Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.197951144_197951145delinsTC | CA1432395648 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459_-59-5458delinsGA (n.-59-5459_-59-5458delinsGA) c.12-15_12-14delinsTC (n.12-15_12-14delinsTC) n.203-15_203-14delinsTC n.73-15_73-14delinsTC c.-49-7094_-49-7093delinsGA (n.-49-7094_-49-7093delinsGA) n.313-5459_313-5458delinsGA n.76-15_76-14delinsTC n.357-5459_357-5458delinsGA c.-374-5459_-374-5458delinsGA (n.-374-5459_-374-5458delinsGA) | |
3 | g.197951145_197951146del | CA2669372004 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459_-59-5458del (n.-59-5459_-59-5458del) c.12-14_12-13del (n.12-14_12-13del) n.203-14_203-13del n.73-14_73-13del c.-49-7094_-49-7093del (n.-49-7094_-49-7093del) n.313-5459_313-5458del n.76-14_76-13del n.357-5459_357-5458del c.-374-5459_-374-5458del (n.-374-5459_-374-5458del) | gnomAD v4 |
3 | g.197951145del | CA437855748 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459del (n.-59-5459del) c.12-14del (n.12-14del) n.203-14del n.73-14del c.-49-7094del (n.-49-7094del) n.313-5459del n.76-14del n.357-5459del c.-374-5459del (n.-374-5459del) | dbSNP |
3 | g.197951145C= | CA1432395650 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G= (n.-59-5459G=) c.12-14C= (n.12-14C=) n.203-14C= n.73-14C= c.-49-7094G= (n.-49-7094G=) n.313-5459G= n.76-14C= n.357-5459G= c.-374-5459G= (n.-374-5459G=) | |
3 | g.197951145C>G | CA549262466 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G>C (n.-59-5459G>C) c.12-14C>G (n.12-14C>G) n.203-14C>G n.73-14C>G c.-49-7094G>C (n.-49-7094G>C) n.313-5459G>C n.76-14C>G n.357-5459G>C c.-374-5459G>C (n.-374-5459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951145C>T | CA2549106200 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G>A (n.-59-5459G>A) c.12-14C>T (n.12-14C>T) n.203-14C>T n.73-14C>T c.-49-7094G>A (n.-49-7094G>A) n.313-5459G>A n.76-14C>T n.357-5459G>A c.-374-5459G>A (n.-374-5459G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.197951145_197951147delinsCTT | CA1432395649 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461_-59-5459delinsAAG (n.-59-5461_-59-5459delinsAAG) c.12-14_12-12delinsCTT (n.12-14_12-12delinsCTT) n.203-14_203-12delinsCTT n.73-14_73-12delinsCTT c.-49-7096_-49-7094delinsAAG (n.-49-7096_-49-7094delinsAAG) n.313-5461_313-5459delinsAAG n.76-14_76-12delinsCTT n.357-5461_357-5459delinsAAG c.-374-5461_-374-5459delinsAAG (n.-374-5461_-374-5459delinsAAG) | |
3 | g.197951146T>A | CA2789155 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A>T (n.-59-5460A>T) c.12-13T>A (n.12-13T>A) n.203-13T>A n.73-13T>A c.-49-7095A>T (n.-49-7095A>T) n.313-5460A>T n.76-13T>A n.357-5460A>T c.-374-5460A>T (n.-374-5460A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951146T>C | CA2669372018 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A>G (n.-59-5460A>G) c.12-13T>C (n.12-13T>C) n.203-13T>C n.73-13T>C c.-49-7095A>G (n.-49-7095A>G) n.313-5460A>G n.76-13T>C n.357-5460A>G c.-374-5460A>G (n.-374-5460A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.197951146T= | CA1432395652 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A= (n.-59-5460A=) c.12-13T= (n.12-13T=) n.203-13T= n.73-13T= c.-49-7095A= (n.-49-7095A=) n.313-5460A= n.76-13T= n.357-5460A= c.-374-5460A= (n.-374-5460A=) | |
3 | g.197951149del | CA2789154 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460del (n.-59-5460del) c.12-10del (n.12-10del) n.203-10del n.73-10del c.-49-7095del (n.-49-7095del) n.313-5460del n.76-10del n.357-5460del c.-374-5460del (n.-374-5460del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951148_197951149del | CA1432395651 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461_-59-5460del (n.-59-5461_-59-5460del) c.12-11_12-10del (n.12-11_12-10del) n.203-11_203-10del n.73-11_73-10del c.-49-7096_-49-7095del (n.-49-7096_-49-7095del) n.313-5461_313-5460del n.76-11_76-10del n.357-5461_357-5460del c.-374-5461_-374-5460del (n.-374-5461_-374-5460del) | dbSNP |
3 | g.197951147T>G | CA2578007408 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461A>C (n.-59-5461A>C) c.12-12T>G (n.12-12T>G) n.203-12T>G n.73-12T>G c.-49-7096A>C (n.-49-7096A>C) n.313-5461A>C n.76-12T>G n.357-5461A>C c.-374-5461A>C (n.-374-5461A>C) | |
3 | g.197951149T>C | CA549262467 | IQCG,RPL35A | c.-59-5463A>G (n.-59-5463A>G) c.12-10T>C (n.12-10T>C) n.203-10T>C n.73-10T>C c.-49-7098A>G (n.-49-7098A>G) n.313-5463A>G n.76-10T>C n.357-5463A>G c.-374-5463A>G (n.-374-5463A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951149T= | CA1432395653 | IQCG,RPL35A | c.-59-5463A= (n.-59-5463A=) c.12-10T= (n.12-10T=) n.203-10T= n.73-10T= c.-49-7098A= (n.-49-7098A=) n.313-5463A= n.76-10T= n.357-5463A= c.-374-5463A= (n.-374-5463A=) | |
3 | g.197951152G>T | CA2499216638 | IQCG,RPL35A | c.-59-5466C>A (n.-59-5466C>A) c.12-7G>T (n.12-7G>T) n.203-7G>T n.73-7G>T c.-49-7101C>A (n.-49-7101C>A) n.313-5466C>A n.76-7G>T n.357-5466C>A c.-374-5466C>A (n.-374-5466C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951153T>A | CA2669372019 | IQCG,RPL35A | c.-59-5467A>T (n.-59-5467A>T) c.12-6T>A (n.12-6T>A) n.203-6T>A n.73-6T>A c.-49-7102A>T (n.-49-7102A>T) n.313-5467A>T n.76-6T>A n.357-5467A>T c.-374-5467A>T (n.-374-5467A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951154C= | CA1432395655 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G= (n.-59-5468G=) c.12-5C= (n.12-5C=) n.203-5C= n.73-5C= c.-49-7103G= (n.-49-7103G=) n.313-5468G= n.76-5C= n.357-5468G= c.-374-5468G= (n.-374-5468G=) | |
3 | g.197951154C>G | CA2789156 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G>C (n.-59-5468G>C) c.12-5C>G (n.12-5C>G) n.203-5C>G n.73-5C>G c.-49-7103G>C (n.-49-7103G>C) n.313-5468G>C n.76-5C>G n.357-5468G>C c.-374-5468G>C (n.-374-5468G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951154C>T | CA1432395654 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G>A (n.-59-5468G>A) c.12-5C>T (n.12-5C>T) n.203-5C>T n.73-5C>T c.-49-7103G>A (n.-49-7103G>A) n.313-5468G>A n.76-5C>T n.357-5468G>A c.-374-5468G>A (n.-374-5468G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951155T>G | CA905048868 | IQCG,RPL35A | c.-59-5469A>C (n.-59-5469A>C) c.12-4T>G (n.12-4T>G) n.203-4T>G n.73-4T>G c.-49-7104A>C (n.-49-7104A>C) n.313-5469A>C n.76-4T>G n.357-5469A>C c.-374-5469A>C (n.-374-5469A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951155T= | CA1432395656 | IQCG,RPL35A | c.-59-5469A= (n.-59-5469A=) c.12-4T= (n.12-4T=) n.203-4T= n.73-4T= c.-49-7104A= (n.-49-7104A=) n.313-5469A= n.76-4T= n.357-5469A= c.-374-5469A= (n.-374-5469A=) | |
3 | g.197951156T>C | CA1432395658 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A>G (n.-59-5470A>G) c.12-3T>C (n.12-3T>C) n.203-3T>C n.73-3T>C c.-49-7105A>G (n.-49-7105A>G) n.313-5470A>G n.76-3T>C n.357-5470A>G c.-374-5470A>G (n.-374-5470A>G) | dbSNP |
3 | g.197951156T>G | CA2586973531 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A>C (n.-59-5470A>C) c.12-3T>G (n.12-3T>G) n.203-3T>G n.73-3T>G c.-49-7105A>C (n.-49-7105A>C) n.313-5470A>C n.76-3T>G n.357-5470A>C c.-374-5470A>C (n.-374-5470A>C) | |
3 | g.197951156T= | CA1432395657 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A= (n.-59-5470A=) c.12-3T= (n.12-3T=) n.203-3T= n.73-3T= c.-49-7105A= (n.-49-7105A=) n.313-5470A= n.76-3T= n.357-5470A= c.-374-5470A= (n.-374-5470A=) | |
3 | g.197951157A>C | CA355902504 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>G (n.-59-5471T>G) c.12-2A>C (n.12-2A>C) n.203-2A>C n.73-2A>C c.-49-7106T>G (n.-49-7106T>G) n.313-5471T>G n.76-2A>C n.357-5471T>G c.-374-5471T>G (n.-374-5471T>G) | |
3 | g.197951157A>G | CA355902502 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>C (n.-59-5471T>C) c.12-2A>G (n.12-2A>G) n.203-2A>G n.73-2A>G c.-49-7106T>C (n.-49-7106T>C) n.313-5471T>C n.76-2A>G n.357-5471T>C c.-374-5471T>C (n.-374-5471T>C) | |
3 | g.197951157A>T | CA355902503 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>A (n.-59-5471T>A) c.12-2A>T (n.12-2A>T) n.203-2A>T n.73-2A>T c.-49-7106T>A (n.-49-7106T>A) n.313-5471T>A n.76-2A>T n.357-5471T>A c.-374-5471T>A (n.-374-5471T>A) | |
3 | g.197951158G>A | CA355902505 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>T (n.-59-5472C>T) c.12-1G>A (n.12-1G>A) n.203-1G>A n.73-1G>A c.-49-7107C>T (n.-49-7107C>T) n.313-5472C>T n.76-1G>A n.357-5472C>T c.-374-5472C>T (n.-374-5472C>T) | |
3 | g.197951158G>C | CA355902506 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>G (n.-59-5472C>G) c.12-1G>C (n.12-1G>C) n.203-1G>C n.73-1G>C c.-49-7107C>G (n.-49-7107C>G) n.313-5472C>G n.76-1G>C n.357-5472C>G c.-374-5472C>G (n.-374-5472C>G) | |
3 | g.197951158G>T | CA355902507 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>A (n.-59-5472C>A) c.12-1G>T (n.12-1G>T) n.203-1G>T n.73-1G>T c.-49-7107C>A (n.-49-7107C>A) n.313-5472C>A n.76-1G>T n.357-5472C>A c.-374-5472C>A (n.-374-5472C>A) | |
3 | g.197951159G>A | CA437855749 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>T (n.-59-5473C>T) c.12G>A (p.Arg4=) n.203G>A n.73G>A c.-49-7108C>T (n.-49-7108C>T) n.313-5473C>T n.76G>A n.357-5473C>T c.-374-5473C>T (n.-374-5473C>T) | |
3 | g.197951159G>C | CA355902508 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>G (n.-59-5473C>G) c.12G>C (p.Arg4Ser) n.203G>C n.73G>C c.-49-7108C>G (n.-49-7108C>G) n.313-5473C>G n.76G>C n.357-5473C>G c.-374-5473C>G (n.-374-5473C>G) | |
3 | g.197951159G>T | CA355902509 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>A (n.-59-5473C>A) c.12G>T (p.Arg4Ser) n.203G>T n.73G>T c.-49-7108C>A (n.-49-7108C>A) n.313-5473C>A n.76G>T n.357-5473C>A c.-374-5473C>A (n.-374-5473C>A) | |
3 | g.197951160C>A | CA355902510 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>T (n.-59-5474G>T) c.13C>A (p.Leu5Met) n.204C>A n.74C>A c.-49-7109G>T (n.-49-7109G>T) n.313-5474G>T n.77C>A n.357-5474G>T c.-374-5474G>T (n.-374-5474G>T) | |
3 | g.197951160C= | CA1432395659 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G= (n.-59-5474G=) c.13C= (p.Leu5=) n.204C= n.74C= c.-49-7109G= (n.-49-7109G=) n.313-5474G= n.77C= n.357-5474G= c.-374-5474G= (n.-374-5474G=) | |
3 | g.197951160C>G | CA355902511 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>C (n.-59-5474G>C) c.13C>G (p.Leu5Val) n.204C>G n.74C>G c.-49-7109G>C (n.-49-7109G>C) n.313-5474G>C n.77C>G n.357-5474G>C c.-374-5474G>C (n.-374-5474G>C) | |
3 | g.197951160C>T | CA2789157 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>A (n.-59-5474G>A) c.13C>T (p.Leu5=) n.204C>T n.74C>T c.-49-7109G>A (n.-49-7109G>A) n.313-5474G>A n.77C>T n.357-5474G>A c.-374-5474G>A (n.-374-5474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951160_197951161insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA | CA2669372024 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475_-59-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-59-5475_-59-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) c.13_14insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA (p.Leu5ProfsTer18) n.204_205insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA n.74_75insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA c.-49-7110_-49-7109insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-49-7110_-49-7109insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) n.313-5475_313-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG n.77_78insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA n.357-5475_357-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG c.-374-5475_-374-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-374-5475_-374-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) | gnomAD v4 |
3 | g.197951160_197951161insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA | CA549262468 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475_-59-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-59-5475_-59-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) c.13_14insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA (p.Leu5ProfsTer18) n.204_205insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA n.74_75insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA c.-49-7110_-49-7109insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-49-7110_-49-7109insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) n.313-5475_313-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG n.77_78insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA n.357-5475_357-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG c.-374-5475_-374-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-374-5475_-374-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) | gnomAD v2 |
3 | g.197951161T>A | CA355902512 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>T (n.-59-5475A>T) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.205T>A n.75T>A c.-49-7110A>T (n.-49-7110A>T) n.313-5475A>T n.78T>A n.357-5475A>T c.-374-5475A>T (n.-374-5475A>T) | COSMIC |
3 | g.197951161T>C | CA355902513 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>G (n.-59-5475A>G) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.205T>C n.75T>C c.-49-7110A>G (n.-49-7110A>G) n.313-5475A>G n.78T>C n.357-5475A>G c.-374-5475A>G (n.-374-5475A>G) | |
3 | g.197951161T>G | CA355902514 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>C (n.-59-5475A>C) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.205T>G n.75T>G c.-49-7110A>C (n.-49-7110A>C) n.313-5475A>C n.78T>G n.357-5475A>C c.-374-5475A>C (n.-374-5475A>C) | |
3 | g.197951162G>A | CA437855750 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>T (n.-59-5476C>T) c.15G>A (p.Leu5=) n.206G>A n.76G>A c.-49-7111C>T (n.-49-7111C>T) n.313-5476C>T n.79G>A n.357-5476C>T c.-374-5476C>T (n.-374-5476C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951162G>C | CA437855751 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>G (n.-59-5476C>G) c.15G>C (p.Leu5=) n.206G>C n.76G>C c.-49-7111C>G (n.-49-7111C>G) n.313-5476C>G n.79G>C n.357-5476C>G c.-374-5476C>G (n.-374-5476C>G) | |
3 | g.197951162G= | CA1432395660 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C= (n.-59-5476C=) c.15G= (p.Leu5=) n.206G= n.76G= c.-49-7111C= (n.-49-7111C=) n.313-5476C= n.79G= n.357-5476C= c.-374-5476C= (n.-374-5476C=) | |
3 | g.197951162G>T | CA2789158 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>A (n.-59-5476C>A) c.15G>T (p.Leu5=) n.206G>T n.76G>T c.-49-7111C>A (n.-49-7111C>A) n.313-5476C>A n.79G>T n.357-5476C>A c.-374-5476C>A (n.-374-5476C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951163T>A | CA355902517 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>T (n.-59-5477A>T) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.207T>A n.77T>A c.-49-7112A>T (n.-49-7112A>T) n.313-5477A>T n.80T>A n.357-5477A>T c.-374-5477A>T (n.-374-5477A>T) | |
3 | g.197951163T>C | CA355902516 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>G (n.-59-5477A>G) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.207T>C n.77T>C c.-49-7112A>G (n.-49-7112A>G) n.313-5477A>G n.80T>C n.357-5477A>G c.-374-5477A>G (n.-374-5477A>G) | ClinVar |
3 | g.197951163T>G | CA355902515 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>C (n.-59-5477A>C) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.207T>G n.77T>G c.-49-7112A>C (n.-49-7112A>C) n.313-5477A>C n.80T>G n.357-5477A>C c.-374-5477A>C (n.-374-5477A>C) | |
3 | g.197951164G>A | CA355902518 | IQCG,RPL35A | c.-59-5478C>T (n.-59-5478C>T) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.208G>A n.78G>A c.-49-7113C>T (n.-49-7113C>T) n.313-5478C>T n.81G>A n.357-5478C>T c.-374-5478C>T (n.-374-5478C>T) | |
3 | g.197951164G>C | CA355902519 | IQCG,RPL35A | c.-59-5478C>G (n.-59-5478C>G) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.208G>C n.78G>C c.-49-7113C>G (n.-49-7113C>G) n.313-5478C>G n.81G>C n.357-5478C>G c.-374-5478C>G (n.-374-5478C>G) | |
3 | g.197951164G>T | CA355902520 | IQCG,RPL35A | c.-59-5478C>A (n.-59-5478C>A) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.208G>T n.78G>T c.-49-7113C>A (n.-49-7113C>A) n.313-5478C>A n.81G>T n.357-5478C>A c.-374-5478C>A (n.-374-5478C>A) | |
3 | g.197951165G>A | CA355902521 | IQCG,RPL35A | c.-59-5479C>T (n.-59-5479C>T) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.209G>A n.79G>A c.-49-7114C>T (n.-49-7114C>T) n.313-5479C>T n.82G>A n.357-5479C>T c.-374-5479C>T (n.-374-5479C>T) | |
3 | g.197951165G>C | CA355902522 | IQCG,RPL35A | c.-59-5479C>G (n.-59-5479C>G) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.209G>C n.79G>C c.-49-7114C>G (n.-49-7114C>G) n.313-5479C>G n.82G>C n.357-5479C>G c.-374-5479C>G (n.-374-5479C>G) | |
3 | g.197951165G>T | CA355902523 | IQCG,RPL35A | c.-59-5479C>A (n.-59-5479C>A) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.209G>T n.79G>T c.-49-7114C>A (n.-49-7114C>A) n.313-5479C>A n.82G>T n.357-5479C>A c.-374-5479C>A (n.-374-5479C>A) | |
3 | g.197951166T>A | CA355902524 | IQCG,RPL35A | c.-59-5480A>T (n.-59-5480A>T) c.19T>A (p.Ser7Thr) n.210T>A n.80T>A c.-49-7115A>T (n.-49-7115A>T) n.313-5480A>T n.83T>A n.357-5480A>T c.-374-5480A>T (n.-374-5480A>T) | |
3 | g.197951166T>C | CA355902525 | IQCG,RPL35A | c.-59-5480A>G (n.-59-5480A>G) c.19T>C (p.Ser7Pro) n.210T>C n.80T>C c.-49-7115A>G (n.-49-7115A>G) n.313-5480A>G n.83T>C n.357-5480A>G c.-374-5480A>G (n.-374-5480A>G) | |
3 | g.197951166T>G | CA355902526 | IQCG,RPL35A | c.-59-5480A>C (n.-59-5480A>C) c.19T>G (p.Ser7Ala) n.210T>G n.80T>G c.-49-7115A>C (n.-49-7115A>C) n.313-5480A>C n.83T>G n.357-5480A>C c.-374-5480A>C (n.-374-5480A>C) | |
3 | g.197951167C>A | CA355902527 | IQCG,RPL35A | c.-59-5481G>T (n.-59-5481G>T) c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.211C>A n.81C>A c.-49-7116G>T (n.-49-7116G>T) n.313-5481G>T n.84C>A n.357-5481G>T c.-374-5481G>T (n.-374-5481G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951167C>G | CA355902528 | IQCG,RPL35A | c.-59-5481G>C (n.-59-5481G>C) c.20C>G (p.Ser7Cys) n.211C>G n.81C>G c.-49-7116G>C (n.-49-7116G>C) n.313-5481G>C n.84C>G n.357-5481G>C c.-374-5481G>C (n.-374-5481G>C) | |
3 | g.197951167C>T | CA355902529 | IQCG,RPL35A | c.-59-5481G>A (n.-59-5481G>A) c.20C>T (p.Ser7Phe) n.211C>T n.81C>T c.-49-7116G>A (n.-49-7116G>A) n.313-5481G>A n.84C>T n.357-5481G>A c.-374-5481G>A (n.-374-5481G>A) | |
3 | g.197951168C>A | CA437855752 | IQCG,RPL35A | c.-59-5482G>T (n.-59-5482G>T) c.21C>A (p.Ser7=) n.212C>A n.82C>A c.-49-7117G>T (n.-49-7117G>T) n.313-5482G>T n.85C>A n.357-5482G>T c.-374-5482G>T (n.-374-5482G>T) | |
3 | g.197951168C= | CA1432395661 | IQCG,RPL35A | c.-59-5482G= (n.-59-5482G=) c.21C= (p.Ser7=) n.212C= n.82C= c.-49-7117G= (n.-49-7117G=) n.313-5482G= n.85C= n.357-5482G= c.-374-5482G= (n.-374-5482G=) | |
3 | g.197951168C>G | CA437855753 | IQCG,RPL35A | c.-59-5482G>C (n.-59-5482G>C) c.21C>G (p.Ser7=) n.212C>G n.82C>G c.-49-7117G>C (n.-49-7117G>C) n.313-5482G>C n.85C>G n.357-5482G>C c.-374-5482G>C (n.-374-5482G>C) | dbSNP |
3 | g.197951168C>T | CA2789159 | IQCG,RPL35A | c.-59-5482G>A (n.-59-5482G>A) c.21C>T (p.Ser7=) n.212C>T n.82C>T c.-49-7117G>A (n.-49-7117G>A) n.313-5482G>A n.85C>T n.357-5482G>A c.-374-5482G>A (n.-374-5482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951169A= | CA1432395662 | IQCG,RPL35A | c.-59-5483T= (n.-59-5483T=) c.22A= (p.Lys8=) n.213A= n.83A= c.-49-7118T= (n.-49-7118T=) n.313-5483T= n.86A= n.357-5483T= c.-374-5483T= (n.-374-5483T=) | |
3 | g.197951169A>C | CA355902531 | IQCG,RPL35A | c.-59-5483T>G (n.-59-5483T>G) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.213A>C n.83A>C c.-49-7118T>G (n.-49-7118T>G) n.313-5483T>G n.86A>C n.357-5483T>G c.-374-5483T>G (n.-374-5483T>G) | |
3 | g.197951169A>G | CA91022690 | IQCG,RPL35A | c.-59-5483T>C (n.-59-5483T>C) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.213A>G n.83A>G c.-49-7118T>C (n.-49-7118T>C) n.313-5483T>C n.86A>G n.357-5483T>C c.-374-5483T>C (n.-374-5483T>C) | dbSNP |
3 | g.197951169A>T | CA355902530 | IQCG,RPL35A | c.-59-5483T>A (n.-59-5483T>A) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.213A>T n.83A>T c.-49-7118T>A (n.-49-7118T>A) n.313-5483T>A n.86A>T n.357-5483T>A c.-374-5483T>A (n.-374-5483T>A) | |
3 | g.197951170A>C | CA355902532 | IQCG,RPL35A | c.-59-5484T>G (n.-59-5484T>G) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.214A>C n.84A>C c.-49-7119T>G (n.-49-7119T>G) n.313-5484T>G n.87A>C n.357-5484T>G c.-374-5484T>G (n.-374-5484T>G) | |
3 | g.197951170A>G | CA355902534 | IQCG,RPL35A | c.-59-5484T>C (n.-59-5484T>C) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.214A>G n.84A>G c.-49-7119T>C (n.-49-7119T>C) n.313-5484T>C n.87A>G n.357-5484T>C c.-374-5484T>C (n.-374-5484T>C) | |
3 | g.197951170A>T | CA355902533 | IQCG,RPL35A | c.-59-5484T>A (n.-59-5484T>A) c.23A>T (p.Lys8Met) n.214A>T n.84A>T c.-49-7119T>A (n.-49-7119T>A) n.313-5484T>A n.87A>T n.357-5484T>A c.-374-5484T>A (n.-374-5484T>A) | |
3 | g.197951171G>A | CA437855754 | IQCG,RPL35A | c.-59-5485C>T (n.-59-5485C>T) c.24G>A (p.Lys8=) n.215G>A n.85G>A c.-49-7120C>T (n.-49-7120C>T) n.313-5485C>T n.88G>A n.357-5485C>T c.-374-5485C>T (n.-374-5485C>T) | |
3 | g.197951171G>C | CA355902535 | IQCG,RPL35A | c.-59-5485C>G (n.-59-5485C>G) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.215G>C n.85G>C c.-49-7120C>G (n.-49-7120C>G) n.313-5485C>G n.88G>C n.357-5485C>G c.-374-5485C>G (n.-374-5485C>G) | |
3 | g.197951171G>T | CA355902536 | IQCG,RPL35A | c.-59-5485C>A (n.-59-5485C>A) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.215G>T n.85G>T c.-49-7120C>A (n.-49-7120C>A) n.313-5485C>A n.88G>T n.357-5485C>A c.-374-5485C>A (n.-374-5485C>A) | |
3 | g.197951172G>A | CA355902537 | IQCG,RPL35A | c.-59-5486C>T (n.-59-5486C>T) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.216G>A n.86G>A c.-49-7121C>T (n.-49-7121C>T) n.313-5486C>T n.89G>A n.357-5486C>T c.-374-5486C>T (n.-374-5486C>T) | |
3 | g.197951172G>C | CA355902538 | IQCG,RPL35A | c.-59-5486C>G (n.-59-5486C>G) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.216G>C n.86G>C c.-49-7121C>G (n.-49-7121C>G) n.313-5486C>G n.89G>C n.357-5486C>G c.-374-5486C>G (n.-374-5486C>G) | |
3 | g.197951172G>T | CA355902539 | IQCG,RPL35A | c.-59-5486C>A (n.-59-5486C>A) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.216G>T n.86G>T c.-49-7121C>A (n.-49-7121C>A) n.313-5486C>A n.89G>T n.357-5486C>A c.-374-5486C>A (n.-374-5486C>A) | |
3 | g.197951173C>A | CA355902540 | IQCG,RPL35A | c.-59-5487G>T (n.-59-5487G>T) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.217C>A n.87C>A c.-49-7122G>T (n.-49-7122G>T) n.313-5487G>T n.90C>A n.357-5487G>T c.-374-5487G>T (n.-374-5487G>T) | |
3 | g.197951173C>G | CA355902541 | IQCG,RPL35A | c.-59-5487G>C (n.-59-5487G>C) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.217C>G n.87C>G c.-49-7122G>C (n.-49-7122G>C) n.313-5487G>C n.90C>G n.357-5487G>C c.-374-5487G>C (n.-374-5487G>C) | |
3 | g.197951173C>T | CA355902542 | IQCG,RPL35A | c.-59-5487G>A (n.-59-5487G>A) c.26C>T (p.Ala9Val) n.217C>T n.87C>T c.-49-7122G>A (n.-49-7122G>A) n.313-5487G>A n.90C>T n.357-5487G>A c.-374-5487G>A (n.-374-5487G>A) | |
3 | g.197951174C>A | CA437855757 | IQCG,RPL35A | c.-59-5488G>T (n.-59-5488G>T) c.27C>A (p.Ala9=) n.218C>A n.88C>A c.-49-7123G>T (n.-49-7123G>T) n.313-5488G>T n.91C>A n.357-5488G>T c.-374-5488G>T (n.-374-5488G>T) | |
3 | g.197951174C>G | CA437855756 | IQCG,RPL35A | c.-59-5488G>C (n.-59-5488G>C) c.27C>G (p.Ala9=) n.218C>G n.88C>G c.-49-7123G>C (n.-49-7123G>C) n.313-5488G>C n.91C>G n.357-5488G>C c.-374-5488G>C (n.-374-5488G>C) | |
3 | g.197951174C>T | CA437855755 | IQCG,RPL35A | c.-59-5488G>A (n.-59-5488G>A) c.27C>T (p.Ala9=) n.218C>T n.88C>T c.-49-7123G>A (n.-49-7123G>A) n.313-5488G>A n.91C>T n.357-5488G>A c.-374-5488G>A (n.-374-5488G>A) | |
3 | g.197951175A= | CA1432395663 | IQCG,RPL35A | c.-59-5489T= (n.-59-5489T=) c.28A= (p.Ile10=) n.219A= n.89A= c.-49-7124T= (n.-49-7124T=) n.313-5489T= n.92A= n.357-5489T= c.-374-5489T= (n.-374-5489T=) | |
3 | g.197951175A>C | CA355902543 | IQCG,RPL35A | c.-59-5489T>G (n.-59-5489T>G) c.28A>C (p.Ile10Leu) n.219A>C n.89A>C c.-49-7124T>G (n.-49-7124T>G) n.313-5489T>G n.92A>C n.357-5489T>G c.-374-5489T>G (n.-374-5489T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951175A>G | CA91022702 | IQCG,RPL35A | c.-59-5489T>C (n.-59-5489T>C) c.28A>G (p.Ile10Val) n.219A>G n.89A>G c.-49-7124T>C (n.-49-7124T>C) n.313-5489T>C n.92A>G n.357-5489T>C c.-374-5489T>C (n.-374-5489T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951175A>T | CA355902544 | IQCG,RPL35A | c.-59-5489T>A (n.-59-5489T>A) c.28A>T (p.Ile10Phe) n.219A>T n.89A>T c.-49-7124T>A (n.-49-7124T>A) n.313-5489T>A n.92A>T n.357-5489T>A c.-374-5489T>A (n.-374-5489T>A) | |
3 | g.197951176T>A | CA355902545 | IQCG,RPL35A | c.-59-5490A>T (n.-59-5490A>T) c.29T>A (p.Ile10Asn) n.220T>A n.90T>A c.-49-7125A>T (n.-49-7125A>T) n.313-5490A>T n.93T>A n.357-5490A>T c.-374-5490A>T (n.-374-5490A>T) | |
3 | g.197951176T>C | CA2789160 | IQCG,RPL35A | c.-59-5490A>G (n.-59-5490A>G) c.29T>C (p.Ile10Thr) n.220T>C n.90T>C c.-49-7125A>G (n.-49-7125A>G) n.313-5490A>G n.93T>C n.357-5490A>G c.-374-5490A>G (n.-374-5490A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951176T>G | CA355902546 | IQCG,RPL35A | c.-59-5490A>C (n.-59-5490A>C) c.29T>G (p.Ile10Ser) n.220T>G n.90T>G c.-49-7125A>C (n.-49-7125A>C) n.313-5490A>C n.93T>G n.357-5490A>C c.-374-5490A>C (n.-374-5490A>C) | |
3 | g.197951176T= | CA1432395664 | IQCG,RPL35A | c.-59-5490A= (n.-59-5490A=) c.29T= (p.Ile10=) n.220T= n.90T= c.-49-7125A= (n.-49-7125A=) n.313-5490A= n.93T= n.357-5490A= c.-374-5490A= (n.-374-5490A=) | |
3 | g.197951178_197951180del | CA2586973532 | IQCG,RPL35A | c.-59-5492_-59-5490del (n.-59-5492_-59-5490del) c.31_33del (p.Phe11del) n.222_224del n.92_94del c.-49-7127_-49-7125del (n.-49-7127_-49-7125del) n.313-5492_313-5490del n.95_97del n.357-5492_357-5490del c.-374-5492_-374-5490del (n.-374-5492_-374-5490del) | |
3 | g.197951177T>A | CA437855758 | IQCG,RPL35A | c.-59-5491A>T (n.-59-5491A>T) c.30T>A (p.Ile10=) n.221T>A n.91T>A c.-49-7126A>T (n.-49-7126A>T) n.313-5491A>T n.94T>A n.357-5491A>T c.-374-5491A>T (n.-374-5491A>T) | |
3 | g.197951177T>C | CA437855759 | IQCG,RPL35A | c.-59-5491A>G (n.-59-5491A>G) c.30T>C (p.Ile10=) n.221T>C n.91T>C c.-49-7126A>G (n.-49-7126A>G) n.313-5491A>G n.94T>C n.357-5491A>G c.-374-5491A>G (n.-374-5491A>G) | |
3 | g.197951177T>G | CA355902547 | IQCG,RPL35A | c.-59-5491A>C (n.-59-5491A>C) c.30T>G (p.Ile10Met) n.221T>G n.91T>G c.-49-7126A>C (n.-49-7126A>C) n.313-5491A>C n.94T>G n.357-5491A>C c.-374-5491A>C (n.-374-5491A>C) | |
3 | g.197951178T>A | CA355902548 | IQCG,RPL35A | c.-59-5492A>T (n.-59-5492A>T) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.222T>A n.92T>A c.-49-7127A>T (n.-49-7127A>T) n.313-5492A>T n.95T>A n.357-5492A>T c.-374-5492A>T (n.-374-5492A>T) | |
3 | g.197951178T>C | CA355902550 | IQCG,RPL35A | c.-59-5492A>G (n.-59-5492A>G) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.222T>C n.92T>C c.-49-7127A>G (n.-49-7127A>G) n.313-5492A>G n.95T>C n.357-5492A>G c.-374-5492A>G (n.-374-5492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951178T>G | CA355902549 | IQCG,RPL35A | c.-59-5492A>C (n.-59-5492A>C) c.31T>G (p.Phe11Val) n.222T>G n.92T>G c.-49-7127A>C (n.-49-7127A>C) n.313-5492A>C n.95T>G n.357-5492A>C c.-374-5492A>C (n.-374-5492A>C) | |
3 | g.197951178T= | CA1432395665 | IQCG,RPL35A | c.-59-5492A= (n.-59-5492A=) c.31T= (p.Phe11=) n.222T= n.92T= c.-49-7127A= (n.-49-7127A=) n.313-5492A= n.95T= n.357-5492A= c.-374-5492A= (n.-374-5492A=) | |
3 | g.197951179T>A | CA355902551 | IQCG,RPL35A | c.-59-5493A>T (n.-59-5493A>T) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.223T>A n.93T>A c.-49-7128A>T (n.-49-7128A>T) n.313-5493A>T n.96T>A n.357-5493A>T c.-374-5493A>T (n.-374-5493A>T) | |
3 | g.197951179T>C | CA355902552 | IQCG,RPL35A | c.-59-5493A>G (n.-59-5493A>G) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.223T>C n.93T>C c.-49-7128A>G (n.-49-7128A>G) n.313-5493A>G n.96T>C n.357-5493A>G c.-374-5493A>G (n.-374-5493A>G) | |
3 | g.197951179T>G | CA355902553 | IQCG,RPL35A | c.-59-5493A>C (n.-59-5493A>C) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.223T>G n.93T>G c.-49-7128A>C (n.-49-7128A>C) n.313-5493A>C n.96T>G n.357-5493A>C c.-374-5493A>C (n.-374-5493A>C) | |
3 | g.197951180T>A | CA355902554 | IQCG,RPL35A | c.-59-5494A>T (n.-59-5494A>T) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.224T>A n.94T>A c.-49-7129A>T (n.-49-7129A>T) n.313-5494A>T n.97T>A n.357-5494A>T c.-374-5494A>T (n.-374-5494A>T) | |
3 | g.197951180T>C | CA2789161 | IQCG,RPL35A | c.-59-5494A>G (n.-59-5494A>G) c.33T>C (p.Phe11=) n.224T>C n.94T>C c.-49-7129A>G (n.-49-7129A>G) n.313-5494A>G n.97T>C n.357-5494A>G c.-374-5494A>G (n.-374-5494A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951180T>G | CA355902555 | IQCG,RPL35A | c.-59-5494A>C (n.-59-5494A>C) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.224T>G n.94T>G c.-49-7129A>C (n.-49-7129A>C) n.313-5494A>C n.97T>G n.357-5494A>C c.-374-5494A>C (n.-374-5494A>C) | |
3 | g.197951180T= | CA1432395666 | IQCG,RPL35A | c.-59-5494A= (n.-59-5494A=) c.33T= (p.Phe11=) n.224T= n.94T= c.-49-7129A= (n.-49-7129A=) n.313-5494A= n.97T= n.357-5494A= c.-374-5494A= (n.-374-5494A=) | |
3 | g.197951181G>A | CA2789162 | IQCG,RPL35A | c.-59-5495C>T (n.-59-5495C>T) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.225G>A n.95G>A c.-49-7130C>T (n.-49-7130C>T) n.313-5495C>T n.98G>A n.357-5495C>T c.-374-5495C>T (n.-374-5495C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951181G>C | CA355902556 | IQCG,RPL35A | c.-59-5495C>G (n.-59-5495C>G) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.225G>C n.95G>C c.-49-7130C>G (n.-49-7130C>G) n.313-5495C>G n.98G>C n.357-5495C>G c.-374-5495C>G (n.-374-5495C>G) | |
3 | g.197951181G= | CA1432395667 | IQCG,RPL35A | c.-59-5495C= (n.-59-5495C=) c.34G= (p.Ala12=) n.225G= n.95G= c.-49-7130C= (n.-49-7130C=) n.313-5495C= n.98G= n.357-5495C= c.-374-5495C= (n.-374-5495C=) | |
3 | g.197951181G>T | CA355902557 | IQCG,RPL35A | c.-59-5495C>A (n.-59-5495C>A) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.225G>T n.95G>T c.-49-7130C>A (n.-49-7130C>A) n.313-5495C>A n.98G>T n.357-5495C>A c.-374-5495C>A (n.-374-5495C>A) | |
3 | g.197951182C>A | CA355902559 | IQCG,RPL35A | c.-59-5496G>T (n.-59-5496G>T) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.226C>A n.96C>A c.-49-7131G>T (n.-49-7131G>T) n.313-5496G>T n.99C>A n.357-5496G>T c.-374-5496G>T (n.-374-5496G>T) | |
3 | g.197951182C= | CA1432395668 | IQCG,RPL35A | c.-59-5496G= (n.-59-5496G=) c.35C= (p.Ala12=) n.226C= n.96C= c.-49-7131G= (n.-49-7131G=) n.313-5496G= n.99C= n.357-5496G= c.-374-5496G= (n.-374-5496G=) | |
3 | g.197951182C>G | CA355902558 | IQCG,RPL35A | c.-59-5496G>C (n.-59-5496G>C) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.226C>G n.96C>G c.-49-7131G>C (n.-49-7131G>C) n.313-5496G>C n.99C>G n.357-5496G>C c.-374-5496G>C (n.-374-5496G>C) | |
3 | g.197951182C>T | CA2789163 | IQCG,RPL35A | c.-59-5496G>A (n.-59-5496G>A) c.35C>T (p.Ala12Val) n.226C>T n.96C>T c.-49-7131G>A (n.-49-7131G>A) n.313-5496G>A n.99C>T n.357-5496G>A c.-374-5496G>A (n.-374-5496G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951183T>A | CA437855760 | IQCG,RPL35A | c.-59-5497A>T (n.-59-5497A>T) c.36T>A (p.Ala12=) n.227T>A n.97T>A c.-49-7132A>T (n.-49-7132A>T) n.313-5497A>T n.100T>A n.357-5497A>T c.-374-5497A>T (n.-374-5497A>T) | |
3 | g.197951183T>C | CA437855761 | IQCG,RPL35A | c.-59-5497A>G (n.-59-5497A>G) c.36T>C (p.Ala12=) n.227T>C n.97T>C c.-49-7132A>G (n.-49-7132A>G) n.313-5497A>G n.100T>C n.357-5497A>G c.-374-5497A>G (n.-374-5497A>G) | |
3 | g.197951183T>G | CA437855762 | IQCG,RPL35A | c.-59-5497A>C (n.-59-5497A>C) c.36T>G (p.Ala12=) n.227T>G n.97T>G c.-49-7132A>C (n.-49-7132A>C) n.313-5497A>C n.100T>G n.357-5497A>C c.-374-5497A>C (n.-374-5497A>C) | |
3 | g.197951184G>A | CA355902560 | IQCG,RPL35A | c.-59-5498C>T (n.-59-5498C>T) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.228G>A n.98G>A c.-49-7133C>T (n.-49-7133C>T) n.313-5498C>T n.101G>A n.357-5498C>T c.-374-5498C>T (n.-374-5498C>T) | |
3 | g.197951184G>C | CA355902561 | IQCG,RPL35A | c.-59-5498C>G (n.-59-5498C>G) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.228G>C n.98G>C c.-49-7133C>G (n.-49-7133C>G) n.313-5498C>G n.101G>C n.357-5498C>G c.-374-5498C>G (n.-374-5498C>G) | |
3 | g.197951184G>T | CA355902562 | IQCG,RPL35A | c.-59-5498C>A (n.-59-5498C>A) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.228G>T n.98G>T c.-49-7133C>A (n.-49-7133C>A) n.313-5498C>A n.101G>T n.357-5498C>A c.-374-5498C>A (n.-374-5498C>A) | |
3 | g.197951185G>A | CA355902563 | IQCG,RPL35A | c.-59-5499C>T (n.-59-5499C>T) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.229G>A n.99G>A c.-49-7134C>T (n.-49-7134C>T) n.313-5499C>T n.102G>A n.357-5499C>T c.-374-5499C>T (n.-374-5499C>T) | |
3 | g.197951185G>C | CA355902564 | IQCG,RPL35A | c.-59-5499C>G (n.-59-5499C>G) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.229G>C n.99G>C c.-49-7134C>G (n.-49-7134C>G) n.313-5499C>G n.102G>C n.357-5499C>G c.-374-5499C>G (n.-374-5499C>G) | |
3 | g.197951185G>T | CA355902565 | IQCG,RPL35A | c.-59-5499C>A (n.-59-5499C>A) c.38G>T (p.Gly13Val) n.229G>T n.99G>T c.-49-7134C>A (n.-49-7134C>A) n.313-5499C>A n.102G>T n.357-5499C>A c.-374-5499C>A (n.-374-5499C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.197951186C>A | CA437855763 | IQCG,RPL35A | c.-59-5500G>T (n.-59-5500G>T) c.39C>A (p.Gly13=) n.230C>A n.100C>A c.-49-7135G>T (n.-49-7135G>T) n.313-5500G>T n.103C>A n.357-5500G>T c.-374-5500G>T (n.-374-5500G>T) | |
3 | g.197951186C= | CA1432395669 | IQCG,RPL35A | c.-59-5500G= (n.-59-5500G=) c.39C= (p.Gly13=) n.230C= n.100C= c.-49-7135G= (n.-49-7135G=) n.313-5500G= n.103C= n.357-5500G= c.-374-5500G= (n.-374-5500G=) | |
3 | g.197951186C>G | CA437855764 | IQCG,RPL35A | c.-59-5500G>C (n.-59-5500G>C) c.39C>G (p.Gly13=) n.230C>G n.100C>G c.-49-7135G>C (n.-49-7135G>C) n.313-5500G>C n.103C>G n.357-5500G>C c.-374-5500G>C (n.-374-5500G>C) | |
3 | g.197951186C>T | CA437855765 | IQCG,RPL35A | c.-59-5500G>A (n.-59-5500G>A) c.39C>T (p.Gly13=) n.230C>T n.100C>T c.-49-7135G>A (n.-49-7135G>A) n.313-5500G>A n.103C>T n.357-5500G>A c.-374-5500G>A (n.-374-5500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951187T>A | CA355902566 | IQCG,RPL35A | c.-59-5501A>T (n.-59-5501A>T) c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.231T>A n.101T>A c.-49-7136A>T (n.-49-7136A>T) n.313-5501A>T n.104T>A n.357-5501A>T c.-374-5501A>T (n.-374-5501A>T) | |
3 | g.197951187T>C | CA355902567 | IQCG,RPL35A | c.-59-5501A>G (n.-59-5501A>G) c.40T>C (p.Tyr14His) n.231T>C n.101T>C c.-49-7136A>G (n.-49-7136A>G) n.313-5501A>G n.104T>C n.357-5501A>G c.-374-5501A>G (n.-374-5501A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.197951187T>G | CA355902568 | IQCG,RPL35A | c.-59-5501A>C (n.-59-5501A>C) c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.231T>G n.101T>G c.-49-7136A>C (n.-49-7136A>C) n.313-5501A>C n.104T>G n.357-5501A>C c.-374-5501A>C (n.-374-5501A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.197951188A= | CA1432395670 | IQCG,RPL35A | c.-59-5502T= (n.-59-5502T=) c.41A= (p.Tyr14=) n.232A= n.102A= c.-49-7137T= (n.-49-7137T=) n.313-5502T= n.105A= n.357-5502T= c.-374-5502T= (n.-374-5502T=) | |
3 | g.197951188A>C | CA355902569 | IQCG,RPL35A | c.-59-5502T>G (n.-59-5502T>G) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.232A>C n.102A>C c.-49-7137T>G (n.-49-7137T>G) n.313-5502T>G n.105A>C n.357-5502T>G c.-374-5502T>G (n.-374-5502T>G) | |
3 | g.197951188A>G | CA355902570 | IQCG,RPL35A | c.-59-5502T>C (n.-59-5502T>C) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.232A>G n.102A>G c.-49-7137T>C (n.-49-7137T>C) n.313-5502T>C n.105A>G n.357-5502T>C c.-374-5502T>C (n.-374-5502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951188A>T | CA355902571 | IQCG,RPL35A | c.-59-5502T>A (n.-59-5502T>A) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.232A>T n.102A>T c.-49-7137T>A (n.-49-7137T>A) n.313-5502T>A n.105A>T n.357-5502T>A c.-374-5502T>A (n.-374-5502T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951189T>A | CA355902573 | IQCG,RPL35A | c.-59-5503A>T (n.-59-5503A>T) c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.233T>A n.103T>A c.-49-7138A>T (n.-49-7138A>T) n.313-5503A>T n.106T>A n.357-5503A>T c.-374-5503A>T (n.-374-5503A>T) | |
3 | g.197951189T>C | CA437855766 | IQCG,RPL35A | c.-59-5503A>G (n.-59-5503A>G) c.42T>C (p.Tyr14=) n.233T>C n.103T>C c.-49-7138A>G (n.-49-7138A>G) n.313-5503A>G n.106T>C n.357-5503A>G c.-374-5503A>G (n.-374-5503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951189T>G | CA355902572 | IQCG,RPL35A | c.-59-5503A>C (n.-59-5503A>C) c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.233T>G n.103T>G c.-49-7138A>C (n.-49-7138A>C) n.313-5503A>C n.106T>G n.357-5503A>C c.-374-5503A>C (n.-374-5503A>C) | |
3 | g.197951189T= | CA1432395671 | IQCG,RPL35A | c.-59-5503A= (n.-59-5503A=) c.42T= (p.Tyr14=) n.233T= n.103T= c.-49-7138A= (n.-49-7138A=) n.313-5503A= n.106T= n.357-5503A= c.-374-5503A= (n.-374-5503A=) | |
3 | g.197951190A>C | CA355902574 | IQCG,RPL35A | c.-59-5504T>G (n.-59-5504T>G) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.234A>C n.104A>C c.-49-7139T>G (n.-49-7139T>G) n.313-5504T>G n.107A>C n.357-5504T>G c.-374-5504T>G (n.-374-5504T>G) | |
3 | g.197951190A>G | CA355902575 | IQCG,RPL35A | c.-59-5504T>C (n.-59-5504T>C) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.234A>G n.104A>G c.-49-7139T>C (n.-49-7139T>C) n.313-5504T>C n.107A>G n.357-5504T>C c.-374-5504T>C (n.-374-5504T>C) | |
3 | g.197951190A>T | CA355902576 | IQCG,RPL35A | c.-59-5504T>A (n.-59-5504T>A) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.234A>T n.104A>T c.-49-7139T>A (n.-49-7139T>A) n.313-5504T>A n.107A>T n.357-5504T>A c.-374-5504T>A (n.-374-5504T>A) | |
3 | g.197951191A= | CA1432395672 | IQCG,RPL35A | c.-59-5505T= (n.-59-5505T=) c.44A= (p.Lys15=) n.235A= n.105A= c.-49-7140T= (n.-49-7140T=) n.313-5505T= n.108A= n.357-5505T= c.-374-5505T= (n.-374-5505T=) | |
3 | g.197951191A>C | CA355902577 | IQCG,RPL35A | c.-59-5505T>G (n.-59-5505T>G) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.235A>C n.105A>C c.-49-7140T>G (n.-49-7140T>G) n.313-5505T>G n.108A>C n.357-5505T>G c.-374-5505T>G (n.-374-5505T>G) | |
3 | g.197951191A>G | CA2789164 | IQCG,RPL35A | c.-59-5505T>C (n.-59-5505T>C) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.235A>G n.105A>G c.-49-7140T>C (n.-49-7140T>C) n.313-5505T>C n.108A>G n.357-5505T>C c.-374-5505T>C (n.-374-5505T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951191A>T | CA355902578 | IQCG,RPL35A | c.-59-5505T>A (n.-59-5505T>A) c.44A>T (p.Lys15Met) n.235A>T n.105A>T c.-49-7140T>A (n.-49-7140T>A) n.313-5505T>A n.108A>T n.357-5505T>A c.-374-5505T>A (n.-374-5505T>A) | |
3 | g.197951192G>A | CA437855767 | IQCG,RPL35A | c.-59-5506C>T (n.-59-5506C>T) c.45G>A (p.Lys15=) n.236G>A n.106G>A c.-49-7141C>T (n.-49-7141C>T) n.313-5506C>T n.109G>A n.357-5506C>T c.-374-5506C>T (n.-374-5506C>T) | |
3 | g.197951192G>C | CA355902579 | IQCG,RPL35A | c.-59-5506C>G (n.-59-5506C>G) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.236G>C n.106G>C c.-49-7141C>G (n.-49-7141C>G) n.313-5506C>G n.109G>C n.357-5506C>G c.-374-5506C>G (n.-374-5506C>G) | |
3 | g.197951192G= | CA1432395673 | IQCG,RPL35A | c.-59-5506C= (n.-59-5506C=) c.45G= (p.Lys15=) n.236G= n.106G= c.-49-7141C= (n.-49-7141C=) n.313-5506C= n.109G= n.357-5506C= c.-374-5506C= (n.-374-5506C=) | |
3 | g.197951192G>T | CA355902580 | IQCG,RPL35A | c.-59-5506C>A (n.-59-5506C>A) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.236G>T n.106G>T c.-49-7141C>A (n.-49-7141C>A) n.313-5506C>A n.109G>T n.357-5506C>A c.-374-5506C>A (n.-374-5506C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951193C>A | CA437855768 | IQCG,RPL35A | c.-59-5507G>T (n.-59-5507G>T) c.46C>A (p.Arg16=) n.237C>A n.107C>A c.-49-7142G>T (n.-49-7142G>T) n.313-5507G>T n.110C>A n.357-5507G>T c.-374-5507G>T (n.-374-5507G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951193C= | CA1432395674 | IQCG,RPL35A | c.-59-5507G= (n.-59-5507G=) c.46C= (p.Arg16=) n.237C= n.107C= c.-49-7142G= (n.-49-7142G=) n.313-5507G= n.110C= n.357-5507G= c.-374-5507G= (n.-374-5507G=) | |
3 | g.197951193C>G | CA355902581 | IQCG,RPL35A | c.-59-5507G>C (n.-59-5507G>C) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.237C>G n.107C>G c.-49-7142G>C (n.-49-7142G>C) n.313-5507G>C n.110C>G n.357-5507G>C c.-374-5507G>C (n.-374-5507G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951193C>T | CA355902582 | IQCG,RPL35A | c.-59-5507G>A (n.-59-5507G>A) c.46C>T (p.Arg16Trp) n.237C>T n.107C>T c.-49-7142G>A (n.-49-7142G>A) n.313-5507G>A n.110C>T n.357-5507G>A c.-374-5507G>A (n.-374-5507G>A) | |
3 | g.197951194G>A | CA355902583 | IQCG,RPL35A | c.-59-5508C>T (n.-59-5508C>T) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.238G>A n.108G>A c.-49-7143C>T (n.-49-7143C>T) n.313-5508C>T n.111G>A n.357-5508C>T c.-374-5508C>T (n.-374-5508C>T) | |
3 | g.197951194G>C | CA355902584 | IQCG,RPL35A | c.-59-5508C>G (n.-59-5508C>G) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.238G>C n.108G>C c.-49-7143C>G (n.-49-7143C>G) n.313-5508C>G n.111G>C n.357-5508C>G c.-374-5508C>G (n.-374-5508C>G) | |
3 | g.197951194G>T | CA355902585 | IQCG,RPL35A | c.-59-5508C>A (n.-59-5508C>A) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.238G>T n.108G>T c.-49-7143C>A (n.-49-7143C>A) n.313-5508C>A n.111G>T n.357-5508C>A c.-374-5508C>A (n.-374-5508C>A) | |
3 | g.197951195G>A | CA437855771 | IQCG,RPL35A | c.-59-5509C>T (n.-59-5509C>T) c.48G>A (p.Arg16=) n.239G>A n.109G>A c.-49-7144C>T (n.-49-7144C>T) n.313-5509C>T n.112G>A n.357-5509C>T c.-374-5509C>T (n.-374-5509C>T) | |
3 | g.197951195G>C | CA437855770 | IQCG,RPL35A | c.-59-5509C>G (n.-59-5509C>G) c.48G>C (p.Arg16=) n.239G>C n.109G>C c.-49-7144C>G (n.-49-7144C>G) n.313-5509C>G n.112G>C n.357-5509C>G c.-374-5509C>G (n.-374-5509C>G) | |
3 | g.197951195G>T | CA437855769 | IQCG,RPL35A | c.-59-5509C>A (n.-59-5509C>A) c.48G>T (p.Arg16=) n.239G>T n.109G>T c.-49-7144C>A (n.-49-7144C>A) n.313-5509C>A n.112G>T n.357-5509C>A c.-374-5509C>A (n.-374-5509C>A) | |
3 | g.197951196G>A | CA355902587 | IQCG,RPL35A | c.-59-5510C>T (n.-59-5510C>T) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.240G>A n.110G>A c.-49-7145C>T (n.-49-7145C>T) n.313-5510C>T n.113G>A n.357-5510C>T c.-374-5510C>T (n.-374-5510C>T) | |
3 | g.197951196G>C | CA355902588 | IQCG,RPL35A | c.-59-5510C>G (n.-59-5510C>G) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.240G>C n.110G>C c.-49-7145C>G (n.-49-7145C>G) n.313-5510C>G n.113G>C n.357-5510C>G c.-374-5510C>G (n.-374-5510C>G) | |
3 | g.197951196G>T | CA355902586 | IQCG,RPL35A | c.-59-5510C>A (n.-59-5510C>A) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.240G>T n.110G>T c.-49-7145C>A (n.-49-7145C>A) n.313-5510C>A n.113G>T n.357-5510C>A c.-374-5510C>A (n.-374-5510C>A) | |
3 | g.197951197G>A | CA355902590 | IQCG,RPL35A | c.-59-5511C>T (n.-59-5511C>T) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.241G>A n.111G>A c.-49-7146C>T (n.-49-7146C>T) n.313-5511C>T n.114G>A n.357-5511C>T c.-374-5511C>T (n.-374-5511C>T) | |
3 | g.197951197G>C | CA16040508 | IQCG,RPL35A | c.-59-5511C>G (n.-59-5511C>G) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.241G>C n.111G>C c.-49-7146C>G (n.-49-7146C>G) n.313-5511C>G n.114G>C n.357-5511C>G c.-374-5511C>G (n.-374-5511C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951197G= | CA1432395675 | IQCG,RPL35A | c.-59-5511C= (n.-59-5511C=) c.50G= (p.Gly17=) n.241G= n.111G= c.-49-7146C= (n.-49-7146C=) n.313-5511C= n.114G= n.357-5511C= c.-374-5511C= (n.-374-5511C=) | |
3 | g.197951197G>T | CA355902589 | IQCG,RPL35A | c.-59-5511C>A (n.-59-5511C>A) c.50G>T (p.Gly17Val) n.241G>T n.111G>T c.-49-7146C>A (n.-49-7146C>A) n.313-5511C>A n.114G>T n.357-5511C>A c.-374-5511C>A (n.-374-5511C>A) | |
3 | g.197951198T>A | CA437855772 | IQCG,RPL35A | c.-59-5512A>T (n.-59-5512A>T) c.51T>A (p.Gly17=) n.242T>A n.112T>A c.-49-7147A>T (n.-49-7147A>T) n.313-5512A>T n.115T>A n.357-5512A>T c.-374-5512A>T (n.-374-5512A>T) | |
3 | g.197951198T>C | CA437855773 | IQCG,RPL35A | c.-59-5512A>G (n.-59-5512A>G) c.51T>C (p.Gly17=) n.242T>C n.112T>C c.-49-7147A>G (n.-49-7147A>G) n.313-5512A>G n.115T>C n.357-5512A>G c.-374-5512A>G (n.-374-5512A>G) | |
3 | g.197951198T>G | CA437855774 | IQCG,RPL35A | c.-59-5512A>C (n.-59-5512A>C) c.51T>G (p.Gly17=) n.242T>G n.112T>G c.-49-7147A>C (n.-49-7147A>C) n.313-5512A>C n.115T>G n.357-5512A>C c.-374-5512A>C (n.-374-5512A>C) | |
3 | g.197951199C>A | CA355902591 | IQCG,RPL35A | c.-59-5513G>T (n.-59-5513G>T) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.243C>A n.113C>A c.-49-7148G>T (n.-49-7148G>T) n.313-5513G>T n.116C>A n.357-5513G>T c.-374-5513G>T (n.-374-5513G>T) | |
3 | g.197951199C>G | CA355902592 | IQCG,RPL35A | c.-59-5513G>C (n.-59-5513G>C) c.52C>G (p.Leu18Val) n.243C>G n.113C>G c.-49-7148G>C (n.-49-7148G>C) n.313-5513G>C n.116C>G n.357-5513G>C c.-374-5513G>C (n.-374-5513G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.197951199C>T | CA355902593 | IQCG,RPL35A | c.-59-5513G>A (n.-59-5513G>A) c.52C>T (p.Leu18Phe) n.243C>T n.113C>T c.-49-7148G>A (n.-49-7148G>A) n.313-5513G>A n.116C>T n.357-5513G>A c.-374-5513G>A (n.-374-5513G>A) | |
3 | g.197951200T>A | CA355902596 | IQCG,RPL35A | c.-59-5514A>T (n.-59-5514A>T) c.53T>A (p.Leu18His) n.244T>A n.114T>A c.-49-7149A>T (n.-49-7149A>T) n.313-5514A>T n.117T>A n.357-5514A>T c.-374-5514A>T (n.-374-5514A>T) | |
3 | g.197951200T>C | CA355902595 | IQCG,RPL35A | c.-59-5514A>G (n.-59-5514A>G) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.244T>C n.114T>C c.-49-7149A>G (n.-49-7149A>G) n.313-5514A>G n.117T>C n.357-5514A>G c.-374-5514A>G (n.-374-5514A>G) | |
3 | g.197951200T>G | CA355902594 | IQCG,RPL35A | c.-59-5514A>C (n.-59-5514A>C) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.244T>G n.114T>G c.-49-7149A>C (n.-49-7149A>C) n.313-5514A>C n.117T>G n.357-5514A>C c.-374-5514A>C (n.-374-5514A>C) | |
3 | g.197951201C>A | CA437855775 | IQCG,RPL35A | c.-59-5515G>T (n.-59-5515G>T) c.54C>A (p.Leu18=) n.245C>A n.115C>A c.-49-7150G>T (n.-49-7150G>T) n.313-5515G>T n.118C>A n.357-5515G>T c.-374-5515G>T (n.-374-5515G>T) | |
3 | g.197951201C= | CA1432395676 | IQCG,RPL35A | c.-59-5515G= (n.-59-5515G=) c.54C= (p.Leu18=) n.245C= n.115C= c.-49-7150G= (n.-49-7150G=) n.313-5515G= n.118C= n.357-5515G= c.-374-5515G= (n.-374-5515G=) | |
3 | g.197951201C>G | CA437855776 | IQCG,RPL35A | c.-59-5515G>C (n.-59-5515G>C) c.54C>G (p.Leu18=) n.245C>G n.115C>G c.-49-7150G>C (n.-49-7150G>C) n.313-5515G>C n.118C>G n.357-5515G>C c.-374-5515G>C (n.-374-5515G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.197951201C>T | CA437855777 | IQCG,RPL35A | c.-59-5515G>A (n.-59-5515G>A) c.54C>T (p.Leu18=) n.245C>T n.115C>T c.-49-7150G>A (n.-49-7150G>A) n.313-5515G>A n.118C>T n.357-5515G>A c.-374-5515G>A (n.-374-5515G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951202C>A | CA437855778 | IQCG,RPL35A | c.-59-5516G>T (n.-59-5516G>T) c.55C>A (p.Arg19=) n.246C>A n.116C>A c.-49-7151G>T (n.-49-7151G>T) n.313-5516G>T n.119C>A n.357-5516G>T c.-374-5516G>T (n.-374-5516G>T) | |
3 | g.197951202C= | CA1432395677 | IQCG,RPL35A | c.-59-5516G= (n.-59-5516G=) c.55C= (p.Arg19=) n.246C= n.116C= c.-49-7151G= (n.-49-7151G=) n.313-5516G= n.119C= n.357-5516G= c.-374-5516G= (n.-374-5516G=) | |
3 | g.197951202C>G | CA355902597 | IQCG,RPL35A | c.-59-5516G>C (n.-59-5516G>C) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.246C>G n.116C>G c.-49-7151G>C (n.-49-7151G>C) n.313-5516G>C n.119C>G n.357-5516G>C c.-374-5516G>C (n.-374-5516G>C) | |
3 | g.197951202C>T | CA355902598 | IQCG,RPL35A | c.-59-5516G>A (n.-59-5516G>A) c.55C>T (p.Arg19Trp) n.246C>T n.116C>T c.-49-7151G>A (n.-49-7151G>A) n.313-5516G>A n.119C>T n.357-5516G>A c.-374-5516G>A (n.-374-5516G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951203G>A | CA355902599 | IQCG,RPL35A | c.-59-5517C>T (n.-59-5517C>T) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.247G>A n.117G>A c.-49-7152C>T (n.-49-7152C>T) n.313-5517C>T n.120G>A n.357-5517C>T c.-374-5517C>T (n.-374-5517C>T) | |
3 | g.197951203G>C | CA355902600 | IQCG,RPL35A | c.-59-5517C>G (n.-59-5517C>G) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.247G>C n.117G>C c.-49-7152C>G (n.-49-7152C>G) n.313-5517C>G n.120G>C n.357-5517C>G c.-374-5517C>G (n.-374-5517C>G) | |
3 | g.197951203G>T | CA355902601 | IQCG,RPL35A | c.-59-5517C>A (n.-59-5517C>A) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.247G>T n.117G>T c.-49-7152C>A (n.-49-7152C>A) n.313-5517C>A n.120G>T n.357-5517C>A c.-374-5517C>A (n.-374-5517C>A) | |
3 | g.197951204G>A | CA2789165 | IQCG,RPL35A | c.-59-5518C>T (n.-59-5518C>T) c.57G>A (p.Arg19=) n.248G>A n.118G>A c.-49-7153C>T (n.-49-7153C>T) n.313-5518C>T n.121G>A n.357-5518C>T c.-374-5518C>T (n.-374-5518C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951204G>C | CA437855779 | IQCG,RPL35A | c.-59-5518C>G (n.-59-5518C>G) c.57G>C (p.Arg19=) n.248G>C n.118G>C c.-49-7153C>G (n.-49-7153C>G) n.313-5518C>G n.121G>C n.357-5518C>G c.-374-5518C>G (n.-374-5518C>G) | |
3 | g.197951204G= | CA1432395678 | IQCG,RPL35A | c.-59-5518C= (n.-59-5518C=) c.57G= (p.Arg19=) n.248G= n.118G= c.-49-7153C= (n.-49-7153C=) n.313-5518C= n.121G= n.357-5518C= c.-374-5518C= (n.-374-5518C=) | |
3 | g.197951204G>T | CA437855780 | IQCG,RPL35A | c.-59-5518C>A (n.-59-5518C>A) c.57G>T (p.Arg19=) n.248G>T n.118G>T c.-49-7153C>A (n.-49-7153C>A) n.313-5518C>A n.121G>T n.357-5518C>A c.-374-5518C>A (n.-374-5518C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.197951205A>C | CA355902602 | IQCG,RPL35A | c.-59-5519T>G (n.-59-5519T>G) c.58A>C (p.Asn20His) n.249A>C n.119A>C c.-49-7154T>G (n.-49-7154T>G) n.313-5519T>G n.122A>C n.357-5519T>G c.-374-5519T>G (n.-374-5519T>G) | |
3 | g.197951205A>G | CA355902604 | IQCG,RPL35A | c.-59-5519T>C (n.-59-5519T>C) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.249A>G n.119A>G c.-49-7154T>C (n.-49-7154T>C) n.313-5519T>C n.122A>G n.357-5519T>C c.-374-5519T>C (n.-374-5519T>C) | |
3 | g.197951205A>T | CA355902603 | IQCG,RPL35A | c.-59-5519T>A (n.-59-5519T>A) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.249A>T n.119A>T c.-49-7154T>A (n.-49-7154T>A) n.313-5519T>A n.122A>T n.357-5519T>A c.-374-5519T>A (n.-374-5519T>A) | |
3 | g.197951206A= | CA1432395679 | IQCG,RPL35A | c.-59-5520T= (n.-59-5520T=) c.59A= (p.Asn20=) n.250A= n.120A= c.-49-7155T= (n.-49-7155T=) n.313-5520T= n.123A= n.357-5520T= c.-374-5520T= (n.-374-5520T=) | |
3 | g.197951206A>C | CA355902605 | IQCG,RPL35A | c.-59-5520T>G (n.-59-5520T>G) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.250A>C n.120A>C c.-49-7155T>G (n.-49-7155T>G) n.313-5520T>G n.123A>C n.357-5520T>G c.-374-5520T>G (n.-374-5520T>G) | |
3 | g.197951206A>G | CA355902606 | IQCG,RPL35A | c.-59-5520T>C (n.-59-5520T>C) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.250A>G n.120A>G c.-49-7155T>C (n.-49-7155T>C) n.313-5520T>C n.123A>G n.357-5520T>C c.-374-5520T>C (n.-374-5520T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951206A>T | CA355902607 | IQCG,RPL35A | c.-59-5520T>A (n.-59-5520T>A) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.250A>T n.120A>T c.-49-7155T>A (n.-49-7155T>A) n.313-5520T>A n.123A>T n.357-5520T>A c.-374-5520T>A (n.-374-5520T>A) | |
3 | g.197951207C>A | CA355902608 | IQCG,RPL35A | c.-59-5521G>T (n.-59-5521G>T) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.251C>A n.121C>A c.-49-7156G>T (n.-49-7156G>T) n.313-5521G>T n.124C>A n.357-5521G>T c.-374-5521G>T (n.-374-5521G>T) | |
3 | g.197951207C>G | CA355902609 | IQCG,RPL35A | c.-59-5521G>C (n.-59-5521G>C) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.251C>G n.121C>G c.-49-7156G>C (n.-49-7156G>C) n.313-5521G>C n.124C>G n.357-5521G>C c.-374-5521G>C (n.-374-5521G>C) | |
3 | g.197951207C>T | CA437855781 | IQCG,RPL35A | c.-59-5521G>A (n.-59-5521G>A) c.60C>T (p.Asn20=) n.251C>T n.121C>T c.-49-7156G>A (n.-49-7156G>A) n.313-5521G>A n.124C>T n.357-5521G>A c.-374-5521G>A (n.-374-5521G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.197951208C>A | CA355902610 | IQCG,RPL35A | c.-59-5522G>T (n.-59-5522G>T) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.252C>A n.122C>A c.-49-7157G>T (n.-49-7157G>T) n.313-5522G>T n.125C>A n.357-5522G>T c.-374-5522G>T (n.-374-5522G>T) | |
3 | g.197951208C>G | CA355902611 | IQCG,RPL35A | c.-59-5522G>C (n.-59-5522G>C) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.252C>G n.122C>G c.-49-7157G>C (n.-49-7157G>C) n.313-5522G>C n.125C>G n.357-5522G>C c.-374-5522G>C (n.-374-5522G>C) | |
3 | g.197951208C>T | CA355902612 | IQCG,RPL35A | c.-59-5522G>A (n.-59-5522G>A) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.252C>T n.122C>T c.-49-7157G>A (n.-49-7157G>A) n.313-5522G>A n.125C>T n.357-5522G>A c.-374-5522G>A (n.-374-5522G>A) | |
3 | g.197951209A>C | CA355902613 | IQCG,RPL35A | c.-59-5523T>G (n.-59-5523T>G) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.253A>C n.123A>C c.-49-7158T>G (n.-49-7158T>G) n.313-5523T>G n.126A>C n.357-5523T>G c.-374-5523T>G (n.-374-5523T>G) | |
3 | g.197951209A>G | CA355902614 | IQCG,RPL35A | c.-59-5523T>C (n.-59-5523T>C) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.253A>G n.123A>G c.-49-7158T>C (n.-49-7158T>C) n.313-5523T>C n.126A>G n.357-5523T>C c.-374-5523T>C (n.-374-5523T>C) | |
3 | g.197951209A>T | CA355902615 | IQCG,RPL35A | c.-59-5523T>A (n.-59-5523T>A) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.253A>T n.123A>T c.-49-7158T>A (n.-49-7158T>A) n.313-5523T>A n.126A>T n.357-5523T>A c.-374-5523T>A (n.-374-5523T>A) | |
3 | g.197951210A= | CA1432395680 | IQCG,RPL35A | c.-59-5524T= (n.-59-5524T=) c.63A= (p.Gln21=) n.254A= n.124A= c.-49-7159T= (n.-49-7159T=) n.313-5524T= n.127A= n.357-5524T= c.-374-5524T= (n.-374-5524T=) | |
3 | g.197951210A>C | CA355902617 | IQCG,RPL35A | c.-59-5524T>G (n.-59-5524T>G) c.63A>C (p.Gln21His) n.254A>C n.124A>C c.-49-7159T>G (n.-49-7159T>G) n.313-5524T>G n.127A>C n.357-5524T>G c.-374-5524T>G (n.-374-5524T>G) | |
3 | g.197951210A>G | CA437855782 | IQCG,RPL35A | c.-59-5524T>C (n.-59-5524T>C) c.63A>G (p.Gln21=) n.254A>G n.124A>G c.-49-7159T>C (n.-49-7159T>C) n.313-5524T>C n.127A>G n.357-5524T>C c.-374-5524T>C (n.-374-5524T>C) | dbSNP |
3 | g.197951210A>T | CA355902616 | IQCG,RPL35A | c.-59-5524T>A (n.-59-5524T>A) c.63A>T (p.Gln21His) n.254A>T n.124A>T c.-49-7159T>A (n.-49-7159T>A) n.313-5524T>A n.127A>T n.357-5524T>A c.-374-5524T>A (n.-374-5524T>A) | |
3 | g.197951211A>C | CA437855783 | IQCG,RPL35A | c.-59-5525T>G (n.-59-5525T>G) c.64A>C (p.Arg22=) n.255A>C n.125A>C c.-49-7160T>G (n.-49-7160T>G) n.313-5525T>G n.128A>C n.357-5525T>G c.-374-5525T>G (n.-374-5525T>G) | |
3 | g.197951211A>G | CA355902618 | IQCG,RPL35A | c.-59-5525T>C (n.-59-5525T>C) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.255A>G n.125A>G c.-49-7160T>C (n.-49-7160T>C) n.313-5525T>C n.128A>G n.357-5525T>C c.-374-5525T>C (n.-374-5525T>C) | |
3 | g.197951211A>T | CA355902619 | IQCG,RPL35A | c.-59-5525T>A (n.-59-5525T>A) c.64A>T (p.Arg22Trp) n.255A>T n.125A>T c.-49-7160T>A (n.-49-7160T>A) n.313-5525T>A n.128A>T n.357-5525T>A c.-374-5525T>A (n.-374-5525T>A) | |
3 | g.197951212G>A | CA355902620 | IQCG,RPL35A | c.-59-5526C>T (n.-59-5526C>T) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.256G>A n.126G>A c.-49-7161C>T (n.-49-7161C>T) n.313-5526C>T n.129G>A n.357-5526C>T c.-374-5526C>T (n.-374-5526C>T) | |
3 | g.197951212G>C | CA355902621 | IQCG,RPL35A | c.-59-5526C>G (n.-59-5526C>G) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.256G>C n.126G>C c.-49-7161C>G (n.-49-7161C>G) n.313-5526C>G n.129G>C n.357-5526C>G c.-374-5526C>G (n.-374-5526C>G) | |
3 | g.197951212G>T | CA355902622 | IQCG,RPL35A | c.-59-5526C>A (n.-59-5526C>A) c.65G>T (p.Arg22Met) n.256G>T n.126G>T c.-49-7161C>A (n.-49-7161C>A) n.313-5526C>A n.129G>T n.357-5526C>A c.-374-5526C>A (n.-374-5526C>A) | |
3 | g.197951213G>A | CA437855784 | IQCG,RPL35A | c.-59-5527C>T (n.-59-5527C>T) c.66G>A (p.Arg22=) n.257G>A n.127G>A c.-49-7162C>T (n.-49-7162C>T) n.313-5527C>T n.130G>A n.357-5527C>T c.-374-5527C>T (n.-374-5527C>T) | |
3 | g.197951213G>C | CA355902623 | IQCG,RPL35A | c.-59-5527C>G (n.-59-5527C>G) c.66G>C (p.Arg22Ser) n.257G>C n.127G>C c.-49-7162C>G (n.-49-7162C>G) n.313-5527C>G n.130G>C n.357-5527C>G c.-374-5527C>G (n.-374-5527C>G) | |
3 | g.197951213G>T | CA355902624 | IQCG,RPL35A | c.-59-5527C>A (n.-59-5527C>A) c.66G>T (p.Arg22Ser) n.257G>T n.127G>T c.-49-7162C>A (n.-49-7162C>A) n.313-5527C>A n.130G>T n.357-5527C>A c.-374-5527C>A (n.-374-5527C>A) | |
3 | g.197951214G>A | CA355902627 | IQCG,RPL35A | c.-59-5528C>T (n.-59-5528C>T) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.258G>A n.128G>A c.-49-7163C>T (n.-49-7163C>T) n.313-5528C>T n.131G>A n.357-5528C>T c.-374-5528C>T (n.-374-5528C>T) | |
3 | g.197951214G>C | CA355902625 | IQCG,RPL35A | c.-59-5528C>G (n.-59-5528C>G) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.258G>C n.128G>C c.-49-7163C>G (n.-49-7163C>G) n.313-5528C>G n.131G>C n.357-5528C>G c.-374-5528C>G (n.-374-5528C>G) | |
3 | g.197951214G>T | CA355902626 | IQCG,RPL35A | c.-59-5528C>A (n.-59-5528C>A) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.258G>T n.128G>T c.-49-7163C>A (n.-49-7163C>A) n.313-5528C>A n.131G>T n.357-5528C>A c.-374-5528C>A (n.-374-5528C>A) | |
3 | g.197951215A>C | CA355902628 | IQCG,RPL35A | c.-59-5529T>G (n.-59-5529T>G) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.259A>C n.129A>C c.-49-7164T>G (n.-49-7164T>G) n.313-5529T>G n.132A>C n.357-5529T>G c.-374-5529T>G (n.-374-5529T>G) | |
3 | g.197951215A>G | CA355902629 | IQCG,RPL35A | c.-59-5529T>C (n.-59-5529T>C) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.259A>G n.129A>G c.-49-7164T>C (n.-49-7164T>C) n.313-5529T>C n.132A>G n.357-5529T>C c.-374-5529T>C (n.-374-5529T>C) | |
3 | g.197951215A>T | CA355902630 | IQCG,RPL35A | c.-59-5529T>A (n.-59-5529T>A) c.68A>T (p.Glu23Val) n.259A>T n.129A>T c.-49-7164T>A (n.-49-7164T>A) n.313-5529T>A n.132A>T n.357-5529T>A c.-374-5529T>A (n.-374-5529T>A) | |
3 | g.197951216G>A | CA437855785 | IQCG,RPL35A | c.-59-5530C>T (n.-59-5530C>T) c.69G>A (p.Glu23=) n.260G>A n.130G>A c.-49-7165C>T (n.-49-7165C>T) n.313-5530C>T n.133G>A n.357-5530C>T c.-374-5530C>T (n.-374-5530C>T) | |
3 | g.197951216G>C | CA355902631 | IQCG,RPL35A | c.-59-5530C>G (n.-59-5530C>G) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.260G>C n.130G>C c.-49-7165C>G (n.-49-7165C>G) n.313-5530C>G n.133G>C n.357-5530C>G c.-374-5530C>G (n.-374-5530C>G) | |
3 | g.197951216G>T | CA355902632 | IQCG,RPL35A | c.-59-5530C>A (n.-59-5530C>A) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.260G>T n.130G>T c.-49-7165C>A (n.-49-7165C>A) n.313-5530C>A n.133G>T n.357-5530C>A c.-374-5530C>A (n.-374-5530C>A) | |
3 | g.197951217C>A | CA355902633 | IQCG,RPL35A | c.-59-5531G>T (n.-59-5531G>T) c.70C>A (p.His24Asn) n.261C>A n.131C>A c.-49-7166G>T (n.-49-7166G>T) n.313-5531G>T n.134C>A n.357-5531G>T c.-374-5531G>T (n.-374-5531G>T) | |
3 | g.197951217C= | CA1432395681 | IQCG,RPL35A | c.-59-5531G= (n.-59-5531G=) c.70C= (p.His24=) n.261C= n.131C= c.-49-7166G= (n.-49-7166G=) n.313-5531G= n.134C= n.357-5531G= c.-374-5531G= (n.-374-5531G=) | |
3 | g.197951217C>G | CA355902634 | IQCG,RPL35A | c.-59-5531G>C (n.-59-5531G>C) c.70C>G (p.His24Asp) n.261C>G n.131C>G c.-49-7166G>C (n.-49-7166G>C) n.313-5531G>C n.134C>G n.357-5531G>C c.-374-5531G>C (n.-374-5531G>C) | |
3 | g.197951217C>T | CA91022747 | IQCG,RPL35A | c.-59-5531G>A (n.-59-5531G>A) c.70C>T (p.His24Tyr) n.261C>T n.131C>T c.-49-7166G>A (n.-49-7166G>A) n.313-5531G>A n.134C>T n.357-5531G>A c.-374-5531G>A (n.-374-5531G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951218A= | CA1432395682 | IQCG,RPL35A | c.-59-5532T= (n.-59-5532T=) c.71A= (p.His24=) n.262A= n.132A= c.-49-7167T= (n.-49-7167T=) n.313-5532T= n.135A= n.357-5532T= c.-374-5532T= (n.-374-5532T=) | |
3 | g.197951218A>C | CA355902635 | IQCG,RPL35A | c.-59-5532T>G (n.-59-5532T>G) c.71A>C (p.His24Pro) n.262A>C n.132A>C c.-49-7167T>G (n.-49-7167T>G) n.313-5532T>G n.135A>C n.357-5532T>G c.-374-5532T>G (n.-374-5532T>G) | |
3 | g.197951218A>G | CA355902636 | IQCG,RPL35A | c.-59-5532T>C (n.-59-5532T>C) c.71A>G (p.His24Arg) n.262A>G n.132A>G c.-49-7167T>C (n.-49-7167T>C) n.313-5532T>C n.135A>G n.357-5532T>C c.-374-5532T>C (n.-374-5532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951218A>T | CA355902637 | IQCG,RPL35A | c.-59-5532T>A (n.-59-5532T>A) c.71A>T (p.His24Leu) n.262A>T n.132A>T c.-49-7167T>A (n.-49-7167T>A) n.313-5532T>A n.135A>T n.357-5532T>A c.-374-5532T>A (n.-374-5532T>A) | |
3 | g.197951219C>A | CA355902638 | IQCG,RPL35A | c.-59-5533G>T (n.-59-5533G>T) c.72C>A (p.His24Gln) n.263C>A n.133C>A c.-49-7168G>T (n.-49-7168G>T) n.313-5533G>T n.136C>A n.357-5533G>T c.-374-5533G>T (n.-374-5533G>T) | |
3 | g.197951219C>G | CA355902639 | IQCG,RPL35A | c.-59-5533G>C (n.-59-5533G>C) c.72C>G (p.His24Gln) n.263C>G n.133C>G c.-49-7168G>C (n.-49-7168G>C) n.313-5533G>C n.136C>G n.357-5533G>C c.-374-5533G>C (n.-374-5533G>C) | |
3 | g.197951219C>T | CA437855786 | IQCG,RPL35A | c.-59-5533G>A (n.-59-5533G>A) c.72C>T (p.His24=) n.263C>T n.133C>T c.-49-7168G>A (n.-49-7168G>A) n.313-5533G>A n.136C>T n.357-5533G>A c.-374-5533G>A (n.-374-5533G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.197951220A>C | CA355902640 | IQCG,RPL35A | c.-59-5534T>G (n.-59-5534T>G) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.264A>C n.134A>C c.-49-7169T>G (n.-49-7169T>G) n.313-5534T>G n.137A>C n.357-5534T>G c.-374-5534T>G (n.-374-5534T>G) | |
3 | g.197951220A>G | CA355902641 | IQCG,RPL35A | c.-59-5534T>C (n.-59-5534T>C) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.264A>G n.134A>G c.-49-7169T>C (n.-49-7169T>C) n.313-5534T>C n.137A>G n.357-5534T>C c.-374-5534T>C (n.-374-5534T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.197951220A>T | CA355902642 | IQCG,RPL35A | c.-59-5534T>A (n.-59-5534T>A) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.264A>T n.134A>T c.-49-7169T>A (n.-49-7169T>A) n.313-5534T>A n.137A>T n.357-5534T>A c.-374-5534T>A (n.-374-5534T>A) | |
3 | g.197951221C>A | CA355902643 | IQCG,RPL35A | c.-59-5535G>T (n.-59-5535G>T) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.265C>A n.135C>A c.-49-7170G>T (n.-49-7170G>T) n.313-5535G>T n.138C>A n.357-5535G>T c.-374-5535G>T (n.-374-5535G>T) | |
3 | g.197951221C= | CA1432395683 | IQCG,RPL35A | c.-59-5535G= (n.-59-5535G=) c.74C= (p.Thr25=) n.265C= n.135C= c.-49-7170G= (n.-49-7170G=) n.313-5535G= n.138C= n.357-5535G= c.-374-5535G= (n.-374-5535G=) | |
3 | g.197951221C>G | CA2789166 | IQCG,RPL35A | c.-59-5535G>C (n.-59-5535G>C) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.265C>G n.135C>G c.-49-7170G>C (n.-49-7170G>C) n.313-5535G>C n.138C>G n.357-5535G>C c.-374-5535G>C (n.-374-5535G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951221C>T | CA355902644 | IQCG,RPL35A | c.-59-5535G>A (n.-59-5535G>A) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.265C>T n.135C>T c.-49-7170G>A (n.-49-7170G>A) n.313-5535G>A n.138C>T n.357-5535G>A c.-374-5535G>A (n.-374-5535G>A) | dbSNP |
3 | g.197951222A= | CA1432395684 | IQCG,RPL35A | c.-59-5536T= (n.-59-5536T=) c.75A= (p.Thr25=) n.266A= n.136A= c.-49-7171T= (n.-49-7171T=) n.313-5536T= n.139A= n.357-5536T= c.-374-5536T= (n.-374-5536T=) | |
3 | g.197951222A>C | CA437855787 | IQCG,RPL35A | c.-59-5536T>G (n.-59-5536T>G) c.75A>C (p.Thr25=) n.266A>C n.136A>C c.-49-7171T>G (n.-49-7171T>G) n.313-5536T>G n.139A>C n.357-5536T>G c.-374-5536T>G (n.-374-5536T>G) | |
3 | g.197951222A>G | CA437855788 | IQCG,RPL35A | c.-59-5536T>C (n.-59-5536T>C) c.75A>G (p.Thr25=) n.266A>G n.136A>G c.-49-7171T>C (n.-49-7171T>C) n.313-5536T>C n.139A>G n.357-5536T>C c.-374-5536T>C (n.-374-5536T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951222A>T | CA437855789 | IQCG,RPL35A | c.-59-5536T>A (n.-59-5536T>A) c.75A>T (p.Thr25=) n.266A>T n.136A>T c.-49-7171T>A (n.-49-7171T>A) n.313-5536T>A n.139A>T n.357-5536T>A c.-374-5536T>A (n.-374-5536T>A) | |
3 | g.197951223G>A | CA355902645 | IQCG,RPL35A | c.-59-5537C>T (n.-59-5537C>T) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.267G>A n.137G>A c.-49-7172C>T (n.-49-7172C>T) n.313-5537C>T n.140G>A n.357-5537C>T c.-374-5537C>T (n.-374-5537C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.197951223G>C | CA355902647 | IQCG,RPL35A | c.-59-5537C>G (n.-59-5537C>G) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.267G>C n.137G>C c.-49-7172C>G (n.-49-7172C>G) n.313-5537C>G n.140G>C n.357-5537C>G c.-374-5537C>G (n.-374-5537C>G) | dbSNP |
3 | g.197951223G= | CA1432395685 | IQCG,RPL35A | c.-59-5537C= (n.-59-5537C=) c.76G= (p.Ala26=) n.267G= n.137G= c.-49-7172C= (n.-49-7172C=) n.313-5537C= n.140G= n.357-5537C= c.-374-5537C= (n.-374-5537C=) | |
3 | g.197951223G>T | CA355902646 | IQCG,RPL35A | c.-59-5537C>A (n.-59-5537C>A) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.267G>T n.137G>T c.-49-7172C>A (n.-49-7172C>A) n.313-5537C>A n.140G>T n.357-5537C>A c.-374-5537C>A (n.-374-5537C>A) | dbSNP |
3 | g.197951224C>A | CA355902648 | IQCG,RPL35A | c.-59-5538G>T (n.-59-5538G>T) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.268C>A n.138C>A c.-49-7173G>T (n.-49-7173G>T) n.313-5538G>T n.141C>A n.357-5538G>T c.-374-5538G>T (n.-374-5538G>T) | |
3 | g.197951224C>G | CA355902649 | IQCG,RPL35A | c.-59-5538G>C (n.-59-5538G>C) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.268C>G n.138C>G c.-49-7173G>C (n.-49-7173G>C) n.313-5538G>C n.141C>G n.357-5538G>C c.-374-5538G>C (n.-374-5538G>C) | |
3 | g.197951224C>T | CA355902650 | IQCG,RPL35A | c.-59-5538G>A (n.-59-5538G>A) c.77C>T (p.Ala26Val) n.268C>T n.138C>T c.-49-7173G>A (n.-49-7173G>A) n.313-5538G>A n.141C>T n.357-5538G>A c.-374-5538G>A (n.-374-5538G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951224_197951227delinsCTCT | CA1432395686 | IQCG,RPL35A | c.-59-5541_-59-5538delinsAGAG (n.-59-5541_-59-5538delinsAGAG) c.77_80delinsCTCT (p.Ala26=) n.268_271delinsCTCT n.138_141delinsCTCT c.-49-7176_-49-7173delinsAGAG (n.-49-7176_-49-7173delinsAGAG) n.313-5541_313-5538delinsAGAG n.141_144delinsCTCT n.357-5541_357-5538delinsAGAG c.-374-5541_-374-5538delinsAGAG (n.-374-5541_-374-5538delinsAGAG) | |
3 | g.197951225T>A | CA437855792 | IQCG,RPL35A | c.-59-5539A>T (n.-59-5539A>T) c.78T>A (p.Ala26=) n.269T>A n.139T>A c.-49-7174A>T (n.-49-7174A>T) n.313-5539A>T n.142T>A n.357-5539A>T c.-374-5539A>T (n.-374-5539A>T) | |
3 | g.197951225T>C | CA437855791 | IQCG,RPL35A | c.-59-5539A>G (n.-59-5539A>G) c.78T>C (p.Ala26=) n.269T>C n.139T>C c.-49-7174A>G (n.-49-7174A>G) n.313-5539A>G n.142T>C n.357-5539A>G c.-374-5539A>G (n.-374-5539A>G) | |
3 | g.197951225T>G | CA437855790 | IQCG,RPL35A | c.-59-5539A>C (n.-59-5539A>C) c.78T>G (p.Ala26=) n.269T>G n.139T>G c.-49-7174A>C (n.-49-7174A>C) n.313-5539A>C n.142T>G n.357-5539A>C c.-374-5539A>C (n.-374-5539A>C) | |
3 | g.197951229_197951231del | CA341248 | IQCG,RPL35A | c.-59-5541_-59-5539del (n.-59-5541_-59-5539del) c.82_84del (p.Leu28del) n.273_275del n.143_145del c.-49-7176_-49-7174del (n.-49-7176_-49-7174del) n.313-5541_313-5539del n.146_148del n.357-5541_357-5539del c.-374-5541_-374-5539del (n.-374-5541_-374-5539del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951226C>A | CA355902651 | IQCG,RPL35A | c.-59-5540G>T (n.-59-5540G>T) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.270C>A n.140C>A c.-49-7175G>T (n.-49-7175G>T) n.313-5540G>T n.143C>A n.357-5540G>T c.-374-5540G>T (n.-374-5540G>T) | |
3 | g.197951226C>G | CA355902652 | IQCG,RPL35A | c.-59-5540G>C (n.-59-5540G>C) c.79C>G (p.Leu27Val) n.270C>G n.140C>G c.-49-7175G>C (n.-49-7175G>C) n.313-5540G>C n.143C>G n.357-5540G>C c.-374-5540G>C (n.-374-5540G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.197951226C>T | CA355902653 | IQCG,RPL35A | c.-59-5540G>A (n.-59-5540G>A) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.270C>T n.140C>T c.-49-7175G>A (n.-49-7175G>A) n.313-5540G>A n.143C>T n.357-5540G>A c.-374-5540G>A (n.-374-5540G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.197951227T>A | CA355902656 | IQCG,RPL35A | c.-59-5541A>T (n.-59-5541A>T) c.80T>A (p.Leu27His) n.271T>A n.141T>A c.-49-7176A>T (n.-49-7176A>T) n.313-5541A>T n.144T>A n.357-5541A>T c.-374-5541A>T (n.-374-5541A>T) | |
3 | g.197951227T>C | CA355902655 | IQCG,RPL35A | c.-59-5541A>G (n.-59-5541A>G) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.271T>C n.141T>C c.-49-7176A>G (n.-49-7176A>G) n.313-5541A>G n.144T>C n.357-5541A>G c.-374-5541A>G (n.-374-5541A>G) | |
3 | g.197951227T>G | CA355902654 | IQCG,RPL35A | c.-59-5541A>C (n.-59-5541A>C) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.271T>G n.141T>G c.-49-7176A>C (n.-49-7176A>C) n.313-5541A>C n.144T>G n.357-5541A>C c.-374-5541A>C (n.-374-5541A>C) | |
3 | g.197951228T>A | CA437855793 | IQCG,RPL35A | c.-59-5542A>T (n.-59-5542A>T) c.81T>A (p.Leu27=) n.272T>A n.142T>A c.-49-7177A>T (n.-49-7177A>T) n.313-5542A>T n.145T>A n.357-5542A>T c.-374-5542A>T (n.-374-5542A>T) | |
3 | g.197951228T>C | CA437855794 | IQCG,RPL35A | c.-59-5542A>G (n.-59-5542A>G) c.81T>C (p.Leu27=) n.272T>C n.142T>C c.-49-7177A>G (n.-49-7177A>G) n.313-5542A>G n.145T>C n.357-5542A>G c.-374-5542A>G (n.-374-5542A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.197951228T>G | CA437855795 | IQCG,RPL35A | c.-59-5542A>C (n.-59-5542A>C) c.81T>G (p.Leu27=) n.272T>G n.142T>G c.-49-7177A>C (n.-49-7177A>C) n.313-5542A>C n.145T>G n.357-5542A>C c.-374-5542A>C (n.-374-5542A>C) | |
3 | g.197951229C>A | CA355902657 | IQCG,RPL35A | c.-59-5543G>T (n.-59-5543G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.273C>A n.143C>A c.-49-7178G>T (n.-49-7178G>T) n.313-5543G>T n.146C>A n.357-5543G>T c.-374-5543G>T (n.-374-5543G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951229C>G | CA355902658 | IQCG,RPL35A | c.-59-5543G>C (n.-59-5543G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) n.273C>G n.143C>G c.-49-7178G>C (n.-49-7178G>C) n.313-5543G>C n.146C>G n.357-5543G>C c.-374-5543G>C (n.-374-5543G>C) | COSMIC |
3 | g.197951229C>T | CA355902659 | IQCG,RPL35A | c.-59-5543G>A (n.-59-5543G>A) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.273C>T n.143C>T c.-49-7178G>A (n.-49-7178G>A) n.313-5543G>A n.146C>T n.357-5543G>A c.-374-5543G>A (n.-374-5543G>A) | |
3 | g.197951230T>A | CA355902660 | IQCG,RPL35A | c.-59-5544A>T (n.-59-5544A>T) c.83T>A (p.Leu28His) n.274T>A n.144T>A c.-49-7179A>T (n.-49-7179A>T) n.313-5544A>T n.147T>A n.357-5544A>T c.-374-5544A>T (n.-374-5544A>T) | |
3 | g.197951230T>C | CA355902661 | IQCG,RPL35A | c.-59-5544A>G (n.-59-5544A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.274T>C n.144T>C c.-49-7179A>G (n.-49-7179A>G) n.313-5544A>G n.147T>C n.357-5544A>G c.-374-5544A>G (n.-374-5544A>G) | |
3 | g.197951230T>G | CA355902662 | IQCG,RPL35A | c.-59-5544A>C (n.-59-5544A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.274T>G n.144T>G c.-49-7179A>C (n.-49-7179A>C) n.313-5544A>C n.147T>G n.357-5544A>C c.-374-5544A>C (n.-374-5544A>C) | |
3 | g.197951231T>A | CA437855796 | IQCG,RPL35A | c.-59-5545A>T (n.-59-5545A>T) c.84T>A (p.Leu28=) n.275T>A n.145T>A c.-49-7180A>T (n.-49-7180A>T) n.313-5545A>T n.148T>A n.357-5545A>T c.-374-5545A>T (n.-374-5545A>T) | |
3 | g.197951231T>C | CA437855797 | IQCG,RPL35A | c.-59-5545A>G (n.-59-5545A>G) c.84T>C (p.Leu28=) n.275T>C n.145T>C c.-49-7180A>G (n.-49-7180A>G) n.313-5545A>G n.148T>C n.357-5545A>G c.-374-5545A>G (n.-374-5545A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.197951231T>G | CA437855798 | IQCG,RPL35A | c.-59-5545A>C (n.-59-5545A>C) c.84T>G (p.Leu28=) n.275T>G n.145T>G c.-49-7180A>C (n.-49-7180A>C) n.313-5545A>C n.148T>G n.357-5545A>C c.-374-5545A>C (n.-374-5545A>C) | |
3 | g.197951232A= | CA1432395687 | IQCG,RPL35A | c.-59-5546T= (n.-59-5546T=) c.85A= (p.Lys29=) n.276A= n.146A= c.-49-7181T= (n.-49-7181T=) n.313-5546T= n.149A= n.357-5546T= c.-374-5546T= (n.-374-5546T=) | |
3 | g.197951232A>C | CA355902663 | IQCG,RPL35A | c.-59-5546T>G (n.-59-5546T>G) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.276A>C n.146A>C c.-49-7181T>G (n.-49-7181T>G) n.313-5546T>G n.149A>C n.357-5546T>G c.-374-5546T>G (n.-374-5546T>G) | |
3 | g.197951232A>G | CA91022753 | IQCG,RPL35A | c.-59-5546T>C (n.-59-5546T>C) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.276A>G n.146A>G c.-49-7181T>C (n.-49-7181T>C) n.313-5546T>C n.149A>G n.357-5546T>C c.-374-5546T>C (n.-374-5546T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951232A>T | CA355902664 | IQCG,RPL35A | c.-59-5546T>A (n.-59-5546T>A) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.276A>T n.146A>T c.-49-7181T>A (n.-49-7181T>A) n.313-5546T>A n.149A>T n.357-5546T>A c.-374-5546T>A (n.-374-5546T>A) | |
3 | g.197951233A>C | CA355902665 | IQCG,RPL35A | c.-59-5547T>G (n.-59-5547T>G) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.277A>C n.147A>C c.-49-7182T>G (n.-49-7182T>G) n.313-5547T>G n.150A>C n.357-5547T>G c.-374-5547T>G (n.-374-5547T>G) | |
3 | g.197951233A>G | CA355902666 | IQCG,RPL35A | c.-59-5547T>C (n.-59-5547T>C) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.277A>G n.147A>G c.-49-7182T>C (n.-49-7182T>C) n.313-5547T>C n.150A>G n.357-5547T>C c.-374-5547T>C (n.-374-5547T>C) | COSMIC |
3 | g.197951233A>T | CA355902667 | IQCG,RPL35A | c.-59-5547T>A (n.-59-5547T>A) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.277A>T n.147A>T c.-49-7182T>A (n.-49-7182T>A) n.313-5547T>A n.150A>T n.357-5547T>A c.-374-5547T>A (n.-374-5547T>A) | |
3 | g.197951234A= | CA1432395688 | IQCG,RPL35A | c.-59-5548T= (n.-59-5548T=) c.87A= (p.Lys29=) n.278A= n.148A= c.-49-7183T= (n.-49-7183T=) n.313-5548T= n.151A= n.357-5548T= c.-374-5548T= (n.-374-5548T=) | |
3 | g.197951234A>C | CA355902668 | IQCG,RPL35A | c.-59-5548T>G (n.-59-5548T>G) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.278A>C n.148A>C c.-49-7183T>G (n.-49-7183T>G) n.313-5548T>G n.151A>C n.357-5548T>G c.-374-5548T>G (n.-374-5548T>G) | |
3 | g.197951234A>G | CA437855799 | IQCG,RPL35A | c.-59-5548T>C (n.-59-5548T>C) c.87A>G (p.Lys29=) n.278A>G n.148A>G c.-49-7183T>C (n.-49-7183T>C) n.313-5548T>C n.151A>G n.357-5548T>C c.-374-5548T>C (n.-374-5548T>C) | dbSNP |
3 | g.197951234A>T | CA355902669 | IQCG,RPL35A | c.-59-5548T>A (n.-59-5548T>A) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.278A>T n.148A>T c.-49-7183T>A (n.-49-7183T>A) n.313-5548T>A n.151A>T n.357-5548T>A c.-374-5548T>A (n.-374-5548T>A) | |
3 | g.197951235A>C | CA355902670 | IQCG,RPL35A | c.-59-5549T>G (n.-59-5549T>G) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.279A>C n.149A>C c.-49-7184T>G (n.-49-7184T>G) n.313-5549T>G n.152A>C n.357-5549T>G c.-374-5549T>G (n.-374-5549T>G) | |
3 | g.197951235A>G | CA355902671 | IQCG,RPL35A | c.-59-5549T>C (n.-59-5549T>C) c.88A>G (p.Ile30Val) n.279A>G n.149A>G c.-49-7184T>C (n.-49-7184T>C) n.313-5549T>C n.152A>G n.357-5549T>C c.-374-5549T>C (n.-374-5549T>C) | |
3 | g.197951235A>T | CA355902672 | IQCG,RPL35A | c.-59-5549T>A (n.-59-5549T>A) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.279A>T n.149A>T c.-49-7184T>A (n.-49-7184T>A) n.313-5549T>A n.152A>T n.357-5549T>A c.-374-5549T>A (n.-374-5549T>A) | |
3 | g.197951236T>A | CA355902673 | IQCG,RPL35A | c.-59-5550A>T (n.-59-5550A>T) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.280T>A n.150T>A c.-49-7185A>T (n.-49-7185A>T) n.313-5550A>T n.153T>A n.357-5550A>T c.-374-5550A>T (n.-374-5550A>T) | |
3 | g.197951236T>C | CA355902674 | IQCG,RPL35A | c.-59-5550A>G (n.-59-5550A>G) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.280T>C n.150T>C c.-49-7185A>G (n.-49-7185A>G) n.313-5550A>G n.153T>C n.357-5550A>G c.-374-5550A>G (n.-374-5550A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951236T>G | CA355902675 | IQCG,RPL35A | c.-59-5550A>C (n.-59-5550A>C) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.280T>G n.150T>G c.-49-7185A>C (n.-49-7185A>C) n.313-5550A>C n.153T>G n.357-5550A>C c.-374-5550A>C (n.-374-5550A>C) | |
3 | g.197951236T= | CA1432395689 | IQCG,RPL35A | c.-59-5550A= (n.-59-5550A=) c.89T= (p.Ile30=) n.280T= n.150T= c.-49-7185A= (n.-49-7185A=) n.313-5550A= n.153T= n.357-5550A= c.-374-5550A= (n.-374-5550A=) | |
3 | g.197951237del | CA2586973533 | IQCG,RPL35A | c.-59-5550del (n.-59-5550del) c.90del (p.Ile30MetfsTer?) n.281del n.151del c.-49-7185del (n.-49-7185del) n.313-5550del n.154del n.357-5550del c.-374-5550del (n.-374-5550del) | |
3 | g.197951237T>A | CA437855800 | IQCG,RPL35A | c.-59-5551A>T (n.-59-5551A>T) c.90T>A (p.Ile30=) n.281T>A n.151T>A c.-49-7186A>T (n.-49-7186A>T) n.313-5551A>T n.154T>A n.357-5551A>T c.-374-5551A>T (n.-374-5551A>T) | |
3 | g.197951237T>C | CA437855801 | IQCG,RPL35A | c.-59-5551A>G (n.-59-5551A>G) c.90T>C (p.Ile30=) n.281T>C n.151T>C c.-49-7186A>G (n.-49-7186A>G) n.313-5551A>G n.154T>C n.357-5551A>G c.-374-5551A>G (n.-374-5551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.197951237T>G | CA355902676 | IQCG,RPL35A | c.-59-5551A>C (n.-59-5551A>C) c.90T>G (p.Ile30Met) n.281T>G n.151T>G c.-49-7186A>C (n.-49-7186A>C) n.313-5551A>C n.154T>G n.357-5551A>C c.-374-5551A>C (n.-374-5551A>C) | |
3 | g.197951238G>A | CA355902679 | IQCG,RPL35A | c.-59-5552C>T (n.-59-5552C>T) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.282G>A n.152G>A c.-49-7187C>T (n.-49-7187C>T) n.313-5552C>T n.155G>A n.357-5552C>T c.-374-5552C>T (n.-374-5552C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951238G>C | CA355902677 | IQCG,RPL35A | c.-59-5552C>G (n.-59-5552C>G) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.282G>C n.152G>C c.-49-7187C>G (n.-49-7187C>G) n.313-5552C>G n.155G>C n.357-5552C>G c.-374-5552C>G (n.-374-5552C>G) | |
3 | g.197951238G>T | CA355902678 | IQCG,RPL35A | c.-59-5552C>A (n.-59-5552C>A) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.282G>T n.152G>T c.-49-7187C>A (n.-49-7187C>A) n.313-5552C>A n.155G>T n.357-5552C>A c.-374-5552C>A (n.-374-5552C>A) | |
3 | g.197951239A>C | CA355902680 | IQCG,RPL35A | c.-59-5553T>G (n.-59-5553T>G) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.283A>C n.153A>C c.-49-7188T>G (n.-49-7188T>G) n.313-5553T>G n.156A>C n.357-5553T>G c.-374-5553T>G (n.-374-5553T>G) | |
3 | g.197951239A>G | CA355902681 | IQCG,RPL35A | c.-59-5553T>C (n.-59-5553T>C) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.283A>G n.153A>G c.-49-7188T>C (n.-49-7188T>C) n.313-5553T>C n.156A>G n.357-5553T>C c.-374-5553T>C (n.-374-5553T>C) | |
3 | g.197951239A>T | CA355902682 | IQCG,RPL35A | c.-59-5553T>A (n.-59-5553T>A) c.92A>T (p.Glu31Val) n.283A>T n.153A>T c.-49-7188T>A (n.-49-7188T>A) n.313-5553T>A n.156A>T n.357-5553T>A c.-374-5553T>A (n.-374-5553T>A) | |
3 | g.197951240A= | CA1432395690 | IQCG,RPL35A | c.-59-5554T= (n.-59-5554T=) c.93A= (p.Glu31=) n.284A= n.154A= c.-49-7189T= (n.-49-7189T=) n.313-5554T= n.157A= n.357-5554T= c.-374-5554T= (n.-374-5554T=) | |
3 | g.197951240A>C | CA355902683 | IQCG,RPL35A | c.-59-5554T>G (n.-59-5554T>G) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.284A>C n.154A>C c.-49-7189T>G (n.-49-7189T>G) n.313-5554T>G n.157A>C n.357-5554T>G c.-374-5554T>G (n.-374-5554T>G) | |
3 | g.197951240A>G | CA2789167 | IQCG,RPL35A | c.-59-5554T>C (n.-59-5554T>C) c.93A>G (p.Glu31=) n.284A>G n.154A>G c.-49-7189T>C (n.-49-7189T>C) n.313-5554T>C n.157A>G n.357-5554T>C c.-374-5554T>C (n.-374-5554T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.197951240A>T | CA355902684 | IQCG,RPL35A | c.-59-5554T>A (n.-59-5554T>A) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.284A>T n.154A>T c.-49-7189T>A (n.-49-7189T>A) n.313-5554T>A n.157A>T n.357-5554T>A c.-374-5554T>A (n.-374-5554T>A) | |
3 | g.197951241G>A | CA355902687 | IQCG,RPL35A | c.-59-5555C>T (n.-59-5555C>T) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.285G>A n.155G>A c.-49-7190C>T (n.-49-7190C>T) n.313-5555C>T n.158G>A n.357-5555C>T c.-374-5555C>T (n.-374-5555C>T) | |
3 | g.197951241G>C | CA355902686 | IQCG,RPL35A | c.-59-5555C>G (n.-59-5555C>G) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.285G>C n.155G>C c.-49-7190C>G (n.-49-7190C>G) n.313-5555C>G n.158G>C n.357-5555C>G c.-374-5555C>G (n.-374-5555C>G) | |
3 | g.197951241G>T | CA355902685 | IQCG,RPL35A | c.-59-5555C>A (n.-59-5555C>A) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.285G>T n.155G>T c.-49-7190C>A (n.-49-7190C>A) n.313-5555C>A n.158G>T n.357-5555C>A c.-374-5555C>A (n.-374-5555C>A) | |
3 | g.197951242G>A | CA355902688 | IQCG,RPL35A | c.-59-5556C>T (n.-59-5556C>T) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.286G>A n.156G>A c.-49-7191C>T (n.-49-7191C>T) n.313-5556C>T n.159G>A n.357-5556C>T c.-374-5556C>T (n.-374-5556C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951242G>C | CA355902689 | IQCG,RPL35A | c.-59-5556C>G (n.-59-5556C>G) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.286G>C n.156G>C c.-49-7191C>G (n.-49-7191C>G) n.313-5556C>G n.159G>C n.357-5556C>G c.-374-5556C>G (n.-374-5556C>G) | |
3 | g.197951242G>T | CA355902690 | IQCG,RPL35A | c.-59-5556C>A (n.-59-5556C>A) c.95G>T (p.Gly32Val) n.286G>T n.156G>T c.-49-7191C>A (n.-49-7191C>A) n.313-5556C>A n.159G>T n.357-5556C>A c.-374-5556C>A (n.-374-5556C>A) | |
3 | g.197951243T>A | CA437855802 | IQCG,RPL35A | c.-59-5557A>T (n.-59-5557A>T) c.96T>A (p.Gly32=) n.287T>A n.157T>A c.-49-7192A>T (n.-49-7192A>T) n.313-5557A>T n.160T>A n.357-5557A>T c.-374-5557A>T (n.-374-5557A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.197951243T>C | CA437855803 | IQCG,RPL35A | c.-59-5557A>G (n.-59-5557A>G) c.96T>C (p.Gly32=) n.287T>C n.157T>C c.-49-7192A>G (n.-49-7192A>G) n.313-5557A>G n.160T>C n.357-5557A>G c.-374-5557A>G (n.-374-5557A>G) | |
3 | g.197951243T>G | CA437855804 | IQCG,RPL35A | c.-59-5557A>C (n.-59-5557A>C) c.96T>G (p.Gly32=) n.287T>G n.157T>G c.-49-7192A>C (n.-49-7192A>C) n.313-5557A>C n.160T>G n.357-5557A>C c.-374-5557A>C (n.-374-5557A>C) | |
3 | g.197951244G>A | CA341247 | IQCG,RPL35A | c.-59-5558C>T (n.-59-5558C>T) c.97G>A (p.Val33Ile) n.288G>A n.158G>A c.-49-7193C>T (n.-49-7193C>T) n.313-5558C>T n.161G>A n.357-5558C>T c.-374-5558C>T (n.-374-5558C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.197951244G>C | CA355902691 | IQCG,RPL35A | c.-59-5558C>G (n.-59-5558C>G) c.97G>C (p.Val33Leu) n.288G>C n.158G>C c.-49-7193C>G (n.-49-7193C>G) n.313-5558C>G n.161G>C n.357-5558C>G c.-374-5558C>G (n.-374-5558C>G) | |
3 | g.197951244G= | CA1432395691 | IQCG,RPL35A | c.-59-5558C= (n.-59-5558C=) c.97G= (p.Val33=) n.288G= n.158G= c.-49-7193C= (n.-49-7193C=) n.313-5558C= n.161G= n.357-5558C= c.-374-5558C= (n.-374-5558C=) | |
3 | g.197951244G>T | CA355902692 | IQCG,RPL35A | c.-59-5558C>A (n.-59-5558C>A) c.97G>T (p.Val33Phe) n.288G>T n.158G>T c.-49-7193C>A (n.-49-7193C>A) n.313-5558C>A n.161G>T n.357-5558C>A c.-374-5558C>A (n.-374-5558C>A) | |
3 | g.197951245T>A | CA355902693 | IQCG,RPL35A | c.-59-5559A>T (n.-59-5559A>T) c.98T>A (p.Val33Asp) n.289T>A n.159T>A c.-49-7194A>T (n.-49-7194A>T) n.313-5559A>T n.162T>A n.357-5559A>T c.-374-5559A>T (n.-374-5559A>T) | |
3 | g.197951245T>C | CA355902695 | IQCG,RPL35A | c.-59-5559A>G (n.-59-5559A>G) c.98T>C (p.Val33Ala) n.289T>C n.159T>C c.-49-7194A>G (n.-49-7194A>G) n.313-5559A>G n.162T>C n.357-5559A>G c.-374-5559A>G (n.-374-5559A>G) | |
3 | g.197951245T>G | CA355902694 | IQCG,RPL35A | c.-59-5559A>C (n.-59-5559A>C) c.98T>G (p.Val33Gly) n.289T>G n.159T>G c.-49-7194A>C (n.-49-7194A>C) n.313-5559A>C n.162T>G n.357-5559A>C c.-374-5559A>C (n.-374-5559A>C) |