UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1980454G>A | CA257557 | PDYN,PDYN-AS1 | c.634C>T (p.Arg212Trp) n.1216+14111G>A n.1252+14111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980454G>C | CA408002729 | PDYN,PDYN-AS1 | c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1216+14111G>C n.1252+14111G>C | |
| 20 | g.1980454G= | CA2345894441 | PDYN,PDYN-AS1 | c.634C= (p.Arg212=) n.1216+14111G= n.1252+14111G= | |
| 20 | g.1980454G>T | CA509546532 | PDYN,PDYN-AS1 | c.634C>A (p.Arg212=) n.1216+14111G>T n.1252+14111G>T | |
| 20 | g.1980455C>A | CA9730248 | PDYN,PDYN-AS1 | c.633G>T (p.Leu211Phe) n.1216+14112C>A n.1252+14112C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980455C= | CA2345894442 | PDYN,PDYN-AS1 | c.633G= (p.Leu211=) n.1216+14112C= n.1252+14112C= | |
| 20 | g.1980455C>G | CA408002730 | PDYN,PDYN-AS1 | c.633G>C (p.Leu211Phe) n.1216+14112C>G n.1252+14112C>G | |
| 20 | g.1980455C>T | CA509546533 | PDYN,PDYN-AS1 | c.633G>A (p.Leu211=) n.1216+14112C>T n.1252+14112C>T | |
| 20 | g.1980456A= | CA2345894443 | PDYN,PDYN-AS1 | c.632T= (p.Leu211=) n.1216+14113A= n.1252+14113A= | |
| 20 | g.1980456A>C | CA408002731 | PDYN,PDYN-AS1 | c.632T>G (p.Leu211Trp) n.1216+14113A>C n.1252+14113A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980456A>G | CA257555 | PDYN,PDYN-AS1 | c.632T>C (p.Leu211Ser) n.1216+14113A>G n.1252+14113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980456A>T | CA408002732 | PDYN,PDYN-AS1 | c.632T>A (p.Leu211Ter) n.1216+14113A>T n.1252+14113A>T | |
| 20 | g.1980457A= | CA2345894444 | PDYN,PDYN-AS1 | c.631T= (p.Leu211=) n.1216+14114A= n.1252+14114A= | |
| 20 | g.1980457A>C | CA408002733 | PDYN,PDYN-AS1 | c.631T>G (p.Leu211Val) n.1216+14114A>C n.1252+14114A>C | |
| 20 | g.1980457A>G | CA509546534 | PDYN,PDYN-AS1 | c.631T>C (p.Leu211=) n.1216+14114A>G n.1252+14114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980457A>T | CA408002734 | PDYN,PDYN-AS1 | c.631T>A (p.Leu211Met) n.1216+14114A>T n.1252+14114A>T | |
| 20 | g.1980458G>A | CA509546535 | PDYN,PDYN-AS1 | c.630C>T (p.Phe210=) n.1216+14115G>A n.1252+14115G>A | |
| 20 | g.1980458G>C | CA9730249 | PDYN,PDYN-AS1 | c.630C>G (p.Phe210Leu) n.1216+14115G>C n.1252+14115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980458G= | CA2345894445 | PDYN,PDYN-AS1 | c.630C= (p.Phe210=) n.1216+14115G= n.1252+14115G= | |
| 20 | g.1980458G>T | CA408002735 | PDYN,PDYN-AS1 | c.630C>A (p.Phe210Leu) n.1216+14115G>T n.1252+14115G>T | |
| 20 | g.1980459A>C | CA408002736 | PDYN,PDYN-AS1 | c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1216+14116A>C n.1252+14116A>C | |
| 20 | g.1980459A>G | CA408002737 | PDYN,PDYN-AS1 | c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1216+14116A>G n.1252+14116A>G | |
| 20 | g.1980459A>T | CA408002738 | PDYN,PDYN-AS1 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1216+14116A>T n.1252+14116A>T | |
| 20 | g.1980477_1980572dup | CA2651617223 | PDYN,PDYN-AS1 | c.534_629dup (p.Phe210_Leu211insLeuArgLysTyrProLysArgSerSerGluValAlaGlyGluGlyAspGlyAspSerMetGlyHisGluAspLeuTyrLysArgTyrGlyGlyPhe) n.1216+14134_1216+14229dup n.1252+14134_1252+14229dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980477_1980572del | CA1014740554 | PDYN,PDYN-AS1 | c.534_629del (p.Leu179_Phe210del) n.1216+14134_1216+14229del n.1252+14134_1252+14229del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980460A>C | CA408002739 | PDYN,PDYN-AS1 | c.628T>G (p.Phe210Val) n.1216+14117A>C n.1252+14117A>C | |
| 20 | g.1980460A>G | CA408002740 | PDYN,PDYN-AS1 | c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1216+14117A>G n.1252+14117A>G | |
| 20 | g.1980460A>T | CA408002741 | PDYN,PDYN-AS1 | c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1216+14117A>T n.1252+14117A>T | |
| 20 | g.1980461G>A | CA509546536 | PDYN,PDYN-AS1 | c.627C>T (p.Gly209=) n.1216+14118G>A n.1252+14118G>A | |
| 20 | g.1980461G>C | CA509546537 | PDYN,PDYN-AS1 | c.627C>G (p.Gly209=) n.1216+14118G>C n.1252+14118G>C | |
| 20 | g.1980461G>T | CA509546538 | PDYN,PDYN-AS1 | c.627C>A (p.Gly209=) n.1216+14118G>T n.1252+14118G>T | |
| 20 | g.1980461_1980462delinsGC | CA2345894446 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626_627delinsGC (p.Gly209=) n.1216+14118_1216+14119delinsGC n.1252+14118_1252+14119delinsGC | |
| 20 | g.1980462C>A | CA408002743 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.1216+14119C>A n.1252+14119C>A | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.1980462C= | CA2345894447 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626G= (p.Gly209=) n.1216+14119C= n.1252+14119C= | |
| 20 | g.1980462C>G | CA408002742 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1216+14119C>G n.1252+14119C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980462C>T | CA9730250 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626G>A (p.Gly209Asp) n.1216+14119C>T n.1252+14119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980466del | CA634327081 | PDYN,PDYN-AS1 | c.626del (p.Gly209AlafsTer29) n.1216+14123del n.1252+14123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980463C>A | CA9730251 | PDYN,PDYN-AS1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.1216+14120C>A n.1252+14120C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980463C= | CA2345894448 | PDYN,PDYN-AS1 | c.625G= (p.Gly209=) n.1216+14120C= n.1252+14120C= | |
| 20 | g.1980463C>G | CA408002744 | PDYN,PDYN-AS1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1216+14120C>G n.1252+14120C>G | |
| 20 | g.1980463C>T | CA408002745 | PDYN,PDYN-AS1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.1216+14120C>T n.1252+14120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980464C>A | CA509546539 | PDYN,PDYN-AS1 | c.624G>T (p.Gly208=) n.1216+14121C>A n.1252+14121C>A | |
| 20 | g.1980464C>G | CA509546540 | PDYN,PDYN-AS1 | c.624G>C (p.Gly208=) n.1216+14121C>G n.1252+14121C>G | |
| 20 | g.1980464C>T | CA509546541 | PDYN,PDYN-AS1 | c.624G>A (p.Gly208=) n.1216+14121C>T n.1252+14121C>T | COSMIC |
| 20 | g.1980465C>A | CA408002746 | PDYN,PDYN-AS1 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.1216+14122C>A n.1252+14122C>A | |
| 20 | g.1980465C>G | CA408002747 | PDYN,PDYN-AS1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1216+14122C>G n.1252+14122C>G | |
| 20 | g.1980465C>T | CA408002748 | PDYN,PDYN-AS1 | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.1216+14122C>T n.1252+14122C>T | ClinVar |
| 20 | g.1980466C>A | CA408002749 | PDYN,PDYN-AS1 | c.622G>T (p.Gly208Trp) n.1216+14123C>A n.1252+14123C>A | |
| 20 | g.1980466C>G | CA408002750 | PDYN,PDYN-AS1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1216+14123C>G n.1252+14123C>G | |
| 20 | g.1980466C>T | CA408002751 | PDYN,PDYN-AS1 | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.1216+14123C>T n.1252+14123C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980467A>C | CA408002752 | PDYN,PDYN-AS1 | c.621T>G (p.Tyr207Ter) n.1216+14124A>C n.1252+14124A>C | |
| 20 | g.1980467A>G | CA509546542 | PDYN,PDYN-AS1 | c.621T>C (p.Tyr207=) n.1216+14124A>G n.1252+14124A>G | |
| 20 | g.1980467A>T | CA408002753 | PDYN,PDYN-AS1 | c.621T>A (p.Tyr207Ter) n.1216+14124A>T n.1252+14124A>T | COSMIC |
| 20 | g.1980468T>A | CA408002755 | PDYN,PDYN-AS1 | c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.1216+14125T>A n.1252+14125T>A | COSMIC |
| 20 | g.1980468T>C | CA9730252 | PDYN,PDYN-AS1 | c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.1216+14125T>C n.1252+14125T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980468T>G | CA408002754 | PDYN,PDYN-AS1 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.1216+14125T>G n.1252+14125T>G | |
| 20 | g.1980468T= | CA2345894449 | PDYN,PDYN-AS1 | c.620A= (p.Tyr207=) n.1216+14125T= n.1252+14125T= | |
| 20 | g.1980469A>C | CA408002756 | PDYN,PDYN-AS1 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.1216+14126A>C n.1252+14126A>C | |
| 20 | g.1980469A>G | CA408002757 | PDYN,PDYN-AS1 | c.619T>C (p.Tyr207His) n.1216+14126A>G n.1252+14126A>G | |
| 20 | g.1980469A>T | CA408002758 | PDYN,PDYN-AS1 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.1216+14126A>T n.1252+14126A>T | |
| 20 | g.1980470G>A | CA509546543 | PDYN,PDYN-AS1 | c.618C>T (p.Arg206=) n.1216+14127G>A n.1252+14127G>A | COSMIC |
| 20 | g.1980470G>C | CA509546544 | PDYN,PDYN-AS1 | c.618C>G (p.Arg206=) n.1216+14127G>C n.1252+14127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980470G= | CA2345894450 | PDYN,PDYN-AS1 | c.618C= (p.Arg206=) n.1216+14127G= n.1252+14127G= | |
| 20 | g.1980470G>T | CA509546545 | PDYN,PDYN-AS1 | c.618C>A (p.Arg206=) n.1216+14127G>T n.1252+14127G>T | |
| 20 | g.1980471C>A | CA408002759 | PDYN,PDYN-AS1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1216+14128C>A n.1252+14128C>A | |
| 20 | g.1980471C= | CA2345894451 | PDYN,PDYN-AS1 | c.617G= (p.Arg206=) n.1216+14128C= n.1252+14128C= | |
| 20 | g.1980471C>G | CA408002760 | PDYN,PDYN-AS1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1216+14128C>G n.1252+14128C>G | |
| 20 | g.1980471C>T | CA310825565 | PDYN,PDYN-AS1 | c.617G>A (p.Arg206His) n.1216+14128C>T n.1252+14128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980472del | CA2651617224 | PDYN,PDYN-AS1 | c.616del (p.Arg206AlafsTer?) n.1216+14129del n.1252+14129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980472G>A | CA9730253 | PDYN,PDYN-AS1 | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.1216+14129G>A n.1252+14129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980472G>C | CA408002761 | PDYN,PDYN-AS1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1216+14129G>C n.1252+14129G>C | |
| 20 | g.1980472G= | CA2345894452 | PDYN,PDYN-AS1 | c.616C= (p.Arg206=) n.1216+14129G= n.1252+14129G= | |
| 20 | g.1980472G>T | CA408002762 | PDYN,PDYN-AS1 | c.616C>A (p.Arg206Ser) n.1216+14129G>T n.1252+14129G>T | dbSNP |
| 20 | g.1980473T>A | CA408002763 | PDYN,PDYN-AS1 | c.615A>T (p.Lys205Asn) n.1216+14130T>A n.1252+14130T>A | |
| 20 | g.1980473T>C | CA509546546 | PDYN,PDYN-AS1 | c.615A>G (p.Lys205=) n.1216+14130T>C n.1252+14130T>C | |
| 20 | g.1980473T>G | CA408002764 | PDYN,PDYN-AS1 | c.615A>C (p.Lys205Asn) n.1216+14130T>G n.1252+14130T>G | |
| 20 | g.1980474T>A | CA408002765 | PDYN,PDYN-AS1 | c.614A>T (p.Lys205Ile) n.1216+14131T>A n.1252+14131T>A | |
| 20 | g.1980474T>C | CA408002766 | PDYN,PDYN-AS1 | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1216+14131T>C n.1252+14131T>C | |
| 20 | g.1980474T>G | CA408002767 | PDYN,PDYN-AS1 | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1216+14131T>G n.1252+14131T>G | |
| 20 | g.1980474T= | CA2345894453 | PDYN,PDYN-AS1 | c.614A= (p.Lys205=) n.1216+14131T= n.1252+14131T= | |
| 20 | g.1980475T>A | CA408002770 | PDYN,PDYN-AS1 | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1216+14132T>A n.1252+14132T>A | |
| 20 | g.1980475T>C | CA408002769 | PDYN,PDYN-AS1 | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1216+14132T>C n.1252+14132T>C | |
| 20 | g.1980475T>G | CA408002768 | PDYN,PDYN-AS1 | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1216+14132T>G n.1252+14132T>G | |
| 20 | g.1980475_1980476insTTCCAACACTGAATCATTGAGGAATAGGAATAT | CA9730254 | PDYN,PDYN-AS1 | c.613_614insTATTCCTATTCCTCAATGATTCAGTGTTGGAAA (p.Tyr204_Lys205insIlePheLeuPheLeuAsnAspSerValLeuGlu) n.1216+14132_1216+14133insTTCCAACACTGAATCATTGAGGAATAGGAATAT n.1252+14132_1252+14133insTTCCAACACTGAATCATTGAGGAATAGGAATAT | dbSNP ExAC |
| 20 | g.1980476G>A | CA310825586 | PDYN,PDYN-AS1 | c.612C>T (p.Tyr204=) n.1216+14133G>A n.1252+14133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980476G>C | CA408002771 | PDYN,PDYN-AS1 | c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.1216+14133G>C n.1252+14133G>C | |
| 20 | g.1980476G= | CA2345894454 | PDYN,PDYN-AS1 | c.612C= (p.Tyr204=) n.1216+14133G= n.1252+14133G= | |
| 20 | g.1980476G>T | CA9730255 | PDYN,PDYN-AS1 | c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.1216+14133G>T n.1252+14133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980477T>A | CA408002772 | PDYN,PDYN-AS1 | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.1216+14134T>A n.1252+14134T>A | |
| 20 | g.1980477T>C | CA408002773 | PDYN,PDYN-AS1 | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.1216+14134T>C n.1252+14134T>C | |
| 20 | g.1980477T>G | CA408002774 | PDYN,PDYN-AS1 | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.1216+14134T>G n.1252+14134T>G | |
| 20 | g.1980477T= | CA2345894455 | PDYN,PDYN-AS1 | c.611A= (p.Tyr204=) n.1216+14134T= n.1252+14134T= | |
| 20 | g.1980477_1980478insTGTGGAATCCTAGTCA | CA9730256 | PDYN,PDYN-AS1 | c.610_611insTGACTAGGATTCCACA (p.Tyr204LeufsTer?) n.1216+14134_1216+14135insTGTGGAATCCTAGTCA n.1252+14134_1252+14135insTGTGGAATCCTAGTCA | dbSNP ExAC |
| 20 | g.1980478A>C | CA408002775 | PDYN,PDYN-AS1 | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.1216+14135A>C n.1252+14135A>C | |
| 20 | g.1980478A>G | CA408002776 | PDYN,PDYN-AS1 | c.610T>C (p.Tyr204His) n.1216+14135A>G n.1252+14135A>G | |
| 20 | g.1980478A>T | CA408002777 | PDYN,PDYN-AS1 | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.1216+14135A>T n.1252+14135A>T | |
| 20 | g.1980479C>A | CA509546547 | PDYN,PDYN-AS1 | c.609G>T (p.Leu203=) n.1216+14136C>A n.1252+14136C>A | |
| 20 | g.1980479C>G | CA509546548 | PDYN,PDYN-AS1 | c.609G>C (p.Leu203=) n.1216+14136C>G n.1252+14136C>G | |
| 20 | g.1980479C>T | CA509546549 | PDYN,PDYN-AS1 | c.609G>A (p.Leu203=) n.1216+14136C>T n.1252+14136C>T | |
| 20 | g.1980479_1980480delinsCA | CA2345894456 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608_609delinsTG (p.Leu203=) n.1216+14136_1216+14137delinsCA n.1252+14136_1252+14137delinsCA | |
| 20 | g.1980480del | CA9730257 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608del (p.Leu203ArgfsTer?) n.1216+14137del n.1252+14137del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980480A= | CA2345894457 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608T= (p.Leu203=) n.1216+14137A= n.1252+14137A= | |
| 20 | g.1980480A>C | CA408002779 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1216+14137A>C n.1252+14137A>C | |
| 20 | g.1980480A>G | CA9730258 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1216+14137A>G n.1252+14137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980480A>T | CA408002778 | PDYN,PDYN-AS1 | c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1216+14137A>T n.1252+14137A>T | |
| 20 | g.1980481G>A | CA509546550 | PDYN,PDYN-AS1 | c.607C>T (p.Leu203=) n.1216+14138G>A n.1252+14138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980481G>C | CA408002780 | PDYN,PDYN-AS1 | c.607C>G (p.Leu203Val) n.1216+14138G>C n.1252+14138G>C | |
| 20 | g.1980481G= | CA2345894458 | PDYN,PDYN-AS1 | c.607C= (p.Leu203=) n.1216+14138G= n.1252+14138G= | |
| 20 | g.1980481G>T | CA408002781 | PDYN,PDYN-AS1 | c.607C>A (p.Leu203Met) n.1216+14138G>T n.1252+14138G>T | |
| 20 | g.1980482G>A | CA509546551 | PDYN,PDYN-AS1 | c.606C>T (p.Asp202=) n.1216+14139G>A n.1252+14139G>A | |
| 20 | g.1980482G>C | CA408002782 | PDYN,PDYN-AS1 | c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1216+14139G>C n.1252+14139G>C | |
| 20 | g.1980482G>T | CA408002783 | PDYN,PDYN-AS1 | c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1216+14139G>T n.1252+14139G>T | |
| 20 | g.1980483T>A | CA408002784 | PDYN,PDYN-AS1 | c.605A>T (p.Asp202Val) n.1216+14140T>A n.1252+14140T>A | |
| 20 | g.1980483T>C | CA9730259 | PDYN,PDYN-AS1 | c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1216+14140T>C n.1252+14140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980483T>G | CA408002785 | PDYN,PDYN-AS1 | c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1216+14140T>G n.1252+14140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980483T= | CA2345894459 | PDYN,PDYN-AS1 | c.605A= (p.Asp202=) n.1216+14140T= n.1252+14140T= | |
| 20 | g.1980484C>A | CA408002786 | PDYN,PDYN-AS1 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1216+14141C>A n.1252+14141C>A | |
| 20 | g.1980484C= | CA2345894460 | PDYN,PDYN-AS1 | c.604G= (p.Asp202=) n.1216+14141C= n.1252+14141C= | |
| 20 | g.1980484C>G | CA408002788 | PDYN,PDYN-AS1 | c.604G>C (p.Asp202His) n.1216+14141C>G n.1252+14141C>G | |
| 20 | g.1980484C>T | CA408002787 | PDYN,PDYN-AS1 | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1216+14141C>T n.1252+14141C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.1980485C>A | CA408002789 | PDYN,PDYN-AS1 | c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1216+14142C>A n.1252+14142C>A | |
| 20 | g.1980485C>G | CA408002790 | PDYN,PDYN-AS1 | c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1216+14142C>G n.1252+14142C>G | |
| 20 | g.1980485C>T | CA509546552 | PDYN,PDYN-AS1 | c.603G>A (p.Glu201=) n.1216+14142C>T n.1252+14142C>T | COSMIC |
| 20 | g.1980486T>A | CA408002791 | PDYN,PDYN-AS1 | c.602A>T (p.Glu201Val) n.1216+14143T>A n.1252+14143T>A | |
| 20 | g.1980486T>C | CA408002792 | PDYN,PDYN-AS1 | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1216+14143T>C n.1252+14143T>C | |
| 20 | g.1980486T>G | CA408002793 | PDYN,PDYN-AS1 | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1216+14143T>G n.1252+14143T>G | dbSNP |
| 20 | g.1980486T= | CA2345894461 | PDYN,PDYN-AS1 | c.602A= (p.Glu201=) n.1216+14143T= n.1252+14143T= | |
| 20 | g.1980487C>A | CA408002794 | PDYN,PDYN-AS1 | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1216+14144C>A n.1252+14144C>A | |
| 20 | g.1980487C= | CA2345894462 | PDYN,PDYN-AS1 | c.601G= (p.Glu201=) n.1216+14144C= n.1252+14144C= | |
| 20 | g.1980487C>G | CA408002796 | PDYN,PDYN-AS1 | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1216+14144C>G n.1252+14144C>G | |
| 20 | g.1980487C>T | CA408002795 | PDYN,PDYN-AS1 | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1216+14144C>T n.1252+14144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980488A= | CA2345894463 | PDYN,PDYN-AS1 | c.600T= (p.His200=) n.1216+14145A= n.1252+14145A= | |
| 20 | g.1980488A>C | CA408002797 | PDYN,PDYN-AS1 | c.600T>G (p.His200Gln) n.1216+14145A>C n.1252+14145A>C | |
| 20 | g.1980488A>G | CA9730260 | PDYN,PDYN-AS1 | c.600T>C (p.His200=) n.1216+14145A>G n.1252+14145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980488A>T | CA9730261 | PDYN,PDYN-AS1 | c.600T>A (p.His200Gln) n.1216+14145A>T n.1252+14145A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980489T>A | CA408002798 | PDYN,PDYN-AS1 | c.599A>T (p.His200Leu) n.1216+14146T>A n.1252+14146T>A | |
| 20 | g.1980489T>C | CA408002799 | PDYN,PDYN-AS1 | c.599A>G (p.His200Arg) n.1216+14146T>C n.1252+14146T>C | |
| 20 | g.1980489T>G | CA9730262 | PDYN,PDYN-AS1 | c.599A>C (p.His200Pro) n.1216+14146T>G n.1252+14146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980489T= | CA2345894464 | PDYN,PDYN-AS1 | c.599A= (p.His200=) n.1216+14146T= n.1252+14146T= | |
| 20 | g.1980490G>A | CA408002800 | PDYN,PDYN-AS1 | c.598C>T (p.His200Tyr) n.1216+14147G>A n.1252+14147G>A | |
| 20 | g.1980490G>C | CA408002801 | PDYN,PDYN-AS1 | c.598C>G (p.His200Asp) n.1216+14147G>C n.1252+14147G>C | |
| 20 | g.1980490G>T | CA408002802 | PDYN,PDYN-AS1 | c.598C>A (p.His200Asn) n.1216+14147G>T n.1252+14147G>T | |
| 20 | g.1980491G>A | CA509546553 | PDYN,PDYN-AS1 | c.597C>T (p.Gly199=) n.1216+14148G>A n.1252+14148G>A | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.1980491G>C | CA509546554 | PDYN,PDYN-AS1 | c.597C>G (p.Gly199=) n.1216+14148G>C n.1252+14148G>C | |
| 20 | g.1980491G= | CA2345894465 | PDYN,PDYN-AS1 | c.597C= (p.Gly199=) n.1216+14148G= n.1252+14148G= | |
| 20 | g.1980491G>T | CA509546555 | PDYN,PDYN-AS1 | c.597C>A (p.Gly199=) n.1216+14148G>T n.1252+14148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980492C>A | CA408002803 | PDYN,PDYN-AS1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.1216+14149C>A n.1252+14149C>A | |
| 20 | g.1980492C= | CA2345894466 | PDYN,PDYN-AS1 | c.596G= (p.Gly199=) n.1216+14149C= n.1252+14149C= | |
| 20 | g.1980492C>G | CA310825606 | PDYN,PDYN-AS1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1216+14149C>G n.1252+14149C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980492C>T | CA408002804 | PDYN,PDYN-AS1 | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.1216+14149C>T n.1252+14149C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980493C>A | CA408002805 | PDYN,PDYN-AS1 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.1216+14150C>A n.1252+14150C>A | |
| 20 | g.1980493C>G | CA408002807 | PDYN,PDYN-AS1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1216+14150C>G n.1252+14150C>G | |
| 20 | g.1980493C>T | CA408002806 | PDYN,PDYN-AS1 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.1216+14150C>T n.1252+14150C>T | |
| 20 | g.1980494C>A | CA408002808 | PDYN,PDYN-AS1 | c.594G>T (p.Met198Ile) n.1216+14151C>A n.1252+14151C>A | |
| 20 | g.1980494C>G | CA408002809 | PDYN,PDYN-AS1 | c.594G>C (p.Met198Ile) n.1216+14151C>G n.1252+14151C>G | |
| 20 | g.1980494C>T | CA408002810 | PDYN,PDYN-AS1 | c.594G>A (p.Met198Ile) n.1216+14151C>T n.1252+14151C>T | |
| 20 | g.1980495A>C | CA408002811 | PDYN,PDYN-AS1 | c.593T>G (p.Met198Arg) n.1216+14152A>C n.1252+14152A>C | |
| 20 | g.1980495A>G | CA408002812 | PDYN,PDYN-AS1 | c.593T>C (p.Met198Thr) n.1216+14152A>G n.1252+14152A>G | dbSNP |
| 20 | g.1980495A>T | CA408002813 | PDYN,PDYN-AS1 | c.593T>A (p.Met198Lys) n.1216+14152A>T n.1252+14152A>T | |
| 20 | g.1980496T>A | CA9730263 | PDYN,PDYN-AS1 | c.592A>T (p.Met198Leu) n.1216+14153T>A n.1252+14153T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980496T>C | CA408002814 | PDYN,PDYN-AS1 | c.592A>G (p.Met198Val) n.1216+14153T>C n.1252+14153T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980496T>G | CA408002815 | PDYN,PDYN-AS1 | c.592A>C (p.Met198Leu) n.1216+14153T>G n.1252+14153T>G | |
| 20 | g.1980496T= | CA2345894467 | PDYN,PDYN-AS1 | c.592A= (p.Met198=) n.1216+14153T= n.1252+14153T= | |
| 20 | g.1980497G>A | CA509546556 | PDYN,PDYN-AS1 | c.591C>T (p.Ser197=) n.1216+14154G>A n.1252+14154G>A | |
| 20 | g.1980497G>C | CA408002816 | PDYN,PDYN-AS1 | c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1216+14154G>C n.1252+14154G>C | |
| 20 | g.1980497G>T | CA408002817 | PDYN,PDYN-AS1 | c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1216+14154G>T n.1252+14154G>T | |
| 20 | g.1980498C>A | CA408002818 | PDYN,PDYN-AS1 | c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1216+14155C>A n.1252+14155C>A | |
| 20 | g.1980498C>G | CA408002819 | PDYN,PDYN-AS1 | c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1216+14155C>G n.1252+14155C>G | |
| 20 | g.1980498C>T | CA408002820 | PDYN,PDYN-AS1 | c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1216+14155C>T n.1252+14155C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980499T>A | CA408002821 | PDYN,PDYN-AS1 | c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1216+14156T>A n.1252+14156T>A | |
| 20 | g.1980499T>C | CA408002823 | PDYN,PDYN-AS1 | c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1216+14156T>C n.1252+14156T>C | |
| 20 | g.1980499T>G | CA408002822 | PDYN,PDYN-AS1 | c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1216+14156T>G n.1252+14156T>G | |
| 20 | g.1980500A= | CA2345894468 | PDYN,PDYN-AS1 | c.588T= (p.Asp196=) n.1216+14157A= n.1252+14157A= | |
| 20 | g.1980500A>C | CA408002824 | PDYN,PDYN-AS1 | c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1216+14157A>C n.1252+14157A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980500A>G | CA509546557 | PDYN,PDYN-AS1 | c.588T>C (p.Asp196=) n.1216+14157A>G n.1252+14157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980500A>T | CA408002825 | PDYN,PDYN-AS1 | c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1216+14157A>T n.1252+14157A>T | |
| 20 | g.1980501T>A | CA408002826 | PDYN,PDYN-AS1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.1216+14158T>A n.1252+14158T>A | |
| 20 | g.1980501T>C | CA408002827 | PDYN,PDYN-AS1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1216+14158T>C n.1252+14158T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980501T>G | CA408002828 | PDYN,PDYN-AS1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1216+14158T>G n.1252+14158T>G | |
| 20 | g.1980502C>A | CA408002829 | PDYN,PDYN-AS1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1216+14159C>A n.1252+14159C>A | |
| 20 | g.1980502C= | CA2345894469 | PDYN,PDYN-AS1 | c.586G= (p.Asp196=) n.1216+14159C= n.1252+14159C= | |
| 20 | g.1980502C>G | CA408002830 | PDYN,PDYN-AS1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.1216+14159C>G n.1252+14159C>G | dbSNP |
| 20 | g.1980502C>T | CA408002831 | PDYN,PDYN-AS1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1216+14159C>T n.1252+14159C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980503C>A | CA509546558 | PDYN,PDYN-AS1 | c.585G>T (p.Gly195=) n.1216+14160C>A n.1252+14160C>A | COSMIC |
| 20 | g.1980503C= | CA2345894470 | PDYN,PDYN-AS1 | c.585G= (p.Gly195=) n.1216+14160C= n.1252+14160C= | |
| 20 | g.1980503C>G | CA509546559 | PDYN,PDYN-AS1 | c.585G>C (p.Gly195=) n.1216+14160C>G n.1252+14160C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980503C>T | CA509546560 | PDYN,PDYN-AS1 | c.585G>A (p.Gly195=) n.1216+14160C>T n.1252+14160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980504C>A | CA408002832 | PDYN,PDYN-AS1 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.1216+14161C>A n.1252+14161C>A | |
| 20 | g.1980504C>G | CA408002833 | PDYN,PDYN-AS1 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.1216+14161C>G n.1252+14161C>G | |
| 20 | g.1980504C>T | CA408002834 | PDYN,PDYN-AS1 | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.1216+14161C>T n.1252+14161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980505C>A | CA408002835 | PDYN,PDYN-AS1 | c.583G>T (p.Gly195Trp) n.1216+14162C>A n.1252+14162C>A | |
| 20 | g.1980505C= | CA2345894471 | PDYN,PDYN-AS1 | c.583G= (p.Gly195=) n.1216+14162C= n.1252+14162C= | |
| 20 | g.1980505C>G | CA408002836 | PDYN,PDYN-AS1 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.1216+14162C>G n.1252+14162C>G | |
| 20 | g.1980505C>T | CA214808 | PDYN,PDYN-AS1 | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.1216+14162C>T n.1252+14162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980505_1980506delinsCG | CA2345894472 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582_583delinsCG (p.Asp194=) n.1216+14162_1216+14163delinsCG n.1252+14162_1252+14163delinsCG | |
| 20 | g.1980506del | CA9730264 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582del (p.Asp194GlufsTer?) n.1216+14163del n.1252+14163del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980506G>A | CA9730265 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582C>T (p.Asp194=) n.1216+14163G>A n.1252+14163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980506G>C | CA408002837 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1216+14163G>C n.1252+14163G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980506G= | CA2345894473 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582C= (p.Asp194=) n.1216+14163G= n.1252+14163G= | |
| 20 | g.1980506G>T | CA310825615 | PDYN,PDYN-AS1 | c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1216+14163G>T n.1252+14163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980507T>A | CA9730266 | PDYN,PDYN-AS1 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.1216+14164T>A n.1252+14164T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980507T>C | CA408002838 | PDYN,PDYN-AS1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1216+14164T>C n.1252+14164T>C | |
| 20 | g.1980507T>G | CA408002839 | PDYN,PDYN-AS1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1216+14164T>G n.1252+14164T>G | |
| 20 | g.1980507T= | CA2345894474 | PDYN,PDYN-AS1 | c.581A= (p.Asp194=) n.1216+14164T= n.1252+14164T= | |
| 20 | g.1980507_1980508delinsAG | CA2695229197 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580_581delinsCT (p.Asp194Leu) n.1216+14164_1216+14165delinsAG n.1252+14164_1252+14165delinsAG | |
| 20 | g.1980508C>A | CA9730267 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1216+14165C>A n.1252+14165C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980508C= | CA2345894475 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580G= (p.Asp194=) n.1216+14165C= n.1252+14165C= | |
| 20 | g.1980508C>G | CA9730268 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580G>C (p.Asp194His) n.1216+14165C>G n.1252+14165C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980508C>T | CA408002840 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1216+14165C>T n.1252+14165C>T | |
| 20 | g.1980512del | CA2577318551 | PDYN,PDYN-AS1 | c.580del (p.Asp194ThrfsTer?) n.1216+14169del n.1252+14169del | |
| 20 | g.1980509C>A | CA509546561 | PDYN,PDYN-AS1 | c.579G>T (p.Gly193=) n.1216+14166C>A n.1252+14166C>A | |
| 20 | g.1980509C= | CA2345894476 | PDYN,PDYN-AS1 | c.579G= (p.Gly193=) n.1216+14166C= n.1252+14166C= | |
| 20 | g.1980509C>G | CA509546562 | PDYN,PDYN-AS1 | c.579G>C (p.Gly193=) n.1216+14166C>G n.1252+14166C>G | |
| 20 | g.1980509C>T | CA9730269 | PDYN,PDYN-AS1 | c.579G>A (p.Gly193=) n.1216+14166C>T n.1252+14166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980510C>A | CA408002841 | PDYN,PDYN-AS1 | c.578G>T (p.Gly193Val) n.1216+14167C>A n.1252+14167C>A | dbSNP |
| 20 | g.1980510C= | CA2345894477 | PDYN,PDYN-AS1 | c.578G= (p.Gly193=) n.1216+14167C= n.1252+14167C= | |
| 20 | g.1980510C>G | CA408002842 | PDYN,PDYN-AS1 | c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1216+14167C>G n.1252+14167C>G | dbSNP |
| 20 | g.1980510C>T | CA408002843 | PDYN,PDYN-AS1 | c.578G>A (p.Gly193Glu) n.1216+14167C>T n.1252+14167C>T | |
| 20 | g.1980511C>A | CA408002846 | PDYN,PDYN-AS1 | c.577G>T (p.Gly193Trp) n.1216+14168C>A n.1252+14168C>A | |
| 20 | g.1980511C>G | CA408002845 | PDYN,PDYN-AS1 | c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1216+14168C>G n.1252+14168C>G | |
| 20 | g.1980511C>T | CA408002844 | PDYN,PDYN-AS1 | c.577G>A (p.Gly193Arg) n.1216+14168C>T n.1252+14168C>T | COSMIC |
| 20 | g.1980512C>A | CA408002847 | PDYN,PDYN-AS1 | c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1216+14169C>A n.1252+14169C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980512C= | CA2345894478 | PDYN,PDYN-AS1 | c.576G= (p.Glu192=) n.1216+14169C= n.1252+14169C= | |
| 20 | g.1980512C>G | CA408002848 | PDYN,PDYN-AS1 | c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1216+14169C>G n.1252+14169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980512C>T | CA509546563 | PDYN,PDYN-AS1 | c.576G>A (p.Glu192=) n.1216+14169C>T n.1252+14169C>T | |
| 20 | g.1980513T>A | CA9730270 | PDYN,PDYN-AS1 | c.575A>T (p.Glu192Val) n.1216+14170T>A n.1252+14170T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980513T>C | CA408002849 | PDYN,PDYN-AS1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1216+14170T>C n.1252+14170T>C | |
| 20 | g.1980513T>G | CA408002850 | PDYN,PDYN-AS1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1216+14170T>G n.1252+14170T>G | |
| 20 | g.1980513T= | CA2345894479 | PDYN,PDYN-AS1 | c.575A= (p.Glu192=) n.1216+14170T= n.1252+14170T= | |
| 20 | g.1980514C>A | CA408002851 | PDYN,PDYN-AS1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1216+14171C>A n.1252+14171C>A | |
| 20 | g.1980514C>G | CA408002852 | PDYN,PDYN-AS1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1216+14171C>G n.1252+14171C>G | |
| 20 | g.1980514C>T | CA408002853 | PDYN,PDYN-AS1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1216+14171C>T n.1252+14171C>T | |
| 20 | g.1980515C>A | CA509546564 | PDYN,PDYN-AS1 | c.573G>T (p.Gly191=) n.1216+14172C>A n.1252+14172C>A | |
| 20 | g.1980515C>G | CA509546566 | PDYN,PDYN-AS1 | c.573G>C (p.Gly191=) n.1216+14172C>G n.1252+14172C>G | |
| 20 | g.1980515C>T | CA509546565 | PDYN,PDYN-AS1 | c.573G>A (p.Gly191=) n.1216+14172C>T n.1252+14172C>T | COSMIC |
| 20 | g.1980515_1980519delinsCCCAG | CA2345894480 | PDYN,PDYN-AS1 | c.569_573delinsCTGGG (p.Ala190=) n.1216+14172_1216+14176delinsCCCAG n.1252+14172_1252+14176delinsCCCAG | |
| 20 | g.1980516C>A | CA408002854 | PDYN,PDYN-AS1 | c.572G>T (p.Gly191Val) n.1216+14173C>A n.1252+14173C>A | |
| 20 | g.1980516C>G | CA408002855 | PDYN,PDYN-AS1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1216+14173C>G n.1252+14173C>G | |
| 20 | g.1980516C>T | CA408002856 | PDYN,PDYN-AS1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) n.1216+14173C>T n.1252+14173C>T | |
| 20 | g.1980519_1980522del | CA9730271 | PDYN,PDYN-AS1 | c.569_572del (p.Ala190GlyfsTer?) n.1216+14176_1216+14179del n.1252+14176_1252+14179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980517C>A | CA9730272 | PDYN,PDYN-AS1 | c.571G>T (p.Gly191Trp) n.1216+14174C>A n.1252+14174C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980517C= | CA2345894481 | PDYN,PDYN-AS1 | c.571G= (p.Gly191=) n.1216+14174C= n.1252+14174C= | |
| 20 | g.1980517C>G | CA408002858 | PDYN,PDYN-AS1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1216+14174C>G n.1252+14174C>G | |
| 20 | g.1980517C>T | CA408002857 | PDYN,PDYN-AS1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) n.1216+14174C>T n.1252+14174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980518A>C | CA509546567 | PDYN,PDYN-AS1 | c.570T>G (p.Ala190=) n.1216+14175A>C n.1252+14175A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980518A>G | CA509546568 | PDYN,PDYN-AS1 | c.570T>C (p.Ala190=) n.1216+14175A>G n.1252+14175A>G | |
| 20 | g.1980518A>T | CA509546569 | PDYN,PDYN-AS1 | c.570T>A (p.Ala190=) n.1216+14175A>T n.1252+14175A>T | |
| 20 | g.1980519G>A | CA408002859 | PDYN,PDYN-AS1 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.1216+14176G>A n.1252+14176G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980519G>C | CA408002860 | PDYN,PDYN-AS1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1216+14176G>C n.1252+14176G>C | |
| 20 | g.1980519G>T | CA408002861 | PDYN,PDYN-AS1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.1216+14176G>T n.1252+14176G>T | |
| 20 | g.1980520C>A | CA408002862 | PDYN,PDYN-AS1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1216+14177C>A n.1252+14177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980520C>G | CA408002863 | PDYN,PDYN-AS1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1216+14177C>G n.1252+14177C>G | |
| 20 | g.1980520C>T | CA408002864 | PDYN,PDYN-AS1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1216+14177C>T n.1252+14177C>T | |
| 20 | g.1980521C>A | CA509546570 | PDYN,PDYN-AS1 | c.567G>T (p.Val189=) n.1216+14178C>A n.1252+14178C>A | |
| 20 | g.1980521C= | CA2345894482 | PDYN,PDYN-AS1 | c.567G= (p.Val189=) n.1216+14178C= n.1252+14178C= | |
| 20 | g.1980521C>G | CA509546571 | PDYN,PDYN-AS1 | c.567G>C (p.Val189=) n.1216+14178C>G n.1252+14178C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980521C>T | CA509546572 | PDYN,PDYN-AS1 | c.567G>A (p.Val189=) n.1216+14178C>T n.1252+14178C>T | dbSNP |
| 20 | g.1980522A= | CA2345894483 | PDYN,PDYN-AS1 | c.566T= (p.Val189=) n.1216+14179A= n.1252+14179A= | |
| 20 | g.1980522A>C | CA9730273 | PDYN,PDYN-AS1 | c.566T>G (p.Val189Gly) n.1216+14179A>C n.1252+14179A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980522A>G | CA408002865 | PDYN,PDYN-AS1 | c.566T>C (p.Val189Ala) n.1216+14179A>G n.1252+14179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980522A>T | CA408002866 | PDYN,PDYN-AS1 | c.566T>A (p.Val189Glu) n.1216+14179A>T n.1252+14179A>T | |
| 20 | g.1980523C>A | CA408002867 | PDYN,PDYN-AS1 | c.565G>T (p.Val189Leu) n.1216+14180C>A n.1252+14180C>A | |
| 20 | g.1980523C>G | CA408002868 | PDYN,PDYN-AS1 | c.565G>C (p.Val189Leu) n.1216+14180C>G n.1252+14180C>G | |
| 20 | g.1980523C>T | CA408002869 | PDYN,PDYN-AS1 | c.565G>A (p.Val189Met) n.1216+14180C>T n.1252+14180C>T | ClinVar |
| 20 | g.1980524del | CA509546573 | PDYN,PDYN-AS1 | c.565del (p.Val189TrpfsTer?) n.1216+14181del n.1252+14181del | |
| 20 | g.1980523_1980525delinsCCT | CA2345894484 | PDYN,PDYN-AS1 | c.563_565delinsAGG (p.Glu188=) n.1216+14180_1216+14182delinsCCT n.1252+14180_1252+14182delinsCCT | |
| 20 | g.1980524C>A | CA408002870 | PDYN,PDYN-AS1 | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1216+14181C>A n.1252+14181C>A | |
| 20 | g.1980524C>G | CA408002871 | PDYN,PDYN-AS1 | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1216+14181C>G n.1252+14181C>G | |
| 20 | g.1980524C>T | CA509546574 | PDYN,PDYN-AS1 | c.564G>A (p.Glu188=) n.1216+14181C>T n.1252+14181C>T | |
| 20 | g.1980526_1980527del | CA920151470 | PDYN,PDYN-AS1 | c.563_564del (p.Glu188GlyfsTer9) n.1216+14183_1216+14184del n.1252+14183_1252+14184del | dbSNP |
| 20 | g.1980525T>A | CA408002872 | PDYN,PDYN-AS1 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.1216+14182T>A n.1252+14182T>A | |
| 20 | g.1980525T>C | CA408002874 | PDYN,PDYN-AS1 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1216+14182T>C n.1252+14182T>C | |
| 20 | g.1980525T>G | CA408002873 | PDYN,PDYN-AS1 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1216+14182T>G n.1252+14182T>G | |
| 20 | g.1980526C>A | CA408002875 | PDYN,PDYN-AS1 | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1216+14183C>A n.1252+14183C>A | |
| 20 | g.1980526C= | CA2345894485 | PDYN,PDYN-AS1 | c.562G= (p.Glu188=) n.1216+14183C= n.1252+14183C= | |
| 20 | g.1980526C>G | CA408002876 | PDYN,PDYN-AS1 | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1216+14183C>G n.1252+14183C>G | COSMIC |
| 20 | g.1980526C>T | CA408002877 | PDYN,PDYN-AS1 | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1216+14183C>T n.1252+14183C>T | dbSNP |
| 20 | g.1980527T>A | CA509546577 | PDYN,PDYN-AS1 | c.561A>T (p.Ser187=) n.1216+14184T>A n.1252+14184T>A | |
| 20 | g.1980527T>C | CA509546576 | PDYN,PDYN-AS1 | c.561A>G (p.Ser187=) n.1216+14184T>C n.1252+14184T>C | |
| 20 | g.1980527T>G | CA509546575 | PDYN,PDYN-AS1 | c.561A>C (p.Ser187=) n.1216+14184T>G n.1252+14184T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980527T= | CA2345894486 | PDYN,PDYN-AS1 | c.561A= (p.Ser187=) n.1216+14184T= n.1252+14184T= | |
| 20 | g.1980528G>A | CA408002878 | PDYN,PDYN-AS1 | c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1216+14185G>A n.1252+14185G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980528G>C | CA408002879 | PDYN,PDYN-AS1 | c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1216+14185G>C n.1252+14185G>C | |
| 20 | g.1980528G>T | CA408002880 | PDYN,PDYN-AS1 | c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1216+14185G>T n.1252+14185G>T | |
| 20 | g.1980529A>C | CA408002881 | PDYN,PDYN-AS1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1216+14186A>C n.1252+14186A>C | |
| 20 | g.1980529A>G | CA408002882 | PDYN,PDYN-AS1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1216+14186A>G n.1252+14186A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980529A>T | CA408002883 | PDYN,PDYN-AS1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1216+14186A>T n.1252+14186A>T | |
| 20 | g.1980530G>A | CA509546578 | PDYN,PDYN-AS1 | c.558C>T (p.Ser186=) n.1216+14187G>A n.1252+14187G>A | |
| 20 | g.1980530G>C | CA408002884 | PDYN,PDYN-AS1 | c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1216+14187G>C n.1252+14187G>C | |
| 20 | g.1980530G>T | CA408002885 | PDYN,PDYN-AS1 | c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1216+14187G>T n.1252+14187G>T | |
| 20 | g.1980531C>A | CA408002887 | PDYN,PDYN-AS1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1216+14188C>A n.1252+14188C>A | |
| 20 | g.1980531C= | CA2345894487 | PDYN,PDYN-AS1 | c.557G= (p.Ser186=) n.1216+14188C= n.1252+14188C= | |
| 20 | g.1980531C>G | CA408002888 | PDYN,PDYN-AS1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1216+14188C>G n.1252+14188C>G | dbSNP |
| 20 | g.1980531C>T | CA408002886 | PDYN,PDYN-AS1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1216+14188C>T n.1252+14188C>T | COSMIC |
| 20 | g.1980532T>A | CA408002890 | PDYN,PDYN-AS1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1216+14189T>A n.1252+14189T>A | |
| 20 | g.1980532T>C | CA408002889 | PDYN,PDYN-AS1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1216+14189T>C n.1252+14189T>C | |
| 20 | g.1980532T>G | CA408002891 | PDYN,PDYN-AS1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1216+14189T>G n.1252+14189T>G | |
| 20 | g.1980533C>A | CA408002892 | PDYN,PDYN-AS1 | c.555G>T (p.Arg185Ser) n.1216+14190C>A n.1252+14190C>A | |
| 20 | g.1980533C>G | CA408002893 | PDYN,PDYN-AS1 | c.555G>C (p.Arg185Ser) n.1216+14190C>G n.1252+14190C>G | |
| 20 | g.1980533C>T | CA509546579 | PDYN,PDYN-AS1 | c.555G>A (p.Arg185=) n.1216+14190C>T n.1252+14190C>T | |
| 20 | g.1980534C>A | CA408002894 | PDYN,PDYN-AS1 | c.554G>T (p.Arg185Met) n.1216+14191C>A n.1252+14191C>A | |
| 20 | g.1980534C= | CA2345894488 | PDYN,PDYN-AS1 | c.554G= (p.Arg185=) n.1216+14191C= n.1252+14191C= | |
| 20 | g.1980534C>G | CA408002896 | PDYN,PDYN-AS1 | c.554G>C (p.Arg185Thr) n.1216+14191C>G n.1252+14191C>G | dbSNP |
| 20 | g.1980534C>T | CA408002895 | PDYN,PDYN-AS1 | c.554G>A (p.Arg185Lys) n.1216+14191C>T n.1252+14191C>T | |
| 20 | g.1980535T>A | CA408002897 | PDYN,PDYN-AS1 | c.553A>T (p.Arg185Trp) n.1216+14192T>A n.1252+14192T>A | |
| 20 | g.1980535T>C | CA408002898 | PDYN,PDYN-AS1 | c.553A>G (p.Arg185Gly) n.1216+14192T>C n.1252+14192T>C | |
| 20 | g.1980535T>G | CA509546580 | PDYN,PDYN-AS1 | c.553A>C (p.Arg185=) n.1216+14192T>G n.1252+14192T>G | |
| 20 | g.1980536C>A | CA408002899 | PDYN,PDYN-AS1 | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.1216+14193C>A n.1252+14193C>A | |
| 20 | g.1980536C>G | CA408002900 | PDYN,PDYN-AS1 | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.1216+14193C>G n.1252+14193C>G | |
| 20 | g.1980536C>T | CA509546581 | PDYN,PDYN-AS1 | c.552G>A (p.Lys184=) n.1216+14193C>T n.1252+14193C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980537T>A | CA408002901 | PDYN,PDYN-AS1 | c.551A>T (p.Lys184Met) n.1216+14194T>A n.1252+14194T>A | |
| 20 | g.1980537T>C | CA408002902 | PDYN,PDYN-AS1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.1216+14194T>C n.1252+14194T>C | |
| 20 | g.1980537T>G | CA408002903 | PDYN,PDYN-AS1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.1216+14194T>G n.1252+14194T>G | |
| 20 | g.1980538T>A | CA408002904 | PDYN,PDYN-AS1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.1216+14195T>A n.1252+14195T>A | |
| 20 | g.1980538T>C | CA408002905 | PDYN,PDYN-AS1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.1216+14195T>C n.1252+14195T>C | |
| 20 | g.1980538T>G | CA408002906 | PDYN,PDYN-AS1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.1216+14195T>G n.1252+14195T>G | |
| 20 | g.1980539G>A | CA509546582 | PDYN,PDYN-AS1 | c.549C>T (p.Pro183=) n.1216+14196G>A n.1252+14196G>A | |
| 20 | g.1980539G>C | CA509546583 | PDYN,PDYN-AS1 | c.549C>G (p.Pro183=) n.1216+14196G>C n.1252+14196G>C | |
| 20 | g.1980539G>T | CA509546584 | PDYN,PDYN-AS1 | c.549C>A (p.Pro183=) n.1216+14196G>T n.1252+14196G>T | |
| 20 | g.1980540G>A | CA408002909 | PDYN,PDYN-AS1 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1216+14197G>A n.1252+14197G>A | |
| 20 | g.1980540G>C | CA408002908 | PDYN,PDYN-AS1 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1216+14197G>C n.1252+14197G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980540G>T | CA408002907 | PDYN,PDYN-AS1 | c.548C>A (p.Pro183His) n.1216+14197G>T n.1252+14197G>T | |
| 20 | g.1980541G>A | CA408002910 | PDYN,PDYN-AS1 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1216+14198G>A n.1252+14198G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980541G>C | CA408002911 | PDYN,PDYN-AS1 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1216+14198G>C n.1252+14198G>C | |
| 20 | g.1980541G= | CA2345894489 | PDYN,PDYN-AS1 | c.547C= (p.Pro183=) n.1216+14198G= n.1252+14198G= | |
| 20 | g.1980541G>T | CA408002912 | PDYN,PDYN-AS1 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1216+14198G>T n.1252+14198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980542G>A | CA9730274 | PDYN,PDYN-AS1 | c.546C>T (p.Tyr182=) n.1216+14199G>A n.1252+14199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980542G>C | CA408002913 | PDYN,PDYN-AS1 | c.546C>G (p.Tyr182Ter) n.1216+14199G>C n.1252+14199G>C | |
| 20 | g.1980542G= | CA2345894490 | PDYN,PDYN-AS1 | c.546C= (p.Tyr182=) n.1216+14199G= n.1252+14199G= | |
| 20 | g.1980542G>T | CA408002914 | PDYN,PDYN-AS1 | c.546C>A (p.Tyr182Ter) n.1216+14199G>T n.1252+14199G>T | |
| 20 | g.1980543T>A | CA408002915 | PDYN,PDYN-AS1 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.1216+14200T>A n.1252+14200T>A | |
| 20 | g.1980543T>C | CA9730275 | PDYN,PDYN-AS1 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.1216+14200T>C n.1252+14200T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980543T>G | CA408002916 | PDYN,PDYN-AS1 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.1216+14200T>G n.1252+14200T>G | |
| 20 | g.1980543T= | CA2345894491 | PDYN,PDYN-AS1 | c.545A= (p.Tyr182=) n.1216+14200T= n.1252+14200T= | |
| 20 | g.1980544A= | CA2345894492 | PDYN,PDYN-AS1 | c.544T= (p.Tyr182=) n.1216+14201A= n.1252+14201A= | |
| 20 | g.1980544A>C | CA408002917 | PDYN,PDYN-AS1 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.1216+14201A>C n.1252+14201A>C | |
| 20 | g.1980544A>G | CA9730276 | PDYN,PDYN-AS1 | c.544T>C (p.Tyr182His) n.1216+14201A>G n.1252+14201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980544A>T | CA408002918 | PDYN,PDYN-AS1 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.1216+14201A>T n.1252+14201A>T | |
| 20 | g.1980545T>A | CA408002920 | PDYN,PDYN-AS1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) n.1216+14202T>A n.1252+14202T>A | |
| 20 | g.1980545T>C | CA509546585 | PDYN,PDYN-AS1 | c.543A>G (p.Lys181=) n.1216+14202T>C n.1252+14202T>C | |
| 20 | g.1980545T>G | CA408002919 | PDYN,PDYN-AS1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) n.1216+14202T>G n.1252+14202T>G | |
| 20 | g.1980546T>A | CA408002921 | PDYN,PDYN-AS1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) n.1216+14203T>A n.1252+14203T>A | |
| 20 | g.1980546T>C | CA408002922 | PDYN,PDYN-AS1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1216+14203T>C n.1252+14203T>C | COSMIC |
| 20 | g.1980546T>G | CA408002923 | PDYN,PDYN-AS1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1216+14203T>G n.1252+14203T>G | |
| 20 | g.1980547T>A | CA408002924 | PDYN,PDYN-AS1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1216+14204T>A n.1252+14204T>A | |
| 20 | g.1980547T>C | CA408002925 | PDYN,PDYN-AS1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1216+14204T>C n.1252+14204T>C | |
| 20 | g.1980547T>G | CA408002926 | PDYN,PDYN-AS1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1216+14204T>G n.1252+14204T>G | |
| 20 | g.1980548G>A | CA509546586 | PDYN,PDYN-AS1 | c.540C>T (p.Arg180=) n.1216+14205G>A n.1252+14205G>A | |
| 20 | g.1980548G>C | CA509546587 | PDYN,PDYN-AS1 | c.540C>G (p.Arg180=) n.1216+14205G>C n.1252+14205G>C | |
| 20 | g.1980548G>T | CA509546588 | PDYN,PDYN-AS1 | c.540C>A (p.Arg180=) n.1216+14205G>T n.1252+14205G>T | |
| 20 | g.1980549C>A | CA408002927 | PDYN,PDYN-AS1 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1216+14206C>A n.1252+14206C>A | |
| 20 | g.1980549C= | CA2345894493 | PDYN,PDYN-AS1 | c.539G= (p.Arg180=) n.1216+14206C= n.1252+14206C= | |
| 20 | g.1980549C>G | CA9730278 | PDYN,PDYN-AS1 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1216+14206C>G n.1252+14206C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980549C>T | CA9730277 | PDYN,PDYN-AS1 | c.539G>A (p.Arg180His) n.1216+14206C>T n.1252+14206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980550G>A | CA9730279 | PDYN,PDYN-AS1 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.1216+14207G>A n.1252+14207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980550G>C | CA408002928 | PDYN,PDYN-AS1 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1216+14207G>C n.1252+14207G>C | COSMIC |
| 20 | g.1980550G= | CA2345894494 | PDYN,PDYN-AS1 | c.538C= (p.Arg180=) n.1216+14207G= n.1252+14207G= | |
| 20 | g.1980550G>T | CA408002929 | PDYN,PDYN-AS1 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.1216+14207G>T n.1252+14207G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.1980551C>A | CA408002930 | PDYN,PDYN-AS1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) n.1216+14208C>A n.1252+14208C>A | |
| 20 | g.1980551C= | CA2345894495 | PDYN,PDYN-AS1 | c.537G= (p.Leu179=) n.1216+14208C= n.1252+14208C= | |
| 20 | g.1980551C>G | CA408002931 | PDYN,PDYN-AS1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) n.1216+14208C>G n.1252+14208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980551C>T | CA509546589 | PDYN,PDYN-AS1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.1216+14208C>T n.1252+14208C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980552A= | CA2345894496 | PDYN,PDYN-AS1 | c.536T= (p.Leu179=) n.1216+14209A= n.1252+14209A= | |
| 20 | g.1980552A>C | CA408002932 | PDYN,PDYN-AS1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) n.1216+14209A>C n.1252+14209A>C | |
| 20 | g.1980552A>G | CA9730280 | PDYN,PDYN-AS1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) n.1216+14209A>G n.1252+14209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980552A>T | CA408002933 | PDYN,PDYN-AS1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) n.1216+14209A>T n.1252+14209A>T | |
| 20 | g.1980553A>C | CA408002934 | PDYN,PDYN-AS1 | c.535T>G (p.Leu179Val) n.1216+14210A>C n.1252+14210A>C | |
| 20 | g.1980553A>G | CA509546590 | PDYN,PDYN-AS1 | c.535T>C (p.Leu179=) n.1216+14210A>G n.1252+14210A>G | |
| 20 | g.1980553A>T | CA408002935 | PDYN,PDYN-AS1 | c.535T>A (p.Leu179Met) n.1216+14210A>T n.1252+14210A>T | |
| 20 | g.1980554A>C | CA408002936 | PDYN,PDYN-AS1 | c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1216+14211A>C n.1252+14211A>C | |
| 20 | g.1980554A>G | CA509546591 | PDYN,PDYN-AS1 | c.534T>C (p.Phe178=) n.1216+14211A>G n.1252+14211A>G | |
| 20 | g.1980554A>T | CA408002937 | PDYN,PDYN-AS1 | c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1216+14211A>T n.1252+14211A>T | dbSNP |