Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880645A>TCA410681930TXNRD2c.1159T>A (p.Ser387Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1089C>A (p.Ser363=)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.108C>A (p.Ser36=)
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.126C>A (p.Ser42=)
n.1252C>A
n.1232C>A
n.702C>A
c.870C>A (p.Ser290=)
n.244-375C>A
c.387C>A (p.Ser129=)
n.1290C>A
n.1116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880647G>ACA410681931TXNRD2c.1157C>T (p.Ser386Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1115C>G
22g.19880647G=CA2396084835TXNRD2c.1157C= (p.Ser386=)
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c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.1251C>A
n.1231C>A
n.701C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
n.244-376C>A
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n.1289C>A
n.1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880648A=CA2396084836TXNRD2c.1156T= (p.Ser386=)
c.1066T= (p.Ser356=)
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c.1087T= (p.Ser363=)
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n.1230T=
n.700T=
c.868T= (p.Ser290=)
n.244-377T=
c.385T= (p.Ser129=)
n.1288T=
n.1114T=
22g.19880648A>CCA322092379TXNRD2c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1250T>G
n.1230T>G
n.700T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.244-377T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.1288T>G
n.1114T>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.19880648A>GCA410681934TXNRD2c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1250T>C
n.1230T>C
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n.244-377T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.1288T>C
n.1114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880648A>TCA410681933TXNRD2c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1250T>A
n.1230T>A
n.700T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.244-377T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.1288T>A
n.1114T>A
22g.19880649C>ACA513361627TXNRD2c.1155G>T (p.Gly385=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
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c.78G>T (p.Gly26=)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.123G>T (p.Gly41=)
n.1249G>T
n.1229G>T
n.699G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
n.244-378G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.1287G>T
n.1113G>T
22g.19880649C=CA2396084837TXNRD2c.1155G= (p.Gly385=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.1152G= (p.Gly384=)
c.1086G= (p.Gly362=)
c.78G= (p.Gly26=)
c.105G= (p.Gly35=)
c.1098G= (p.Gly366=)
c.123G= (p.Gly41=)
n.1249G=
n.1229G=
n.699G=
c.867G= (p.Gly289=)
n.244-378G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.1287G=
n.1113G=
22g.19880649C>GCA10103783TXNRD2c.1155G>C (p.Gly385=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.123G>C (p.Gly41=)
n.1249G>C
n.1229G>C
n.699G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
n.244-378G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.1287G>C
n.1113G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880649C>TCA513361626TXNRD2c.1155G>A (p.Gly385=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.123G>A (p.Gly41=)
n.1249G>A
n.1229G>A
n.699G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
n.244-378G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.1287G>A
n.1113G>A
22g.19880650C>ACA410681935TXNRD2c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.1248G>T
n.1228G>T
n.698G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.244-379G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1286G>T
n.1112G>T
 gnomAD v4
22g.19880650C=CA2396084838TXNRD2c.1154G= (p.Gly385=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.1248G=
n.1228G=
n.698G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.244-379G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.1286G=
n.1112G=
22g.19880650C>GCA410681936TXNRD2c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.1248G>C
n.1228G>C
n.698G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.244-379G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1286G>C
n.1112G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19880650C>TCA410681937TXNRD2c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.1248G>A
n.1228G>A
n.698G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.244-379G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1286G>A
n.1112G>A
22g.19880653_19880655dupCA10103784TXNRD2c.1152_1154dup (p.Gly385_Ser386insGly)
c.1062_1064dup (p.Gly355_Ser356insGly)
c.1149_1151dup (p.Gly384_Ser385insGly)
c.1083_1085dup (p.Gly362_Ser363insGly)
c.75_77dup (p.Gly26_Ser27insGly)
c.102_104dup (p.Gly35_Ser36insGly)
c.1095_1097dup (p.Gly366_Ser367insGly)
c.120_122dup (p.Gly41_Ser42insGly)
n.1246_1248dup
n.1226_1228dup
n.696_698dup
c.864_866dup (p.Gly289_Ser290insGly)
n.244-381_244-379dup
c.381_383dup (p.Gly128_Ser129insGly)
n.1284_1286dup
n.1110_1112dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880651C>ACA410681938TXNRD2c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.1247G>T
n.1227G>T
n.697G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.244-380G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.1285G>T
n.1111G>T
22g.19880651C=CA2396084839TXNRD2c.1153G= (p.Gly385=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.1096G= (p.Gly366=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.1247G=
n.1227G=
n.697G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.244-380G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.1285G=
n.1111G=
22g.19880651C>GCA410681939TXNRD2c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.1247G>C
n.1227G>C
n.697G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.244-380G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1285G>C
n.1111G>C
22g.19880651C>TCA10103785TXNRD2c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.1247G>A
n.1227G>A
n.697G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.244-380G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.1285G>A
n.1111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880652G>ACA322092395TXNRD2c.1152C>T (p.Gly384=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.75C>T (p.Gly25=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.1246C>T
n.1226C>T
n.696C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
n.244-381C>T
c.381C>T (p.Gly127=)
n.1284C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19880652G>CCA513361629TXNRD2c.1152C>G (p.Gly384=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.75C>G (p.Gly25=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.1246C>G
n.1226C>G
n.696C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
n.244-381C>G
c.381C>G (p.Gly127=)
n.1284C>G
n.1110C>G
22g.19880652G=CA2396084840TXNRD2c.1152C= (p.Gly384=)
c.1062C= (p.Gly354=)
c.1149C= (p.Gly383=)
c.1083C= (p.Gly361=)
c.75C= (p.Gly25=)
c.102C= (p.Gly34=)
c.1095C= (p.Gly365=)
c.120C= (p.Gly40=)
n.1246C=
n.1226C=
n.696C=
c.864C= (p.Gly288=)
n.244-381C=
c.381C= (p.Gly127=)
n.1284C=
n.1110C=
22g.19880652G>TCA513361628TXNRD2c.1152C>A (p.Gly384=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.75C>A (p.Gly25=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.1246C>A
n.1226C>A
n.696C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
n.244-381C>A
c.381C>A (p.Gly127=)
n.1284C>A
n.1110C>A
 gnomAD v4
22g.19880653C>ACA410681940TXNRD2c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.1245G>T
n.1225G>T
n.695G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.244-382G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1283G>T
n.1109G>T
22g.19880653C>GCA410681941TXNRD2c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.1245G>C
n.1225G>C
n.695G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.244-382G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1283G>C
n.1109G>C
22g.19880653C>TCA410681942TXNRD2c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.1245G>A
n.1225G>A
n.695G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.244-382G>A
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.1283G>A
n.1109G>A
 COSMIC
22g.19880654C>ACA410681943TXNRD2c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.1244G>T
n.1224G>T
n.694G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.244-383G>T
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.1282G>T
n.1108G>T
22g.19880654C=CA2396084841TXNRD2c.1150G= (p.Gly384=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.1081G= (p.Gly361=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.1244G=
n.1224G=
n.694G=
c.862G= (p.Gly288=)
n.244-383G=
c.379G= (p.Gly127=)
n.1282G=
n.1108G=
22g.19880654C>GCA10103787TXNRD2c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.1244G>C
n.1224G>C
n.694G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.244-383G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1282G>C
n.1108G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880654C>TCA10103786TXNRD2c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.1244G>A
n.1224G>A
n.694G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.244-383G>A
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.1282G>A
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880655G>ACA10103788TXNRD2c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.72C>T (p.Phe24=)
c.99C>T (p.Phe33=)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.1243C>T
n.1223C>T
n.693C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
n.244-384C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1281C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880655G>CCA410681945TXNRD2c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.1243C>G
n.1223C>G
n.693C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.244-384C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1281C>G
n.1107C>G
22g.19880655G=CA2396084842TXNRD2c.1149C= (p.Phe383=)
c.1059C= (p.Phe353=)
c.1146C= (p.Phe382=)
c.1080C= (p.Phe360=)
c.72C= (p.Phe24=)
c.99C= (p.Phe33=)
c.1092C= (p.Phe364=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.1243C=
n.1223C=
n.693C=
c.861C= (p.Phe287=)
n.244-384C=
c.378C= (p.Phe126=)
n.1281C=
n.1107C=
22g.19880655G>TCA410681944TXNRD2c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.1243C>A
n.1223C>A
n.693C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.244-384C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1281C>A
n.1107C>A
 gnomAD v4
22g.19880656A=CA2396084843TXNRD2c.1148T= (p.Phe383=)
c.1058T= (p.Phe353=)
c.1145T= (p.Phe382=)
c.1079T= (p.Phe360=)
c.71T= (p.Phe24=)
c.98T= (p.Phe33=)
c.1091T= (p.Phe364=)
c.116T= (p.Phe39=)
n.1242T=
n.1222T=
n.692T=
c.860T= (p.Phe287=)
n.244-385T=
c.377T= (p.Phe126=)
n.1280T=
n.1106T=
22g.19880656A>CCA410681946TXNRD2c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.1242T>G
n.1222T>G
n.692T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.244-385T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1280T>G
n.1106T>G
22g.19880656A>GCA410681948TXNRD2c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.1242T>C
n.1222T>C
n.692T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.244-385T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1280T>C
n.1106T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880656A>TCA410681947TXNRD2c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.1242T>A
n.1222T>A
n.692T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.244-385T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1280T>A
n.1106T>A
22g.19880657A>CCA410681949TXNRD2c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.1241T>G
n.1221T>G
n.691T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.244-386T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.1279T>G
n.1105T>G
22g.19880657A>GCA410681951TXNRD2c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.1241T>C
n.1221T>C
n.691T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.244-386T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1279T>C
n.1105T>C
22g.19880657A>TCA410681950TXNRD2c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
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c.97T>A (p.Phe33Ile)
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c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.1241T>A
n.1221T>A
n.691T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.244-386T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1279T>A
n.1105T>A
22g.19880658G>ACA513361632TXNRD2c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
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n.1240C>T
n.1220C>T
n.690C>T
c.858C>T (p.Leu286=)
n.244-387C>T
c.375C>T (p.Leu125=)
n.1278C>T
n.1104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.96C>G (p.Leu32=)
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n.1240C>G
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n.1278C>G
n.1104C>G
 dbSNP
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n.1104C=
22g.19880658G>TCA513361631TXNRD2c.1146C>A (p.Leu382=)
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c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
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c.96C>A (p.Leu32=)
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n.1240C>A
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n.244-387C>A
c.375C>A (p.Leu125=)
n.1278C>A
n.1104C>A
22g.19880659A>CCA410681952TXNRD2c.1145T>G (p.Leu382Arg)
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n.1239T>G
n.1219T>G
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n.244-388T>G
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n.1277T>G
n.1103T>G
 dbSNP
22g.19880659A>GCA410681953TXNRD2c.1145T>C (p.Leu382Pro)
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c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1239T>C
n.1219T>C
n.689T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.244-388T>C
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n.1277T>C
n.1103T>C
22g.19880659A>TCA410681954TXNRD2c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
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c.1076T>A (p.Leu359His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.1239T>A
n.1219T>A
n.689T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
n.244-388T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
n.1277T>A
n.1103T>A
22g.19880660G>ACA410681955TXNRD2c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
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n.1238C>T
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n.244-389C>T
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n.1276C>T
n.1102C>T
22g.19880660G>CCA410681956TXNRD2c.1144C>G (p.Leu382Val)
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22g.19880660G>TCA410681957TXNRD2c.1144C>A (p.Leu382Ile)
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c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.1238C>A
n.1218C>A
n.688C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.244-389C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.1276C>A
n.1102C>A
22g.19880660_19880661delinsGCCA2396084845TXNRD2c.1143_1144delinsGC (p.Arg381=)
c.1053_1054delinsGC (p.Arg351=)
c.1140_1141delinsGC (p.Arg380=)
c.1074_1075delinsGC (p.Arg358=)
c.66_67delinsGC (p.Arg22=)
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c.1086_1087delinsGC (p.Arg362=)
c.111_112delinsGC (p.Arg37=)
n.1237_1238delinsGC
n.1217_1218delinsGC
n.687_688delinsGC
c.855_856delinsGC (p.Arg285=)
n.244-390_244-389delinsGC
c.372_373delinsGC (p.Arg124=)
n.1275_1276delinsGC
n.1101_1102delinsGC
22g.19880661C>ACA513361636TXNRD2c.1143G>T (p.Arg381=)
c.1053G>T (p.Arg351=)
c.1140G>T (p.Arg380=)
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c.66G>T (p.Arg22=)
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c.111G>T (p.Arg37=)
n.1237G>T
n.1217G>T
n.687G>T
c.855G>T (p.Arg285=)
n.244-390G>T
c.372G>T (p.Arg124=)
n.1275G>T
n.1101G>T
22g.19880661C>GCA513361637TXNRD2c.1143G>C (p.Arg381=)
c.1053G>C (p.Arg351=)
c.1140G>C (p.Arg380=)
c.1074G>C (p.Arg358=)
c.66G>C (p.Arg22=)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.111G>C (p.Arg37=)
n.1237G>C
n.1217G>C
n.687G>C
c.855G>C (p.Arg285=)
n.244-390G>C
c.372G>C (p.Arg124=)
n.1275G>C
n.1101G>C
 COSMIC
22g.19880661C>TCA513361634TXNRD2c.1143G>A (p.Arg381=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
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c.1074G>A (p.Arg358=)
c.66G>A (p.Arg22=)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1237G>A
n.1217G>A
n.687G>A
c.855G>A (p.Arg285=)
n.244-390G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1275G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4
22g.19880662delCA2396084846TXNRD2c.1143del (p.Leu382SerfsTer8)
c.1053del (p.Leu352SerfsTer8)
c.1140del (p.Leu381SerfsTer8)
c.1074del (p.Leu359SerfsTer8)
c.66del (p.Leu23SerfsTer8)
c.93del (p.Leu32SerfsTer8)
c.1086del (p.Leu363SerfsTer8)
c.111del (p.Leu38SerfsTer8)
n.1237del
n.1217del
n.687del
c.855del (p.Leu286SerfsTer8)
n.244-390del
c.372del (p.Leu125SerfsTer8)
n.1275del
n.1101del
 dbSNP
22g.19880662C>ACA410681958TXNRD2c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1236G>T
n.1216G>T
n.686G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.244-391G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1274G>T
n.1100G>T
22g.19880662C=CA2396084847TXNRD2c.1142G= (p.Arg381=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1236G=
n.1216G=
n.686G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.244-391G=
c.371G= (p.Arg124=)
n.1274G=
n.1100G=
22g.19880662C>GCA410681959TXNRD2c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1236G>C
n.1216G>C
n.686G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.244-391G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1274G>C
n.1100G>C
22g.19880662C>TCA10103789TXNRD2c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.1236G>A
n.1216G>A
n.686G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.244-391G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.1274G>A
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880663G>ACA10103790TXNRD2c.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.64C>T (p.Arg22Trp)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.1235C>T
n.1215C>T
n.685C>T
c.853C>T (p.Arg285Trp)
n.244-392C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
n.1273C>T
n.1099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880663G>CCA322092424TXNRD2c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1235C>G
n.1215C>G
n.685C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.244-392C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1273C>G
n.1099C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880663G=CA2396084848TXNRD2c.1141C= (p.Arg381=)
c.1051C= (p.Arg351=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1235C=
n.1215C=
n.685C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.244-392C=
c.370C= (p.Arg124=)
n.1273C=
n.1099C=
22g.19880663G>TCA513361638TXNRD2c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1051C>A (p.Arg351=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.64C>A (p.Arg22=)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1235C>A
n.1215C>A
n.685C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.244-392C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
n.1273C>A
n.1099C>A
22g.19880664C>ACA410681961TXNRD2c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.1234G>T
n.1214G>T
n.684G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
n.244-393G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.1272G>T
n.1098G>T
22g.19880664C=CA2396084849TXNRD2c.1140G= (p.Gln380=)
c.1050G= (p.Gln350=)
c.1137G= (p.Gln379=)
c.1071G= (p.Gln357=)
c.63G= (p.Gln21=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.1083G= (p.Gln361=)
c.108G= (p.Gln36=)
n.1234G=
n.1214G=
n.684G=
c.852G= (p.Gln284=)
n.244-393G=
c.369G= (p.Gln123=)
n.1272G=
n.1098G=
22g.19880664C>GCA410681960TXNRD2c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.1234G>C
n.1214G>C
n.684G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
n.244-393G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.1272G>C
n.1098G>C
22g.19880664C>TCA10103791TXNRD2c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.1234G>A
n.1214G>A
n.684G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
n.244-393G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.1272G>A
n.1098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880665T>ACA410681962TXNRD2c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.1233A>T
n.1213A>T
n.683A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.244-394A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.1271A>T
n.1097A>T
22g.19880665T>CCA410681963TXNRD2c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.1233A>G
n.1213A>G
n.683A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.244-394A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.1271A>G
n.1097A>G
 gnomAD v4
22g.19880665T>GCA410681964TXNRD2c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.1233A>C
n.1213A>C
n.683A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.244-394A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.1271A>C
n.1097A>C
22g.19880666G>ACA410681965TXNRD2c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.1232C>T
n.1212C>T
n.682C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.244-395C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.1270C>T
n.1096C>T
 gnomAD v4
22g.19880666G>CCA410681966TXNRD2c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.1232C>G
n.1212C>G
n.682C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.244-395C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.1270C>G
n.1096C>G
22g.19880666G>TCA410681967TXNRD2c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1232C>A
n.1212C>A
n.682C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.244-395C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.1270C>A
n.1096C>A
22g.19880667C>ACA513361642TXNRD2c.1137G>T (p.Val379=)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.60G>T (p.Val20=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.1080G>T (p.Val360=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.1231G>T
n.1211G>T
n.681G>T
c.849G>T (p.Val283=)
n.244-396G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.1269G>T
n.1095G>T
 gnomAD v4
22g.19880667C=CA2396084850TXNRD2c.1137G= (p.Val379=)
c.1047G= (p.Val349=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.60G= (p.Val20=)
c.87G= (p.Val29=)
c.1080G= (p.Val360=)
c.105G= (p.Val35=)
n.1231G=
n.1211G=
n.681G=
c.849G= (p.Val283=)
n.244-396G=
c.366G= (p.Val122=)
n.1269G=
n.1095G=
22g.19880667C>GCA10103792TXNRD2c.1137G>C (p.Val379=)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.60G>C (p.Val20=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.1080G>C (p.Val360=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.1231G>C
n.1211G>C
n.681G>C
c.849G>C (p.Val283=)
n.244-396G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.1269G>C
n.1095G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880667C>TCA10103793TXNRD2c.1137G>A (p.Val379=)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.60G>A (p.Val20=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.1080G>A (p.Val360=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.1231G>A
n.1211G>A
n.681G>A
c.849G>A (p.Val283=)
n.244-396G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.1269G>A
n.1095G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880668A=CA2396084851TXNRD2c.1136T= (p.Val379=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.1133T= (p.Val378=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.59T= (p.Val20=)
c.86T= (p.Val29=)
c.1079T= (p.Val360=)
c.104T= (p.Val35=)
n.1230T=
n.1210T=
n.680T=
c.848T= (p.Val283=)
n.244-397T=
c.365T= (p.Val122=)
n.1268T=
n.1094T=
22g.19880668A>CCA410681968TXNRD2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.1230T>G
n.1210T>G
n.680T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.244-397T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1268T>G
n.1094T>G
 dbSNP
22g.19880668A>GCA410681969TXNRD2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.1230T>C
n.1210T>C
n.680T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.244-397T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1268T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
22g.19880668A>TCA410681970TXNRD2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.1230T>A
n.1210T>A
n.680T>A
c.848T>A (p.Val283Glu)
n.244-397T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1268T>A
n.1094T>A
22g.19880669C>ACA410681973TXNRD2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.1229G>T
n.1209G>T
n.679G>T
c.847G>T (p.Val283Leu)
n.244-398G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1267G>T
n.1093G>T
22g.19880669C=CA2396084852TXNRD2c.1135G= (p.Val379=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.58G= (p.Val20=)
c.85G= (p.Val29=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.103G= (p.Val35=)
n.1229G=
n.1209G=
n.679G=
c.847G= (p.Val283=)
n.244-398G=
c.364G= (p.Val122=)
n.1267G=
n.1093G=
22g.19880669C>GCA410681972TXNRD2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.1229G>C
n.1209G>C
n.679G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.244-398G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1267G>C
n.1093G>C
22g.19880669C>TCA410681971TXNRD2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.1229G>A
n.1209G>A
n.679G>A
c.847G>A (p.Val283Met)
n.244-398G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1267G>A
n.1093G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19880670C>ACA513361645TXNRD2c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1228G>T
n.1208G>T
n.678G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.244-399G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1266G>T
n.1092G>T
22g.19880670C=CA2396084853TXNRD2c.1134G= (p.Leu378=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.1077G= (p.Leu359=)
c.102G= (p.Leu34=)
n.1228G=
n.1208G=
n.678G=
c.846G= (p.Leu282=)
n.244-399G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.1266G=
n.1092G=
22g.19880670C>GCA513361644TXNRD2c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1228G>C
n.1208G>C
n.678G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.244-399G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1266G>C
n.1092G>C
 dbSNP
22g.19880670C>TCA513361643TXNRD2c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1228G>A
n.1208G>A
n.678G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.244-399G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1266G>A
n.1092G>A
22g.19880671A=CA2396084854TXNRD2c.1133T= (p.Leu378=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.83T= (p.Leu28=)
c.1076T= (p.Leu359=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1227T=
n.1207T=
n.677T=
c.845T= (p.Leu282=)
n.244-400T=
c.362T= (p.Leu121=)
n.1265T=
n.1091T=
22g.19880671A>CCA410681974TXNRD2c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1227T>G
n.1207T>G
n.677T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.244-400T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1265T>G
n.1091T>G
22g.19880671A>GCA410681975TXNRD2c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1227T>C
n.1207T>C
n.677T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.244-400T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1265T>C
n.1091T>C
22g.19880671A>TCA10103794TXNRD2c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1227T>A
n.1207T>A
n.677T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.244-400T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1265T>A
n.1091T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880672G>ACA513361646TXNRD2c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1226C>T
n.1206C>T
n.676C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.244-401C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1264C>T
n.1090C>T
22g.19880672G>CCA410681976TXNRD2c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1226C>G
n.1206C>G
n.676C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.244-401C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1264C>G
n.1090C>G
22g.19880672G>TCA410681977TXNRD2c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1226C>A
n.1206C>A
n.676C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.244-401C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1264C>A
n.1090C>A
22g.19880673G>ACA10103795TXNRD2c.1131C>T (p.Leu377=)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.1225C>T
n.1205C>T
n.675C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
n.244-402C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
n.1263C>T
n.1089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880673G>CCA513361648TXNRD2c.1131C>G (p.Leu377=)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
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c.54C>G (p.Leu18=)
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c.1074C>G (p.Leu358=)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.1225C>G
n.1205C>G
n.675C>G
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n.244-402C>G
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n.1263C>G
n.1089C>G
22g.19880673G=CA2396084855TXNRD2c.1131C= (p.Leu377=)
c.1041C= (p.Leu347=)
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c.1074C= (p.Leu358=)
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n.675C=
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n.1089C=
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c.1041C>A (p.Leu347=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
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c.1074C>A (p.Leu358=)
c.99C>A (p.Leu33=)
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n.244-402C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
n.1263C>A
n.1089C>A
 gnomAD v4
22g.19880674A>CCA410681978TXNRD2c.1130T>G (p.Leu377Arg)
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n.1224T>G
n.1204T>G
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n.1262T>G
n.1088T>G
22g.19880674A>GCA410681979TXNRD2c.1130T>C (p.Leu377Pro)
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c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1224T>C
n.1204T>C
n.674T>C
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n.244-403T>C
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n.1262T>C
n.1088T>C
22g.19880674A>TCA410681980TXNRD2c.1130T>A (p.Leu377His)
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c.53T>A (p.Leu18His)
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c.1073T>A (p.Leu358His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.1224T>A
n.1204T>A
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n.244-403T>A
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n.1262T>A
n.1088T>A
 gnomAD v4
22g.19880675G>ACA10103796TXNRD2c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
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n.1223C>T
n.1203C>T
n.673C>T
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n.244-404C>T
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n.1261C>T
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880675G>CCA410681981TXNRD2c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
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22g.19880675G=CA2396084856TXNRD2c.1129C= (p.Leu377=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.1126C= (p.Leu376=)
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c.1072C= (p.Leu358=)
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n.673C=
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n.1261C=
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c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.1223C>A
n.1203C>A
n.673C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.244-404C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.1261C>A
n.1087C>A
22g.19880676C>ACA410681984TXNRD2c.1128G>T (p.Arg376Ser)
c.1038G>T (p.Arg346Ser)
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n.1202G>T
n.672G>T
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n.244-405G>T
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n.1260G>T
n.1086G>T
22g.19880676C=CA2396084857TXNRD2c.1128G= (p.Arg376=)
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n.1202G=
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n.1086G=
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c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
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c.78G>C (p.Arg26Ser)
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n.1222G>C
n.1202G>C
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n.244-405G>C
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n.1260G>C
n.1086G>C
22g.19880676C>TCA513361649TXNRD2c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.1222G>A
n.1202G>A
n.672G>A
c.840G>A (p.Arg280=)
n.244-405G>A
c.357G>A (p.Arg119=)
n.1260G>A
n.1086G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19880677C>ACA410681985TXNRD2c.1127G>T (p.Arg376Met)
c.1037G>T (p.Arg346Met)
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n.1221G>T
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n.671G>T
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n.244-406G>T
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n.1259G>T
n.1085G>T
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c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.1221G>C
n.1201G>C
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c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.244-406G>C
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n.1259G>C
n.1085G>C
22g.19880677C>TCA410681987TXNRD2c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.1221G>A
n.1201G>A
n.671G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.244-406G>A
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1259G>A
n.1085G>A
22g.19880678T>ACA410681988TXNRD2c.1126A>T (p.Arg376Trp)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
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c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.1220A>T
n.1200A>T
n.670A>T
c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.244-407A>T
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.1258A>T
n.1084A>T
22g.19880678T>CCA10103797TXNRD2c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
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n.1220A>G
n.1200A>G
n.670A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.244-407A>G
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n.1258A>G
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880678T>GCA513361650TXNRD2c.1126A>C (p.Arg376=)
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c.49A>C (p.Arg17=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.1220A>C
n.1200A>C
n.670A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
n.244-407A>C
c.355A>C (p.Arg119=)
n.1258A>C
n.1084A>C
22g.19880678T=CA2396084858TXNRD2c.1126A= (p.Arg376=)
c.1036A= (p.Arg346=)
c.1123A= (p.Arg375=)
c.1057A= (p.Arg353=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.1220A=
n.1200A=
n.670A=
c.838A= (p.Arg280=)
n.244-407A=
c.355A= (p.Arg119=)
n.1258A=
n.1084A=
22g.19880679C>ACA10103798TXNRD2c.1125G>T (p.Gly375=)
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c.93G>T (p.Gly31=)
n.1219G>T
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n.669G>T
c.837G>T (p.Gly279=)
n.244-408G>T
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n.1257G>T
n.1083G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880679C=CA2396084859TXNRD2c.1125G= (p.Gly375=)
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22g.19880679C>GCA513361651TXNRD2c.1125G>C (p.Gly375=)
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c.48G>C (p.Gly16=)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.93G>C (p.Gly31=)
n.1219G>C
n.1199G>C
n.669G>C
c.837G>C (p.Gly279=)
n.244-408G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
n.1257G>C
n.1083G>C
22g.19880679C>TCA513361652TXNRD2c.1125G>A (p.Gly375=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.48G>A (p.Gly16=)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.93G>A (p.Gly31=)
n.1219G>A
n.1199G>A
n.669G>A
c.837G>A (p.Gly279=)
n.244-408G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
n.1257G>A
n.1083G>A
22g.19880680C>ACA410681989TXNRD2c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1218G>T
n.1198G>T
n.668G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.244-409G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.1256G>T
n.1082G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19880680C=CA2396084860TXNRD2c.1124G= (p.Gly375=)
c.1034G= (p.Gly345=)
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c.47G= (p.Gly16=)
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c.92G= (p.Gly31=)
n.1218G=
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n.244-409G=
c.353G= (p.Gly118=)
n.1256G=
n.1082G=
22g.19880680C>GCA410681990TXNRD2c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1218G>C
n.1198G>C
n.668G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.244-409G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1256G>C
n.1082G>C
22g.19880680C>TCA410681991TXNRD2c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1218G>A
n.1198G>A
n.668G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.244-409G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.1256G>A
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880681C>ACA10103799TXNRD2c.1123G>T (p.Gly375Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.1217G>T
n.1197G>T
n.667G>T
c.835G>T (p.Gly279Trp)
n.244-410G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.1255G>T
n.1081G>T
 dbSNP ExAC
22g.19880681C=CA2396084861TXNRD2c.1123G= (p.Gly375=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.1217G=
n.1197G=
n.667G=
c.835G= (p.Gly279=)
n.244-410G=
c.352G= (p.Gly118=)
n.1255G=
n.1081G=
22g.19880681C>GCA410681992TXNRD2c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1217G>C
n.1197G>C
n.667G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.244-410G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1255G>C
n.1081G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880681C>TCA410681993TXNRD2c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1217G>A
n.1197G>A
n.667G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.244-410G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1255G>A
n.1081G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880682G>ACA10103800TXNRD2c.1122C>T (p.Ala374=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.1216C>T
n.1196C>T
n.666C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
n.244-411C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1254C>T
n.1080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19880682G>CCA513361654TXNRD2c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.1216C>G
n.1196C>G
n.666C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
n.244-411C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1254C>G
n.1080C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880682G=CA2396084862TXNRD2c.1122C= (p.Ala374=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.1065C= (p.Ala355=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.1216C=
n.1196C=
n.666C=
c.834C= (p.Ala278=)
n.244-411C=
c.351C= (p.Ala117=)
n.1254C=
n.1080C=
22g.19880682G>TCA513361653TXNRD2c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.1216C>A
n.1196C>A
n.666C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
n.244-411C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1254C>A
n.1080C>A
 gnomAD v4
22g.19880683G>ACA322092463TXNRD2c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.1215C>T
n.1195C>T
n.665C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.244-412C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1253C>T
n.1079C>T
 dbSNP
22g.19880683G>CCA410681995TXNRD2c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.1215C>G
n.1195C>G
n.665C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.244-412C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1253C>G
n.1079C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880683G=CA2396084863TXNRD2c.1121C= (p.Ala374=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.44C= (p.Ala15=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.1215C=
n.1195C=
n.665C=
c.833C= (p.Ala278=)
n.244-412C=
c.350C= (p.Ala117=)
n.1253C=
n.1079C=
22g.19880683G>TCA410681994TXNRD2c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.1215C>A
n.1195C>A
n.665C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.244-412C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1253C>A
n.1079C>A
22g.19880684C>ACA410681997TXNRD2c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.1214G>T
n.1194G>T
n.664G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.244-413G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1252G>T
n.1078G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880684C=CA2396084864TXNRD2c.1120G= (p.Ala374=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.1214G=
n.1194G=
n.664G=
c.832G= (p.Ala278=)
n.244-413G=
c.349G= (p.Ala117=)
n.1252G=
n.1078G=
22g.19880684C>GCA410681996TXNRD2c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.1214G>C
n.1194G>C
n.664G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.244-413G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1252G>C
n.1078G>C
22g.19880684C>TCA410681998TXNRD2c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.1214G>A
n.1194G>A
n.664G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.244-413G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1252G>A
n.1078G>A
22g.19880685C>ACA410681999TXNRD2c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.87G>T (p.Met29Ile)
n.1213G>T
n.1193G>T
n.663G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
n.244-414G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
n.1251G>T
n.1077G>T
22g.19880685C>GCA410682000TXNRD2c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.87G>C (p.Met29Ile)
n.1213G>C
n.1193G>C
n.663G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
n.244-414G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
n.1251G>C
n.1077G>C
22g.19880685C>TCA410682001TXNRD2c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.87G>A (p.Met29Ile)
n.1213G>A
n.1193G>A
n.663G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
n.244-414G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
n.1251G>A
n.1077G>A
22g.19880686A=CA2396084865TXNRD2c.1118T= (p.Met373=)
c.1028T= (p.Met343=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1049T= (p.Met350=)
c.41T= (p.Met14=)
c.68T= (p.Met23=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.86T= (p.Met29=)
n.1212T=
n.1192T=
n.662T=
c.830T= (p.Met277=)
n.244-415T=
c.347T= (p.Met116=)
n.1250T=
n.1076T=
22g.19880686A>CCA410682002TXNRD2c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.86T>G (p.Met29Arg)
n.1212T>G
n.1192T>G
n.662T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
n.244-415T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
n.1250T>G
n.1076T>G
22g.19880686A>GCA410682003TXNRD2c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.1212T>C
n.1192T>C
n.662T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
n.244-415T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
n.1250T>C
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP
22g.19880686A>TCA410682004TXNRD2c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.1212T>A
n.1192T>A
n.662T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
n.244-415T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
n.1250T>A
n.1076T>A
22g.19880687T>ACA410682005TXNRD2c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.1211A>T
n.1191A>T
n.661A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
n.244-416A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
n.1249A>T
n.1075A>T
22g.19880687T>CCA410682006TXNRD2c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.85A>G (p.Met29Val)
n.1211A>G
n.1191A>G
n.661A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
n.244-416A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
n.1249A>G
n.1075A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19880687T>GCA410682007TXNRD2c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.1211A>C
n.1191A>C
n.661A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
n.244-416A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
n.1249A>C
n.1075A>C
22g.19880688G>ACA513361655TXNRD2c.1116C>T (p.Ile372=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.84C>T (p.Ile28=)
n.1210C>T
n.1190C>T
n.660C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
n.244-417C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
n.1248C>T
n.1074C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19880688G>CCA410682008TXNRD2c.1116C>G (p.Ile372Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
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c.84C>G (p.Ile28Met)
n.1210C>G
n.1190C>G
n.660C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.244-417C>G
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n.1248C>G
n.1074C>G
22g.19880688G=CA2396084866TXNRD2c.1116C= (p.Ile372=)
c.1026C= (p.Ile342=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1047C= (p.Ile349=)
c.39C= (p.Ile13=)
c.66C= (p.Ile22=)
c.1059C= (p.Ile353=)
c.84C= (p.Ile28=)
n.1210C=
n.1190C=
n.660C=
c.828C= (p.Ile276=)
n.244-417C=
c.345C= (p.Ile115=)
n.1248C=
n.1074C=
22g.19880688G>TCA513361656TXNRD2c.1116C>A (p.Ile372=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.84C>A (p.Ile28=)
n.1210C>A
n.1190C>A
n.660C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
n.244-417C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
n.1248C>A
n.1074C>A
22g.19880689A>CCA410682009TXNRD2c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.1209T>G
n.1189T>G
n.659T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.244-418T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1247T>G
n.1073T>G
22g.19880689A>GCA410682010TXNRD2c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.1209T>C
n.1189T>C
n.659T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.244-418T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1247T>C
n.1073T>C
22g.19880689A>TCA410682011TXNRD2c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.1209T>A
n.1189T>A
n.659T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.244-418T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1247T>A
n.1073T>A
22g.19880690T>ACA410682014TXNRD2c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.1208A>T
n.1188A>T
n.658A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.244-419A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1246A>T
n.1072A>T
 gnomAD v4
22g.19880690T>CCA410682012TXNRD2c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.1208A>G
n.1188A>G
n.658A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.244-419A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1246A>G
n.1072A>G
22g.19880690T>GCA410682013TXNRD2c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.1208A>C
n.1188A>C
n.658A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.244-419A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1246A>C
n.1072A>C
22g.19880691C>ACA513361658TXNRD2c.1113G>T (p.Ala371=)
c.1023G>T (p.Ala341=)
c.1110G>T (p.Ala370=)
c.1044G>T (p.Ala348=)
c.36G>T (p.Ala12=)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.1056G>T (p.Ala352=)
c.81G>T (p.Ala27=)
n.1207G>T
n.1187G>T
n.657G>T
c.825G>T (p.Ala275=)
n.244-420G>T
c.342G>T (p.Ala114=)
n.1245G>T
n.1071G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19880691C=CA2396084867TXNRD2c.1113G= (p.Ala371=)
c.1023G= (p.Ala341=)
c.1110G= (p.Ala370=)
c.1044G= (p.Ala348=)
c.36G= (p.Ala12=)
c.63G= (p.Ala21=)
c.1056G= (p.Ala352=)
c.81G= (p.Ala27=)
n.1207G=
n.1187G=
n.657G=
c.825G= (p.Ala275=)
n.244-420G=
c.342G= (p.Ala114=)
n.1245G=
n.1071G=
22g.19880691C>GCA513361657TXNRD2c.1113G>C (p.Ala371=)
c.1023G>C (p.Ala341=)
c.1110G>C (p.Ala370=)
c.1044G>C (p.Ala348=)
c.36G>C (p.Ala12=)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.1056G>C (p.Ala352=)
c.81G>C (p.Ala27=)
n.1207G>C
n.1187G>C
n.657G>C
c.825G>C (p.Ala275=)
n.244-420G>C
c.342G>C (p.Ala114=)
n.1245G>C
n.1071G>C
22g.19880691C>TCA10103801TXNRD2c.1113G>A (p.Ala371=)
c.1023G>A (p.Ala341=)
c.1110G>A (p.Ala370=)
c.1044G>A (p.Ala348=)
c.36G>A (p.Ala12=)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.1056G>A (p.Ala352=)
c.81G>A (p.Ala27=)
n.1207G>A
n.1187G>A
n.657G>A
c.825G>A (p.Ala275=)
n.244-420G>A
c.342G>A (p.Ala114=)
n.1245G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19880692G>ACA10103802TXNRD2c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1206C>T
n.1186C>T
n.656C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.244-421C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1244C>T
n.1070C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880692G>CCA410682015TXNRD2c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1206C>G
n.1186C>G
n.656C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.244-421C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1244C>G
n.1070C>G
22g.19880692G=CA2396084868TXNRD2c.1112C= (p.Ala371=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.1206C=
n.1186C=
n.656C=
c.824C= (p.Ala275=)
n.244-421C=
c.341C= (p.Ala114=)
n.1244C=
n.1070C=
22g.19880692G>TCA410682016TXNRD2c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.1206C>A
n.1186C>A
n.656C>A
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.244-421C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
n.1244C>A
n.1070C>A
 COSMIC
22g.19880693C>ACA410682017TXNRD2c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1205G>T
n.1185G>T
n.655G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.244-422G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1243G>T
n.1069G>T
22g.19880693C>GCA410682018TXNRD2c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1205G>C
n.1185G>C
n.655G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.244-422G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1243G>C
n.1069G>C
22g.19880693C>TCA410682019TXNRD2c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1205G>A
n.1185G>A
n.655G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.244-422G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1243G>A
n.1069G>A
 gnomAD v4
22g.19880694T>ACA513361660TXNRD2c.1110A>T (p.Ile370=)
c.1020A>T (p.Ile340=)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.1041A>T (p.Ile347=)
c.33A>T (p.Ile11=)
c.60A>T (p.Ile20=)
c.1053A>T (p.Ile351=)
c.78A>T (p.Ile26=)
n.1204A>T
n.1184A>T
n.654A>T
c.822A>T (p.Ile274=)
n.244-423A>T
c.339A>T (p.Ile113=)
n.1242A>T
n.1068A>T
22g.19880694T>CCA410682020TXNRD2c.1110A>G (p.Ile370Met)
c.1020A>G (p.Ile340Met)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.33A>G (p.Ile11Met)
c.60A>G (p.Ile20Met)
c.1053A>G (p.Ile351Met)
c.78A>G (p.Ile26Met)
n.1204A>G
n.1184A>G
n.654A>G
c.822A>G (p.Ile274Met)
n.244-423A>G
c.339A>G (p.Ile113Met)
n.1242A>G
n.1068A>G
22g.19880694T>GCA513361659TXNRD2c.1110A>C (p.Ile370=)
c.1020A>C (p.Ile340=)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.33A>C (p.Ile11=)
c.60A>C (p.Ile20=)
c.1053A>C (p.Ile351=)
c.78A>C (p.Ile26=)
n.1204A>C
n.1184A>C
n.654A>C
c.822A>C (p.Ile274=)
n.244-423A>C
c.339A>C (p.Ile113=)
n.1242A>C
n.1068A>C
22g.19880694_19880695delinsCGCA2573157745TXNRD2c.1109_1110delinsCG (p.Ile370Thr)
c.1019_1020delinsCG (p.Ile340Thr)
c.1106_1107delinsCG (p.Ile369Thr)
c.1040_1041delinsCG (p.Ile347Thr)
c.32_33delinsCG (p.Ile11Thr)
c.59_60delinsCG (p.Ile20Thr)
c.1052_1053delinsCG (p.Ile351Thr)
c.77_78delinsCG (p.Ile26Thr)
n.1203_1204delinsCG
n.1183_1184delinsCG
n.653_654delinsCG
c.821_822delinsCG (p.Ile274Thr)
n.244-424_244-423delinsCG
c.338_339delinsCG (p.Ile113Thr)
n.1241_1242delinsCG
n.1067_1068delinsCG
 ClinVar dbSNP
22g.19880695A=CA2396084869TXNRD2c.1109T= (p.Ile370=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.32T= (p.Ile11=)
c.59T= (p.Ile20=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.77T= (p.Ile26=)
n.1203T=
n.1183T=
n.653T=
c.821T= (p.Ile274=)
n.244-424T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.1241T=
n.1067T=
22g.19880695A>CCA410682021TXNRD2c.1109T>G (p.Ile370Arg)
c.1019T>G (p.Ile340Arg)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.32T>G (p.Ile11Arg)
c.59T>G (p.Ile20Arg)
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
c.77T>G (p.Ile26Arg)
n.1203T>G
n.1183T>G
n.653T>G
c.821T>G (p.Ile274Arg)
n.244-424T>G
c.338T>G (p.Ile113Arg)
n.1241T>G
n.1067T>G
 gnomAD v4
22g.19880695A>GCA10103803TXNRD2c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1203T>C
n.1183T>C
n.653T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.244-424T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1241T>C
n.1067T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880695A>TCA410682022TXNRD2c.1109T>A (p.Ile370Lys)
c.1019T>A (p.Ile340Lys)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.32T>A (p.Ile11Lys)
c.59T>A (p.Ile20Lys)
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
c.77T>A (p.Ile26Lys)
n.1203T>A
n.1183T>A
n.653T>A
c.821T>A (p.Ile274Lys)
n.244-424T>A
c.338T>A (p.Ile113Lys)
n.1241T>A
n.1067T>A
22g.19880696T>ACA410682025TXNRD2c.1108A>T (p.Ile370Leu)
c.1018A>T (p.Ile340Leu)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.31A>T (p.Ile11Leu)
c.58A>T (p.Ile20Leu)
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
c.76A>T (p.Ile26Leu)
n.1202A>T
n.1182A>T
n.652A>T
c.820A>T (p.Ile274Leu)
n.244-425A>T
c.337A>T (p.Ile113Leu)
n.1240A>T
n.1066A>T
22g.19880696T>CCA410682024TXNRD2c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1202A>G
n.1182A>G
n.652A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.244-425A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.1240A>G
n.1066A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880696T>GCA410682023TXNRD2c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1202A>C
n.1182A>C
n.652A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.244-425A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.1240A>C
n.1066A>C
22g.19880696T=CA2396084870TXNRD2c.1108A= (p.Ile370=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.31A= (p.Ile11=)
c.58A= (p.Ile20=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.76A= (p.Ile26=)
n.1202A=
n.1182A=
n.652A=
c.820A= (p.Ile274=)
n.244-425A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.1240A=
n.1066A=
22g.19880697G>ACA10103805TXNRD2c.1107C>T (p.Pro369=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.75C>T (p.Pro25=)
n.1201C>T
n.1181C>T
n.651C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
n.244-426C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
n.1239C>T
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880697G>CCA513361661TXNRD2c.1107C>G (p.Pro369=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.30C>G (p.Pro10=)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.75C>G (p.Pro25=)
n.1201C>G
n.1181C>G
n.651C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
n.244-426C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
n.1239C>G
n.1065C>G
22g.19880697G=CA2396084871TXNRD2c.1107C= (p.Pro369=)
c.1017C= (p.Pro339=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.1038C= (p.Pro346=)
c.30C= (p.Pro10=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.1050C= (p.Pro350=)
c.75C= (p.Pro25=)
n.1201C=
n.1181C=
n.651C=
c.819C= (p.Pro273=)
n.244-426C=
c.336C= (p.Pro112=)
n.1239C=
n.1065C=
22g.19880697G>TCA10103804TXNRD2c.1107C>A (p.Pro369=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.75C>A (p.Pro25=)
n.1201C>A
n.1181C>A
n.651C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
n.244-426C>A
c.336C>A (p.Pro112=)
n.1239C>A
n.1065C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880698G>ACA410682026TXNRD2c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.1200C>T
n.1180C>T
n.650C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.244-427C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.1238C>T
n.1064C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.19880698G>CCA410682027TXNRD2c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.1200C>G
n.1180C>G
n.650C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.244-427C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.1238C>G
n.1064C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880698G=CA2396084872TXNRD2c.1106C= (p.Pro369=)
c.1016C= (p.Pro339=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.74C= (p.Pro25=)
n.1200C=
n.1180C=
n.650C=
c.818C= (p.Pro273=)
n.244-427C=
c.335C= (p.Pro112=)
n.1238C=
n.1064C=
22g.19880698G>TCA410682028TXNRD2c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.1200C>A
n.1180C>A
n.650C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.244-427C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
n.1238C>A
n.1064C>A
 ClinVar dbSNP
22g.19880699G>ACA410682031TXNRD2c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.1199C>T
n.1179C>T
n.649C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.244-428C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.1237C>T
n.1063C>T
22g.19880699G>CCA410682030TXNRD2c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.1199C>G
n.1179C>G
n.649C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.244-428C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.1237C>G
n.1063C>G
22g.19880699G>TCA410682029TXNRD2c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.1199C>A
n.1179C>A
n.649C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.244-428C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.1237C>A
n.1063C>A
22g.19880700T>ACA513361663TXNRD2c.1104A>T (p.Thr368=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.27A>T (p.Thr9=)
c.54A>T (p.Thr18=)
c.1047A>T (p.Thr349=)
c.72A>T (p.Thr24=)
n.1198A>T
n.1178A>T
n.648A>T
c.816A>T (p.Thr272=)
n.244-429A>T
c.333A>T (p.Thr111=)
n.1236A>T
n.1062A>T
22g.19880700T>CCA513361662TXNRD2c.1104A>G (p.Thr368=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.27A>G (p.Thr9=)
c.54A>G (p.Thr18=)
c.1047A>G (p.Thr349=)
c.72A>G (p.Thr24=)
n.1198A>G
n.1178A>G
n.648A>G
c.816A>G (p.Thr272=)
n.244-429A>G
c.333A>G (p.Thr111=)
n.1236A>G
n.1062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19880700T>GCA513361664TXNRD2c.1104A>C (p.Thr368=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.27A>C (p.Thr9=)
c.54A>C (p.Thr18=)
c.1047A>C (p.Thr349=)
c.72A>C (p.Thr24=)
n.1198A>C
n.1178A>C
n.648A>C
c.816A>C (p.Thr272=)
n.244-429A>C
c.333A>C (p.Thr111=)
n.1236A>C
n.1062A>C
 dbSNP
22g.19880700T=CA2396084873TXNRD2c.1104A= (p.Thr368=)
c.1014A= (p.Thr338=)
c.1101A= (p.Thr367=)
c.1035A= (p.Thr345=)
c.27A= (p.Thr9=)
c.54A= (p.Thr18=)
c.1047A= (p.Thr349=)
c.72A= (p.Thr24=)
n.1198A=
n.1178A=
n.648A=
c.816A= (p.Thr272=)
n.244-429A=
c.333A= (p.Thr111=)
n.1236A=
n.1062A=
22g.19880701G>ACA410682032TXNRD2c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.1197C>T
n.1177C>T
n.647C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.244-430C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.1235C>T
n.1061C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19880701G>CCA410682033TXNRD2c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.1197C>G
n.1177C>G
n.647C>G
c.815C>G (p.Thr272Arg)
n.244-430C>G
c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.1235C>G
n.1061C>G
22g.19880701G=CA2396084874TXNRD2c.1103C= (p.Thr368=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.71C= (p.Thr24=)
n.1197C=
n.1177C=
n.647C=
c.815C= (p.Thr272=)
n.244-430C=
c.332C= (p.Thr111=)
n.1235C=
n.1061C=
22g.19880701G>TCA410682034TXNRD2c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.1197C>A
n.1177C>A
n.647C>A
c.815C>A (p.Thr272Lys)
n.244-430C>A
c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.1235C>A
n.1061C>A
22g.19880702T>ACA410682035TXNRD2c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.1196A>T
n.1176A>T
n.646A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.244-431A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.1234A>T
n.1060A>T
22g.19880702T>CCA410682036TXNRD2c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.1196A>G
n.1176A>G
n.646A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.244-431A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.1234A>G
n.1060A>G
22g.19880702T>GCA410682037TXNRD2c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.1196A>C
n.1176A>C
n.646A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.244-431A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.1234A>C
n.1060A>C
22g.19880703C>ACA513361666TXNRD2c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.1195G>T
n.1175G>T
n.645G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
n.244-432G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1233G>T
n.1059G>T
22g.19880703C=CA2396084875TXNRD2c.1101G= (p.Leu367=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.24G= (p.Leu8=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.1195G=
n.1175G=
n.645G=
c.813G= (p.Leu271=)
n.244-432G=
c.330G= (p.Leu110=)
n.1233G=
n.1059G=
22g.19880703C>GCA513361665TXNRD2c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.1195G>C
n.1175G>C
n.645G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
n.244-432G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1233G>C
n.1059G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880703C>TCA513361667TXNRD2c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.1195G>A
n.1175G>A
n.645G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
n.244-432G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1233G>A
n.1059G>A
22g.19880704A=CA2396084876TXNRD2c.1100T= (p.Leu367=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.1097T= (p.Leu366=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.68T= (p.Leu23=)
n.1194T=
n.1174T=
n.644T=
c.812T= (p.Leu271=)
n.244-433T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.1232T=
n.1058T=
22g.19880704A>CCA410682038TXNRD2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
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n.1194T>G
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n.244-433T>G
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n.1232T>G
n.1058T>G
22g.19880704A>GCA410682040TXNRD2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1194T>C
n.1174T>C
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c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.244-433T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1232T>C
n.1058T>C
22g.19880704A>TCA410682039TXNRD2c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.1194T>A
n.1174T>A
n.644T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.244-433T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1232T>A
n.1058T>A
22g.19880704_19880705insCCA2396084877TXNRD2c.1099_1100insG (p.Leu367ArgfsTer?)
c.1009_1010insG (p.Leu337ArgfsTer?)
c.1096_1097insG (p.Leu366ArgfsTer?)
c.1030_1031insG (p.Leu344ArgfsTer?)
c.22_23insG (p.Leu8ArgfsTer?)
c.49_50insG (p.Leu17ArgfsTer?)
c.1042_1043insG (p.Leu348ArgfsTer?)
c.67_68insG (p.Leu23ArgfsTer?)
n.1193_1194insG
n.1173_1174insG
n.643_644insG
c.811_812insG (p.Leu271ArgfsTer?)
n.244-434_244-433insG
c.328_329insG (p.Leu110ArgfsTer?)
n.1231_1232insG
n.1057_1058insG
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880705G>ACA10103806TXNRD2c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.49C>T (p.Leu17=)
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n.1193C>T
n.1173C>T
n.643C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
n.244-434C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1231C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880705G>CCA410682041TXNRD2c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
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c.22C>G (p.Leu8Val)
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n.1173C>G
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n.244-434C>G
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n.1231C>G
n.1057C>G
22g.19880705G=CA2396084878TXNRD2c.1099C= (p.Leu367=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.1193C=
n.1173C=
n.643C=
c.811C= (p.Leu271=)
n.244-434C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.1231C=
n.1057C=
22g.19880705G>TCA410682042TXNRD2c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.1193C>A
n.1173C>A
n.643C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.244-434C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1231C>A
n.1057C>A
22g.19880706C>ACA410682044TXNRD2c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
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n.1192G>T
n.1172G>T
n.642G>T
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n.244-435G>T
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n.1230G>T
n.1056G>T
22g.19880706C>GCA410682046TXNRD2c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1192G>C
n.1172G>C
n.642G>C
c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.244-435G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1230G>C
n.1056G>C
22g.19880706C>TCA513361668TXNRD2c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.21G>A (p.Glu7=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1192G>A
n.1172G>A
n.642G>A
c.810G>A (p.Glu270=)
n.244-435G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1230G>A
n.1056G>A
22g.19880707T>ACA410682048TXNRD2c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1191A>T
n.1171A>T
n.641A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.244-436A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1229A>T
n.1055A>T
22g.19880707T>CCA410682050TXNRD2c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1191A>G
n.1171A>G
n.641A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.244-436A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1229A>G
n.1055A>G
 gnomAD v4
22g.19880707T>GCA410682052TXNRD2c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1191A>C
n.1171A>C
n.641A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.244-436A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1229A>C
n.1055A>C
22g.19880708C>ACA410682054TXNRD2c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1190G>T
n.1170G>T
n.640G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.244-437G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1228G>T
n.1054G>T
22g.19880708C=CA2396084879TXNRD2c.1096G= (p.Glu366=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.19G= (p.Glu7=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.1190G=
n.1170G=
n.640G=
c.808G= (p.Glu270=)
n.244-437G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.1228G=
n.1054G=
22g.19880708C>GCA322092498TXNRD2c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1190G>C
n.1170G>C
n.640G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.244-437G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1228G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880708C>TCA410682057TXNRD2c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1190G>A
n.1170G>A
n.640G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.244-437G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1228G>A
n.1054G>A
22g.19880709A=CA2396084880TXNRD2c.1095T= (p.Pro365=)
c.1005T= (p.Pro335=)
c.1092T= (p.Pro364=)
c.1026T= (p.Pro342=)
c.18T= (p.Pro6=)
c.45T= (p.Pro15=)
c.1038T= (p.Pro346=)
c.63T= (p.Pro21=)
n.1189T=
n.1169T=
n.639T=
c.807T= (p.Pro269=)
n.244-438T=
c.324T= (p.Pro108=)
n.1227T=
n.1053T=
22g.19880709A>CCA513361671TXNRD2c.1095T>G (p.Pro365=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.18T>G (p.Pro6=)
c.45T>G (p.Pro15=)
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.1189T>G
n.1169T>G
n.639T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
n.244-438T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.1227T>G
n.1053T>G
22g.19880709A>GCA513361670TXNRD2c.1095T>C (p.Pro365=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.18T>C (p.Pro6=)
c.45T>C (p.Pro15=)
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.1189T>C
n.1169T>C
n.639T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
n.244-438T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.1227T>C
n.1053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19880709A>TCA513361669TXNRD2c.1095T>A (p.Pro365=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.18T>A (p.Pro6=)
c.45T>A (p.Pro15=)
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.1189T>A
n.1169T>A
n.639T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
n.244-438T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.1227T>A
n.1053T>A
22g.19880710G>ACA410682061TXNRD2c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.1188C>T
n.1168C>T
n.638C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.244-439C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1226C>T
n.1052C>T
22g.19880710G>CCA410682063TXNRD2c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.1188C>G
n.1168C>G
n.638C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.244-439C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1226C>G
n.1052C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880710G=CA2396084881TXNRD2c.1094C= (p.Pro365=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.17C= (p.Pro6=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.1188C=
n.1168C=
n.638C=
c.806C= (p.Pro269=)
n.244-439C=
c.323C= (p.Pro108=)
n.1226C=
n.1052C=
22g.19880710G>TCA410682060TXNRD2c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.1188C>A
n.1168C>A
n.638C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
n.244-439C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.1226C>A
n.1052C>A
22g.19880711G>ACA410682065TXNRD2c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1187C>T
n.1167C>T
n.637C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.244-440C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.1225C>T
n.1051C>T
22g.19880711G>CCA410682068TXNRD2c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
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c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1187C>G
n.1167C>G
n.637C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
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n.1225C>G
n.1051C>G
22g.19880711G>TCA410682066TXNRD2c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1187C>A
n.1167C>A
n.637C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.244-440C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.1225C>A
n.1051C>A
22g.19880712C>ACA513361674TXNRD2c.1092G>T (p.Arg364=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
c.15G>T (p.Arg5=)
c.42G>T (p.Arg14=)
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.60G>T (p.Arg20=)
n.1186G>T
n.1166G>T
n.636G>T
c.804G>T (p.Arg268=)
n.244-441G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
n.1224G>T
n.1050G>T
22g.19880712C>GCA513361673TXNRD2c.1092G>C (p.Arg364=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
c.15G>C (p.Arg5=)
c.42G>C (p.Arg14=)
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.60G>C (p.Arg20=)
n.1186G>C
n.1166G>C
n.636G>C
c.804G>C (p.Arg268=)
n.244-441G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
n.1224G>C
n.1050G>C
22g.19880712C>TCA513361672TXNRD2c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.1186G>A
n.1166G>A
n.636G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
n.244-441G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
n.1224G>A
n.1050G>A
22g.19880713C>ACA410682070TXNRD2c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1185G>T
n.1165G>T
n.635G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.244-442G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.1223G>T
n.1049G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880713C=CA2396084882TXNRD2c.1091G= (p.Arg364=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.41G= (p.Arg14=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.1185G=
n.1165G=
n.635G=
c.803G= (p.Arg268=)
n.244-442G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.1223G=
n.1049G=
22g.19880713C>GCA410682072TXNRD2c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1185G>C
n.1165G>C
n.635G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.244-442G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.1223G>C
n.1049G>C
22g.19880713C>TCA10103807TXNRD2c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.1185G>A
n.1165G>A
n.635G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
n.244-442G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.1223G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880714G>ACA10103808TXNRD2c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.40C>T (p.Arg14Trp)
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.1184C>T
n.1164C>T
n.634C>T
c.802C>T (p.Arg268Trp)
n.244-443C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.1222C>T
n.1048C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880714G>CCA410682076TXNRD2c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.1184C>G
n.1164C>G
n.634C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.244-443C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.1222C>G
n.1048C>G
 gnomAD v4
22g.19880714G=CA2396084883TXNRD2c.1090C= (p.Arg364=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.40C= (p.Arg14=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.1184C=
n.1164C=
n.634C=
c.802C= (p.Arg268=)
n.244-443C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.1222C=
n.1048C=
22g.19880714G>TCA513361676TXNRD2c.1090C>A (p.Arg364=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.40C>A (p.Arg14=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.1184C>A
n.1164C>A
n.634C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
n.244-443C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
n.1222C>A
n.1048C>A
22g.19880714_19880715delinsGCCA2396084884TXNRD2c.1089_1090delinsGC (p.Gly363=)
c.999_1000delinsGC (p.Gly333=)
c.1086_1087delinsGC (p.Gly362=)
c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=)
c.12_13delinsGC (p.Gly4=)
c.39_40delinsGC (p.Gly13=)
c.1032_1033delinsGC (p.Gly344=)
c.57_58delinsGC (p.Gly19=)
n.1183_1184delinsGC
n.1163_1164delinsGC
n.633_634delinsGC
c.801_802delinsGC (p.Gly267=)
n.244-444_244-443delinsGC
c.318_319delinsGC (p.Gly106=)
n.1221_1222delinsGC
n.1047_1048delinsGC
22g.19880715C>ACA513361677TXNRD2c.1089G>T (p.Gly363=)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.12G>T (p.Gly4=)
c.39G>T (p.Gly13=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.57G>T (p.Gly19=)
n.1183G>T
n.1163G>T
n.633G>T
c.801G>T (p.Gly267=)
n.244-444G>T
c.318G>T (p.Gly106=)
n.1221G>T
n.1047G>T
22g.19880715C>GCA513361679TXNRD2c.1089G>C (p.Gly363=)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.12G>C (p.Gly4=)
c.39G>C (p.Gly13=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.57G>C (p.Gly19=)
n.1183G>C
n.1163G>C
n.633G>C
c.801G>C (p.Gly267=)
n.244-444G>C
c.318G>C (p.Gly106=)
n.1221G>C
n.1047G>C
22g.19880715C>TCA513361678TXNRD2c.1089G>A (p.Gly363=)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.12G>A (p.Gly4=)
c.39G>A (p.Gly13=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.57G>A (p.Gly19=)
n.1183G>A
n.1163G>A
n.633G>A
c.801G>A (p.Gly267=)
n.244-444G>A
c.318G>A (p.Gly106=)
n.1221G>A
n.1047G>A
22g.19880718delCA2396084885TXNRD2c.1089del
c.999del
c.1086del
c.1020del
c.12del
c.39del
c.1032del
c.57del
n.1183del
n.1163del
n.633del
c.801del
n.244-444del
c.318del
n.1221del
n.1047del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880716C>ACA410682083TXNRD2c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1182G>T
n.1162G>T
n.632G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.244-445G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1220G>T
n.1046G>T
22g.19880716C>GCA410682081TXNRD2c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1182G>C
n.1162G>C
n.632G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.244-445G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1220G>C
n.1046G>C
22g.19880716C>TCA410682079TXNRD2c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.1182G>A
n.1162G>A
n.632G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.244-445G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.1220G>A
n.1046G>A
 ClinVar
22g.19880717C>ACA410682085TXNRD2c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.1181G>T
n.1161G>T
n.631G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.244-446G>T
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.1219G>T
n.1045G>T
22g.19880717C>GCA410682087TXNRD2c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1181G>C
n.1161G>C
n.631G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.244-446G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1219G>C
n.1045G>C
22g.19880717C>TCA410682089TXNRD2c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.1181G>A
n.1161G>A
n.631G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.244-446G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.1219G>A
n.1045G>A
22g.19880718C>ACA410682091TXNRD2c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
c.37-1G>T (n.37-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
n.1181-1G>T
n.1161-1G>T
n.630G>T
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.244-447G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.1219-1G>T
n.1045-1G>T
22g.19880718C>GCA410682093TXNRD2c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
c.37-1G>C (n.37-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
n.1181-1G>C
n.1161-1G>C
n.630G>C
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.244-447G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.1219-1G>C
n.1045-1G>C
22g.19880718C>TCA410682094TXNRD2c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
c.37-1G>A (n.37-1G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
n.1181-1G>A
n.1161-1G>A
n.630G>A
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.244-447G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.1219-1G>A
n.1045-1G>A
 gnomAD v4
22g.19880719T>ACA410682096TXNRD2c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
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n.1219-2A>T
n.1045-2A>T
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n.1219-2A>G
n.1045-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880719T>GCA410682098TXNRD2c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
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n.1045-2A>C
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n.1219-4C>T
n.1045-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1161-4C>A
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n.244-450C>A
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n.1219-4C>A
n.1045-4C>A
 gnomAD v4
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n.1219-5C>T
n.1045-5C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1219-6C>G
n.1045-6C>G
 dbSNP
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n.1181-8T>C
n.1161-8T>C
n.623T>C
c.799-8T>C (n.799-8T>C)
n.244-454T>C
c.316-8T>C (n.316-8T>C)
n.1219-8T>C
n.1045-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880726delCA2655323846TXNRD2c.1087-8del (n.1087-8del)
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c.1030-8del (n.1030-8del)
c.55-8del (n.55-8del)
n.1181-8del
n.1161-8del
n.623del
c.799-8del (n.799-8del)
n.244-454del
c.316-8del (n.316-8del)
n.1219-8del
n.1045-8del
 gnomAD v4
22g.19880727G>TCA2655323849TXNRD2c.1087-10C>A (n.1087-10C>A)
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c.1018-10C>A (n.1018-10C>A)
c.10-10C>A (n.10-10C>A)
c.37-10C>A (n.37-10C>A)
c.1030-10C>A (n.1030-10C>A)
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n.1181-10C>A
n.1161-10C>A
n.621C>A
c.799-10C>A (n.799-10C>A)
n.244-456C>A
c.316-10C>A (n.316-10C>A)
n.1219-10C>A
n.1045-10C>A
 gnomAD v4
22g.19880728G>ACA10103809TXNRD2c.1087-11C>T (n.1087-11C>T)
c.997-11C>T (n.997-11C>T)
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c.1018-11C>T (n.1018-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
c.37-11C>T (n.37-11C>T)
c.1030-11C>T (n.1030-11C>T)
c.55-11C>T (n.55-11C>T)
n.1181-11C>T
n.1161-11C>T
n.620C>T
c.799-11C>T (n.799-11C>T)
n.244-457C>T
c.316-11C>T (n.316-11C>T)
n.1219-11C>T
n.1045-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880728G=CA2396084892TXNRD2c.1087-11C= (n.1087-11C=)
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22g.19880728G>TCA2655323854TXNRD2c.1087-11C>A (n.1087-11C>A)
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c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.1018-11C>A (n.1018-11C>A)
c.10-11C>A (n.10-11C>A)
c.37-11C>A (n.37-11C>A)
c.1030-11C>A (n.1030-11C>A)
c.55-11C>A (n.55-11C>A)
n.1181-11C>A
n.1161-11C>A
n.620C>A
c.799-11C>A (n.799-11C>A)
n.244-457C>A
c.316-11C>A (n.316-11C>A)
n.1219-11C>A
n.1045-11C>A
 gnomAD v4
22g.19880729C>ACA2655323859TXNRD2c.1087-12G>T (n.1087-12G>T)
c.997-12G>T (n.997-12G>T)
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c.55-12G>T (n.55-12G>T)
n.1181-12G>T
n.1161-12G>T
n.619G>T
c.799-12G>T (n.799-12G>T)
n.244-458G>T
c.316-12G>T (n.316-12G>T)
n.1219-12G>T
n.1045-12G>T
 gnomAD v4
22g.19880729C=CA2396084893TXNRD2c.1087-12G= (n.1087-12G=)
c.997-12G= (n.997-12G=)
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c.55-12G= (n.55-12G=)
n.1181-12G=
n.1161-12G=
n.619G=
c.799-12G= (n.799-12G=)
n.244-458G=
c.316-12G= (n.316-12G=)
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n.1045-12G=
22g.19880729C>TCA638363663TXNRD2c.1087-12G>A (n.1087-12G>A)
c.997-12G>A (n.997-12G>A)
c.1084-12G>A (n.1084-12G>A)
c.1018-12G>A (n.1018-12G>A)
c.10-12G>A (n.10-12G>A)
c.37-12G>A (n.37-12G>A)
c.1030-12G>A (n.1030-12G>A)
c.55-12G>A (n.55-12G>A)
n.1181-12G>A
n.1161-12G>A
n.619G>A
c.799-12G>A (n.799-12G>A)
n.244-458G>A
c.316-12G>A (n.316-12G>A)
n.1219-12G>A
n.1045-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880731C>TCA2655323863TXNRD2c.1087-14G>A (n.1087-14G>A)
c.997-14G>A (n.997-14G>A)
c.1084-14G>A (n.1084-14G>A)
c.1018-14G>A (n.1018-14G>A)
c.10-14G>A (n.10-14G>A)
c.37-14G>A (n.37-14G>A)
c.1030-14G>A (n.1030-14G>A)
c.55-14G>A (n.55-14G>A)
n.1181-14G>A
n.1161-14G>A
n.617G>A
c.799-14G>A (n.799-14G>A)
n.244-460G>A
c.316-14G>A (n.316-14G>A)
n.1219-14G>A
n.1045-14G>A
 gnomAD v4
22g.19880731dupCA2655323862TXNRD2c.1087-14dup (n.1087-14dup)
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n.1181-14dup
n.1161-14dup
n.617dup
c.799-14dup (n.799-14dup)
n.244-460dup
c.316-14dup (n.316-14dup)
n.1219-14dup
n.1045-14dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.19880732delCA2655323864TXNRD2c.1087-15del (n.1087-15del)
c.997-15del (n.997-15del)
c.1084-15del (n.1084-15del)
c.1018-15del (n.1018-15del)
c.10-15del (n.10-15del)
c.37-15del (n.37-15del)
c.1030-15del (n.1030-15del)
c.55-15del (n.55-15del)
n.1181-15del
n.1161-15del
n.616del
c.799-15del (n.799-15del)
n.244-461del
c.316-15del (n.316-15del)
n.1219-15del
n.1045-15del
 gnomAD v4
22g.19880732A>GCA2655323866TXNRD2c.1087-15T>C (n.1087-15T>C)
c.997-15T>C (n.997-15T>C)
c.1084-15T>C (n.1084-15T>C)
c.1018-15T>C (n.1018-15T>C)
c.10-15T>C (n.10-15T>C)
c.37-15T>C (n.37-15T>C)
c.1030-15T>C (n.1030-15T>C)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
n.1181-15T>C
n.1161-15T>C
n.616T>C
c.799-15T>C (n.799-15T>C)
n.244-461T>C
c.316-15T>C (n.316-15T>C)
n.1219-15T>C
n.1045-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.19880732_19880733delinsAGCA2497029394TXNRD2c.1087-16_1087-15delinsCT (n.1087-16_1087-15delinsCT)
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c.55-16_55-15delinsCT (n.55-16_55-15delinsCT)
n.1181-16_1181-15delinsCT
n.1161-16_1161-15delinsCT
n.615_616delinsCT
c.799-16_799-15delinsCT (n.799-16_799-15delinsCT)
n.244-462_244-461delinsCT
c.316-16_316-15delinsCT (n.316-16_316-15delinsCT)
n.1219-16_1219-15delinsCT
n.1045-16_1045-15delinsCT
22g.19880732_19880734delinsAGGCA2396084894TXNRD2c.1087-17_1087-15delinsCCT (n.1087-17_1087-15delinsCCT)
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c.1018-17_1018-15delinsCCT (n.1018-17_1018-15delinsCCT)
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c.1030-17_1030-15delinsCCT (n.1030-17_1030-15delinsCCT)
c.55-17_55-15delinsCCT (n.55-17_55-15delinsCCT)
n.1181-17_1181-15delinsCCT
n.1161-17_1161-15delinsCCT
n.614_616delinsCCT
c.799-17_799-15delinsCCT (n.799-17_799-15delinsCCT)
n.244-463_244-461delinsCCT
c.316-17_316-15delinsCCT (n.316-17_316-15delinsCCT)
n.1219-17_1219-15delinsCCT
n.1045-17_1045-15delinsCCT
22g.19880733G>ACA2396084895TXNRD2c.1087-16C>T (n.1087-16C>T)
c.997-16C>T (n.997-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
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n.1181-16C>T
n.1161-16C>T
n.615C>T
c.799-16C>T (n.799-16C>T)
n.244-462C>T
c.316-16C>T (n.316-16C>T)
n.1219-16C>T
n.1045-16C>T
 dbSNP
22g.19880733G>CCA751494248TXNRD2c.1087-16C>G (n.1087-16C>G)
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n.1181-16C>G
n.1161-16C>G
n.615C>G
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n.244-462C>G
c.316-16C>G (n.316-16C>G)
n.1219-16C>G
n.1045-16C>G
 dbSNP
22g.19880733G=CA2396084897TXNRD2c.1087-16C= (n.1087-16C=)
c.997-16C= (n.997-16C=)
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n.244-462C=
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n.1219-16C=
n.1045-16C=
22g.19880733G>TCA2655323878TXNRD2c.1087-16C>A (n.1087-16C>A)
c.997-16C>A (n.997-16C>A)
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n.1181-16C>A
n.1161-16C>A
n.615C>A
c.799-16C>A (n.799-16C>A)
n.244-462C>A
c.316-16C>A (n.316-16C>A)
n.1219-16C>A
n.1045-16C>A
 gnomAD v4
22g.19880738dupCA2589500671TXNRD2c.1087-16dup (n.1087-16dup)
c.997-16dup (n.997-16dup)
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c.10-16dup (n.10-16dup)
c.37-16dup (n.37-16dup)
c.1030-16dup (n.1030-16dup)
c.55-16dup (n.55-16dup)
n.1181-16dup
n.1161-16dup
n.615dup
c.799-16dup (n.799-16dup)
n.244-462dup
c.316-16dup (n.316-16dup)
n.1219-16dup
n.1045-16dup
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880738delCA10103810TXNRD2c.1087-16del (n.1087-16del)
c.997-16del (n.997-16del)
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c.1018-16del (n.1018-16del)
c.10-16del (n.10-16del)
c.37-16del (n.37-16del)
c.1030-16del (n.1030-16del)
c.55-16del (n.55-16del)
n.1181-16del
n.1161-16del
n.615del
c.799-16del (n.799-16del)
n.244-462del
c.316-16del (n.316-16del)
n.1219-16del
n.1045-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880737_19880738delCA2396084896TXNRD2c.1087-17_1087-16del (n.1087-17_1087-16del)
c.997-17_997-16del (n.997-17_997-16del)
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c.37-17_37-16del (n.37-17_37-16del)
c.1030-17_1030-16del (n.1030-17_1030-16del)
c.55-17_55-16del (n.55-17_55-16del)
n.1181-17_1181-16del
n.1161-17_1161-16del
n.614_615del
c.799-17_799-16del (n.799-17_799-16del)
n.244-463_244-462del
c.316-17_316-16del (n.316-17_316-16del)
n.1219-17_1219-16del
n.1045-17_1045-16del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19880734G>ACA322092520TXNRD2c.1087-17C>T (n.1087-17C>T)
c.997-17C>T (n.997-17C>T)
c.1084-17C>T (n.1084-17C>T)
c.1018-17C>T (n.1018-17C>T)
c.10-17C>T (n.10-17C>T)
c.37-17C>T (n.37-17C>T)
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c.55-17C>T (n.55-17C>T)
n.1181-17C>T
n.1161-17C>T
n.614C>T
c.799-17C>T (n.799-17C>T)
n.244-463C>T
c.316-17C>T (n.316-17C>T)
n.1219-17C>T
n.1045-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19880734G=CA2396084898TXNRD2c.1087-17C= (n.1087-17C=)
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n.244-463C=
c.316-17C= (n.316-17C=)
n.1219-17C=
n.1045-17C=
22g.19880736G>ACA2655323886TXNRD2c.1087-19C>T (n.1087-19C>T)
c.997-19C>T (n.997-19C>T)
c.1084-19C>T (n.1084-19C>T)
c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
c.10-19C>T (n.10-19C>T)
c.37-19C>T (n.37-19C>T)
c.1030-19C>T (n.1030-19C>T)
c.55-19C>T (n.55-19C>T)
n.1181-19C>T
n.1161-19C>T
n.612C>T
c.799-19C>T (n.799-19C>T)
n.244-465C>T
c.316-19C>T (n.316-19C>T)
n.1219-19C>T
n.1045-19C>T
 gnomAD v4
22g.19880736G=CA2396084899TXNRD2c.1087-19C= (n.1087-19C=)
c.997-19C= (n.997-19C=)
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n.1181-19C=
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n.612C=
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n.244-465C=
c.316-19C= (n.316-19C=)
n.1219-19C=
n.1045-19C=
22g.19880736G>TCA10103811TXNRD2c.1087-19C>A (n.1087-19C>A)
c.997-19C>A (n.997-19C>A)
c.1084-19C>A (n.1084-19C>A)
c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
c.10-19C>A (n.10-19C>A)
c.37-19C>A (n.37-19C>A)
c.1030-19C>A (n.1030-19C>A)
c.55-19C>A (n.55-19C>A)
n.1181-19C>A
n.1161-19C>A
n.612C>A
c.799-19C>A (n.799-19C>A)
n.244-465C>A
c.316-19C>A (n.316-19C>A)
n.1219-19C>A
n.1045-19C>A
 dbSNP ExAC
22g.19880737G>ACA2655323888TXNRD2c.1087-20C>T (n.1087-20C>T)
c.997-20C>T (n.997-20C>T)
c.1084-20C>T (n.1084-20C>T)
c.1018-20C>T (n.1018-20C>T)
c.10-20C>T (n.10-20C>T)
c.37-20C>T (n.37-20C>T)
c.1030-20C>T (n.1030-20C>T)
c.55-20C>T (n.55-20C>T)
n.1181-20C>T
n.1161-20C>T
n.611C>T
c.799-20C>T (n.799-20C>T)
n.244-466C>T
c.316-20C>T (n.316-20C>T)
n.1219-20C>T
n.1045-20C>T
 gnomAD v4
22g.19880737G>CCA2655323890TXNRD2c.1087-20C>G (n.1087-20C>G)
c.997-20C>G (n.997-20C>G)
c.1084-20C>G (n.1084-20C>G)
c.1018-20C>G (n.1018-20C>G)
c.10-20C>G (n.10-20C>G)
c.37-20C>G (n.37-20C>G)
c.1030-20C>G (n.1030-20C>G)
c.55-20C>G (n.55-20C>G)
n.1181-20C>G
n.1161-20C>G
n.611C>G
c.799-20C>G (n.799-20C>G)
n.244-466C>G
c.316-20C>G (n.316-20C>G)
n.1219-20C>G
n.1045-20C>G
 gnomAD v4
22g.19880737G>TCA2655323892TXNRD2c.1087-20C>A (n.1087-20C>A)
c.997-20C>A (n.997-20C>A)
c.1084-20C>A (n.1084-20C>A)
c.1018-20C>A (n.1018-20C>A)
c.10-20C>A (n.10-20C>A)
c.37-20C>A (n.37-20C>A)
c.1030-20C>A (n.1030-20C>A)
c.55-20C>A (n.55-20C>A)
n.1181-20C>A
n.1161-20C>A
n.611C>A
c.799-20C>A (n.799-20C>A)
n.244-466C>A
c.316-20C>A (n.316-20C>A)
n.1219-20C>A
n.1045-20C>A
 gnomAD v4
22g.19880738G>ACA2577648090TXNRD2c.1087-21C>T (n.1087-21C>T)
c.997-21C>T (n.997-21C>T)
c.1084-21C>T (n.1084-21C>T)
c.1018-21C>T (n.1018-21C>T)
c.10-21C>T (n.10-21C>T)
c.37-21C>T (n.37-21C>T)
c.1030-21C>T (n.1030-21C>T)
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
n.1181-21C>T
n.1161-21C>T
n.610C>T
c.799-21C>T (n.799-21C>T)
n.244-467C>T
c.316-21C>T (n.316-21C>T)
n.1219-21C>T
n.1045-21C>T
 gnomAD v4
22g.19880738G>CCA2577648091TXNRD2c.1087-21C>G (n.1087-21C>G)
c.997-21C>G (n.997-21C>G)
c.1084-21C>G (n.1084-21C>G)
c.1018-21C>G (n.1018-21C>G)
c.10-21C>G (n.10-21C>G)
c.37-21C>G (n.37-21C>G)
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n.244-467C>A
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c.1018-26C>A (n.1018-26C>A)
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n.1181-26C>A
n.1161-26C>A
n.605C>A
c.799-26C>A (n.799-26C>A)
n.244-472C>A
c.316-26C>A (n.316-26C>A)
n.1219-26C>A
n.1045-26C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched