661+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) n.535+2T= n.1081+2T= n.907+2T= | |
| 22 | g.19895405A>C | CA410686255 | TXNRD2 | c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.446+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) n.1023+2T>G c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.535+2T>G n.1081+2T>G n.907+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.19895405A>G | CA410686252 | TXNRD2 | c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.446+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) n.1023+2T>C c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.535+2T>C n.1081+2T>C n.907+2T>C | |
| 22 | g.19895405A>T | CA410686257 | TXNRD2 | c.949+2T>A (n.949+2T>A) c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.446+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) n.1023+2T>A c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.535+2T>A n.1081+2T>A n.907+2T>A | |
| 22 | g.19895406C>A | CA410686260 | TXNRD2 | c.949+1G>T (n.949+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.446+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) n.1023+1G>T c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.535+1G>T n.1081+1G>T n.907+1G>T | |
| 22 | g.19895406C>G | CA410686264 | TXNRD2 | c.949+1G>C (n.949+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.446+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) n.1023+1G>C c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.535+1G>C n.1081+1G>C n.907+1G>C | |
| 22 | g.19895406C>T | CA410686262 | TXNRD2 | c.949+1G>A (n.949+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.446+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) n.1023+1G>A c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.535+1G>A n.1081+1G>A n.907+1G>A | |
| 22 | g.19895407C>A | CA410686267 | TXNRD2 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.446G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1023G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.535G>T n.1081G>T n.907G>T | |
| 22 | g.19895407C>G | CA410686268 | TXNRD2 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.446G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1023G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.535G>C n.1081G>C n.907G>C | |
| 22 | g.19895407C>T | CA410686270 | TXNRD2 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.446G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1023G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.535G>A n.1081G>A n.907G>A | |
| 22 | g.19895408T>A | CA513365140 | TXNRD2 | c.948A>T (p.Ile316=) c.858A>T (p.Ile286=) c.945A>T (p.Ile315=) c.879A>T (p.Ile293=) c.891A>T (p.Ile297=) c.445A>T c.852A>T (p.Ile284=) n.1022A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.177A>T (p.Ile59=) n.534A>T n.1080A>T n.906A>T | |
| 22 | g.19895408T>C | CA410686273 | TXNRD2 | c.948A>G (p.Ile316Met) c.858A>G (p.Ile286Met) c.945A>G (p.Ile315Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.445A>G c.852A>G (p.Ile284Met) n.1022A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.177A>G (p.Ile59Met) n.534A>G n.1080A>G n.906A>G | |
| 22 | g.19895408T>G | CA513365139 | TXNRD2 | c.948A>C (p.Ile316=) c.858A>C (p.Ile286=) c.945A>C (p.Ile315=) c.879A>C (p.Ile293=) c.891A>C (p.Ile297=) c.445A>C c.852A>C (p.Ile284=) n.1022A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.177A>C (p.Ile59=) n.534A>C n.1080A>C n.906A>C | |
| 22 | g.19895409A>C | CA410686275 | TXNRD2 | c.947T>G (p.Ile316Arg) c.857T>G (p.Ile286Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.444T>G c.851T>G (p.Ile284Arg) n.1021T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.176T>G (p.Ile59Arg) n.533T>G n.1079T>G n.905T>G | |
| 22 | g.19895409A>G | CA410686276 | TXNRD2 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.444T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1021T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.533T>C n.1079T>C n.905T>C | |
| 22 | g.19895409A>T | CA410686277 | TXNRD2 | c.947T>A (p.Ile316Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.444T>A c.851T>A (p.Ile284Lys) n.1021T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.176T>A (p.Ile59Lys) n.533T>A n.1079T>A n.905T>A | |
| 22 | g.19895410T>A | CA410686278 | TXNRD2 | c.946A>T (p.Ile316Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.443A>T c.850A>T (p.Ile284Leu) n.1020A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.175A>T (p.Ile59Leu) n.532A>T n.1078A>T n.904A>T | |
| 22 | g.19895410T>C | CA410686279 | TXNRD2 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.443A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.1020A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.532A>G n.1078A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895410T>G | CA410686280 | TXNRD2 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.443A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1020A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.532A>C n.1078A>C n.904A>C | |
| 22 | g.19895411G>A | CA513365143 | TXNRD2 | c.945C>T (p.Ala315=) c.855C>T (p.Ala285=) c.942C>T (p.Ala314=) c.876C>T (p.Ala292=) c.888C>T (p.Ala296=) c.442C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.1019C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.174C>T (p.Ala58=) n.531C>T n.1077C>T n.903C>T | |
| 22 | g.19895411G>C | CA513365142 | TXNRD2 | c.945C>G (p.Ala315=) c.855C>G (p.Ala285=) c.942C>G (p.Ala314=) c.876C>G (p.Ala292=) c.888C>G (p.Ala296=) c.442C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.1019C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.174C>G (p.Ala58=) n.531C>G n.1077C>G n.903C>G | |
| 22 | g.19895411G>T | CA513365141 | TXNRD2 | c.945C>A (p.Ala315=) c.855C>A (p.Ala285=) c.942C>A (p.Ala314=) c.876C>A (p.Ala292=) c.888C>A (p.Ala296=) c.442C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.1019C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.174C>A (p.Ala58=) n.531C>A n.1077C>A n.903C>A | |
| 22 | g.19895412G>A | CA410686283 | TXNRD2 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.441C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1018C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.530C>T n.1076C>T n.902C>T | |
| 22 | g.19895412G>C | CA410686284 | TXNRD2 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.441C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1018C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.530C>G n.1076C>G n.902C>G | |
| 22 | g.19895412G>T | CA410686286 | TXNRD2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.441C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1018C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.530C>A n.1076C>A n.902C>A | |
| 22 | g.19895413C>A | CA410686290 | TXNRD2 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.440G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1017G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.529G>T n.1075G>T n.901G>T | |
| 22 | g.19895413C>G | CA410686294 | TXNRD2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.440G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1017G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.529G>C n.1075G>C n.901G>C | |
| 22 | g.19895413C>T | CA410686292 | TXNRD2 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.440G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1017G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.529G>A n.1075G>A n.901G>A | |
| 22 | g.19895414C>A | CA410686296 | TXNRD2 | c.942G>T (p.Trp314Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.439G>T c.846G>T (p.Trp282Cys) n.1016G>T c.654G>T (p.Trp218Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.528G>T n.1074G>T n.900G>T | |
| 22 | g.19895414C= | CA2396091951 | TXNRD2 | c.942G= (p.Trp314=) c.852G= (p.Trp284=) c.939G= (p.Trp313=) c.873G= (p.Trp291=) c.885G= (p.Trp295=) c.439G= c.846G= (p.Trp282=) n.1016G= c.654G= (p.Trp218=) c.171G= (p.Trp57=) n.528G= n.1074G= n.900G= | |
| 22 | g.19895414C>G | CA410686297 | TXNRD2 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.439G>C c.846G>C (p.Trp282Cys) n.1016G>C c.654G>C (p.Trp218Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.528G>C n.1074G>C n.900G>C | |
| 22 | g.19895414C>T | CA10103941 | TXNRD2 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.439G>A c.846G>A (p.Trp282Ter) n.1016G>A c.654G>A (p.Trp218Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.528G>A n.1074G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895415C>A | CA410686299 | TXNRD2 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.438G>T c.845G>T (p.Trp282Leu) n.1015G>T c.653G>T (p.Trp218Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.527G>T n.1073G>T n.899G>T | |
| 22 | g.19895415C>G | CA410686301 | TXNRD2 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.438G>C c.845G>C (p.Trp282Ser) n.1015G>C c.653G>C (p.Trp218Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.527G>C n.1073G>C n.899G>C | |
| 22 | g.19895415C>T | CA410686303 | TXNRD2 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.438G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) n.1015G>A c.653G>A (p.Trp218Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.527G>A n.1073G>A n.899G>A | ClinVar |
| 22 | g.19895416A>C | CA410686304 | TXNRD2 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.437T>G c.844T>G (p.Trp282Gly) n.1014T>G c.652T>G (p.Trp218Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.526T>G n.1072T>G n.898T>G | |
| 22 | g.19895416A>G | CA410686306 | TXNRD2 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.437T>C c.844T>C (p.Trp282Arg) n.1014T>C c.652T>C (p.Trp218Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.526T>C n.1072T>C n.898T>C | |
| 22 | g.19895416A>T | CA410686308 | TXNRD2 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.437T>A c.844T>A (p.Trp282Arg) n.1014T>A c.652T>A (p.Trp218Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.526T>A n.1072T>A n.898T>A | |
| 22 | g.19895417C>A | CA513365145 | TXNRD2 | c.939G>T (p.Leu313=) c.849G>T (p.Leu283=) c.936G>T (p.Leu312=) c.870G>T (p.Leu290=) c.882G>T (p.Leu294=) c.436G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1013G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.168G>T (p.Leu56=) n.525G>T n.1071G>T n.897G>T | |
| 22 | g.19895417C= | CA2396091952 | TXNRD2 | c.939G= (p.Leu313=) c.849G= (p.Leu283=) c.936G= (p.Leu312=) c.870G= (p.Leu290=) c.882G= (p.Leu294=) c.436G= c.843G= (p.Leu281=) n.1013G= c.651G= (p.Leu217=) c.168G= (p.Leu56=) n.525G= n.1071G= n.897G= | |
| 22 | g.19895417C>G | CA513365144 | TXNRD2 | c.939G>C (p.Leu313=) c.849G>C (p.Leu283=) c.936G>C (p.Leu312=) c.870G>C (p.Leu290=) c.882G>C (p.Leu294=) c.436G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1013G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.168G>C (p.Leu56=) n.525G>C n.1071G>C n.897G>C | |
| 22 | g.19895417C>T | CA16616554 | TXNRD2 | c.939G>A (p.Leu313=) c.849G>A (p.Leu283=) c.936G>A (p.Leu312=) c.870G>A (p.Leu290=) c.882G>A (p.Leu294=) c.436G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1013G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.168G>A (p.Leu56=) n.525G>A n.1071G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19895418A>C | CA410686316 | TXNRD2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.435T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1012T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.524T>G n.1070T>G n.896T>G | |
| 22 | g.19895418A>G | CA410686314 | TXNRD2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.435T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1012T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.524T>C n.1070T>C n.896T>C | |
| 22 | g.19895418A>T | CA410686312 | TXNRD2 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.435T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1012T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.524T>A n.1070T>A n.896T>A | |
| 22 | g.19895419G>A | CA513365146 | TXNRD2 | c.937C>T (p.Leu313=) c.847C>T (p.Leu283=) c.934C>T (p.Leu312=) c.868C>T (p.Leu290=) c.880C>T (p.Leu294=) c.434C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1011C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.166C>T (p.Leu56=) n.523C>T n.1069C>T n.895C>T | |
| 22 | g.19895419G>C | CA410686318 | TXNRD2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.434C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1011C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.523C>G n.1069C>G n.895C>G | |
| 22 | g.19895419G>T | CA410686320 | TXNRD2 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.434C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1011C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.523C>A n.1069C>A n.895C>A | |
| 22 | g.19895420G>A | CA513365149 | TXNRD2 | c.936C>T (p.Val312=) c.846C>T (p.Val282=) c.933C>T (p.Val311=) c.867C>T (p.Val289=) c.879C>T (p.Val293=) c.433C>T c.840C>T (p.Val280=) n.1010C>T c.648C>T (p.Val216=) c.165C>T (p.Val55=) n.522C>T n.1068C>T n.894C>T | |
| 22 | g.19895420G>C | CA513365148 | TXNRD2 | c.936C>G (p.Val312=) c.846C>G (p.Val282=) c.933C>G (p.Val311=) c.867C>G (p.Val289=) c.879C>G (p.Val293=) c.433C>G c.840C>G (p.Val280=) n.1010C>G c.648C>G (p.Val216=) c.165C>G (p.Val55=) n.522C>G n.1068C>G n.894C>G | |
| 22 | g.19895420G>T | CA513365147 | TXNRD2 | c.936C>A (p.Val312=) c.846C>A (p.Val282=) c.933C>A (p.Val311=) c.867C>A (p.Val289=) c.879C>A (p.Val293=) c.433C>A c.840C>A (p.Val280=) n.1010C>A c.648C>A (p.Val216=) c.165C>A (p.Val55=) n.522C>A n.1068C>A n.894C>A | |
| 22 | g.19895421A>C | CA410686321 | TXNRD2 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.432T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1009T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.521T>G n.1067T>G n.893T>G | |
| 22 | g.19895421A>G | CA410686323 | TXNRD2 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.432T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1009T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.521T>C n.1067T>C n.893T>C | |
| 22 | g.19895421A>T | CA410686325 | TXNRD2 | c.935T>A (p.Val312Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.432T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.1009T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.521T>A n.1067T>A n.893T>A | |
| 22 | g.19895422C>A | CA410686327 | TXNRD2 | c.934G>T (p.Val312Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.431G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.1008G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.520G>T n.1066G>T n.892G>T | |
| 22 | g.19895422C= | CA2396091953 | TXNRD2 | c.934G= (p.Val312=) c.844G= (p.Val282=) c.931G= (p.Val311=) c.865G= (p.Val289=) c.877G= (p.Val293=) c.431G= c.838G= (p.Val280=) n.1008G= c.646G= (p.Val216=) c.163G= (p.Val55=) n.520G= n.1066G= n.892G= | |
| 22 | g.19895422C>G | CA410686329 | TXNRD2 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.431G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1008G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.520G>C n.1066G>C n.892G>C | |
| 22 | g.19895422C>T | CA10103942 | TXNRD2 | c.934G>A (p.Val312Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.431G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1008G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.520G>A n.1066G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |