Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19880630A= | CA2396084828 | TXNRD2 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.1084T= (p.Tyr362=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.97T= (p.Tyr33=) c.124T= (p.Tyr42=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.142T= (p.Tyr48=) n.1268T= n.1248T= n.718T= c.886T= (p.Tyr296=) n.244-359T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1306T= n.1132T= | |
22 | g.19880630A>C | CA410681896 | TXNRD2 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1268T>G n.1248T>G n.718T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.244-359T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1306T>G n.1132T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880630A>G | CA10103776 | TXNRD2 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.97T>C (p.Tyr33His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.1268T>C n.1248T>C n.718T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.244-359T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1306T>C n.1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880630A>T | CA410681897 | TXNRD2 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1268T>A n.1248T>A n.718T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.244-359T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1306T>A n.1132T>A | |
22 | g.19880631G>A | CA513361612 | TXNRD2 | c.1173C>T (p.Asp391=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.96C>T (p.Asp32=) c.123C>T (p.Asp41=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.141C>T (p.Asp47=) n.1267C>T n.1247C>T n.717C>T c.885C>T (p.Asp295=) n.244-360C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.1305C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880631G>C | CA410681898 | TXNRD2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.1267C>G n.1247C>G n.717C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) n.244-360C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1305C>G n.1131C>G | |
22 | g.19880631G= | CA2396084829 | TXNRD2 | c.1173C= (p.Asp391=) c.1083C= (p.Asp361=) c.1170C= (p.Asp390=) c.1104C= (p.Asp368=) c.96C= (p.Asp32=) c.123C= (p.Asp41=) c.1116C= (p.Asp372=) c.141C= (p.Asp47=) n.1267C= n.1247C= n.717C= c.885C= (p.Asp295=) n.244-360C= c.402C= (p.Asp134=) n.1305C= n.1131C= | |
22 | g.19880631G>T | CA410681899 | TXNRD2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.1267C>A n.1247C>A n.717C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) n.244-360C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1305C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880632T>A | CA410681901 | TXNRD2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.1266A>T n.1246A>T n.716A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.244-361A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.1304A>T n.1130A>T | |
22 | g.19880632T>C | CA10103777 | TXNRD2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.1266A>G n.1246A>G n.716A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.244-361A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1304A>G n.1130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880632T>G | CA410681900 | TXNRD2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.1266A>C n.1246A>C n.716A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.244-361A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1304A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19880632T= | CA2396084830 | TXNRD2 | c.1172A= (p.Asp391=) c.1082A= (p.Asp361=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1103A= (p.Asp368=) c.95A= (p.Asp32=) c.122A= (p.Asp41=) c.1115A= (p.Asp372=) c.140A= (p.Asp47=) n.1266A= n.1246A= n.716A= c.884A= (p.Asp295=) n.244-361A= c.401A= (p.Asp134=) n.1304A= n.1130A= | |
22 | g.19880633C>A | CA410681902 | TXNRD2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.1265G>T n.1245G>T n.715G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.244-362G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1303G>T n.1129G>T | |
22 | g.19880633C>G | CA410681903 | TXNRD2 | c.1171G>C (p.Asp391His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.94G>C (p.Asp32His) c.121G>C (p.Asp41His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.139G>C (p.Asp47His) n.1265G>C n.1245G>C n.715G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.244-362G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.1303G>C n.1129G>C | |
22 | g.19880633C>T | CA410681904 | TXNRD2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.1265G>A n.1245G>A n.715G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.244-362G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1303G>A n.1129G>A | |
22 | g.19880634C>A | CA410681905 | TXNRD2 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.1264G>T n.1244G>T n.714G>T c.882G>T (p.Met294Ile) n.244-363G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.1302G>T n.1128G>T | |
22 | g.19880634C>G | CA410681906 | TXNRD2 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.1264G>C n.1244G>C n.714G>C c.882G>C (p.Met294Ile) n.244-363G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.1302G>C n.1128G>C | |
22 | g.19880634C>T | CA410681907 | TXNRD2 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.1264G>A n.1244G>A n.714G>A c.882G>A (p.Met294Ile) n.244-363G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.1302G>A n.1128G>A | |
22 | g.19880635A= | CA2396084831 | TXNRD2 | c.1169T= (p.Met390=) c.1079T= (p.Met360=) c.1166T= (p.Met389=) c.1100T= (p.Met367=) c.92T= (p.Met31=) c.119T= (p.Met40=) c.1112T= (p.Met371=) c.137T= (p.Met46=) n.1263T= n.1243T= n.713T= c.881T= (p.Met294=) n.244-364T= c.398T= (p.Met133=) n.1301T= n.1127T= | |
22 | g.19880635A>C | CA410681909 | TXNRD2 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.1263T>G n.1243T>G n.713T>G c.881T>G (p.Met294Arg) n.244-364T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.1301T>G n.1127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880635A>G | CA10103778 | TXNRD2 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.1263T>C n.1243T>C n.713T>C c.881T>C (p.Met294Thr) n.244-364T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.1301T>C n.1127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880635A>T | CA410681908 | TXNRD2 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.1263T>A n.1243T>A n.713T>A c.881T>A (p.Met294Lys) n.244-364T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.1301T>A n.1127T>A | |
22 | g.19880636T>A | CA410681910 | TXNRD2 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.1262A>T n.1242A>T n.712A>T c.880A>T (p.Met294Leu) n.244-365A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.1300A>T n.1126A>T | |
22 | g.19880636T>C | CA410681911 | TXNRD2 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.91A>G (p.Met31Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.1262A>G n.1242A>G n.712A>G c.880A>G (p.Met294Val) n.244-365A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.1300A>G n.1126A>G | |
22 | g.19880636T>G | CA410681912 | TXNRD2 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.1262A>C n.1242A>C n.712A>C c.880A>C (p.Met294Leu) n.244-365A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.1300A>C n.1126A>C | |
22 | g.19880637C>A | CA513361615 | TXNRD2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.90G>T (p.Leu30=) c.117G>T (p.Leu39=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.135G>T (p.Leu45=) n.1261G>T n.1241G>T n.711G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.244-366G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.1299G>T n.1125G>T | |
22 | g.19880637C>G | CA513361614 | TXNRD2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.90G>C (p.Leu30=) c.117G>C (p.Leu39=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.135G>C (p.Leu45=) n.1261G>C n.1241G>C n.711G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.244-366G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.1299G>C n.1125G>C | |
22 | g.19880637C>T | CA513361613 | TXNRD2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.90G>A (p.Leu30=) c.117G>A (p.Leu39=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1261G>A n.1241G>A n.711G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.244-366G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.1299G>A n.1125G>A | |
22 | g.19880638A>C | CA410681913 | TXNRD2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1260T>G n.1240T>G n.710T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.244-367T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1298T>G n.1124T>G | |
22 | g.19880638A>G | CA410681914 | TXNRD2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1260T>C n.1240T>C n.710T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.244-367T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1298T>C n.1124T>C | |
22 | g.19880638A>T | CA410681915 | TXNRD2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1260T>A n.1240T>A n.710T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.244-367T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1298T>A n.1124T>A | |
22 | g.19880639G>A | CA513361618 | TXNRD2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.88C>T (p.Leu30=) c.115C>T (p.Leu39=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.133C>T (p.Leu45=) n.1259C>T n.1239C>T n.709C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.244-368C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.1297C>T n.1123C>T | |
22 | g.19880639G>C | CA410681916 | TXNRD2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1259C>G n.1239C>G n.709C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.244-368C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.1297C>G n.1123C>G | |
22 | g.19880639G>T | CA410681917 | TXNRD2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.88C>A (p.Leu30Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.1259C>A n.1239C>A n.709C>A c.877C>A (p.Leu293Met) n.244-368C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.1297C>A n.1123C>A | |
22 | g.19880640A>C | CA410681918 | TXNRD2 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) n.1258T>G n.1238T>G n.708T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) n.244-369T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1296T>G n.1122T>G | |
22 | g.19880640A>G | CA513361620 | TXNRD2 | c.1164T>C (p.Asp388=) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.87T>C (p.Asp29=) c.114T>C (p.Asp38=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.132T>C (p.Asp44=) n.1258T>C n.1238T>C n.708T>C c.876T>C (p.Asp292=) n.244-369T>C c.393T>C (p.Asp131=) n.1296T>C n.1122T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19880640A>T | CA410681919 | TXNRD2 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) n.1258T>A n.1238T>A n.708T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) n.244-369T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1296T>A n.1122T>A | |
22 | g.19880641T>A | CA410681920 | TXNRD2 | c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.1257A>T n.1237A>T n.707A>T c.875A>T (p.Asp292Val) n.244-370A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.1295A>T n.1121A>T | |
22 | g.19880641T>C | CA410681921 | TXNRD2 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1257A>G n.1237A>G n.707A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) n.244-370A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1295A>G n.1121A>G | |
22 | g.19880641T>G | CA410681922 | TXNRD2 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1257A>C n.1237A>C n.707A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) n.244-370A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1295A>C n.1121A>C | |
22 | g.19880642C>A | CA410681923 | TXNRD2 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1256G>T n.1236G>T n.706G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.244-371G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.1294G>T n.1120G>T | |
22 | g.19880642C>G | CA410681925 | TXNRD2 | c.1162G>C (p.Asp388His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.85G>C (p.Asp29His) c.112G>C (p.Asp38His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.130G>C (p.Asp44His) n.1256G>C n.1236G>C n.706G>C c.874G>C (p.Asp292His) n.244-371G>C c.391G>C (p.Asp131His) n.1294G>C n.1120G>C | |
22 | g.19880642C>T | CA410681924 | TXNRD2 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1256G>A n.1236G>A n.706G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) n.244-371G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) n.1294G>A n.1120G>A | |
22 | g.19880643T>A | CA513361621 | TXNRD2 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.1158A>T (p.Ser386=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.84A>T (p.Ser28=) c.111A>T (p.Ser37=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.129A>T (p.Ser43=) n.1255A>T n.1235A>T n.705A>T c.873A>T (p.Ser291=) n.244-372A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.1293A>T n.1119A>T | |
22 | g.19880643T>C | CA10103779 | TXNRD2 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.1158A>G (p.Ser386=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.84A>G (p.Ser28=) c.111A>G (p.Ser37=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.129A>G (p.Ser43=) n.1255A>G n.1235A>G n.705A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.244-372A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.1293A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880643T>G | CA513361622 | TXNRD2 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.1158A>C (p.Ser386=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.84A>C (p.Ser28=) c.111A>C (p.Ser37=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.129A>C (p.Ser43=) n.1255A>C n.1235A>C n.705A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.244-372A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.1293A>C n.1119A>C | |
22 | g.19880643T= | CA2396084832 | TXNRD2 | c.1161A= (p.Ser387=) c.1071A= (p.Ser357=) c.1158A= (p.Ser386=) c.1092A= (p.Ser364=) c.84A= (p.Ser28=) c.111A= (p.Ser37=) c.1104A= (p.Ser368=) c.129A= (p.Ser43=) n.1255A= n.1235A= n.705A= c.873A= (p.Ser291=) n.244-372A= c.390A= (p.Ser130=) n.1293A= n.1119A= | |
22 | g.19880644G>A | CA410681926 | TXNRD2 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.110C>T (p.Ser37Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.1254C>T n.1234C>T n.704C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.244-373C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.1292C>T n.1118C>T | |
22 | g.19880644G>C | CA410681927 | TXNRD2 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.110C>G (p.Ser37Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.128C>G (p.Ser43Ter) n.1254C>G n.1234C>G n.704C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) n.244-373C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.1292C>G n.1118C>G | |
22 | g.19880644G>T | CA410681928 | TXNRD2 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.110C>A (p.Ser37Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.1254C>A n.1234C>A n.704C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.244-373C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.1292C>A n.1118C>A | |
22 | g.19880645A= | CA2396084833 | TXNRD2 | c.1159T= (p.Ser387=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1156T= (p.Ser386=) c.1090T= (p.Ser364=) c.82T= (p.Ser28=) c.109T= (p.Ser37=) c.1102T= (p.Ser368=) c.127T= (p.Ser43=) n.1253T= n.1233T= n.703T= c.871T= (p.Ser291=) n.244-374T= c.388T= (p.Ser130=) n.1291T= n.1117T= | |
22 | g.19880645A>C | CA410681929 | TXNRD2 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) n.1253T>G n.1233T>G n.703T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.244-374T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1291T>G n.1117T>G | |
22 | g.19880645A>G | CA10103780 | TXNRD2 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.1253T>C n.1233T>C n.703T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.244-374T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1291T>C n.1117T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880645A>T | CA410681930 | TXNRD2 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) n.1253T>A n.1233T>A n.703T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.244-374T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1291T>A n.1117T>A | |
22 | g.19880646G>A | CA10103781 | TXNRD2 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1155C>T (p.Ser385=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.81C>T (p.Ser27=) c.108C>T (p.Ser36=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.126C>T (p.Ser42=) n.1252C>T n.1232C>T n.702C>T c.870C>T (p.Ser290=) n.244-375C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.1290C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880646G>C | CA513361623 | TXNRD2 | c.1158C>G (p.Ser386=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.1155C>G (p.Ser385=) c.1089C>G (p.Ser363=) c.81C>G (p.Ser27=) c.108C>G (p.Ser36=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.126C>G (p.Ser42=) n.1252C>G n.1232C>G n.702C>G c.870C>G (p.Ser290=) n.244-375C>G c.387C>G (p.Ser129=) n.1290C>G n.1116C>G | |
22 | g.19880646G= | CA2396084834 | TXNRD2 | c.1158C= (p.Ser386=) c.1068C= (p.Ser356=) c.1155C= (p.Ser385=) c.1089C= (p.Ser363=) c.81C= (p.Ser27=) c.108C= (p.Ser36=) c.1101C= (p.Ser367=) c.126C= (p.Ser42=) n.1252C= n.1232C= n.702C= c.870C= (p.Ser290=) n.244-375C= c.387C= (p.Ser129=) n.1290C= n.1116C= | |
22 | g.19880646G>T | CA513361624 | TXNRD2 | c.1158C>A (p.Ser386=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.1155C>A (p.Ser385=) c.1089C>A (p.Ser363=) c.81C>A (p.Ser27=) c.108C>A (p.Ser36=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.126C>A (p.Ser42=) n.1252C>A n.1232C>A n.702C>A c.870C>A (p.Ser290=) n.244-375C>A c.387C>A (p.Ser129=) n.1290C>A n.1116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880647G>A | CA410681931 | TXNRD2 | c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.1251C>T n.1231C>T n.701C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) n.244-376C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) n.1289C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880647G>C | CA410681932 | TXNRD2 | c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.1251C>G n.1231C>G n.701C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) n.244-376C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) n.1289C>G n.1115C>G | |
22 | g.19880647G= | CA2396084835 | TXNRD2 | c.1157C= (p.Ser386=) c.1067C= (p.Ser356=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1088C= (p.Ser363=) c.80C= (p.Ser27=) c.107C= (p.Ser36=) c.1100C= (p.Ser367=) c.125C= (p.Ser42=) n.1251C= n.1231C= n.701C= c.869C= (p.Ser290=) n.244-376C= c.386C= (p.Ser129=) n.1289C= n.1115C= | |
22 | g.19880647G>T | CA10103782 | TXNRD2 | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.1251C>A n.1231C>A n.701C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.244-376C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.1289C>A n.1115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880648A= | CA2396084836 | TXNRD2 | c.1156T= (p.Ser386=) c.1066T= (p.Ser356=) c.1153T= (p.Ser385=) c.1087T= (p.Ser363=) c.79T= (p.Ser27=) c.106T= (p.Ser36=) c.1099T= (p.Ser367=) c.124T= (p.Ser42=) n.1250T= n.1230T= n.700T= c.868T= (p.Ser290=) n.244-377T= c.385T= (p.Ser129=) n.1288T= n.1114T= | |
22 | g.19880648A>C | CA322092379 | TXNRD2 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.1250T>G n.1230T>G n.700T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.244-377T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) n.1288T>G n.1114T>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19880648A>G | CA410681934 | TXNRD2 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.1250T>C n.1230T>C n.700T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.244-377T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) n.1288T>C n.1114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880648A>T | CA410681933 | TXNRD2 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1250T>A n.1230T>A n.700T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.244-377T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) n.1288T>A n.1114T>A | |
22 | g.19880649C>A | CA513361627 | TXNRD2 | c.1155G>T (p.Gly385=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.78G>T (p.Gly26=) c.105G>T (p.Gly35=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.123G>T (p.Gly41=) n.1249G>T n.1229G>T n.699G>T c.867G>T (p.Gly289=) n.244-378G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.1287G>T n.1113G>T | |
22 | g.19880649C= | CA2396084837 | TXNRD2 | c.1155G= (p.Gly385=) c.1065G= (p.Gly355=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1086G= (p.Gly362=) c.78G= (p.Gly26=) c.105G= (p.Gly35=) c.1098G= (p.Gly366=) c.123G= (p.Gly41=) n.1249G= n.1229G= n.699G= c.867G= (p.Gly289=) n.244-378G= c.384G= (p.Gly128=) n.1287G= n.1113G= | |
22 | g.19880649C>G | CA10103783 | TXNRD2 | c.1155G>C (p.Gly385=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.78G>C (p.Gly26=) c.105G>C (p.Gly35=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.123G>C (p.Gly41=) n.1249G>C n.1229G>C n.699G>C c.867G>C (p.Gly289=) n.244-378G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.1287G>C n.1113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880649C>T | CA513361626 | TXNRD2 | c.1155G>A (p.Gly385=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.78G>A (p.Gly26=) c.105G>A (p.Gly35=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.123G>A (p.Gly41=) n.1249G>A n.1229G>A n.699G>A c.867G>A (p.Gly289=) n.244-378G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.1287G>A n.1113G>A | |
22 | g.19880650C>A | CA410681935 | TXNRD2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.1248G>T n.1228G>T n.698G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.244-379G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.1286G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880650C= | CA2396084838 | TXNRD2 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1085G= (p.Gly362=) c.77G= (p.Gly26=) c.104G= (p.Gly35=) c.1097G= (p.Gly366=) c.122G= (p.Gly41=) n.1248G= n.1228G= n.698G= c.866G= (p.Gly289=) n.244-379G= c.383G= (p.Gly128=) n.1286G= n.1112G= | |
22 | g.19880650C>G | CA410681936 | TXNRD2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1248G>C n.1228G>C n.698G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.244-379G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1286G>C n.1112G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880650C>T | CA410681937 | TXNRD2 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.1248G>A n.1228G>A n.698G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) n.244-379G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.1286G>A n.1112G>A | |
22 | g.19880653_19880655dup | CA10103784 | TXNRD2 | c.1152_1154dup (p.Gly385_Ser386insGly) c.1062_1064dup (p.Gly355_Ser356insGly) c.1149_1151dup (p.Gly384_Ser385insGly) c.1083_1085dup (p.Gly362_Ser363insGly) c.75_77dup (p.Gly26_Ser27insGly) c.102_104dup (p.Gly35_Ser36insGly) c.1095_1097dup (p.Gly366_Ser367insGly) c.120_122dup (p.Gly41_Ser42insGly) n.1246_1248dup n.1226_1228dup n.696_698dup c.864_866dup (p.Gly289_Ser290insGly) n.244-381_244-379dup c.381_383dup (p.Gly128_Ser129insGly) n.1284_1286dup n.1110_1112dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880651C>A | CA410681938 | TXNRD2 | c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) n.1247G>T n.1227G>T n.697G>T c.865G>T (p.Gly289Trp) n.244-380G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.1285G>T n.1111G>T | |
22 | g.19880651C= | CA2396084839 | TXNRD2 | c.1153G= (p.Gly385=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1084G= (p.Gly362=) c.76G= (p.Gly26=) c.103G= (p.Gly35=) c.1096G= (p.Gly366=) c.121G= (p.Gly41=) n.1247G= n.1227G= n.697G= c.865G= (p.Gly289=) n.244-380G= c.382G= (p.Gly128=) n.1285G= n.1111G= | |
22 | g.19880651C>G | CA410681939 | TXNRD2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1247G>C n.1227G>C n.697G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.244-380G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1285G>C n.1111G>C | |
22 | g.19880651C>T | CA10103785 | TXNRD2 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.1247G>A n.1227G>A n.697G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) n.244-380G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.1285G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880652G>A | CA322092395 | TXNRD2 | c.1152C>T (p.Gly384=) c.1062C>T (p.Gly354=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.1083C>T (p.Gly361=) c.75C>T (p.Gly25=) c.102C>T (p.Gly34=) c.1095C>T (p.Gly365=) c.120C>T (p.Gly40=) n.1246C>T n.1226C>T n.696C>T c.864C>T (p.Gly288=) n.244-381C>T c.381C>T (p.Gly127=) n.1284C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19880652G>C | CA513361629 | TXNRD2 | c.1152C>G (p.Gly384=) c.1062C>G (p.Gly354=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.1083C>G (p.Gly361=) c.75C>G (p.Gly25=) c.102C>G (p.Gly34=) c.1095C>G (p.Gly365=) c.120C>G (p.Gly40=) n.1246C>G n.1226C>G n.696C>G c.864C>G (p.Gly288=) n.244-381C>G c.381C>G (p.Gly127=) n.1284C>G n.1110C>G | |
22 | g.19880652G= | CA2396084840 | TXNRD2 | c.1152C= (p.Gly384=) c.1062C= (p.Gly354=) c.1149C= (p.Gly383=) c.1083C= (p.Gly361=) c.75C= (p.Gly25=) c.102C= (p.Gly34=) c.1095C= (p.Gly365=) c.120C= (p.Gly40=) n.1246C= n.1226C= n.696C= c.864C= (p.Gly288=) n.244-381C= c.381C= (p.Gly127=) n.1284C= n.1110C= | |
22 | g.19880652G>T | CA513361628 | TXNRD2 | c.1152C>A (p.Gly384=) c.1062C>A (p.Gly354=) c.1149C>A (p.Gly383=) c.1083C>A (p.Gly361=) c.75C>A (p.Gly25=) c.102C>A (p.Gly34=) c.1095C>A (p.Gly365=) c.120C>A (p.Gly40=) n.1246C>A n.1226C>A n.696C>A c.864C>A (p.Gly288=) n.244-381C>A c.381C>A (p.Gly127=) n.1284C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880653C>A | CA410681940 | TXNRD2 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.119G>T (p.Gly40Val) n.1245G>T n.1225G>T n.695G>T c.863G>T (p.Gly288Val) n.244-382G>T c.380G>T (p.Gly127Val) n.1283G>T n.1109G>T | |
22 | g.19880653C>G | CA410681941 | TXNRD2 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.1245G>C n.1225G>C n.695G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) n.244-382G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1283G>C n.1109G>C | |
22 | g.19880653C>T | CA410681942 | TXNRD2 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.1245G>A n.1225G>A n.695G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) n.244-382G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) n.1283G>A n.1109G>A | COSMIC |
22 | g.19880654C>A | CA410681943 | TXNRD2 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.1244G>T n.1224G>T n.694G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) n.244-383G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) n.1282G>T n.1108G>T | |
22 | g.19880654C= | CA2396084841 | TXNRD2 | c.1150G= (p.Gly384=) c.1060G= (p.Gly354=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1081G= (p.Gly361=) c.73G= (p.Gly25=) c.100G= (p.Gly34=) c.1093G= (p.Gly365=) c.118G= (p.Gly40=) n.1244G= n.1224G= n.694G= c.862G= (p.Gly288=) n.244-383G= c.379G= (p.Gly127=) n.1282G= n.1108G= | |
22 | g.19880654C>G | CA10103787 | TXNRD2 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.1244G>C n.1224G>C n.694G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) n.244-383G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1282G>C n.1108G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880654C>T | CA10103786 | TXNRD2 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.1244G>A n.1224G>A n.694G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) n.244-383G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) n.1282G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880655G>A | CA10103788 | TXNRD2 | c.1149C>T (p.Phe383=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.72C>T (p.Phe24=) c.99C>T (p.Phe33=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.117C>T (p.Phe39=) n.1243C>T n.1223C>T n.693C>T c.861C>T (p.Phe287=) n.244-384C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.1281C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880655G>C | CA410681945 | TXNRD2 | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.72C>G (p.Phe24Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.1243C>G n.1223C>G n.693C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) n.244-384C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1281C>G n.1107C>G | |
22 | g.19880655G= | CA2396084842 | TXNRD2 | c.1149C= (p.Phe383=) c.1059C= (p.Phe353=) c.1146C= (p.Phe382=) c.1080C= (p.Phe360=) c.72C= (p.Phe24=) c.99C= (p.Phe33=) c.1092C= (p.Phe364=) c.117C= (p.Phe39=) n.1243C= n.1223C= n.693C= c.861C= (p.Phe287=) n.244-384C= c.378C= (p.Phe126=) n.1281C= n.1107C= | |
22 | g.19880655G>T | CA410681944 | TXNRD2 | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.72C>A (p.Phe24Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.1243C>A n.1223C>A n.693C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) n.244-384C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1281C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880656A= | CA2396084843 | TXNRD2 | c.1148T= (p.Phe383=) c.1058T= (p.Phe353=) c.1145T= (p.Phe382=) c.1079T= (p.Phe360=) c.71T= (p.Phe24=) c.98T= (p.Phe33=) c.1091T= (p.Phe364=) c.116T= (p.Phe39=) n.1242T= n.1222T= n.692T= c.860T= (p.Phe287=) n.244-385T= c.377T= (p.Phe126=) n.1280T= n.1106T= | |
22 | g.19880656A>C | CA410681946 | TXNRD2 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.1242T>G n.1222T>G n.692T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) n.244-385T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1280T>G n.1106T>G | |
22 | g.19880656A>G | CA410681948 | TXNRD2 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.1242T>C n.1222T>C n.692T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) n.244-385T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1280T>C n.1106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880656A>T | CA410681947 | TXNRD2 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.1242T>A n.1222T>A n.692T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.244-385T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1280T>A n.1106T>A | |
22 | g.19880657A>C | CA410681949 | TXNRD2 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.115T>G (p.Phe39Val) n.1241T>G n.1221T>G n.691T>G c.859T>G (p.Phe287Val) n.244-386T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.1279T>G n.1105T>G | |
22 | g.19880657A>G | CA410681951 | TXNRD2 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.1241T>C n.1221T>C n.691T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) n.244-386T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1279T>C n.1105T>C | |
22 | g.19880657A>T | CA410681950 | TXNRD2 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.1241T>A n.1221T>A n.691T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) n.244-386T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1279T>A n.1105T>A | |
22 | g.19880658G>A | CA513361632 | TXNRD2 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.69C>T (p.Leu23=) c.96C>T (p.Leu32=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.114C>T (p.Leu38=) n.1240C>T n.1220C>T n.690C>T c.858C>T (p.Leu286=) n.244-387C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.1278C>T n.1104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880658G>C | CA513361630 | TXNRD2 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.69C>G (p.Leu23=) c.96C>G (p.Leu32=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.114C>G (p.Leu38=) n.1240C>G n.1220C>G n.690C>G c.858C>G (p.Leu286=) n.244-387C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.1278C>G n.1104C>G | dbSNP |
22 | g.19880658G= | CA2396084844 | TXNRD2 | c.1146C= (p.Leu382=) c.1056C= (p.Leu352=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1077C= (p.Leu359=) c.69C= (p.Leu23=) c.96C= (p.Leu32=) c.1089C= (p.Leu363=) c.114C= (p.Leu38=) n.1240C= n.1220C= n.690C= c.858C= (p.Leu286=) n.244-387C= c.375C= (p.Leu125=) n.1278C= n.1104C= | |
22 | g.19880658G>T | CA513361631 | TXNRD2 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.69C>A (p.Leu23=) c.96C>A (p.Leu32=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.114C>A (p.Leu38=) n.1240C>A n.1220C>A n.690C>A c.858C>A (p.Leu286=) n.244-387C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.1278C>A n.1104C>A | |
22 | g.19880659A>C | CA410681952 | TXNRD2 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1239T>G n.1219T>G n.689T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.244-388T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1277T>G n.1103T>G | dbSNP |
22 | g.19880659A>G | CA410681953 | TXNRD2 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1239T>C n.1219T>C n.689T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.244-388T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1277T>C n.1103T>C | |
22 | g.19880659A>T | CA410681954 | TXNRD2 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.68T>A (p.Leu23His) c.95T>A (p.Leu32His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.113T>A (p.Leu38His) n.1239T>A n.1219T>A n.689T>A c.857T>A (p.Leu286His) n.244-388T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.1277T>A n.1103T>A | |
22 | g.19880660G>A | CA410681955 | TXNRD2 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.1238C>T n.1218C>T n.688C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) n.244-389C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.1276C>T n.1102C>T | |
22 | g.19880660G>C | CA410681956 | TXNRD2 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1238C>G n.1218C>G n.688C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.244-389C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.1276C>G n.1102C>G | |
22 | g.19880660G>T | CA410681957 | TXNRD2 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.1238C>A n.1218C>A n.688C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) n.244-389C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.1276C>A n.1102C>A | |
22 | g.19880660_19880661delinsGC | CA2396084845 | TXNRD2 | c.1143_1144delinsGC (p.Arg381=) c.1053_1054delinsGC (p.Arg351=) c.1140_1141delinsGC (p.Arg380=) c.1074_1075delinsGC (p.Arg358=) c.66_67delinsGC (p.Arg22=) c.93_94delinsGC (p.Arg31=) c.1086_1087delinsGC (p.Arg362=) c.111_112delinsGC (p.Arg37=) n.1237_1238delinsGC n.1217_1218delinsGC n.687_688delinsGC c.855_856delinsGC (p.Arg285=) n.244-390_244-389delinsGC c.372_373delinsGC (p.Arg124=) n.1275_1276delinsGC n.1101_1102delinsGC | |
22 | g.19880661C>A | CA513361636 | TXNRD2 | c.1143G>T (p.Arg381=) c.1053G>T (p.Arg351=) c.1140G>T (p.Arg380=) c.1074G>T (p.Arg358=) c.66G>T (p.Arg22=) c.93G>T (p.Arg31=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.111G>T (p.Arg37=) n.1237G>T n.1217G>T n.687G>T c.855G>T (p.Arg285=) n.244-390G>T c.372G>T (p.Arg124=) n.1275G>T n.1101G>T | |
22 | g.19880661C>G | CA513361637 | TXNRD2 | c.1143G>C (p.Arg381=) c.1053G>C (p.Arg351=) c.1140G>C (p.Arg380=) c.1074G>C (p.Arg358=) c.66G>C (p.Arg22=) c.93G>C (p.Arg31=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.111G>C (p.Arg37=) n.1237G>C n.1217G>C n.687G>C c.855G>C (p.Arg285=) n.244-390G>C c.372G>C (p.Arg124=) n.1275G>C n.1101G>C | COSMIC |
22 | g.19880661C>T | CA513361634 | TXNRD2 | c.1143G>A (p.Arg381=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.66G>A (p.Arg22=) c.93G>A (p.Arg31=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.111G>A (p.Arg37=) n.1237G>A n.1217G>A n.687G>A c.855G>A (p.Arg285=) n.244-390G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.1275G>A n.1101G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880662del | CA2396084846 | TXNRD2 | c.1143del (p.Leu382SerfsTer8) c.1053del (p.Leu352SerfsTer8) c.1140del (p.Leu381SerfsTer8) c.1074del (p.Leu359SerfsTer8) c.66del (p.Leu23SerfsTer8) c.93del (p.Leu32SerfsTer8) c.1086del (p.Leu363SerfsTer8) c.111del (p.Leu38SerfsTer8) n.1237del n.1217del n.687del c.855del (p.Leu286SerfsTer8) n.244-390del c.372del (p.Leu125SerfsTer8) n.1275del n.1101del | dbSNP |
22 | g.19880662C>A | CA410681958 | TXNRD2 | c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1236G>T n.1216G>T n.686G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.244-391G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1274G>T n.1100G>T | |
22 | g.19880662C= | CA2396084847 | TXNRD2 | c.1142G= (p.Arg381=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1073G= (p.Arg358=) c.65G= (p.Arg22=) c.92G= (p.Arg31=) c.1085G= (p.Arg362=) c.110G= (p.Arg37=) n.1236G= n.1216G= n.686G= c.854G= (p.Arg285=) n.244-391G= c.371G= (p.Arg124=) n.1274G= n.1100G= | |
22 | g.19880662C>G | CA410681959 | TXNRD2 | c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1236G>C n.1216G>C n.686G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.244-391G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1274G>C n.1100G>C | |
22 | g.19880662C>T | CA10103789 | TXNRD2 | c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1236G>A n.1216G>A n.686G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) n.244-391G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) n.1274G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880663G>A | CA10103790 | TXNRD2 | c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) n.1235C>T n.1215C>T n.685C>T c.853C>T (p.Arg285Trp) n.244-392C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) n.1273C>T n.1099C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880663G>C | CA322092424 | TXNRD2 | c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1235C>G n.1215C>G n.685C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) n.244-392C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1273C>G n.1099C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880663G= | CA2396084848 | TXNRD2 | c.1141C= (p.Arg381=) c.1051C= (p.Arg351=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1072C= (p.Arg358=) c.64C= (p.Arg22=) c.91C= (p.Arg31=) c.1084C= (p.Arg362=) c.109C= (p.Arg37=) n.1235C= n.1215C= n.685C= c.853C= (p.Arg285=) n.244-392C= c.370C= (p.Arg124=) n.1273C= n.1099C= | |
22 | g.19880663G>T | CA513361638 | TXNRD2 | c.1141C>A (p.Arg381=) c.1051C>A (p.Arg351=) c.1138C>A (p.Arg380=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.64C>A (p.Arg22=) c.91C>A (p.Arg31=) c.1084C>A (p.Arg362=) c.109C>A (p.Arg37=) n.1235C>A n.1215C>A n.685C>A c.853C>A (p.Arg285=) n.244-392C>A c.370C>A (p.Arg124=) n.1273C>A n.1099C>A | |
22 | g.19880664C>A | CA410681961 | TXNRD2 | c.1140G>T (p.Gln380His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.63G>T (p.Gln21His) c.90G>T (p.Gln30His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.108G>T (p.Gln36His) n.1234G>T n.1214G>T n.684G>T c.852G>T (p.Gln284His) n.244-393G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.1272G>T n.1098G>T | |
22 | g.19880664C= | CA2396084849 | TXNRD2 | c.1140G= (p.Gln380=) c.1050G= (p.Gln350=) c.1137G= (p.Gln379=) c.1071G= (p.Gln357=) c.63G= (p.Gln21=) c.90G= (p.Gln30=) c.1083G= (p.Gln361=) c.108G= (p.Gln36=) n.1234G= n.1214G= n.684G= c.852G= (p.Gln284=) n.244-393G= c.369G= (p.Gln123=) n.1272G= n.1098G= | |
22 | g.19880664C>G | CA410681960 | TXNRD2 | c.1140G>C (p.Gln380His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.63G>C (p.Gln21His) c.90G>C (p.Gln30His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.108G>C (p.Gln36His) n.1234G>C n.1214G>C n.684G>C c.852G>C (p.Gln284His) n.244-393G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.1272G>C n.1098G>C | |
22 | g.19880664C>T | CA10103791 | TXNRD2 | c.1140G>A (p.Gln380=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.63G>A (p.Gln21=) c.90G>A (p.Gln30=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.108G>A (p.Gln36=) n.1234G>A n.1214G>A n.684G>A c.852G>A (p.Gln284=) n.244-393G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.1272G>A n.1098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880665T>A | CA410681962 | TXNRD2 | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.1233A>T n.1213A>T n.683A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) n.244-394A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.1271A>T n.1097A>T | |
22 | g.19880665T>C | CA410681963 | TXNRD2 | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.1233A>G n.1213A>G n.683A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) n.244-394A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.1271A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880665T>G | CA410681964 | TXNRD2 | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.1233A>C n.1213A>C n.683A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) n.244-394A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.1271A>C n.1097A>C | |
22 | g.19880666G>A | CA410681965 | TXNRD2 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.1232C>T n.1212C>T n.682C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) n.244-395C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.1270C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880666G>C | CA410681966 | TXNRD2 | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.1232C>G n.1212C>G n.682C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) n.244-395C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.1270C>G n.1096C>G | |
22 | g.19880666G>T | CA410681967 | TXNRD2 | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.1232C>A n.1212C>A n.682C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) n.244-395C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.1270C>A n.1096C>A | |
22 | g.19880667C>A | CA513361642 | TXNRD2 | c.1137G>T (p.Val379=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1068G>T (p.Val356=) c.60G>T (p.Val20=) c.87G>T (p.Val29=) c.1080G>T (p.Val360=) c.105G>T (p.Val35=) n.1231G>T n.1211G>T n.681G>T c.849G>T (p.Val283=) n.244-396G>T c.366G>T (p.Val122=) n.1269G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880667C= | CA2396084850 | TXNRD2 | c.1137G= (p.Val379=) c.1047G= (p.Val349=) c.1134G= (p.Val378=) c.1068G= (p.Val356=) c.60G= (p.Val20=) c.87G= (p.Val29=) c.1080G= (p.Val360=) c.105G= (p.Val35=) n.1231G= n.1211G= n.681G= c.849G= (p.Val283=) n.244-396G= c.366G= (p.Val122=) n.1269G= n.1095G= | |
22 | g.19880667C>G | CA10103792 | TXNRD2 | c.1137G>C (p.Val379=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1068G>C (p.Val356=) c.60G>C (p.Val20=) c.87G>C (p.Val29=) c.1080G>C (p.Val360=) c.105G>C (p.Val35=) n.1231G>C n.1211G>C n.681G>C c.849G>C (p.Val283=) n.244-396G>C c.366G>C (p.Val122=) n.1269G>C n.1095G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880667C>T | CA10103793 | TXNRD2 | c.1137G>A (p.Val379=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1068G>A (p.Val356=) c.60G>A (p.Val20=) c.87G>A (p.Val29=) c.1080G>A (p.Val360=) c.105G>A (p.Val35=) n.1231G>A n.1211G>A n.681G>A c.849G>A (p.Val283=) n.244-396G>A c.366G>A (p.Val122=) n.1269G>A n.1095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880668A= | CA2396084851 | TXNRD2 | c.1136T= (p.Val379=) c.1046T= (p.Val349=) c.1133T= (p.Val378=) c.1067T= (p.Val356=) c.59T= (p.Val20=) c.86T= (p.Val29=) c.1079T= (p.Val360=) c.104T= (p.Val35=) n.1230T= n.1210T= n.680T= c.848T= (p.Val283=) n.244-397T= c.365T= (p.Val122=) n.1268T= n.1094T= | |
22 | g.19880668A>C | CA410681968 | TXNRD2 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.1230T>G n.1210T>G n.680T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.244-397T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.1268T>G n.1094T>G | dbSNP |
22 | g.19880668A>G | CA410681969 | TXNRD2 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.1230T>C n.1210T>C n.680T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.244-397T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.1268T>C n.1094T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19880668A>T | CA410681970 | TXNRD2 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.1230T>A n.1210T>A n.680T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.244-397T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.1268T>A n.1094T>A | |
22 | g.19880669C>A | CA410681973 | TXNRD2 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.1229G>T n.1209G>T n.679G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.244-398G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.1267G>T n.1093G>T | |
22 | g.19880669C= | CA2396084852 | TXNRD2 | c.1135G= (p.Val379=) c.1045G= (p.Val349=) c.1132G= (p.Val378=) c.1066G= (p.Val356=) c.58G= (p.Val20=) c.85G= (p.Val29=) c.1078G= (p.Val360=) c.103G= (p.Val35=) n.1229G= n.1209G= n.679G= c.847G= (p.Val283=) n.244-398G= c.364G= (p.Val122=) n.1267G= n.1093G= | |
22 | g.19880669C>G | CA410681972 | TXNRD2 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1229G>C n.1209G>C n.679G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.244-398G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.1267G>C n.1093G>C | |
22 | g.19880669C>T | CA410681971 | TXNRD2 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.58G>A (p.Val20Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.1078G>A (p.Val360Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.1229G>A n.1209G>A n.679G>A c.847G>A (p.Val283Met) n.244-398G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.1267G>A n.1093G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19880670C>A | CA513361645 | TXNRD2 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.57G>T (p.Leu19=) c.84G>T (p.Leu28=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.102G>T (p.Leu34=) n.1228G>T n.1208G>T n.678G>T c.846G>T (p.Leu282=) n.244-399G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.1266G>T n.1092G>T | |
22 | g.19880670C= | CA2396084853 | TXNRD2 | c.1134G= (p.Leu378=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1065G= (p.Leu355=) c.57G= (p.Leu19=) c.84G= (p.Leu28=) c.1077G= (p.Leu359=) c.102G= (p.Leu34=) n.1228G= n.1208G= n.678G= c.846G= (p.Leu282=) n.244-399G= c.363G= (p.Leu121=) n.1266G= n.1092G= | |
22 | g.19880670C>G | CA513361644 | TXNRD2 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.57G>C (p.Leu19=) c.84G>C (p.Leu28=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.102G>C (p.Leu34=) n.1228G>C n.1208G>C n.678G>C c.846G>C (p.Leu282=) n.244-399G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.1266G>C n.1092G>C | dbSNP |
22 | g.19880670C>T | CA513361643 | TXNRD2 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.57G>A (p.Leu19=) c.84G>A (p.Leu28=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.102G>A (p.Leu34=) n.1228G>A n.1208G>A n.678G>A c.846G>A (p.Leu282=) n.244-399G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.1266G>A n.1092G>A | |
22 | g.19880671A= | CA2396084854 | TXNRD2 | c.1133T= (p.Leu378=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1130T= (p.Leu377=) c.1064T= (p.Leu355=) c.56T= (p.Leu19=) c.83T= (p.Leu28=) c.1076T= (p.Leu359=) c.101T= (p.Leu34=) n.1227T= n.1207T= n.677T= c.845T= (p.Leu282=) n.244-400T= c.362T= (p.Leu121=) n.1265T= n.1091T= | |
22 | g.19880671A>C | CA410681974 | TXNRD2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1227T>G n.1207T>G n.677T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.244-400T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1265T>G n.1091T>G | |
22 | g.19880671A>G | CA410681975 | TXNRD2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1227T>C n.1207T>C n.677T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.244-400T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1265T>C n.1091T>C | |
22 | g.19880671A>T | CA10103794 | TXNRD2 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1227T>A n.1207T>A n.677T>A c.845T>A (p.Leu282Gln) n.244-400T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1265T>A n.1091T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880672G>A | CA513361646 | TXNRD2 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.55C>T (p.Leu19=) c.82C>T (p.Leu28=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.100C>T (p.Leu34=) n.1226C>T n.1206C>T n.676C>T c.844C>T (p.Leu282=) n.244-401C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.1264C>T n.1090C>T | |
22 | g.19880672G>C | CA410681976 | TXNRD2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1226C>G n.1206C>G n.676C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.244-401C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.1264C>G n.1090C>G | |
22 | g.19880672G>T | CA410681977 | TXNRD2 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.55C>A (p.Leu19Met) c.82C>A (p.Leu28Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.1226C>A n.1206C>A n.676C>A c.844C>A (p.Leu282Met) n.244-401C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.1264C>A n.1090C>A | |
22 | g.19880673G>A | CA10103795 | TXNRD2 | c.1131C>T (p.Leu377=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1062C>T (p.Leu354=) c.54C>T (p.Leu18=) c.81C>T (p.Leu27=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.99C>T (p.Leu33=) n.1225C>T n.1205C>T n.675C>T c.843C>T (p.Leu281=) n.244-402C>T c.360C>T (p.Leu120=) n.1263C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880673G>C | CA513361648 | TXNRD2 | c.1131C>G (p.Leu377=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1062C>G (p.Leu354=) c.54C>G (p.Leu18=) c.81C>G (p.Leu27=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.99C>G (p.Leu33=) n.1225C>G n.1205C>G n.675C>G c.843C>G (p.Leu281=) n.244-402C>G c.360C>G (p.Leu120=) n.1263C>G n.1089C>G | |
22 | g.19880673G= | CA2396084855 | TXNRD2 | c.1131C= (p.Leu377=) c.1041C= (p.Leu347=) c.1128C= (p.Leu376=) c.1062C= (p.Leu354=) c.54C= (p.Leu18=) c.81C= (p.Leu27=) c.1074C= (p.Leu358=) c.99C= (p.Leu33=) n.1225C= n.1205C= n.675C= c.843C= (p.Leu281=) n.244-402C= c.360C= (p.Leu120=) n.1263C= n.1089C= | |
22 | g.19880673G>T | CA513361647 | TXNRD2 | c.1131C>A (p.Leu377=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.54C>A (p.Leu18=) c.81C>A (p.Leu27=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.99C>A (p.Leu33=) n.1225C>A n.1205C>A n.675C>A c.843C>A (p.Leu281=) n.244-402C>A c.360C>A (p.Leu120=) n.1263C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880674A>C | CA410681978 | TXNRD2 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1224T>G n.1204T>G n.674T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.244-403T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1262T>G n.1088T>G | |
22 | g.19880674A>G | CA410681979 | TXNRD2 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1224T>C n.1204T>C n.674T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.244-403T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1262T>C n.1088T>C | |
22 | g.19880674A>T | CA410681980 | TXNRD2 | c.1130T>A (p.Leu377His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.53T>A (p.Leu18His) c.80T>A (p.Leu27His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.98T>A (p.Leu33His) n.1224T>A n.1204T>A n.674T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.244-403T>A c.359T>A (p.Leu120His) n.1262T>A n.1088T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880675G>A | CA10103796 | TXNRD2 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1223C>T n.1203C>T n.673C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.244-404C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) n.1261C>T n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880675G>C | CA410681981 | TXNRD2 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1223C>G n.1203C>G n.673C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.244-404C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1261C>G n.1087C>G | |
22 | g.19880675G= | CA2396084856 | TXNRD2 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1039C= (p.Leu347=) c.1126C= (p.Leu376=) c.1060C= (p.Leu354=) c.52C= (p.Leu18=) c.79C= (p.Leu27=) c.1072C= (p.Leu358=) c.97C= (p.Leu33=) n.1223C= n.1203C= n.673C= c.841C= (p.Leu281=) n.244-404C= c.358C= (p.Leu120=) n.1261C= n.1087C= | |
22 | g.19880675G>T | CA410681982 | TXNRD2 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1223C>A n.1203C>A n.673C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.244-404C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) n.1261C>A n.1087C>A | |
22 | g.19880676C>A | CA410681984 | TXNRD2 | c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.96G>T (p.Arg32Ser) n.1222G>T n.1202G>T n.672G>T c.840G>T (p.Arg280Ser) n.244-405G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) n.1260G>T n.1086G>T | |
22 | g.19880676C= | CA2396084857 | TXNRD2 | c.1128G= (p.Arg376=) c.1038G= (p.Arg346=) c.1125G= (p.Arg375=) c.1059G= (p.Arg353=) c.51G= (p.Arg17=) c.78G= (p.Arg26=) c.1071G= (p.Arg357=) c.96G= (p.Arg32=) n.1222G= n.1202G= n.672G= c.840G= (p.Arg280=) n.244-405G= c.357G= (p.Arg119=) n.1260G= n.1086G= | |
22 | g.19880676C>G | CA410681983 | TXNRD2 | c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.96G>C (p.Arg32Ser) n.1222G>C n.1202G>C n.672G>C c.840G>C (p.Arg280Ser) n.244-405G>C c.357G>C (p.Arg119Ser) n.1260G>C n.1086G>C | |
22 | g.19880676C>T | CA513361649 | TXNRD2 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1059G>A (p.Arg353=) c.51G>A (p.Arg17=) c.78G>A (p.Arg26=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.96G>A (p.Arg32=) n.1222G>A n.1202G>A n.672G>A c.840G>A (p.Arg280=) n.244-405G>A c.357G>A (p.Arg119=) n.1260G>A n.1086G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19880677C>A | CA410681985 | TXNRD2 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1058G>T (p.Arg353Met) c.50G>T (p.Arg17Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.95G>T (p.Arg32Met) n.1221G>T n.1201G>T n.671G>T c.839G>T (p.Arg280Met) n.244-406G>T c.356G>T (p.Arg119Met) n.1259G>T n.1085G>T | |
22 | g.19880677C>G | CA410681986 | TXNRD2 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.1221G>C n.1201G>C n.671G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) n.244-406G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) n.1259G>C n.1085G>C | |
22 | g.19880677C>T | CA410681987 | TXNRD2 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.1221G>A n.1201G>A n.671G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) n.244-406G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) n.1259G>A n.1085G>A | |
22 | g.19880678T>A | CA410681988 | TXNRD2 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.94A>T (p.Arg32Trp) n.1220A>T n.1200A>T n.670A>T c.838A>T (p.Arg280Trp) n.244-407A>T c.355A>T (p.Arg119Trp) n.1258A>T n.1084A>T | |
22 | g.19880678T>C | CA10103797 | TXNRD2 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.1220A>G n.1200A>G n.670A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) n.244-407A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) n.1258A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880678T>G | CA513361650 | TXNRD2 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.49A>C (p.Arg17=) c.76A>C (p.Arg26=) c.1069A>C (p.Arg357=) c.94A>C (p.Arg32=) n.1220A>C n.1200A>C n.670A>C c.838A>C (p.Arg280=) n.244-407A>C c.355A>C (p.Arg119=) n.1258A>C n.1084A>C | |
22 | g.19880678T= | CA2396084858 | TXNRD2 | c.1126A= (p.Arg376=) c.1036A= (p.Arg346=) c.1123A= (p.Arg375=) c.1057A= (p.Arg353=) c.49A= (p.Arg17=) c.76A= (p.Arg26=) c.1069A= (p.Arg357=) c.94A= (p.Arg32=) n.1220A= n.1200A= n.670A= c.838A= (p.Arg280=) n.244-407A= c.355A= (p.Arg119=) n.1258A= n.1084A= | |
22 | g.19880679C>A | CA10103798 | TXNRD2 | c.1125G>T (p.Gly375=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1122G>T (p.Gly374=) c.1056G>T (p.Gly352=) c.48G>T (p.Gly16=) c.75G>T (p.Gly25=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.93G>T (p.Gly31=) n.1219G>T n.1199G>T n.669G>T c.837G>T (p.Gly279=) n.244-408G>T c.354G>T (p.Gly118=) n.1257G>T n.1083G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880679C= | CA2396084859 | TXNRD2 | c.1125G= (p.Gly375=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1122G= (p.Gly374=) c.1056G= (p.Gly352=) c.48G= (p.Gly16=) c.75G= (p.Gly25=) c.1068G= (p.Gly356=) c.93G= (p.Gly31=) n.1219G= n.1199G= n.669G= c.837G= (p.Gly279=) n.244-408G= c.354G= (p.Gly118=) n.1257G= n.1083G= | |
22 | g.19880679C>G | CA513361651 | TXNRD2 | c.1125G>C (p.Gly375=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1122G>C (p.Gly374=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.48G>C (p.Gly16=) c.75G>C (p.Gly25=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.93G>C (p.Gly31=) n.1219G>C n.1199G>C n.669G>C c.837G>C (p.Gly279=) n.244-408G>C c.354G>C (p.Gly118=) n.1257G>C n.1083G>C | |
22 | g.19880679C>T | CA513361652 | TXNRD2 | c.1125G>A (p.Gly375=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1122G>A (p.Gly374=) c.1056G>A (p.Gly352=) c.48G>A (p.Gly16=) c.75G>A (p.Gly25=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.93G>A (p.Gly31=) n.1219G>A n.1199G>A n.669G>A c.837G>A (p.Gly279=) n.244-408G>A c.354G>A (p.Gly118=) n.1257G>A n.1083G>A | |
22 | g.19880680C>A | CA410681989 | TXNRD2 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.1218G>T n.1198G>T n.668G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.244-409G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.1256G>T n.1082G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19880680C= | CA2396084860 | TXNRD2 | c.1124G= (p.Gly375=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1055G= (p.Gly352=) c.47G= (p.Gly16=) c.74G= (p.Gly25=) c.1067G= (p.Gly356=) c.92G= (p.Gly31=) n.1218G= n.1198G= n.668G= c.836G= (p.Gly279=) n.244-409G= c.353G= (p.Gly118=) n.1256G= n.1082G= | |
22 | g.19880680C>G | CA410681990 | TXNRD2 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1218G>C n.1198G>C n.668G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.244-409G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1256G>C n.1082G>C | |
22 | g.19880680C>T | CA410681991 | TXNRD2 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) n.1218G>A n.1198G>A n.668G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.244-409G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) n.1256G>A n.1082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880681C>A | CA10103799 | TXNRD2 | c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) n.1217G>T n.1197G>T n.667G>T c.835G>T (p.Gly279Trp) n.244-410G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) n.1255G>T n.1081G>T | dbSNP ExAC |
22 | g.19880681C= | CA2396084861 | TXNRD2 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1033G= (p.Gly345=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1054G= (p.Gly352=) c.46G= (p.Gly16=) c.73G= (p.Gly25=) c.1066G= (p.Gly356=) c.91G= (p.Gly31=) n.1217G= n.1197G= n.667G= c.835G= (p.Gly279=) n.244-410G= c.352G= (p.Gly118=) n.1255G= n.1081G= | |
22 | g.19880681C>G | CA410681992 | TXNRD2 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1217G>C n.1197G>C n.667G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.244-410G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1255G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880681C>T | CA410681993 | TXNRD2 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) n.1217G>A n.1197G>A n.667G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) n.244-410G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) n.1255G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880682G>A | CA10103800 | TXNRD2 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.45C>T (p.Ala15=) c.72C>T (p.Ala24=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.90C>T (p.Ala30=) n.1216C>T n.1196C>T n.666C>T c.834C>T (p.Ala278=) n.244-411C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.1254C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19880682G>C | CA513361654 | TXNRD2 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.45C>G (p.Ala15=) c.72C>G (p.Ala24=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.90C>G (p.Ala30=) n.1216C>G n.1196C>G n.666C>G c.834C>G (p.Ala278=) n.244-411C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.1254C>G n.1080C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880682G= | CA2396084862 | TXNRD2 | c.1122C= (p.Ala374=) c.1032C= (p.Ala344=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1053C= (p.Ala351=) c.45C= (p.Ala15=) c.72C= (p.Ala24=) c.1065C= (p.Ala355=) c.90C= (p.Ala30=) n.1216C= n.1196C= n.666C= c.834C= (p.Ala278=) n.244-411C= c.351C= (p.Ala117=) n.1254C= n.1080C= | |
22 | g.19880682G>T | CA513361653 | TXNRD2 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.45C>A (p.Ala15=) c.72C>A (p.Ala24=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.90C>A (p.Ala30=) n.1216C>A n.1196C>A n.666C>A c.834C>A (p.Ala278=) n.244-411C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.1254C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880683G>A | CA322092463 | TXNRD2 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.1215C>T n.1195C>T n.665C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.244-412C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1253C>T n.1079C>T | dbSNP |
22 | g.19880683G>C | CA410681995 | TXNRD2 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.1215C>G n.1195C>G n.665C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.244-412C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1253C>G n.1079C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880683G= | CA2396084863 | TXNRD2 | c.1121C= (p.Ala374=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1052C= (p.Ala351=) c.44C= (p.Ala15=) c.71C= (p.Ala24=) c.1064C= (p.Ala355=) c.89C= (p.Ala30=) n.1215C= n.1195C= n.665C= c.833C= (p.Ala278=) n.244-412C= c.350C= (p.Ala117=) n.1253C= n.1079C= | |
22 | g.19880683G>T | CA410681994 | TXNRD2 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.1215C>A n.1195C>A n.665C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.244-412C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1253C>A n.1079C>A | |
22 | g.19880684C>A | CA410681997 | TXNRD2 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.1214G>T n.1194G>T n.664G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.244-413G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1252G>T n.1078G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880684C= | CA2396084864 | TXNRD2 | c.1120G= (p.Ala374=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1051G= (p.Ala351=) c.43G= (p.Ala15=) c.70G= (p.Ala24=) c.1063G= (p.Ala355=) c.88G= (p.Ala30=) n.1214G= n.1194G= n.664G= c.832G= (p.Ala278=) n.244-413G= c.349G= (p.Ala117=) n.1252G= n.1078G= | |
22 | g.19880684C>G | CA410681996 | TXNRD2 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.1214G>C n.1194G>C n.664G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.244-413G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1252G>C n.1078G>C | |
22 | g.19880684C>T | CA410681998 | TXNRD2 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.1214G>A n.1194G>A n.664G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.244-413G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1252G>A n.1078G>A | |
22 | g.19880685C>A | CA410681999 | TXNRD2 | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.87G>T (p.Met29Ile) n.1213G>T n.1193G>T n.663G>T c.831G>T (p.Met277Ile) n.244-414G>T c.348G>T (p.Met116Ile) n.1251G>T n.1077G>T | |
22 | g.19880685C>G | CA410682000 | TXNRD2 | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.87G>C (p.Met29Ile) n.1213G>C n.1193G>C n.663G>C c.831G>C (p.Met277Ile) n.244-414G>C c.348G>C (p.Met116Ile) n.1251G>C n.1077G>C | |
22 | g.19880685C>T | CA410682001 | TXNRD2 | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.87G>A (p.Met29Ile) n.1213G>A n.1193G>A n.663G>A c.831G>A (p.Met277Ile) n.244-414G>A c.348G>A (p.Met116Ile) n.1251G>A n.1077G>A | |
22 | g.19880686A= | CA2396084865 | TXNRD2 | c.1118T= (p.Met373=) c.1028T= (p.Met343=) c.1115T= (p.Met372=) c.1049T= (p.Met350=) c.41T= (p.Met14=) c.68T= (p.Met23=) c.1061T= (p.Met354=) c.86T= (p.Met29=) n.1212T= n.1192T= n.662T= c.830T= (p.Met277=) n.244-415T= c.347T= (p.Met116=) n.1250T= n.1076T= | |
22 | g.19880686A>C | CA410682002 | TXNRD2 | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.86T>G (p.Met29Arg) n.1212T>G n.1192T>G n.662T>G c.830T>G (p.Met277Arg) n.244-415T>G c.347T>G (p.Met116Arg) n.1250T>G n.1076T>G | |
22 | g.19880686A>G | CA410682003 | TXNRD2 | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.86T>C (p.Met29Thr) n.1212T>C n.1192T>C n.662T>C c.830T>C (p.Met277Thr) n.244-415T>C c.347T>C (p.Met116Thr) n.1250T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.19880686A>T | CA410682004 | TXNRD2 | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.86T>A (p.Met29Lys) n.1212T>A n.1192T>A n.662T>A c.830T>A (p.Met277Lys) n.244-415T>A c.347T>A (p.Met116Lys) n.1250T>A n.1076T>A | |
22 | g.19880687T>A | CA410682005 | TXNRD2 | c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.85A>T (p.Met29Leu) n.1211A>T n.1191A>T n.661A>T c.829A>T (p.Met277Leu) n.244-416A>T c.346A>T (p.Met116Leu) n.1249A>T n.1075A>T | |
22 | g.19880687T>C | CA410682006 | TXNRD2 | c.1117A>G (p.Met373Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.67A>G (p.Met23Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.85A>G (p.Met29Val) n.1211A>G n.1191A>G n.661A>G c.829A>G (p.Met277Val) n.244-416A>G c.346A>G (p.Met116Val) n.1249A>G n.1075A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880687T>G | CA410682007 | TXNRD2 | c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.85A>C (p.Met29Leu) n.1211A>C n.1191A>C n.661A>C c.829A>C (p.Met277Leu) n.244-416A>C c.346A>C (p.Met116Leu) n.1249A>C n.1075A>C | |
22 | g.19880688G>A | CA513361655 | TXNRD2 | c.1116C>T (p.Ile372=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.39C>T (p.Ile13=) c.66C>T (p.Ile22=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.84C>T (p.Ile28=) n.1210C>T n.1190C>T n.660C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.244-417C>T c.345C>T (p.Ile115=) n.1248C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19880688G>C | CA410682008 | TXNRD2 | c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.84C>G (p.Ile28Met) n.1210C>G n.1190C>G n.660C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.244-417C>G c.345C>G (p.Ile115Met) n.1248C>G n.1074C>G | |
22 | g.19880688G= | CA2396084866 | TXNRD2 | c.1116C= (p.Ile372=) c.1026C= (p.Ile342=) c.1113C= (p.Ile371=) c.1047C= (p.Ile349=) c.39C= (p.Ile13=) c.66C= (p.Ile22=) c.1059C= (p.Ile353=) c.84C= (p.Ile28=) n.1210C= n.1190C= n.660C= c.828C= (p.Ile276=) n.244-417C= c.345C= (p.Ile115=) n.1248C= n.1074C= | |
22 | g.19880688G>T | CA513361656 | TXNRD2 | c.1116C>A (p.Ile372=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.39C>A (p.Ile13=) c.66C>A (p.Ile22=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.84C>A (p.Ile28=) n.1210C>A n.1190C>A n.660C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.244-417C>A c.345C>A (p.Ile115=) n.1248C>A n.1074C>A | |
22 | g.19880689A>C | CA410682009 | TXNRD2 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.1209T>G n.1189T>G n.659T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.244-418T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) n.1247T>G n.1073T>G | |
22 | g.19880689A>G | CA410682010 | TXNRD2 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.1209T>C n.1189T>C n.659T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.244-418T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.1247T>C n.1073T>C | |
22 | g.19880689A>T | CA410682011 | TXNRD2 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.1209T>A n.1189T>A n.659T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.244-418T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) n.1247T>A n.1073T>A | |
22 | g.19880690T>A | CA410682014 | TXNRD2 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.1208A>T n.1188A>T n.658A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.244-419A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) n.1246A>T n.1072A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880690T>C | CA410682012 | TXNRD2 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.82A>G (p.Ile28Val) n.1208A>G n.1188A>G n.658A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.244-419A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.1246A>G n.1072A>G | |
22 | g.19880690T>G | CA410682013 | TXNRD2 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.1208A>C n.1188A>C n.658A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.244-419A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.1246A>C n.1072A>C | |
22 | g.19880691C>A | CA513361658 | TXNRD2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.1023G>T (p.Ala341=) c.1110G>T (p.Ala370=) c.1044G>T (p.Ala348=) c.36G>T (p.Ala12=) c.63G>T (p.Ala21=) c.1056G>T (p.Ala352=) c.81G>T (p.Ala27=) n.1207G>T n.1187G>T n.657G>T c.825G>T (p.Ala275=) n.244-420G>T c.342G>T (p.Ala114=) n.1245G>T n.1071G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19880691C= | CA2396084867 | TXNRD2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.1023G= (p.Ala341=) c.1110G= (p.Ala370=) c.1044G= (p.Ala348=) c.36G= (p.Ala12=) c.63G= (p.Ala21=) c.1056G= (p.Ala352=) c.81G= (p.Ala27=) n.1207G= n.1187G= n.657G= c.825G= (p.Ala275=) n.244-420G= c.342G= (p.Ala114=) n.1245G= n.1071G= | |
22 | g.19880691C>G | CA513361657 | TXNRD2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.1023G>C (p.Ala341=) c.1110G>C (p.Ala370=) c.1044G>C (p.Ala348=) c.36G>C (p.Ala12=) c.63G>C (p.Ala21=) c.1056G>C (p.Ala352=) c.81G>C (p.Ala27=) n.1207G>C n.1187G>C n.657G>C c.825G>C (p.Ala275=) n.244-420G>C c.342G>C (p.Ala114=) n.1245G>C n.1071G>C | |
22 | g.19880691C>T | CA10103801 | TXNRD2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.1023G>A (p.Ala341=) c.1110G>A (p.Ala370=) c.1044G>A (p.Ala348=) c.36G>A (p.Ala12=) c.63G>A (p.Ala21=) c.1056G>A (p.Ala352=) c.81G>A (p.Ala27=) n.1207G>A n.1187G>A n.657G>A c.825G>A (p.Ala275=) n.244-420G>A c.342G>A (p.Ala114=) n.1245G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19880692G>A | CA10103802 | TXNRD2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.1206C>T n.1186C>T n.656C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.244-421C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.1244C>T n.1070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880692G>C | CA410682015 | TXNRD2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1206C>G n.1186C>G n.656C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.244-421C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1244C>G n.1070C>G | |
22 | g.19880692G= | CA2396084868 | TXNRD2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1043C= (p.Ala348=) c.35C= (p.Ala12=) c.62C= (p.Ala21=) c.1055C= (p.Ala352=) c.80C= (p.Ala27=) n.1206C= n.1186C= n.656C= c.824C= (p.Ala275=) n.244-421C= c.341C= (p.Ala114=) n.1244C= n.1070C= | |
22 | g.19880692G>T | CA410682016 | TXNRD2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.1206C>A n.1186C>A n.656C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) n.244-421C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) n.1244C>A n.1070C>A | COSMIC |
22 | g.19880693C>A | CA410682017 | TXNRD2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1205G>T n.1185G>T n.655G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.244-422G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1243G>T n.1069G>T | |
22 | g.19880693C>G | CA410682018 | TXNRD2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1205G>C n.1185G>C n.655G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.244-422G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1243G>C n.1069G>C | |
22 | g.19880693C>T | CA410682019 | TXNRD2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1205G>A n.1185G>A n.655G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.244-422G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1243G>A n.1069G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880694T>A | CA513361660 | TXNRD2 | c.1110A>T (p.Ile370=) c.1020A>T (p.Ile340=) c.1107A>T (p.Ile369=) c.1041A>T (p.Ile347=) c.33A>T (p.Ile11=) c.60A>T (p.Ile20=) c.1053A>T (p.Ile351=) c.78A>T (p.Ile26=) n.1204A>T n.1184A>T n.654A>T c.822A>T (p.Ile274=) n.244-423A>T c.339A>T (p.Ile113=) n.1242A>T n.1068A>T | |
22 | g.19880694T>C | CA410682020 | TXNRD2 | c.1110A>G (p.Ile370Met) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.1041A>G (p.Ile347Met) c.33A>G (p.Ile11Met) c.60A>G (p.Ile20Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) c.78A>G (p.Ile26Met) n.1204A>G n.1184A>G n.654A>G c.822A>G (p.Ile274Met) n.244-423A>G c.339A>G (p.Ile113Met) n.1242A>G n.1068A>G | |
22 | g.19880694T>G | CA513361659 | TXNRD2 | c.1110A>C (p.Ile370=) c.1020A>C (p.Ile340=) c.1107A>C (p.Ile369=) c.1041A>C (p.Ile347=) c.33A>C (p.Ile11=) c.60A>C (p.Ile20=) c.1053A>C (p.Ile351=) c.78A>C (p.Ile26=) n.1204A>C n.1184A>C n.654A>C c.822A>C (p.Ile274=) n.244-423A>C c.339A>C (p.Ile113=) n.1242A>C n.1068A>C | |
22 | g.19880694_19880695delinsCG | CA2573157745 | TXNRD2 | c.1109_1110delinsCG (p.Ile370Thr) c.1019_1020delinsCG (p.Ile340Thr) c.1106_1107delinsCG (p.Ile369Thr) c.1040_1041delinsCG (p.Ile347Thr) c.32_33delinsCG (p.Ile11Thr) c.59_60delinsCG (p.Ile20Thr) c.1052_1053delinsCG (p.Ile351Thr) c.77_78delinsCG (p.Ile26Thr) n.1203_1204delinsCG n.1183_1184delinsCG n.653_654delinsCG c.821_822delinsCG (p.Ile274Thr) n.244-424_244-423delinsCG c.338_339delinsCG (p.Ile113Thr) n.1241_1242delinsCG n.1067_1068delinsCG | ClinVar dbSNP |
22 | g.19880695A= | CA2396084869 | TXNRD2 | c.1109T= (p.Ile370=) c.1019T= (p.Ile340=) c.1106T= (p.Ile369=) c.1040T= (p.Ile347=) c.32T= (p.Ile11=) c.59T= (p.Ile20=) c.1052T= (p.Ile351=) c.77T= (p.Ile26=) n.1203T= n.1183T= n.653T= c.821T= (p.Ile274=) n.244-424T= c.338T= (p.Ile113=) n.1241T= n.1067T= | |
22 | g.19880695A>C | CA410682021 | TXNRD2 | c.1109T>G (p.Ile370Arg) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.32T>G (p.Ile11Arg) c.59T>G (p.Ile20Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.77T>G (p.Ile26Arg) n.1203T>G n.1183T>G n.653T>G c.821T>G (p.Ile274Arg) n.244-424T>G c.338T>G (p.Ile113Arg) n.1241T>G n.1067T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880695A>G | CA10103803 | TXNRD2 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.1203T>C n.1183T>C n.653T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) n.244-424T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1241T>C n.1067T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880695A>T | CA410682022 | TXNRD2 | c.1109T>A (p.Ile370Lys) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.32T>A (p.Ile11Lys) c.59T>A (p.Ile20Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.77T>A (p.Ile26Lys) n.1203T>A n.1183T>A n.653T>A c.821T>A (p.Ile274Lys) n.244-424T>A c.338T>A (p.Ile113Lys) n.1241T>A n.1067T>A | |
22 | g.19880696T>A | CA410682025 | TXNRD2 | c.1108A>T (p.Ile370Leu) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.31A>T (p.Ile11Leu) c.58A>T (p.Ile20Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.76A>T (p.Ile26Leu) n.1202A>T n.1182A>T n.652A>T c.820A>T (p.Ile274Leu) n.244-425A>T c.337A>T (p.Ile113Leu) n.1240A>T n.1066A>T | |
22 | g.19880696T>C | CA410682024 | TXNRD2 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.1202A>G n.1182A>G n.652A>G c.820A>G (p.Ile274Val) n.244-425A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.1240A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880696T>G | CA410682023 | TXNRD2 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.1202A>C n.1182A>C n.652A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) n.244-425A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1240A>C n.1066A>C | |
22 | g.19880696T= | CA2396084870 | TXNRD2 | c.1108A= (p.Ile370=) c.1018A= (p.Ile340=) c.1105A= (p.Ile369=) c.1039A= (p.Ile347=) c.31A= (p.Ile11=) c.58A= (p.Ile20=) c.1051A= (p.Ile351=) c.76A= (p.Ile26=) n.1202A= n.1182A= n.652A= c.820A= (p.Ile274=) n.244-425A= c.337A= (p.Ile113=) n.1240A= n.1066A= | |
22 | g.19880697G>A | CA10103805 | TXNRD2 | c.1107C>T (p.Pro369=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.30C>T (p.Pro10=) c.57C>T (p.Pro19=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.75C>T (p.Pro25=) n.1201C>T n.1181C>T n.651C>T c.819C>T (p.Pro273=) n.244-426C>T c.336C>T (p.Pro112=) n.1239C>T n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880697G>C | CA513361661 | TXNRD2 | c.1107C>G (p.Pro369=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.30C>G (p.Pro10=) c.57C>G (p.Pro19=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.75C>G (p.Pro25=) n.1201C>G n.1181C>G n.651C>G c.819C>G (p.Pro273=) n.244-426C>G c.336C>G (p.Pro112=) n.1239C>G n.1065C>G | |
22 | g.19880697G= | CA2396084871 | TXNRD2 | c.1107C= (p.Pro369=) c.1017C= (p.Pro339=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1038C= (p.Pro346=) c.30C= (p.Pro10=) c.57C= (p.Pro19=) c.1050C= (p.Pro350=) c.75C= (p.Pro25=) n.1201C= n.1181C= n.651C= c.819C= (p.Pro273=) n.244-426C= c.336C= (p.Pro112=) n.1239C= n.1065C= | |
22 | g.19880697G>T | CA10103804 | TXNRD2 | c.1107C>A (p.Pro369=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.30C>A (p.Pro10=) c.57C>A (p.Pro19=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.75C>A (p.Pro25=) n.1201C>A n.1181C>A n.651C>A c.819C>A (p.Pro273=) n.244-426C>A c.336C>A (p.Pro112=) n.1239C>A n.1065C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880698G>A | CA410682026 | TXNRD2 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.1200C>T n.1180C>T n.650C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.244-427C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.1238C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19880698G>C | CA410682027 | TXNRD2 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.1200C>G n.1180C>G n.650C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.244-427C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.1238C>G n.1064C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880698G= | CA2396084872 | TXNRD2 | c.1106C= (p.Pro369=) c.1016C= (p.Pro339=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1037C= (p.Pro346=) c.29C= (p.Pro10=) c.56C= (p.Pro19=) c.1049C= (p.Pro350=) c.74C= (p.Pro25=) n.1200C= n.1180C= n.650C= c.818C= (p.Pro273=) n.244-427C= c.335C= (p.Pro112=) n.1238C= n.1064C= | |
22 | g.19880698G>T | CA410682028 | TXNRD2 | c.1106C>A (p.Pro369His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.29C>A (p.Pro10His) c.56C>A (p.Pro19His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.74C>A (p.Pro25His) n.1200C>A n.1180C>A n.650C>A c.818C>A (p.Pro273His) n.244-427C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.1238C>A n.1064C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.19880699G>A | CA410682031 | TXNRD2 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.1199C>T n.1179C>T n.649C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.244-428C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.1237C>T n.1063C>T | |
22 | g.19880699G>C | CA410682030 | TXNRD2 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.1199C>G n.1179C>G n.649C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.244-428C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.1237C>G n.1063C>G | |
22 | g.19880699G>T | CA410682029 | TXNRD2 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.1199C>A n.1179C>A n.649C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.244-428C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.1237C>A n.1063C>A | |
22 | g.19880700T>A | CA513361663 | TXNRD2 | c.1104A>T (p.Thr368=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1101A>T (p.Thr367=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.27A>T (p.Thr9=) c.54A>T (p.Thr18=) c.1047A>T (p.Thr349=) c.72A>T (p.Thr24=) n.1198A>T n.1178A>T n.648A>T c.816A>T (p.Thr272=) n.244-429A>T c.333A>T (p.Thr111=) n.1236A>T n.1062A>T | |
22 | g.19880700T>C | CA513361662 | TXNRD2 | c.1104A>G (p.Thr368=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.27A>G (p.Thr9=) c.54A>G (p.Thr18=) c.1047A>G (p.Thr349=) c.72A>G (p.Thr24=) n.1198A>G n.1178A>G n.648A>G c.816A>G (p.Thr272=) n.244-429A>G c.333A>G (p.Thr111=) n.1236A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880700T>G | CA513361664 | TXNRD2 | c.1104A>C (p.Thr368=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1101A>C (p.Thr367=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.27A>C (p.Thr9=) c.54A>C (p.Thr18=) c.1047A>C (p.Thr349=) c.72A>C (p.Thr24=) n.1198A>C n.1178A>C n.648A>C c.816A>C (p.Thr272=) n.244-429A>C c.333A>C (p.Thr111=) n.1236A>C n.1062A>C | dbSNP |
22 | g.19880700T= | CA2396084873 | TXNRD2 | c.1104A= (p.Thr368=) c.1014A= (p.Thr338=) c.1101A= (p.Thr367=) c.1035A= (p.Thr345=) c.27A= (p.Thr9=) c.54A= (p.Thr18=) c.1047A= (p.Thr349=) c.72A= (p.Thr24=) n.1198A= n.1178A= n.648A= c.816A= (p.Thr272=) n.244-429A= c.333A= (p.Thr111=) n.1236A= n.1062A= | |
22 | g.19880701G>A | CA410682032 | TXNRD2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1197C>T n.1177C>T n.647C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.244-430C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) n.1235C>T n.1061C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19880701G>C | CA410682033 | TXNRD2 | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.71C>G (p.Thr24Arg) n.1197C>G n.1177C>G n.647C>G c.815C>G (p.Thr272Arg) n.244-430C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) n.1235C>G n.1061C>G | |
22 | g.19880701G= | CA2396084874 | TXNRD2 | c.1103C= (p.Thr368=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1100C= (p.Thr367=) c.1034C= (p.Thr345=) c.26C= (p.Thr9=) c.53C= (p.Thr18=) c.1046C= (p.Thr349=) c.71C= (p.Thr24=) n.1197C= n.1177C= n.647C= c.815C= (p.Thr272=) n.244-430C= c.332C= (p.Thr111=) n.1235C= n.1061C= | |
22 | g.19880701G>T | CA410682034 | TXNRD2 | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.71C>A (p.Thr24Lys) n.1197C>A n.1177C>A n.647C>A c.815C>A (p.Thr272Lys) n.244-430C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) n.1235C>A n.1061C>A | |
22 | g.19880702T>A | CA410682035 | TXNRD2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1196A>T n.1176A>T n.646A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.244-431A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.1234A>T n.1060A>T | |
22 | g.19880702T>C | CA410682036 | TXNRD2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1196A>G n.1176A>G n.646A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.244-431A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.1234A>G n.1060A>G | |
22 | g.19880702T>G | CA410682037 | TXNRD2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1196A>C n.1176A>C n.646A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.244-431A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.1234A>C n.1060A>C | |
22 | g.19880703C>A | CA513361666 | TXNRD2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.24G>T (p.Leu8=) c.51G>T (p.Leu17=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.69G>T (p.Leu23=) n.1195G>T n.1175G>T n.645G>T c.813G>T (p.Leu271=) n.244-432G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.1233G>T n.1059G>T | |
22 | g.19880703C= | CA2396084875 | TXNRD2 | c.1101G= (p.Leu367=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1032G= (p.Leu344=) c.24G= (p.Leu8=) c.51G= (p.Leu17=) c.1044G= (p.Leu348=) c.69G= (p.Leu23=) n.1195G= n.1175G= n.645G= c.813G= (p.Leu271=) n.244-432G= c.330G= (p.Leu110=) n.1233G= n.1059G= | |
22 | g.19880703C>G | CA513361665 | TXNRD2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.24G>C (p.Leu8=) c.51G>C (p.Leu17=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.69G>C (p.Leu23=) n.1195G>C n.1175G>C n.645G>C c.813G>C (p.Leu271=) n.244-432G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.1233G>C n.1059G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880703C>T | CA513361667 | TXNRD2 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.24G>A (p.Leu8=) c.51G>A (p.Leu17=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.69G>A (p.Leu23=) n.1195G>A n.1175G>A n.645G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.244-432G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.1233G>A n.1059G>A | |
22 | g.19880704A= | CA2396084876 | TXNRD2 | c.1100T= (p.Leu367=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1097T= (p.Leu366=) c.1031T= (p.Leu344=) c.23T= (p.Leu8=) c.50T= (p.Leu17=) c.1043T= (p.Leu348=) c.68T= (p.Leu23=) n.1194T= n.1174T= n.644T= c.812T= (p.Leu271=) n.244-433T= c.329T= (p.Leu110=) n.1232T= n.1058T= | |
22 | g.19880704A>C | CA410682038 | TXNRD2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.1194T>G n.1174T>G n.644T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.244-433T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1232T>G n.1058T>G | |
22 | g.19880704A>G | CA410682040 | TXNRD2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.1194T>C n.1174T>C n.644T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.244-433T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1232T>C n.1058T>C | |
22 | g.19880704A>T | CA410682039 | TXNRD2 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.1194T>A n.1174T>A n.644T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.244-433T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1232T>A n.1058T>A | |
22 | g.19880704_19880705insC | CA2396084877 | TXNRD2 | c.1099_1100insG (p.Leu367ArgfsTer?) c.1009_1010insG (p.Leu337ArgfsTer?) c.1096_1097insG (p.Leu366ArgfsTer?) c.1030_1031insG (p.Leu344ArgfsTer?) c.22_23insG (p.Leu8ArgfsTer?) c.49_50insG (p.Leu17ArgfsTer?) c.1042_1043insG (p.Leu348ArgfsTer?) c.67_68insG (p.Leu23ArgfsTer?) n.1193_1194insG n.1173_1174insG n.643_644insG c.811_812insG (p.Leu271ArgfsTer?) n.244-434_244-433insG c.328_329insG (p.Leu110ArgfsTer?) n.1231_1232insG n.1057_1058insG | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880705G>A | CA10103806 | TXNRD2 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.22C>T (p.Leu8=) c.49C>T (p.Leu17=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.67C>T (p.Leu23=) n.1193C>T n.1173C>T n.643C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.244-434C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.1231C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880705G>C | CA410682041 | TXNRD2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.1193C>G n.1173C>G n.643C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.244-434C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.1231C>G n.1057C>G | |
22 | g.19880705G= | CA2396084878 | TXNRD2 | c.1099C= (p.Leu367=) c.1009C= (p.Leu337=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1030C= (p.Leu344=) c.22C= (p.Leu8=) c.49C= (p.Leu17=) c.1042C= (p.Leu348=) c.67C= (p.Leu23=) n.1193C= n.1173C= n.643C= c.811C= (p.Leu271=) n.244-434C= c.328C= (p.Leu110=) n.1231C= n.1057C= | |
22 | g.19880705G>T | CA410682042 | TXNRD2 | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.22C>A (p.Leu8Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.67C>A (p.Leu23Met) n.1193C>A n.1173C>A n.643C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.244-434C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.1231C>A n.1057C>A | |
22 | g.19880706C>A | CA410682044 | TXNRD2 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1192G>T n.1172G>T n.642G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.244-435G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1230G>T n.1056G>T | |
22 | g.19880706C>G | CA410682046 | TXNRD2 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1192G>C n.1172G>C n.642G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.244-435G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1230G>C n.1056G>C | |
22 | g.19880706C>T | CA513361668 | TXNRD2 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.21G>A (p.Glu7=) c.48G>A (p.Glu16=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1192G>A n.1172G>A n.642G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.244-435G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1230G>A n.1056G>A | |
22 | g.19880707T>A | CA410682048 | TXNRD2 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1191A>T n.1171A>T n.641A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.244-436A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1229A>T n.1055A>T | |
22 | g.19880707T>C | CA410682050 | TXNRD2 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1191A>G n.1171A>G n.641A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.244-436A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1229A>G n.1055A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880707T>G | CA410682052 | TXNRD2 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1191A>C n.1171A>C n.641A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.244-436A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1229A>C n.1055A>C | |
22 | g.19880708C>A | CA410682054 | TXNRD2 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1190G>T n.1170G>T n.640G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.244-437G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1228G>T n.1054G>T | |
22 | g.19880708C= | CA2396084879 | TXNRD2 | c.1096G= (p.Glu366=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1027G= (p.Glu343=) c.19G= (p.Glu7=) c.46G= (p.Glu16=) c.1039G= (p.Glu347=) c.64G= (p.Glu22=) n.1190G= n.1170G= n.640G= c.808G= (p.Glu270=) n.244-437G= c.325G= (p.Glu109=) n.1228G= n.1054G= | |
22 | g.19880708C>G | CA322092498 | TXNRD2 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1190G>C n.1170G>C n.640G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.244-437G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1228G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880708C>T | CA410682057 | TXNRD2 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1190G>A n.1170G>A n.640G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.244-437G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1228G>A n.1054G>A | |
22 | g.19880709A= | CA2396084880 | TXNRD2 | c.1095T= (p.Pro365=) c.1005T= (p.Pro335=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1026T= (p.Pro342=) c.18T= (p.Pro6=) c.45T= (p.Pro15=) c.1038T= (p.Pro346=) c.63T= (p.Pro21=) n.1189T= n.1169T= n.639T= c.807T= (p.Pro269=) n.244-438T= c.324T= (p.Pro108=) n.1227T= n.1053T= | |
22 | g.19880709A>C | CA513361671 | TXNRD2 | c.1095T>G (p.Pro365=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.18T>G (p.Pro6=) c.45T>G (p.Pro15=) c.1038T>G (p.Pro346=) c.63T>G (p.Pro21=) n.1189T>G n.1169T>G n.639T>G c.807T>G (p.Pro269=) n.244-438T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.1227T>G n.1053T>G | |
22 | g.19880709A>G | CA513361670 | TXNRD2 | c.1095T>C (p.Pro365=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.18T>C (p.Pro6=) c.45T>C (p.Pro15=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.63T>C (p.Pro21=) n.1189T>C n.1169T>C n.639T>C c.807T>C (p.Pro269=) n.244-438T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.1227T>C n.1053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880709A>T | CA513361669 | TXNRD2 | c.1095T>A (p.Pro365=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.18T>A (p.Pro6=) c.45T>A (p.Pro15=) c.1038T>A (p.Pro346=) c.63T>A (p.Pro21=) n.1189T>A n.1169T>A n.639T>A c.807T>A (p.Pro269=) n.244-438T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.1227T>A n.1053T>A | |
22 | g.19880710G>A | CA410682061 | TXNRD2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.1188C>T n.1168C>T n.638C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.244-439C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1226C>T n.1052C>T | |
22 | g.19880710G>C | CA410682063 | TXNRD2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.1188C>G n.1168C>G n.638C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.244-439C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1226C>G n.1052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880710G= | CA2396084881 | TXNRD2 | c.1094C= (p.Pro365=) c.1004C= (p.Pro335=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1025C= (p.Pro342=) c.17C= (p.Pro6=) c.44C= (p.Pro15=) c.1037C= (p.Pro346=) c.62C= (p.Pro21=) n.1188C= n.1168C= n.638C= c.806C= (p.Pro269=) n.244-439C= c.323C= (p.Pro108=) n.1226C= n.1052C= | |
22 | g.19880710G>T | CA410682060 | TXNRD2 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.17C>A (p.Pro6His) c.44C>A (p.Pro15His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.62C>A (p.Pro21His) n.1188C>A n.1168C>A n.638C>A c.806C>A (p.Pro269His) n.244-439C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.1226C>A n.1052C>A | |
22 | g.19880711G>A | CA410682065 | TXNRD2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.1187C>T n.1167C>T n.637C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.244-440C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1225C>T n.1051C>T | |
22 | g.19880711G>C | CA410682068 | TXNRD2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.1187C>G n.1167C>G n.637C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.244-440C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1225C>G n.1051C>G | |
22 | g.19880711G>T | CA410682066 | TXNRD2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.1187C>A n.1167C>A n.637C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.244-440C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1225C>A n.1051C>A | |
22 | g.19880712C>A | CA513361674 | TXNRD2 | c.1092G>T (p.Arg364=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1089G>T (p.Arg363=) c.1023G>T (p.Arg341=) c.15G>T (p.Arg5=) c.42G>T (p.Arg14=) c.1035G>T (p.Arg345=) c.60G>T (p.Arg20=) n.1186G>T n.1166G>T n.636G>T c.804G>T (p.Arg268=) n.244-441G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.1224G>T n.1050G>T | |
22 | g.19880712C>G | CA513361673 | TXNRD2 | c.1092G>C (p.Arg364=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1089G>C (p.Arg363=) c.1023G>C (p.Arg341=) c.15G>C (p.Arg5=) c.42G>C (p.Arg14=) c.1035G>C (p.Arg345=) c.60G>C (p.Arg20=) n.1186G>C n.1166G>C n.636G>C c.804G>C (p.Arg268=) n.244-441G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.1224G>C n.1050G>C | |
22 | g.19880712C>T | CA513361672 | TXNRD2 | c.1092G>A (p.Arg364=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1089G>A (p.Arg363=) c.1023G>A (p.Arg341=) c.15G>A (p.Arg5=) c.42G>A (p.Arg14=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.60G>A (p.Arg20=) n.1186G>A n.1166G>A n.636G>A c.804G>A (p.Arg268=) n.244-441G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.1224G>A n.1050G>A | |
22 | g.19880713C>A | CA410682070 | TXNRD2 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1185G>T n.1165G>T n.635G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.244-442G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.1223G>T n.1049G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880713C= | CA2396084882 | TXNRD2 | c.1091G= (p.Arg364=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1022G= (p.Arg341=) c.14G= (p.Arg5=) c.41G= (p.Arg14=) c.1034G= (p.Arg345=) c.59G= (p.Arg20=) n.1185G= n.1165G= n.635G= c.803G= (p.Arg268=) n.244-442G= c.320G= (p.Arg107=) n.1223G= n.1049G= | |
22 | g.19880713C>G | CA410682072 | TXNRD2 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) n.1185G>C n.1165G>C n.635G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.244-442G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.1223G>C n.1049G>C | |
22 | g.19880713C>T | CA10103807 | TXNRD2 | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) n.1185G>A n.1165G>A n.635G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) n.244-442G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.1223G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880714G>A | CA10103808 | TXNRD2 | c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.13C>T (p.Arg5Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) n.1184C>T n.1164C>T n.634C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) n.244-443C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.1222C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880714G>C | CA410682076 | TXNRD2 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) n.1184C>G n.1164C>G n.634C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) n.244-443C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.1222C>G n.1048C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880714G= | CA2396084883 | TXNRD2 | c.1090C= (p.Arg364=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1021C= (p.Arg341=) c.13C= (p.Arg5=) c.40C= (p.Arg14=) c.1033C= (p.Arg345=) c.58C= (p.Arg20=) n.1184C= n.1164C= n.634C= c.802C= (p.Arg268=) n.244-443C= c.319C= (p.Arg107=) n.1222C= n.1048C= | |
22 | g.19880714G>T | CA513361676 | TXNRD2 | c.1090C>A (p.Arg364=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1087C>A (p.Arg363=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.13C>A (p.Arg5=) c.40C>A (p.Arg14=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.58C>A (p.Arg20=) n.1184C>A n.1164C>A n.634C>A c.802C>A (p.Arg268=) n.244-443C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.1222C>A n.1048C>A | |
22 | g.19880714_19880715delinsGC | CA2396084884 | TXNRD2 | c.1089_1090delinsGC (p.Gly363=) c.999_1000delinsGC (p.Gly333=) c.1086_1087delinsGC (p.Gly362=) c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=) c.12_13delinsGC (p.Gly4=) c.39_40delinsGC (p.Gly13=) c.1032_1033delinsGC (p.Gly344=) c.57_58delinsGC (p.Gly19=) n.1183_1184delinsGC n.1163_1164delinsGC n.633_634delinsGC c.801_802delinsGC (p.Gly267=) n.244-444_244-443delinsGC c.318_319delinsGC (p.Gly106=) n.1221_1222delinsGC n.1047_1048delinsGC | |
22 | g.19880715C>A | CA513361677 | TXNRD2 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.999G>T (p.Gly333=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.12G>T (p.Gly4=) c.39G>T (p.Gly13=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.57G>T (p.Gly19=) n.1183G>T n.1163G>T n.633G>T c.801G>T (p.Gly267=) n.244-444G>T c.318G>T (p.Gly106=) n.1221G>T n.1047G>T | |
22 | g.19880715C>G | CA513361679 | TXNRD2 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.999G>C (p.Gly333=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.12G>C (p.Gly4=) c.39G>C (p.Gly13=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.57G>C (p.Gly19=) n.1183G>C n.1163G>C n.633G>C c.801G>C (p.Gly267=) n.244-444G>C c.318G>C (p.Gly106=) n.1221G>C n.1047G>C | |
22 | g.19880715C>T | CA513361678 | TXNRD2 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.999G>A (p.Gly333=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.12G>A (p.Gly4=) c.39G>A (p.Gly13=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.57G>A (p.Gly19=) n.1183G>A n.1163G>A n.633G>A c.801G>A (p.Gly267=) n.244-444G>A c.318G>A (p.Gly106=) n.1221G>A n.1047G>A | |
22 | g.19880718del | CA2396084885 | TXNRD2 | c.1089del c.999del c.1086del c.1020del c.12del c.39del c.1032del c.57del n.1183del n.1163del n.633del c.801del n.244-444del c.318del n.1221del n.1047del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880716C>A | CA410682083 | TXNRD2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1182G>T n.1162G>T n.632G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.244-445G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.1220G>T n.1046G>T | |
22 | g.19880716C>G | CA410682081 | TXNRD2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1182G>C n.1162G>C n.632G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.244-445G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.1220G>C n.1046G>C | |
22 | g.19880716C>T | CA410682079 | TXNRD2 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.1182G>A n.1162G>A n.632G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) n.244-445G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) n.1220G>A n.1046G>A | ClinVar |
22 | g.19880717C>A | CA410682085 | TXNRD2 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.10G>T (p.Gly4Trp) c.37G>T (p.Gly13Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) n.1181G>T n.1161G>T n.631G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) n.244-446G>T c.316G>T (p.Gly106Trp) n.1219G>T n.1045G>T | |
22 | g.19880717C>G | CA410682087 | TXNRD2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1181G>C n.1161G>C n.631G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.244-446G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1219G>C n.1045G>C | |
22 | g.19880717C>T | CA410682089 | TXNRD2 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.1181G>A n.1161G>A n.631G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) n.244-446G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) n.1219G>A n.1045G>A | |
22 | g.19880718C>A | CA410682091 | TXNRD2 | c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) n.1181-1G>T n.1161-1G>T n.630G>T c.799-1G>T (n.799-1G>T) n.244-447G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.1219-1G>T n.1045-1G>T | |
22 | g.19880718C>G | CA410682093 | TXNRD2 | c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) n.1181-1G>C n.1161-1G>C n.630G>C c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.244-447G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.1219-1G>C n.1045-1G>C | |
22 | g.19880718C>T | CA410682094 | TXNRD2 | c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) n.1181-1G>A n.1161-1G>A n.630G>A c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.244-447G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.1219-1G>A n.1045-1G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880719T>A | CA410682096 | TXNRD2 | c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) n.1181-2A>T n.1161-2A>T n.629A>T c.799-2A>T (n.799-2A>T) n.244-448A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.1219-2A>T n.1045-2A>T | |
22 | g.19880719T>C | CA410682100 | TXNRD2 | c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) n.1181-2A>G n.1161-2A>G n.629A>G c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.244-448A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.1219-2A>G n.1045-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880719T>G | CA410682098 | TXNRD2 | c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) n.1181-2A>C n.1161-2A>C n.629A>C c.799-2A>C (n.799-2A>C) n.244-448A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.1219-2A>C n.1045-2A>C | |
22 | g.19880719T= | CA2396084886 | TXNRD2 | c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.997-2A= (n.997-2A=) c.1084-2A= (n.1084-2A=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.10-2A= (n.10-2A=) c.37-2A= (n.37-2A=) c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.55-2A= (n.55-2A=) n.1181-2A= n.1161-2A= n.629A= c.799-2A= (n.799-2A=) n.244-448A= c.316-2A= (n.316-2A=) n.1219-2A= n.1045-2A= | |
22 | g.19880721G>A | CA322092502 | TXNRD2 | c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.997-4C>T (n.997-4C>T) c.1084-4C>T (n.1084-4C>T) c.1018-4C>T (n.1018-4C>T) c.10-4C>T (n.10-4C>T) c.37-4C>T (n.37-4C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.55-4C>T (n.55-4C>T) n.1181-4C>T n.1161-4C>T n.627C>T c.799-4C>T (n.799-4C>T) n.244-450C>T c.316-4C>T (n.316-4C>T) n.1219-4C>T n.1045-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19880721G= | CA2396084887 | TXNRD2 | c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.997-4C= (n.997-4C=) c.1084-4C= (n.1084-4C=) c.1018-4C= (n.1018-4C=) c.10-4C= (n.10-4C=) c.37-4C= (n.37-4C=) c.1030-4C= (n.1030-4C=) c.55-4C= (n.55-4C=) n.1181-4C= n.1161-4C= n.627C= c.799-4C= (n.799-4C=) n.244-450C= c.316-4C= (n.316-4C=) n.1219-4C= n.1045-4C= | |
22 | g.19880721G>T | CA2655323839 | TXNRD2 | c.1087-4C>A (n.1087-4C>A) c.997-4C>A (n.997-4C>A) c.1084-4C>A (n.1084-4C>A) c.1018-4C>A (n.1018-4C>A) c.10-4C>A (n.10-4C>A) c.37-4C>A (n.37-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.55-4C>A (n.55-4C>A) n.1181-4C>A n.1161-4C>A n.627C>A c.799-4C>A (n.799-4C>A) n.244-450C>A c.316-4C>A (n.316-4C>A) n.1219-4C>A n.1045-4C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880722G>A | CA2655323843 | TXNRD2 | c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.997-5C>T (n.997-5C>T) c.1084-5C>T (n.1084-5C>T) c.1018-5C>T (n.1018-5C>T) c.10-5C>T (n.10-5C>T) c.37-5C>T (n.37-5C>T) c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) c.55-5C>T (n.55-5C>T) n.1181-5C>T n.1161-5C>T n.626C>T c.799-5C>T (n.799-5C>T) n.244-451C>T c.316-5C>T (n.316-5C>T) n.1219-5C>T n.1045-5C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880722G>C | CA2396084889 | TXNRD2 | c.1087-5C>G (n.1087-5C>G) c.997-5C>G (n.997-5C>G) c.1084-5C>G (n.1084-5C>G) c.1018-5C>G (n.1018-5C>G) c.10-5C>G (n.10-5C>G) c.37-5C>G (n.37-5C>G) c.1030-5C>G (n.1030-5C>G) c.55-5C>G (n.55-5C>G) n.1181-5C>G n.1161-5C>G n.626C>G c.799-5C>G (n.799-5C>G) n.244-451C>G c.316-5C>G (n.316-5C>G) n.1219-5C>G n.1045-5C>G | dbSNP |
22 | g.19880722G= | CA2396084888 | TXNRD2 | c.1087-5C= (n.1087-5C=) c.997-5C= (n.997-5C=) c.1084-5C= (n.1084-5C=) c.1018-5C= (n.1018-5C=) c.10-5C= (n.10-5C=) c.37-5C= (n.37-5C=) c.1030-5C= (n.1030-5C=) c.55-5C= (n.55-5C=) n.1181-5C= n.1161-5C= n.626C= c.799-5C= (n.799-5C=) n.244-451C= c.316-5C= (n.316-5C=) n.1219-5C= n.1045-5C= | |
22 | g.19880723G>C | CA751494243 | TXNRD2 | c.1087-6C>G (n.1087-6C>G) c.997-6C>G (n.997-6C>G) c.1084-6C>G (n.1084-6C>G) c.1018-6C>G (n.1018-6C>G) c.10-6C>G (n.10-6C>G) c.37-6C>G (n.37-6C>G) c.1030-6C>G (n.1030-6C>G) c.55-6C>G (n.55-6C>G) n.1181-6C>G n.1161-6C>G n.625C>G c.799-6C>G (n.799-6C>G) n.244-452C>G c.316-6C>G (n.316-6C>G) n.1219-6C>G n.1045-6C>G | dbSNP |
22 | g.19880723G= | CA2396084890 | TXNRD2 | c.1087-6C= (n.1087-6C=) c.997-6C= (n.997-6C=) c.1084-6C= (n.1084-6C=) c.1018-6C= (n.1018-6C=) c.10-6C= (n.10-6C=) c.37-6C= (n.37-6C=) c.1030-6C= (n.1030-6C=) c.55-6C= (n.55-6C=) n.1181-6C= n.1161-6C= n.625C= c.799-6C= (n.799-6C=) n.244-452C= c.316-6C= (n.316-6C=) n.1219-6C= n.1045-6C= | |
22 | g.19880725A= | CA2396084891 | TXNRD2 | c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.997-8T= (n.997-8T=) c.1084-8T= (n.1084-8T=) c.1018-8T= (n.1018-8T=) c.10-8T= (n.10-8T=) c.37-8T= (n.37-8T=) c.1030-8T= (n.1030-8T=) c.55-8T= (n.55-8T=) n.1181-8T= n.1161-8T= n.623T= c.799-8T= (n.799-8T=) n.244-454T= c.316-8T= (n.316-8T=) n.1219-8T= n.1045-8T= | |
22 | g.19880725A>G | CA322092505 | TXNRD2 | c.1087-8T>C (n.1087-8T>C) c.997-8T>C (n.997-8T>C) c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) c.1018-8T>C (n.1018-8T>C) c.10-8T>C (n.10-8T>C) c.37-8T>C (n.37-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.55-8T>C (n.55-8T>C) n.1181-8T>C n.1161-8T>C n.623T>C c.799-8T>C (n.799-8T>C) n.244-454T>C c.316-8T>C (n.316-8T>C) n.1219-8T>C n.1045-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880726del | CA2655323846 | TXNRD2 | c.1087-8del (n.1087-8del) c.997-8del (n.997-8del) c.1084-8del (n.1084-8del) c.1018-8del (n.1018-8del) c.10-8del (n.10-8del) c.37-8del (n.37-8del) c.1030-8del (n.1030-8del) c.55-8del (n.55-8del) n.1181-8del n.1161-8del n.623del c.799-8del (n.799-8del) n.244-454del c.316-8del (n.316-8del) n.1219-8del n.1045-8del | gnomAD v4 |
22 | g.19880727G>T | CA2655323849 | TXNRD2 | c.1087-10C>A (n.1087-10C>A) c.997-10C>A (n.997-10C>A) c.1084-10C>A (n.1084-10C>A) c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) c.10-10C>A (n.10-10C>A) c.37-10C>A (n.37-10C>A) c.1030-10C>A (n.1030-10C>A) c.55-10C>A (n.55-10C>A) n.1181-10C>A n.1161-10C>A n.621C>A c.799-10C>A (n.799-10C>A) n.244-456C>A c.316-10C>A (n.316-10C>A) n.1219-10C>A n.1045-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880728G>A | CA10103809 | TXNRD2 | c.1087-11C>T (n.1087-11C>T) c.997-11C>T (n.997-11C>T) c.1084-11C>T (n.1084-11C>T) c.1018-11C>T (n.1018-11C>T) c.10-11C>T (n.10-11C>T) c.37-11C>T (n.37-11C>T) c.1030-11C>T (n.1030-11C>T) c.55-11C>T (n.55-11C>T) n.1181-11C>T n.1161-11C>T n.620C>T c.799-11C>T (n.799-11C>T) n.244-457C>T c.316-11C>T (n.316-11C>T) n.1219-11C>T n.1045-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19880728G>T | CA2655323854 | TXNRD2 | c.1087-11C>A (n.1087-11C>A) c.997-11C>A (n.997-11C>A) c.1084-11C>A (n.1084-11C>A) c.1018-11C>A (n.1018-11C>A) c.10-11C>A (n.10-11C>A) c.37-11C>A (n.37-11C>A) c.1030-11C>A (n.1030-11C>A) c.55-11C>A (n.55-11C>A) n.1181-11C>A n.1161-11C>A n.620C>A c.799-11C>A (n.799-11C>A) n.244-457C>A c.316-11C>A (n.316-11C>A) n.1219-11C>A n.1045-11C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880729C>A | CA2655323859 | TXNRD2 | c.1087-12G>T (n.1087-12G>T) c.997-12G>T (n.997-12G>T) c.1084-12G>T (n.1084-12G>T) c.1018-12G>T (n.1018-12G>T) c.10-12G>T (n.10-12G>T) c.37-12G>T (n.37-12G>T) c.1030-12G>T (n.1030-12G>T) c.55-12G>T (n.55-12G>T) n.1181-12G>T n.1161-12G>T n.619G>T c.799-12G>T (n.799-12G>T) n.244-458G>T c.316-12G>T (n.316-12G>T) n.1219-12G>T n.1045-12G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19880729C= | CA2396084893 | TXNRD2 | c.1087-12G= (n.1087-12G=) c.997-12G= (n.997-12G=) c.1084-12G= (n.1084-12G=) c.1018-12G= (n.1018-12G=) c.10-12G= (n.10-12G=) c.37-12G= (n.37-12G=) c.1030-12G= (n.1030-12G=) c.55-12G= (n.55-12G=) n.1181-12G= n.1161-12G= n.619G= c.799-12G= (n.799-12G=) n.244-458G= c.316-12G= (n.316-12G=) n.1219-12G= n.1045-12G= | |
22 | g.19880729C>T | CA638363663 | TXNRD2 | c.1087-12G>A (n.1087-12G>A) c.997-12G>A (n.997-12G>A) c.1084-12G>A (n.1084-12G>A) c.1018-12G>A (n.1018-12G>A) c.10-12G>A (n.10-12G>A) c.37-12G>A (n.37-12G>A) c.1030-12G>A (n.1030-12G>A) c.55-12G>A (n.55-12G>A) n.1181-12G>A n.1161-12G>A n.619G>A c.799-12G>A (n.799-12G>A) n.244-458G>A c.316-12G>A (n.316-12G>A) n.1219-12G>A n.1045-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |