UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19743903C>T | CA923746296 | KDM5D | c.150+482G>A (n.150+482G>A) n.438+482G>A c.-1833+482G>A (n.-1833+482G>A) n.437+482G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743906_19743909delinsTTAA | CA2470921447 | KDM5D | c.150+476_150+479delinsTTAA (n.150+476_150+479delinsTTAA) n.438+476_438+479delinsTTAA c.-1833+476_-1833+479delinsTTAA (n.-1833+476_-1833+479delinsTTAA) n.437+476_437+479delinsTTAA | |
| Y | g.19743913_19743915del | CA923746320 | KDM5D | c.150+476_150+478del (n.150+476_150+478del) n.438+476_438+478del c.-1833+476_-1833+478del (n.-1833+476_-1833+478del) n.437+476_437+478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743913T>A | CA923746332 | KDM5D | c.150+472A>T (n.150+472A>T) n.438+472A>T c.-1833+472A>T (n.-1833+472A>T) n.437+472A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743916del | CA2554602952 | KDM5D | c.150+471del (n.150+471del) n.438+471del c.-1833+471del (n.-1833+471del) n.437+471del | |
| Y | g.19743918T>C | CA923746335 | KDM5D | c.150+467A>G (n.150+467A>G) n.438+467A>G c.-1833+467A>G (n.-1833+467A>G) n.437+467A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743922T>C | CA337441299 | KDM5D | c.150+463A>G (n.150+463A>G) n.438+463A>G c.-1833+463A>G (n.-1833+463A>G) n.437+463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743922T= | CA2470921448 | KDM5D | c.150+463A= (n.150+463A=) n.438+463A= c.-1833+463A= (n.-1833+463A=) n.437+463A= | |
| Y | g.19743926T>G | CA923746366 | KDM5D | c.150+459A>C (n.150+459A>C) n.438+459A>C c.-1833+459A>C (n.-1833+459A>C) n.437+459A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743926T= | CA2470921449 | KDM5D | c.150+459A= (n.150+459A=) n.438+459A= c.-1833+459A= (n.-1833+459A=) n.437+459A= | |
| Y | g.19743934G>A | CA923746370 | KDM5D | c.150+451C>T (n.150+451C>T) n.438+451C>T c.-1833+451C>T (n.-1833+451C>T) n.437+451C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743938C>A | CA923746373 | KDM5D | c.150+447G>T (n.150+447G>T) n.438+447G>T c.-1833+447G>T (n.-1833+447G>T) n.437+447G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743962T>C | CA923746375 | KDM5D | c.150+423A>G (n.150+423A>G) n.438+423A>G c.-1833+423A>G (n.-1833+423A>G) n.437+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19743962T= | CA2470921450 | KDM5D | c.150+423A= (n.150+423A=) n.438+423A= c.-1833+423A= (n.-1833+423A=) n.437+423A= |