UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19880543A= | CA2396084788 | TXNRD2 | c.1182+79T= (n.1182+79T=) c.1092+79T= (n.1092+79T=) c.1179+79T= (n.1179+79T=) c.1113+79T= (n.1113+79T=) c.105+79T= (n.105+79T=) c.132+79T= (n.132+79T=) c.1125+79T= (n.1125+79T=) c.150+79T= (n.150+79T=) n.1276+79T= n.1256+79T= n.726+79T= c.894+79T= (n.894+79T=) n.244-272T= c.411+79T= (n.411+79T=) n.1314+79T= n.1140+79T= | |
| 22 | g.19880543A>G | CA2655323332 | TXNRD2 | c.1182+79T>C (n.1182+79T>C) c.1092+79T>C (n.1092+79T>C) c.1179+79T>C (n.1179+79T>C) c.1113+79T>C (n.1113+79T>C) c.105+79T>C (n.105+79T>C) c.132+79T>C (n.132+79T>C) c.1125+79T>C (n.1125+79T>C) c.150+79T>C (n.150+79T>C) n.1276+79T>C n.1256+79T>C n.726+79T>C c.894+79T>C (n.894+79T>C) n.244-272T>C c.411+79T>C (n.411+79T>C) n.1314+79T>C n.1140+79T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880543A>T | CA751494060 | TXNRD2 | c.1182+79T>A (n.1182+79T>A) c.1092+79T>A (n.1092+79T>A) c.1179+79T>A (n.1179+79T>A) c.1113+79T>A (n.1113+79T>A) c.105+79T>A (n.105+79T>A) c.132+79T>A (n.132+79T>A) c.1125+79T>A (n.1125+79T>A) c.150+79T>A (n.150+79T>A) n.1276+79T>A n.1256+79T>A n.726+79T>A c.894+79T>A (n.894+79T>A) n.244-272T>A c.411+79T>A (n.411+79T>A) n.1314+79T>A n.1140+79T>A | dbSNP |
| 22 | g.19880544A= | CA2396084789 | TXNRD2 | c.1182+78T= (n.1182+78T=) c.1092+78T= (n.1092+78T=) c.1179+78T= (n.1179+78T=) c.1113+78T= (n.1113+78T=) c.105+78T= (n.105+78T=) c.132+78T= (n.132+78T=) c.1125+78T= (n.1125+78T=) c.150+78T= (n.150+78T=) n.1276+78T= n.1256+78T= n.726+78T= c.894+78T= (n.894+78T=) n.244-273T= c.411+78T= (n.411+78T=) n.1314+78T= n.1140+78T= | |
| 22 | g.19880544A>T | CA322092287 | TXNRD2 | c.1182+78T>A (n.1182+78T>A) c.1092+78T>A (n.1092+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) c.1113+78T>A (n.1113+78T>A) c.105+78T>A (n.105+78T>A) c.132+78T>A (n.132+78T>A) c.1125+78T>A (n.1125+78T>A) c.150+78T>A (n.150+78T>A) n.1276+78T>A n.1256+78T>A n.726+78T>A c.894+78T>A (n.894+78T>A) n.244-273T>A c.411+78T>A (n.411+78T>A) n.1314+78T>A n.1140+78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880545G>A | CA2737987994 | TXNRD2 | c.1182+77C>T (n.1182+77C>T) c.1092+77C>T (n.1092+77C>T) c.1179+77C>T (n.1179+77C>T) c.1113+77C>T (n.1113+77C>T) c.105+77C>T (n.105+77C>T) c.132+77C>T (n.132+77C>T) c.1125+77C>T (n.1125+77C>T) c.150+77C>T (n.150+77C>T) n.1276+77C>T n.1256+77C>T n.726+77C>T c.894+77C>T (n.894+77C>T) n.244-274C>T c.411+77C>T (n.411+77C>T) n.1314+77C>T n.1140+77C>T | dbSNP |
| 22 | g.19880545G>T | CA2655323337 | TXNRD2 | c.1182+77C>A (n.1182+77C>A) c.1092+77C>A (n.1092+77C>A) c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.1113+77C>A (n.1113+77C>A) c.105+77C>A (n.105+77C>A) c.132+77C>A (n.132+77C>A) c.1125+77C>A (n.1125+77C>A) c.150+77C>A (n.150+77C>A) n.1276+77C>A n.1256+77C>A n.726+77C>A c.894+77C>A (n.894+77C>A) n.244-274C>A c.411+77C>A (n.411+77C>A) n.1314+77C>A n.1140+77C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880546G>A | CA1024152352 | TXNRD2 | c.1182+76C>T (n.1182+76C>T) c.1092+76C>T (n.1092+76C>T) c.1179+76C>T (n.1179+76C>T) c.1113+76C>T (n.1113+76C>T) c.105+76C>T (n.105+76C>T) c.132+76C>T (n.132+76C>T) c.1125+76C>T (n.1125+76C>T) c.150+76C>T (n.150+76C>T) n.1276+76C>T n.1256+76C>T n.726+76C>T c.894+76C>T (n.894+76C>T) n.244-275C>T c.411+76C>T (n.411+76C>T) n.1314+76C>T n.1140+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880546G>C | CA2577648079 | TXNRD2 | c.1182+76C>G (n.1182+76C>G) c.1092+76C>G (n.1092+76C>G) c.1179+76C>G (n.1179+76C>G) c.1113+76C>G (n.1113+76C>G) c.105+76C>G (n.105+76C>G) c.132+76C>G (n.132+76C>G) c.1125+76C>G (n.1125+76C>G) c.150+76C>G (n.150+76C>G) n.1276+76C>G n.1256+76C>G n.726+76C>G c.894+76C>G (n.894+76C>G) n.244-275C>G c.411+76C>G (n.411+76C>G) n.1314+76C>G n.1140+76C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880546G= | CA2396084790 | TXNRD2 | c.1182+76C= (n.1182+76C=) c.1092+76C= (n.1092+76C=) c.1179+76C= (n.1179+76C=) c.1113+76C= (n.1113+76C=) c.105+76C= (n.105+76C=) c.132+76C= (n.132+76C=) c.1125+76C= (n.1125+76C=) c.150+76C= (n.150+76C=) n.1276+76C= n.1256+76C= n.726+76C= c.894+76C= (n.894+76C=) n.244-275C= c.411+76C= (n.411+76C=) n.1314+76C= n.1140+76C= | |
| 22 | g.19880547C>A | CA2655323351 | TXNRD2 | c.1182+75G>T (n.1182+75G>T) c.1092+75G>T (n.1092+75G>T) c.1179+75G>T (n.1179+75G>T) c.1113+75G>T (n.1113+75G>T) c.105+75G>T (n.105+75G>T) c.132+75G>T (n.132+75G>T) c.1125+75G>T (n.1125+75G>T) c.150+75G>T (n.150+75G>T) n.1276+75G>T n.1256+75G>T n.726+75G>T c.894+75G>T (n.894+75G>T) n.244-276G>T c.411+75G>T (n.411+75G>T) n.1314+75G>T n.1140+75G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880547C>T | CA2577648080 | TXNRD2 | c.1182+75G>A (n.1182+75G>A) c.1092+75G>A (n.1092+75G>A) c.1179+75G>A (n.1179+75G>A) c.1113+75G>A (n.1113+75G>A) c.105+75G>A (n.105+75G>A) c.132+75G>A (n.132+75G>A) c.1125+75G>A (n.1125+75G>A) c.150+75G>A (n.150+75G>A) n.1276+75G>A n.1256+75G>A n.726+75G>A c.894+75G>A (n.894+75G>A) n.244-276G>A c.411+75G>A (n.411+75G>A) n.1314+75G>A n.1140+75G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880550del | CA2655323347 | TXNRD2 | c.1182+75del (n.1182+75del) c.1092+75del (n.1092+75del) c.1179+75del (n.1179+75del) c.1113+75del (n.1113+75del) c.105+75del (n.105+75del) c.132+75del (n.132+75del) c.1125+75del (n.1125+75del) c.150+75del (n.150+75del) n.1276+75del n.1256+75del n.726+75del c.894+75del (n.894+75del) n.244-276del c.411+75del (n.411+75del) n.1314+75del n.1140+75del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880548C>A | CA2577648081 | TXNRD2 | c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.1092+74G>T (n.1092+74G>T) c.1179+74G>T (n.1179+74G>T) c.1113+74G>T (n.1113+74G>T) c.105+74G>T (n.105+74G>T) c.132+74G>T (n.132+74G>T) c.1125+74G>T (n.1125+74G>T) c.150+74G>T (n.150+74G>T) n.1276+74G>T n.1256+74G>T n.726+74G>T c.894+74G>T (n.894+74G>T) n.244-277G>T c.411+74G>T (n.411+74G>T) n.1314+74G>T n.1140+74G>T | |
| 22 | g.19880548C= | CA2396084791 | TXNRD2 | c.1182+74G= (n.1182+74G=) c.1092+74G= (n.1092+74G=) c.1179+74G= (n.1179+74G=) c.1113+74G= (n.1113+74G=) c.105+74G= (n.105+74G=) c.132+74G= (n.132+74G=) c.1125+74G= (n.1125+74G=) c.150+74G= (n.150+74G=) n.1276+74G= n.1256+74G= n.726+74G= c.894+74G= (n.894+74G=) n.244-277G= c.411+74G= (n.411+74G=) n.1314+74G= n.1140+74G= | |
| 22 | g.19880548C>G | CA322092291 | TXNRD2 | c.1182+74G>C (n.1182+74G>C) c.1092+74G>C (n.1092+74G>C) c.1179+74G>C (n.1179+74G>C) c.1113+74G>C (n.1113+74G>C) c.105+74G>C (n.105+74G>C) c.132+74G>C (n.132+74G>C) c.1125+74G>C (n.1125+74G>C) c.150+74G>C (n.150+74G>C) n.1276+74G>C n.1256+74G>C n.726+74G>C c.894+74G>C (n.894+74G>C) n.244-277G>C c.411+74G>C (n.411+74G>C) n.1314+74G>C n.1140+74G>C | dbSNP |
| 22 | g.19880549C>A | CA2655323355 | TXNRD2 | c.1182+73G>T (n.1182+73G>T) c.1092+73G>T (n.1092+73G>T) c.1179+73G>T (n.1179+73G>T) c.1113+73G>T (n.1113+73G>T) c.105+73G>T (n.105+73G>T) c.132+73G>T (n.132+73G>T) c.1125+73G>T (n.1125+73G>T) c.150+73G>T (n.150+73G>T) n.1276+73G>T n.1256+73G>T n.726+73G>T c.894+73G>T (n.894+73G>T) n.244-278G>T c.411+73G>T (n.411+73G>T) n.1314+73G>T n.1140+73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880549C>T | CA2538945806 | TXNRD2 | c.1182+73G>A (n.1182+73G>A) c.1092+73G>A (n.1092+73G>A) c.1179+73G>A (n.1179+73G>A) c.1113+73G>A (n.1113+73G>A) c.105+73G>A (n.105+73G>A) c.132+73G>A (n.132+73G>A) c.1125+73G>A (n.1125+73G>A) c.150+73G>A (n.150+73G>A) n.1276+73G>A n.1256+73G>A n.726+73G>A c.894+73G>A (n.894+73G>A) n.244-278G>A c.411+73G>A (n.411+73G>A) n.1314+73G>A n.1140+73G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880550C>A | CA2655323358 | TXNRD2 | c.1182+72G>T (n.1182+72G>T) c.1092+72G>T (n.1092+72G>T) c.1179+72G>T (n.1179+72G>T) c.1113+72G>T (n.1113+72G>T) c.105+72G>T (n.105+72G>T) c.132+72G>T (n.132+72G>T) c.1125+72G>T (n.1125+72G>T) c.150+72G>T (n.150+72G>T) n.1276+72G>T n.1256+72G>T n.726+72G>T c.894+72G>T (n.894+72G>T) n.244-279G>T c.411+72G>T (n.411+72G>T) n.1314+72G>T n.1140+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880550C>T | CA2655323357 | TXNRD2 | c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) c.1092+72G>A (n.1092+72G>A) c.1179+72G>A (n.1179+72G>A) c.1113+72G>A (n.1113+72G>A) c.105+72G>A (n.105+72G>A) c.132+72G>A (n.132+72G>A) c.1125+72G>A (n.1125+72G>A) c.150+72G>A (n.150+72G>A) n.1276+72G>A n.1256+72G>A n.726+72G>A c.894+72G>A (n.894+72G>A) n.244-279G>A c.411+72G>A (n.411+72G>A) n.1314+72G>A n.1140+72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880552C>G | CA2655323359 | TXNRD2 | c.1182+70G>C (n.1182+70G>C) c.1092+70G>C (n.1092+70G>C) c.1179+70G>C (n.1179+70G>C) c.1113+70G>C (n.1113+70G>C) c.105+70G>C (n.105+70G>C) c.132+70G>C (n.132+70G>C) c.1125+70G>C (n.1125+70G>C) c.150+70G>C (n.150+70G>C) n.1276+70G>C n.1256+70G>C n.726+70G>C c.894+70G>C (n.894+70G>C) n.244-281G>C c.411+70G>C (n.411+70G>C) n.1314+70G>C n.1140+70G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880553A= | CA2396084792 | TXNRD2 | c.1182+69T= (n.1182+69T=) c.1092+69T= (n.1092+69T=) c.1179+69T= (n.1179+69T=) c.1113+69T= (n.1113+69T=) c.105+69T= (n.105+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) c.1125+69T= (n.1125+69T=) c.150+69T= (n.150+69T=) n.1276+69T= n.1256+69T= n.726+69T= c.894+69T= (n.894+69T=) n.244-282T= c.411+69T= (n.411+69T=) n.1314+69T= n.1140+69T= | |
| 22 | g.19880553A>C | CA2396084793 | TXNRD2 | c.1182+69T>G (n.1182+69T>G) c.1092+69T>G (n.1092+69T>G) c.1179+69T>G (n.1179+69T>G) c.1113+69T>G (n.1113+69T>G) c.105+69T>G (n.105+69T>G) c.132+69T>G (n.132+69T>G) c.1125+69T>G (n.1125+69T>G) c.150+69T>G (n.150+69T>G) n.1276+69T>G n.1256+69T>G n.726+69T>G c.894+69T>G (n.894+69T>G) n.244-282T>G c.411+69T>G (n.411+69T>G) n.1314+69T>G n.1140+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880553A>G | CA2818396954 | TXNRD2 | c.1182+69T>C (n.1182+69T>C) c.1092+69T>C (n.1092+69T>C) c.1179+69T>C (n.1179+69T>C) c.1113+69T>C (n.1113+69T>C) c.105+69T>C (n.105+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.1125+69T>C (n.1125+69T>C) c.150+69T>C (n.150+69T>C) n.1276+69T>C n.1256+69T>C n.726+69T>C c.894+69T>C (n.894+69T>C) n.244-282T>C c.411+69T>C (n.411+69T>C) n.1314+69T>C n.1140+69T>C | |
| 22 | g.19880553A>T | CA2577648082 | TXNRD2 | c.1182+69T>A (n.1182+69T>A) c.1092+69T>A (n.1092+69T>A) c.1179+69T>A (n.1179+69T>A) c.1113+69T>A (n.1113+69T>A) c.105+69T>A (n.105+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.1125+69T>A (n.1125+69T>A) c.150+69T>A (n.150+69T>A) n.1276+69T>A n.1256+69T>A n.726+69T>A c.894+69T>A (n.894+69T>A) n.244-282T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) n.1314+69T>A n.1140+69T>A | |
| 22 | g.19880554C>G | CA2737987998 | TXNRD2 | c.1182+68G>C (n.1182+68G>C) c.1092+68G>C (n.1092+68G>C) c.1179+68G>C (n.1179+68G>C) c.1113+68G>C (n.1113+68G>C) c.105+68G>C (n.105+68G>C) c.132+68G>C (n.132+68G>C) c.1125+68G>C (n.1125+68G>C) c.150+68G>C (n.150+68G>C) n.1276+68G>C n.1256+68G>C n.726+68G>C c.894+68G>C (n.894+68G>C) n.244-283G>C c.411+68G>C (n.411+68G>C) n.1314+68G>C n.1140+68G>C | dbSNP |
| 22 | g.19880555C= | CA2396084794 | TXNRD2 | c.1182+67G= (n.1182+67G=) c.1092+67G= (n.1092+67G=) c.1179+67G= (n.1179+67G=) c.1113+67G= (n.1113+67G=) c.105+67G= (n.105+67G=) c.132+67G= (n.132+67G=) c.1125+67G= (n.1125+67G=) c.150+67G= (n.150+67G=) n.1276+67G= n.1256+67G= n.726+67G= c.894+67G= (n.894+67G=) n.244-284G= c.411+67G= (n.411+67G=) n.1314+67G= n.1140+67G= | |
| 22 | g.19880555C>T | CA914675022 | TXNRD2 | c.1182+67G>A (n.1182+67G>A) c.1092+67G>A (n.1092+67G>A) c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) c.1113+67G>A (n.1113+67G>A) c.105+67G>A (n.105+67G>A) c.132+67G>A (n.132+67G>A) c.1125+67G>A (n.1125+67G>A) c.150+67G>A (n.150+67G>A) n.1276+67G>A n.1256+67G>A n.726+67G>A c.894+67G>A (n.894+67G>A) n.244-284G>A c.411+67G>A (n.411+67G>A) n.1314+67G>A n.1140+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880556C>A | CA2655323362 | TXNRD2 | c.1182+66G>T (n.1182+66G>T) c.1092+66G>T (n.1092+66G>T) c.1179+66G>T (n.1179+66G>T) c.1113+66G>T (n.1113+66G>T) c.105+66G>T (n.105+66G>T) c.132+66G>T (n.132+66G>T) c.1125+66G>T (n.1125+66G>T) c.150+66G>T (n.150+66G>T) n.1276+66G>T n.1256+66G>T n.726+66G>T c.894+66G>T (n.894+66G>T) n.244-285G>T c.411+66G>T (n.411+66G>T) n.1314+66G>T n.1140+66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880557C>A | CA2655323366 | TXNRD2 | c.1182+65G>T (n.1182+65G>T) c.1092+65G>T (n.1092+65G>T) c.1179+65G>T (n.1179+65G>T) c.1113+65G>T (n.1113+65G>T) c.105+65G>T (n.105+65G>T) c.132+65G>T (n.132+65G>T) c.1125+65G>T (n.1125+65G>T) c.150+65G>T (n.150+65G>T) n.1276+65G>T n.1256+65G>T n.726+65G>T c.894+65G>T (n.894+65G>T) n.244-286G>T c.411+65G>T (n.411+65G>T) n.1314+65G>T n.1140+65G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880557C= | CA2396084795 | TXNRD2 | c.1182+65G= (n.1182+65G=) c.1092+65G= (n.1092+65G=) c.1179+65G= (n.1179+65G=) c.1113+65G= (n.1113+65G=) c.105+65G= (n.105+65G=) c.132+65G= (n.132+65G=) c.1125+65G= (n.1125+65G=) c.150+65G= (n.150+65G=) n.1276+65G= n.1256+65G= n.726+65G= c.894+65G= (n.894+65G=) n.244-286G= c.411+65G= (n.411+65G=) n.1314+65G= n.1140+65G= | |
| 22 | g.19880557C>G | CA2577648083 | TXNRD2 | c.1182+65G>C (n.1182+65G>C) c.1092+65G>C (n.1092+65G>C) c.1179+65G>C (n.1179+65G>C) c.1113+65G>C (n.1113+65G>C) c.105+65G>C (n.105+65G>C) c.132+65G>C (n.132+65G>C) c.1125+65G>C (n.1125+65G>C) c.150+65G>C (n.150+65G>C) n.1276+65G>C n.1256+65G>C n.726+65G>C c.894+65G>C (n.894+65G>C) n.244-286G>C c.411+65G>C (n.411+65G>C) n.1314+65G>C n.1140+65G>C | |
| 22 | g.19880557C>T | CA751494061 | TXNRD2 | c.1182+65G>A (n.1182+65G>A) c.1092+65G>A (n.1092+65G>A) c.1179+65G>A (n.1179+65G>A) c.1113+65G>A (n.1113+65G>A) c.105+65G>A (n.105+65G>A) c.132+65G>A (n.132+65G>A) c.1125+65G>A (n.1125+65G>A) c.150+65G>A (n.150+65G>A) n.1276+65G>A n.1256+65G>A n.726+65G>A c.894+65G>A (n.894+65G>A) n.244-286G>A c.411+65G>A (n.411+65G>A) n.1314+65G>A n.1140+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880558A= | CA2396084796 | TXNRD2 | c.1182+64T= (n.1182+64T=) c.1092+64T= (n.1092+64T=) c.1179+64T= (n.1179+64T=) c.1113+64T= (n.1113+64T=) c.105+64T= (n.105+64T=) c.132+64T= (n.132+64T=) c.1125+64T= (n.1125+64T=) c.150+64T= (n.150+64T=) n.1276+64T= n.1256+64T= n.726+64T= c.894+64T= (n.894+64T=) n.244-287T= c.411+64T= (n.411+64T=) n.1314+64T= n.1140+64T= | |
| 22 | g.19880558A>G | CA322092297 | TXNRD2 | c.1182+64T>C (n.1182+64T>C) c.1092+64T>C (n.1092+64T>C) c.1179+64T>C (n.1179+64T>C) c.1113+64T>C (n.1113+64T>C) c.105+64T>C (n.105+64T>C) c.132+64T>C (n.132+64T>C) c.1125+64T>C (n.1125+64T>C) c.150+64T>C (n.150+64T>C) n.1276+64T>C n.1256+64T>C n.726+64T>C c.894+64T>C (n.894+64T>C) n.244-287T>C c.411+64T>C (n.411+64T>C) n.1314+64T>C n.1140+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880561A>G | CA2655323371 | TXNRD2 | c.1182+61T>C (n.1182+61T>C) c.1092+61T>C (n.1092+61T>C) c.1179+61T>C (n.1179+61T>C) c.1113+61T>C (n.1113+61T>C) c.105+61T>C (n.105+61T>C) c.132+61T>C (n.132+61T>C) c.1125+61T>C (n.1125+61T>C) c.150+61T>C (n.150+61T>C) n.1276+61T>C n.1256+61T>C n.726+61T>C c.894+61T>C (n.894+61T>C) n.244-290T>C c.411+61T>C (n.411+61T>C) n.1314+61T>C n.1140+61T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880562G>C | CA638363658 | TXNRD2 | c.1182+60C>G (n.1182+60C>G) c.1092+60C>G (n.1092+60C>G) c.1179+60C>G (n.1179+60C>G) c.1113+60C>G (n.1113+60C>G) c.105+60C>G (n.105+60C>G) c.132+60C>G (n.132+60C>G) c.1125+60C>G (n.1125+60C>G) c.150+60C>G (n.150+60C>G) n.1276+60C>G n.1256+60C>G n.726+60C>G c.894+60C>G (n.894+60C>G) n.244-291C>G c.411+60C>G (n.411+60C>G) n.1314+60C>G n.1140+60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880562G= | CA2396084797 | TXNRD2 | c.1182+60C= (n.1182+60C=) c.1092+60C= (n.1092+60C=) c.1179+60C= (n.1179+60C=) c.1113+60C= (n.1113+60C=) c.105+60C= (n.105+60C=) c.132+60C= (n.132+60C=) c.1125+60C= (n.1125+60C=) c.150+60C= (n.150+60C=) n.1276+60C= n.1256+60C= n.726+60C= c.894+60C= (n.894+60C=) n.244-291C= c.411+60C= (n.411+60C=) n.1314+60C= n.1140+60C= | |
| 22 | g.19880564G>A | CA2655323374 | TXNRD2 | c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.1092+58C>T (n.1092+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) c.1113+58C>T (n.1113+58C>T) c.105+58C>T (n.105+58C>T) c.132+58C>T (n.132+58C>T) c.1125+58C>T (n.1125+58C>T) c.150+58C>T (n.150+58C>T) n.1276+58C>T n.1256+58C>T n.726+58C>T c.894+58C>T (n.894+58C>T) n.244-293C>T c.411+58C>T (n.411+58C>T) n.1314+58C>T n.1140+58C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880564G>T | CA2577648084 | TXNRD2 | c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.1092+58C>A (n.1092+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) c.1113+58C>A (n.1113+58C>A) c.105+58C>A (n.105+58C>A) c.132+58C>A (n.132+58C>A) c.1125+58C>A (n.1125+58C>A) c.150+58C>A (n.150+58C>A) n.1276+58C>A n.1256+58C>A n.726+58C>A c.894+58C>A (n.894+58C>A) n.244-293C>A c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.1314+58C>A n.1140+58C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880565C>A | CA2737988000 | TXNRD2 | c.1182+57G>T (n.1182+57G>T) c.1092+57G>T (n.1092+57G>T) c.1179+57G>T (n.1179+57G>T) c.1113+57G>T (n.1113+57G>T) c.105+57G>T (n.105+57G>T) c.132+57G>T (n.132+57G>T) c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.150+57G>T (n.150+57G>T) n.1276+57G>T n.1256+57G>T n.726+57G>T c.894+57G>T (n.894+57G>T) n.244-294G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) n.1314+57G>T n.1140+57G>T | dbSNP |
| 22 | g.19880565C>T | CA2655323378 | TXNRD2 | c.1182+57G>A (n.1182+57G>A) c.1092+57G>A (n.1092+57G>A) c.1179+57G>A (n.1179+57G>A) c.1113+57G>A (n.1113+57G>A) c.105+57G>A (n.105+57G>A) c.132+57G>A (n.132+57G>A) c.1125+57G>A (n.1125+57G>A) c.150+57G>A (n.150+57G>A) n.1276+57G>A n.1256+57G>A n.726+57G>A c.894+57G>A (n.894+57G>A) n.244-294G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) n.1314+57G>A n.1140+57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880566T>C | CA2655323379 | TXNRD2 | c.1182+56A>G (n.1182+56A>G) c.1092+56A>G (n.1092+56A>G) c.1179+56A>G (n.1179+56A>G) c.1113+56A>G (n.1113+56A>G) c.105+56A>G (n.105+56A>G) c.132+56A>G (n.132+56A>G) c.1125+56A>G (n.1125+56A>G) c.150+56A>G (n.150+56A>G) n.1276+56A>G n.1256+56A>G n.726+56A>G c.894+56A>G (n.894+56A>G) n.244-295A>G c.411+56A>G (n.411+56A>G) n.1314+56A>G n.1140+56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880568G>A | CA2577648085 | TXNRD2 | c.1182+54C>T (n.1182+54C>T) c.1092+54C>T (n.1092+54C>T) c.1179+54C>T (n.1179+54C>T) c.1113+54C>T (n.1113+54C>T) c.105+54C>T (n.105+54C>T) c.132+54C>T (n.132+54C>T) c.1125+54C>T (n.1125+54C>T) c.150+54C>T (n.150+54C>T) n.1276+54C>T n.1256+54C>T n.726+54C>T c.894+54C>T (n.894+54C>T) n.244-297C>T c.411+54C>T (n.411+54C>T) n.1314+54C>T n.1140+54C>T | |
| 22 | g.19880568G>T | CA2655323381 | TXNRD2 | c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) c.1092+54C>A (n.1092+54C>A) c.1179+54C>A (n.1179+54C>A) c.1113+54C>A (n.1113+54C>A) c.105+54C>A (n.105+54C>A) c.132+54C>A (n.132+54C>A) c.1125+54C>A (n.1125+54C>A) c.150+54C>A (n.150+54C>A) n.1276+54C>A n.1256+54C>A n.726+54C>A c.894+54C>A (n.894+54C>A) n.244-297C>A c.411+54C>A (n.411+54C>A) n.1314+54C>A n.1140+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880569C>T | CA2655323385 | TXNRD2 | c.1182+53G>A (n.1182+53G>A) c.1092+53G>A (n.1092+53G>A) c.1179+53G>A (n.1179+53G>A) c.1113+53G>A (n.1113+53G>A) c.105+53G>A (n.105+53G>A) c.132+53G>A (n.132+53G>A) c.1125+53G>A (n.1125+53G>A) c.150+53G>A (n.150+53G>A) n.1276+53G>A n.1256+53G>A n.726+53G>A c.894+53G>A (n.894+53G>A) n.244-298G>A c.411+53G>A (n.411+53G>A) n.1314+53G>A n.1140+53G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880572C= | CA2396084798 | TXNRD2 | c.1182+50G= (n.1182+50G=) c.1092+50G= (n.1092+50G=) c.1179+50G= (n.1179+50G=) c.1113+50G= (n.1113+50G=) c.105+50G= (n.105+50G=) c.132+50G= (n.132+50G=) c.1125+50G= (n.1125+50G=) c.150+50G= (n.150+50G=) n.1276+50G= n.1256+50G= n.726+50G= c.894+50G= (n.894+50G=) n.244-301G= c.411+50G= (n.411+50G=) n.1314+50G= n.1140+50G= | |
| 22 | g.19880572C>G | CA2655323390 | TXNRD2 | c.1182+50G>C (n.1182+50G>C) c.1092+50G>C (n.1092+50G>C) c.1179+50G>C (n.1179+50G>C) c.1113+50G>C (n.1113+50G>C) c.105+50G>C (n.105+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.1125+50G>C (n.1125+50G>C) c.150+50G>C (n.150+50G>C) n.1276+50G>C n.1256+50G>C n.726+50G>C c.894+50G>C (n.894+50G>C) n.244-301G>C c.411+50G>C (n.411+50G>C) n.1314+50G>C n.1140+50G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880572C>T | CA10103759 | TXNRD2 | c.1182+50G>A (n.1182+50G>A) c.1092+50G>A (n.1092+50G>A) c.1179+50G>A (n.1179+50G>A) c.1113+50G>A (n.1113+50G>A) c.105+50G>A (n.105+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.1125+50G>A (n.1125+50G>A) c.150+50G>A (n.150+50G>A) n.1276+50G>A n.1256+50G>A n.726+50G>A c.894+50G>A (n.894+50G>A) n.244-301G>A c.411+50G>A (n.411+50G>A) n.1314+50G>A n.1140+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880573G>A | CA10103760 | TXNRD2 | c.1182+49C>T (n.1182+49C>T) c.1092+49C>T (n.1092+49C>T) c.1179+49C>T (n.1179+49C>T) c.1113+49C>T (n.1113+49C>T) c.105+49C>T (n.105+49C>T) c.132+49C>T (n.132+49C>T) c.1125+49C>T (n.1125+49C>T) c.150+49C>T (n.150+49C>T) n.1276+49C>T n.1256+49C>T n.726+49C>T c.894+49C>T (n.894+49C>T) n.244-302C>T c.411+49C>T (n.411+49C>T) n.1314+49C>T n.1140+49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880573G>C | CA2580673106 | TXNRD2 | c.1182+49C>G (n.1182+49C>G) c.1092+49C>G (n.1092+49C>G) c.1179+49C>G (n.1179+49C>G) c.1113+49C>G (n.1113+49C>G) c.105+49C>G (n.105+49C>G) c.132+49C>G (n.132+49C>G) c.1125+49C>G (n.1125+49C>G) c.150+49C>G (n.150+49C>G) n.1276+49C>G n.1256+49C>G n.726+49C>G c.894+49C>G (n.894+49C>G) n.244-302C>G c.411+49C>G (n.411+49C>G) n.1314+49C>G n.1140+49C>G | |
| 22 | g.19880573G= | CA2396084799 | TXNRD2 | c.1182+49C= (n.1182+49C=) c.1092+49C= (n.1092+49C=) c.1179+49C= (n.1179+49C=) c.1113+49C= (n.1113+49C=) c.105+49C= (n.105+49C=) c.132+49C= (n.132+49C=) c.1125+49C= (n.1125+49C=) c.150+49C= (n.150+49C=) n.1276+49C= n.1256+49C= n.726+49C= c.894+49C= (n.894+49C=) n.244-302C= c.411+49C= (n.411+49C=) n.1314+49C= n.1140+49C= | |
| 22 | g.19880573G>T | CA2396084800 | TXNRD2 | c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) c.1092+49C>A (n.1092+49C>A) c.1179+49C>A (n.1179+49C>A) c.1113+49C>A (n.1113+49C>A) c.105+49C>A (n.105+49C>A) c.132+49C>A (n.132+49C>A) c.1125+49C>A (n.1125+49C>A) c.150+49C>A (n.150+49C>A) n.1276+49C>A n.1256+49C>A n.726+49C>A c.894+49C>A (n.894+49C>A) n.244-302C>A c.411+49C>A (n.411+49C>A) n.1314+49C>A n.1140+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880574A= | CA2396084801 | TXNRD2 | c.1182+48T= (n.1182+48T=) c.1092+48T= (n.1092+48T=) c.1179+48T= (n.1179+48T=) c.1113+48T= (n.1113+48T=) c.105+48T= (n.105+48T=) c.132+48T= (n.132+48T=) c.1125+48T= (n.1125+48T=) c.150+48T= (n.150+48T=) n.1276+48T= n.1256+48T= n.726+48T= c.894+48T= (n.894+48T=) n.244-303T= c.411+48T= (n.411+48T=) n.1314+48T= n.1140+48T= | |
| 22 | g.19880574A>C | CA10103761 | TXNRD2 | c.1182+48T>G (n.1182+48T>G) c.1092+48T>G (n.1092+48T>G) c.1179+48T>G (n.1179+48T>G) c.1113+48T>G (n.1113+48T>G) c.105+48T>G (n.105+48T>G) c.132+48T>G (n.132+48T>G) c.1125+48T>G (n.1125+48T>G) c.150+48T>G (n.150+48T>G) n.1276+48T>G n.1256+48T>G n.726+48T>G c.894+48T>G (n.894+48T>G) n.244-303T>G c.411+48T>G (n.411+48T>G) n.1314+48T>G n.1140+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880578C= | CA2396084802 | TXNRD2 | c.1182+44G= (n.1182+44G=) c.1092+44G= (n.1092+44G=) c.1179+44G= (n.1179+44G=) c.1113+44G= (n.1113+44G=) c.105+44G= (n.105+44G=) c.132+44G= (n.132+44G=) c.1125+44G= (n.1125+44G=) c.150+44G= (n.150+44G=) n.1276+44G= n.1256+44G= n.726+44G= c.894+44G= (n.894+44G=) n.244-307G= c.411+44G= (n.411+44G=) n.1314+44G= n.1140+44G= | |
| 22 | g.19880578C>T | CA638363659 | TXNRD2 | c.1182+44G>A (n.1182+44G>A) c.1092+44G>A (n.1092+44G>A) c.1179+44G>A (n.1179+44G>A) c.1113+44G>A (n.1113+44G>A) c.105+44G>A (n.105+44G>A) c.132+44G>A (n.132+44G>A) c.1125+44G>A (n.1125+44G>A) c.150+44G>A (n.150+44G>A) n.1276+44G>A n.1256+44G>A n.726+44G>A c.894+44G>A (n.894+44G>A) n.244-307G>A c.411+44G>A (n.411+44G>A) n.1314+44G>A n.1140+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880579A= | CA2396084803 | TXNRD2 | c.1182+43T= (n.1182+43T=) c.1092+43T= (n.1092+43T=) c.1179+43T= (n.1179+43T=) c.1113+43T= (n.1113+43T=) c.105+43T= (n.105+43T=) c.132+43T= (n.132+43T=) c.1125+43T= (n.1125+43T=) c.150+43T= (n.150+43T=) n.1276+43T= n.1256+43T= n.726+43T= c.894+43T= (n.894+43T=) n.244-308T= c.411+43T= (n.411+43T=) n.1314+43T= n.1140+43T= | |
| 22 | g.19880579A>G | CA10103762 | TXNRD2 | c.1182+43T>C (n.1182+43T>C) c.1092+43T>C (n.1092+43T>C) c.1179+43T>C (n.1179+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) c.105+43T>C (n.105+43T>C) c.132+43T>C (n.132+43T>C) c.1125+43T>C (n.1125+43T>C) c.150+43T>C (n.150+43T>C) n.1276+43T>C n.1256+43T>C n.726+43T>C c.894+43T>C (n.894+43T>C) n.244-308T>C c.411+43T>C (n.411+43T>C) n.1314+43T>C n.1140+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880580G>A | CA2655323415 | TXNRD2 | c.1182+42C>T (n.1182+42C>T) c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.1179+42C>T (n.1179+42C>T) c.1113+42C>T (n.1113+42C>T) c.105+42C>T (n.105+42C>T) c.132+42C>T (n.132+42C>T) c.1125+42C>T (n.1125+42C>T) c.150+42C>T (n.150+42C>T) n.1276+42C>T n.1256+42C>T n.726+42C>T c.894+42C>T (n.894+42C>T) n.244-309C>T c.411+42C>T (n.411+42C>T) n.1314+42C>T n.1140+42C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880581C= | CA2396084804 | TXNRD2 | c.1182+41G= (n.1182+41G=) c.1092+41G= (n.1092+41G=) c.1179+41G= (n.1179+41G=) c.1113+41G= (n.1113+41G=) c.105+41G= (n.105+41G=) c.132+41G= (n.132+41G=) c.1125+41G= (n.1125+41G=) c.150+41G= (n.150+41G=) n.1276+41G= n.1256+41G= n.726+41G= c.894+41G= (n.894+41G=) n.244-310G= c.411+41G= (n.411+41G=) n.1314+41G= n.1140+41G= | |
| 22 | g.19880581C>G | CA10103763 | TXNRD2 | c.1182+41G>C (n.1182+41G>C) c.1092+41G>C (n.1092+41G>C) c.1179+41G>C (n.1179+41G>C) c.1113+41G>C (n.1113+41G>C) c.105+41G>C (n.105+41G>C) c.132+41G>C (n.132+41G>C) c.1125+41G>C (n.1125+41G>C) c.150+41G>C (n.150+41G>C) n.1276+41G>C n.1256+41G>C n.726+41G>C c.894+41G>C (n.894+41G>C) n.244-310G>C c.411+41G>C (n.411+41G>C) n.1314+41G>C n.1140+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880582C= | CA2396084805 | TXNRD2 | c.1182+40G= (n.1182+40G=) c.1092+40G= (n.1092+40G=) c.1179+40G= (n.1179+40G=) c.1113+40G= (n.1113+40G=) c.105+40G= (n.105+40G=) c.132+40G= (n.132+40G=) c.1125+40G= (n.1125+40G=) c.150+40G= (n.150+40G=) n.1276+40G= n.1256+40G= n.726+40G= c.894+40G= (n.894+40G=) n.244-311G= c.411+40G= (n.411+40G=) n.1314+40G= n.1140+40G= | |
| 22 | g.19880582C>T | CA2396084806 | TXNRD2 | c.1182+40G>A (n.1182+40G>A) c.1092+40G>A (n.1092+40G>A) c.1179+40G>A (n.1179+40G>A) c.1113+40G>A (n.1113+40G>A) c.105+40G>A (n.105+40G>A) c.132+40G>A (n.132+40G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.150+40G>A (n.150+40G>A) n.1276+40G>A n.1256+40G>A n.726+40G>A c.894+40G>A (n.894+40G>A) n.244-311G>A c.411+40G>A (n.411+40G>A) n.1314+40G>A n.1140+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880583T>C | CA638363660 | TXNRD2 | c.1182+39A>G (n.1182+39A>G) c.1092+39A>G (n.1092+39A>G) c.1179+39A>G (n.1179+39A>G) c.1113+39A>G (n.1113+39A>G) c.105+39A>G (n.105+39A>G) c.132+39A>G (n.132+39A>G) c.1125+39A>G (n.1125+39A>G) c.150+39A>G (n.150+39A>G) n.1276+39A>G n.1256+39A>G n.726+39A>G c.894+39A>G (n.894+39A>G) n.244-312A>G c.411+39A>G (n.411+39A>G) n.1314+39A>G n.1140+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880583T= | CA2396084807 | TXNRD2 | c.1182+39A= (n.1182+39A=) c.1092+39A= (n.1092+39A=) c.1179+39A= (n.1179+39A=) c.1113+39A= (n.1113+39A=) c.105+39A= (n.105+39A=) c.132+39A= (n.132+39A=) c.1125+39A= (n.1125+39A=) c.150+39A= (n.150+39A=) n.1276+39A= n.1256+39A= n.726+39A= c.894+39A= (n.894+39A=) n.244-312A= c.411+39A= (n.411+39A=) n.1314+39A= n.1140+39A= | |
| 22 | g.19880584G>T | CA2655323420 | TXNRD2 | c.1182+38C>A (n.1182+38C>A) c.1092+38C>A (n.1092+38C>A) c.1179+38C>A (n.1179+38C>A) c.1113+38C>A (n.1113+38C>A) c.105+38C>A (n.105+38C>A) c.132+38C>A (n.132+38C>A) c.1125+38C>A (n.1125+38C>A) c.150+38C>A (n.150+38C>A) n.1276+38C>A n.1256+38C>A n.726+38C>A c.894+38C>A (n.894+38C>A) n.244-313C>A c.411+38C>A (n.411+38C>A) n.1314+38C>A n.1140+38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880586C>A | CA2737898761 | TXNRD2 | c.1182+36G>T (n.1182+36G>T) c.1092+36G>T (n.1092+36G>T) c.1179+36G>T (n.1179+36G>T) c.1113+36G>T (n.1113+36G>T) c.105+36G>T (n.105+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.1125+36G>T (n.1125+36G>T) c.150+36G>T (n.150+36G>T) n.1276+36G>T n.1256+36G>T n.726+36G>T c.894+36G>T (n.894+36G>T) n.244-315G>T c.411+36G>T (n.411+36G>T) n.1314+36G>T n.1140+36G>T | dbSNP |
| 22 | g.19880586C= | CA2396084808 | TXNRD2 | c.1182+36G= (n.1182+36G=) c.1092+36G= (n.1092+36G=) c.1179+36G= (n.1179+36G=) c.1113+36G= (n.1113+36G=) c.105+36G= (n.105+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.1125+36G= (n.1125+36G=) c.150+36G= (n.150+36G=) n.1276+36G= n.1256+36G= n.726+36G= c.894+36G= (n.894+36G=) n.244-315G= c.411+36G= (n.411+36G=) n.1314+36G= n.1140+36G= | |
| 22 | g.19880586C>T | CA2396084809 | TXNRD2 | c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) c.1092+36G>A (n.1092+36G>A) c.1179+36G>A (n.1179+36G>A) c.1113+36G>A (n.1113+36G>A) c.105+36G>A (n.105+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.1125+36G>A (n.1125+36G>A) c.150+36G>A (n.150+36G>A) n.1276+36G>A n.1256+36G>A n.726+36G>A c.894+36G>A (n.894+36G>A) n.244-315G>A c.411+36G>A (n.411+36G>A) n.1314+36G>A n.1140+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880587C= | CA2396084810 | TXNRD2 | c.1182+35G= (n.1182+35G=) c.1092+35G= (n.1092+35G=) c.1179+35G= (n.1179+35G=) c.1113+35G= (n.1113+35G=) c.105+35G= (n.105+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.1125+35G= (n.1125+35G=) c.150+35G= (n.150+35G=) n.1276+35G= n.1256+35G= n.726+35G= c.894+35G= (n.894+35G=) n.244-316G= c.411+35G= (n.411+35G=) n.1314+35G= n.1140+35G= | |
| 22 | g.19880587C>T | CA1024152362 | TXNRD2 | c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) c.1092+35G>A (n.1092+35G>A) c.1179+35G>A (n.1179+35G>A) c.1113+35G>A (n.1113+35G>A) c.105+35G>A (n.105+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.1125+35G>A (n.1125+35G>A) c.150+35G>A (n.150+35G>A) n.1276+35G>A n.1256+35G>A n.726+35G>A c.894+35G>A (n.894+35G>A) n.244-316G>A c.411+35G>A (n.411+35G>A) n.1314+35G>A n.1140+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880588T>C | CA10103764 | TXNRD2 | c.1182+34A>G (n.1182+34A>G) c.1092+34A>G (n.1092+34A>G) c.1179+34A>G (n.1179+34A>G) c.1113+34A>G (n.1113+34A>G) c.105+34A>G (n.105+34A>G) c.132+34A>G (n.132+34A>G) c.1125+34A>G (n.1125+34A>G) c.150+34A>G (n.150+34A>G) n.1276+34A>G n.1256+34A>G n.726+34A>G c.894+34A>G (n.894+34A>G) n.244-317A>G c.411+34A>G (n.411+34A>G) n.1314+34A>G n.1140+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880588T= | CA2396084811 | TXNRD2 | c.1182+34A= (n.1182+34A=) c.1092+34A= (n.1092+34A=) c.1179+34A= (n.1179+34A=) c.1113+34A= (n.1113+34A=) c.105+34A= (n.105+34A=) c.132+34A= (n.132+34A=) c.1125+34A= (n.1125+34A=) c.150+34A= (n.150+34A=) n.1276+34A= n.1256+34A= n.726+34A= c.894+34A= (n.894+34A=) n.244-317A= c.411+34A= (n.411+34A=) n.1314+34A= n.1140+34A= | |
| 22 | g.19880591G>C | CA2655323429 | TXNRD2 | c.1182+31C>G (n.1182+31C>G) c.1092+31C>G (n.1092+31C>G) c.1179+31C>G (n.1179+31C>G) c.1113+31C>G (n.1113+31C>G) c.105+31C>G (n.105+31C>G) c.132+31C>G (n.132+31C>G) c.1125+31C>G (n.1125+31C>G) c.150+31C>G (n.150+31C>G) n.1276+31C>G n.1256+31C>G n.726+31C>G c.894+31C>G (n.894+31C>G) n.244-320C>G c.411+31C>G (n.411+31C>G) n.1314+31C>G n.1140+31C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880591G>T | CA2577648086 | TXNRD2 | c.1182+31C>A (n.1182+31C>A) c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.1179+31C>A (n.1179+31C>A) c.1113+31C>A (n.1113+31C>A) c.105+31C>A (n.105+31C>A) c.132+31C>A (n.132+31C>A) c.1125+31C>A (n.1125+31C>A) c.150+31C>A (n.150+31C>A) n.1276+31C>A n.1256+31C>A n.726+31C>A c.894+31C>A (n.894+31C>A) n.244-320C>A c.411+31C>A (n.411+31C>A) n.1314+31C>A n.1140+31C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880594G>A | CA10103765 | TXNRD2 | c.1182+28C>T (n.1182+28C>T) c.1092+28C>T (n.1092+28C>T) c.1179+28C>T (n.1179+28C>T) c.1113+28C>T (n.1113+28C>T) c.105+28C>T (n.105+28C>T) c.132+28C>T (n.132+28C>T) c.1125+28C>T (n.1125+28C>T) c.150+28C>T (n.150+28C>T) n.1276+28C>T n.1256+28C>T n.726+28C>T c.894+28C>T (n.894+28C>T) n.244-323C>T c.411+28C>T (n.411+28C>T) n.1314+28C>T n.1140+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880594G= | CA2396084812 | TXNRD2 | c.1182+28C= (n.1182+28C=) c.1092+28C= (n.1092+28C=) c.1179+28C= (n.1179+28C=) c.1113+28C= (n.1113+28C=) c.105+28C= (n.105+28C=) c.132+28C= (n.132+28C=) c.1125+28C= (n.1125+28C=) c.150+28C= (n.150+28C=) n.1276+28C= n.1256+28C= n.726+28C= c.894+28C= (n.894+28C=) n.244-323C= c.411+28C= (n.411+28C=) n.1314+28C= n.1140+28C= | |
| 22 | g.19880594G>T | CA2577648087 | TXNRD2 | c.1182+28C>A (n.1182+28C>A) c.1092+28C>A (n.1092+28C>A) c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) c.1113+28C>A (n.1113+28C>A) c.105+28C>A (n.105+28C>A) c.132+28C>A (n.132+28C>A) c.1125+28C>A (n.1125+28C>A) c.150+28C>A (n.150+28C>A) n.1276+28C>A n.1256+28C>A n.726+28C>A c.894+28C>A (n.894+28C>A) n.244-323C>A c.411+28C>A (n.411+28C>A) n.1314+28C>A n.1140+28C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880595C= | CA2396084813 | TXNRD2 | c.1182+27G= (n.1182+27G=) c.1092+27G= (n.1092+27G=) c.1179+27G= (n.1179+27G=) c.1113+27G= (n.1113+27G=) c.105+27G= (n.105+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) c.1125+27G= (n.1125+27G=) c.150+27G= (n.150+27G=) n.1276+27G= n.1256+27G= n.726+27G= c.894+27G= (n.894+27G=) n.244-324G= c.411+27G= (n.411+27G=) n.1314+27G= n.1140+27G= | |
| 22 | g.19880595C>T | CA2396084814 | TXNRD2 | c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) c.1092+27G>A (n.1092+27G>A) c.1179+27G>A (n.1179+27G>A) c.1113+27G>A (n.1113+27G>A) c.105+27G>A (n.105+27G>A) c.132+27G>A (n.132+27G>A) c.1125+27G>A (n.1125+27G>A) c.150+27G>A (n.150+27G>A) n.1276+27G>A n.1256+27G>A n.726+27G>A c.894+27G>A (n.894+27G>A) n.244-324G>A c.411+27G>A (n.411+27G>A) n.1314+27G>A n.1140+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880597C>A | CA638363661 | TXNRD2 | c.1182+25G>T (n.1182+25G>T) c.1092+25G>T (n.1092+25G>T) c.1179+25G>T (n.1179+25G>T) c.1113+25G>T (n.1113+25G>T) c.105+25G>T (n.105+25G>T) c.132+25G>T (n.132+25G>T) c.1125+25G>T (n.1125+25G>T) c.150+25G>T (n.150+25G>T) n.1276+25G>T n.1256+25G>T n.726+25G>T c.894+25G>T (n.894+25G>T) n.244-326G>T c.411+25G>T (n.411+25G>T) n.1314+25G>T n.1140+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880597C= | CA2396084815 | TXNRD2 | c.1182+25G= (n.1182+25G=) c.1092+25G= (n.1092+25G=) c.1179+25G= (n.1179+25G=) c.1113+25G= (n.1113+25G=) c.105+25G= (n.105+25G=) c.132+25G= (n.132+25G=) c.1125+25G= (n.1125+25G=) c.150+25G= (n.150+25G=) n.1276+25G= n.1256+25G= n.726+25G= c.894+25G= (n.894+25G=) n.244-326G= c.411+25G= (n.411+25G=) n.1314+25G= n.1140+25G= | |
| 22 | g.19880597C>G | CA2655323440 | TXNRD2 | c.1182+25G>C (n.1182+25G>C) c.1092+25G>C (n.1092+25G>C) c.1179+25G>C (n.1179+25G>C) c.1113+25G>C (n.1113+25G>C) c.105+25G>C (n.105+25G>C) c.132+25G>C (n.132+25G>C) c.1125+25G>C (n.1125+25G>C) c.150+25G>C (n.150+25G>C) n.1276+25G>C n.1256+25G>C n.726+25G>C c.894+25G>C (n.894+25G>C) n.244-326G>C c.411+25G>C (n.411+25G>C) n.1314+25G>C n.1140+25G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880597C>T | CA10103766 | TXNRD2 | c.1182+25G>A (n.1182+25G>A) c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) c.1113+25G>A (n.1113+25G>A) c.105+25G>A (n.105+25G>A) c.132+25G>A (n.132+25G>A) c.1125+25G>A (n.1125+25G>A) c.150+25G>A (n.150+25G>A) n.1276+25G>A n.1256+25G>A n.726+25G>A c.894+25G>A (n.894+25G>A) n.244-326G>A c.411+25G>A (n.411+25G>A) n.1314+25G>A n.1140+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880598G>A | CA10103767 | TXNRD2 | c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1092+24C>T (n.1092+24C>T) c.1179+24C>T (n.1179+24C>T) c.1113+24C>T (n.1113+24C>T) c.105+24C>T (n.105+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) c.1125+24C>T (n.1125+24C>T) c.150+24C>T (n.150+24C>T) n.1276+24C>T n.1256+24C>T n.726+24C>T c.894+24C>T (n.894+24C>T) n.244-327C>T c.411+24C>T (n.411+24C>T) n.1314+24C>T n.1140+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880598G= | CA2396084816 | TXNRD2 | c.1182+24C= (n.1182+24C=) c.1092+24C= (n.1092+24C=) c.1179+24C= (n.1179+24C=) c.1113+24C= (n.1113+24C=) c.105+24C= (n.105+24C=) c.132+24C= (n.132+24C=) c.1125+24C= (n.1125+24C=) c.150+24C= (n.150+24C=) n.1276+24C= n.1256+24C= n.726+24C= c.894+24C= (n.894+24C=) n.244-327C= c.411+24C= (n.411+24C=) n.1314+24C= n.1140+24C= | |
| 22 | g.19880601G>A | CA2577648088 | TXNRD2 | c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.1179+21C>T (n.1179+21C>T) c.1113+21C>T (n.1113+21C>T) c.105+21C>T (n.105+21C>T) c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.1125+21C>T (n.1125+21C>T) c.150+21C>T (n.150+21C>T) n.1276+21C>T n.1256+21C>T n.726+21C>T c.894+21C>T (n.894+21C>T) n.244-330C>T c.411+21C>T (n.411+21C>T) n.1314+21C>T n.1140+21C>T | |
| 22 | g.19880602C>A | CA2655323444 | TXNRD2 | c.1182+20G>T (n.1182+20G>T) c.1092+20G>T (n.1092+20G>T) c.1179+20G>T (n.1179+20G>T) c.1113+20G>T (n.1113+20G>T) c.105+20G>T (n.105+20G>T) c.132+20G>T (n.132+20G>T) c.1125+20G>T (n.1125+20G>T) c.150+20G>T (n.150+20G>T) n.1276+20G>T n.1256+20G>T n.726+20G>T c.894+20G>T (n.894+20G>T) n.244-331G>T c.411+20G>T (n.411+20G>T) n.1314+20G>T n.1140+20G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880602C= | CA2396084817 | TXNRD2 | c.1182+20G= (n.1182+20G=) c.1092+20G= (n.1092+20G=) c.1179+20G= (n.1179+20G=) c.1113+20G= (n.1113+20G=) c.105+20G= (n.105+20G=) c.132+20G= (n.132+20G=) c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.150+20G= (n.150+20G=) n.1276+20G= n.1256+20G= n.726+20G= c.894+20G= (n.894+20G=) n.244-331G= c.411+20G= (n.411+20G=) n.1314+20G= n.1140+20G= | |
| 22 | g.19880602C>T | CA10103768 | TXNRD2 | c.1182+20G>A (n.1182+20G>A) c.1092+20G>A (n.1092+20G>A) c.1179+20G>A (n.1179+20G>A) c.1113+20G>A (n.1113+20G>A) c.105+20G>A (n.105+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.150+20G>A (n.150+20G>A) n.1276+20G>A n.1256+20G>A n.726+20G>A c.894+20G>A (n.894+20G>A) n.244-331G>A c.411+20G>A (n.411+20G>A) n.1314+20G>A n.1140+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880603G>A | CA10103769 | TXNRD2 | c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.1092+19C>T (n.1092+19C>T) c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) c.1113+19C>T (n.1113+19C>T) c.105+19C>T (n.105+19C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.1125+19C>T (n.1125+19C>T) c.150+19C>T (n.150+19C>T) n.1276+19C>T n.1256+19C>T n.726+19C>T c.894+19C>T (n.894+19C>T) n.244-332C>T c.411+19C>T (n.411+19C>T) n.1314+19C>T n.1140+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880603G= | CA2396084818 | TXNRD2 | c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.1092+19C= (n.1092+19C=) c.1179+19C= (n.1179+19C=) c.1113+19C= (n.1113+19C=) c.105+19C= (n.105+19C=) c.132+19C= (n.132+19C=) c.1125+19C= (n.1125+19C=) c.150+19C= (n.150+19C=) n.1276+19C= n.1256+19C= n.726+19C= c.894+19C= (n.894+19C=) n.244-332C= c.411+19C= (n.411+19C=) n.1314+19C= n.1140+19C= | |
| 22 | g.19880604T>C | CA2655323450 | TXNRD2 | c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.1092+18A>G (n.1092+18A>G) c.1179+18A>G (n.1179+18A>G) c.1113+18A>G (n.1113+18A>G) c.105+18A>G (n.105+18A>G) c.132+18A>G (n.132+18A>G) c.1125+18A>G (n.1125+18A>G) c.150+18A>G (n.150+18A>G) n.1276+18A>G n.1256+18A>G n.726+18A>G c.894+18A>G (n.894+18A>G) n.244-333A>G c.411+18A>G (n.411+18A>G) n.1314+18A>G n.1140+18A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880605C>T | CA2577648089 | TXNRD2 | c.1182+17G>A (n.1182+17G>A) c.1092+17G>A (n.1092+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) c.1113+17G>A (n.1113+17G>A) c.105+17G>A (n.105+17G>A) c.132+17G>A (n.132+17G>A) c.1125+17G>A (n.1125+17G>A) c.150+17G>A (n.150+17G>A) n.1276+17G>A n.1256+17G>A n.726+17G>A c.894+17G>A (n.894+17G>A) n.244-334G>A c.411+17G>A (n.411+17G>A) n.1314+17G>A n.1140+17G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880608G>T | CA2655323452 | TXNRD2 | c.1182+14C>A (n.1182+14C>A) c.1092+14C>A (n.1092+14C>A) c.1179+14C>A (n.1179+14C>A) c.1113+14C>A (n.1113+14C>A) c.105+14C>A (n.105+14C>A) c.132+14C>A (n.132+14C>A) c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.150+14C>A (n.150+14C>A) n.1276+14C>A n.1256+14C>A n.726+14C>A c.894+14C>A (n.894+14C>A) n.244-337C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.1314+14C>A n.1140+14C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880609C>T | CA2655323454 | TXNRD2 | c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.1092+13G>A (n.1092+13G>A) c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) c.1113+13G>A (n.1113+13G>A) c.105+13G>A (n.105+13G>A) c.132+13G>A (n.132+13G>A) c.1125+13G>A (n.1125+13G>A) c.150+13G>A (n.150+13G>A) n.1276+13G>A n.1256+13G>A n.726+13G>A c.894+13G>A (n.894+13G>A) n.244-338G>A c.411+13G>A (n.411+13G>A) n.1314+13G>A n.1140+13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880611A>C | CA2655323460 | TXNRD2 | c.1182+11T>G (n.1182+11T>G) c.1092+11T>G (n.1092+11T>G) c.1179+11T>G (n.1179+11T>G) c.1113+11T>G (n.1113+11T>G) c.105+11T>G (n.105+11T>G) c.132+11T>G (n.132+11T>G) c.1125+11T>G (n.1125+11T>G) c.150+11T>G (n.150+11T>G) n.1276+11T>G n.1256+11T>G n.726+11T>G c.894+11T>G (n.894+11T>G) n.244-340T>G c.411+11T>G (n.411+11T>G) n.1314+11T>G n.1140+11T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880611A>G | CA2655323463 | TXNRD2 | c.1182+11T>C (n.1182+11T>C) c.1092+11T>C (n.1092+11T>C) c.1179+11T>C (n.1179+11T>C) c.1113+11T>C (n.1113+11T>C) c.105+11T>C (n.105+11T>C) c.132+11T>C (n.132+11T>C) c.1125+11T>C (n.1125+11T>C) c.150+11T>C (n.150+11T>C) n.1276+11T>C n.1256+11T>C n.726+11T>C c.894+11T>C (n.894+11T>C) n.244-340T>C c.411+11T>C (n.411+11T>C) n.1314+11T>C n.1140+11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880612G>C | CA2655323467 | TXNRD2 | c.1182+10C>G (n.1182+10C>G) c.1092+10C>G (n.1092+10C>G) c.1179+10C>G (n.1179+10C>G) c.1113+10C>G (n.1113+10C>G) c.105+10C>G (n.105+10C>G) c.132+10C>G (n.132+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.150+10C>G (n.150+10C>G) n.1276+10C>G n.1256+10C>G n.726+10C>G c.894+10C>G (n.894+10C>G) n.244-341C>G c.411+10C>G (n.411+10C>G) n.1314+10C>G n.1140+10C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880617C= | CA2396084819 | TXNRD2 | c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.1179+5G= (n.1179+5G=) c.1113+5G= (n.1113+5G=) c.105+5G= (n.105+5G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.150+5G= (n.150+5G=) n.1276+5G= n.1256+5G= n.726+5G= c.894+5G= (n.894+5G=) n.244-346G= c.411+5G= (n.411+5G=) n.1314+5G= n.1140+5G= | |
| 22 | g.19880617C>T | CA1024152375 | TXNRD2 | c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.1179+5G>A (n.1179+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.150+5G>A (n.150+5G>A) n.1276+5G>A n.1256+5G>A n.726+5G>A c.894+5G>A (n.894+5G>A) n.244-346G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.1314+5G>A n.1140+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880618T>C | CA638363662 | TXNRD2 | c.1182+4A>G (n.1182+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.1113+4A>G (n.1113+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) c.132+4A>G (n.132+4A>G) c.1125+4A>G (n.1125+4A>G) c.150+4A>G (n.150+4A>G) n.1276+4A>G n.1256+4A>G n.726+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) n.244-347A>G c.411+4A>G (n.411+4A>G) n.1314+4A>G n.1140+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880618T= | CA2396084820 | TXNRD2 | c.1182+4A= (n.1182+4A=) c.1092+4A= (n.1092+4A=) c.1179+4A= (n.1179+4A=) c.1113+4A= (n.1113+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) c.132+4A= (n.132+4A=) c.1125+4A= (n.1125+4A=) c.150+4A= (n.150+4A=) n.1276+4A= n.1256+4A= n.726+4A= c.894+4A= (n.894+4A=) n.244-347A= c.411+4A= (n.411+4A=) n.1314+4A= n.1140+4A= | |
| 22 | g.19880620A>C | CA410681874 | TXNRD2 | c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.150+2T>G (n.150+2T>G) n.1276+2T>G n.1256+2T>G n.726+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.244-349T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.1314+2T>G n.1140+2T>G | |
| 22 | g.19880620A>G | CA410681875 | TXNRD2 | c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) n.1276+2T>C n.1256+2T>C n.726+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.244-349T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.1314+2T>C n.1140+2T>C | |
| 22 | g.19880620A>T | CA410681876 | TXNRD2 | c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.150+2T>A (n.150+2T>A) n.1276+2T>A n.1256+2T>A n.726+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.244-349T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.1314+2T>A n.1140+2T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880621C>A | CA410681877 | TXNRD2 | c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) n.1276+1G>T n.1256+1G>T n.726+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.244-350G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.1314+1G>T n.1140+1G>T | |
| 22 | g.19880621C>G | CA410681878 | TXNRD2 | c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) n.1276+1G>C n.1256+1G>C n.726+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.244-350G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.1314+1G>C n.1140+1G>C | |
| 22 | g.19880621C>T | CA410681879 | TXNRD2 | c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) n.1276+1G>A n.1256+1G>A n.726+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.244-350G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.1314+1G>A n.1140+1G>A | |
| 22 | g.19880622A= | CA2396084821 | TXNRD2 | c.1182T= (p.Asn394=) c.1092T= (p.Asn364=) c.1179T= (p.Asn393=) c.1113T= (p.Asn371=) c.105T= (p.Asn35=) c.132T= (p.Asn44=) c.1125T= (p.Asn375=) c.150T= (p.Asn50=) n.1276T= n.1256T= n.726T= c.894T= (p.Asn298=) n.244-351T= c.411T= (p.Asn137=) n.1314T= n.1140T= | |
| 22 | g.19880622A>C | CA410681880 | TXNRD2 | c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.150T>G (p.Asn50Lys) n.1276T>G n.1256T>G n.726T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) n.244-351T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1314T>G n.1140T>G | |
| 22 | g.19880622A>G | CA513361610 | TXNRD2 | c.1182T>C (p.Asn394=) c.1092T>C (p.Asn364=) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1113T>C (p.Asn371=) c.105T>C (p.Asn35=) c.132T>C (p.Asn44=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.150T>C (p.Asn50=) n.1276T>C n.1256T>C n.726T>C c.894T>C (p.Asn298=) n.244-351T>C c.411T>C (p.Asn137=) n.1314T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19880622A>T | CA410681881 | TXNRD2 | c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.150T>A (p.Asn50Lys) n.1276T>A n.1256T>A n.726T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) n.244-351T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1314T>A n.1140T>A | |
| 22 | g.19880623T>A | CA410681882 | TXNRD2 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.1275A>T n.1255A>T n.725A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.244-352A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1313A>T n.1139A>T | |
| 22 | g.19880623T>C | CA410681883 | TXNRD2 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.1275A>G n.1255A>G n.725A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.244-352A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1313A>G n.1139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880623T>G | CA410681884 | TXNRD2 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.1275A>C n.1255A>C n.725A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.244-352A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1313A>C n.1139A>C | |
| 22 | g.19880623T= | CA2396084822 | TXNRD2 | c.1181A= (p.Asn394=) c.1091A= (p.Asn364=) c.1178A= (p.Asn393=) c.1112A= (p.Asn371=) c.104A= (p.Asn35=) c.131A= (p.Asn44=) c.1124A= (p.Asn375=) c.149A= (p.Asn50=) n.1275A= n.1255A= n.725A= c.893A= (p.Asn298=) n.244-352A= c.410A= (p.Asn137=) n.1313A= n.1139A= | |
| 22 | g.19880624T>A | CA410681886 | TXNRD2 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.1274A>T n.1254A>T n.724A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.244-353A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1312A>T n.1138A>T | |
| 22 | g.19880624T>C | CA10103770 | TXNRD2 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.1274A>G n.1254A>G n.724A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.244-353A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1312A>G n.1138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880624T>G | CA410681885 | TXNRD2 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.103A>C (p.Asn35His) c.130A>C (p.Asn44His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.148A>C (p.Asn50His) n.1274A>C n.1254A>C n.724A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.244-353A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.1312A>C n.1138A>C | |
| 22 | g.19880624T= | CA2396084823 | TXNRD2 | c.1180A= (p.Asn394=) c.1090A= (p.Asn364=) c.1177A= (p.Asn393=) c.1111A= (p.Asn371=) c.103A= (p.Asn35=) c.130A= (p.Asn44=) c.1123A= (p.Asn375=) c.148A= (p.Asn50=) n.1274A= n.1254A= n.724A= c.892A= (p.Asn298=) n.244-353A= c.409A= (p.Asn137=) n.1312A= n.1138A= | |
| 22 | g.19880625G>A | CA513361611 | TXNRD2 | c.1179C>T (p.Asp393=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1110C>T (p.Asp370=) c.102C>T (p.Asp34=) c.129C>T (p.Asp43=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.147C>T (p.Asp49=) n.1273C>T n.1253C>T n.723C>T c.891C>T (p.Asp297=) n.244-354C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.1311C>T n.1137C>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.19880625G>C | CA410681887 | TXNRD2 | c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.102C>G (p.Asp34Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.147C>G (p.Asp49Glu) n.1273C>G n.1253C>G n.723C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) n.244-354C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.1311C>G n.1137C>G | |
| 22 | g.19880625G= | CA2396084824 | TXNRD2 | c.1179C= (p.Asp393=) c.1089C= (p.Asp363=) c.1176C= (p.Asp392=) c.1110C= (p.Asp370=) c.102C= (p.Asp34=) c.129C= (p.Asp43=) c.1122C= (p.Asp374=) c.147C= (p.Asp49=) n.1273C= n.1253C= n.723C= c.891C= (p.Asp297=) n.244-354C= c.408C= (p.Asp136=) n.1311C= n.1137C= | |
| 22 | g.19880625G>T | CA10103771 | TXNRD2 | c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.102C>A (p.Asp34Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.147C>A (p.Asp49Glu) n.1273C>A n.1253C>A n.723C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) n.244-354C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.1311C>A n.1137C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880626T>A | CA410681888 | TXNRD2 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.146A>T (p.Asp49Val) n.1272A>T n.1252A>T n.722A>T c.890A>T (p.Asp297Val) n.244-355A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.1310A>T n.1136A>T | |
| 22 | g.19880626T>C | CA410681889 | TXNRD2 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.1272A>G n.1252A>G n.722A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) n.244-355A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1310A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19880626T>G | CA410681890 | TXNRD2 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) n.1272A>C n.1252A>C n.722A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) n.244-355A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1310A>C n.1136A>C | |
| 22 | g.19880627C>A | CA410681891 | TXNRD2 | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.1271G>T n.1251G>T n.721G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.244-356G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1309G>T n.1135G>T | |
| 22 | g.19880627C= | CA2396084825 | TXNRD2 | c.1177G= (p.Asp393=) c.1087G= (p.Asp363=) c.1174G= (p.Asp392=) c.1108G= (p.Asp370=) c.100G= (p.Asp34=) c.127G= (p.Asp43=) c.1120G= (p.Asp374=) c.145G= (p.Asp49=) n.1271G= n.1251G= n.721G= c.889G= (p.Asp297=) n.244-356G= c.406G= (p.Asp136=) n.1309G= n.1135G= | |
| 22 | g.19880627C>G | CA10103772 | TXNRD2 | c.1177G>C (p.Asp393His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.100G>C (p.Asp34His) c.127G>C (p.Asp43His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.145G>C (p.Asp49His) n.1271G>C n.1251G>C n.721G>C c.889G>C (p.Asp297His) n.244-356G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.1309G>C n.1135G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880627C>T | CA10103773 | TXNRD2 | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) n.1271G>A n.1251G>A n.721G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) n.244-356G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1309G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880628G>A | CA10103774 | TXNRD2 | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.99C>T (p.Tyr33=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.144C>T (p.Tyr48=) n.1270C>T n.1250C>T n.720C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.244-357C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1308C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880628G>C | CA410681892 | TXNRD2 | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.1270C>G n.1250C>G n.720C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.244-357C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1308C>G n.1134C>G | |
| 22 | g.19880628G= | CA2396084826 | TXNRD2 | c.1176C= (p.Tyr392=) c.1086C= (p.Tyr362=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.1107C= (p.Tyr369=) c.99C= (p.Tyr33=) c.126C= (p.Tyr42=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.144C= (p.Tyr48=) n.1270C= n.1250C= n.720C= c.888C= (p.Tyr296=) n.244-357C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1308C= n.1134C= | |
| 22 | g.19880628G>T | CA410681893 | TXNRD2 | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.1270C>A n.1250C>A n.720C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.244-357C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1308C>A n.1134C>A | |
| 22 | g.19880629T>A | CA410681895 | TXNRD2 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1269A>T n.1249A>T n.719A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.244-358A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1307A>T n.1133A>T | |
| 22 | g.19880629T>C | CA10103775 | TXNRD2 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1269A>G n.1249A>G n.719A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.244-358A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1307A>G n.1133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19880629T>G | CA410681894 | TXNRD2 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1269A>C n.1249A>C n.719A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.244-358A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1307A>C n.1133A>C | |
| 22 | g.19880629T= | CA2396084827 | TXNRD2 | c.1175A= (p.Tyr392=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.98A= (p.Tyr33=) c.125A= (p.Tyr42=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.143A= (p.Tyr48=) n.1269A= n.1249A= n.719A= c.887A= (p.Tyr296=) n.244-358A= c.404A= (p.Tyr135=) n.1307A= n.1133A= | |
| 22 | g.19880630A= | CA2396084828 | TXNRD2 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.1084T= (p.Tyr362=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.97T= (p.Tyr33=) c.124T= (p.Tyr42=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.142T= (p.Tyr48=) n.1268T= n.1248T= n.718T= c.886T= (p.Tyr296=) n.244-359T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1306T= n.1132T= | |
| 22 | g.19880630A>C | CA410681896 | TXNRD2 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1268T>G n.1248T>G n.718T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.244-359T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1306T>G n.1132T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880630A>G | CA10103776 | TXNRD2 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.97T>C (p.Tyr33His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.1268T>C n.1248T>C n.718T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.244-359T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1306T>C n.1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880630A>T | CA410681897 | TXNRD2 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1268T>A n.1248T>A n.718T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.244-359T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1306T>A n.1132T>A | |
| 22 | g.19880631G>A | CA513361612 | TXNRD2 | c.1173C>T (p.Asp391=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.96C>T (p.Asp32=) c.123C>T (p.Asp41=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.141C>T (p.Asp47=) n.1267C>T n.1247C>T n.717C>T c.885C>T (p.Asp295=) n.244-360C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.1305C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880631G>C | CA410681898 | TXNRD2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.1267C>G n.1247C>G n.717C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) n.244-360C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1305C>G n.1131C>G | |
| 22 | g.19880631G= | CA2396084829 | TXNRD2 | c.1173C= (p.Asp391=) c.1083C= (p.Asp361=) c.1170C= (p.Asp390=) c.1104C= (p.Asp368=) c.96C= (p.Asp32=) c.123C= (p.Asp41=) c.1116C= (p.Asp372=) c.141C= (p.Asp47=) n.1267C= n.1247C= n.717C= c.885C= (p.Asp295=) n.244-360C= c.402C= (p.Asp134=) n.1305C= n.1131C= | |
| 22 | g.19880631G>T | CA410681899 | TXNRD2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.1267C>A n.1247C>A n.717C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) n.244-360C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1305C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880632T>A | CA410681901 | TXNRD2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.1266A>T n.1246A>T n.716A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.244-361A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.1304A>T n.1130A>T | |
| 22 | g.19880632T>C | CA10103777 | TXNRD2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.1266A>G n.1246A>G n.716A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.244-361A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1304A>G n.1130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880632T>G | CA410681900 | TXNRD2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.1266A>C n.1246A>C n.716A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.244-361A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1304A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19880632T= | CA2396084830 | TXNRD2 | c.1172A= (p.Asp391=) c.1082A= (p.Asp361=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1103A= (p.Asp368=) c.95A= (p.Asp32=) c.122A= (p.Asp41=) c.1115A= (p.Asp372=) c.140A= (p.Asp47=) n.1266A= n.1246A= n.716A= c.884A= (p.Asp295=) n.244-361A= c.401A= (p.Asp134=) n.1304A= n.1130A= | |
| 22 | g.19880633C>A | CA410681902 | TXNRD2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.1265G>T n.1245G>T n.715G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.244-362G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1303G>T n.1129G>T | |
| 22 | g.19880633C>G | CA410681903 | TXNRD2 | c.1171G>C (p.Asp391His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.94G>C (p.Asp32His) c.121G>C (p.Asp41His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.139G>C (p.Asp47His) n.1265G>C n.1245G>C n.715G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.244-362G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.1303G>C n.1129G>C | |
| 22 | g.19880633C>T | CA410681904 | TXNRD2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.1265G>A n.1245G>A n.715G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.244-362G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1303G>A n.1129G>A | |
| 22 | g.19880634C>A | CA410681905 | TXNRD2 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.1264G>T n.1244G>T n.714G>T c.882G>T (p.Met294Ile) n.244-363G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.1302G>T n.1128G>T | |
| 22 | g.19880634C>G | CA410681906 | TXNRD2 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.1264G>C n.1244G>C n.714G>C c.882G>C (p.Met294Ile) n.244-363G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.1302G>C n.1128G>C | |
| 22 | g.19880634C>T | CA410681907 | TXNRD2 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.1264G>A n.1244G>A n.714G>A c.882G>A (p.Met294Ile) n.244-363G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.1302G>A n.1128G>A | |
| 22 | g.19880635A= | CA2396084831 | TXNRD2 | c.1169T= (p.Met390=) c.1079T= (p.Met360=) c.1166T= (p.Met389=) c.1100T= (p.Met367=) c.92T= (p.Met31=) c.119T= (p.Met40=) c.1112T= (p.Met371=) c.137T= (p.Met46=) n.1263T= n.1243T= n.713T= c.881T= (p.Met294=) n.244-364T= c.398T= (p.Met133=) n.1301T= n.1127T= | |
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| 22 | g.19880636T>G | CA410681912 | TXNRD2 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.1262A>C n.1242A>C n.712A>C c.880A>C (p.Met294Leu) n.244-365A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.1300A>C n.1126A>C | |
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| 22 | g.19880637C>T | CA513361613 | TXNRD2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.90G>A (p.Leu30=) c.117G>A (p.Leu39=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1261G>A n.1241G>A n.711G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.244-366G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.1299G>A n.1125G>A | |
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| 22 | g.19880639G>A | CA513361618 | TXNRD2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.88C>T (p.Leu30=) c.115C>T (p.Leu39=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.133C>T (p.Leu45=) n.1259C>T n.1239C>T n.709C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.244-368C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.1297C>T n.1123C>T | |
| 22 | g.19880639G>C | CA410681916 | TXNRD2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1259C>G n.1239C>G n.709C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.244-368C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.1297C>G n.1123C>G | |
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| 22 | g.19880643T= | CA2396084832 | TXNRD2 | c.1161A= (p.Ser387=) c.1071A= (p.Ser357=) c.1158A= (p.Ser386=) c.1092A= (p.Ser364=) c.84A= (p.Ser28=) c.111A= (p.Ser37=) c.1104A= (p.Ser368=) c.129A= (p.Ser43=) n.1255A= n.1235A= n.705A= c.873A= (p.Ser291=) n.244-372A= c.390A= (p.Ser130=) n.1293A= n.1119A= |