UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.198500062del | CA916376546 | n.679+19491del n.341+19491del | dbSNP | |
| 1 | g.198500063G>C | CA36160720 | n.679+19488C>G n.341+19488C>G | dbSNP gnomAD v3 | |
| 1 | g.198500063G= | CA1147562749 | n.679+19488C= n.341+19488C= | ||
| 1 | g.198500064T>G | CA1218511559 | n.679+19487A>C n.341+19487A>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500064T= | CA1218511558 | n.679+19487A= n.341+19487A= | ||
| 1 | g.198500066A= | CA1218511560 | n.679+19485T= n.341+19485T= | ||
| 1 | g.198500066A>G | CA729866081 | n.679+19485T>C n.341+19485T>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500067A= | CA1218511561 | n.679+19484T= n.341+19484T= | ||
| 1 | g.198500067A>G | CA36160721 | n.679+19484T>C n.341+19484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500074A= | CA1218511562 | n.679+19477T= n.341+19477T= | ||
| 1 | g.198500074A>G | CA1010999809 | n.679+19477T>C n.341+19477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500075A= | CA1218511563 | n.679+19476T= n.341+19476T= | ||
| 1 | g.198500075A>T | CA36160722 | n.679+19476T>A n.341+19476T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500077A= | CA1218511564 | n.679+19474T= n.341+19474T= | ||
| 1 | g.198500077A>G | CA1010999812 | n.679+19474T>C n.341+19474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500080G>A | CA36160723 | n.679+19471C>T n.341+19471C>T | dbSNP | |
| 1 | g.198500080G= | CA1218511566 | n.679+19471C= n.341+19471C= | ||
| 1 | g.198500089G>A | CA1010999813 | n.679+19462C>T n.341+19462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500089G= | CA1218511569 | n.679+19462C= n.341+19462C= | ||
| 1 | g.198500093C= | CA1218511570 | n.679+19458G= n.341+19458G= | ||
| 1 | g.198500093C>T | CA36160724 | n.679+19458G>A n.341+19458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500094C>A | CA36160725 | n.679+19457G>T n.341+19457G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500094C= | CA1218511571 | n.679+19457G= n.341+19457G= | ||
| 1 | g.198500094C>T | CA1218511573 | n.679+19457G>A n.341+19457G>A | dbSNP | |
| 1 | g.198500096A= | CA1218511575 | n.679+19455T= n.341+19455T= | ||
| 1 | g.198500096A>G | CA36160726 | n.679+19455T>C n.341+19455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500099T>C | CA1218511578 | n.679+19452A>G n.341+19452A>G | dbSNP | |
| 1 | g.198500099T= | CA1218511577 | n.679+19452A= n.341+19452A= | ||
| 1 | g.198500104T>A | CA2581726584 | n.679+19447A>T n.341+19447A>T | ||
| 1 | g.198500104T>C | CA36160727 | n.679+19447A>G n.341+19447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500104T>G | CA2581726585 | n.679+19447A>C n.341+19447A>C | ||
| 1 | g.198500104T= | CA1140227616 | n.679+19447A= n.341+19447A= | ||
| 1 | g.198500106A>G | CA2698091720 | n.679+19445T>C n.341+19445T>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500107T>C | CA729866083 | n.679+19444A>G n.341+19444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500107T= | CA1218511580 | n.679+19444A= n.341+19444A= | ||
| 1 | g.198500114A= | CA1218511583 | n.679+19437T= n.341+19437T= | ||
| 1 | g.198500114A>G | CA1218511584 | n.679+19437T>C n.341+19437T>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500118T>G | CA528457033 | n.679+19433A>C n.341+19433A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500118T= | CA1218511587 | n.679+19433A= n.341+19433A= | ||
| 1 | g.198500119G>C | CA1010999817 | n.679+19432C>G n.341+19432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500119G= | CA1218511590 | n.679+19432C= n.341+19432C= | ||
| 1 | g.198500121A= | CA1218511591 | n.679+19430T= n.341+19430T= | ||
| 1 | g.198500121A>G | CA1218511592 | n.679+19430T>C n.341+19430T>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500123G>A | CA1010999818 | n.679+19428C>T n.341+19428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500123G= | CA1218511593 | n.679+19428C= n.341+19428C= | ||
| 1 | g.198500125A= | CA1218511594 | n.679+19426T= n.341+19426T= | ||
| 1 | g.198500125A>T | CA1010999819 | n.679+19426T>A n.341+19426T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500129C= | CA1218511595 | n.679+19422G= n.341+19422G= | ||
| 1 | g.198500129C>T | CA1010999820 | n.679+19422G>A n.341+19422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500132G>C | CA1218511596 | n.679+19419C>G n.341+19419C>G | dbSNP | |
| 1 | g.198500132G= | CA1218511598 | n.679+19419C= n.341+19419C= | ||
| 1 | g.198500140C= | CA1218511600 | n.679+19411G= n.341+19411G= | ||
| 1 | g.198500140C>T | CA36160728 | n.679+19411G>A n.341+19411G>A | dbSNP | |
| 1 | g.198500141A= | CA1218511603 | n.679+19410T= n.341+19410T= | ||
| 1 | g.198500141A>G | CA36160729 | n.679+19410T>C n.341+19410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500145T>C | CA528457034 | n.679+19406A>G n.341+19406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500145T= | CA1218511606 | n.679+19406A= n.341+19406A= | ||
| 1 | g.198500152_198500155dup | CA2503863091 | n.679+19396_679+19399dup n.341+19396_341+19399dup | ||
| 1 | g.198500153A= | CA1218511610 | n.679+19398T= n.341+19398T= | ||
| 1 | g.198500153A>G | CA1010999823 | n.679+19398T>C n.341+19398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500153_198500154delinsAG | CA1218511609 | n.679+19397_679+19398delinsCT n.341+19397_341+19398delinsCT | ||
| 1 | g.198500155del | CA729866084 | n.679+19397del n.341+19397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500155G>A | CA36160730 | n.679+19396C>T n.341+19396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500155G= | CA1145690276 | n.679+19396C= n.341+19396C= | ||
| 1 | g.198500156T>A | CA2697887992 | n.679+19395A>T n.341+19395A>T | dbSNP | |
| 1 | g.198500156T>G | CA1218511615 | n.679+19395A>C n.341+19395A>C | dbSNP | |
| 1 | g.198500156T= | CA1218511614 | n.679+19395A= n.341+19395A= | ||
| 1 | g.198500158C= | CA1142539985 | n.679+19393G= n.341+19393G= | ||
| 1 | g.198500158C>G | CA1010999834 | n.679+19393G>C n.341+19393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.198500158C>T | CA36160731 | n.679+19393G>A n.341+19393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |