Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197501018C>ACA538916958HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>A (n.4-56C>A)
c.-2-2168G>T (n.-2-2168G>T)
c.3+579C>A (n.3+579C>A)
c.125-2168G>T (n.125-2168G>T)
n.137C>A
n.376+100C>A
n.92-56C>A
n.482-56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501018C=CA1319309470HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C= (n.4-56C=)
c.-2-2168G= (n.-2-2168G=)
c.3+579C= (n.3+579C=)
c.125-2168G= (n.125-2168G=)
n.137C=
n.376+100C=
n.92-56C=
n.482-56C=
2g.197501018C>GCA2662516853HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>G (n.4-56C>G)
c.-2-2168G>C (n.-2-2168G>C)
c.3+579C>G (n.3+579C>G)
c.125-2168G>C (n.125-2168G>C)
n.137C>G
n.376+100C>G
n.92-56C>G
n.482-56C>G
 gnomAD v4
2g.197501018C>TCA2662516854HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-56C>T (n.4-56C>T)
c.-2-2168G>A (n.-2-2168G>A)
c.3+579C>T (n.3+579C>T)
c.125-2168G>A (n.125-2168G>A)
n.137C>T
n.376+100C>T
n.92-56C>T
n.482-56C>T
 gnomAD v4
2g.197501020G>CCA62861910HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-54G>C (n.4-54G>C)
c.-2-2170C>G (n.-2-2170C>G)
c.3+581G>C (n.3+581G>C)
c.125-2170C>G (n.125-2170C>G)
n.139G>C
n.376+102G>C
n.92-54G>C
n.482-54G>C
 dbSNP
2g.197501020G=CA1319309472HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-54G= (n.4-54G=)
c.-2-2170C= (n.-2-2170C=)
c.3+581G= (n.3+581G=)
c.125-2170C= (n.125-2170C=)
n.139G=
n.376+102G=
n.92-54G=
n.482-54G=
2g.197501021T>CCA1319309498HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-53T>C (n.4-53T>C)
c.-2-2171A>G (n.-2-2171A>G)
c.3+582T>C (n.3+582T>C)
c.125-2171A>G (n.125-2171A>G)
n.140T>C
n.376+103T>C
n.92-53T>C
n.482-53T>C
 dbSNP
2g.197501021T=CA1319309487HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-53T= (n.4-53T=)
c.-2-2171A= (n.-2-2171A=)
c.3+582T= (n.3+582T=)
c.125-2171A= (n.125-2171A=)
n.140T=
n.376+103T=
n.92-53T=
n.482-53T=
2g.197501023G>CCA538916959HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-51G>C (n.4-51G>C)
c.-2-2173C>G (n.-2-2173C>G)
c.3+584G>C (n.3+584G>C)
c.125-2173C>G (n.125-2173C>G)
n.142G>C
n.376+105G>C
n.92-51G>C
n.482-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501023G=CA1319309502HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-51G= (n.4-51G=)
c.-2-2173C= (n.-2-2173C=)
c.3+584G= (n.3+584G=)
c.125-2173C= (n.125-2173C=)
n.142G=
n.376+105G=
n.92-51G=
n.482-51G=
2g.197501024A=CA1319309507HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-50A= (n.4-50A=)
c.-2-2174T= (n.-2-2174T=)
c.3+585A= (n.3+585A=)
c.125-2174T= (n.125-2174T=)
n.143A=
n.376+106A=
n.92-50A=
n.482-50A=
2g.197501024A>TCA1319309509HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-50A>T (n.4-50A>T)
c.-2-2174T>A (n.-2-2174T>A)
c.3+585A>T (n.3+585A>T)
c.125-2174T>A (n.125-2174T>A)
n.143A>T
n.376+106A>T
n.92-50A>T
n.482-50A>T
 dbSNP
2g.197501026A=CA1319309522HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-48A= (n.4-48A=)
c.-2-2176T= (n.-2-2176T=)
c.3+587A= (n.3+587A=)
c.125-2176T= (n.125-2176T=)
n.145A=
n.376+108A=
n.92-48A=
n.482-48A=
2g.197501026A>GCA2043746HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-48A>G (n.4-48A>G)
c.-2-2176T>C (n.-2-2176T>C)
c.3+587A>G (n.3+587A>G)
c.125-2176T>C (n.125-2176T>C)
n.145A>G
n.376+108A>G
n.92-48A>G
n.482-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.197501028T>ACA2701461235HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-46T>A (n.4-46T>A)
c.-2-2178A>T (n.-2-2178A>T)
c.3+589T>A (n.3+589T>A)
c.125-2178A>T (n.125-2178A>T)
n.147T>A
n.376+110T>A
n.92-46T>A
n.482-46T>A
 dbSNP
2g.197501030T>GCA2662516855HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-44T>G (n.4-44T>G)
c.-2-2180A>C (n.-2-2180A>C)
c.3+591T>G (n.3+591T>G)
c.125-2180A>C (n.125-2180A>C)
n.149T>G
n.376+112T>G
n.92-44T>G
n.482-44T>G
 gnomAD v4
2g.197501031G>TCA2662516856HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-43G>T (n.4-43G>T)
c.-2-2181C>A (n.-2-2181C>A)
c.3+592G>T (n.3+592G>T)
c.125-2181C>A (n.125-2181C>A)
n.150G>T
n.376+113G>T
n.92-43G>T
n.482-43G>T
 gnomAD v4
2g.197501032A=CA1319309537HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-42A= (n.4-42A=)
c.-2-2182T= (n.-2-2182T=)
c.3+593A= (n.3+593A=)
c.125-2182T= (n.125-2182T=)
n.151A=
n.376+114A=
n.92-42A=
n.482-42A=
2g.197501034dupCA1319309557HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-40dup (n.4-40dup)
c.-2-2183dup (n.-2-2183dup)
c.3+595dup (n.3+595dup)
c.125-2183dup (n.125-2183dup)
n.153dup
n.376+116dup
n.92-40dup
n.482-40dup
 dbSNP
2g.197501034T>CCA2662516857HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-40T>C (n.4-40T>C)
c.-2-2184A>G (n.-2-2184A>G)
c.3+595T>C (n.3+595T>C)
c.125-2184A>G (n.125-2184A>G)
n.153T>C
n.376+116T>C
n.92-40T>C
n.482-40T>C
 gnomAD v4
2g.197501034T>GCA2662516858HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-40T>G (n.4-40T>G)
c.-2-2184A>C (n.-2-2184A>C)
c.3+595T>G (n.3+595T>G)
c.125-2184A>C (n.125-2184A>C)
n.153T>G
n.376+116T>G
n.92-40T>G
n.482-40T>G
 gnomAD v4
2g.197501037A=CA1319309562HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-37A= (n.4-37A=)
c.-2-2187T= (n.-2-2187T=)
c.3+598A= (n.3+598A=)
c.125-2187T= (n.125-2187T=)
n.156A=
n.376+119A=
n.92-37A=
n.482-37A=
2g.197501037A>CCA538916960HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-37A>C (n.4-37A>C)
c.-2-2187T>G (n.-2-2187T>G)
c.3+598A>C (n.3+598A>C)
c.125-2187T>G (n.125-2187T>G)
n.156A>C
n.376+119A>C
n.92-37A>C
n.482-37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501037A>GCA538916961HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-37A>G (n.4-37A>G)
c.-2-2187T>C (n.-2-2187T>C)
c.3+598A>G (n.3+598A>G)
c.125-2187T>C (n.125-2187T>C)
n.156A>G
n.376+119A>G
n.92-37A>G
n.482-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501037A>TCA2043747HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-37A>T (n.4-37A>T)
c.-2-2187T>A (n.-2-2187T>A)
c.3+598A>T (n.3+598A>T)
c.125-2187T>A (n.125-2187T>A)
n.156A>T
n.376+119A>T
n.92-37A>T
n.482-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501040T>CCA763008095HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-34T>C (n.4-34T>C)
c.-2-2190A>G (n.-2-2190A>G)
c.3+601T>C (n.3+601T>C)
c.125-2190A>G (n.125-2190A>G)
n.159T>C
n.376+122T>C
n.92-34T>C
n.482-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501040T=CA1319309567HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-34T= (n.4-34T=)
c.-2-2190A= (n.-2-2190A=)
c.3+601T= (n.3+601T=)
c.125-2190A= (n.125-2190A=)
n.159T=
n.376+122T=
n.92-34T=
n.482-34T=
2g.197501042G>ACA2662516859HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-32G>A (n.4-32G>A)
c.-2-2192C>T (n.-2-2192C>T)
c.3+603G>A (n.3+603G>A)
c.125-2192C>T (n.125-2192C>T)
n.161G>A
n.376+124G>A
n.92-32G>A
n.482-32G>A
 gnomAD v4
2g.197501042G>CCA1041003936HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-32G>C (n.4-32G>C)
c.-2-2192C>G (n.-2-2192C>G)
c.3+603G>C (n.3+603G>C)
c.125-2192C>G (n.125-2192C>G)
n.161G>C
n.376+124G>C
n.92-32G>C
n.482-32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501042G=CA1319309569HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-32G= (n.4-32G=)
c.-2-2192C= (n.-2-2192C=)
c.3+603G= (n.3+603G=)
c.125-2192C= (n.125-2192C=)
n.161G=
n.376+124G=
n.92-32G=
n.482-32G=
2g.197501044T>CCA2662516860HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-30T>C (n.4-30T>C)
c.-2-2194A>G (n.-2-2194A>G)
c.3+605T>C (n.3+605T>C)
c.125-2194A>G (n.125-2194A>G)
n.163T>C
n.376+126T>C
n.92-30T>C
n.482-30T>C
 gnomAD v4
2g.197501045T>CCA2753781803HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-29T>C (n.4-29T>C)
c.-2-2195A>G (n.-2-2195A>G)
c.3+606T>C (n.3+606T>C)
c.125-2195A>G (n.125-2195A>G)
n.164T>C
n.376+127T>C
n.92-29T>C
n.482-29T>C
2g.197501048G>CCA2043748HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-26G>C (n.4-26G>C)
c.-2-2198C>G (n.-2-2198C>G)
c.3+609G>C (n.3+609G>C)
c.125-2198C>G (n.125-2198C>G)
n.167G>C
n.376+130G>C
n.92-26G>C
n.482-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501048G=CA1319309591HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-26G= (n.4-26G=)
c.-2-2198C= (n.-2-2198C=)
c.3+609G= (n.3+609G=)
c.125-2198C= (n.125-2198C=)
n.167G=
n.376+130G=
n.92-26G=
n.482-26G=
2g.197501049T>CCA1319309595HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-25T>C (n.4-25T>C)
c.-2-2199A>G (n.-2-2199A>G)
c.3+610T>C (n.3+610T>C)
c.125-2199A>G (n.125-2199A>G)
n.168T>C
n.376+131T>C
n.92-25T>C
n.482-25T>C
 dbSNP
2g.197501049T=CA1319309596HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-25T= (n.4-25T=)
c.-2-2199A= (n.-2-2199A=)
c.3+610T= (n.3+610T=)
c.125-2199A= (n.125-2199A=)
n.168T=
n.376+131T=
n.92-25T=
n.482-25T=
2g.197501051T>CCA2662516861HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-23T>C (n.4-23T>C)
c.-2-2201A>G (n.-2-2201A>G)
c.3+612T>C (n.3+612T>C)
c.125-2201A>G (n.125-2201A>G)
n.170T>C
n.376+133T>C
n.92-23T>C
n.482-23T>C
 gnomAD v4
2g.197501052C>ACA62861931HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-22C>A (n.4-22C>A)
c.-2-2202G>T (n.-2-2202G>T)
c.3+613C>A (n.3+613C>A)
c.125-2202G>T (n.125-2202G>T)
n.171C>A
n.376+134C>A
n.92-22C>A
n.482-22C>A
 dbSNP
2g.197501052C=CA1319309603HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-22C= (n.4-22C=)
c.-2-2202G= (n.-2-2202G=)
c.3+613C= (n.3+613C=)
c.125-2202G= (n.125-2202G=)
n.171C=
n.376+134C=
n.92-22C=
n.482-22C=
2g.197501052C>GCA538916962HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-22C>G (n.4-22C>G)
c.-2-2202G>C (n.-2-2202G>C)
c.3+613C>G (n.3+613C>G)
c.125-2202G>C (n.125-2202G>C)
n.171C>G
n.376+134C>G
n.92-22C>G
n.482-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501053A=CA1319309611HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-21A= (n.4-21A=)
c.-2-2203T= (n.-2-2203T=)
c.3+614A= (n.3+614A=)
c.125-2203T= (n.125-2203T=)
n.172A=
n.376+135A=
n.92-21A=
n.482-21A=
2g.197501053A>GCA538916963HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-21A>G (n.4-21A>G)
c.-2-2203T>C (n.-2-2203T>C)
c.3+614A>G (n.3+614A>G)
c.125-2203T>C (n.125-2203T>C)
n.172A>G
n.376+135A>G
n.92-21A>G
n.482-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501056delCA2662516862HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-18del (n.4-18del)
c.-2-2203del (n.-2-2203del)
c.3+617del (n.3+617del)
c.125-2203del (n.125-2203del)
n.175del
n.376+138del
n.92-18del
n.482-18del
 gnomAD v4
2g.197501054A=CA1319309617HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-20A= (n.4-20A=)
c.-2-2204T= (n.-2-2204T=)
c.3+615A= (n.3+615A=)
c.125-2204T= (n.125-2204T=)
n.173A=
n.376+136A=
n.92-20A=
n.482-20A=
2g.197501054A>GCA2043749HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-2-2204T>C (n.-2-2204T>C)
c.3+615A>G (n.3+615A>G)
c.125-2204T>C (n.125-2204T>C)
n.173A>G
n.376+136A>G
n.92-20A>G
n.482-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501056A>GCA2577201743HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-18A>G (n.4-18A>G)
c.-2-2206T>C (n.-2-2206T>C)
c.3+617A>G (n.3+617A>G)
c.125-2206T>C (n.125-2206T>C)
n.175A>G
n.376+138A>G
n.92-18A>G
n.482-18A>G
 gnomAD v4
2g.197501057C>TCA2662516863HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-17C>T (n.4-17C>T)
c.-2-2207G>A (n.-2-2207G>A)
c.3+618C>T (n.3+618C>T)
c.125-2207G>A (n.125-2207G>A)
n.176C>T
n.376+139C>T
n.92-17C>T
n.482-17C>T
 gnomAD v4
2g.197501058A=CA1319309625HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-16A= (n.4-16A=)
c.-2-2208T= (n.-2-2208T=)
c.3+619A= (n.3+619A=)
c.125-2208T= (n.125-2208T=)
n.177A=
n.376+140A=
n.92-16A=
n.482-16A=
2g.197501058A>GCA2043750HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-16A>G (n.4-16A>G)
c.-2-2208T>C (n.-2-2208T>C)
c.3+619A>G (n.3+619A>G)
c.125-2208T>C (n.125-2208T>C)
n.177A>G
n.376+140A>G
n.92-16A>G
n.482-16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501058_197501059delinsATCA1319309628HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-16_4-15delinsAT (n.4-16_4-15delinsAT)
c.-2-2209_-2-2208delinsAT (n.-2-2209_-2-2208delinsAT)
c.3+619_3+620delinsAT (n.3+619_3+620delinsAT)
c.125-2209_125-2208delinsAT (n.125-2209_125-2208delinsAT)
n.177_178delinsAT
n.376+140_376+141delinsAT
n.92-16_92-15delinsAT
n.482-16_482-15delinsAT
2g.197501061delCA538917000HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-13del (n.4-13del)
c.-2-2209del (n.-2-2209del)
c.3+622del (n.3+622del)
c.125-2209del (n.125-2209del)
n.180del
n.376+143del
n.92-13del
n.482-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501059_197501064delinsTTTCTCCA1319309634HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-15_4-10delinsTTTCTC (n.4-15_4-10delinsTTTCTC)
c.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA (n.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA)
c.3+620_3+625delinsTTTCTC (n.3+620_3+625delinsTTTCTC)
c.125-2214_125-2209delinsGAGAAA (n.125-2214_125-2209delinsGAGAAA)
n.178_183delinsTTTCTC
n.376+141_376+146delinsTTTCTC
n.92-15_92-10delinsTTTCTC
n.482-15_482-10delinsTTTCTC
2g.197501063_197501067delCA538917001HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-11_4-7del (n.4-11_4-7del)
c.-2-2214_-2-2210del (n.-2-2214_-2-2210del)
c.3+624_3+628del (n.3+624_3+628del)
c.125-2214_125-2210del (n.125-2214_125-2210del)
n.182_186del
n.376+145_376+149del
n.92-11_92-7del
n.482-11_482-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501062C=CA1319309638HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-12C= (n.4-12C=)
c.-2-2212G= (n.-2-2212G=)
c.3+623C= (n.3+623C=)
c.125-2212G= (n.125-2212G=)
n.181C=
n.376+144C=
n.92-12C=
n.482-12C=
2g.197501062C>GCA538917002HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-12C>G (n.4-12C>G)
c.-2-2212G>C (n.-2-2212G>C)
c.3+623C>G (n.3+623C>G)
c.125-2212G>C (n.125-2212G>C)
n.181C>G
n.376+144C>G
n.92-12C>G
n.482-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501062C>TCA538917003HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-12C>T (n.4-12C>T)
c.-2-2212G>A (n.-2-2212G>A)
c.3+623C>T (n.3+623C>T)
c.125-2212G>A (n.125-2212G>A)
n.181C>T
n.376+144C>T
n.92-12C>T
n.482-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501064C>ACA2577201744HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>A (n.4-10C>A)
c.-2-2214G>T (n.-2-2214G>T)
c.3+625C>A (n.3+625C>A)
c.125-2214G>T (n.125-2214G>T)
n.183C>A
n.376+146C>A
n.92-10C>A
n.482-10C>A
 gnomAD v4
2g.197501064C=CA1319309641HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C= (n.4-10C=)
c.-2-2214G= (n.-2-2214G=)
c.3+625C= (n.3+625C=)
c.125-2214G= (n.125-2214G=)
n.183C=
n.376+146C=
n.92-10C=
n.482-10C=
2g.197501064C>GCA2581799016HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>G (n.4-10C>G)
c.-2-2214G>C (n.-2-2214G>C)
c.3+625C>G (n.3+625C>G)
c.125-2214G>C (n.125-2214G>C)
n.183C>G
n.376+146C>G
n.92-10C>G
n.482-10C>G
2g.197501064C>TCA2043751HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>T (n.4-10C>T)
c.-2-2214G>A (n.-2-2214G>A)
c.3+625C>T (n.3+625C>T)
c.125-2214G>A (n.125-2214G>A)
n.183C>T
n.376+146C>T
n.92-10C>T
n.482-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501065T>CCA2043752HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-9T>C (n.4-9T>C)
c.-2-2215A>G (n.-2-2215A>G)
c.3+626T>C (n.3+626T>C)
c.125-2215A>G (n.125-2215A>G)
n.184T>C
n.376+147T>C
n.92-9T>C
n.482-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501065T=CA1319309689HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-9T= (n.4-9T=)
c.-2-2215A= (n.-2-2215A=)
c.3+626T= (n.3+626T=)
c.125-2215A= (n.125-2215A=)
n.184T=
n.376+147T=
n.92-9T=
n.482-9T=
2g.197501066T>CCA763008120HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8T>C (n.4-8T>C)
c.-2-2216A>G (n.-2-2216A>G)
c.3+627T>C (n.3+627T>C)
c.125-2216A>G (n.125-2216A>G)
n.185T>C
n.376+148T>C
n.92-8T>C
n.482-8T>C
 dbSNP
2g.197501066T=CA1319309715HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8T= (n.4-8T=)
c.-2-2216A= (n.-2-2216A=)
c.3+627T= (n.3+627T=)
c.125-2216A= (n.125-2216A=)
n.185T=
n.376+148T=
n.92-8T=
n.482-8T=
2g.197501066_197501067delinsTCCA1319309701HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC)
c.-2-2217_-2-2216delinsGA (n.-2-2217_-2-2216delinsGA)
c.3+627_3+628delinsTC (n.3+627_3+628delinsTC)
c.125-2217_125-2216delinsGA (n.125-2217_125-2216delinsGA)
n.185_186delinsTC
n.376+148_376+149delinsTC
n.92-8_92-7delinsTC
n.482-8_482-7delinsTC
2g.197501067C=CA1319309722HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-7C= (n.4-7C=)
c.-2-2217G= (n.-2-2217G=)
c.3+628C= (n.3+628C=)
c.125-2217G= (n.125-2217G=)
n.186C=
n.376+149C=
n.92-7C=
n.482-7C=
2g.197501067C>TCA62861961HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-7C>T (n.4-7C>T)
c.-2-2217G>A (n.-2-2217G>A)
c.3+628C>T (n.3+628C>T)
c.125-2217G>A (n.125-2217G>A)
n.186C>T
n.376+149C>T
n.92-7C>T
n.482-7C>T
 dbSNP
2g.197501068delCA538917004HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6del (n.4-6del)
c.-2-2217del (n.-2-2217del)
c.3+629del (n.3+629del)
c.125-2217del (n.125-2217del)
n.187del
n.376+150del
n.92-6del
n.482-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501068C=CA1319309733HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6C= (n.4-6C=)
c.-2-2218G= (n.-2-2218G=)
c.3+629C= (n.3+629C=)
c.125-2218G= (n.125-2218G=)
n.187C=
n.376+150C=
n.92-6C=
n.482-6C=
2g.197501068C>TCA1319309735HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6C>T (n.4-6C>T)
c.-2-2218G>A (n.-2-2218G>A)
c.3+629C>T (n.3+629C>T)
c.125-2218G>A (n.125-2218G>A)
n.187C>T
n.376+150C>T
n.92-6C>T
n.482-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.197501070A=CA1319309753HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A= (n.4-4A=)
c.-2-2220T= (n.-2-2220T=)
c.3+631A= (n.3+631A=)
c.125-2220T= (n.125-2220T=)
n.189A=
n.376+152A=
n.92-4A=
n.482-4A=
2g.197501070A>CCA538917005HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A>C (n.4-4A>C)
c.-2-2220T>G (n.-2-2220T>G)
c.3+631A>C (n.3+631A>C)
c.125-2220T>G (n.125-2220T>G)
n.189A>C
n.376+152A>C
n.92-4A>C
n.482-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501070A>GCA2043753HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A>G (n.4-4A>G)
c.-2-2220T>C (n.-2-2220T>C)
c.3+631A>G (n.3+631A>G)
c.125-2220T>C (n.125-2220T>C)
n.189A>G
n.376+152A>G
n.92-4A>G
n.482-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501071C=CA1319309768HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-3C= (n.4-3C=)
c.-2-2221G= (n.-2-2221G=)
c.3+632C= (n.3+632C=)
c.125-2221G= (n.125-2221G=)
n.190C=
n.376+153C=
n.92-3C=
n.482-3C=
2g.197501071C>TCA763008126HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-3C>T (n.4-3C>T)
c.-2-2221G>A (n.-2-2221G>A)
c.3+632C>T (n.3+632C>T)
c.125-2221G>A (n.125-2221G>A)
n.190C>T
n.376+153C>T
n.92-3C>T
n.482-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501072A>CCA350204813HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-2-2222T>G (n.-2-2222T>G)
c.3+633A>C (n.3+633A>C)
c.125-2222T>G (n.125-2222T>G)
n.191A>C
n.376+154A>C
n.92-2A>C
n.482-2A>C
2g.197501072A>GCA350204814HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-2-2222T>C (n.-2-2222T>C)
c.3+633A>G (n.3+633A>G)
c.125-2222T>C (n.125-2222T>C)
n.191A>G
n.376+154A>G
n.92-2A>G
n.482-2A>G
2g.197501072A>TCA350204815HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-2-2222T>A (n.-2-2222T>A)
c.3+633A>T (n.3+633A>T)
c.125-2222T>A (n.125-2222T>A)
n.191A>T
n.376+154A>T
n.92-2A>T
n.482-2A>T
 gnomAD v4
2g.197501073G>ACA350204816HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-2-2223C>T (n.-2-2223C>T)
c.3+634G>A (n.3+634G>A)
c.125-2223C>T (n.125-2223C>T)
n.192G>A
n.376+155G>A
n.92-1G>A
n.482-1G>A
2g.197501073G>CCA350204817HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-2-2223C>G (n.-2-2223C>G)
c.3+634G>C (n.3+634G>C)
c.125-2223C>G (n.125-2223C>G)
n.192G>C
n.376+155G>C
n.92-1G>C
n.482-1G>C
2g.197501073G>TCA350204818HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-2-2223C>A (n.-2-2223C>A)
c.3+634G>T (n.3+634G>T)
c.125-2223C>A (n.125-2223C>A)
n.192G>T
n.376+155G>T
n.92-1G>T
n.482-1G>T
2g.197501074G>ACA350204821HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-2-2224C>T (n.-2-2224C>T)
c.3+635G>A (n.3+635G>A)
c.125-2224C>T (n.125-2224C>T)
n.193G>A
n.376+156G>A
n.92G>A
n.482G>A
2g.197501074G>CCA350204820HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-2-2224C>G (n.-2-2224C>G)
c.3+635G>C (n.3+635G>C)
c.125-2224C>G (n.125-2224C>G)
n.193G>C
n.376+156G>C
n.92G>C
n.482G>C
2g.197501074G>TCA350204819HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-2-2224C>A (n.-2-2224C>A)
c.3+635G>T (n.3+635G>T)
c.125-2224C>A (n.125-2224C>A)
n.193G>T
n.376+156G>T
n.92G>T
n.482G>T
2g.197501075C>ACA350204822HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-2-2225G>T (n.-2-2225G>T)
c.3+636C>A (n.3+636C>A)
c.125-2225G>T (n.125-2225G>T)
n.194C>A
n.376+157C>A
n.93C>A
n.483C>A
2g.197501075C>GCA350204823HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-2-2225G>C (n.-2-2225G>C)
c.3+636C>G (n.3+636C>G)
c.125-2225G>C (n.125-2225G>C)
n.194C>G
n.376+157C>G
n.93C>G
n.483C>G
2g.197501075C>TCA350204824HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-2-2225G>A (n.-2-2225G>A)
c.3+636C>T (n.3+636C>T)
c.125-2225G>A (n.125-2225G>A)
n.194C>T
n.376+157C>T
n.93C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
2g.197501076A=CA1319309773HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A= (p.Ala2=)
c.-2-2226T= (n.-2-2226T=)
c.3+637A= (n.3+637A=)
c.125-2226T= (n.125-2226T=)
n.195A=
n.376+158A=
n.94A=
n.484A=
2g.197501076A>CCA430561944HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>C (p.Ala2=)
c.-2-2226T>G (n.-2-2226T>G)
c.3+637A>C (n.3+637A>C)
c.125-2226T>G (n.125-2226T>G)
n.195A>C
n.376+158A>C
n.94A>C
n.484A>C
2g.197501076A>GCA430561943HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>G (p.Ala2=)
c.-2-2226T>C (n.-2-2226T>C)
c.3+637A>G (n.3+637A>G)
c.125-2226T>C (n.125-2226T>C)
n.195A>G
n.376+158A>G
n.94A>G
n.484A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197501076A>TCA430561942HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>T (p.Ala2=)
c.-2-2226T>A (n.-2-2226T>A)
c.3+637A>T (n.3+637A>T)
c.125-2226T>A (n.125-2226T>A)
n.195A>T
n.376+158A>T
n.94A>T
n.484A>T
2g.197501077G>ACA350204825HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-2-2227C>T (n.-2-2227C>T)
c.3+638G>A (n.3+638G>A)
c.125-2227C>T (n.125-2227C>T)
n.196G>A
n.376+159G>A
n.95G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
2g.197501077G>CCA350204826HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-2-2227C>G (n.-2-2227C>G)
c.3+638G>C (n.3+638G>C)
c.125-2227C>G (n.125-2227C>G)
n.196G>C
n.376+159G>C
n.95G>C
n.485G>C
2g.197501077G>TCA350204827HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>T (p.Gly3Ter)
c.-2-2227C>A (n.-2-2227C>A)
c.3+638G>T (n.3+638G>T)
c.125-2227C>A (n.125-2227C>A)
n.196G>T
n.376+159G>T
n.95G>T
n.485G>T
2g.197501078G>ACA350204828HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-2-2228C>T (n.-2-2228C>T)
c.3+639G>A (n.3+639G>A)
c.125-2228C>T (n.125-2228C>T)
n.197G>A
n.376+160G>A
n.96G>A
n.486G>A
2g.197501078G>CCA350204829HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-2-2228C>G (n.-2-2228C>G)
c.3+639G>C (n.3+639G>C)
c.125-2228C>G (n.125-2228C>G)
n.197G>C
n.376+160G>C
n.96G>C
n.486G>C
2g.197501078G>TCA350204830HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-2-2228C>A (n.-2-2228C>A)
c.3+639G>T (n.3+639G>T)
c.125-2228C>A (n.125-2228C>A)
n.197G>T
n.376+160G>T
n.96G>T
n.486G>T
2g.197501079A=CA1319309777HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A= (p.Gly3=)
c.-2-2229T= (n.-2-2229T=)
c.3+640A= (n.3+640A=)
c.125-2229T= (n.125-2229T=)
n.198A=
n.376+161A=
n.97A=
n.487A=
2g.197501079A>CCA62861981HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>C (p.Gly3=)
c.-2-2229T>G (n.-2-2229T>G)
c.3+640A>C (n.3+640A>C)
c.125-2229T>G (n.125-2229T>G)
n.198A>C
n.376+161A>C
n.97A>C
n.487A>C
 dbSNP
2g.197501079A>GCA430561945HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>G (p.Gly3=)
c.-2-2229T>C (n.-2-2229T>C)
c.3+640A>G (n.3+640A>G)
c.125-2229T>C (n.125-2229T>C)
n.198A>G
n.376+161A>G
n.97A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.197501079A>TCA430561946HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>T (p.Gly3=)
c.-2-2229T>A (n.-2-2229T>A)
c.3+640A>T (n.3+640A>T)
c.125-2229T>A (n.125-2229T>A)
n.198A>T
n.376+161A>T
n.97A>T
n.487A>T
2g.197501080C>ACA350204831HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-2-2230G>T (n.-2-2230G>T)
c.3+641C>A (n.3+641C>A)
c.125-2230G>T (n.125-2230G>T)
n.199C>A
n.376+162C>A
n.98C>A
n.488C>A
2g.197501080C>GCA350204832HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-2-2230G>C (n.-2-2230G>C)
c.3+641C>G (n.3+641C>G)
c.125-2230G>C (n.125-2230G>C)
n.199C>G
n.376+162C>G
n.98C>G
n.488C>G
2g.197501080C>TCA350204833HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-2-2230G>A (n.-2-2230G>A)
c.3+641C>T (n.3+641C>T)
c.125-2230G>A (n.125-2230G>A)
n.199C>T
n.376+162C>T
n.98C>T
n.488C>T
2g.197501081A>CCA350204836HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-2-2231T>G (n.-2-2231T>G)
c.3+642A>C (n.3+642A>C)
c.125-2231T>G (n.125-2231T>G)
n.200A>C
n.376+163A>C
n.99A>C
n.489A>C
2g.197501081A>GCA350204835HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-2-2231T>C (n.-2-2231T>C)
c.3+642A>G (n.3+642A>G)
c.125-2231T>C (n.125-2231T>C)
n.200A>G
n.376+163A>G
n.99A>G
n.489A>G
2g.197501081A>TCA350204834HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-2-2231T>A (n.-2-2231T>A)
c.3+642A>T (n.3+642A>T)
c.125-2231T>A (n.125-2231T>A)
n.200A>T
n.376+163A>T
n.99A>T
n.489A>T
2g.197501082A=CA1319309781HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.12A= (p.Gln4=)
c.-2-2232T= (n.-2-2232T=)
c.3+643A= (n.3+643A=)
c.125-2232T= (n.125-2232T=)
n.201A=
n.376+164A=
n.100A=
n.490A=
2g.197501082A>CCA350204837HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.12A>C (p.Gln4His)
c.-2-2232T>G (n.-2-2232T>G)
c.3+643A>C (n.3+643A>C)
c.125-2232T>G (n.125-2232T>G)
n.201A>C
n.376+164A>C
n.100A>C
n.490A>C
2g.197501082A>GCA2043754HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.12A>G (p.Gln4=)
c.-2-2232T>C (n.-2-2232T>C)
c.3+643A>G (n.3+643A>G)
c.125-2232T>C (n.125-2232T>C)
n.201A>G
n.376+164A>G
n.100A>G
n.490A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501082A>TCA62861982HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.12A>T (p.Gln4His)
c.-2-2232T>A (n.-2-2232T>A)
c.3+643A>T (n.3+643A>T)
c.125-2232T>A (n.125-2232T>A)
n.201A>T
n.376+164A>T
n.100A>T
n.490A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501083G>ACA350204838HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-2-2233C>T (n.-2-2233C>T)
c.3+644G>A (n.3+644G>A)
c.125-2233C>T (n.125-2233C>T)
n.202G>A
n.376+165G>A
n.101G>A
n.491G>A
 gnomAD v4
2g.197501083G>CCA350204839HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-2-2233C>G (n.-2-2233C>G)
c.3+644G>C (n.3+644G>C)
c.125-2233C>G (n.125-2233C>G)
n.202G>C
n.376+165G>C
n.101G>C
n.491G>C
2g.197501083G>TCA350204840HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-2-2233C>A (n.-2-2233C>A)
c.3+644G>T (n.3+644G>T)
c.125-2233C>A (n.125-2233C>A)
n.202G>T
n.376+165G>T
n.101G>T
n.491G>T
2g.197501084C>ACA350204841HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-2-2234G>T (n.-2-2234G>T)
c.3+645C>A (n.3+645C>A)
c.125-2234G>T (n.125-2234G>T)
n.203C>A
n.376+166C>A
n.102C>A
n.492C>A
2g.197501084C>GCA350204842HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-2-2234G>C (n.-2-2234G>C)
c.3+645C>G (n.3+645C>G)
c.125-2234G>C (n.125-2234G>C)
n.203C>G
n.376+166C>G
n.102C>G
n.492C>G
 gnomAD v4
2g.197501084C>TCA350204843HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-2-2234G>A (n.-2-2234G>A)
c.3+645C>T (n.3+645C>T)
c.125-2234G>A (n.125-2234G>A)
n.203C>T
n.376+166C>T
n.102C>T
n.492C>T
2g.197501085G>ACA430561947HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.15G>A (p.Ala5=)
c.-2-2235C>T (n.-2-2235C>T)
c.3+646G>A (n.3+646G>A)
c.125-2235C>T (n.125-2235C>T)
n.204G>A
n.376+167G>A
n.103G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
2g.197501085G>CCA430561948HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.15G>C (p.Ala5=)
c.-2-2235C>G (n.-2-2235C>G)
c.3+646G>C (n.3+646G>C)
c.125-2235C>G (n.125-2235C>G)
n.204G>C
n.376+167G>C
n.103G>C
n.493G>C
2g.197501085G>TCA430561949HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.15G>T (p.Ala5=)
c.-2-2235C>A (n.-2-2235C>A)
c.3+646G>T (n.3+646G>T)
c.125-2235C>A (n.125-2235C>A)
n.204G>T
n.376+167G>T
n.103G>T
n.493G>T
2g.197501086T>ACA350204844HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-2-2236A>T (n.-2-2236A>T)
c.3+647T>A (n.3+647T>A)
c.125-2236A>T (n.125-2236A>T)
n.205T>A
n.376+168T>A
n.104T>A
n.494T>A
2g.197501086T>CCA350204845HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-2-2236A>G (n.-2-2236A>G)
c.3+647T>C (n.3+647T>C)
c.125-2236A>G (n.125-2236A>G)
n.205T>C
n.376+168T>C
n.104T>C
n.494T>C
2g.197501086T>GCA350204846HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-2-2236A>C (n.-2-2236A>C)
c.3+647T>G (n.3+647T>G)
c.125-2236A>C (n.125-2236A>C)
n.205T>G
n.376+168T>G
n.104T>G
n.494T>G
2g.197501087T>ACA350204847HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-2-2237A>T (n.-2-2237A>T)
c.3+648T>A (n.3+648T>A)
c.125-2237A>T (n.125-2237A>T)
n.206T>A
n.376+169T>A
n.105T>A
n.495T>A
2g.197501087T>CCA350204848HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-2-2237A>G (n.-2-2237A>G)
c.3+648T>C (n.3+648T>C)
c.125-2237A>G (n.125-2237A>G)
n.206T>C
n.376+169T>C
n.105T>C
n.495T>C
2g.197501087T>GCA350204849HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-2-2237A>C (n.-2-2237A>C)
c.3+648T>G (n.3+648T>G)
c.125-2237A>C (n.125-2237A>C)
n.206T>G
n.376+169T>G
n.105T>G
n.495T>G
2g.197501088T>ACA350204850HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-2-2238A>T (n.-2-2238A>T)
c.3+649T>A (n.3+649T>A)
c.125-2238A>T (n.125-2238A>T)
n.207T>A
n.376+170T>A
n.106T>A
n.496T>A
2g.197501088T>CCA430561950HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.18T>C (p.Phe6=)
c.-2-2238A>G (n.-2-2238A>G)
c.3+649T>C (n.3+649T>C)
c.125-2238A>G (n.125-2238A>G)
n.207T>C
n.376+170T>C
n.106T>C
n.496T>C
2g.197501088T>GCA350204851HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-2-2238A>C (n.-2-2238A>C)
c.3+649T>G (n.3+649T>G)
c.125-2238A>C (n.125-2238A>C)
n.207T>G
n.376+170T>G
n.106T>G
n.496T>G
2g.197501089A=CA1319309788HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.19A= (p.Arg7=)
c.-2-2239T= (n.-2-2239T=)
c.3+650A= (n.3+650A=)
c.125-2239T= (n.125-2239T=)
n.208A=
n.376+171A=
n.107A=
n.497A=
2g.197501089A>CCA430561951HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.19A>C (p.Arg7=)
c.-2-2239T>G (n.-2-2239T>G)
c.3+650A>C (n.3+650A>C)
c.125-2239T>G (n.125-2239T>G)
n.208A>C
n.376+171A>C
n.107A>C
n.497A>C
2g.197501089A>GCA350204852HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.-2-2239T>C (n.-2-2239T>C)
c.3+650A>G (n.3+650A>G)
c.125-2239T>C (n.125-2239T>C)
n.208A>G
n.376+171A>G
n.107A>G
n.497A>G
 dbSNP
2g.197501089A>TCA350204853HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.19A>T (p.Arg7Ter)
c.-2-2239T>A (n.-2-2239T>A)
c.3+650A>T (n.3+650A>T)
c.125-2239T>A (n.125-2239T>A)
n.208A>T
n.376+171A>T
n.107A>T
n.497A>T
2g.197501090G>ACA350204854HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.-2-2240C>T (n.-2-2240C>T)
c.3+651G>A (n.3+651G>A)
c.125-2240C>T (n.125-2240C>T)
n.209G>A
n.376+172G>A
n.108G>A
n.498G>A
2g.197501090G>CCA350204855HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.-2-2240C>G (n.-2-2240C>G)
c.3+651G>C (n.3+651G>C)
c.125-2240C>G (n.125-2240C>G)
n.209G>C
n.376+172G>C
n.108G>C
n.498G>C
2g.197501090G>TCA350204856HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.20G>T (p.Arg7Ile)
c.-2-2240C>A (n.-2-2240C>A)
c.3+651G>T (n.3+651G>T)
c.125-2240C>A (n.125-2240C>A)
n.209G>T
n.376+172G>T
n.108G>T
n.498G>T
2g.197501091A>CCA350204857HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.21A>C (p.Arg7Ser)
c.-2-2241T>G (n.-2-2241T>G)
c.3+652A>C (n.3+652A>C)
c.125-2241T>G (n.125-2241T>G)
n.210A>C
n.376+173A>C
n.109A>C
n.499A>C
2g.197501091A>GCA430561952HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.21A>G (p.Arg7=)
c.-2-2241T>C (n.-2-2241T>C)
c.3+652A>G (n.3+652A>G)
c.125-2241T>C (n.125-2241T>C)
n.210A>G
n.376+173A>G
n.109A>G
n.499A>G
2g.197501091A>TCA350204858HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.21A>T (p.Arg7Ser)
c.-2-2241T>A (n.-2-2241T>A)
c.3+652A>T (n.3+652A>T)
c.125-2241T>A (n.125-2241T>A)
n.210A>T
n.376+173A>T
n.109A>T
n.499A>T
2g.197501092A>CCA350204859HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-2-2242T>G (n.-2-2242T>G)
c.3+653A>C (n.3+653A>C)
c.125-2242T>G (n.125-2242T>G)
n.211A>C
n.376+174A>C
n.110A>C
n.500A>C
2g.197501092A>GCA350204860HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-2-2242T>C (n.-2-2242T>C)
c.3+653A>G (n.3+653A>G)
c.125-2242T>C (n.125-2242T>C)
n.211A>G
n.376+174A>G
n.110A>G
n.500A>G
2g.197501092A>TCA350204861HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-2-2242T>A (n.-2-2242T>A)
c.3+653A>T (n.3+653A>T)
c.125-2242T>A (n.125-2242T>A)
n.211A>T
n.376+174A>T
n.110A>T
n.500A>T
2g.197501093A>CCA350204863HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-2-2243T>G (n.-2-2243T>G)
c.3+654A>C (n.3+654A>C)
c.125-2243T>G (n.125-2243T>G)
n.212A>C
n.376+175A>C
n.111A>C
n.501A>C
 gnomAD v4
2g.197501093A>GCA350204864HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-2-2243T>C (n.-2-2243T>C)
c.3+654A>G (n.3+654A>G)
c.125-2243T>C (n.125-2243T>C)
n.212A>G
n.376+175A>G
n.111A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
2g.197501093A>TCA350204862HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.23A>T (p.Lys8Met)
c.-2-2243T>A (n.-2-2243T>A)
c.3+654A>T (n.3+654A>T)
c.125-2243T>A (n.125-2243T>A)
n.212A>T
n.376+175A>T
n.111A>T
n.501A>T
2g.197501094G>ACA430561953HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.24G>A (p.Lys8=)
c.-2-2244C>T (n.-2-2244C>T)
c.3+655G>A (n.3+655G>A)
c.125-2244C>T (n.125-2244C>T)
n.213G>A
n.376+176G>A
n.112G>A
n.502G>A
 gnomAD v4
2g.197501094G>CCA350204865HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.-2-2244C>G (n.-2-2244C>G)
c.3+655G>C (n.3+655G>C)
c.125-2244C>G (n.125-2244C>G)
n.213G>C
n.376+176G>C
n.112G>C
n.502G>C
2g.197501094G>TCA350204866HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.-2-2244C>A (n.-2-2244C>A)
c.3+655G>T (n.3+655G>T)
c.125-2244C>A (n.125-2244C>A)
n.213G>T
n.376+176G>T
n.112G>T
n.502G>T
2g.197501095T>ACA350204867HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.-2-2245A>T (n.-2-2245A>T)
c.3+656T>A (n.3+656T>A)
c.125-2245A>T (n.125-2245A>T)
n.214T>A
n.376+177T>A
n.113T>A
n.503T>A
2g.197501095T>CCA350204868HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.-2-2245A>G (n.-2-2245A>G)
c.3+656T>C (n.3+656T>C)
c.125-2245A>G (n.125-2245A>G)
n.214T>C
n.376+177T>C
n.113T>C
n.503T>C
2g.197501095T>GCA350204869HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.25T>G (p.Phe9Val)
c.-2-2245A>C (n.-2-2245A>C)
c.3+656T>G (n.3+656T>G)
c.125-2245A>C (n.125-2245A>C)
n.214T>G
n.376+177T>G
n.113T>G
n.503T>G
2g.197501096T>ACA350204870HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.-2-2246A>T (n.-2-2246A>T)
c.3+657T>A (n.3+657T>A)
c.125-2246A>T (n.125-2246A>T)
n.215T>A
n.376+178T>A
n.114T>A
n.504T>A
2g.197501096T>CCA350204871HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.-2-2246A>G (n.-2-2246A>G)
c.3+657T>C (n.3+657T>C)
c.125-2246A>G (n.125-2246A>G)
n.215T>C
n.376+178T>C
n.114T>C
n.504T>C
2g.197501096T>GCA350204872HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.-2-2246A>C (n.-2-2246A>C)
c.3+657T>G (n.3+657T>G)
c.125-2246A>C (n.125-2246A>C)
n.215T>G
n.376+178T>G
n.114T>G
n.504T>G
2g.197501097T>ACA350204873HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.-2-2247A>T (n.-2-2247A>T)
c.3+658T>A (n.3+658T>A)
c.125-2247A>T (n.125-2247A>T)
n.216T>A
n.376+179T>A
n.115T>A
n.505T>A
2g.197501097T>CCA430561954HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.27T>C (p.Phe9=)
c.-2-2247A>G (n.-2-2247A>G)
c.3+658T>C (n.3+658T>C)
c.125-2247A>G (n.125-2247A>G)
n.216T>C
n.376+179T>C
n.115T>C
n.505T>C
2g.197501097T>GCA350204874HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.-2-2247A>C (n.-2-2247A>C)
c.3+658T>G (n.3+658T>G)
c.125-2247A>C (n.125-2247A>C)
n.216T>G
n.376+179T>G
n.115T>G
n.505T>G
2g.197501098C>ACA350204875HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-2-2248G>T (n.-2-2248G>T)
c.3+659C>A (n.3+659C>A)
c.125-2248G>T (n.125-2248G>T)
n.217C>A
n.376+180C>A
n.116C>A
n.506C>A
2g.197501098C=CA1319309797HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.28C= (p.Leu10=)
c.-2-2248G= (n.-2-2248G=)
c.3+659C= (n.3+659C=)
c.125-2248G= (n.125-2248G=)
n.217C=
n.376+180C=
n.116C=
n.506C=
2g.197501098C>GCA350204876HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-2-2248G>C (n.-2-2248G>C)
c.3+659C>G (n.3+659C>G)
c.125-2248G>C (n.125-2248G>C)
n.217C>G
n.376+180C>G
n.116C>G
n.506C>G
2g.197501098C>TCA2043755HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-2-2248G>A (n.-2-2248G>A)
c.3+659C>T (n.3+659C>T)
c.125-2248G>A (n.125-2248G>A)
n.217C>T
n.376+180C>T
n.116C>T
n.506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.197501099T>ACA350204879HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.29T>A (p.Leu10His)
c.-2-2249A>T (n.-2-2249A>T)
c.3+660T>A (n.3+660T>A)
c.125-2249A>T (n.125-2249A>T)
n.218T>A
n.376+181T>A
n.117T>A
n.507T>A
2g.197501099T>CCA350204878HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-2-2249A>G (n.-2-2249A>G)
c.3+660T>C (n.3+660T>C)
c.125-2249A>G (n.125-2249A>G)
n.218T>C
n.376+181T>C
n.117T>C
n.507T>C
2g.197501099T>GCA350204877HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-2-2249A>C (n.-2-2249A>C)
c.3+660T>G (n.3+660T>G)
c.125-2249A>C (n.125-2249A>C)
n.218T>G
n.376+181T>G
n.117T>G
n.507T>G
2g.197501100T>ACA430561955HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.30T>A (p.Leu10=)
c.-2-2250A>T (n.-2-2250A>T)
c.3+661T>A (n.3+661T>A)
c.125-2250A>T (n.125-2250A>T)
n.219T>A
n.376+182T>A
n.118T>A
n.508T>A
2g.197501100T>CCA430561956HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.30T>C (p.Leu10=)
c.-2-2250A>G (n.-2-2250A>G)
c.3+661T>C (n.3+661T>C)
c.125-2250A>G (n.125-2250A>G)
n.219T>C
n.376+182T>C
n.118T>C
n.508T>C
2g.197501100T>GCA430561957HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.30T>G (p.Leu10=)
c.-2-2250A>C (n.-2-2250A>C)
c.3+661T>G (n.3+661T>G)
c.125-2250A>C (n.125-2250A>C)
n.219T>G
n.376+182T>G
n.118T>G
n.508T>G
 dbSNP
2g.197501100T=CA1319309811HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.30T= (p.Leu10=)
c.-2-2250A= (n.-2-2250A=)
c.3+661T= (n.3+661T=)
c.125-2250A= (n.125-2250A=)
n.219T=
n.376+182T=
n.118T=
n.508T=
2g.197501101C>ACA350204880HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-2-2251G>T (n.-2-2251G>T)
c.3+662C>A (n.3+662C>A)
c.125-2251G>T (n.125-2251G>T)
n.220C>A
n.376+183C>A
n.119C>A
n.509C>A
2g.197501101C=CA1319309815HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.31C= (p.Pro11=)
c.-2-2251G= (n.-2-2251G=)
c.3+662C= (n.3+662C=)
c.125-2251G= (n.125-2251G=)
n.220C=
n.376+183C=
n.119C=
n.509C=
2g.197501101C>GCA350204881HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-2-2251G>C (n.-2-2251G>C)
c.3+662C>G (n.3+662C>G)
c.125-2251G>C (n.125-2251G>C)
n.220C>G
n.376+183C>G
n.119C>G
n.509C>G
2g.197501101C>TCA350204882HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-2-2251G>A (n.-2-2251G>A)
c.3+662C>T (n.3+662C>T)
c.125-2251G>A (n.125-2251G>A)
n.220C>T
n.376+183C>T
n.119C>T
n.509C>T
 dbSNP
2g.197501102C>ACA350204883HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.-2-2252G>T (n.-2-2252G>T)
c.3+663C>A (n.3+663C>A)
c.125-2252G>T (n.125-2252G>T)
n.221C>A
n.376+184C>A
n.120C>A
n.510C>A
2g.197501102C>GCA350204884HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-2-2252G>C (n.-2-2252G>C)
c.3+663C>G (n.3+663C>G)
c.125-2252G>C (n.125-2252G>C)
n.221C>G
n.376+184C>G
n.120C>G
n.510C>G
2g.197501102C>TCA350204885HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-2-2252G>A (n.-2-2252G>A)
c.3+663C>T (n.3+663C>T)
c.125-2252G>A (n.125-2252G>A)
n.221C>T
n.376+184C>T
n.120C>T
n.510C>T
2g.197501103A=CA1319309819HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.33A= (p.Pro11=)
c.-2-2253T= (n.-2-2253T=)
c.3+664A= (n.3+664A=)
c.125-2253T= (n.125-2253T=)
n.222A=
n.376+185A=
n.121A=
n.511A=
2g.197501103A>CCA430561958HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.33A>C (p.Pro11=)
c.-2-2253T>G (n.-2-2253T>G)
c.3+664A>C (n.3+664A>C)
c.125-2253T>G (n.125-2253T>G)
n.222A>C
n.376+185A>C
n.121A>C
n.511A>C
2g.197501103A>GCA2043756HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.33A>G (p.Pro11=)
c.-2-2253T>C (n.-2-2253T>C)
c.3+664A>G (n.3+664A>G)
c.125-2253T>C (n.125-2253T>C)
n.222A>G
n.376+185A>G
n.121A>G
n.511A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501103A>TCA430561959HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.33A>T (p.Pro11=)
c.-2-2253T>A (n.-2-2253T>A)
c.3+664A>T (n.3+664A>T)
c.125-2253T>A (n.125-2253T>A)
n.222A>T
n.376+185A>T
n.121A>T
n.511A>T
2g.197501104C>ACA350204886HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-2-2254G>T (n.-2-2254G>T)
c.3+665C>A (n.3+665C>A)
c.125-2254G>T (n.125-2254G>T)
n.223C>A
n.376+186C>A
n.122C>A
n.512C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501104C=CA1319309821HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.34C= (p.Leu12=)
c.-2-2254G= (n.-2-2254G=)
c.3+665C= (n.3+665C=)
c.125-2254G= (n.125-2254G=)
n.223C=
n.376+186C=
n.122C=
n.512C=
2g.197501104C>GCA350204887HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-2-2254G>C (n.-2-2254G>C)
c.3+665C>G (n.3+665C>G)
c.125-2254G>C (n.125-2254G>C)
n.223C>G
n.376+186C>G
n.122C>G
n.512C>G
 gnomAD v4
2g.197501104C>TCA350204888HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-2-2254G>A (n.-2-2254G>A)
c.3+665C>T (n.3+665C>T)
c.125-2254G>A (n.125-2254G>A)
n.223C>T
n.376+186C>T
n.122C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
2g.197501105T>ACA350204889HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.35T>A (p.Leu12His)
c.-2-2255A>T (n.-2-2255A>T)
c.3+666T>A (n.3+666T>A)
c.125-2255A>T (n.125-2255A>T)
n.224T>A
n.376+187T>A
n.123T>A
n.513T>A
2g.197501105T>CCA350204890HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-2-2255A>G (n.-2-2255A>G)
c.3+666T>C (n.3+666T>C)
c.125-2255A>G (n.125-2255A>G)
n.224T>C
n.376+187T>C
n.123T>C
n.513T>C
2g.197501105T>GCA350204891HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-2-2255A>C (n.-2-2255A>C)
c.3+666T>G (n.3+666T>G)
c.125-2255A>C (n.125-2255A>C)
n.224T>G
n.376+187T>G
n.123T>G
n.513T>G
2g.197501106C>ACA430561960HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.36C>A (p.Leu12=)
c.-2-2256G>T (n.-2-2256G>T)
c.3+667C>A (n.3+667C>A)
c.125-2256G>T (n.125-2256G>T)
n.225C>A
n.376+188C>A
n.124C>A
n.514C>A
2g.197501106C=CA1319309824HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.36C= (p.Leu12=)
c.-2-2256G= (n.-2-2256G=)
c.3+667C= (n.3+667C=)
c.125-2256G= (n.125-2256G=)
n.225C=
n.376+188C=
n.124C=
n.514C=
2g.197501106C>GCA430561961HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.36C>G (p.Leu12=)
c.-2-2256G>C (n.-2-2256G>C)
c.3+667C>G (n.3+667C>G)
c.125-2256G>C (n.125-2256G>C)
n.225C>G
n.376+188C>G
n.124C>G
n.514C>G
 gnomAD v4
2g.197501106C>TCA430561962HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.36C>T (p.Leu12=)
c.-2-2256G>A (n.-2-2256G>A)
c.3+667C>T (n.3+667C>T)
c.125-2256G>A (n.125-2256G>A)
n.225C>T
n.376+188C>T
n.124C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501107T>ACA350204893HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.-2-2257A>T (n.-2-2257A>T)
c.3+668T>A (n.3+668T>A)
c.125-2257A>T (n.125-2257A>T)
n.226T>A
n.376+189T>A
n.125T>A
n.515T>A
2g.197501107T>CCA62862000HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.-2-2257A>G (n.-2-2257A>G)
c.3+668T>C (n.3+668T>C)
c.125-2257A>G (n.125-2257A>G)
n.226T>C
n.376+189T>C
n.125T>C
n.515T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.197501107T>GCA350204892HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.37T>G (p.Phe13Val)
c.-2-2257A>C (n.-2-2257A>C)
c.3+668T>G (n.3+668T>G)
c.125-2257A>C (n.125-2257A>C)
n.226T>G
n.376+189T>G
n.125T>G
n.515T>G
2g.197501107T=CA1319309829HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.37T= (p.Phe13=)
c.-2-2257A= (n.-2-2257A=)
c.3+668T= (n.3+668T=)
c.125-2257A= (n.125-2257A=)
n.226T=
n.376+189T=
n.125T=
n.515T=
2g.197501108_197501109delCA2753781804HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.38_39del (p.Phe13Ter)
c.-2-2258_-2-2257del (n.-2-2258_-2-2257del)
c.3+669_3+670del (n.3+669_3+670del)
c.125-2258_125-2257del (n.125-2258_125-2257del)
n.227_228del
n.376+190_376+191del
n.126_127del
n.516_517del
2g.197501108T>ACA350204895HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.-2-2258A>T (n.-2-2258A>T)
c.3+669T>A (n.3+669T>A)
c.125-2258A>T (n.125-2258A>T)
n.227T>A
n.376+190T>A
n.126T>A
n.516T>A
2g.197501108T>CCA350204894HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.-2-2258A>G (n.-2-2258A>G)
c.3+669T>C (n.3+669T>C)
c.125-2258A>G (n.125-2258A>G)
n.227T>C
n.376+190T>C
n.126T>C
n.516T>C
2g.197501108T>GCA350204896HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.-2-2258A>C (n.-2-2258A>C)
c.3+669T>G (n.3+669T>G)
c.125-2258A>C (n.125-2258A>C)
n.227T>G
n.376+190T>G
n.126T>G
n.516T>G
2g.197501109T>ACA350204897HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.-2-2259A>T (n.-2-2259A>T)
c.3+670T>A (n.3+670T>A)
c.125-2259A>T (n.125-2259A>T)
n.228T>A
n.376+191T>A
n.127T>A
n.517T>A
2g.197501109T>CCA2043757HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.39T>C (p.Phe13=)
c.-2-2259A>G (n.-2-2259A>G)
c.3+670T>C (n.3+670T>C)
c.125-2259A>G (n.125-2259A>G)
n.228T>C
n.376+191T>C
n.127T>C
n.517T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501109T>GCA350204898HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.-2-2259A>C (n.-2-2259A>C)
c.3+670T>G (n.3+670T>G)
c.125-2259A>C (n.125-2259A>C)
n.228T>G
n.376+191T>G
n.127T>G
n.517T>G
2g.197501109T=CA1319309833HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.39T= (p.Phe13=)
c.-2-2259A= (n.-2-2259A=)
c.3+670T= (n.3+670T=)
c.125-2259A= (n.125-2259A=)
n.228T=
n.376+191T=
n.127T=
n.517T=
2g.197501110G>ACA350204899HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.-2-2260C>T (n.-2-2260C>T)
c.3+671G>A (n.3+671G>A)
c.125-2260C>T (n.125-2260C>T)
n.229G>A
n.376+192G>A
n.128G>A
n.518G>A
2g.197501110G>CCA350204900HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.40G>C (p.Asp14His)
c.-2-2260C>G (n.-2-2260C>G)
c.3+671G>C (n.3+671G>C)
c.125-2260C>G (n.125-2260C>G)
n.229G>C
n.376+192G>C
n.128G>C
n.518G>C
2g.197501110G>TCA350204901HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.-2-2260C>A (n.-2-2260C>A)
c.3+671G>T (n.3+671G>T)
c.125-2260C>A (n.125-2260C>A)
n.229G>T
n.376+192G>T
n.128G>T
n.518G>T
 gnomAD v4
2g.197501111A>CCA350204902HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.-2-2261T>G (n.-2-2261T>G)
c.3+672A>C (n.3+672A>C)
c.125-2261T>G (n.125-2261T>G)
n.230A>C
n.376+193A>C
n.129A>C
n.519A>C
2g.197501111A>GCA350204903HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.-2-2261T>C (n.-2-2261T>C)
c.3+672A>G (n.3+672A>G)
c.125-2261T>C (n.125-2261T>C)
n.230A>G
n.376+193A>G
n.129A>G
n.519A>G
 gnomAD v4
2g.197501111A>TCA350204904HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.41A>T (p.Asp14Val)
c.-2-2261T>A (n.-2-2261T>A)
c.3+672A>T (n.3+672A>T)
c.125-2261T>A (n.125-2261T>A)
n.230A>T
n.376+193A>T
n.129A>T
n.519A>T
2g.197501112C>ACA350204905HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.42C>A (p.Asp14Glu)
c.-2-2262G>T (n.-2-2262G>T)
c.3+673C>A (n.3+673C>A)
c.125-2262G>T (n.125-2262G>T)
n.231C>A
n.376+194C>A
n.130C>A
n.520C>A
2g.197501112C>GCA350204906HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.42C>G (p.Asp14Glu)
c.-2-2262G>C (n.-2-2262G>C)
c.3+673C>G (n.3+673C>G)
c.125-2262G>C (n.125-2262G>C)
n.231C>G
n.376+194C>G
n.130C>G
n.520C>G
2g.197501112C>TCA430561963HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.42C>T (p.Asp14=)
c.-2-2262G>A (n.-2-2262G>A)
c.3+673C>T (n.3+673C>T)
c.125-2262G>A (n.125-2262G>A)
n.231C>T
n.376+194C>T
n.130C>T
n.520C>T
2g.197501113C>ACA430561964HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.43C>A (p.Arg15=)
c.-2-2263G>T (n.-2-2263G>T)
c.3+674C>A (n.3+674C>A)
c.125-2263G>T (n.125-2263G>T)
n.232C>A
n.376+195C>A
n.131C>A
n.521C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501113C=CA1319309863HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.43C= (p.Arg15=)
c.-2-2263G= (n.-2-2263G=)
c.3+674C= (n.3+674C=)
c.125-2263G= (n.125-2263G=)
n.232C=
n.376+195C=
n.131C=
n.521C=
2g.197501113C>GCA350204907HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-2-2263G>C (n.-2-2263G>C)
c.3+674C>G (n.3+674C>G)
c.125-2263G>C (n.125-2263G>C)
n.232C>G
n.376+195C>G
n.131C>G
n.521C>G
2g.197501113C>TCA350204908HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.43C>T (p.Arg15Ter)
c.-2-2263G>A (n.-2-2263G>A)
c.3+674C>T (n.3+674C>T)
c.125-2263G>A (n.125-2263G>A)
n.232C>T
n.376+195C>T
n.131C>T
n.521C>T
2g.197501114G>ACA350204909HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-2-2264C>T (n.-2-2264C>T)
c.3+675G>A (n.3+675G>A)
c.125-2264C>T (n.125-2264C>T)
n.233G>A
n.376+196G>A
n.132G>A
n.522G>A
 COSMIC
2g.197501114G>CCA350204911HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-2-2264C>G (n.-2-2264C>G)
c.3+675G>C (n.3+675G>C)
c.125-2264C>G (n.125-2264C>G)
n.233G>C
n.376+196G>C
n.132G>C
n.522G>C
2g.197501114G>TCA350204910HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-2-2264C>A (n.-2-2264C>A)
c.3+675G>T (n.3+675G>T)
c.125-2264C>A (n.125-2264C>A)
n.233G>T
n.376+196G>T
n.132G>T
n.522G>T
2g.197501115A>CCA430561965HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.45A>C (p.Arg15=)
c.-2-2265T>G (n.-2-2265T>G)
c.3+676A>C (n.3+676A>C)
c.125-2265T>G (n.125-2265T>G)
n.234A>C
n.376+197A>C
n.133A>C
n.523A>C
2g.197501115A>GCA430561967HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.45A>G (p.Arg15=)
c.-2-2265T>C (n.-2-2265T>C)
c.3+676A>G (n.3+676A>G)
c.125-2265T>C (n.125-2265T>C)
n.234A>G
n.376+197A>G
n.133A>G
n.523A>G
2g.197501115A>TCA430561968HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.45A>T (p.Arg15=)
c.-2-2265T>A (n.-2-2265T>A)
c.3+676A>T (n.3+676A>T)
c.125-2265T>A (n.125-2265T>A)
n.234A>T
n.376+197A>T
n.133A>T
n.523A>T
2g.197501116G>ACA350204912HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.46G>A (p.Val16Ile)
c.-2-2266C>T (n.-2-2266C>T)
c.3+677G>A (n.3+677G>A)
c.125-2266C>T (n.125-2266C>T)
n.235G>A
n.376+198G>A
n.134G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501116G>CCA350204913HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-2-2266C>G (n.-2-2266C>G)
c.3+677G>C (n.3+677G>C)
c.125-2266C>G (n.125-2266C>G)
n.235G>C
n.376+198G>C
n.134G>C
n.524G>C
2g.197501116G=CA1319259259HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.46G= (p.Val16=)
c.-2-2266C= (n.-2-2266C=)
c.3+677G= (n.3+677G=)
c.125-2266C= (n.125-2266C=)
n.235G=
n.376+198G=
n.134G=
n.524G=
2g.197501116G>TCA350204914HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-2-2266C>A (n.-2-2266C>A)
c.3+677G>T (n.3+677G>T)
c.125-2266C>A (n.125-2266C>A)
n.235G>T
n.376+198G>T
n.134G>T
n.524G>T
2g.197501117T>ACA350204915HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-2-2267A>T (n.-2-2267A>T)
c.3+678T>A (n.3+678T>A)
c.125-2267A>T (n.125-2267A>T)
n.236T>A
n.376+199T>A
n.135T>A
n.525T>A
2g.197501117T>CCA350204916HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-2-2267A>G (n.-2-2267A>G)
c.3+678T>C (n.3+678T>C)
c.125-2267A>G (n.125-2267A>G)
n.236T>C
n.376+199T>C
n.135T>C
n.525T>C
2g.197501117T>GCA350204917HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-2-2267A>C (n.-2-2267A>C)
c.3+678T>G (n.3+678T>G)
c.125-2267A>C (n.125-2267A>C)
n.236T>G
n.376+199T>G
n.135T>G
n.525T>G
2g.197501118A=CA1319259266HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.48A= (p.Val16=)
c.-2-2268T= (n.-2-2268T=)
c.3+679A= (n.3+679A=)
c.125-2268T= (n.125-2268T=)
n.237A=
n.376+200A=
n.136A=
n.526A=
2g.197501118A>CCA430561971HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.48A>C (p.Val16=)
c.-2-2268T>G (n.-2-2268T>G)
c.3+679A>C (n.3+679A>C)
c.125-2268T>G (n.125-2268T>G)
n.237A>C
n.376+200A>C
n.136A>C
n.526A>C
2g.197501118A>GCA430561970HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.48A>G (p.Val16=)
c.-2-2268T>C (n.-2-2268T>C)
c.3+679A>G (n.3+679A>G)
c.125-2268T>C (n.125-2268T>C)
n.237A>G
n.376+200A>G
n.136A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501118A>TCA430561969HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.48A>T (p.Val16=)
c.-2-2268T>A (n.-2-2268T>A)
c.3+679A>T (n.3+679A>T)
c.125-2268T>A (n.125-2268T>A)
n.237A>T
n.376+200A>T
n.136A>T
n.526A>T

Number of alleles fetched