Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.1980354T>ACA408002533PDYN,PDYN-AS1c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.1216+14011T>A
n.1252+14011T>A
20g.1980354T>CCA408002534PDYN,PDYN-AS1c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.1216+14011T>C
n.1252+14011T>C
20g.1980354T>GCA408002535PDYN,PDYN-AS1c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.1216+14011T>G
n.1252+14011T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980354T=CA2345894380PDYN,PDYN-AS1c.734A= (p.Asn245=)
n.1216+14011T=
n.1252+14011T=
20g.1980355T>ACA408002536PDYN,PDYN-AS1c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.1216+14012T>A
n.1252+14012T>A
20g.1980355T>CCA408002537PDYN,PDYN-AS1c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.1216+14012T>C
n.1252+14012T>C
 gnomAD v4
20g.1980355T>GCA408002538PDYN,PDYN-AS1c.733A>C (p.Asn245His)
n.1216+14012T>G
n.1252+14012T>G
20g.1980356C>ACA509389504PDYN,PDYN-AS1c.732G>T (p.Pro244=)
n.1216+14013C>A
n.1252+14013C>A
 gnomAD v4
20g.1980356C=CA2345894381PDYN,PDYN-AS1c.732G= (p.Pro244=)
n.1216+14013C=
n.1252+14013C=
20g.1980356C>GCA509389505PDYN,PDYN-AS1c.732G>C (p.Pro244=)
n.1216+14013C>G
n.1252+14013C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980356C>TCA9730208PDYN,PDYN-AS1c.732G>A (p.Pro244=)
n.1216+14013C>T
n.1252+14013C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980357G>ACA9730209PDYN,PDYN-AS1c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1216+14014G>A
n.1252+14014G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980357G>CCA408002539PDYN,PDYN-AS1c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1216+14014G>C
n.1252+14014G>C
20g.1980357G=CA2345894382PDYN,PDYN-AS1c.731C= (p.Pro244=)
n.1216+14014G=
n.1252+14014G=
20g.1980357G>TCA408002540PDYN,PDYN-AS1c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.1216+14014G>T
n.1252+14014G>T
20g.1980358G>ACA408002541PDYN,PDYN-AS1c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1216+14015G>A
n.1252+14015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980358G>CCA408002542PDYN,PDYN-AS1c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1216+14015G>C
n.1252+14015G>C
20g.1980358G=CA2345894383PDYN,PDYN-AS1c.730C= (p.Pro244=)
n.1216+14015G=
n.1252+14015G=
20g.1980358G>TCA408002543PDYN,PDYN-AS1c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1216+14015G>T
n.1252+14015G>T
20g.1980359A=CA2345894384PDYN,PDYN-AS1c.729T= (p.Asp243=)
n.1216+14016A=
n.1252+14016A=
20g.1980359A>CCA408002544PDYN,PDYN-AS1c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1216+14016A>C
n.1252+14016A>C
20g.1980359A>GCA9730210PDYN,PDYN-AS1c.729T>C (p.Asp243=)
n.1216+14016A>G
n.1252+14016A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980359A>TCA408002545PDYN,PDYN-AS1c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1216+14016A>T
n.1252+14016A>T
20g.1980360T>ACA9730211PDYN,PDYN-AS1c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1216+14017T>A
n.1252+14017T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980360T>CCA408002546PDYN,PDYN-AS1c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1216+14017T>C
n.1252+14017T>C
20g.1980360T>GCA408002547PDYN,PDYN-AS1c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1216+14017T>G
n.1252+14017T>G
20g.1980360T=CA2345894385PDYN,PDYN-AS1c.728A= (p.Asp243=)
n.1216+14017T=
n.1252+14017T=
20g.1980361C>ACA408002548PDYN,PDYN-AS1c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1216+14018C>A
n.1252+14018C>A
20g.1980361C>GCA408002549PDYN,PDYN-AS1c.727G>C (p.Asp243His)
n.1216+14018C>G
n.1252+14018C>G
20g.1980361C>TCA408002550PDYN,PDYN-AS1c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1216+14018C>T
n.1252+14018C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.1980362T>ACA408002552PDYN,PDYN-AS1c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.1216+14019T>A
n.1252+14019T>A
20g.1980362T>CCA509389516PDYN,PDYN-AS1c.726A>G (p.Glu242=)
n.1216+14019T>C
n.1252+14019T>C
20g.1980362T>GCA408002551PDYN,PDYN-AS1c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.1216+14019T>G
n.1252+14019T>G
20g.1980363T>ACA408002553PDYN,PDYN-AS1c.725A>T (p.Glu242Val)
n.1216+14020T>A
n.1252+14020T>A
20g.1980363T>CCA408002555PDYN,PDYN-AS1c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.1216+14020T>C
n.1252+14020T>C
20g.1980363T>GCA408002554PDYN,PDYN-AS1c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.1216+14020T>G
n.1252+14020T>G
20g.1980364C>ACA408002556PDYN,PDYN-AS1c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.1216+14021C>A
n.1252+14021C>A
20g.1980364C=CA2345894386PDYN,PDYN-AS1c.724G= (p.Glu242=)
n.1216+14021C=
n.1252+14021C=
20g.1980364C>GCA408002557PDYN,PDYN-AS1c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.1216+14021C>G
n.1252+14021C>G
20g.1980364C>TCA408002558PDYN,PDYN-AS1c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.1216+14021C>T
n.1252+14021C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980365C>ACA408002559PDYN,PDYN-AS1c.723G>T (p.Gln241His)
n.1216+14022C>A
n.1252+14022C>A
20g.1980365C>GCA408002560PDYN,PDYN-AS1c.723G>C (p.Gln241His)
n.1216+14022C>G
n.1252+14022C>G
 ClinVar
20g.1980365C>TCA509389521PDYN,PDYN-AS1c.723G>A (p.Gln241=)
n.1216+14022C>T
n.1252+14022C>T
20g.1980366T>ACA408002561PDYN,PDYN-AS1c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1216+14023T>A
n.1252+14023T>A
20g.1980366T>CCA9730212PDYN,PDYN-AS1c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.1216+14023T>C
n.1252+14023T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980366T>GCA408002562PDYN,PDYN-AS1c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1216+14023T>G
n.1252+14023T>G
20g.1980366T=CA2345894387PDYN,PDYN-AS1c.722A= (p.Gln241=)
n.1216+14023T=
n.1252+14023T=
20g.1980367G>ACA408002563PDYN,PDYN-AS1c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1216+14024G>A
n.1252+14024G>A
20g.1980367G>CCA408002564PDYN,PDYN-AS1c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.1216+14024G>C
n.1252+14024G>C
20g.1980367G>TCA408002565PDYN,PDYN-AS1c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.1216+14024G>T
n.1252+14024G>T
20g.1980368A>CCA509389524PDYN,PDYN-AS1c.720T>G (p.Ser240=)
n.1216+14025A>C
n.1252+14025A>C
20g.1980368A>GCA509389527PDYN,PDYN-AS1c.720T>C (p.Ser240=)
n.1216+14025A>G
n.1252+14025A>G
20g.1980368A>TCA509389525PDYN,PDYN-AS1c.720T>A (p.Ser240=)
n.1216+14025A>T
n.1252+14025A>T
20g.1980369G>ACA310825313PDYN,PDYN-AS1c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.1216+14026G>A
n.1252+14026G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980369G>CCA408002567PDYN,PDYN-AS1c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.1216+14026G>C
n.1252+14026G>C
20g.1980369G=CA2345894388PDYN,PDYN-AS1c.719C= (p.Ser240=)
n.1216+14026G=
n.1252+14026G=
20g.1980369G>TCA408002566PDYN,PDYN-AS1c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.1216+14026G>T
n.1252+14026G>T
20g.1980370A=CA2345894390PDYN,PDYN-AS1c.718T= (p.Ser240=)
n.1216+14027A=
n.1252+14027A=
20g.1980370A>CCA408002568PDYN,PDYN-AS1c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1216+14027A>C
n.1252+14027A>C
 dbSNP
20g.1980370A>GCA408002569PDYN,PDYN-AS1c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1216+14027A>G
n.1252+14027A>G
20g.1980370A>TCA408002570PDYN,PDYN-AS1c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.1216+14027A>T
n.1252+14027A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.1980370_1980371delinsACCA2345894389PDYN,PDYN-AS1c.717_718delinsGT (p.Arg239=)
n.1216+14027_1216+14028delinsAC
n.1252+14027_1252+14028delinsAC
20g.1980371C>ACA9730214PDYN,PDYN-AS1c.717G>T (p.Arg239=)
n.1216+14028C>A
n.1252+14028C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.1980371C=CA2345894391PDYN,PDYN-AS1c.717G= (p.Arg239=)
n.1216+14028C=
n.1252+14028C=
20g.1980371C>GCA509389530PDYN,PDYN-AS1c.717G>C (p.Arg239=)
n.1216+14028C>G
n.1252+14028C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980371C>TCA509389531PDYN,PDYN-AS1c.717G>A (p.Arg239=)
n.1216+14028C>T
n.1252+14028C>T
 gnomAD v4
20g.1980372delCA9730213PDYN,PDYN-AS1c.717del (p.Ser240LeufsTer29)
n.1216+14029del
n.1252+14029del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980372C>ACA408002571PDYN,PDYN-AS1c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1216+14029C>A
n.1252+14029C>A
 gnomAD v4
20g.1980372C=CA2345894392PDYN,PDYN-AS1c.716G= (p.Arg239=)
n.1216+14029C=
n.1252+14029C=
20g.1980372C>GCA9730216PDYN,PDYN-AS1c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1216+14029C>G
n.1252+14029C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980372C>TCA9730215PDYN,PDYN-AS1c.716G>A (p.Arg239Gln)
n.1216+14029C>T
n.1252+14029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980372_1980374delinsCGACA2345894393PDYN,PDYN-AS1c.714_716delinsTCG (p.Thr238=)
n.1216+14029_1216+14031delinsCGA
n.1252+14029_1252+14031delinsCGA
20g.1980373G>ACA9730217PDYN,PDYN-AS1c.715C>T (p.Arg239Trp)
n.1216+14030G>A
n.1252+14030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980373G>CCA408002572PDYN,PDYN-AS1c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1216+14030G>C
n.1252+14030G>C
20g.1980373G=CA2345894394PDYN,PDYN-AS1c.715C= (p.Arg239=)
n.1216+14030G=
n.1252+14030G=
20g.1980373G>TCA509389534PDYN,PDYN-AS1c.715C>A (p.Arg239=)
n.1216+14030G>T
n.1252+14030G>T
20g.1980374_1980375delCA634137807PDYN,PDYN-AS1c.714_715del (p.Arg239ValfsTer14)
n.1216+14031_1216+14032del
n.1252+14031_1252+14032del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980374A>CCA509389537PDYN,PDYN-AS1c.714T>G (p.Thr238=)
n.1216+14031A>C
n.1252+14031A>C
20g.1980374A>GCA509389539PDYN,PDYN-AS1c.714T>C (p.Thr238=)
n.1216+14031A>G
n.1252+14031A>G
20g.1980374A>TCA509389541PDYN,PDYN-AS1c.714T>A (p.Thr238=)
n.1216+14031A>T
n.1252+14031A>T
20g.1980375G>ACA408002573PDYN,PDYN-AS1c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.1216+14032G>A
n.1252+14032G>A
 gnomAD v4
20g.1980375G>CCA408002574PDYN,PDYN-AS1c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.1216+14032G>C
n.1252+14032G>C
20g.1980375G>TCA408002575PDYN,PDYN-AS1c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.1216+14032G>T
n.1252+14032G>T
20g.1980376T>ACA408002577PDYN,PDYN-AS1c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.1216+14033T>A
n.1252+14033T>A
20g.1980376T>CCA9730218PDYN,PDYN-AS1c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.1216+14033T>C
n.1252+14033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980376T>GCA408002576PDYN,PDYN-AS1c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.1216+14033T>G
n.1252+14033T>G
20g.1980376T=CA2345894395PDYN,PDYN-AS1c.712A= (p.Thr238=)
n.1216+14033T=
n.1252+14033T=
20g.1980377C>ACA509389550PDYN,PDYN-AS1c.711G>T (p.Val237=)
n.1216+14034C>A
n.1252+14034C>A
 COSMIC
20g.1980377C>GCA509389552PDYN,PDYN-AS1c.711G>C (p.Val237=)
n.1216+14034C>G
n.1252+14034C>G
20g.1980377C>TCA509389553PDYN,PDYN-AS1c.711G>A (p.Val237=)
n.1216+14034C>T
n.1252+14034C>T
20g.1980378A=CA2345894396PDYN,PDYN-AS1c.710T= (p.Val237=)
n.1216+14035A=
n.1252+14035A=
20g.1980378A>CCA408002578PDYN,PDYN-AS1c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1216+14035A>C
n.1252+14035A>C
 dbSNP
20g.1980378A>GCA408002580PDYN,PDYN-AS1c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1216+14035A>G
n.1252+14035A>G
20g.1980378A>TCA408002579PDYN,PDYN-AS1c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1216+14035A>T
n.1252+14035A>T
20g.1980379C>ACA408002581PDYN,PDYN-AS1c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1216+14036C>A
n.1252+14036C>A
20g.1980379C>GCA408002582PDYN,PDYN-AS1c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1216+14036C>G
n.1252+14036C>G
20g.1980379C>TCA408002583PDYN,PDYN-AS1c.709G>A (p.Val237Met)
n.1216+14036C>T
n.1252+14036C>T
20g.1980380C>ACA509389561PDYN,PDYN-AS1c.708G>T (p.Val236=)
n.1216+14037C>A
n.1252+14037C>A
 COSMIC
20g.1980380C=CA2345894397PDYN,PDYN-AS1c.708G= (p.Val236=)
n.1216+14037C=
n.1252+14037C=
20g.1980380C>GCA509389562PDYN,PDYN-AS1c.708G>C (p.Val236=)
n.1216+14037C>G
n.1252+14037C>G
20g.1980380C>TCA9730219PDYN,PDYN-AS1c.708G>A (p.Val236=)
n.1216+14037C>T
n.1252+14037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980381A=CA2345894398PDYN,PDYN-AS1c.707T= (p.Val236=)
n.1216+14038A=
n.1252+14038A=
20g.1980381A>CCA408002584PDYN,PDYN-AS1c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1216+14038A>C
n.1252+14038A>C
 dbSNP
20g.1980381A>GCA408002585PDYN,PDYN-AS1c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1216+14038A>G
n.1252+14038A>G
20g.1980381A>TCA408002586PDYN,PDYN-AS1c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1216+14038A>T
n.1252+14038A>T
20g.1980382C>ACA408002587PDYN,PDYN-AS1c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1216+14039C>A
n.1252+14039C>A
20g.1980382C=CA2345894399PDYN,PDYN-AS1c.706G= (p.Val236=)
n.1216+14039C=
n.1252+14039C=
20g.1980382C>GCA408002588PDYN,PDYN-AS1c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1216+14039C>G
n.1252+14039C>G
20g.1980382C>TCA9730220PDYN,PDYN-AS1c.706G>A (p.Val236Met)
n.1216+14039C>T
n.1252+14039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980383C>ACA408002589PDYN,PDYN-AS1c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1216+14040C>A
n.1252+14040C>A
 COSMIC
20g.1980383C>GCA408002590PDYN,PDYN-AS1c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1216+14040C>G
n.1252+14040C>G
20g.1980383C>TCA509389565PDYN,PDYN-AS1c.705G>A (p.Lys235=)
n.1216+14040C>T
n.1252+14040C>T
20g.1980384T>ACA408002593PDYN,PDYN-AS1c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1216+14041T>A
n.1252+14041T>A
20g.1980384T>CCA408002591PDYN,PDYN-AS1c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1216+14041T>C
n.1252+14041T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980384T>GCA408002592PDYN,PDYN-AS1c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1216+14041T>G
n.1252+14041T>G
20g.1980384T=CA2345894400PDYN,PDYN-AS1c.704A= (p.Lys235=)
n.1216+14041T=
n.1252+14041T=
20g.1980385T>ACA408002594PDYN,PDYN-AS1c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1216+14042T>A
n.1252+14042T>A
20g.1980385T>CCA408002595PDYN,PDYN-AS1c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1216+14042T>C
n.1252+14042T>C
20g.1980385T>GCA408002596PDYN,PDYN-AS1c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1216+14042T>G
n.1252+14042T>G
20g.1980386G>ACA509389569PDYN,PDYN-AS1c.702C>T (p.Phe234=)
n.1216+14043G>A
n.1252+14043G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980386G>CCA408002597PDYN,PDYN-AS1c.702C>G (p.Phe234Leu)
n.1216+14043G>C
n.1252+14043G>C
20g.1980386G=CA2345894401PDYN,PDYN-AS1c.702C= (p.Phe234=)
n.1216+14043G=
n.1252+14043G=
20g.1980386G>TCA408002598PDYN,PDYN-AS1c.702C>A (p.Phe234Leu)
n.1216+14043G>T
n.1252+14043G>T
20g.1980387A>CCA408002599PDYN,PDYN-AS1c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.1216+14044A>C
n.1252+14044A>C
20g.1980387A>GCA408002600PDYN,PDYN-AS1c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.1216+14044A>G
n.1252+14044A>G
20g.1980387A>TCA408002601PDYN,PDYN-AS1c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.1216+14044A>T
n.1252+14044A>T
20g.1980388A>CCA408002602PDYN,PDYN-AS1c.700T>G (p.Phe234Val)
n.1216+14045A>C
n.1252+14045A>C
20g.1980388A>GCA408002603PDYN,PDYN-AS1c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.1216+14045A>G
n.1252+14045A>G
20g.1980388A>TCA408002604PDYN,PDYN-AS1c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.1216+14045A>T
n.1252+14045A>T
20g.1980389C>ACA408002606PDYN,PDYN-AS1c.699G>T (p.Gln233His)
n.1216+14046C>A
n.1252+14046C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980389C=CA2345894402PDYN,PDYN-AS1c.699G= (p.Gln233=)
n.1216+14046C=
n.1252+14046C=
20g.1980389C>GCA408002605PDYN,PDYN-AS1c.699G>C (p.Gln233His)
n.1216+14046C>G
n.1252+14046C>G
20g.1980389C>TCA9730221PDYN,PDYN-AS1c.699G>A (p.Gln233=)
n.1216+14046C>T
n.1252+14046C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980390T>ACA408002608PDYN,PDYN-AS1c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.1216+14047T>A
n.1252+14047T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980390T>CCA310825335PDYN,PDYN-AS1c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.1216+14047T>C
n.1252+14047T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980390T>GCA408002607PDYN,PDYN-AS1c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.1216+14047T>G
n.1252+14047T>G
20g.1980390T=CA2345894403PDYN,PDYN-AS1c.698A= (p.Gln233=)
n.1216+14047T=
n.1252+14047T=
20g.1980391G>ACA408002609PDYN,PDYN-AS1c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.1216+14048G>A
n.1252+14048G>A
20g.1980391G>CCA408002610PDYN,PDYN-AS1c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.1216+14048G>C
n.1252+14048G>C
20g.1980391G>TCA408002611PDYN,PDYN-AS1c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.1216+14048G>T
n.1252+14048G>T
20g.1980392G>ACA509389585PDYN,PDYN-AS1c.696C>T (p.Arg232=)
n.1216+14049G>A
n.1252+14049G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980392G>CCA509389587PDYN,PDYN-AS1c.696C>G (p.Arg232=)
n.1216+14049G>C
n.1252+14049G>C
20g.1980392G>TCA509389588PDYN,PDYN-AS1c.696C>A (p.Arg232=)
n.1216+14049G>T
n.1252+14049G>T
20g.1980393C>ACA310825337PDYN,PDYN-AS1c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.1216+14050C>A
n.1252+14050C>A
 dbSNP COSMIC
20g.1980393C=CA2345894404PDYN,PDYN-AS1c.695G= (p.Arg232=)
n.1216+14050C=
n.1252+14050C=
20g.1980393C>GCA408002612PDYN,PDYN-AS1c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.1216+14050C>G
n.1252+14050C>G
20g.1980393C>TCA9730222PDYN,PDYN-AS1c.695G>A (p.Arg232His)
n.1216+14050C>T
n.1252+14050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980394G>ACA9730224PDYN,PDYN-AS1c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.1216+14051G>A
n.1252+14051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980394G>CCA408002613PDYN,PDYN-AS1c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.1216+14051G>C
n.1252+14051G>C
 gnomAD v4
20g.1980394G=CA2345894405PDYN,PDYN-AS1c.694C= (p.Arg232=)
n.1216+14051G=
n.1252+14051G=
20g.1980394G>TCA9730223PDYN,PDYN-AS1c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.1216+14051G>T
n.1252+14051G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.1980395C>ACA9730225PDYN,PDYN-AS1c.693G>T (p.Arg231=)
n.1216+14052C>A
n.1252+14052C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980395C=CA2345894406PDYN,PDYN-AS1c.693G= (p.Arg231=)
n.1216+14052C=
n.1252+14052C=
20g.1980395C>GCA509389590PDYN,PDYN-AS1c.693G>C (p.Arg231=)
n.1216+14052C>G
n.1252+14052C>G
20g.1980395C>TCA310825383PDYN,PDYN-AS1c.693G>A (p.Arg231=)
n.1216+14052C>T
n.1252+14052C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980396C>ACA408002614PDYN,PDYN-AS1c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1216+14053C>A
n.1252+14053C>A
20g.1980396C=CA2345894407PDYN,PDYN-AS1c.692G= (p.Arg231=)
n.1216+14053C=
n.1252+14053C=
20g.1980396C>GCA408002615PDYN,PDYN-AS1c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1216+14053C>G
n.1252+14053C>G
20g.1980396C>TCA9730226PDYN,PDYN-AS1c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.1216+14053C>T
n.1252+14053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980397G>ACA9730228PDYN,PDYN-AS1c.691C>T (p.Arg231Trp)
n.1216+14054G>A
n.1252+14054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980397G>CCA9730229PDYN,PDYN-AS1c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1216+14054G>C
n.1252+14054G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.1980397G=CA2345894408PDYN,PDYN-AS1c.691C= (p.Arg231=)
n.1216+14054G=
n.1252+14054G=
20g.1980397G>TCA9730227PDYN,PDYN-AS1c.691C>A (p.Arg231=)
n.1216+14054G>T
n.1252+14054G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980398G>ACA509389595PDYN,PDYN-AS1c.690C>T (p.Leu230=)
n.1216+14055G>A
n.1252+14055G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980398G>CCA509389596PDYN,PDYN-AS1c.690C>G (p.Leu230=)
n.1216+14055G>C
n.1252+14055G>C
20g.1980398G=CA2345894409PDYN,PDYN-AS1c.690C= (p.Leu230=)
n.1216+14055G=
n.1252+14055G=
20g.1980398G>TCA509389598PDYN,PDYN-AS1c.690C>A (p.Leu230=)
n.1216+14055G>T
n.1252+14055G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980399A>CCA408002616PDYN,PDYN-AS1c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1216+14056A>C
n.1252+14056A>C
20g.1980399A>GCA408002617PDYN,PDYN-AS1c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1216+14056A>G
n.1252+14056A>G
20g.1980399A>TCA408002618PDYN,PDYN-AS1c.689T>A (p.Leu230His)
n.1216+14056A>T
n.1252+14056A>T
20g.1980400G>ACA310825395PDYN,PDYN-AS1c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.1216+14057G>A
n.1252+14057G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980400G>CCA408002620PDYN,PDYN-AS1c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1216+14057G>C
n.1252+14057G>C
20g.1980400G=CA2345894410PDYN,PDYN-AS1c.688C= (p.Leu230=)
n.1216+14057G=
n.1252+14057G=
20g.1980400G>TCA408002619PDYN,PDYN-AS1c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.1216+14057G>T
n.1252+14057G>T
20g.1980401A>CCA408002621PDYN,PDYN-AS1c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.1216+14058A>C
n.1252+14058A>C
20g.1980401A>GCA509389604PDYN,PDYN-AS1c.687T>C (p.Phe229=)
n.1216+14058A>G
n.1252+14058A>G
20g.1980401A>TCA408002622PDYN,PDYN-AS1c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.1216+14058A>T
n.1252+14058A>T
20g.1980402A>CCA408002623PDYN,PDYN-AS1c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.1216+14059A>C
n.1252+14059A>C
20g.1980402A>GCA408002624PDYN,PDYN-AS1c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.1216+14059A>G
n.1252+14059A>G
20g.1980402A>TCA408002625PDYN,PDYN-AS1c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.1216+14059A>T
n.1252+14059A>T
20g.1980403A=CA2345894411PDYN,PDYN-AS1c.685T= (p.Phe229=)
n.1216+14060A=
n.1252+14060A=
20g.1980403A>CCA408002626PDYN,PDYN-AS1c.685T>G (p.Phe229Val)
n.1216+14060A>C
n.1252+14060A>C
20g.1980403A>GCA408002627PDYN,PDYN-AS1c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.1216+14060A>G
n.1252+14060A>G
20g.1980403A>TCA9730230PDYN,PDYN-AS1c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.1216+14060A>T
n.1252+14060A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980404A=CA2345894412PDYN,PDYN-AS1c.684T= (p.Gly228=)
n.1216+14061A=
n.1252+14061A=
20g.1980404A>CCA9730231PDYN,PDYN-AS1c.684T>G (p.Gly228=)
n.1216+14061A>C
n.1252+14061A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.1980404A>GCA509389611PDYN,PDYN-AS1c.684T>C (p.Gly228=)
n.1216+14061A>G
n.1252+14061A>G
20g.1980404A>TCA509389608PDYN,PDYN-AS1c.684T>A (p.Gly228=)
n.1216+14061A>T
n.1252+14061A>T
20g.1980404_1980405insACCCA310825399PDYN,PDYN-AS1c.683_684insGGT (p.Gly228_Phe229insVal)
n.1216+14061_1216+14062insACC
n.1252+14061_1252+14062insACC
 dbSNP
20g.1980405C>ACA408002628PDYN,PDYN-AS1c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1216+14062C>A
n.1252+14062C>A
20g.1980405C>GCA408002629PDYN,PDYN-AS1c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1216+14062C>G
n.1252+14062C>G
20g.1980405C>TCA408002630PDYN,PDYN-AS1c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1216+14062C>T
n.1252+14062C>T
 gnomAD v4
20g.1980406C>ACA408002631PDYN,PDYN-AS1c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1216+14063C>A
n.1252+14063C>A
20g.1980406C=CA2345894413PDYN,PDYN-AS1c.682G= (p.Gly228=)
n.1216+14063C=
n.1252+14063C=
20g.1980406C>GCA408002632PDYN,PDYN-AS1c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1216+14063C>G
n.1252+14063C>G
20g.1980406C>TCA9730232PDYN,PDYN-AS1c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1216+14063C>T
n.1252+14063C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980407G>ACA9730233PDYN,PDYN-AS1c.681C>T (p.Gly227=)
n.1216+14064G>A
n.1252+14064G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980407G>CCA509389614PDYN,PDYN-AS1c.681C>G (p.Gly227=)
n.1216+14064G>C
n.1252+14064G>C
20g.1980407G=CA2345894414PDYN,PDYN-AS1c.681C= (p.Gly227=)
n.1216+14064G=
n.1252+14064G=
20g.1980407G>TCA509389615PDYN,PDYN-AS1c.681C>A (p.Gly227=)
n.1216+14064G>T
n.1252+14064G>T
20g.1980408C>ACA408002633PDYN,PDYN-AS1c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1216+14065C>A
n.1252+14065C>A
20g.1980408C>GCA408002634PDYN,PDYN-AS1c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1216+14065C>G
n.1252+14065C>G
20g.1980408C>TCA408002635PDYN,PDYN-AS1c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.1216+14065C>T
n.1252+14065C>T
 gnomAD v4
20g.1980409delCA2815033070PDYN,PDYN-AS1c.680del (p.Gly227AlafsTer11)
n.1216+14066del
n.1252+14066del
20g.1980409C>ACA408002636PDYN,PDYN-AS1c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.1216+14066C>A
n.1252+14066C>A
20g.1980409C>GCA408002637PDYN,PDYN-AS1c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1216+14066C>G
n.1252+14066C>G
20g.1980409C>TCA408002638PDYN,PDYN-AS1c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.1216+14066C>T
n.1252+14066C>T
20g.1980410A=CA2345894415PDYN,PDYN-AS1c.678T= (p.Tyr226=)
n.1216+14067A=
n.1252+14067A=
20g.1980410A>CCA408002639PDYN,PDYN-AS1c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.1216+14067A>C
n.1252+14067A>C
20g.1980410A>GCA509389617PDYN,PDYN-AS1c.678T>C (p.Tyr226=)
n.1216+14067A>G
n.1252+14067A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980410A>TCA408002640PDYN,PDYN-AS1c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.1216+14067A>T
n.1252+14067A>T
20g.1980410_1980411delinsATCA2345894416PDYN,PDYN-AS1c.677_678delinsAT (p.Tyr226=)
n.1216+14067_1216+14068delinsAT
n.1252+14067_1252+14068delinsAT
20g.1980411delCA1014740497PDYN,PDYN-AS1c.677del (p.Tyr226LeufsTer12)
n.1216+14068del
n.1252+14068del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980411T>ACA408002641PDYN,PDYN-AS1c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.1216+14068T>A
n.1252+14068T>A
20g.1980411T>CCA408002642PDYN,PDYN-AS1c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.1216+14068T>C
n.1252+14068T>C
 COSMIC
20g.1980411T>GCA408002643PDYN,PDYN-AS1c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.1216+14068T>G
n.1252+14068T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980411T=CA2345894417PDYN,PDYN-AS1c.677A= (p.Tyr226=)
n.1216+14068T=
n.1252+14068T=
20g.1980412A>CCA408002644PDYN,PDYN-AS1c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.1216+14069A>C
n.1252+14069A>C
20g.1980412A>GCA408002645PDYN,PDYN-AS1c.676T>C (p.Tyr226His)
n.1216+14069A>G
n.1252+14069A>G
20g.1980412A>TCA408002646PDYN,PDYN-AS1c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.1216+14069A>T
n.1252+14069A>T
20g.1980413G>ACA509389624PDYN,PDYN-AS1c.675C>T (p.Arg225=)
n.1216+14070G>A
n.1252+14070G>A
20g.1980413G>CCA509389625PDYN,PDYN-AS1c.675C>G (p.Arg225=)
n.1216+14070G>C
n.1252+14070G>C
20g.1980413G>TCA509389626PDYN,PDYN-AS1c.675C>A (p.Arg225=)
n.1216+14070G>T
n.1252+14070G>T
20g.1980414C>ACA408002647PDYN,PDYN-AS1c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1216+14071C>A
n.1252+14071C>A
20g.1980414C=CA2345894418PDYN,PDYN-AS1c.674G= (p.Arg225=)
n.1216+14071C=
n.1252+14071C=
20g.1980414C>GCA408002648PDYN,PDYN-AS1c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1216+14071C>G
n.1252+14071C>G
20g.1980414C>TCA9730234PDYN,PDYN-AS1c.674G>A (p.Arg225His)
n.1216+14071C>T
n.1252+14071C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980415G>ACA408002649PDYN,PDYN-AS1c.673C>T (p.Arg225Cys)
n.1216+14072G>A
n.1252+14072G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980415G>CCA408002650PDYN,PDYN-AS1c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1216+14072G>C
n.1252+14072G>C
20g.1980415G=CA2345894419PDYN,PDYN-AS1c.673C= (p.Arg225=)
n.1216+14072G=
n.1252+14072G=
20g.1980415G>TCA408002651PDYN,PDYN-AS1c.673C>A (p.Arg225Ser)
n.1216+14072G>T
n.1252+14072G>T
 gnomAD v4
20g.1980416C>ACA408002653PDYN,PDYN-AS1c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1216+14073C>A
n.1252+14073C>A
20g.1980416C>GCA408002652PDYN,PDYN-AS1c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1216+14073C>G
n.1252+14073C>G
 COSMIC
20g.1980416C>TCA509389635PDYN,PDYN-AS1c.672G>A (p.Lys224=)
n.1216+14073C>T
n.1252+14073C>T
 COSMIC
20g.1980417T>ACA408002654PDYN,PDYN-AS1c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1216+14074T>A
n.1252+14074T>A
20g.1980417T>CCA408002655PDYN,PDYN-AS1c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1216+14074T>C
n.1252+14074T>C
20g.1980417T>GCA408002656PDYN,PDYN-AS1c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1216+14074T>G
n.1252+14074T>G
20g.1980418T>ACA408002657PDYN,PDYN-AS1c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1216+14075T>A
n.1252+14075T>A
20g.1980418T>CCA408002658PDYN,PDYN-AS1c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1216+14075T>C
n.1252+14075T>C
20g.1980418T>GCA408002659PDYN,PDYN-AS1c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1216+14075T>G
n.1252+14075T>G
20g.1980419C>ACA408002661PDYN,PDYN-AS1c.669G>T (p.Gln223His)
n.1216+14076C>A
n.1252+14076C>A
20g.1980419C>GCA408002660PDYN,PDYN-AS1c.669G>C (p.Gln223His)
n.1216+14076C>G
n.1252+14076C>G
20g.1980419C>TCA509389641PDYN,PDYN-AS1c.669G>A (p.Gln223=)
n.1216+14076C>T
n.1252+14076C>T
20g.1980420delCA2577318549PDYN,PDYN-AS1c.668del (p.Gln223ArgfsTer15)
n.1216+14077del
n.1252+14077del
20g.1980420T>ACA408002662PDYN,PDYN-AS1c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1216+14077T>A
n.1252+14077T>A
20g.1980420T>CCA408002663PDYN,PDYN-AS1c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1216+14077T>C
n.1252+14077T>C
20g.1980420T>GCA408002664PDYN,PDYN-AS1c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1216+14077T>G
n.1252+14077T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980420T=CA2345894420PDYN,PDYN-AS1c.668A= (p.Gln223=)
n.1216+14077T=
n.1252+14077T=
20g.1980421G>ACA408002665PDYN,PDYN-AS1c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1216+14078G>A
n.1252+14078G>A
20g.1980421G>CCA408002666PDYN,PDYN-AS1c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1216+14078G>C
n.1252+14078G>C
20g.1980421G=CA2345894421PDYN,PDYN-AS1c.667C= (p.Gln223=)
n.1216+14078G=
n.1252+14078G=
20g.1980421G>TCA9730235PDYN,PDYN-AS1c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1216+14078G>T
n.1252+14078G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980422G>ACA9730236PDYN,PDYN-AS1c.666C>T (p.Asn222=)
n.1216+14079G>A
n.1252+14079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980422G>CCA408002668PDYN,PDYN-AS1c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.1216+14079G>C
n.1252+14079G>C
 gnomAD v4
20g.1980422G=CA2345894423PDYN,PDYN-AS1c.666C= (p.Asn222=)
n.1216+14079G=
n.1252+14079G=
20g.1980422G>TCA408002667PDYN,PDYN-AS1c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.1216+14079G>T
n.1252+14079G>T
20g.1980422_1980423delinsGTCA2345894422PDYN,PDYN-AS1c.665_666delinsAC (p.Asn222=)
n.1216+14079_1216+14080delinsGT
n.1252+14079_1252+14080delinsGT
20g.1980423T>ACA408002669PDYN,PDYN-AS1c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.1216+14080T>A
n.1252+14080T>A
20g.1980423T>CCA408002670PDYN,PDYN-AS1c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.1216+14080T>C
n.1252+14080T>C
20g.1980423T>GCA408002671PDYN,PDYN-AS1c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.1216+14080T>G
n.1252+14080T>G
20g.1980424delCA634137808PDYN,PDYN-AS1c.665del (p.Asn222ThrfsTer16)
n.1216+14081del
n.1252+14081del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980424T>ACA408002672PDYN,PDYN-AS1c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.1216+14081T>A
n.1252+14081T>A
20g.1980424T>CCA408002673PDYN,PDYN-AS1c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.1216+14081T>C
n.1252+14081T>C
20g.1980424T>GCA408002674PDYN,PDYN-AS1c.664A>C (p.Asn222His)
n.1216+14081T>G
n.1252+14081T>G
20g.1980425G>ACA509389652PDYN,PDYN-AS1c.663C>T (p.Asp221=)
n.1216+14082G>A
n.1252+14082G>A
20g.1980425G>CCA408002675PDYN,PDYN-AS1c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.1216+14082G>C
n.1252+14082G>C
20g.1980425G>TCA408002676PDYN,PDYN-AS1c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.1216+14082G>T
n.1252+14082G>T
 gnomAD v4
20g.1980425dupCA2577318550PDYN,PDYN-AS1c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?)
n.1216+14082dup
n.1252+14082dup
20g.1980426T>ACA408002677PDYN,PDYN-AS1c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1216+14083T>A
n.1252+14083T>A
20g.1980426T>CCA408002678PDYN,PDYN-AS1c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1216+14083T>C
n.1252+14083T>C
20g.1980426T>GCA408002679PDYN,PDYN-AS1c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1216+14083T>G
n.1252+14083T>G
20g.1980427C>ACA408002680PDYN,PDYN-AS1c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1216+14084C>A
n.1252+14084C>A
20g.1980427C>GCA408002682PDYN,PDYN-AS1c.661G>C (p.Asp221His)
n.1216+14084C>G
n.1252+14084C>G
20g.1980427C>TCA408002681PDYN,PDYN-AS1c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1216+14084C>T
n.1252+14084C>T
20g.1980428C>ACA408002683PDYN,PDYN-AS1c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.1216+14085C>A
n.1252+14085C>A
20g.1980428C=CA2345894425PDYN,PDYN-AS1c.660G= (p.Trp220=)
n.1216+14085C=
n.1252+14085C=
20g.1980428C>GCA408002684PDYN,PDYN-AS1c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.1216+14085C>G
n.1252+14085C>G
 dbSNP
20g.1980428C>TCA310825438PDYN,PDYN-AS1c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.1216+14085C>T
n.1252+14085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.1980428_1980430delinsCCACA2345894424PDYN,PDYN-AS1c.658_660delinsTGG (p.Trp220=)
n.1216+14085_1216+14087delinsCCA
n.1252+14085_1252+14087delinsCCA
20g.1980429C>ACA408002685PDYN,PDYN-AS1c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.1216+14086C>A
n.1252+14086C>A
20g.1980429C=CA2345894426PDYN,PDYN-AS1c.659G= (p.Trp220=)
n.1216+14086C=
n.1252+14086C=
20g.1980429C>GCA408002686PDYN,PDYN-AS1c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.1216+14086C>G
n.1252+14086C>G
20g.1980429C>TCA9730237PDYN,PDYN-AS1c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.1216+14086C>T
n.1252+14086C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980430_1980431delCA214810PDYN,PDYN-AS1c.658_659del (p.Trp220GlyfsTer?)
n.1216+14087_1216+14088del
n.1252+14087_1252+14088del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980430A>CCA408002687PDYN,PDYN-AS1c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.1216+14087A>C
n.1252+14087A>C
 gnomAD v4
20g.1980430A>GCA408002688PDYN,PDYN-AS1c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.1216+14087A>G
n.1252+14087A>G
20g.1980430A>TCA408002689PDYN,PDYN-AS1c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.1216+14087A>T
n.1252+14087A>T
20g.1980431C>ACA408002690PDYN,PDYN-AS1c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.1216+14088C>A
n.1252+14088C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980431C=CA2345894427PDYN,PDYN-AS1c.657G= (p.Lys219=)
n.1216+14088C=
n.1252+14088C=
20g.1980431C>GCA408002691PDYN,PDYN-AS1c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.1216+14088C>G
n.1252+14088C>G
20g.1980431C>TCA509389662PDYN,PDYN-AS1c.657G>A (p.Lys219=)
n.1216+14088C>T
n.1252+14088C>T
20g.1980432T>ACA408002692PDYN,PDYN-AS1c.656A>T (p.Lys219Met)
n.1216+14089T>A
n.1252+14089T>A
20g.1980432T>CCA408002693PDYN,PDYN-AS1c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1216+14089T>C
n.1252+14089T>C
20g.1980432T>GCA408002694PDYN,PDYN-AS1c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1216+14089T>G
n.1252+14089T>G
20g.1980433T>ACA408002697PDYN,PDYN-AS1c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1216+14090T>A
n.1252+14090T>A
20g.1980433T>CCA408002696PDYN,PDYN-AS1c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1216+14090T>C
n.1252+14090T>C
20g.1980433T>GCA408002695PDYN,PDYN-AS1c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1216+14090T>G
n.1252+14090T>G
20g.1980434G>ACA509389668PDYN,PDYN-AS1c.654C>T (p.Leu218=)
n.1216+14091G>A
n.1252+14091G>A
20g.1980434G>CCA509389669PDYN,PDYN-AS1c.654C>G (p.Leu218=)
n.1216+14091G>C
n.1252+14091G>C
 dbSNP
20g.1980434G>TCA509389670PDYN,PDYN-AS1c.654C>A (p.Leu218=)
n.1216+14091G>T
n.1252+14091G>T
20g.1980435A=CA2345894428PDYN,PDYN-AS1c.653T= (p.Leu218=)
n.1216+14092A=
n.1252+14092A=
20g.1980435A>CCA408002698PDYN,PDYN-AS1c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1216+14092A>C
n.1252+14092A>C
20g.1980435A>GCA9730238PDYN,PDYN-AS1c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1216+14092A>G
n.1252+14092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980435A>TCA408002699PDYN,PDYN-AS1c.653T>A (p.Leu218His)
n.1216+14092A>T
n.1252+14092A>T
20g.1980436G>ACA9730239PDYN,PDYN-AS1c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1216+14093G>A
n.1252+14093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980436G>CCA408002700PDYN,PDYN-AS1c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1216+14093G>C
n.1252+14093G>C
20g.1980436G=CA2345894429PDYN,PDYN-AS1c.652C= (p.Leu218=)
n.1216+14093G=
n.1252+14093G=
20g.1980436G>TCA408002701PDYN,PDYN-AS1c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1216+14093G>T
n.1252+14093G>T
20g.1980437C>ACA408002702PDYN,PDYN-AS1c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1216+14094C>A
n.1252+14094C>A
20g.1980437C>GCA408002703PDYN,PDYN-AS1c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1216+14094C>G
n.1252+14094C>G
20g.1980437C>TCA509389680PDYN,PDYN-AS1c.651G>A (p.Lys217=)
n.1216+14094C>T
n.1252+14094C>T
20g.1980438T>ACA408002704PDYN,PDYN-AS1c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1216+14095T>A
n.1252+14095T>A
20g.1980438T>CCA408002705PDYN,PDYN-AS1c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1216+14095T>C
n.1252+14095T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980438T>GCA408002706PDYN,PDYN-AS1c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1216+14095T>G
n.1252+14095T>G
 COSMIC
20g.1980438T=CA2345894430PDYN,PDYN-AS1c.650A= (p.Lys217=)
n.1216+14095T=
n.1252+14095T=
20g.1980439T>ACA408002708PDYN,PDYN-AS1c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1216+14096T>A
n.1252+14096T>A
 COSMIC
20g.1980439T>CCA408002709PDYN,PDYN-AS1c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1216+14096T>C
n.1252+14096T>C
20g.1980439T>GCA408002707PDYN,PDYN-AS1c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1216+14096T>G
n.1252+14096T>G
 gnomAD v4
20g.1980440G>ACA509389682PDYN,PDYN-AS1c.648C>T (p.Pro216=)
n.1216+14097G>A
n.1252+14097G>A
20g.1980440G>CCA509389683PDYN,PDYN-AS1c.648C>G (p.Pro216=)
n.1216+14097G>C
n.1252+14097G>C
20g.1980440G>TCA509389684PDYN,PDYN-AS1c.648C>A (p.Pro216=)
n.1216+14097G>T
n.1252+14097G>T
 COSMIC
20g.1980441G>ACA9730240PDYN,PDYN-AS1c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1216+14098G>A
n.1252+14098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980441G>CCA408002710PDYN,PDYN-AS1c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1216+14098G>C
n.1252+14098G>C
20g.1980441G=CA2345894431PDYN,PDYN-AS1c.647C= (p.Pro216=)
n.1216+14098G=
n.1252+14098G=
20g.1980441G>TCA408002711PDYN,PDYN-AS1c.647C>A (p.Pro216His)
n.1216+14098G>T
n.1252+14098G>T
20g.1980442G>ACA9730241PDYN,PDYN-AS1c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1216+14099G>A
n.1252+14099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980442G>CCA408002712PDYN,PDYN-AS1c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1216+14099G>C
n.1252+14099G>C
 COSMIC
20g.1980442G=CA2345894432PDYN,PDYN-AS1c.646C= (p.Pro216=)
n.1216+14099G=
n.1252+14099G=
20g.1980442G>TCA408002713PDYN,PDYN-AS1c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1216+14099G>T
n.1252+14099G>T
20g.1980443A=CA2345894433PDYN,PDYN-AS1c.645T= (p.Arg215=)
n.1216+14100A=
n.1252+14100A=
20g.1980443A>CCA509389686PDYN,PDYN-AS1c.645T>G (p.Arg215=)
n.1216+14100A>C
n.1252+14100A>C
20g.1980443A>GCA509389687PDYN,PDYN-AS1c.645T>C (p.Arg215=)
n.1216+14100A>G
n.1252+14100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1980443A>TCA509389688PDYN,PDYN-AS1c.645T>A (p.Arg215=)
n.1216+14100A>T
n.1252+14100A>T
 COSMIC
20g.1980444C>ACA408002714PDYN,PDYN-AS1c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1216+14101C>A
n.1252+14101C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.1980444C=CA2345894434PDYN,PDYN-AS1c.644G= (p.Arg215=)
n.1216+14101C=
n.1252+14101C=
20g.1980444C>GCA408002715PDYN,PDYN-AS1c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1216+14101C>G
n.1252+14101C>G
20g.1980444C>TCA9730242PDYN,PDYN-AS1c.644G>A (p.Arg215His)
n.1216+14101C>T
n.1252+14101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980445G>ACA257553PDYN,PDYN-AS1c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.1216+14102G>A
n.1252+14102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980445G>CCA408002716PDYN,PDYN-AS1c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1216+14102G>C
n.1252+14102G>C
20g.1980445G=CA2345894435PDYN,PDYN-AS1c.643C= (p.Arg215=)
n.1216+14102G=
n.1252+14102G=
20g.1980445G>TCA408002717PDYN,PDYN-AS1c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.1216+14102G>T
n.1252+14102G>T
20g.1980446A>CCA408002718PDYN,PDYN-AS1c.642T>G (p.Ile214Met)
n.1216+14103A>C
n.1252+14103A>C
20g.1980446A>GCA509389691PDYN,PDYN-AS1c.642T>C (p.Ile214=)
n.1216+14103A>G
n.1252+14103A>G
20g.1980446A>TCA509389690PDYN,PDYN-AS1c.642T>A (p.Ile214=)
n.1216+14103A>T
n.1252+14103A>T
20g.1980447A=CA2345894436PDYN,PDYN-AS1c.641T= (p.Ile214=)
n.1216+14104A=
n.1252+14104A=
20g.1980447A>CCA408002719PDYN,PDYN-AS1c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.1216+14104A>C
n.1252+14104A>C
20g.1980447A>GCA408002721PDYN,PDYN-AS1c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.1216+14104A>G
n.1252+14104A>G
 gnomAD v4
20g.1980447A>TCA408002720PDYN,PDYN-AS1c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.1216+14104A>T
n.1252+14104A>T
20g.1980447_1980448insGATCGGAAGAGCGCA2345894437PDYN,PDYN-AS1c.640_641insCGCTCTTCCGATC (p.Ile214ThrfsTer?)
n.1216+14104_1216+14105insGATCGGAAGAGCG
n.1252+14104_1252+14105insGATCGGAAGAGCG
 dbSNP
20g.1980448T>ACA408002722PDYN,PDYN-AS1c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.1216+14105T>A
n.1252+14105T>A
20g.1980448T>CCA408002723PDYN,PDYN-AS1c.640A>G (p.Ile214Val)
n.1216+14105T>C
n.1252+14105T>C
 gnomAD v4
20g.1980448T>GCA408002724PDYN,PDYN-AS1c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.1216+14105T>G
n.1252+14105T>G
20g.1980449G>ACA509546525PDYN,PDYN-AS1c.639C>T (p.Arg213=)
n.1216+14106G>A
n.1252+14106G>A
20g.1980449G>CCA509546526PDYN,PDYN-AS1c.639C>G (p.Arg213=)
n.1216+14106G>C
n.1252+14106G>C
20g.1980449G>TCA509546527PDYN,PDYN-AS1c.639C>A (p.Arg213=)
n.1216+14106G>T
n.1252+14106G>T
20g.1980450C>ACA9730245PDYN,PDYN-AS1c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.1216+14107C>A
n.1252+14107C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980450C=CA2345894438PDYN,PDYN-AS1c.638G= (p.Arg213=)
n.1216+14107C=
n.1252+14107C=
20g.1980450C>GCA9730244PDYN,PDYN-AS1c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.1216+14107C>G
n.1252+14107C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980450C>TCA9730243PDYN,PDYN-AS1c.638G>A (p.Arg213His)
n.1216+14107C>T
n.1252+14107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1980451G>ACA9730246PDYN,PDYN-AS1c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.1216+14108G>A
n.1252+14108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980451G>CCA408002725PDYN,PDYN-AS1c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.1216+14108G>C
n.1252+14108G>C
20g.1980451G=CA2345894439PDYN,PDYN-AS1c.637C= (p.Arg213=)
n.1216+14108G=
n.1252+14108G=
20g.1980451G>TCA408002726PDYN,PDYN-AS1c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.1216+14108G>T
n.1252+14108G>T
20g.1980452C>ACA509546529PDYN,PDYN-AS1c.636G>T (p.Arg212=)
n.1216+14109C>A
n.1252+14109C>A
20g.1980452C>GCA509546530PDYN,PDYN-AS1c.636G>C (p.Arg212=)
n.1216+14109C>G
n.1252+14109C>G
20g.1980452C>TCA509546531PDYN,PDYN-AS1c.636G>A (p.Arg212=)
n.1216+14109C>T
n.1252+14109C>T
20g.1980453C>ACA408002727PDYN,PDYN-AS1c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.1216+14110C>A
n.1252+14110C>A
20g.1980453C=CA2345894440PDYN,PDYN-AS1c.635G= (p.Arg212=)
n.1216+14110C=
n.1252+14110C=
20g.1980453C>GCA408002728PDYN,PDYN-AS1c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.1216+14110C>G
n.1252+14110C>G
20g.1980453C>TCA9730247PDYN,PDYN-AS1c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.1216+14110C>T
n.1252+14110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980454G>ACA257557PDYN,PDYN-AS1c.634C>T (p.Arg212Trp)
n.1216+14111G>A
n.1252+14111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1980454G>CCA408002729PDYN,PDYN-AS1c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.1216+14111G>C
n.1252+14111G>C
20g.1980454G=CA2345894441PDYN,PDYN-AS1c.634C= (p.Arg212=)
n.1216+14111G=
n.1252+14111G=
20g.1980454G>TCA509546532PDYN,PDYN-AS1c.634C>A (p.Arg212=)
n.1216+14111G>T
n.1252+14111G>T

Number of alleles fetched