Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197500869_197500900delCA2662516746HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-205_4-174del (n.4-205_4-174del)
c.-2-2048_-2-2017del (n.-2-2048_-2-2017del)
c.3+430_3+461del (n.3+430_3+461del)
c.125-2048_125-2017del (n.125-2048_125-2017del)
n.327_358del
n.92-205_92-174del
n.432_463del
 gnomAD v4
2g.197500887G>ACA763007996HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-187G>A (n.4-187G>A)
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c.3+448G>A (n.3+448G>A)
c.125-2037C>T (n.125-2037C>T)
n.6G>A
n.345G>A
n.92-187G>A
n.450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500887G=CA1319308753HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-187G= (n.4-187G=)
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c.3+448G= (n.3+448G=)
c.125-2037C= (n.125-2037C=)
n.6G=
n.345G=
n.92-187G=
n.450G=
2g.197500887G>TCA1319308754HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-187G>T (n.4-187G>T)
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c.3+448G>T (n.3+448G>T)
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n.6G>T
n.345G>T
n.92-187G>T
n.450G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500888dupCA763008000HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-186dup (n.4-186dup)
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c.3+449dup (n.3+449dup)
c.125-2038dup (n.125-2038dup)
n.7dup
n.346dup
n.92-186dup
n.451dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500888_197500889delinsTACA1319308759HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-186_4-185delinsTA (n.4-186_4-185delinsTA)
c.-2-2039_-2-2038delinsTA (n.-2-2039_-2-2038delinsTA)
c.3+449_3+450delinsTA (n.3+449_3+450delinsTA)
c.125-2039_125-2038delinsTA (n.125-2039_125-2038delinsTA)
n.7_8delinsTA
n.346_347delinsTA
n.92-186_92-185delinsTA
n.451_452delinsTA
2g.197500888_197500889dupCA538916954HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-186_4-185dup (n.4-186_4-185dup)
c.-2-2039_-2-2038dup (n.-2-2039_-2-2038dup)
c.3+449_3+450dup (n.3+449_3+450dup)
c.125-2039_125-2038dup (n.125-2039_125-2038dup)
n.7_8dup
n.346_347dup
n.92-186_92-185dup
n.451_452dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197500890delCA1319308770HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-184del (n.4-184del)
c.-2-2039del (n.-2-2039del)
c.3+451del (n.3+451del)
c.125-2039del (n.125-2039del)
n.9del
n.348del
n.92-184del
n.453del
 dbSNP
2g.197500890A=CA1319308781HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-184A= (n.4-184A=)
c.-2-2040T= (n.-2-2040T=)
c.3+451A= (n.3+451A=)
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2g.197500890A>TCA1319308780HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-184A>T (n.4-184A>T)
c.-2-2040T>A (n.-2-2040T>A)
c.3+451A>T (n.3+451A>T)
c.125-2040T>A (n.125-2040T>A)
n.9A>T
n.348A>T
n.92-184A>T
n.453A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500891G>ACA62861860HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-183G>A (n.4-183G>A)
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c.125-2041C>T (n.125-2041C>T)
n.10G>A
n.349G>A
n.92-183G>A
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500891G=CA1319308800HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-183G= (n.4-183G=)
c.-2-2041C= (n.-2-2041C=)
c.3+452G= (n.3+452G=)
c.125-2041C= (n.125-2041C=)
n.10G=
n.349G=
n.92-183G=
n.454G=
2g.197500893A=CA1319308844HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-181A= (n.4-181A=)
c.-2-2043T= (n.-2-2043T=)
c.3+454A= (n.3+454A=)
c.125-2043T= (n.125-2043T=)
n.12A=
n.351A=
n.92-181A=
n.456A=
2g.197500893A>CCA1319308848HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-181A>C (n.4-181A>C)
c.-2-2043T>G (n.-2-2043T>G)
c.3+454A>C (n.3+454A>C)
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n.12A>C
n.351A>C
n.92-181A>C
n.456A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500893A>TCA62861862HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-181A>T (n.4-181A>T)
c.-2-2043T>A (n.-2-2043T>A)
c.3+454A>T (n.3+454A>T)
c.125-2043T>A (n.125-2043T>A)
n.12A>T
n.351A>T
n.92-181A>T
n.456A>T
 dbSNP
2g.197500894A=CA1319308860HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-180A= (n.4-180A=)
c.-2-2044T= (n.-2-2044T=)
c.3+455A= (n.3+455A=)
c.125-2044T= (n.125-2044T=)
n.13A=
n.352A=
n.92-180A=
n.457A=
2g.197500894A>GCA62861866HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-180A>G (n.4-180A>G)
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c.125-2044T>C (n.125-2044T>C)
n.13A>G
n.352A>G
n.92-180A>G
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500896C>ACA2662516766HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-178C>A (n.4-178C>A)
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c.125-2046G>T (n.125-2046G>T)
n.15C>A
n.354C>A
n.92-178C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
2g.197500896C>TCA2662516767HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-178C>T (n.4-178C>T)
c.-2-2046G>A (n.-2-2046G>A)
c.3+457C>T (n.3+457C>T)
c.125-2046G>A (n.125-2046G>A)
n.15C>T
n.354C>T
n.92-178C>T
n.459C>T
 gnomAD v4
2g.197500897G>ACA914536115HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G>A (n.4-177G>A)
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c.125-2047C>T (n.125-2047C>T)
n.16G>A
n.355G>A
n.92-177G>A
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500897G>CCA2662516769HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G>C (n.4-177G>C)
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c.3+458G>C (n.3+458G>C)
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n.16G>C
n.355G>C
n.92-177G>C
n.460G>C
 gnomAD v4
2g.197500897G=CA1319308876HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G= (n.4-177G=)
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c.3+458G= (n.3+458G=)
c.125-2047C= (n.125-2047C=)
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2g.197500897G>TCA2662516768HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-177G>T (n.4-177G>T)
c.-2-2047C>A (n.-2-2047C>A)
c.3+458G>T (n.3+458G>T)
c.125-2047C>A (n.125-2047C>A)
n.16G>T
n.355G>T
n.92-177G>T
n.460G>T
 gnomAD v4
2g.197500898G>ACA62861867HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-176G>A (n.4-176G>A)
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c.3+459G>A (n.3+459G>A)
c.125-2048C>T (n.125-2048C>T)
n.17G>A
n.356G>A
n.92-176G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500898G=CA1319308911HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-176G= (n.4-176G=)
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c.3+459G= (n.3+459G=)
c.125-2048C= (n.125-2048C=)
n.17G=
n.356G=
n.92-176G=
n.461G=
2g.197500899G>ACA2662516771HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-175G>A (n.4-175G>A)
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c.3+460G>A (n.3+460G>A)
c.125-2049C>T (n.125-2049C>T)
n.18G>A
n.357G>A
n.92-175G>A
n.462G>A
 gnomAD v4
2g.197500899G>TCA2662516770HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-175G>T (n.4-175G>T)
c.-2-2049C>A (n.-2-2049C>A)
c.3+460G>T (n.3+460G>T)
c.125-2049C>A (n.125-2049C>A)
n.18G>T
n.357G>T
n.92-175G>T
n.462G>T
 gnomAD v4
2g.197500900A>GCA2662516772HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-174A>G (n.4-174A>G)
c.-2-2050T>C (n.-2-2050T>C)
c.3+461A>G (n.3+461A>G)
c.125-2050T>C (n.125-2050T>C)
n.19A>G
n.358A>G
n.92-174A>G
n.463A>G
 gnomAD v4
2g.197500901A>CCA2662516773HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-173A>C (n.4-173A>C)
c.-2-2051T>G (n.-2-2051T>G)
c.3+462A>C (n.3+462A>C)
c.125-2051T>G (n.125-2051T>G)
n.20A>C
n.359A>C
n.92-173A>C
n.464A>C
 gnomAD v4
2g.197500902T>ACA2662516774HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-172T>A (n.4-172T>A)
c.-2-2052A>T (n.-2-2052A>T)
c.3+463T>A (n.3+463T>A)
c.125-2052A>T (n.125-2052A>T)
n.21T>A
n.360T>A
n.92-172T>A
n.465T>A
 gnomAD v4
2g.197500902T>GCA2662516775HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-172T>G (n.4-172T>G)
c.-2-2052A>C (n.-2-2052A>C)
c.3+463T>G (n.3+463T>G)
c.125-2052A>C (n.125-2052A>C)
n.21T>G
n.360T>G
n.92-172T>G
n.465T>G
 gnomAD v4
2g.197500904A>TCA2662516776HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-170A>T (n.4-170A>T)
c.-2-2054T>A (n.-2-2054T>A)
c.3+465A>T (n.3+465A>T)
c.125-2054T>A (n.125-2054T>A)
n.23A>T
n.362A>T
n.92-170A>T
n.467A>T
 gnomAD v4
2g.197500906A=CA1319308918HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-168A= (n.4-168A=)
c.-2-2056T= (n.-2-2056T=)
c.3+467A= (n.3+467A=)
c.125-2056T= (n.125-2056T=)
n.25A=
n.364A=
n.92-168A=
n.469A=
2g.197500906A>CCA2662516777HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-168A>C (n.4-168A>C)
c.-2-2056T>G (n.-2-2056T>G)
c.3+467A>C (n.3+467A>C)
c.125-2056T>G (n.125-2056T>G)
n.25A>C
n.364A>C
n.92-168A>C
n.469A>C
 gnomAD v4
2g.197500906A>GCA62861868HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-168A>G (n.4-168A>G)
c.-2-2056T>C (n.-2-2056T>C)
c.3+467A>G (n.3+467A>G)
c.125-2056T>C (n.125-2056T>C)
n.25A>G
n.364A>G
n.92-168A>G
n.469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500907C>ACA2662516778HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>A (n.4-167C>A)
c.-2-2057G>T (n.-2-2057G>T)
c.3+468C>A (n.3+468C>A)
c.125-2057G>T (n.125-2057G>T)
n.26C>A
n.365C>A
n.92-167C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
2g.197500907C=CA1319308947HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C= (n.4-167C=)
c.-2-2057G= (n.-2-2057G=)
c.3+468C= (n.3+468C=)
c.125-2057G= (n.125-2057G=)
n.26C=
n.365C=
n.92-167C=
n.470C=
2g.197500907C>GCA2662516779HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>G (n.4-167C>G)
c.-2-2057G>C (n.-2-2057G>C)
c.3+468C>G (n.3+468C>G)
c.125-2057G>C (n.125-2057G>C)
n.26C>G
n.365C>G
n.92-167C>G
n.470C>G
 gnomAD v4
2g.197500907C>TCA1319308950HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-167C>T (n.4-167C>T)
c.-2-2057G>A (n.-2-2057G>A)
c.3+468C>T (n.3+468C>T)
c.125-2057G>A (n.125-2057G>A)
n.26C>T
n.365C>T
n.92-167C>T
n.470C>T
 dbSNP
2g.197500909T>ACA1319308953HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>A (n.4-165T>A)
c.-2-2059A>T (n.-2-2059A>T)
c.3+470T>A (n.3+470T>A)
c.125-2059A>T (n.125-2059A>T)
n.28T>A
n.367T>A
n.92-165T>A
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500909T>CCA2662516780HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>C (n.4-165T>C)
c.-2-2059A>G (n.-2-2059A>G)
c.3+470T>C (n.3+470T>C)
c.125-2059A>G (n.125-2059A>G)
n.28T>C
n.367T>C
n.92-165T>C
n.472T>C
 gnomAD v4
2g.197500909T>GCA2662516781HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T>G (n.4-165T>G)
c.-2-2059A>C (n.-2-2059A>C)
c.3+470T>G (n.3+470T>G)
c.125-2059A>C (n.125-2059A>C)
n.28T>G
n.367T>G
n.92-165T>G
n.472T>G
 gnomAD v4
2g.197500909T=CA1319308954HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-165T= (n.4-165T=)
c.-2-2059A= (n.-2-2059A=)
c.3+470T= (n.3+470T=)
c.125-2059A= (n.125-2059A=)
n.28T=
n.367T=
n.92-165T=
n.472T=
2g.197500910G>CCA2753781799HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-164G>C (n.4-164G>C)
c.-2-2060C>G (n.-2-2060C>G)
c.3+471G>C (n.3+471G>C)
c.125-2060C>G (n.125-2060C>G)
n.29G>C
n.368G>C
n.92-164G>C
n.473G>C
2g.197500910G>TCA2662516782HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-164G>T (n.4-164G>T)
c.-2-2060C>A (n.-2-2060C>A)
c.3+471G>T (n.3+471G>T)
c.125-2060C>A (n.125-2060C>A)
n.29G>T
n.368G>T
n.92-164G>T
n.473G>T
 gnomAD v4
2g.197500911G>ACA1041003882HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>A (n.4-163G>A)
c.-2-2061C>T (n.-2-2061C>T)
c.3+472G>A (n.3+472G>A)
c.125-2061C>T (n.125-2061C>T)
n.30G>A
n.369G>A
n.92-163G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500911G>CCA2662516783HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>C (n.4-163G>C)
c.-2-2061C>G (n.-2-2061C>G)
c.3+472G>C (n.3+472G>C)
c.125-2061C>G (n.125-2061C>G)
n.30G>C
n.369G>C
n.92-163G>C
n.474G>C
 gnomAD v4
2g.197500911G=CA1319308957HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G= (n.4-163G=)
c.-2-2061C= (n.-2-2061C=)
c.3+472G= (n.3+472G=)
c.125-2061C= (n.125-2061C=)
n.30G=
n.369G=
n.92-163G=
n.474G=
2g.197500911G>TCA2662516784HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-163G>T (n.4-163G>T)
c.-2-2061C>A (n.-2-2061C>A)
c.3+472G>T (n.3+472G>T)
c.125-2061C>A (n.125-2061C>A)
n.30G>T
n.369G>T
n.92-163G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
2g.197500912A>CCA2662516785HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-162A>C (n.4-162A>C)
c.-2-2062T>G (n.-2-2062T>G)
c.3+473A>C (n.3+473A>C)
c.125-2062T>G (n.125-2062T>G)
n.31A>C
n.370A>C
n.92-162A>C
n.475A>C
 gnomAD v4
2g.197500916T>CCA2662516786HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-158T>C (n.4-158T>C)
c.-2-2066A>G (n.-2-2066A>G)
c.3+477T>C (n.3+477T>C)
c.125-2066A>G (n.125-2066A>G)
n.35T>C
n.374T>C
n.92-158T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
2g.197500918G>TCA2662516787HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-156G>T (n.4-156G>T)
c.-2-2068C>A (n.-2-2068C>A)
c.3+479G>T (n.3+479G>T)
c.125-2068C>A (n.125-2068C>A)
n.37G>T
n.376G>T
n.92-156G>T
n.481G>T
 gnomAD v4
2g.197500919G>ACA763008009HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G>A (n.4-155G>A)
c.-2-2069C>T (n.-2-2069C>T)
c.3+480G>A (n.3+480G>A)
c.125-2069C>T (n.125-2069C>T)
n.38G>A
n.376+1G>A
n.92-155G>A
n.481+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500919G>CCA2662516788HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G>C (n.4-155G>C)
c.-2-2069C>G (n.-2-2069C>G)
c.3+480G>C (n.3+480G>C)
c.125-2069C>G (n.125-2069C>G)
n.38G>C
n.376+1G>C
n.92-155G>C
n.481+1G>C
 gnomAD v4
2g.197500919G=CA1319308962HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-155G= (n.4-155G=)
c.-2-2069C= (n.-2-2069C=)
c.3+480G= (n.3+480G=)
c.125-2069C= (n.125-2069C=)
n.38G=
n.376+1G=
n.92-155G=
n.481+1G=
2g.197500921T>CCA2662516789HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-153T>C (n.4-153T>C)
c.-2-2071A>G (n.-2-2071A>G)
c.3+482T>C (n.3+482T>C)
c.125-2071A>G (n.125-2071A>G)
n.40T>C
n.376+3T>C
n.92-153T>C
n.481+3T>C
 gnomAD v4
2g.197500921T>GCA2662516790HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-153T>G (n.4-153T>G)
c.-2-2071A>C (n.-2-2071A>C)
c.3+482T>G (n.3+482T>G)
c.125-2071A>C (n.125-2071A>C)
n.40T>G
n.376+3T>G
n.92-153T>G
n.481+3T>G
 gnomAD v4
2g.197500922A=CA1319308968HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A= (n.4-152A=)
c.-2-2072T= (n.-2-2072T=)
c.3+483A= (n.3+483A=)
c.125-2072T= (n.125-2072T=)
n.41A=
n.376+4A=
n.92-152A=
n.481+4A=
2g.197500922A>GCA763008019HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A>G (n.4-152A>G)
c.-2-2072T>C (n.-2-2072T>C)
c.3+483A>G (n.3+483A>G)
c.125-2072T>C (n.125-2072T>C)
n.41A>G
n.376+4A>G
n.92-152A>G
n.481+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500922A>TCA2662516791HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-152A>T (n.4-152A>T)
c.-2-2072T>A (n.-2-2072T>A)
c.3+483A>T (n.3+483A>T)
c.125-2072T>A (n.125-2072T>A)
n.41A>T
n.376+4A>T
n.92-152A>T
n.481+4A>T
 gnomAD v4
2g.197500923G>ACA1041003886HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-151G>A (n.4-151G>A)
c.-2-2073C>T (n.-2-2073C>T)
c.3+484G>A (n.3+484G>A)
c.125-2073C>T (n.125-2073C>T)
n.42G>A
n.376+5G>A
n.92-151G>A
n.481+5G>A
 dbSNP
2g.197500923G=CA1319308977HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-151G= (n.4-151G=)
c.-2-2073C= (n.-2-2073C=)
c.3+484G= (n.3+484G=)
c.125-2073C= (n.125-2073C=)
n.42G=
n.376+5G=
n.92-151G=
n.481+5G=
2g.197500924T>CCA763008021HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-150T>C (n.4-150T>C)
c.-2-2074A>G (n.-2-2074A>G)
c.3+485T>C (n.3+485T>C)
c.125-2074A>G (n.125-2074A>G)
n.43T>C
n.376+6T>C
n.92-150T>C
n.481+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500924T=CA1319308991HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-150T= (n.4-150T=)
c.-2-2074A= (n.-2-2074A=)
c.3+485T= (n.3+485T=)
c.125-2074A= (n.125-2074A=)
n.43T=
n.376+6T=
n.92-150T=
n.481+6T=
2g.197500924dupCA62861871HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-150dup (n.4-150dup)
c.-2-2074dup (n.-2-2074dup)
c.3+485dup (n.3+485dup)
c.125-2074dup (n.125-2074dup)
n.43dup
n.376+6dup
n.92-150dup
n.481+6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500925A=CA1319308996HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-149A= (n.4-149A=)
c.-2-2075T= (n.-2-2075T=)
c.3+486A= (n.3+486A=)
c.125-2075T= (n.125-2075T=)
n.44A=
n.376+7A=
n.92-149A=
n.481+7A=
2g.197500925A>GCA1041003892HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-149A>G (n.4-149A>G)
c.-2-2075T>C (n.-2-2075T>C)
c.3+486A>G (n.3+486A>G)
c.125-2075T>C (n.125-2075T>C)
n.44A>G
n.376+7A>G
n.92-149A>G
n.481+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500925A>TCA2662516792HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-149A>T (n.4-149A>T)
c.-2-2075T>A (n.-2-2075T>A)
c.3+486A>T (n.3+486A>T)
c.125-2075T>A (n.125-2075T>A)
n.44A>T
n.376+7A>T
n.92-149A>T
n.481+7A>T
 gnomAD v4
2g.197500926C>ACA2662516793HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-148C>A (n.4-148C>A)
c.-2-2076G>T (n.-2-2076G>T)
c.3+487C>A (n.3+487C>A)
c.125-2076G>T (n.125-2076G>T)
n.45C>A
n.376+8C>A
n.92-148C>A
n.481+8C>A
 gnomAD v4
2g.197500926C=CA1319309006HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-148C= (n.4-148C=)
c.-2-2076G= (n.-2-2076G=)
c.3+487C= (n.3+487C=)
c.125-2076G= (n.125-2076G=)
n.45C=
n.376+8C=
n.92-148C=
n.481+8C=
2g.197500926C>TCA62861876HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-148C>T (n.4-148C>T)
c.-2-2076G>A (n.-2-2076G>A)
c.3+487C>T (n.3+487C>T)
c.125-2076G>A (n.125-2076G>A)
n.45C>T
n.376+8C>T
n.92-148C>T
n.481+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500927A=CA1319309019HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-147A= (n.4-147A=)
c.-2-2077T= (n.-2-2077T=)
c.3+488A= (n.3+488A=)
c.125-2077T= (n.125-2077T=)
n.46A=
n.376+9A=
n.92-147A=
n.481+9A=
2g.197500927A>CCA1319309015HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-147A>C (n.4-147A>C)
c.-2-2077T>G (n.-2-2077T>G)
c.3+488A>C (n.3+488A>C)
c.125-2077T>G (n.125-2077T>G)
n.46A>C
n.376+9A>C
n.92-147A>C
n.481+9A>C
 dbSNP
2g.197500927A>GCA2662516794HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-147A>G (n.4-147A>G)
c.-2-2077T>C (n.-2-2077T>C)
c.3+488A>G (n.3+488A>G)
c.125-2077T>C (n.125-2077T>C)
n.46A>G
n.376+9A>G
n.92-147A>G
n.481+9A>G
 gnomAD v4
2g.197500927A>TCA2555240733HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-147A>T (n.4-147A>T)
c.-2-2077T>A (n.-2-2077T>A)
c.3+488A>T (n.3+488A>T)
c.125-2077T>A (n.125-2077T>A)
n.46A>T
n.376+9A>T
n.92-147A>T
n.481+9A>T
 gnomAD v4
2g.197500930C>ACA2662516795HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-144C>A (n.4-144C>A)
c.-2-2080G>T (n.-2-2080G>T)
c.3+491C>A (n.3+491C>A)
c.125-2080G>T (n.125-2080G>T)
n.49C>A
n.376+12C>A
n.92-144C>A
n.481+12C>A
 gnomAD v4
2g.197500930C>TCA2701461179HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-144C>T (n.4-144C>T)
c.-2-2080G>A (n.-2-2080G>A)
c.3+491C>T (n.3+491C>T)
c.125-2080G>A (n.125-2080G>A)
n.49C>T
n.376+12C>T
n.92-144C>T
n.481+12C>T
 dbSNP
2g.197500931A=CA1319309021HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-143A= (n.4-143A=)
c.-2-2081T= (n.-2-2081T=)
c.3+492A= (n.3+492A=)
c.125-2081T= (n.125-2081T=)
n.50A=
n.376+13A=
n.92-143A=
n.481+13A=
2g.197500931A>TCA1319309025HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-143A>T (n.4-143A>T)
c.-2-2081T>A (n.-2-2081T>A)
c.3+492A>T (n.3+492A>T)
c.125-2081T>A (n.125-2081T>A)
n.50A>T
n.376+13A>T
n.92-143A>T
n.481+13A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500932A>GCA2662516796HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-142A>G (n.4-142A>G)
c.-2-2082T>C (n.-2-2082T>C)
c.3+493A>G (n.3+493A>G)
c.125-2082T>C (n.125-2082T>C)
n.51A>G
n.376+14A>G
n.92-142A>G
n.481+14A>G
 gnomAD v4
2g.197500932A>TCA2662516797HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-142A>T (n.4-142A>T)
c.-2-2082T>A (n.-2-2082T>A)
c.3+493A>T (n.3+493A>T)
c.125-2082T>A (n.125-2082T>A)
n.51A>T
n.376+14A>T
n.92-142A>T
n.481+14A>T
 gnomAD v4
2g.197500933A>CCA2753781800HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-141A>C (n.4-141A>C)
c.-2-2083T>G (n.-2-2083T>G)
c.3+494A>C (n.3+494A>C)
c.125-2083T>G (n.125-2083T>G)
n.52A>C
n.376+15A>C
n.92-141A>C
n.481+15A>C
2g.197500934T>CCA2662516798HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-140T>C (n.4-140T>C)
c.-2-2084A>G (n.-2-2084A>G)
c.3+495T>C (n.3+495T>C)
c.125-2084A>G (n.125-2084A>G)
n.53T>C
n.376+16T>C
n.92-140T>C
n.481+16T>C
 gnomAD v4
2g.197500934T>GCA763008029HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-140T>G (n.4-140T>G)
c.-2-2084A>C (n.-2-2084A>C)
c.3+495T>G (n.3+495T>G)
c.125-2084A>C (n.125-2084A>C)
n.53T>G
n.376+16T>G
n.92-140T>G
n.481+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500934T=CA1319309037HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-140T= (n.4-140T=)
c.-2-2084A= (n.-2-2084A=)
c.3+495T= (n.3+495T=)
c.125-2084A= (n.125-2084A=)
n.53T=
n.376+16T=
n.92-140T=
n.481+16T=
2g.197500935G>ACA1319309045HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-139G>A (n.4-139G>A)
c.-2-2085C>T (n.-2-2085C>T)
c.3+496G>A (n.3+496G>A)
c.125-2085C>T (n.125-2085C>T)
n.54G>A
n.376+17G>A
n.92-139G>A
n.481+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500935G=CA1319309043HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-139G= (n.4-139G=)
c.-2-2085C= (n.-2-2085C=)
c.3+496G= (n.3+496G=)
c.125-2085C= (n.125-2085C=)
n.54G=
n.376+17G=
n.92-139G=
n.481+17G=
2g.197500935G>TCA2662516799HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-139G>T (n.4-139G>T)
c.-2-2085C>A (n.-2-2085C>A)
c.3+496G>T (n.3+496G>T)
c.125-2085C>A (n.125-2085C>A)
n.54G>T
n.376+17G>T
n.92-139G>T
n.481+17G>T
 gnomAD v4
2g.197500936C>ACA2662516800HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-138C>A (n.4-138C>A)
c.-2-2086G>T (n.-2-2086G>T)
c.3+497C>A (n.3+497C>A)
c.125-2086G>T (n.125-2086G>T)
n.55C>A
n.376+18C>A
n.92-138C>A
n.481+18C>A
 gnomAD v4
2g.197500936C=CA1319309054HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-138C= (n.4-138C=)
c.-2-2086G= (n.-2-2086G=)
c.3+497C= (n.3+497C=)
c.125-2086G= (n.125-2086G=)
n.55C=
n.376+18C=
n.92-138C=
n.481+18C=
2g.197500936C>TCA538916955HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-138C>T (n.4-138C>T)
c.-2-2086G>A (n.-2-2086G>A)
c.3+497C>T (n.3+497C>T)
c.125-2086G>A (n.125-2086G>A)
n.55C>T
n.376+18C>T
n.92-138C>T
n.481+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500937G>ACA2662516803HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-137G>A (n.4-137G>A)
c.-2-2087C>T (n.-2-2087C>T)
c.3+498G>A (n.3+498G>A)
c.125-2087C>T (n.125-2087C>T)
n.56G>A
n.376+19G>A
n.92-137G>A
n.481+19G>A
 gnomAD v4
2g.197500937G>CCA2662516801HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-137G>C (n.4-137G>C)
c.-2-2087C>G (n.-2-2087C>G)
c.3+498G>C (n.3+498G>C)
c.125-2087C>G (n.125-2087C>G)
n.56G>C
n.376+19G>C
n.92-137G>C
n.481+19G>C
 gnomAD v4
2g.197500937G>TCA2662516802HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-137G>T (n.4-137G>T)
c.-2-2087C>A (n.-2-2087C>A)
c.3+498G>T (n.3+498G>T)
c.125-2087C>A (n.125-2087C>A)
n.56G>T
n.376+19G>T
n.92-137G>T
n.481+19G>T
 gnomAD v4
2g.197500938C>ACA2662516804HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-136C>A (n.4-136C>A)
c.-2-2088G>T (n.-2-2088G>T)
c.3+499C>A (n.3+499C>A)
c.125-2088G>T (n.125-2088G>T)
n.57C>A
n.376+20C>A
n.92-136C>A
n.481+20C>A
 gnomAD v4
2g.197500938C=CA1319309055HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-136C= (n.4-136C=)
c.-2-2088G= (n.-2-2088G=)
c.3+499C= (n.3+499C=)
c.125-2088G= (n.125-2088G=)
n.57C=
n.376+20C=
n.92-136C=
n.481+20C=
2g.197500938C>GCA763008035HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-136C>G (n.4-136C>G)
c.-2-2088G>C (n.-2-2088G>C)
c.3+499C>G (n.3+499C>G)
c.125-2088G>C (n.125-2088G>C)
n.57C>G
n.376+20C>G
n.92-136C>G
n.481+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500938C>TCA2549130890HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-136C>T (n.4-136C>T)
c.-2-2088G>A (n.-2-2088G>A)
c.3+499C>T (n.3+499C>T)
c.125-2088G>A (n.125-2088G>A)
n.57C>T
n.376+20C>T
n.92-136C>T
n.481+20C>T
 gnomAD v4
2g.197500939T>CCA763008039HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-135T>C (n.4-135T>C)
c.-2-2089A>G (n.-2-2089A>G)
c.3+500T>C (n.3+500T>C)
c.125-2089A>G (n.125-2089A>G)
n.58T>C
n.376+21T>C
n.92-135T>C
n.481+21T>C
 dbSNP
2g.197500939T=CA1319309058HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-135T= (n.4-135T=)
c.-2-2089A= (n.-2-2089A=)
c.3+500T= (n.3+500T=)
c.125-2089A= (n.125-2089A=)
n.58T=
n.376+21T=
n.92-135T=
n.481+21T=
2g.197500941C>ACA2662516805HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-133C>A (n.4-133C>A)
c.-2-2091G>T (n.-2-2091G>T)
c.3+502C>A (n.3+502C>A)
c.125-2091G>T (n.125-2091G>T)
n.60C>A
n.376+23C>A
n.92-133C>A
n.481+23C>A
 gnomAD v4
2g.197500941C=CA1319309062HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-133C= (n.4-133C=)
c.-2-2091G= (n.-2-2091G=)
c.3+502C= (n.3+502C=)
c.125-2091G= (n.125-2091G=)
n.60C=
n.376+23C=
n.92-133C=
n.481+23C=
2g.197500941C>GCA763008040HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-133C>G (n.4-133C>G)
c.-2-2091G>C (n.-2-2091G>C)
c.3+502C>G (n.3+502C>G)
c.125-2091G>C (n.125-2091G>C)
n.60C>G
n.376+23C>G
n.92-133C>G
n.481+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500941C>TCA2662516806HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-133C>T (n.4-133C>T)
c.-2-2091G>A (n.-2-2091G>A)
c.3+502C>T (n.3+502C>T)
c.125-2091G>A (n.125-2091G>A)
n.60C>T
n.376+23C>T
n.92-133C>T
n.481+23C>T
 gnomAD v4
2g.197500942C=CA1319309080HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-132C= (n.4-132C=)
c.-2-2092G= (n.-2-2092G=)
c.3+503C= (n.3+503C=)
c.125-2092G= (n.125-2092G=)
n.61C=
n.376+24C=
n.92-132C=
n.481+24C=
2g.197500942C>GCA2662516807HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-132C>G (n.4-132C>G)
c.-2-2092G>C (n.-2-2092G>C)
c.3+503C>G (n.3+503C>G)
c.125-2092G>C (n.125-2092G>C)
n.61C>G
n.376+24C>G
n.92-132C>G
n.481+24C>G
 gnomAD v4
2g.197500942C>TCA1319309084HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-132C>T (n.4-132C>T)
c.-2-2092G>A (n.-2-2092G>A)
c.3+503C>T (n.3+503C>T)
c.125-2092G>A (n.125-2092G>A)
n.61C>T
n.376+24C>T
n.92-132C>T
n.481+24C>T
 dbSNP
2g.197500943T>ACA2662516809HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-131T>A (n.4-131T>A)
c.-2-2093A>T (n.-2-2093A>T)
c.3+504T>A (n.3+504T>A)
c.125-2093A>T (n.125-2093A>T)
n.62T>A
n.376+25T>A
n.92-131T>A
n.481+25T>A
 gnomAD v4
2g.197500943T>GCA2662516810HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-131T>G (n.4-131T>G)
c.-2-2093A>C (n.-2-2093A>C)
c.3+504T>G (n.3+504T>G)
c.125-2093A>C (n.125-2093A>C)
n.62T>G
n.376+25T>G
n.92-131T>G
n.481+25T>G
 gnomAD v4
2g.197500944dupCA2662516808HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-130dup (n.4-130dup)
c.-2-2093dup (n.-2-2093dup)
c.3+505dup (n.3+505dup)
c.125-2093dup (n.125-2093dup)
n.63dup
n.376+26dup
n.92-130dup
n.481+26dup
 gnomAD v4
2g.197500945A>GCA2662516811HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-129A>G (n.4-129A>G)
c.-2-2095T>C (n.-2-2095T>C)
c.3+506A>G (n.3+506A>G)
c.125-2095T>C (n.125-2095T>C)
n.64A>G
n.376+27A>G
n.92-129A>G
n.481+27A>G
 gnomAD v4
2g.197500945A>TCA2662516812HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-129A>T (n.4-129A>T)
c.-2-2095T>A (n.-2-2095T>A)
c.3+506A>T (n.3+506A>T)
c.125-2095T>A (n.125-2095T>A)
n.64A>T
n.376+27A>T
n.92-129A>T
n.481+27A>T
 gnomAD v4
2g.197500946A>GCA2662516813HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-128A>G (n.4-128A>G)
c.-2-2096T>C (n.-2-2096T>C)
c.3+507A>G (n.3+507A>G)
c.125-2096T>C (n.125-2096T>C)
n.65A>G
n.376+28A>G
n.92-128A>G
n.481+28A>G
 gnomAD v4
2g.197500947C>ACA2662516814HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-127C>A (n.4-127C>A)
c.-2-2097G>T (n.-2-2097G>T)
c.3+508C>A (n.3+508C>A)
c.125-2097G>T (n.125-2097G>T)
n.66C>A
n.376+29C>A
n.92-127C>A
n.481+29C>A
 gnomAD v4
2g.197500947C=CA1319309094HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-127C= (n.4-127C=)
c.-2-2097G= (n.-2-2097G=)
c.3+508C= (n.3+508C=)
c.125-2097G= (n.125-2097G=)
n.66C=
n.376+29C=
n.92-127C=
n.481+29C=
2g.197500947C>GCA1041003896HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-127C>G (n.4-127C>G)
c.-2-2097G>C (n.-2-2097G>C)
c.3+508C>G (n.3+508C>G)
c.125-2097G>C (n.125-2097G>C)
n.66C>G
n.376+29C>G
n.92-127C>G
n.481+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500948G>ACA2662516816HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-126G>A (n.4-126G>A)
c.-2-2098C>T (n.-2-2098C>T)
c.3+509G>A (n.3+509G>A)
c.125-2098C>T (n.125-2098C>T)
n.67G>A
n.376+30G>A
n.92-126G>A
n.481+30G>A
 gnomAD v4
2g.197500948G>CCA1319309113HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-126G>C (n.4-126G>C)
c.-2-2098C>G (n.-2-2098C>G)
c.3+509G>C (n.3+509G>C)
c.125-2098C>G (n.125-2098C>G)
n.67G>C
n.376+30G>C
n.92-126G>C
n.481+30G>C
 dbSNP
2g.197500948G=CA1319309110HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-126G= (n.4-126G=)
c.-2-2098C= (n.-2-2098C=)
c.3+509G= (n.3+509G=)
c.125-2098C= (n.125-2098C=)
n.67G=
n.376+30G=
n.92-126G=
n.481+30G=
2g.197500948G>TCA2662516815HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-126G>T (n.4-126G>T)
c.-2-2098C>A (n.-2-2098C>A)
c.3+509G>T (n.3+509G>T)
c.125-2098C>A (n.125-2098C>A)
n.67G>T
n.376+30G>T
n.92-126G>T
n.481+30G>T
 gnomAD v4
2g.197500950A>GCA2662516817HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-124A>G (n.4-124A>G)
c.-2-2100T>C (n.-2-2100T>C)
c.3+511A>G (n.3+511A>G)
c.125-2100T>C (n.125-2100T>C)
n.69A>G
n.376+32A>G
n.92-124A>G
n.481+32A>G
 gnomAD v4
2g.197500950_197500955delinsATAAGCCA1319309117HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-124_4-119delinsATAAGC (n.4-124_4-119delinsATAAGC)
c.-2-2105_-2-2100delinsGCTTAT (n.-2-2105_-2-2100delinsGCTTAT)
c.3+511_3+516delinsATAAGC (n.3+511_3+516delinsATAAGC)
c.125-2105_125-2100delinsGCTTAT (n.125-2105_125-2100delinsGCTTAT)
n.69_74delinsATAAGC
n.376+32_376+37delinsATAAGC
n.92-124_92-119delinsATAAGC
n.481+32_481+37delinsATAAGC
2g.197500951T>CCA2662516818HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-123T>C (n.4-123T>C)
c.-2-2101A>G (n.-2-2101A>G)
c.3+512T>C (n.3+512T>C)
c.125-2101A>G (n.125-2101A>G)
n.70T>C
n.376+33T>C
n.92-123T>C
n.481+33T>C
 gnomAD v4
2g.197500952_197500956delCA763008041HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-122_4-118del (n.4-122_4-118del)
c.-2-2105_-2-2101del (n.-2-2105_-2-2101del)
c.3+513_3+517del (n.3+513_3+517del)
c.125-2105_125-2101del (n.125-2105_125-2101del)
n.71_75del
n.376+34_376+38del
n.92-122_92-118del
n.481+34_481+38del
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500952A>CCA2662516820HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-122A>C (n.4-122A>C)
c.-2-2102T>G (n.-2-2102T>G)
c.3+513A>C (n.3+513A>C)
c.125-2102T>G (n.125-2102T>G)
n.71A>C
n.376+34A>C
n.92-122A>C
n.481+34A>C
 gnomAD v4
2g.197500953delCA2662516819HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-121del (n.4-121del)
c.-2-2102del (n.-2-2102del)
c.3+514del (n.3+514del)
c.125-2102del (n.125-2102del)
n.72del
n.376+35del
n.92-121del
n.481+35del
 gnomAD v4
2g.197500953A>GCA2662516821HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-121A>G (n.4-121A>G)
c.-2-2103T>C (n.-2-2103T>C)
c.3+514A>G (n.3+514A>G)
c.125-2103T>C (n.125-2103T>C)
n.72A>G
n.376+35A>G
n.92-121A>G
n.481+35A>G
 gnomAD v4
2g.197500954G>ACA62861880HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-120G>A (n.4-120G>A)
c.-2-2104C>T (n.-2-2104C>T)
c.3+515G>A (n.3+515G>A)
c.125-2104C>T (n.125-2104C>T)
n.73G>A
n.376+36G>A
n.92-120G>A
n.481+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500954G>CCA1041003899HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-120G>C (n.4-120G>C)
c.-2-2104C>G (n.-2-2104C>G)
c.3+515G>C (n.3+515G>C)
c.125-2104C>G (n.125-2104C>G)
n.73G>C
n.376+36G>C
n.92-120G>C
n.481+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500954G=CA1319309148HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-120G= (n.4-120G=)
c.-2-2104C= (n.-2-2104C=)
c.3+515G= (n.3+515G=)
c.125-2104C= (n.125-2104C=)
n.73G=
n.376+36G=
n.92-120G=
n.481+36G=
2g.197500954G>TCA2662516822HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-120G>T (n.4-120G>T)
c.-2-2104C>A (n.-2-2104C>A)
c.3+515G>T (n.3+515G>T)
c.125-2104C>A (n.125-2104C>A)
n.73G>T
n.376+36G>T
n.92-120G>T
n.481+36G>T
 gnomAD v4
2g.197500955C>ACA2662516823HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-119C>A (n.4-119C>A)
c.-2-2105G>T (n.-2-2105G>T)
c.3+516C>A (n.3+516C>A)
c.125-2105G>T (n.125-2105G>T)
n.74C>A
n.376+37C>A
n.92-119C>A
n.481+37C>A
 gnomAD v4
2g.197500955C=CA1319309159HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-119C= (n.4-119C=)
c.-2-2105G= (n.-2-2105G=)
c.3+516C= (n.3+516C=)
c.125-2105G= (n.125-2105G=)
n.74C=
n.376+37C=
n.92-119C=
n.481+37C=
2g.197500955C>GCA763008051HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-119C>G (n.4-119C>G)
c.-2-2105G>C (n.-2-2105G>C)
c.3+516C>G (n.3+516C>G)
c.125-2105G>C (n.125-2105G>C)
n.74C>G
n.376+37C>G
n.92-119C>G
n.481+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500955C>TCA2607178031HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-119C>T (n.4-119C>T)
c.-2-2105G>A (n.-2-2105G>A)
c.3+516C>T (n.3+516C>T)
c.125-2105G>A (n.125-2105G>A)
n.74C>T
n.376+37C>T
n.92-119C>T
n.481+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500956T>CCA2662516824HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-118T>C (n.4-118T>C)
c.-2-2106A>G (n.-2-2106A>G)
c.3+517T>C (n.3+517T>C)
c.125-2106A>G (n.125-2106A>G)
n.75T>C
n.376+38T>C
n.92-118T>C
n.481+38T>C
 gnomAD v4
2g.197500958A>GCA2662516825HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-116A>G (n.4-116A>G)
c.-2-2108T>C (n.-2-2108T>C)
c.3+519A>G (n.3+519A>G)
c.125-2108T>C (n.125-2108T>C)
n.77A>G
n.376+40A>G
n.92-116A>G
n.481+40A>G
 gnomAD v4
2g.197500959G>ACA62861887HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-115G>A (n.4-115G>A)
c.-2-2109C>T (n.-2-2109C>T)
c.3+520G>A (n.3+520G>A)
c.125-2109C>T (n.125-2109C>T)
n.78G>A
n.376+41G>A
n.92-115G>A
n.481+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500959G>CCA2662516826HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-115G>C (n.4-115G>C)
c.-2-2109C>G (n.-2-2109C>G)
c.3+520G>C (n.3+520G>C)
c.125-2109C>G (n.125-2109C>G)
n.78G>C
n.376+41G>C
n.92-115G>C
n.481+41G>C
 gnomAD v4
2g.197500959G=CA1319309163HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-115G= (n.4-115G=)
c.-2-2109C= (n.-2-2109C=)
c.3+520G= (n.3+520G=)
c.125-2109C= (n.125-2109C=)
n.78G=
n.376+41G=
n.92-115G=
n.481+41G=
2g.197500959G>TCA2662516827HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-115G>T (n.4-115G>T)
c.-2-2109C>A (n.-2-2109C>A)
c.3+520G>T (n.3+520G>T)
c.125-2109C>A (n.125-2109C>A)
n.78G>T
n.376+41G>T
n.92-115G>T
n.481+41G>T
 gnomAD v4
2g.197500960G>TCA2662516828HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-114G>T (n.4-114G>T)
c.-2-2110C>A (n.-2-2110C>A)
c.3+521G>T (n.3+521G>T)
c.125-2110C>A (n.125-2110C>A)
n.79G>T
n.376+42G>T
n.92-114G>T
n.481+42G>T
 gnomAD v4
2g.197500961T>CCA2662516829HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-113T>C (n.4-113T>C)
c.-2-2111A>G (n.-2-2111A>G)
c.3+522T>C (n.3+522T>C)
c.125-2111A>G (n.125-2111A>G)
n.80T>C
n.376+43T>C
n.92-113T>C
n.481+43T>C
 gnomAD v4
2g.197500962_197500963dupCA2662516830HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-112_4-111dup (n.4-112_4-111dup)
c.-2-2112_-2-2111dup (n.-2-2112_-2-2111dup)
c.3+523_3+524dup (n.3+523_3+524dup)
c.125-2112_125-2111dup (n.125-2112_125-2111dup)
n.81_82dup
n.376+44_376+45dup
n.92-112_92-111dup
n.481+44_481+45dup
 gnomAD v4
2g.197500962T>GCA763008058HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-112T>G (n.4-112T>G)
c.-2-2112A>C (n.-2-2112A>C)
c.3+523T>G (n.3+523T>G)
c.125-2112A>C (n.125-2112A>C)
n.81T>G
n.376+44T>G
n.92-112T>G
n.481+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500962T=CA1319309197HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-112T= (n.4-112T=)
c.-2-2112A= (n.-2-2112A=)
c.3+523T= (n.3+523T=)
c.125-2112A= (n.125-2112A=)
n.81T=
n.376+44T=
n.92-112T=
n.481+44T=
2g.197500963T>GCA1319309218HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-111T>G (n.4-111T>G)
c.-2-2113A>C (n.-2-2113A>C)
c.3+524T>G (n.3+524T>G)
c.125-2113A>C (n.125-2113A>C)
n.82T>G
n.376+45T>G
n.92-111T>G
n.481+45T>G
 dbSNP
2g.197500963T=CA1319309205HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-111T= (n.4-111T=)
c.-2-2113A= (n.-2-2113A=)
c.3+524T= (n.3+524T=)
c.125-2113A= (n.125-2113A=)
n.82T=
n.376+45T=
n.92-111T=
n.481+45T=
2g.197500964G>TCA2662516831HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-110G>T (n.4-110G>T)
c.-2-2114C>A (n.-2-2114C>A)
c.3+525G>T (n.3+525G>T)
c.125-2114C>A (n.125-2114C>A)
n.83G>T
n.376+46G>T
n.92-110G>T
n.481+46G>T
 gnomAD v4
2g.197500966T>CCA2662516832HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-108T>C (n.4-108T>C)
c.-2-2116A>G (n.-2-2116A>G)
c.3+527T>C (n.3+527T>C)
c.125-2116A>G (n.125-2116A>G)
n.85T>C
n.376+48T>C
n.92-108T>C
n.481+48T>C
 gnomAD v4
2g.197500967G>ACA2662516833HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-107G>A (n.4-107G>A)
c.-2-2117C>T (n.-2-2117C>T)
c.3+528G>A (n.3+528G>A)
c.125-2117C>T (n.125-2117C>T)
n.86G>A
n.376+49G>A
n.92-107G>A
n.481+49G>A
 gnomAD v4
2g.197500968T>ACA62861897HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T>A (n.4-106T>A)
c.-2-2118A>T (n.-2-2118A>T)
c.3+529T>A (n.3+529T>A)
c.125-2118A>T (n.125-2118A>T)
n.87T>A
n.376+50T>A
n.92-106T>A
n.481+50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500968T>CCA2662516834HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T>C (n.4-106T>C)
c.-2-2118A>G (n.-2-2118A>G)
c.3+529T>C (n.3+529T>C)
c.125-2118A>G (n.125-2118A>G)
n.87T>C
n.376+50T>C
n.92-106T>C
n.481+50T>C
 gnomAD v4
2g.197500968T=CA1319309222HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T= (n.4-106T=)
c.-2-2118A= (n.-2-2118A=)
c.3+529T= (n.3+529T=)
c.125-2118A= (n.125-2118A=)
n.87T=
n.376+50T=
n.92-106T=
n.481+50T=
2g.197500969T=CA1319309227HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-105T= (n.4-105T=)
c.-2-2119A= (n.-2-2119A=)
c.3+530T= (n.3+530T=)
c.125-2119A= (n.125-2119A=)
n.88T=
n.376+51T=
n.92-105T=
n.481+51T=
2g.197500971dupCA1041003907HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103dup (n.4-103dup)
c.-2-2120dup (n.-2-2120dup)
c.3+532dup (n.3+532dup)
c.125-2120dup (n.125-2120dup)
n.90dup
n.376+53dup
n.92-103dup
n.481+53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500971A=CA1319309245HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A= (n.4-103A=)
c.-2-2121T= (n.-2-2121T=)
c.3+532A= (n.3+532A=)
c.125-2121T= (n.125-2121T=)
n.90A=
n.376+53A=
n.92-103A=
n.481+53A=
2g.197500971A>CCA1319309242HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A>C (n.4-103A>C)
c.-2-2121T>G (n.-2-2121T>G)
c.3+532A>C (n.3+532A>C)
c.125-2121T>G (n.125-2121T>G)
n.90A>C
n.376+53A>C
n.92-103A>C
n.481+53A>C
 dbSNP
2g.197500971A>GCA2662516835HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A>G (n.4-103A>G)
c.-2-2121T>C (n.-2-2121T>C)
c.3+532A>G (n.3+532A>G)
c.125-2121T>C (n.125-2121T>C)
n.90A>G
n.376+53A>G
n.92-103A>G
n.481+53A>G
 gnomAD v4
2g.197500972C>ACA2662516836HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-102C>A (n.4-102C>A)
c.-2-2122G>T (n.-2-2122G>T)
c.3+533C>A (n.3+533C>A)
c.125-2122G>T (n.125-2122G>T)
n.91C>A
n.376+54C>A
n.92-102C>A
n.481+54C>A
 gnomAD v4
2g.197500974T>ACA2662516837HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T>A (n.4-100T>A)
c.-2-2124A>T (n.-2-2124A>T)
c.3+535T>A (n.3+535T>A)
c.125-2124A>T (n.125-2124A>T)
n.93T>A
n.376+56T>A
n.92-100T>A
n.481+56T>A
 gnomAD v4
2g.197500974T>GCA647758629HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T>G (n.4-100T>G)
c.-2-2124A>C (n.-2-2124A>C)
c.3+535T>G (n.3+535T>G)
c.125-2124A>C (n.125-2124A>C)
n.93T>G
n.376+56T>G
n.92-100T>G
n.481+56T>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.197500974T=CA1319309252HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T= (n.4-100T=)
c.-2-2124A= (n.-2-2124A=)
c.3+535T= (n.3+535T=)
c.125-2124A= (n.125-2124A=)
n.93T=
n.376+56T=
n.92-100T=
n.481+56T=
2g.197500975T>CCA2662516838HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-99T>C (n.4-99T>C)
c.-2-2125A>G (n.-2-2125A>G)
c.3+536T>C (n.3+536T>C)
c.125-2125A>G (n.125-2125A>G)
n.94T>C
n.376+57T>C
n.92-99T>C
n.481+57T>C
 gnomAD v4
2g.197500976C>ACA62861900HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C>A (n.4-98C>A)
c.-2-2126G>T (n.-2-2126G>T)
c.3+537C>A (n.3+537C>A)
c.125-2126G>T (n.125-2126G>T)
n.95C>A
n.376+58C>A
n.92-98C>A
n.481+58C>A
 dbSNP
2g.197500976C=CA1319309264HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C= (n.4-98C=)
c.-2-2126G= (n.-2-2126G=)
c.3+537C= (n.3+537C=)
c.125-2126G= (n.125-2126G=)
n.95C=
n.376+58C=
n.92-98C=
n.481+58C=
2g.197500976C>TCA1041003909HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C>T (n.4-98C>T)
c.-2-2126G>A (n.-2-2126G>A)
c.3+537C>T (n.3+537C>T)
c.125-2126G>A (n.125-2126G>A)
n.95C>T
n.376+58C>T
n.92-98C>T
n.481+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500979A=CA1319309270HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-95A= (n.4-95A=)
c.-2-2129T= (n.-2-2129T=)
c.3+540A= (n.3+540A=)
c.125-2129T= (n.125-2129T=)
n.98A=
n.376+61A=
n.92-95A=
n.481+61A=
2g.197500979A>GCA538916956HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-95A>G (n.4-95A>G)
c.-2-2129T>C (n.-2-2129T>C)
c.3+540A>G (n.3+540A>G)
c.125-2129T>C (n.125-2129T>C)
n.98A>G
n.376+61A>G
n.92-95A>G
n.481+61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197500981C>ACA2577201735HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-93C>A (n.4-93C>A)
c.-2-2131G>T (n.-2-2131G>T)
c.3+542C>A (n.3+542C>A)
c.125-2131G>T (n.125-2131G>T)
n.100C>A
n.376+63C>A
n.92-93C>A
n.481+63C>A
 gnomAD v4
2g.197500981C>TCA2662516839HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-93C>T (n.4-93C>T)
c.-2-2131G>A (n.-2-2131G>A)
c.3+542C>T (n.3+542C>T)
c.125-2131G>A (n.125-2131G>A)
n.100C>T
n.376+63C>T
n.92-93C>T
n.481+63C>T
 gnomAD v4
2g.197500982C>ACA2662516840HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C>A (n.4-92C>A)
c.-2-2132G>T (n.-2-2132G>T)
c.3+543C>A (n.3+543C>A)
c.125-2132G>T (n.125-2132G>T)
n.101C>A
n.376+64C>A
n.92-92C>A
n.481+64C>A
 gnomAD v4
2g.197500982C=CA1319309271HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C= (n.4-92C=)
c.-2-2132G= (n.-2-2132G=)
c.3+543C= (n.3+543C=)
c.125-2132G= (n.125-2132G=)
n.101C=
n.376+64C=
n.92-92C=
n.481+64C=
2g.197500982C>TCA1319309272HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C>T (n.4-92C>T)
c.-2-2132G>A (n.-2-2132G>A)
c.3+543C>T (n.3+543C>T)
c.125-2132G>A (n.125-2132G>A)
n.101C>T
n.376+64C>T
n.92-92C>T
n.481+64C>T
 dbSNP
2g.197500983A=CA1319309276HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A= (n.4-91A=)
c.-2-2133T= (n.-2-2133T=)
c.3+544A= (n.3+544A=)
c.125-2133T= (n.125-2133T=)
n.102A=
n.376+65A=
n.92-91A=
n.481+65A=
2g.197500983A>GCA62861901HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A>G (n.4-91A>G)
c.-2-2133T>C (n.-2-2133T>C)
c.3+544A>G (n.3+544A>G)
c.125-2133T>C (n.125-2133T>C)
n.102A>G
n.376+65A>G
n.92-91A>G
n.481+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500983A>TCA2577201736HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A>T (n.4-91A>T)
c.-2-2133T>A (n.-2-2133T>A)
c.3+544A>T (n.3+544A>T)
c.125-2133T>A (n.125-2133T>A)
n.102A>T
n.376+65A>T
n.92-91A>T
n.481+65A>T
2g.197500984A=CA1319309278HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-90A= (n.4-90A=)
c.-2-2134T= (n.-2-2134T=)
c.3+545A= (n.3+545A=)
c.125-2134T= (n.125-2134T=)
n.103A=
n.376+66A=
n.92-90A=
n.481+66A=
2g.197500984A>GCA62861902HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-90A>G (n.4-90A>G)
c.-2-2134T>C (n.-2-2134T>C)
c.3+545A>G (n.3+545A>G)
c.125-2134T>C (n.125-2134T>C)
n.103A>G
n.376+66A>G
n.92-90A>G
n.481+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.197500985A>GCA2662516841HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-89A>G (n.4-89A>G)
c.-2-2135T>C (n.-2-2135T>C)
c.3+546A>G (n.3+546A>G)
c.125-2135T>C (n.125-2135T>C)
n.104A>G
n.376+67A>G
n.92-89A>G
n.481+67A>G
 gnomAD v4
2g.197500987C>ACA2577201737HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-87C>A (n.4-87C>A)
c.-2-2137G>T (n.-2-2137G>T)
c.3+548C>A (n.3+548C>A)
c.125-2137G>T (n.125-2137G>T)
n.106C>A
n.376+69C>A
n.92-87C>A
n.481+69C>A
 gnomAD v4
2g.197500987C>TCA2577201738HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-87C>T (n.4-87C>T)
c.-2-2137G>A (n.-2-2137G>A)
c.3+548C>T (n.3+548C>T)
c.125-2137G>A (n.125-2137G>A)
n.106C>T
n.376+69C>T
n.92-87C>T
n.481+69C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched