Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.1979227G>T | CA2651616439 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1216+12884G>T n.1252+12884G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979228G>T | CA2651616440 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1216+12885G>T n.1252+12885G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979230T>A | CA1014739983 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1216+12887T>A n.1252+12887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979230T>C | CA1014739985 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1216+12887T>C n.1252+12887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979230T= | CA2345893855 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A= (n.*1093A=) n.1216+12887T= n.1252+12887T= | |
20 | g.1979234A= | CA2345893856 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1089T= (n.*1089T=) n.1216+12891A= n.1252+12891A= | |
20 | g.1979234A>G | CA634137615 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1216+12891A>G n.1252+12891A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.1979235G>C | CA634137616 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1216+12892G>C n.1252+12892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979235G= | CA2345893857 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1088C= (n.*1088C=) n.1216+12892G= n.1252+12892G= | |
20 | g.1979236A>G | CA2589570222 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1216+12893A>G n.1252+12893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979237G>T | CA2651616441 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1216+12894G>T n.1252+12894G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979238G>A | CA310824546 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1216+12895G>A n.1252+12895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979238G= | CA2345893858 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C= (n.*1085C=) n.1216+12895G= n.1252+12895G= | |
20 | g.1979238G>T | CA2651616442 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1216+12895G>T n.1252+12895G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979239G>A | CA310824547 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1216+12896G>A n.1252+12896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979239G>C | CA741914950 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1216+12896G>C n.1252+12896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979239G= | CA2345893859 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C= (n.*1084C=) n.1216+12896G= n.1252+12896G= | |
20 | g.1979239G>T | CA2651616443 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1216+12896G>T n.1252+12896G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979239_1979240delinsGC | CA2345893860 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC) n.1216+12896_1216+12897delinsGC n.1252+12896_1252+12897delinsGC | |
20 | g.1979240del | CA634137617 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1083del (n.*1083del) n.1216+12897del n.1252+12897del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979240C>A | CA2345893862 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1216+12897C>A n.1252+12897C>A | dbSNP |
20 | g.1979240C= | CA2345893861 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1083G= (n.*1083G=) n.1216+12897C= n.1252+12897C= | |
20 | g.1979240_1979241delinsCT | CA2345893863 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1082_*1083delinsAG (n.*1082_*1083delinsAG) n.1216+12897_1216+12898delinsCT n.1252+12897_1252+12898delinsCT | |
20 | g.1979241T>C | CA2345893865 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1216+12898T>C n.1252+12898T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979241T= | CA2345893864 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1082A= (n.*1082A=) n.1216+12898T= n.1252+12898T= | |
20 | g.1979245del | CA2345893866 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1082del (n.*1082del) n.1216+12902del n.1252+12902del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979242T>C | CA2651616444 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1216+12899T>C n.1252+12899T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979244T>C | CA2651616445 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1216+12901T>C n.1252+12901T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979245T>C | CA2345893868 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1216+12902T>C n.1252+12902T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979245T>G | CA310824550 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1216+12902T>G n.1252+12902T>G | dbSNP |
20 | g.1979245T= | CA2345893867 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1078A= (n.*1078A=) n.1216+12902T= n.1252+12902T= | |
20 | g.1979246C>G | CA2651616446 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1216+12903C>G n.1252+12903C>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979247T>C | CA741914955 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.1216+12904T>C n.1252+12904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979247T= | CA2345893869 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1076A= (n.*1076A=) n.1216+12904T= n.1252+12904T= | |
20 | g.1979248C>T | CA2651616447 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1216+12905C>T n.1252+12905C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979249T>C | CA2651616448 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1216+12906T>C n.1252+12906T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979252_1979253del | CA2651616449 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) n.1216+12909_1216+12910del n.1252+12909_1252+12910del | gnomAD v4 |
20 | g.1979252C>A | CA2651616450 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1216+12909C>A n.1252+12909C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979252C= | CA2345893870 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1071G= (n.*1071G=) n.1216+12909C= n.1252+12909C= | |
20 | g.1979252C>T | CA10643526 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1216+12909C>T n.1252+12909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979255G>A | CA310824557 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1216+12912G>A n.1252+12912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979255G= | CA2345893871 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1068C= (n.*1068C=) n.1216+12912G= n.1252+12912G= | |
20 | g.1979255G>T | CA2651616451 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1216+12912G>T n.1252+12912G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979258G>A | CA310824566 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1216+12915G>A n.1252+12915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979258G= | CA2345893872 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1065C= (n.*1065C=) n.1216+12915G= n.1252+12915G= | |
20 | g.1979258G>T | CA2651616452 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1216+12915G>T n.1252+12915G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979259C>T | CA2651616453 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1216+12916C>T n.1252+12916C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979260T>C | CA2651616454 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1216+12917T>C n.1252+12917T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979261G>T | CA2651616455 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1216+12918G>T n.1252+12918G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979262C>A | CA2651616456 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1216+12919C>A n.1252+12919C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979262C= | CA2345893873 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1061G= (n.*1061G=) n.1216+12919C= n.1252+12919C= | |
20 | g.1979262C>T | CA310824570 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1216+12919C>T n.1252+12919C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979263T>C | CA310824571 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1216+12920T>C n.1252+12920T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979263T= | CA2345893874 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1060A= (n.*1060A=) n.1216+12920T= n.1252+12920T= | |
20 | g.1979264del | CA2651616457 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1060del (n.*1060del) n.1216+12921del n.1252+12921del | gnomAD v4 |
20 | g.1979265C>A | CA2651616460 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1216+12922C>A n.1252+12922C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979265C>G | CA2651616458 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1216+12922C>G n.1252+12922C>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979265C>T | CA2651616459 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1216+12922C>T n.1252+12922C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979266T>C | CA2651616461 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1216+12923T>C n.1252+12923T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979267G>A | CA2651616462 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1216+12924G>A n.1252+12924G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979267G>T | CA2651616463 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1216+12924G>T n.1252+12924G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979268G>T | CA2651616464 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1216+12925G>T n.1252+12925G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979269A>G | CA2651616465 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1216+12926A>G n.1252+12926A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979270G>A | CA2651616466 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1216+12927G>A n.1252+12927G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979270G>T | CA2651616467 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1216+12927G>T n.1252+12927G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979271T>C | CA2651616468 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1216+12928T>C n.1252+12928T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979272C>A | CA2651616469 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1216+12929C>A n.1252+12929C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979273C>A | CA2651616470 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1216+12930C>A n.1252+12930C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979273C= | CA2345893875 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1050G= (n.*1050G=) n.1216+12930C= n.1252+12930C= | |
20 | g.1979273C>T | CA2345893876 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1216+12930C>T n.1252+12930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979274C>A | CA2651616471 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1216+12931C>A n.1252+12931C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979275T>A | CA2651616472 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1216+12932T>A n.1252+12932T>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979275T>C | CA2651616473 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1216+12932T>C n.1252+12932T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979276T>C | CA2651616474 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1216+12933T>C n.1252+12933T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979277A>G | CA2651616475 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1216+12934A>G n.1252+12934A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979278C>A | CA2651616476 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1216+12935C>A n.1252+12935C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979278C>T | CA2651616477 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1216+12935C>T n.1252+12935C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979279C>A | CA2651616478 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.1216+12936C>A n.1252+12936C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979280C>A | CA2535451534 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1216+12937C>A n.1252+12937C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979280C>T | CA2651616479 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1216+12937C>T n.1252+12937C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979281A>G | CA2651616480 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.1216+12938A>G n.1252+12938A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979282A= | CA2345893877 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1041T= (n.*1041T=) n.1216+12939A= n.1252+12939A= | |
20 | g.1979282A>C | CA2651616481 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.1216+12939A>C n.1252+12939A>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979282A>G | CA310824573 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.1216+12939A>G n.1252+12939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979283T>A | CA2651616482 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1216+12940T>A n.1252+12940T>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979283T>G | CA2651616483 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1216+12940T>G n.1252+12940T>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979284G>A | CA2651616484 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1216+12941G>A n.1252+12941G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979284G= | CA2345893878 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1039C= (n.*1039C=) n.1216+12941G= n.1252+12941G= | |
20 | g.1979284G>T | CA1014739996 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1216+12941G>T n.1252+12941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979285C>A | CA2651616485 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1216+12942C>A n.1252+12942C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979285C>T | CA2651616486 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1216+12942C>T n.1252+12942C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979286C>A | CA2651616487 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1216+12943C>A n.1252+12943C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979286C>T | CA2651616488 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.1216+12943C>T n.1252+12943C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979287C>A | CA2651616489 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.1216+12944C>A n.1252+12944C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979287C>G | CA2651616490 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.1216+12944C>G n.1252+12944C>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979288A>C | CA2651616491 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1216+12945A>C n.1252+12945A>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979288A>G | CA2651616492 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1216+12945A>G n.1252+12945A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979289G>T | CA2651616493 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1216+12946G>T n.1252+12946G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979290T>C | CA2651616494 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.1216+12947T>C n.1252+12947T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979291G>A | CA1014739998 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.1216+12948G>A n.1252+12948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979291G= | CA2345893879 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1032C= (n.*1032C=) n.1216+12948G= n.1252+12948G= | |
20 | g.1979291G>T | CA2651616495 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.1216+12948G>T n.1252+12948G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979292C>A | CA1014740005 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.1216+12949C>A n.1252+12949C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979292C= | CA2345893880 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1031G= (n.*1031G=) n.1216+12949C= n.1252+12949C= | |
20 | g.1979292C>G | CA2651616496 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.1216+12949C>G n.1252+12949C>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979292C>T | CA634137618 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.1216+12949C>T n.1252+12949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979293G>A | CA10649390 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1216+12950G>A n.1252+12950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979293G>C | CA2580618367 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1216+12950G>C n.1252+12950G>C | |
20 | g.1979293G= | CA2345893881 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1030C= (n.*1030C=) n.1216+12950G= n.1252+12950G= | |
20 | g.1979293G>T | CA2580618368 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1216+12950G>T n.1252+12950G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979294T>A | CA2651616497 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1216+12951T>A n.1252+12951T>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979294T>C | CA10652972 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1216+12951T>C n.1252+12951T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979294T= | CA2345893882 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1029A= (n.*1029A=) n.1216+12951T= n.1252+12951T= | |
20 | g.1979295A= | CA2345893883 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1028T= (n.*1028T=) n.1216+12952A= n.1252+12952A= | |
20 | g.1979295A>G | CA741914971 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1216+12952A>G n.1252+12952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979297G>A | CA2651616498 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.1216+12954G>A n.1252+12954G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979297G>C | CA2651616499 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1216+12954G>C n.1252+12954G>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979297G= | CA2345893884 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1026C= (n.*1026C=) n.1216+12954G= n.1252+12954G= | |
20 | g.1979297G>T | CA2345893885 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1216+12954G>T n.1252+12954G>T | dbSNP |
20 | g.1979298T>C | CA2651616500 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.1216+12955T>C n.1252+12955T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979299T>C | CA2651616501 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1216+12956T>C n.1252+12956T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979300G>T | CA2651616502 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1216+12957G>T n.1252+12957G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979301G>A | CA2651616503 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1216+12958G>A n.1252+12958G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979301G>T | CA2651616504 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1216+12958G>T n.1252+12958G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979302G>A | CA2651616505 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1216+12959G>A n.1252+12959G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979302G>C | CA2651616506 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1216+12959G>C n.1252+12959G>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979302G= | CA2345893886 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1021C= (n.*1021C=) n.1216+12959G= n.1252+12959G= | |
20 | g.1979302G>T | CA1014740016 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1216+12959G>T n.1252+12959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979303C>A | CA2651616508 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1216+12960C>A n.1252+12960C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979303C>T | CA2651616509 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1216+12960C>T n.1252+12960C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979304del | CA2651616507 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1020del (n.*1020del) n.1216+12961del n.1252+12961del | gnomAD v4 |
20 | g.1979303_1979323delinsCCAGATGGCTTGGACTCTTGG | CA2345893887 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1000_*1020delinsCCAAGAGTCCAAGCCATCTGG (n.*1000_*1020delinsCCAAGAGTCCAAGCCATCTGG) n.1216+12960_1216+12980delinsCCAGATGGCTTGGACTCTTGG n.1252+12960_1252+12980delinsCCAGATGGCTTGGACTCTTGG | |
20 | g.1979304C>A | CA2651616510 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1216+12961C>A n.1252+12961C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979307_1979326del | CA741914973 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1000_*1019del (n.*1000_*1019del) n.1216+12964_1216+12983del n.1252+12964_1252+12983del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979305A>G | CA2651616511 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.1216+12962A>G n.1252+12962A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979306G>A | CA2651616512 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1216+12963G>A n.1252+12963G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979306G>T | CA2651616513 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1216+12963G>T n.1252+12963G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979308T>C | CA2345893889 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1216+12965T>C n.1252+12965T>C | dbSNP |
20 | g.1979308T= | CA2345893888 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1015A= (n.*1015A=) n.1216+12965T= n.1252+12965T= | |
20 | g.1979309G>A | CA2651616514 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1216+12966G>A n.1252+12966G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979309G>T | CA2651616515 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1216+12966G>T n.1252+12966G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979310G>A | CA2651616516 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1216+12967G>A n.1252+12967G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979310G>C | CA310824582 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1216+12967G>C n.1252+12967G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979310G= | CA2345893890 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1013C= (n.*1013C=) n.1216+12967G= n.1252+12967G= | |
20 | g.1979310G>T | CA2651616517 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1216+12967G>T n.1252+12967G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979311C>A | CA2651616518 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1216+12968C>A n.1252+12968C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979312T>A | CA2651616519 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.1216+12969T>A n.1252+12969T>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979312T>C | CA2651616520 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1216+12969T>C n.1252+12969T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979313T>C | CA2651616521 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1216+12970T>C n.1252+12970T>C | gnomAD v4 |
20 | g.1979314G>A | CA2651616522 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1216+12971G>A n.1252+12971G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979314G>C | CA2345893892 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1216+12971G>C n.1252+12971G>C | dbSNP |
20 | g.1979314G= | CA2345893891 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1009C= (n.*1009C=) n.1216+12971G= n.1252+12971G= | |
20 | g.1979314G>T | CA2651616523 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1216+12971G>T n.1252+12971G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979315G>T | CA2651616524 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1216+12972G>T n.1252+12972G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979317C>A | CA310824586 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1216+12974C>A n.1252+12974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979317C= | CA2345893893 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1006G= (n.*1006G=) n.1216+12974C= n.1252+12974C= | |
20 | g.1979317C>G | CA657400382 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1216+12974C>G n.1252+12974C>G | COSMIC |
20 | g.1979317C>T | CA2651616525 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1216+12974C>T n.1252+12974C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979318T>C | CA310824590 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1216+12975T>C n.1252+12975T>C | dbSNP |
20 | g.1979318T= | CA2345893894 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1005A= (n.*1005A=) n.1216+12975T= n.1252+12975T= | |
20 | g.1979319C>A | CA2651616526 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1216+12976C>A n.1252+12976C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979322G>T | CA2651616527 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1216+12979G>T n.1252+12979G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979322_1979326dup | CA2589570225 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*997_*1001dup (n.*997_*1001dup) n.1216+12979_1216+12983dup n.1252+12979_1252+12983dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979323G>A | CA310824592 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1216+12980G>A n.1252+12980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.1979323G= | CA2345893895 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1000C= (n.*1000C=) n.1216+12980G= n.1252+12980G= | |
20 | g.1979323G>T | CA2651616528 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1216+12980G>T n.1252+12980G>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979324C>A | CA2651616529 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*999G>T (n.*999G>T) n.1216+12981C>A n.1252+12981C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979324C= | CA2345893897 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*999G= (n.*999G=) n.1216+12981C= n.1252+12981C= | |
20 | g.1979324C>T | CA2345893896 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*999G>A (n.*999G>A) n.1216+12981C>T n.1252+12981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.1979325A>G | CA2651616530 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*998T>C (n.*998T>C) n.1216+12982A>G n.1252+12982A>G | gnomAD v4 |
20 | g.1979326G>A | CA2651616531 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*997C>T (n.*997C>T) n.1216+12983G>A n.1252+12983G>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979326_1979327delinsGC | CA2345893898 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*996_*997delinsGC (n.*996_*997delinsGC) n.1216+12983_1216+12984delinsGC n.1252+12983_1252+12984delinsGC | |
20 | g.1979327C>A | CA2651616532 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*996G>T (n.*996G>T) n.1216+12984C>A n.1252+12984C>A | gnomAD v4 |
20 | g.1979327C>T | CA2651616533 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*996G>A (n.*996G>A) n.1216+12984C>T n.1252+12984C>T | gnomAD v4 |
20 | g.1979328del | CA741914978 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*996del (n.*996del) n.1216+12985del n.1252+12985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |