UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.198754204T>C | CA1011011404 | PTPRC | n.2563-65T>C c.3225-65T>C (n.3225-65T>C) c.2472-65T>C (n.2472-65T>C) c.2117-65T>C n.463-65T>C c.3027-65T>C (n.3027-65T>C) c.3510-65T>C (n.3510-65T>C) n.419-65T>C c.3366-65T>C (n.3366-65T>C) c.3312-65T>C (n.3312-65T>C) c.3168-65T>C (n.3168-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754204T= | CA1218620994 | PTPRC | n.2563-65T= c.3225-65T= (n.3225-65T=) c.2472-65T= (n.2472-65T=) c.2117-65T= n.463-65T= c.3027-65T= (n.3027-65T=) c.3510-65T= (n.3510-65T=) n.419-65T= c.3366-65T= (n.3366-65T=) c.3312-65T= (n.3312-65T=) c.3168-65T= (n.3168-65T=) | |
| 1 | g.198754205T= | CA1218620995 | PTPRC | n.2563-64T= c.3225-64T= (n.3225-64T=) c.2472-64T= (n.2472-64T=) c.2117-64T= n.463-64T= c.3027-64T= (n.3027-64T=) c.3510-64T= (n.3510-64T=) n.419-64T= c.3366-64T= (n.3366-64T=) c.3312-64T= (n.3312-64T=) c.3168-64T= (n.3168-64T=) | |
| 1 | g.198754206A= | CA1218620996 | PTPRC | n.2563-63A= c.3225-63A= (n.3225-63A=) c.2472-63A= (n.2472-63A=) c.2117-63A= n.463-63A= c.3027-63A= (n.3027-63A=) c.3510-63A= (n.3510-63A=) n.419-63A= c.3366-63A= (n.3366-63A=) c.3312-63A= (n.3312-63A=) c.3168-63A= (n.3168-63A=) | |
| 1 | g.198754206A>T | CA2649700474 | PTPRC | n.2563-63A>T c.3225-63A>T (n.3225-63A>T) c.2472-63A>T (n.2472-63A>T) c.2117-63A>T n.463-63A>T c.3027-63A>T (n.3027-63A>T) c.3510-63A>T (n.3510-63A>T) n.419-63A>T c.3366-63A>T (n.3366-63A>T) c.3312-63A>T (n.3312-63A>T) c.3168-63A>T (n.3168-63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754206dup | CA729894041 | PTPRC | n.2563-63dup c.3225-63dup (n.3225-63dup) c.2472-63dup (n.2472-63dup) c.2117-63dup n.463-63dup c.3027-63dup (n.3027-63dup) c.3510-63dup (n.3510-63dup) n.419-63dup c.3366-63dup (n.3366-63dup) c.3312-63dup (n.3312-63dup) c.3168-63dup (n.3168-63dup) | dbSNP |
| 1 | g.198754208dup | CA35918489 | PTPRC | n.2563-61dup c.3225-61dup (n.3225-61dup) c.2472-61dup (n.2472-61dup) c.2117-61dup n.463-61dup c.3027-61dup (n.3027-61dup) c.3510-61dup (n.3510-61dup) n.419-61dup c.3366-61dup (n.3366-61dup) c.3312-61dup (n.3312-61dup) c.3168-61dup (n.3168-61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754209C>A | CA2649700475 | PTPRC | n.2563-60C>A c.3225-60C>A (n.3225-60C>A) c.2472-60C>A (n.2472-60C>A) c.2117-60C>A n.463-60C>A c.3027-60C>A (n.3027-60C>A) c.3510-60C>A (n.3510-60C>A) n.419-60C>A c.3366-60C>A (n.3366-60C>A) c.3312-60C>A (n.3312-60C>A) c.3168-60C>A (n.3168-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754209C>G | CA2697984336 | PTPRC | n.2563-60C>G c.3225-60C>G (n.3225-60C>G) c.2472-60C>G (n.2472-60C>G) c.2117-60C>G n.463-60C>G c.3027-60C>G (n.3027-60C>G) c.3510-60C>G (n.3510-60C>G) n.419-60C>G c.3366-60C>G (n.3366-60C>G) c.3312-60C>G (n.3312-60C>G) c.3168-60C>G (n.3168-60C>G) | dbSNP |
| 1 | g.198754209C>T | CA2649700476 | PTPRC | n.2563-60C>T c.3225-60C>T (n.3225-60C>T) c.2472-60C>T (n.2472-60C>T) c.2117-60C>T n.463-60C>T c.3027-60C>T (n.3027-60C>T) c.3510-60C>T (n.3510-60C>T) n.419-60C>T c.3366-60C>T (n.3366-60C>T) c.3312-60C>T (n.3312-60C>T) c.3168-60C>T (n.3168-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754211A= | CA1218620997 | PTPRC | n.2563-58A= c.3225-58A= (n.3225-58A=) c.2472-58A= (n.2472-58A=) c.2117-58A= n.463-58A= c.3027-58A= (n.3027-58A=) c.3510-58A= (n.3510-58A=) n.419-58A= c.3366-58A= (n.3366-58A=) c.3312-58A= (n.3312-58A=) c.3168-58A= (n.3168-58A=) | |
| 1 | g.198754211A>C | CA1218620998 | PTPRC | n.2563-58A>C c.3225-58A>C (n.3225-58A>C) c.2472-58A>C (n.2472-58A>C) c.2117-58A>C n.463-58A>C c.3027-58A>C (n.3027-58A>C) c.3510-58A>C (n.3510-58A>C) n.419-58A>C c.3366-58A>C (n.3366-58A>C) c.3312-58A>C (n.3312-58A>C) c.3168-58A>C (n.3168-58A>C) | dbSNP |
| 1 | g.198754212del | CA2649700478 | PTPRC | n.2563-57del c.3225-57del (n.3225-57del) c.2472-57del (n.2472-57del) c.2117-57del n.463-57del c.3027-57del (n.3027-57del) c.3510-57del (n.3510-57del) n.419-57del c.3366-57del (n.3366-57del) c.3312-57del (n.3312-57del) c.3168-57del (n.3168-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754211_198754214dup | CA2649700477 | PTPRC | n.2563-58_2563-55dup c.3225-58_3225-55dup (n.3225-58_3225-55dup) c.2472-58_2472-55dup (n.2472-58_2472-55dup) c.2117-58_2117-55dup n.463-58_463-55dup c.3027-58_3027-55dup (n.3027-58_3027-55dup) c.3510-58_3510-55dup (n.3510-58_3510-55dup) n.419-58_419-55dup c.3366-58_3366-55dup (n.3366-58_3366-55dup) c.3312-58_3312-55dup (n.3312-58_3312-55dup) c.3168-58_3168-55dup (n.3168-58_3168-55dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754212A>G | CA2649700479 | PTPRC | n.2563-57A>G c.3225-57A>G (n.3225-57A>G) c.2472-57A>G (n.2472-57A>G) c.2117-57A>G n.463-57A>G c.3027-57A>G (n.3027-57A>G) c.3510-57A>G (n.3510-57A>G) n.419-57A>G c.3366-57A>G (n.3366-57A>G) c.3312-57A>G (n.3312-57A>G) c.3168-57A>G (n.3168-57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754213T>C | CA1011011408 | PTPRC | n.2563-56T>C c.3225-56T>C (n.3225-56T>C) c.2472-56T>C (n.2472-56T>C) c.2117-56T>C n.463-56T>C c.3027-56T>C (n.3027-56T>C) c.3510-56T>C (n.3510-56T>C) n.419-56T>C c.3366-56T>C (n.3366-56T>C) c.3312-56T>C (n.3312-56T>C) c.3168-56T>C (n.3168-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754213T>G | CA2573977996 | PTPRC | n.2563-56T>G c.3225-56T>G (n.3225-56T>G) c.2472-56T>G (n.2472-56T>G) c.2117-56T>G n.463-56T>G c.3027-56T>G (n.3027-56T>G) c.3510-56T>G (n.3510-56T>G) n.419-56T>G c.3366-56T>G (n.3366-56T>G) c.3312-56T>G (n.3312-56T>G) c.3168-56T>G (n.3168-56T>G) | |
| 1 | g.198754213T= | CA1218620999 | PTPRC | n.2563-56T= c.3225-56T= (n.3225-56T=) c.2472-56T= (n.2472-56T=) c.2117-56T= n.463-56T= c.3027-56T= (n.3027-56T=) c.3510-56T= (n.3510-56T=) n.419-56T= c.3366-56T= (n.3366-56T=) c.3312-56T= (n.3312-56T=) c.3168-56T= (n.3168-56T=) | |
| 1 | g.198754214A= | CA1146956918 | PTPRC | n.2563-55A= c.3225-55A= (n.3225-55A=) c.2472-55A= (n.2472-55A=) c.2117-55A= n.463-55A= c.3027-55A= (n.3027-55A=) c.3510-55A= (n.3510-55A=) n.419-55A= c.3366-55A= (n.3366-55A=) c.3312-55A= (n.3312-55A=) c.3168-55A= (n.3168-55A=) | |
| 1 | g.198754214A>G | CA35918491 | PTPRC | n.2563-55A>G c.3225-55A>G (n.3225-55A>G) c.2472-55A>G (n.2472-55A>G) c.2117-55A>G n.463-55A>G c.3027-55A>G (n.3027-55A>G) c.3510-55A>G (n.3510-55A>G) n.419-55A>G c.3366-55A>G (n.3366-55A>G) c.3312-55A>G (n.3312-55A>G) c.3168-55A>G (n.3168-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754216C>A | CA2649700480 | PTPRC | n.2563-53C>A c.3225-53C>A (n.3225-53C>A) c.2472-53C>A (n.2472-53C>A) c.2117-53C>A n.463-53C>A c.3027-53C>A (n.3027-53C>A) c.3510-53C>A (n.3510-53C>A) n.419-53C>A c.3366-53C>A (n.3366-53C>A) c.3312-53C>A (n.3312-53C>A) c.3168-53C>A (n.3168-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754218C>A | CA2649700481 | PTPRC | n.2563-51C>A c.3225-51C>A (n.3225-51C>A) c.2472-51C>A (n.2472-51C>A) c.2117-51C>A n.463-51C>A c.3027-51C>A (n.3027-51C>A) c.3510-51C>A (n.3510-51C>A) n.419-51C>A c.3366-51C>A (n.3366-51C>A) c.3312-51C>A (n.3312-51C>A) c.3168-51C>A (n.3168-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754219C>G | CA2649700482 | PTPRC | n.2563-50C>G c.3225-50C>G (n.3225-50C>G) c.2472-50C>G (n.2472-50C>G) c.2117-50C>G n.463-50C>G c.3027-50C>G (n.3027-50C>G) c.3510-50C>G (n.3510-50C>G) n.419-50C>G c.3366-50C>G (n.3366-50C>G) c.3312-50C>G (n.3312-50C>G) c.3168-50C>G (n.3168-50C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754220C>T | CA2649700483 | PTPRC | n.2563-49C>T c.3225-49C>T (n.3225-49C>T) c.2472-49C>T (n.2472-49C>T) c.2117-49C>T n.463-49C>T c.3027-49C>T (n.3027-49C>T) c.3510-49C>T (n.3510-49C>T) n.419-49C>T c.3366-49C>T (n.3366-49C>T) c.3312-49C>T (n.3312-49C>T) c.3168-49C>T (n.3168-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754221T>C | CA2573978001 | PTPRC | n.2563-48T>C c.3225-48T>C (n.3225-48T>C) c.2472-48T>C (n.2472-48T>C) c.2117-48T>C n.463-48T>C c.3027-48T>C (n.3027-48T>C) c.3510-48T>C (n.3510-48T>C) n.419-48T>C c.3366-48T>C (n.3366-48T>C) c.3312-48T>C (n.3312-48T>C) c.3168-48T>C (n.3168-48T>C) | |
| 1 | g.198754225_198754226insTTTTTTTTTTT | CA2747279710 | PTPRC | n.2563-44_2563-43insTTTTTTTTTTT c.3225-44_3225-43insTTTTTTTTTTT (n.3225-44_3225-43insTTTTTTTTTTT) c.2472-44_2472-43insTTTTTTTTTTT (n.2472-44_2472-43insTTTTTTTTTTT) c.2117-44_2117-43insTTTTTTTTTTT n.463-44_463-43insTTTTTTTTTTT c.3027-44_3027-43insTTTTTTTTTTT (n.3027-44_3027-43insTTTTTTTTTTT) c.3510-44_3510-43insTTTTTTTTTTT (n.3510-44_3510-43insTTTTTTTTTTT) n.419-44_419-43insTTTTTTTTTTT c.3366-44_3366-43insTTTTTTTTTTT (n.3366-44_3366-43insTTTTTTTTTTT) c.3312-44_3312-43insTTTTTTTTTTT (n.3312-44_3312-43insTTTTTTTTTTT) c.3168-44_3168-43insTTTTTTTTTTT (n.3168-44_3168-43insTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.198754225dup | CA2649700484 | PTPRC | n.2563-44dup c.3225-44dup (n.3225-44dup) c.2472-44dup (n.2472-44dup) c.2117-44dup n.463-44dup c.3027-44dup (n.3027-44dup) c.3510-44dup (n.3510-44dup) n.419-44dup c.3366-44dup (n.3366-44dup) c.3312-44dup (n.3312-44dup) c.3168-44dup (n.3168-44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754225del | CA2649700485 | PTPRC | n.2563-44del c.3225-44del (n.3225-44del) c.2472-44del (n.2472-44del) c.2117-44del n.463-44del c.3027-44del (n.3027-44del) c.3510-44del (n.3510-44del) n.419-44del c.3366-44del (n.3366-44del) c.3312-44del (n.3312-44del) c.3168-44del (n.3168-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754225T>A | CA35918492 | PTPRC | n.2563-44T>A c.3225-44T>A (n.3225-44T>A) c.2472-44T>A (n.2472-44T>A) c.2117-44T>A n.463-44T>A c.3027-44T>A (n.3027-44T>A) c.3510-44T>A (n.3510-44T>A) n.419-44T>A c.3366-44T>A (n.3366-44T>A) c.3312-44T>A (n.3312-44T>A) c.3168-44T>A (n.3168-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.198754225T>C | CA1315466 | PTPRC | n.2563-44T>C c.3225-44T>C (n.3225-44T>C) c.2472-44T>C (n.2472-44T>C) c.2117-44T>C n.463-44T>C c.3027-44T>C (n.3027-44T>C) c.3510-44T>C (n.3510-44T>C) n.419-44T>C c.3366-44T>C (n.3366-44T>C) c.3312-44T>C (n.3312-44T>C) c.3168-44T>C (n.3168-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754225T= | CA1218621000 | PTPRC | n.2563-44T= c.3225-44T= (n.3225-44T=) c.2472-44T= (n.2472-44T=) c.2117-44T= n.463-44T= c.3027-44T= (n.3027-44T=) c.3510-44T= (n.3510-44T=) n.419-44T= c.3366-44T= (n.3366-44T=) c.3312-44T= (n.3312-44T=) c.3168-44T= (n.3168-44T=) | |
| 1 | g.198754226G>A | CA35918513 | PTPRC | n.2563-43G>A c.3225-43G>A (n.3225-43G>A) c.2472-43G>A (n.2472-43G>A) c.2117-43G>A n.463-43G>A c.3027-43G>A (n.3027-43G>A) c.3510-43G>A (n.3510-43G>A) n.419-43G>A c.3366-43G>A (n.3366-43G>A) c.3312-43G>A (n.3312-43G>A) c.3168-43G>A (n.3168-43G>A) | dbSNP |
| 1 | g.198754226G= | CA1218621001 | PTPRC | n.2563-43G= c.3225-43G= (n.3225-43G=) c.2472-43G= (n.2472-43G=) c.2117-43G= n.463-43G= c.3027-43G= (n.3027-43G=) c.3510-43G= (n.3510-43G=) n.419-43G= c.3366-43G= (n.3366-43G=) c.3312-43G= (n.3312-43G=) c.3168-43G= (n.3168-43G=) | |
| 1 | g.198754226G>T | CA2649700486 | PTPRC | n.2563-43G>T c.3225-43G>T (n.3225-43G>T) c.2472-43G>T (n.2472-43G>T) c.2117-43G>T n.463-43G>T c.3027-43G>T (n.3027-43G>T) c.3510-43G>T (n.3510-43G>T) n.419-43G>T c.3366-43G>T (n.3366-43G>T) c.3312-43G>T (n.3312-43G>T) c.3168-43G>T (n.3168-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754226_198754234del | CA1011011409 | PTPRC | n.2563-43_2563-35del c.3225-43_3225-35del (n.3225-43_3225-35del) c.2472-43_2472-35del (n.2472-43_2472-35del) c.2117-43_2117-35del n.463-43_463-35del c.3027-43_3027-35del (n.3027-43_3027-35del) c.3510-43_3510-35del (n.3510-43_3510-35del) n.419-43_419-35del c.3366-43_3366-35del (n.3366-43_3366-35del) c.3312-43_3312-35del (n.3312-43_3312-35del) c.3168-43_3168-35del (n.3168-43_3168-35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754227_198754228delinsGT | CA1218621002 | PTPRC | n.2563-42_2563-41delinsGT c.3225-42_3225-41delinsGT (n.3225-42_3225-41delinsGT) c.2472-42_2472-41delinsGT (n.2472-42_2472-41delinsGT) c.2117-42_2117-41delinsGT n.463-42_463-41delinsGT c.3027-42_3027-41delinsGT (n.3027-42_3027-41delinsGT) c.3510-42_3510-41delinsGT (n.3510-42_3510-41delinsGT) n.419-42_419-41delinsGT c.3366-42_3366-41delinsGT (n.3366-42_3366-41delinsGT) c.3312-42_3312-41delinsGT (n.3312-42_3312-41delinsGT) c.3168-42_3168-41delinsGT (n.3168-42_3168-41delinsGT) | |
| 1 | g.198754228del | CA528303688 | PTPRC | n.2563-41del c.3225-41del (n.3225-41del) c.2472-41del (n.2472-41del) c.2117-41del n.463-41del c.3027-41del (n.3027-41del) c.3510-41del (n.3510-41del) n.419-41del c.3366-41del (n.3366-41del) c.3312-41del (n.3312-41del) c.3168-41del (n.3168-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754229G>A | CA2649700487 | PTPRC | n.2563-40G>A c.3225-40G>A (n.3225-40G>A) c.2472-40G>A (n.2472-40G>A) c.2117-40G>A n.463-40G>A c.3027-40G>A (n.3027-40G>A) c.3510-40G>A (n.3510-40G>A) n.419-40G>A c.3366-40G>A (n.3366-40G>A) c.3312-40G>A (n.3312-40G>A) c.3168-40G>A (n.3168-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754229G>T | CA2747279712 | PTPRC | n.2563-40G>T c.3225-40G>T (n.3225-40G>T) c.2472-40G>T (n.2472-40G>T) c.2117-40G>T n.463-40G>T c.3027-40G>T (n.3027-40G>T) c.3510-40G>T (n.3510-40G>T) n.419-40G>T c.3366-40G>T (n.3366-40G>T) c.3312-40G>T (n.3312-40G>T) c.3168-40G>T (n.3168-40G>T) | |
| 1 | g.198754229_198754239del | CA2747279711 | PTPRC | n.2563-40_2563-30del c.3225-40_3225-30del (n.3225-40_3225-30del) c.2472-40_2472-30del (n.2472-40_2472-30del) c.2117-40_2117-30del n.463-40_463-30del c.3027-40_3027-30del (n.3027-40_3027-30del) c.3510-40_3510-30del (n.3510-40_3510-30del) n.419-40_419-30del c.3366-40_3366-30del (n.3366-40_3366-30del) c.3312-40_3312-30del (n.3312-40_3312-30del) c.3168-40_3168-30del (n.3168-40_3168-30del) | |
| 1 | g.198754230A>C | CA2649700488 | PTPRC | n.2563-39A>C c.3225-39A>C (n.3225-39A>C) c.2472-39A>C (n.2472-39A>C) c.2117-39A>C n.463-39A>C c.3027-39A>C (n.3027-39A>C) c.3510-39A>C (n.3510-39A>C) n.419-39A>C c.3366-39A>C (n.3366-39A>C) c.3312-39A>C (n.3312-39A>C) c.3168-39A>C (n.3168-39A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754231G>A | CA1218621004 | PTPRC | n.2563-38G>A c.3225-38G>A (n.3225-38G>A) c.2472-38G>A (n.2472-38G>A) c.2117-38G>A n.463-38G>A c.3027-38G>A (n.3027-38G>A) c.3510-38G>A (n.3510-38G>A) n.419-38G>A c.3366-38G>A (n.3366-38G>A) c.3312-38G>A (n.3312-38G>A) c.3168-38G>A (n.3168-38G>A) | dbSNP |
| 1 | g.198754231G= | CA1218621003 | PTPRC | n.2563-38G= c.3225-38G= (n.3225-38G=) c.2472-38G= (n.2472-38G=) c.2117-38G= n.463-38G= c.3027-38G= (n.3027-38G=) c.3510-38G= (n.3510-38G=) n.419-38G= c.3366-38G= (n.3366-38G=) c.3312-38G= (n.3312-38G=) c.3168-38G= (n.3168-38G=) | |
| 1 | g.198754232A>T | CA2649700489 | PTPRC | n.2563-37A>T c.3225-37A>T (n.3225-37A>T) c.2472-37A>T (n.2472-37A>T) c.2117-37A>T n.463-37A>T c.3027-37A>T (n.3027-37A>T) c.3510-37A>T (n.3510-37A>T) n.419-37A>T c.3366-37A>T (n.3366-37A>T) c.3312-37A>T (n.3312-37A>T) c.3168-37A>T (n.3168-37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754233_198754236dup | CA2573978015 | PTPRC | n.2563-36_2563-33dup c.3225-36_3225-33dup (n.3225-36_3225-33dup) c.2472-36_2472-33dup (n.2472-36_2472-33dup) c.2117-36_2117-33dup n.463-36_463-33dup c.3027-36_3027-33dup (n.3027-36_3027-33dup) c.3510-36_3510-33dup (n.3510-36_3510-33dup) n.419-36_419-33dup c.3366-36_3366-33dup (n.3366-36_3366-33dup) c.3312-36_3312-33dup (n.3312-36_3312-33dup) c.3168-36_3168-33dup (n.3168-36_3168-33dup) | |
| 1 | g.198754233A= | CA1218621005 | PTPRC | n.2563-36A= c.3225-36A= (n.3225-36A=) c.2472-36A= (n.2472-36A=) c.2117-36A= n.463-36A= c.3027-36A= (n.3027-36A=) c.3510-36A= (n.3510-36A=) n.419-36A= c.3366-36A= (n.3366-36A=) c.3312-36A= (n.3312-36A=) c.3168-36A= (n.3168-36A=) | |
| 1 | g.198754233A>C | CA528303690 | PTPRC | n.2563-36A>C c.3225-36A>C (n.3225-36A>C) c.2472-36A>C (n.2472-36A>C) c.2117-36A>C n.463-36A>C c.3027-36A>C (n.3027-36A>C) c.3510-36A>C (n.3510-36A>C) n.419-36A>C c.3366-36A>C (n.3366-36A>C) c.3312-36A>C (n.3312-36A>C) c.3168-36A>C (n.3168-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754234G>A | CA1315467 | PTPRC | n.2563-35G>A c.3225-35G>A (n.3225-35G>A) c.2472-35G>A (n.2472-35G>A) c.2117-35G>A n.463-35G>A c.3027-35G>A (n.3027-35G>A) c.3510-35G>A (n.3510-35G>A) n.419-35G>A c.3366-35G>A (n.3366-35G>A) c.3312-35G>A (n.3312-35G>A) c.3168-35G>A (n.3168-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754234G= | CA1218621006 | PTPRC | n.2563-35G= c.3225-35G= (n.3225-35G=) c.2472-35G= (n.2472-35G=) c.2117-35G= n.463-35G= c.3027-35G= (n.3027-35G=) c.3510-35G= (n.3510-35G=) n.419-35G= c.3366-35G= (n.3366-35G=) c.3312-35G= (n.3312-35G=) c.3168-35G= (n.3168-35G=) | |
| 1 | g.198754234G>T | CA2649700490 | PTPRC | n.2563-35G>T c.3225-35G>T (n.3225-35G>T) c.2472-35G>T (n.2472-35G>T) c.2117-35G>T n.463-35G>T c.3027-35G>T (n.3027-35G>T) c.3510-35G>T (n.3510-35G>T) n.419-35G>T c.3366-35G>T (n.3366-35G>T) c.3312-35G>T (n.3312-35G>T) c.3168-35G>T (n.3168-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754235_198754236insTTTTTTTTT | CA1011011415 | PTPRC | n.2563-34_2563-33insTTTTTTTTT c.3225-34_3225-33insTTTTTTTTT (n.3225-34_3225-33insTTTTTTTTT) c.2472-34_2472-33insTTTTTTTTT (n.2472-34_2472-33insTTTTTTTTT) c.2117-34_2117-33insTTTTTTTTT n.463-34_463-33insTTTTTTTTT c.3027-34_3027-33insTTTTTTTTT (n.3027-34_3027-33insTTTTTTTTT) c.3510-34_3510-33insTTTTTTTTT (n.3510-34_3510-33insTTTTTTTTT) n.419-34_419-33insTTTTTTTTT c.3366-34_3366-33insTTTTTTTTT (n.3366-34_3366-33insTTTTTTTTT) c.3312-34_3312-33insTTTTTTTTT (n.3312-34_3312-33insTTTTTTTTT) c.3168-34_3168-33insTTTTTTTTT (n.3168-34_3168-33insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754236A>C | CA2649700491 | PTPRC | n.2563-33A>C c.3225-33A>C (n.3225-33A>C) c.2472-33A>C (n.2472-33A>C) c.2117-33A>C n.463-33A>C c.3027-33A>C (n.3027-33A>C) c.3510-33A>C (n.3510-33A>C) n.419-33A>C c.3366-33A>C (n.3366-33A>C) c.3312-33A>C (n.3312-33A>C) c.3168-33A>C (n.3168-33A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754236A>G | CA2649700492 | PTPRC | n.2563-33A>G c.3225-33A>G (n.3225-33A>G) c.2472-33A>G (n.2472-33A>G) c.2117-33A>G n.463-33A>G c.3027-33A>G (n.3027-33A>G) c.3510-33A>G (n.3510-33A>G) n.419-33A>G c.3366-33A>G (n.3366-33A>G) c.3312-33A>G (n.3312-33A>G) c.3168-33A>G (n.3168-33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754237G>T | CA2649700493 | PTPRC | n.2563-32G>T c.3225-32G>T (n.3225-32G>T) c.2472-32G>T (n.2472-32G>T) c.2117-32G>T n.463-32G>T c.3027-32G>T (n.3027-32G>T) c.3510-32G>T (n.3510-32G>T) n.419-32G>T c.3366-32G>T (n.3366-32G>T) c.3312-32G>T (n.3312-32G>T) c.3168-32G>T (n.3168-32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754238G>A | CA2649700494 | PTPRC | n.2563-31G>A c.3225-31G>A (n.3225-31G>A) c.2472-31G>A (n.2472-31G>A) c.2117-31G>A n.463-31G>A c.3027-31G>A (n.3027-31G>A) c.3510-31G>A (n.3510-31G>A) n.419-31G>A c.3366-31G>A (n.3366-31G>A) c.3312-31G>A (n.3312-31G>A) c.3168-31G>A (n.3168-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754238G= | CA1218621007 | PTPRC | n.2563-31G= c.3225-31G= (n.3225-31G=) c.2472-31G= (n.2472-31G=) c.2117-31G= n.463-31G= c.3027-31G= (n.3027-31G=) c.3510-31G= (n.3510-31G=) n.419-31G= c.3366-31G= (n.3366-31G=) c.3312-31G= (n.3312-31G=) c.3168-31G= (n.3168-31G=) | |
| 1 | g.198754239A= | CA1148225933 | PTPRC | n.2563-30A= c.3225-30A= (n.3225-30A=) c.2472-30A= (n.2472-30A=) c.2117-30A= n.463-30A= c.3027-30A= (n.3027-30A=) c.3510-30A= (n.3510-30A=) n.419-30A= c.3366-30A= (n.3366-30A=) c.3312-30A= (n.3312-30A=) c.3168-30A= (n.3168-30A=) | |
| 1 | g.198754239A>C | CA1315469 | PTPRC | n.2563-30A>C c.3225-30A>C (n.3225-30A>C) c.2472-30A>C (n.2472-30A>C) c.2117-30A>C n.463-30A>C c.3027-30A>C (n.3027-30A>C) c.3510-30A>C (n.3510-30A>C) n.419-30A>C c.3366-30A>C (n.3366-30A>C) c.3312-30A>C (n.3312-30A>C) c.3168-30A>C (n.3168-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754239A>G | CA2649700495 | PTPRC | n.2563-30A>G c.3225-30A>G (n.3225-30A>G) c.2472-30A>G (n.2472-30A>G) c.2117-30A>G n.463-30A>G c.3027-30A>G (n.3027-30A>G) c.3510-30A>G (n.3510-30A>G) n.419-30A>G c.3366-30A>G (n.3366-30A>G) c.3312-30A>G (n.3312-30A>G) c.3168-30A>G (n.3168-30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754239_198754244delinsATTATT | CA1145205594 | PTPRC | n.2563-30_2563-25delinsATTATT c.3225-30_3225-25delinsATTATT (n.3225-30_3225-25delinsATTATT) c.2472-30_2472-25delinsATTATT (n.2472-30_2472-25delinsATTATT) c.2117-30_2117-25delinsATTATT n.463-30_463-25delinsATTATT c.3027-30_3027-25delinsATTATT (n.3027-30_3027-25delinsATTATT) c.3510-30_3510-25delinsATTATT (n.3510-30_3510-25delinsATTATT) n.419-30_419-25delinsATTATT c.3366-30_3366-25delinsATTATT (n.3366-30_3366-25delinsATTATT) c.3312-30_3312-25delinsATTATT (n.3312-30_3312-25delinsATTATT) c.3168-30_3168-25delinsATTATT (n.3168-30_3168-25delinsATTATT) | |
| 1 | g.198754242_198754244dup | CA1315468 | PTPRC | n.2563-27_2563-25dup c.3225-27_3225-25dup (n.3225-27_3225-25dup) c.2472-27_2472-25dup (n.2472-27_2472-25dup) c.2117-27_2117-25dup n.463-27_463-25dup c.3027-27_3027-25dup (n.3027-27_3027-25dup) c.3510-27_3510-25dup (n.3510-27_3510-25dup) n.419-27_419-25dup c.3366-27_3366-25dup (n.3366-27_3366-25dup) c.3312-27_3312-25dup (n.3312-27_3312-25dup) c.3168-27_3168-25dup (n.3168-27_3168-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754240T>C | CA1315470 | PTPRC | n.2563-29T>C c.3225-29T>C (n.3225-29T>C) c.2472-29T>C (n.2472-29T>C) c.2117-29T>C n.463-29T>C c.3027-29T>C (n.3027-29T>C) c.3510-29T>C (n.3510-29T>C) n.419-29T>C c.3366-29T>C (n.3366-29T>C) c.3312-29T>C (n.3312-29T>C) c.3168-29T>C (n.3168-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754240T= | CA1218621008 | PTPRC | n.2563-29T= c.3225-29T= (n.3225-29T=) c.2472-29T= (n.2472-29T=) c.2117-29T= n.463-29T= c.3027-29T= (n.3027-29T=) c.3510-29T= (n.3510-29T=) n.419-29T= c.3366-29T= (n.3366-29T=) c.3312-29T= (n.3312-29T=) c.3168-29T= (n.3168-29T=) | |
| 1 | g.198754242A= | CA1218621009 | PTPRC | n.2563-27A= c.3225-27A= (n.3225-27A=) c.2472-27A= (n.2472-27A=) c.2117-27A= n.463-27A= c.3027-27A= (n.3027-27A=) c.3510-27A= (n.3510-27A=) n.419-27A= c.3366-27A= (n.3366-27A=) c.3312-27A= (n.3312-27A=) c.3168-27A= (n.3168-27A=) | |
| 1 | g.198754242A>C | CA2747279713 | PTPRC | n.2563-27A>C c.3225-27A>C (n.3225-27A>C) c.2472-27A>C (n.2472-27A>C) c.2117-27A>C n.463-27A>C c.3027-27A>C (n.3027-27A>C) c.3510-27A>C (n.3510-27A>C) n.419-27A>C c.3366-27A>C (n.3366-27A>C) c.3312-27A>C (n.3312-27A>C) c.3168-27A>C (n.3168-27A>C) | |
| 1 | g.198754242A>G | CA1218621010 | PTPRC | n.2563-27A>G c.3225-27A>G (n.3225-27A>G) c.2472-27A>G (n.2472-27A>G) c.2117-27A>G n.463-27A>G c.3027-27A>G (n.3027-27A>G) c.3510-27A>G (n.3510-27A>G) n.419-27A>G c.3366-27A>G (n.3366-27A>G) c.3312-27A>G (n.3312-27A>G) c.3168-27A>G (n.3168-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.198754246dup | CA1011011421 | PTPRC | n.2563-23dup c.3225-23dup (n.3225-23dup) c.2472-23dup (n.2472-23dup) c.2117-23dup n.463-23dup c.3027-23dup (n.3027-23dup) c.3510-23dup (n.3510-23dup) n.419-23dup c.3366-23dup (n.3366-23dup) c.3312-23dup (n.3312-23dup) c.3168-23dup (n.3168-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754245T>A | CA2649700496 | PTPRC | n.2563-24T>A c.3225-24T>A (n.3225-24T>A) c.2472-24T>A (n.2472-24T>A) c.2117-24T>A n.463-24T>A c.3027-24T>A (n.3027-24T>A) c.3510-24T>A (n.3510-24T>A) n.419-24T>A c.3366-24T>A (n.3366-24T>A) c.3312-24T>A (n.3312-24T>A) c.3168-24T>A (n.3168-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754245T= | CA1218621011 | PTPRC | n.2563-24T= c.3225-24T= (n.3225-24T=) c.2472-24T= (n.2472-24T=) c.2117-24T= n.463-24T= c.3027-24T= (n.3027-24T=) c.3510-24T= (n.3510-24T=) n.419-24T= c.3366-24T= (n.3366-24T=) c.3312-24T= (n.3312-24T=) c.3168-24T= (n.3168-24T=) | |
| 1 | g.198754249_198754252dup | CA1315471 | PTPRC | n.2563-20_2563-17dup c.3225-20_3225-17dup (n.3225-20_3225-17dup) c.2472-20_2472-17dup (n.2472-20_2472-17dup) c.2117-20_2117-17dup n.463-20_463-17dup c.3027-20_3027-17dup (n.3027-20_3027-17dup) c.3510-20_3510-17dup (n.3510-20_3510-17dup) n.419-20_419-17dup c.3366-20_3366-17dup (n.3366-20_3366-17dup) c.3312-20_3312-17dup (n.3312-20_3312-17dup) c.3168-20_3168-17dup (n.3168-20_3168-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754247C>A | CA2747279714 | PTPRC | n.2563-22C>A c.3225-22C>A (n.3225-22C>A) c.2472-22C>A (n.2472-22C>A) c.2117-22C>A n.463-22C>A c.3027-22C>A (n.3027-22C>A) c.3510-22C>A (n.3510-22C>A) n.419-22C>A c.3366-22C>A (n.3366-22C>A) c.3312-22C>A (n.3312-22C>A) c.3168-22C>A (n.3168-22C>A) | |
| 1 | g.198754247C= | CA1218621012 | PTPRC | n.2563-22C= c.3225-22C= (n.3225-22C=) c.2472-22C= (n.2472-22C=) c.2117-22C= n.463-22C= c.3027-22C= (n.3027-22C=) c.3510-22C= (n.3510-22C=) n.419-22C= c.3366-22C= (n.3366-22C=) c.3312-22C= (n.3312-22C=) c.3168-22C= (n.3168-22C=) | |
| 1 | g.198754247C>T | CA729894054 | PTPRC | n.2563-22C>T c.3225-22C>T (n.3225-22C>T) c.2472-22C>T (n.2472-22C>T) c.2117-22C>T n.463-22C>T c.3027-22C>T (n.3027-22C>T) c.3510-22C>T (n.3510-22C>T) n.419-22C>T c.3366-22C>T (n.3366-22C>T) c.3312-22C>T (n.3312-22C>T) c.3168-22C>T (n.3168-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754248T>A | CA2747279715 | PTPRC | n.2563-21T>A c.3225-21T>A (n.3225-21T>A) c.2472-21T>A (n.2472-21T>A) c.2117-21T>A n.463-21T>A c.3027-21T>A (n.3027-21T>A) c.3510-21T>A (n.3510-21T>A) n.419-21T>A c.3366-21T>A (n.3366-21T>A) c.3312-21T>A (n.3312-21T>A) c.3168-21T>A (n.3168-21T>A) | |
| 1 | g.198754248T>C | CA2649700497 | PTPRC | n.2563-21T>C c.3225-21T>C (n.3225-21T>C) c.2472-21T>C (n.2472-21T>C) c.2117-21T>C n.463-21T>C c.3027-21T>C (n.3027-21T>C) c.3510-21T>C (n.3510-21T>C) n.419-21T>C c.3366-21T>C (n.3366-21T>C) c.3312-21T>C (n.3312-21T>C) c.3168-21T>C (n.3168-21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754248T= | CA1218621013 | PTPRC | n.2563-21T= c.3225-21T= (n.3225-21T=) c.2472-21T= (n.2472-21T=) c.2117-21T= n.463-21T= c.3027-21T= (n.3027-21T=) c.3510-21T= (n.3510-21T=) n.419-21T= c.3366-21T= (n.3366-21T=) c.3312-21T= (n.3312-21T=) c.3168-21T= (n.3168-21T=) | |
| 1 | g.198754249A>T | CA2649700498 | PTPRC | n.2563-20A>T c.3225-20A>T (n.3225-20A>T) c.2472-20A>T (n.2472-20A>T) c.2117-20A>T n.463-20A>T c.3027-20A>T (n.3027-20A>T) c.3510-20A>T (n.3510-20A>T) n.419-20A>T c.3366-20A>T (n.3366-20A>T) c.3312-20A>T (n.3312-20A>T) c.3168-20A>T (n.3168-20A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754249_198754251dup | CA1315472 | PTPRC | n.2563-20_2563-18dup c.3225-20_3225-18dup (n.3225-20_3225-18dup) c.2472-20_2472-18dup (n.2472-20_2472-18dup) c.2117-20_2117-18dup n.463-20_463-18dup c.3027-20_3027-18dup (n.3027-20_3027-18dup) c.3510-20_3510-18dup (n.3510-20_3510-18dup) n.419-20_419-18dup c.3366-20_3366-18dup (n.3366-20_3366-18dup) c.3312-20_3312-18dup (n.3312-20_3312-18dup) c.3168-20_3168-18dup (n.3168-20_3168-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754249_198754254delinsATCTTT | CA1218621014 | PTPRC | n.2563-20_2563-15delinsATCTTT c.3225-20_3225-15delinsATCTTT (n.3225-20_3225-15delinsATCTTT) c.2472-20_2472-15delinsATCTTT (n.2472-20_2472-15delinsATCTTT) c.2117-20_2117-15delinsATCTTT n.463-20_463-15delinsATCTTT c.3027-20_3027-15delinsATCTTT (n.3027-20_3027-15delinsATCTTT) c.3510-20_3510-15delinsATCTTT (n.3510-20_3510-15delinsATCTTT) n.419-20_419-15delinsATCTTT c.3366-20_3366-15delinsATCTTT (n.3366-20_3366-15delinsATCTTT) c.3312-20_3312-15delinsATCTTT (n.3312-20_3312-15delinsATCTTT) c.3168-20_3168-15delinsATCTTT (n.3168-20_3168-15delinsATCTTT) | |
| 1 | g.198754250T>C | CA1011011427 | PTPRC | n.2563-19T>C c.3225-19T>C (n.3225-19T>C) c.2472-19T>C (n.2472-19T>C) c.2117-19T>C n.463-19T>C c.3027-19T>C (n.3027-19T>C) c.3510-19T>C (n.3510-19T>C) n.419-19T>C c.3366-19T>C (n.3366-19T>C) c.3312-19T>C (n.3312-19T>C) c.3168-19T>C (n.3168-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754250T= | CA1218621015 | PTPRC | n.2563-19T= c.3225-19T= (n.3225-19T=) c.2472-19T= (n.2472-19T=) c.2117-19T= n.463-19T= c.3027-19T= (n.3027-19T=) c.3510-19T= (n.3510-19T=) n.419-19T= c.3366-19T= (n.3366-19T=) c.3312-19T= (n.3312-19T=) c.3168-19T= (n.3168-19T=) | |
| 1 | g.198754255_198754259del | CA1315473 | PTPRC | n.2563-14_2563-10del c.3225-14_3225-10del (n.3225-14_3225-10del) c.2472-14_2472-10del (n.2472-14_2472-10del) c.2117-14_2117-10del n.463-14_463-10del c.3027-14_3027-10del (n.3027-14_3027-10del) c.3510-14_3510-10del (n.3510-14_3510-10del) n.419-14_419-10del c.3366-14_3366-10del (n.3366-14_3366-10del) c.3312-14_3312-10del (n.3312-14_3312-10del) c.3168-14_3168-10del (n.3168-14_3168-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754251C= | CA1218621016 | PTPRC | n.2563-18C= c.3225-18C= (n.3225-18C=) c.2472-18C= (n.2472-18C=) c.2117-18C= n.463-18C= c.3027-18C= (n.3027-18C=) c.3510-18C= (n.3510-18C=) n.419-18C= c.3366-18C= (n.3366-18C=) c.3312-18C= (n.3312-18C=) c.3168-18C= (n.3168-18C=) | |
| 1 | g.198754251C>T | CA1218621017 | PTPRC | n.2563-18C>T c.3225-18C>T (n.3225-18C>T) c.2472-18C>T (n.2472-18C>T) c.2117-18C>T n.463-18C>T c.3027-18C>T (n.3027-18C>T) c.3510-18C>T (n.3510-18C>T) n.419-18C>T c.3366-18C>T (n.3366-18C>T) c.3312-18C>T (n.3312-18C>T) c.3168-18C>T (n.3168-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.198754252_198754255del | CA2649700500 | PTPRC | n.2563-17_2563-14del c.3225-17_3225-14del (n.3225-17_3225-14del) c.2472-17_2472-14del (n.2472-17_2472-14del) c.2117-17_2117-14del n.463-17_463-14del c.3027-17_3027-14del (n.3027-17_3027-14del) c.3510-17_3510-14del (n.3510-17_3510-14del) n.419-17_419-14del c.3366-17_3366-14del (n.3366-17_3366-14del) c.3312-17_3312-14del (n.3312-17_3312-14del) c.3168-17_3168-14del (n.3168-17_3168-14del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.198754252_198754256delinsTTTTC | CA1218621018 | PTPRC | n.2563-17_2563-13delinsTTTTC c.3225-17_3225-13delinsTTTTC (n.3225-17_3225-13delinsTTTTC) c.2472-17_2472-13delinsTTTTC (n.2472-17_2472-13delinsTTTTC) c.2117-17_2117-13delinsTTTTC n.463-17_463-13delinsTTTTC c.3027-17_3027-13delinsTTTTC (n.3027-17_3027-13delinsTTTTC) c.3510-17_3510-13delinsTTTTC (n.3510-17_3510-13delinsTTTTC) n.419-17_419-13delinsTTTTC c.3366-17_3366-13delinsTTTTC (n.3366-17_3366-13delinsTTTTC) c.3312-17_3312-13delinsTTTTC (n.3312-17_3312-13delinsTTTTC) c.3168-17_3168-13delinsTTTTC (n.3168-17_3168-13delinsTTTTC) | |
| 1 | g.198754253T>C | CA35918593 | PTPRC | n.2563-16T>C c.3225-16T>C (n.3225-16T>C) c.2472-16T>C (n.2472-16T>C) c.2117-16T>C n.463-16T>C c.3027-16T>C (n.3027-16T>C) c.3510-16T>C (n.3510-16T>C) n.419-16T>C c.3366-16T>C (n.3366-16T>C) c.3312-16T>C (n.3312-16T>C) c.3168-16T>C (n.3168-16T>C) | dbSNP |
| 1 | g.198754253T= | CA1141351784 | PTPRC | n.2563-16T= c.3225-16T= (n.3225-16T=) c.2472-16T= (n.2472-16T=) c.2117-16T= n.463-16T= c.3027-16T= (n.3027-16T=) c.3510-16T= (n.3510-16T=) n.419-16T= c.3366-16T= (n.3366-16T=) c.3312-16T= (n.3312-16T=) c.3168-16T= (n.3168-16T=) | |
| 1 | g.198754260_198754263dup | CA1315474 | PTPRC | n.2563-9_2563-6dup c.3225-9_3225-6dup (n.3225-9_3225-6dup) c.2472-9_2472-6dup (n.2472-9_2472-6dup) c.2117-9_2117-6dup n.463-9_463-6dup c.3027-9_3027-6dup (n.3027-9_3027-6dup) c.3510-9_3510-6dup (n.3510-9_3510-6dup) n.419-9_419-6dup c.3366-9_3366-6dup (n.3366-9_3366-6dup) c.3312-9_3312-6dup (n.3312-9_3312-6dup) c.3168-9_3168-6dup (n.3168-9_3168-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754260_198754263del | CA528303696 | PTPRC | n.2563-9_2563-6del c.3225-9_3225-6del (n.3225-9_3225-6del) c.2472-9_2472-6del (n.2472-9_2472-6del) c.2117-9_2117-6del n.463-9_463-6del c.3027-9_3027-6del (n.3027-9_3027-6del) c.3510-9_3510-6del (n.3510-9_3510-6del) n.419-9_419-6del c.3366-9_3366-6del (n.3366-9_3366-6del) c.3312-9_3312-6del (n.3312-9_3312-6del) c.3168-9_3168-6del (n.3168-9_3168-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754254T>C | CA2739275564 | PTPRC | n.2563-15T>C c.3225-15T>C (n.3225-15T>C) c.2472-15T>C (n.2472-15T>C) c.2117-15T>C n.463-15T>C c.3027-15T>C (n.3027-15T>C) c.3510-15T>C (n.3510-15T>C) n.419-15T>C c.3366-15T>C (n.3366-15T>C) c.3312-15T>C (n.3312-15T>C) c.3168-15T>C (n.3168-15T>C) | ClinVar |
| 1 | g.198754255T>C | CA2649700503 | PTPRC | n.2563-14T>C c.3225-14T>C (n.3225-14T>C) c.2472-14T>C (n.2472-14T>C) c.2117-14T>C n.463-14T>C c.3027-14T>C (n.3027-14T>C) c.3510-14T>C (n.3510-14T>C) n.419-14T>C c.3366-14T>C (n.3366-14T>C) c.3312-14T>C (n.3312-14T>C) c.3168-14T>C (n.3168-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754256C= | CA1218621019 | PTPRC | n.2563-13C= c.3225-13C= (n.3225-13C=) c.2472-13C= (n.2472-13C=) c.2117-13C= n.463-13C= c.3027-13C= (n.3027-13C=) c.3510-13C= (n.3510-13C=) n.419-13C= c.3366-13C= (n.3366-13C=) c.3312-13C= (n.3312-13C=) c.3168-13C= (n.3168-13C=) | |
| 1 | g.198754256C>G | CA2649700504 | PTPRC | n.2563-13C>G c.3225-13C>G (n.3225-13C>G) c.2472-13C>G (n.2472-13C>G) c.2117-13C>G n.463-13C>G c.3027-13C>G (n.3027-13C>G) c.3510-13C>G (n.3510-13C>G) n.419-13C>G c.3366-13C>G (n.3366-13C>G) c.3312-13C>G (n.3312-13C>G) c.3168-13C>G (n.3168-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754259del | CA2649700505 | PTPRC | n.2563-10del c.3225-10del (n.3225-10del) c.2472-10del (n.2472-10del) c.2117-10del n.463-10del c.3027-10del (n.3027-10del) c.3510-10del (n.3510-10del) n.419-10del c.3366-10del (n.3366-10del) c.3312-10del (n.3312-10del) c.3168-10del (n.3168-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754260_198754264dup | CA35918598 | PTPRC | n.2563-9_2563-5dup c.3225-9_3225-5dup (n.3225-9_3225-5dup) c.2472-9_2472-5dup (n.2472-9_2472-5dup) c.2117-9_2117-5dup n.463-9_463-5dup c.3027-9_3027-5dup (n.3027-9_3027-5dup) c.3510-9_3510-5dup (n.3510-9_3510-5dup) n.419-9_419-5dup c.3366-9_3366-5dup (n.3366-9_3366-5dup) c.3312-9_3312-5dup (n.3312-9_3312-5dup) c.3168-9_3168-5dup (n.3168-9_3168-5dup) | dbSNP |
| 1 | g.198754258T>C | CA528303697 | PTPRC | n.2563-11T>C c.3225-11T>C (n.3225-11T>C) c.2472-11T>C (n.2472-11T>C) c.2117-11T>C n.463-11T>C c.3027-11T>C (n.3027-11T>C) c.3510-11T>C (n.3510-11T>C) n.419-11T>C c.3366-11T>C (n.3366-11T>C) c.3312-11T>C (n.3312-11T>C) c.3168-11T>C (n.3168-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754258T= | CA1218621020 | PTPRC | n.2563-11T= c.3225-11T= (n.3225-11T=) c.2472-11T= (n.2472-11T=) c.2117-11T= n.463-11T= c.3027-11T= (n.3027-11T=) c.3510-11T= (n.3510-11T=) n.419-11T= c.3366-11T= (n.3366-11T=) c.3312-11T= (n.3312-11T=) c.3168-11T= (n.3168-11T=) | |
| 1 | g.198754260C>T | CA2649700508 | PTPRC | n.2563-9C>T c.3225-9C>T (n.3225-9C>T) c.2472-9C>T (n.2472-9C>T) c.2117-9C>T n.463-9C>T c.3027-9C>T (n.3027-9C>T) c.3510-9C>T (n.3510-9C>T) n.419-9C>T c.3366-9C>T (n.3366-9C>T) c.3312-9C>T (n.3312-9C>T) c.3168-9C>T (n.3168-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754260_198754261delinsCT | CA1218621021 | PTPRC | n.2563-9_2563-8delinsCT c.3225-9_3225-8delinsCT (n.3225-9_3225-8delinsCT) c.2472-9_2472-8delinsCT (n.2472-9_2472-8delinsCT) c.2117-9_2117-8delinsCT n.463-9_463-8delinsCT c.3027-9_3027-8delinsCT (n.3027-9_3027-8delinsCT) c.3510-9_3510-8delinsCT (n.3510-9_3510-8delinsCT) n.419-9_419-8delinsCT c.3366-9_3366-8delinsCT (n.3366-9_3366-8delinsCT) c.3312-9_3312-8delinsCT (n.3312-9_3312-8delinsCT) c.3168-9_3168-8delinsCT (n.3168-9_3168-8delinsCT) | |
| 1 | g.198754264del | CA729894080 | PTPRC | n.2563-5del c.3225-5del (n.3225-5del) c.2472-5del (n.2472-5del) c.2117-5del n.463-5del c.3027-5del (n.3027-5del) c.3510-5del (n.3510-5del) n.419-5del c.3366-5del (n.3366-5del) c.3312-5del (n.3312-5del) c.3168-5del (n.3168-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754263T>C | CA2649700509 | PTPRC | n.2563-6T>C c.3225-6T>C (n.3225-6T>C) c.2472-6T>C (n.2472-6T>C) c.2117-6T>C n.463-6T>C c.3027-6T>C (n.3027-6T>C) c.3510-6T>C (n.3510-6T>C) n.419-6T>C c.3366-6T>C (n.3366-6T>C) c.3312-6T>C (n.3312-6T>C) c.3168-6T>C (n.3168-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754264T>C | CA528303698 | PTPRC | n.2563-5T>C c.3225-5T>C (n.3225-5T>C) c.2472-5T>C (n.2472-5T>C) c.2117-5T>C n.463-5T>C c.3027-5T>C (n.3027-5T>C) c.3510-5T>C (n.3510-5T>C) n.419-5T>C c.3366-5T>C (n.3366-5T>C) c.3312-5T>C (n.3312-5T>C) c.3168-5T>C (n.3168-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754264T= | CA1218621022 | PTPRC | n.2563-5T= c.3225-5T= (n.3225-5T=) c.2472-5T= (n.2472-5T=) c.2117-5T= n.463-5T= c.3027-5T= (n.3027-5T=) c.3510-5T= (n.3510-5T=) n.419-5T= c.3366-5T= (n.3366-5T=) c.3312-5T= (n.3312-5T=) c.3168-5T= (n.3168-5T=) | |
| 1 | g.198754265A= | CA1143700325 | PTPRC | n.2563-4A= c.3225-4A= (n.3225-4A=) c.2472-4A= (n.2472-4A=) c.2117-4A= n.463-4A= c.3027-4A= (n.3027-4A=) c.3510-4A= (n.3510-4A=) n.419-4A= c.3366-4A= (n.3366-4A=) c.3312-4A= (n.3312-4A=) c.3168-4A= (n.3168-4A=) | |
| 1 | g.198754265A>G | CA1315475 | PTPRC | n.2563-4A>G c.3225-4A>G (n.3225-4A>G) c.2472-4A>G (n.2472-4A>G) c.2117-4A>G n.463-4A>G c.3027-4A>G (n.3027-4A>G) c.3510-4A>G (n.3510-4A>G) n.419-4A>G c.3366-4A>G (n.3366-4A>G) c.3312-4A>G (n.3312-4A>G) c.3168-4A>G (n.3168-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754265A>T | CA1315476 | PTPRC | n.2563-4A>T c.3225-4A>T (n.3225-4A>T) c.2472-4A>T (n.2472-4A>T) c.2117-4A>T n.463-4A>T c.3027-4A>T (n.3027-4A>T) c.3510-4A>T (n.3510-4A>T) n.419-4A>T c.3366-4A>T (n.3366-4A>T) c.3312-4A>T (n.3312-4A>T) c.3168-4A>T (n.3168-4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754266T>C | CA1315477 | PTPRC | n.2563-3T>C c.3225-3T>C (n.3225-3T>C) c.2472-3T>C (n.2472-3T>C) c.2117-3T>C n.463-3T>C c.3027-3T>C (n.3027-3T>C) c.3510-3T>C (n.3510-3T>C) n.419-3T>C c.3366-3T>C (n.3366-3T>C) c.3312-3T>C (n.3312-3T>C) c.3168-3T>C (n.3168-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754266T= | CA1141846204 | PTPRC | n.2563-3T= c.3225-3T= (n.3225-3T=) c.2472-3T= (n.2472-3T=) c.2117-3T= n.463-3T= c.3027-3T= (n.3027-3T=) c.3510-3T= (n.3510-3T=) n.419-3T= c.3366-3T= (n.3366-3T=) c.3312-3T= (n.3312-3T=) c.3168-3T= (n.3168-3T=) | |
| 1 | g.198754266_198754267insTT | CA2533774347 | PTPRC | n.2563-3_2563-2insTT c.3225-3_3225-2insTT (n.3225-3_3225-2insTT) c.2472-3_2472-2insTT (n.2472-3_2472-2insTT) c.2117-3_2117-2insTT n.463-3_463-2insTT c.3027-3_3027-2insTT (n.3027-3_3027-2insTT) c.3510-3_3510-2insTT (n.3510-3_3510-2insTT) n.419-3_419-2insTT c.3366-3_3366-2insTT (n.3366-3_3366-2insTT) c.3312-3_3312-2insTT (n.3312-3_3312-2insTT) c.3168-3_3168-2insTT (n.3168-3_3168-2insTT) | |
| 1 | g.198754267A>C | CA344055152 | PTPRC | n.2563-2A>C c.3225-2A>C (n.3225-2A>C) c.2472-2A>C (n.2472-2A>C) c.2117-2A>C n.463-2A>C c.3027-2A>C (n.3027-2A>C) c.3510-2A>C (n.3510-2A>C) n.419-2A>C c.3366-2A>C (n.3366-2A>C) c.3312-2A>C (n.3312-2A>C) c.3168-2A>C (n.3168-2A>C) | |
| 1 | g.198754267A>G | CA344055148 | PTPRC | n.2563-2A>G c.3225-2A>G (n.3225-2A>G) c.2472-2A>G (n.2472-2A>G) c.2117-2A>G n.463-2A>G c.3027-2A>G (n.3027-2A>G) c.3510-2A>G (n.3510-2A>G) n.419-2A>G c.3366-2A>G (n.3366-2A>G) c.3312-2A>G (n.3312-2A>G) c.3168-2A>G (n.3168-2A>G) | |
| 1 | g.198754267A>T | CA344055150 | PTPRC | n.2563-2A>T c.3225-2A>T (n.3225-2A>T) c.2472-2A>T (n.2472-2A>T) c.2117-2A>T n.463-2A>T c.3027-2A>T (n.3027-2A>T) c.3510-2A>T (n.3510-2A>T) n.419-2A>T c.3366-2A>T (n.3366-2A>T) c.3312-2A>T (n.3312-2A>T) c.3168-2A>T (n.3168-2A>T) | |
| 1 | g.198754268G>A | CA344055154 | PTPRC | n.2563-1G>A c.3225-1G>A (n.3225-1G>A) c.2472-1G>A (n.2472-1G>A) c.2117-1G>A n.463-1G>A c.3027-1G>A (n.3027-1G>A) c.3510-1G>A (n.3510-1G>A) n.419-1G>A c.3366-1G>A (n.3366-1G>A) c.3312-1G>A (n.3312-1G>A) c.3168-1G>A (n.3168-1G>A) | |
| 1 | g.198754268G>C | CA344055156 | PTPRC | n.2563-1G>C c.3225-1G>C (n.3225-1G>C) c.2472-1G>C (n.2472-1G>C) c.2117-1G>C n.463-1G>C c.3027-1G>C (n.3027-1G>C) c.3510-1G>C (n.3510-1G>C) n.419-1G>C c.3366-1G>C (n.3366-1G>C) c.3312-1G>C (n.3312-1G>C) c.3168-1G>C (n.3168-1G>C) | |
| 1 | g.198754268G>T | CA344055159 | PTPRC | n.2563-1G>T c.3225-1G>T (n.3225-1G>T) c.2472-1G>T (n.2472-1G>T) c.2117-1G>T n.463-1G>T c.3027-1G>T (n.3027-1G>T) c.3510-1G>T (n.3510-1G>T) n.419-1G>T c.3366-1G>T (n.3366-1G>T) c.3312-1G>T (n.3312-1G>T) c.3168-1G>T (n.3168-1G>T) | |
| 1 | g.198754268_198754269insTATTTTAT | CA2531374347 | PTPRC | n.2563-1_2563insTATTTTAT c.3225-1_3225insTATTTTAT (n.3225-1_3225insTATTTTAT) c.2472-1_2472insTATTTTAT (n.2472-1_2472insTATTTTAT) c.2117-1_2117insTATTTTAT n.463-1_463insTATTTTAT c.3027-1_3027insTATTTTAT (n.3027-1_3027insTATTTTAT) c.3510-1_3510insTATTTTAT (n.3510-1_3510insTATTTTAT) n.419-1_419insTATTTTAT c.3366-1_3366insTATTTTAT (n.3366-1_3366insTATTTTAT) c.3312-1_3312insTATTTTAT (n.3312-1_3312insTATTTTAT) c.3168-1_3168insTATTTTAT (n.3168-1_3168insTATTTTAT) | |
| 1 | g.198754269G>A | CA422682876 | PTPRC | n.2563G>A c.3225G>A (p.Arg1075=) c.2472G>A (p.Arg824=) c.2117G>A n.463G>A c.3027G>A (p.Arg1009=) c.3510G>A (p.Arg1170=) n.419G>A c.3366G>A (p.Arg1122=) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3168G>A (p.Arg1056=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754269G>C | CA344055162 | PTPRC | n.2563G>C c.3225G>C (p.Arg1075Ser) c.2472G>C (p.Arg824Ser) c.2117G>C n.463G>C c.3027G>C (p.Arg1009Ser) c.3510G>C (p.Arg1170Ser) n.419G>C c.3366G>C (p.Arg1122Ser) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.3168G>C (p.Arg1056Ser) | |
| 1 | g.198754269G= | CA1218621023 | PTPRC | n.2563G= c.3225G= (p.Arg1075=) c.2472G= (p.Arg824=) c.2117G= n.463G= c.3027G= (p.Arg1009=) c.3510G= (p.Arg1170=) n.419G= c.3366G= (p.Arg1122=) c.3312G= (p.Arg1104=) c.3168G= (p.Arg1056=) | |
| 1 | g.198754269G>T | CA344055164 | PTPRC | n.2563G>T c.3225G>T (p.Arg1075Ser) c.2472G>T (p.Arg824Ser) c.2117G>T n.463G>T c.3027G>T (p.Arg1009Ser) c.3510G>T (p.Arg1170Ser) n.419G>T c.3366G>T (p.Arg1122Ser) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) | |
| 1 | g.198754270G>A | CA344055167 | PTPRC | n.2564G>A c.3226G>A (p.Asp1076Asn) c.2473G>A (p.Asp825Asn) c.2118G>A n.464G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) c.3511G>A (p.Asp1171Asn) n.420G>A c.3367G>A (p.Asp1123Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) | |
| 1 | g.198754270G>C | CA344055168 | PTPRC | n.2564G>C c.3226G>C (p.Asp1076His) c.2473G>C (p.Asp825His) c.2118G>C n.464G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) c.3511G>C (p.Asp1171His) n.420G>C c.3367G>C (p.Asp1123His) c.3313G>C (p.Asp1105His) c.3169G>C (p.Asp1057His) | |
| 1 | g.198754270G>T | CA344055171 | PTPRC | n.2564G>T c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) c.2473G>T (p.Asp825Tyr) c.2118G>T n.464G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) c.3511G>T (p.Asp1171Tyr) n.420G>T c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) | |
| 1 | g.198754271A= | CA1143377642 | PTPRC | n.2565A= c.3227A= (p.Asp1076=) c.2474A= (p.Asp825=) c.2119A= n.465A= c.3029A= (p.Asp1010=) c.3512A= (p.Asp1171=) n.421A= c.3368A= (p.Asp1123=) c.3314A= (p.Asp1105=) c.3170A= (p.Asp1057=) | |
| 1 | g.198754271A>C | CA1315478 | PTPRC | n.2565A>C c.3227A>C (p.Asp1076Ala) c.2474A>C (p.Asp825Ala) c.2119A>C n.465A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) c.3512A>C (p.Asp1171Ala) n.421A>C c.3368A>C (p.Asp1123Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754271A>G | CA344055172 | PTPRC | n.2565A>G c.3227A>G (p.Asp1076Gly) c.2474A>G (p.Asp825Gly) c.2119A>G n.465A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) c.3512A>G (p.Asp1171Gly) n.421A>G c.3368A>G (p.Asp1123Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) | |
| 1 | g.198754271A>T | CA344055173 | PTPRC | n.2565A>T c.3227A>T (p.Asp1076Val) c.2474A>T (p.Asp825Val) c.2119A>T n.465A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) c.3512A>T (p.Asp1171Val) n.421A>T c.3368A>T (p.Asp1123Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) c.3170A>T (p.Asp1057Val) | |
| 1 | g.198754272_198754273insTTTAAT | CA2502395826 | PTPRC | n.2566_2567insTTTAAT c.3228_3229insTTTAAT (p.Asp1076_Gly1077insPheAsn) c.2475_2476insTTTAAT (p.Asp825_Gly826insPheAsn) c.2120_2121insTTTAAT n.466_467insTTTAAT c.3030_3031insTTTAAT (p.Asp1010_Gly1011insPheAsn) c.3513_3514insTTTAAT (p.Asp1171_Gly1172insPheAsn) n.422_423insTTTAAT c.3369_3370insTTTAAT (p.Asp1123_Gly1124insPheAsn) c.3315_3316insTTTAAT (p.Asp1105_Gly1106insPheAsn) c.3171_3172insTTTAAT (p.Asp1057_Gly1058insPheAsn) | |
| 1 | g.198754272T>A | CA344055178 | PTPRC | n.2566T>A c.3228T>A (p.Asp1076Glu) c.2475T>A (p.Asp825Glu) c.2120T>A n.466T>A c.3030T>A (p.Asp1010Glu) c.3513T>A (p.Asp1171Glu) n.422T>A c.3369T>A (p.Asp1123Glu) c.3315T>A (p.Asp1105Glu) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) | |
| 1 | g.198754272T>C | CA422682885 | PTPRC | n.2566T>C c.3228T>C (p.Asp1076=) c.2475T>C (p.Asp825=) c.2120T>C n.466T>C c.3030T>C (p.Asp1010=) c.3513T>C (p.Asp1171=) n.422T>C c.3369T>C (p.Asp1123=) c.3315T>C (p.Asp1105=) c.3171T>C (p.Asp1057=) | dbSNP |
| 1 | g.198754272T>G | CA1315479 | PTPRC | n.2566T>G c.3228T>G (p.Asp1076Glu) c.2475T>G (p.Asp825Glu) c.2120T>G n.466T>G c.3030T>G (p.Asp1010Glu) c.3513T>G (p.Asp1171Glu) n.422T>G c.3369T>G (p.Asp1123Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754272T= | CA1218621024 | PTPRC | n.2566T= c.3228T= (p.Asp1076=) c.2475T= (p.Asp825=) c.2120T= n.466T= c.3030T= (p.Asp1010=) c.3513T= (p.Asp1171=) n.422T= c.3369T= (p.Asp1123=) c.3315T= (p.Asp1105=) c.3171T= (p.Asp1057=) | |
| 1 | g.198754273G>A | CA344055181 | PTPRC | n.2567G>A c.3229G>A (p.Gly1077Arg) c.2476G>A (p.Gly826Arg) c.2121G>A n.467G>A c.3031G>A (p.Gly1011Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) n.423G>A c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.3316G>A (p.Gly1106Arg) c.3172G>A (p.Gly1058Arg) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754273G>C | CA344055183 | PTPRC | n.2567G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.2121G>C n.467G>C c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) n.423G>C c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) | |
| 1 | g.198754273G>T | CA344055186 | PTPRC | n.2567G>T c.3229G>T (p.Gly1077Ter) c.2476G>T (p.Gly826Ter) c.2121G>T n.467G>T c.3031G>T (p.Gly1011Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) n.423G>T c.3370G>T (p.Gly1124Ter) c.3316G>T (p.Gly1106Ter) c.3172G>T (p.Gly1058Ter) | |
| 1 | g.198754273_198754274insCATTTTTATTTACATCT | CA2569065773 | PTPRC | n.2567_2568insCATTTTTATTTACATCT c.3229_3230insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1077AlafsTer18) c.2476_2477insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly826AlafsTer18) c.2121_2122insCATTTTTATTTACATCT n.467_468insCATTTTTATTTACATCT c.3031_3032insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1011AlafsTer18) c.3514_3515insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1172AlafsTer18) n.423_424insCATTTTTATTTACATCT c.3370_3371insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1124AlafsTer18) c.3316_3317insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1106AlafsTer18) c.3172_3173insCATTTTTATTTACATCT (p.Gly1058AlafsTer18) | |
| 1 | g.198754274G>A | CA344055187 | PTPRC | n.2568G>A c.3230G>A (p.Gly1077Glu) c.2477G>A (p.Gly826Glu) c.2122G>A n.468G>A c.3032G>A (p.Gly1011Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) n.424G>A c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.3317G>A (p.Gly1106Glu) c.3173G>A (p.Gly1058Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754274G>C | CA344055189 | PTPRC | n.2568G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.2122G>C n.468G>C c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) n.424G>C c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) | |
| 1 | g.198754274G>T | CA344055191 | PTPRC | n.2568G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) c.2122G>T n.468G>T c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) n.424G>T c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) | |
| 1 | g.198754275A= | CA1218621025 | PTPRC | n.2569A= c.3231A= (p.Gly1077=) c.2478A= (p.Gly826=) c.2123A= n.469A= c.3033A= (p.Gly1011=) c.3516A= (p.Gly1172=) n.425A= c.3372A= (p.Gly1124=) c.3318A= (p.Gly1106=) c.3174A= (p.Gly1058=) | |
| 1 | g.198754275A>C | CA422682896 | PTPRC | n.2569A>C c.3231A>C (p.Gly1077=) c.2478A>C (p.Gly826=) c.2123A>C n.469A>C c.3033A>C (p.Gly1011=) c.3516A>C (p.Gly1172=) n.425A>C c.3372A>C (p.Gly1124=) c.3318A>C (p.Gly1106=) c.3174A>C (p.Gly1058=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.198754275A>G | CA422682899 | PTPRC | n.2569A>G c.3231A>G (p.Gly1077=) c.2478A>G (p.Gly826=) c.2123A>G n.469A>G c.3033A>G (p.Gly1011=) c.3516A>G (p.Gly1172=) n.425A>G c.3372A>G (p.Gly1124=) c.3318A>G (p.Gly1106=) c.3174A>G (p.Gly1058=) | |
| 1 | g.198754275A>T | CA422682897 | PTPRC | n.2569A>T c.3231A>T (p.Gly1077=) c.2478A>T (p.Gly826=) c.2123A>T n.469A>T c.3033A>T (p.Gly1011=) c.3516A>T (p.Gly1172=) n.425A>T c.3372A>T (p.Gly1124=) c.3318A>T (p.Gly1106=) c.3174A>T (p.Gly1058=) | |
| 1 | g.198754275_198754276insAGTTGTTGAAACCAA | CA2545656659 | PTPRC | n.2569_2570insAGTTGTTGAAACCAA c.3231_3232insAGTTGTTGAAACCAA c.2478_2479insAGTTGTTGAAACCAA c.2123_2124insAGTTGTTGAAACCAA n.469_470insAGTTGTTGAAACCAA c.3033_3034insAGTTGTTGAAACCAA c.3516_3517insAGTTGTTGAAACCAA n.425_426insAGTTGTTGAAACCAA c.3372_3373insAGTTGTTGAAACCAA c.3318_3319insAGTTGTTGAAACCAA c.3174_3175insAGTTGTTGAAACCAA | |
| 1 | g.198754276T>A | CA344055193 | PTPRC | n.2570T>A c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.2124T>A n.470T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.3517T>A (p.Ser1173Thr) n.426T>A c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) | |
| 1 | g.198754276T>C | CA344055195 | PTPRC | n.2570T>C c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.2124T>C n.470T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.3517T>C (p.Ser1173Pro) n.426T>C c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) | |
| 1 | g.198754276T>G | CA1315480 | PTPRC | n.2570T>G c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.2124T>G n.470T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.3517T>G (p.Ser1173Ala) n.426T>G c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754276T= | CA1218621026 | PTPRC | n.2570T= c.3232T= (p.Ser1078=) c.2479T= (p.Ser827=) c.2124T= n.470T= c.3034T= (p.Ser1012=) c.3517T= (p.Ser1173=) n.426T= c.3373T= (p.Ser1125=) c.3319T= (p.Ser1107=) c.3175T= (p.Ser1059=) | |
| 1 | g.198754277C>A | CA344055198 | PTPRC | n.2571C>A c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.2125C>A n.471C>A c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) n.427C>A c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.3320C>A (p.Ser1107Tyr) c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.198754277C>G | CA344055201 | PTPRC | n.2571C>G c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.2125C>G n.471C>G c.3035C>G (p.Ser1012Cys) c.3518C>G (p.Ser1173Cys) n.427C>G c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3320C>G (p.Ser1107Cys) c.3176C>G (p.Ser1059Cys) | |
| 1 | g.198754277C>T | CA344055203 | PTPRC | n.2571C>T c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.2125C>T n.471C>T c.3035C>T (p.Ser1012Phe) c.3518C>T (p.Ser1173Phe) n.427C>T c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3320C>T (p.Ser1107Phe) c.3176C>T (p.Ser1059Phe) | |
| 1 | g.198754278T>A | CA422682907 | PTPRC | n.2572T>A c.3234T>A (p.Ser1078=) c.2481T>A (p.Ser827=) c.2126T>A n.472T>A c.3036T>A (p.Ser1012=) c.3519T>A (p.Ser1173=) n.428T>A c.3375T>A (p.Ser1125=) c.3321T>A (p.Ser1107=) c.3177T>A (p.Ser1059=) | |
| 1 | g.198754278T>C | CA422682909 | PTPRC | n.2572T>C c.3234T>C (p.Ser1078=) c.2481T>C (p.Ser827=) c.2126T>C n.472T>C c.3036T>C (p.Ser1012=) c.3519T>C (p.Ser1173=) n.428T>C c.3375T>C (p.Ser1125=) c.3321T>C (p.Ser1107=) c.3177T>C (p.Ser1059=) | |
| 1 | g.198754278T>G | CA422682910 | PTPRC | n.2572T>G c.3234T>G (p.Ser1078=) c.2481T>G (p.Ser827=) c.2126T>G n.472T>G c.3036T>G (p.Ser1012=) c.3519T>G (p.Ser1173=) n.428T>G c.3375T>G (p.Ser1125=) c.3321T>G (p.Ser1107=) c.3177T>G (p.Ser1059=) | |
| 1 | g.198754279C>A | CA344055209 | PTPRC | n.2573C>A c.3235C>A (p.Gln1079Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2127C>A n.473C>A c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.3520C>A (p.Gln1174Lys) n.429C>A c.3376C>A (p.Gln1126Lys) c.3322C>A (p.Gln1108Lys) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) | |
| 1 | g.198754279C>G | CA344055206 | PTPRC | n.2573C>G c.3235C>G (p.Gln1079Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2127C>G n.473C>G c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.3520C>G (p.Gln1174Glu) n.429C>G c.3376C>G (p.Gln1126Glu) c.3322C>G (p.Gln1108Glu) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) | |
| 1 | g.198754279C>T | CA344055205 | PTPRC | n.2573C>T c.3235C>T (p.Gln1079Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2127C>T n.473C>T c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.3520C>T (p.Gln1174Ter) n.429C>T c.3376C>T (p.Gln1126Ter) c.3322C>T (p.Gln1108Ter) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) | |
| 1 | g.198754280A>C | CA344055211 | PTPRC | n.2574A>C c.3236A>C (p.Gln1079Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2128A>C n.474A>C c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.3521A>C (p.Gln1174Pro) n.430A>C c.3377A>C (p.Gln1126Pro) c.3323A>C (p.Gln1108Pro) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) | |
| 1 | g.198754280A>G | CA344055212 | PTPRC | n.2574A>G c.3236A>G (p.Gln1079Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2128A>G n.474A>G c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.3521A>G (p.Gln1174Arg) n.430A>G c.3377A>G (p.Gln1126Arg) c.3323A>G (p.Gln1108Arg) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) | |
| 1 | g.198754280A>T | CA344055214 | PTPRC | n.2574A>T c.3236A>T (p.Gln1079Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2128A>T n.474A>T c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.3521A>T (p.Gln1174Leu) n.430A>T c.3377A>T (p.Gln1126Leu) c.3323A>T (p.Gln1108Leu) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) | |
| 1 | g.198754281G>A | CA422682921 | PTPRC | n.2575G>A c.3237G>A (p.Gln1079=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2129G>A n.475G>A c.3039G>A (p.Gln1013=) c.3522G>A (p.Gln1174=) n.431G>A c.3378G>A (p.Gln1126=) c.3324G>A (p.Gln1108=) c.3180G>A (p.Gln1060=) | |
| 1 | g.198754281G>C | CA344055217 | PTPRC | n.2575G>C c.3237G>C (p.Gln1079His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2129G>C n.475G>C c.3039G>C (p.Gln1013His) c.3522G>C (p.Gln1174His) n.431G>C c.3378G>C (p.Gln1126His) c.3324G>C (p.Gln1108His) c.3180G>C (p.Gln1060His) | |
| 1 | g.198754281G>T | CA344055219 | PTPRC | n.2575G>T c.3237G>T (p.Gln1079His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2129G>T n.475G>T c.3039G>T (p.Gln1013His) c.3522G>T (p.Gln1174His) n.431G>T c.3378G>T (p.Gln1126His) c.3324G>T (p.Gln1108His) c.3180G>T (p.Gln1060His) | |
| 1 | g.198754281_198754282insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA | CA2556723875 | PTPRC | n.2575_2576insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA c.3237_3238insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1080AsnfsTer31) c.2484_2485insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln829AsnfsTer31) c.2129_2130insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA n.475_476insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA c.3039_3040insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1014AsnfsTer31) c.3522_3523insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1175AsnfsTer31) n.431_432insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA c.3378_3379insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1127AsnfsTer31) c.3324_3325insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1109AsnfsTer31) c.3180_3181insAATGCCAGTATGATAGATAAGGAAACCAAGATTTGGAGAAGAGAAAAGGAAAGGGGAAAAAAGAA (p.Gln1061AsnfsTer31) | |
| 1 | g.198754282C>A | CA344055224 | PTPRC | n.2576C>A c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.2130C>A n.476C>A c.3040C>A (p.Gln1014Lys) c.3523C>A (p.Gln1175Lys) n.432C>A c.3379C>A (p.Gln1127Lys) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) c.3181C>A (p.Gln1061Lys) | |
| 1 | g.198754282C>G | CA344055225 | PTPRC | n.2576C>G c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.2130C>G n.476C>G c.3040C>G (p.Gln1014Glu) c.3523C>G (p.Gln1175Glu) n.432C>G c.3379C>G (p.Gln1127Glu) c.3325C>G (p.Gln1109Glu) c.3181C>G (p.Gln1061Glu) | |
| 1 | g.198754282C>T | CA344055227 | PTPRC | n.2576C>T c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.2130C>T n.476C>T c.3040C>T (p.Gln1014Ter) c.3523C>T (p.Gln1175Ter) n.432C>T c.3379C>T (p.Gln1127Ter) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) c.3181C>T (p.Gln1061Ter) | |
| 1 | g.198754283A>C | CA344055229 | PTPRC | n.2577A>C c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.2131A>C n.477A>C c.3041A>C (p.Gln1014Pro) c.3524A>C (p.Gln1175Pro) n.433A>C c.3380A>C (p.Gln1127Pro) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) c.3182A>C (p.Gln1061Pro) | |
| 1 | g.198754283A>G | CA344055230 | PTPRC | n.2577A>G c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.2131A>G n.477A>G c.3041A>G (p.Gln1014Arg) c.3524A>G (p.Gln1175Arg) n.433A>G c.3380A>G (p.Gln1127Arg) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) c.3182A>G (p.Gln1061Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754283A>T | CA344055231 | PTPRC | n.2577A>T c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.2131A>T n.477A>T c.3041A>T (p.Gln1014Leu) c.3524A>T (p.Gln1175Leu) n.433A>T c.3380A>T (p.Gln1127Leu) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) c.3182A>T (p.Gln1061Leu) | |
| 1 | g.198754284A>C | CA344055234 | PTPRC | n.2578A>C c.3240A>C (p.Gln1080His) c.2487A>C (p.Gln829His) c.2132A>C n.478A>C c.3042A>C (p.Gln1014His) c.3525A>C (p.Gln1175His) n.434A>C c.3381A>C (p.Gln1127His) c.3327A>C (p.Gln1109His) c.3183A>C (p.Gln1061His) | |
| 1 | g.198754284A>G | CA422682930 | PTPRC | n.2578A>G c.3240A>G (p.Gln1080=) c.2487A>G (p.Gln829=) c.2132A>G n.478A>G c.3042A>G (p.Gln1014=) c.3525A>G (p.Gln1175=) n.434A>G c.3381A>G (p.Gln1127=) c.3327A>G (p.Gln1109=) c.3183A>G (p.Gln1061=) | |
| 1 | g.198754284A>T | CA344055236 | PTPRC | n.2578A>T c.3240A>T (p.Gln1080His) c.2487A>T (p.Gln829His) c.2132A>T n.478A>T c.3042A>T (p.Gln1014His) c.3525A>T (p.Gln1175His) n.434A>T c.3381A>T (p.Gln1127His) c.3327A>T (p.Gln1109His) c.3183A>T (p.Gln1061His) | |
| 1 | g.198754285A>C | CA344055243 | PTPRC | n.2579A>C c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2133A>C n.479A>C c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) n.435A>C c.3382A>C (p.Thr1128Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) | |
| 1 | g.198754285A>G | CA344055238 | PTPRC | n.2579A>G c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2133A>G n.479A>G c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) n.435A>G c.3382A>G (p.Thr1128Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) | COSMIC |
| 1 | g.198754285A>T | CA344055241 | PTPRC | n.2579A>T c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2133A>T n.479A>T c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) n.435A>T c.3382A>T (p.Thr1128Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) | |
| 1 | g.198754286C>A | CA344055245 | PTPRC | n.2580C>A c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.2134C>A n.480C>A c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) n.436C>A c.3383C>A (p.Thr1128Lys) c.3329C>A (p.Thr1110Lys) c.3185C>A (p.Thr1062Lys) | |
| 1 | g.198754286C= | CA1218621027 | PTPRC | n.2580C= c.3242C= (p.Thr1081=) c.2489C= (p.Thr830=) c.2134C= n.480C= c.3044C= (p.Thr1015=) c.3527C= (p.Thr1176=) n.436C= c.3383C= (p.Thr1128=) c.3329C= (p.Thr1110=) c.3185C= (p.Thr1062=) | |
| 1 | g.198754286C>G | CA344055246 | PTPRC | n.2580C>G c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.2134C>G n.480C>G c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) n.436C>G c.3383C>G (p.Thr1128Arg) c.3329C>G (p.Thr1110Arg) c.3185C>G (p.Thr1062Arg) | |
| 1 | g.198754286C>T | CA1315481 | PTPRC | n.2580C>T c.3242C>T (p.Thr1081Met) c.2489C>T (p.Thr830Met) c.2134C>T n.480C>T c.3044C>T (p.Thr1015Met) c.3527C>T (p.Thr1176Met) n.436C>T c.3383C>T (p.Thr1128Met) c.3329C>T (p.Thr1110Met) c.3185C>T (p.Thr1062Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754287G>A | CA422682941 | PTPRC | n.2581G>A c.3243G>A (p.Thr1081=) c.2490G>A (p.Thr830=) c.2135G>A n.481G>A c.3045G>A (p.Thr1015=) c.3528G>A (p.Thr1176=) n.437G>A c.3384G>A (p.Thr1128=) c.3330G>A (p.Thr1110=) c.3186G>A (p.Thr1062=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754287G>C | CA422682945 | PTPRC | n.2581G>C c.3243G>C (p.Thr1081=) c.2490G>C (p.Thr830=) c.2135G>C n.481G>C c.3045G>C (p.Thr1015=) c.3528G>C (p.Thr1176=) n.437G>C c.3384G>C (p.Thr1128=) c.3330G>C (p.Thr1110=) c.3186G>C (p.Thr1062=) | |
| 1 | g.198754287G= | CA1218621028 | PTPRC | n.2581G= c.3243G= (p.Thr1081=) c.2490G= (p.Thr830=) c.2135G= n.481G= c.3045G= (p.Thr1015=) c.3528G= (p.Thr1176=) n.437G= c.3384G= (p.Thr1128=) c.3330G= (p.Thr1110=) c.3186G= (p.Thr1062=) | |
| 1 | g.198754287G>T | CA422682943 | PTPRC | n.2581G>T c.3243G>T (p.Thr1081=) c.2490G>T (p.Thr830=) c.2135G>T n.481G>T c.3045G>T (p.Thr1015=) c.3528G>T (p.Thr1176=) n.437G>T c.3384G>T (p.Thr1128=) c.3330G>T (p.Thr1110=) c.3186G>T (p.Thr1062=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754288G>A | CA344055250 | PTPRC | n.2582G>A c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.2136G>A n.482G>A c.3046G>A (p.Gly1016Arg) c.3529G>A (p.Gly1177Arg) n.438G>A c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.3187G>A (p.Gly1063Arg) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754288G>C | CA344055251 | PTPRC | n.2582G>C c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2136G>C n.482G>C c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.3529G>C (p.Gly1177Arg) n.438G>C c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) | |
| 1 | g.198754288G>T | CA344055253 | PTPRC | n.2582G>T c.3244G>T (p.Gly1082Ter) c.2491G>T (p.Gly831Ter) c.2136G>T n.482G>T c.3046G>T (p.Gly1016Ter) c.3529G>T (p.Gly1177Ter) n.438G>T c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.3187G>T (p.Gly1063Ter) | |
| 1 | g.198754289G>A | CA344055254 | PTPRC | n.2583G>A c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.2137G>A n.483G>A c.3047G>A (p.Gly1016Glu) c.3530G>A (p.Gly1177Glu) n.439G>A c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3188G>A (p.Gly1063Glu) | |
| 1 | g.198754289G>C | CA344055256 | PTPRC | n.2583G>C c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2137G>C n.483G>C c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.3530G>C (p.Gly1177Ala) n.439G>C c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) | |
| 1 | g.198754289G>T | CA344055257 | PTPRC | n.2583G>T c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2137G>T n.483G>T c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.3530G>T (p.Gly1177Val) n.439G>T c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) | |
| 1 | g.198754290A= | CA1218621029 | PTPRC | n.2584A= c.3246A= (p.Gly1082=) c.2493A= (p.Gly831=) c.2138A= n.484A= c.3048A= (p.Gly1016=) c.3531A= (p.Gly1177=) n.440A= c.3387A= (p.Gly1129=) c.3333A= (p.Gly1111=) c.3189A= (p.Gly1063=) | |
| 1 | g.198754290A>C | CA422682953 | PTPRC | n.2584A>C c.3246A>C (p.Gly1082=) c.2493A>C (p.Gly831=) c.2138A>C n.484A>C c.3048A>C (p.Gly1016=) c.3531A>C (p.Gly1177=) n.440A>C c.3387A>C (p.Gly1129=) c.3333A>C (p.Gly1111=) c.3189A>C (p.Gly1063=) | dbSNP |
| 1 | g.198754290A>G | CA422682955 | PTPRC | n.2584A>G c.3246A>G (p.Gly1082=) c.2493A>G (p.Gly831=) c.2138A>G n.484A>G c.3048A>G (p.Gly1016=) c.3531A>G (p.Gly1177=) n.440A>G c.3387A>G (p.Gly1129=) c.3333A>G (p.Gly1111=) c.3189A>G (p.Gly1063=) | |
| 1 | g.198754290A>T | CA422682957 | PTPRC | n.2584A>T c.3246A>T (p.Gly1082=) c.2493A>T (p.Gly831=) c.2138A>T n.484A>T c.3048A>T (p.Gly1016=) c.3531A>T (p.Gly1177=) n.440A>T c.3387A>T (p.Gly1129=) c.3333A>T (p.Gly1111=) c.3189A>T (p.Gly1063=) | |
| 1 | g.198754291A= | CA1218621030 | PTPRC | n.2585A= c.3247A= (p.Ile1083=) c.2494A= (p.Ile832=) c.2139A= n.485A= c.3049A= (p.Ile1017=) c.3532A= (p.Ile1178=) n.441A= c.3388A= (p.Ile1130=) c.3334A= (p.Ile1112=) c.3190A= (p.Ile1064=) | |
| 1 | g.198754291A>C | CA344055260 | PTPRC | n.2585A>C c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.2494A>C (p.Ile832Leu) c.2139A>C n.485A>C c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) n.441A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3334A>C (p.Ile1112Leu) c.3190A>C (p.Ile1064Leu) | |
| 1 | g.198754291A>G | CA344055265 | PTPRC | n.2585A>G c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.2494A>G (p.Ile832Val) c.2139A>G n.485A>G c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) n.441A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.3334A>G (p.Ile1112Val) c.3190A>G (p.Ile1064Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754291A>T | CA344055268 | PTPRC | n.2585A>T c.3247A>T (p.Ile1083Leu) c.2494A>T (p.Ile832Leu) c.2139A>T n.485A>T c.3049A>T (p.Ile1017Leu) c.3532A>T (p.Ile1178Leu) n.441A>T c.3388A>T (p.Ile1130Leu) c.3334A>T (p.Ile1112Leu) c.3190A>T (p.Ile1064Leu) | |
| 1 | g.198754292T>A | CA344055274 | PTPRC | n.2586T>A c.3248T>A (p.Ile1083Lys) c.2495T>A (p.Ile832Lys) c.2140T>A n.486T>A c.3050T>A (p.Ile1017Lys) c.3533T>A (p.Ile1178Lys) n.442T>A c.3389T>A (p.Ile1130Lys) c.3335T>A (p.Ile1112Lys) c.3191T>A (p.Ile1064Lys) | |
| 1 | g.198754292T>C | CA344055272 | PTPRC | n.2586T>C c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.2495T>C (p.Ile832Thr) c.2140T>C n.486T>C c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) n.442T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.3335T>C (p.Ile1112Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) | |
| 1 | g.198754292T>G | CA344055271 | PTPRC | n.2586T>G c.3248T>G (p.Ile1083Arg) c.2495T>G (p.Ile832Arg) c.2140T>G n.486T>G c.3050T>G (p.Ile1017Arg) c.3533T>G (p.Ile1178Arg) n.442T>G c.3389T>G (p.Ile1130Arg) c.3335T>G (p.Ile1112Arg) c.3191T>G (p.Ile1064Arg) | |
| 1 | g.198754293A>C | CA422682964 | PTPRC | n.2587A>C c.3249A>C (p.Ile1083=) c.2496A>C (p.Ile832=) c.2141A>C n.487A>C c.3051A>C (p.Ile1017=) c.3534A>C (p.Ile1178=) n.443A>C c.3390A>C (p.Ile1130=) c.3336A>C (p.Ile1112=) c.3192A>C (p.Ile1064=) | |
| 1 | g.198754293A>G | CA344055277 | PTPRC | n.2587A>G c.3249A>G (p.Ile1083Met) c.2496A>G (p.Ile832Met) c.2141A>G n.487A>G c.3051A>G (p.Ile1017Met) c.3534A>G (p.Ile1178Met) n.443A>G c.3390A>G (p.Ile1130Met) c.3336A>G (p.Ile1112Met) c.3192A>G (p.Ile1064Met) | |
| 1 | g.198754293A>T | CA422682966 | PTPRC | n.2587A>T c.3249A>T (p.Ile1083=) c.2496A>T (p.Ile832=) c.2141A>T n.487A>T c.3051A>T (p.Ile1017=) c.3534A>T (p.Ile1178=) n.443A>T c.3390A>T (p.Ile1130=) c.3336A>T (p.Ile1112=) c.3192A>T (p.Ile1064=) | |
| 1 | g.198754294T>A | CA344055279 | PTPRC | n.2588T>A c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2142T>A n.488T>A c.3052T>A (p.Phe1018Ile) c.3535T>A (p.Phe1179Ile) n.444T>A c.3391T>A (p.Phe1131Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.3193T>A (p.Phe1065Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.198754294T>C | CA344055283 | PTPRC | n.2588T>C c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2142T>C n.488T>C c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.3535T>C (p.Phe1179Leu) n.444T>C c.3391T>C (p.Phe1131Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.3193T>C (p.Phe1065Leu) | |
| 1 | g.198754294T>G | CA344055281 | PTPRC | n.2588T>G c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2142T>G n.488T>G c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.3535T>G (p.Phe1179Val) n.444T>G c.3391T>G (p.Phe1131Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.3193T>G (p.Phe1065Val) | |
| 1 | g.198754295T>A | CA344055286 | PTPRC | n.2589T>A c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2143T>A n.489T>A c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) n.445T>A c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.3194T>A (p.Phe1065Tyr) | |
| 1 | g.198754295T>C | CA344055289 | PTPRC | n.2589T>C c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2143T>C n.489T>C c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.3536T>C (p.Phe1179Ser) n.445T>C c.3392T>C (p.Phe1131Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.3194T>C (p.Phe1065Ser) | |
| 1 | g.198754295T>G | CA344055287 | PTPRC | n.2589T>G c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2143T>G n.489T>G c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.3536T>G (p.Phe1179Cys) n.445T>G c.3392T>G (p.Phe1131Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.3194T>G (p.Phe1065Cys) | |
| 1 | g.198754296T>A | CA344055290 | PTPRC | n.2590T>A c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.2144T>A n.490T>A c.3054T>A (p.Phe1018Leu) c.3537T>A (p.Phe1179Leu) n.446T>A c.3393T>A (p.Phe1131Leu) c.3339T>A (p.Phe1113Leu) c.3195T>A (p.Phe1065Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754296T>C | CA1315482 | PTPRC | n.2590T>C c.3252T>C (p.Phe1084=) c.2499T>C (p.Phe833=) c.2144T>C n.490T>C c.3054T>C (p.Phe1018=) c.3537T>C (p.Phe1179=) n.446T>C c.3393T>C (p.Phe1131=) c.3339T>C (p.Phe1113=) c.3195T>C (p.Phe1065=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754296T>G | CA344055293 | PTPRC | n.2590T>G c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.2144T>G n.490T>G c.3054T>G (p.Phe1018Leu) c.3537T>G (p.Phe1179Leu) n.446T>G c.3393T>G (p.Phe1131Leu) c.3339T>G (p.Phe1113Leu) c.3195T>G (p.Phe1065Leu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754296T= | CA1143223835 | PTPRC | n.2590T= c.3252T= (p.Phe1084=) c.2499T= (p.Phe833=) c.2144T= n.490T= c.3054T= (p.Phe1018=) c.3537T= (p.Phe1179=) n.446T= c.3393T= (p.Phe1131=) c.3339T= (p.Phe1113=) c.3195T= (p.Phe1065=) | |
| 1 | g.198754297T>A | CA344055296 | PTPRC | n.2591T>A c.3253T>A (p.Cys1085Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.2145T>A n.491T>A c.3055T>A (p.Cys1019Ser) c.3538T>A (p.Cys1180Ser) n.447T>A c.3394T>A (p.Cys1132Ser) c.3340T>A (p.Cys1114Ser) c.3196T>A (p.Cys1066Ser) | |
| 1 | g.198754297T>C | CA344055298 | PTPRC | n.2591T>C c.3253T>C (p.Cys1085Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.2145T>C n.491T>C c.3055T>C (p.Cys1019Arg) c.3538T>C (p.Cys1180Arg) n.447T>C c.3394T>C (p.Cys1132Arg) c.3340T>C (p.Cys1114Arg) c.3196T>C (p.Cys1066Arg) | |
| 1 | g.198754297T>G | CA344055302 | PTPRC | n.2591T>G c.3253T>G (p.Cys1085Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.2145T>G n.491T>G c.3055T>G (p.Cys1019Gly) c.3538T>G (p.Cys1180Gly) n.447T>G c.3394T>G (p.Cys1132Gly) c.3340T>G (p.Cys1114Gly) c.3196T>G (p.Cys1066Gly) | |
| 1 | g.198754298G>A | CA344055304 | PTPRC | n.2592G>A c.3254G>A (p.Cys1085Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.2146G>A n.492G>A c.3056G>A (p.Cys1019Tyr) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) n.448G>A c.3395G>A (p.Cys1132Tyr) c.3341G>A (p.Cys1114Tyr) c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754298G>C | CA344055306 | PTPRC | n.2592G>C c.3254G>C (p.Cys1085Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.2146G>C n.492G>C c.3056G>C (p.Cys1019Ser) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) n.448G>C c.3395G>C (p.Cys1132Ser) c.3341G>C (p.Cys1114Ser) c.3197G>C (p.Cys1066Ser) | |
| 1 | g.198754298G= | CA1218621031 | PTPRC | n.2592G= c.3254G= (p.Cys1085=) c.2501G= (p.Cys834=) c.2146G= n.492G= c.3056G= (p.Cys1019=) c.3539G= (p.Cys1180=) n.448G= c.3395G= (p.Cys1132=) c.3341G= (p.Cys1114=) c.3197G= (p.Cys1066=) | |
| 1 | g.198754298G>T | CA344055308 | PTPRC | n.2592G>T c.3254G>T (p.Cys1085Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.2146G>T n.492G>T c.3056G>T (p.Cys1019Phe) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) n.448G>T c.3395G>T (p.Cys1132Phe) c.3341G>T (p.Cys1114Phe) c.3197G>T (p.Cys1066Phe) | |
| 1 | g.198754299T>A | CA344055312 | PTPRC | n.2593T>A c.3255T>A (p.Cys1085Ter) c.2502T>A (p.Cys834Ter) c.2147T>A n.493T>A c.3057T>A (p.Cys1019Ter) c.3540T>A (p.Cys1180Ter) n.449T>A c.3396T>A (p.Cys1132Ter) c.3342T>A (p.Cys1114Ter) c.3198T>A (p.Cys1066Ter) | |
| 1 | g.198754299T>C | CA422682987 | PTPRC | n.2593T>C c.3255T>C (p.Cys1085=) c.2502T>C (p.Cys834=) c.2147T>C n.493T>C c.3057T>C (p.Cys1019=) c.3540T>C (p.Cys1180=) n.449T>C c.3396T>C (p.Cys1132=) c.3342T>C (p.Cys1114=) c.3198T>C (p.Cys1066=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754299T>G | CA344055314 | PTPRC | n.2593T>G c.3255T>G (p.Cys1085Trp) c.2502T>G (p.Cys834Trp) c.2147T>G n.493T>G c.3057T>G (p.Cys1019Trp) c.3540T>G (p.Cys1180Trp) n.449T>G c.3396T>G (p.Cys1132Trp) c.3342T>G (p.Cys1114Trp) c.3198T>G (p.Cys1066Trp) | |
| 1 | g.198754300G>A | CA344055322 | PTPRC | n.2594G>A c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2148G>A n.494G>A c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3541G>A (p.Ala1181Thr) n.450G>A c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) | |
| 1 | g.198754300G>C | CA344055323 | PTPRC | n.2594G>C c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2148G>C n.494G>C c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3541G>C (p.Ala1181Pro) n.450G>C c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) | |
| 1 | g.198754300G>T | CA344055325 | PTPRC | n.2594G>T c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2148G>T n.494G>T c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3541G>T (p.Ala1181Ser) n.450G>T c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) | |
| 1 | g.198754301C>A | CA344055328 | PTPRC | n.2595C>A c.3257C>A (p.Ala1086Asp) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.2149C>A n.495C>A c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3542C>A (p.Ala1181Asp) n.451C>A c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) | |
| 1 | g.198754301C>G | CA344055331 | PTPRC | n.2595C>G c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2149C>G n.495C>G c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3542C>G (p.Ala1181Gly) n.451C>G c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) | |
| 1 | g.198754301C>T | CA344055330 | PTPRC | n.2595C>T c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2149C>T n.495C>T c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3542C>T (p.Ala1181Val) n.451C>T c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.198754302T>A | CA422683001 | PTPRC | n.2596T>A c.3258T>A (p.Ala1086=) c.2505T>A (p.Ala835=) c.2150T>A n.496T>A c.3060T>A (p.Ala1020=) c.3543T>A (p.Ala1181=) n.452T>A c.3399T>A (p.Ala1133=) c.3345T>A (p.Ala1115=) c.3201T>A (p.Ala1067=) | |
| 1 | g.198754302T>C | CA422682999 | PTPRC | n.2596T>C c.3258T>C (p.Ala1086=) c.2505T>C (p.Ala835=) c.2150T>C n.496T>C c.3060T>C (p.Ala1020=) c.3543T>C (p.Ala1181=) n.452T>C c.3399T>C (p.Ala1133=) c.3345T>C (p.Ala1115=) c.3201T>C (p.Ala1067=) | |
| 1 | g.198754302T>G | CA422682997 | PTPRC | n.2596T>G c.3258T>G (p.Ala1086=) c.2505T>G (p.Ala835=) c.2150T>G n.496T>G c.3060T>G (p.Ala1020=) c.3543T>G (p.Ala1181=) n.452T>G c.3399T>G (p.Ala1133=) c.3345T>G (p.Ala1115=) c.3201T>G (p.Ala1067=) | |
| 1 | g.198754303T>A | CA344055333 | PTPRC | n.2597T>A c.3259T>A (p.Leu1087Met) c.2506T>A (p.Leu836Met) c.2151T>A n.497T>A c.3061T>A (p.Leu1021Met) c.3544T>A (p.Leu1182Met) n.453T>A c.3400T>A (p.Leu1134Met) c.3346T>A (p.Leu1116Met) c.3202T>A (p.Leu1068Met) | |
| 1 | g.198754303T>C | CA422683004 | PTPRC | n.2597T>C c.3259T>C (p.Leu1087=) c.2506T>C (p.Leu836=) c.2151T>C n.497T>C c.3061T>C (p.Leu1021=) c.3544T>C (p.Leu1182=) n.453T>C c.3400T>C (p.Leu1134=) c.3346T>C (p.Leu1116=) c.3202T>C (p.Leu1068=) | ClinVar |
| 1 | g.198754303T>G | CA35918643 | PTPRC | n.2597T>G c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.2506T>G (p.Leu836Val) c.2151T>G n.497T>G c.3061T>G (p.Leu1021Val) c.3544T>G (p.Leu1182Val) n.453T>G c.3400T>G (p.Leu1134Val) c.3346T>G (p.Leu1116Val) c.3202T>G (p.Leu1068Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754303T= | CA1146314279 | PTPRC | n.2597T= c.3259T= (p.Leu1087=) c.2506T= (p.Leu836=) c.2151T= n.497T= c.3061T= (p.Leu1021=) c.3544T= (p.Leu1182=) n.453T= c.3400T= (p.Leu1134=) c.3346T= (p.Leu1116=) c.3202T= (p.Leu1068=) | |
| 1 | g.198754304T>A | CA344055336 | PTPRC | n.2598T>A c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.2507T>A (p.Leu836Ter) c.2152T>A n.498T>A c.3062T>A (p.Leu1021Ter) c.3545T>A (p.Leu1182Ter) n.454T>A c.3401T>A (p.Leu1134Ter) c.3347T>A (p.Leu1116Ter) c.3203T>A (p.Leu1068Ter) | |
| 1 | g.198754304T>C | CA235772 | PTPRC | n.2598T>C c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.2507T>C (p.Leu836Ser) c.2152T>C n.498T>C c.3062T>C (p.Leu1021Ser) c.3545T>C (p.Leu1182Ser) n.454T>C c.3401T>C (p.Leu1134Ser) c.3347T>C (p.Leu1116Ser) c.3203T>C (p.Leu1068Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198754304T>G | CA344055340 | PTPRC | n.2598T>G c.3260T>G (p.Leu1087Trp) c.2507T>G (p.Leu836Trp) c.2152T>G n.498T>G c.3062T>G (p.Leu1021Trp) c.3545T>G (p.Leu1182Trp) n.454T>G c.3401T>G (p.Leu1134Trp) c.3347T>G (p.Leu1116Trp) c.3203T>G (p.Leu1068Trp) | |
| 1 | g.198754304T= | CA1141436199 | PTPRC | n.2598T= c.3260T= (p.Leu1087=) c.2507T= (p.Leu836=) c.2152T= n.498T= c.3062T= (p.Leu1021=) c.3545T= (p.Leu1182=) n.454T= c.3401T= (p.Leu1134=) c.3347T= (p.Leu1116=) c.3203T= (p.Leu1068=) |