Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2796-45A=
n.3004-45A=
1g.197434661A>GCA1312227CRB1c.2843-45A>G (n.2843-45A>G)
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n.2844-45A>G
n.3052-45A>G
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n.2796-45A>G
n.3004-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434662T>CCA35906320CRB1c.2843-44T>C (n.2843-44T>C)
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n.2796-44T>C
n.3004-44T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2796-43A>C
n.3004-43A>C
 gnomAD v4
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n.2796-42G>A
n.3004-42G>A
1g.197434664G=CA1218068628CRB1c.2843-42G= (n.2843-42G=)
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n.3004-42G=
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n.2796-42G>T
n.3004-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434665A>CCA2649670625CRB1c.2843-41A>C (n.2843-41A>C)
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n.2796-41A>C
n.3004-41A>C
 gnomAD v4
1g.197434666T>CCA2649670626CRB1c.2843-40T>C (n.2843-40T>C)
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n.2844-40T>C
n.3052-40T>C
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n.2796-40T>C
n.3004-40T>C
 gnomAD v4
1g.197434669A>TCA2574105577CRB1c.2843-37A>T (n.2843-37A>T)
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n.2844-37A>T
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n.2796-37A>T
n.3004-37A>T
1g.197434671T=CA1218068629CRB1c.2843-35T= (n.2843-35T=)
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n.2844-32dup
n.3052-32dup
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n.2796-32dup
n.3004-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434673A>CCA2649670627CRB1c.2843-33A>C (n.2843-33A>C)
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n.2796-33A>C
n.3004-33A>C
 gnomAD v4
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n.2796-31G>A
n.3004-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197434675G>CCA2649670628CRB1c.2843-31G>C (n.2843-31G>C)
c.1724-31G>C (n.1724-31G>C)
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c.2507-31G>C (n.2507-31G>C)
c.2771-31G>C (n.2771-31G>C)
c.2129-925G>C (n.2129-925G>C)
n.2844-31G>C
n.3052-31G>C
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c.2978-31G>C (n.2978-31G>C)
n.2796-31G>C
n.3004-31G>C
 gnomAD v4
1g.197434675G=CA1218068630CRB1c.2843-31G= (n.2843-31G=)
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n.2796-31G=
n.3004-31G=
1g.197434675G>TCA528535449CRB1c.2843-31G>T (n.2843-31G>T)
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n.2844-31G>T
n.3052-31G>T
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n.2796-31G>T
n.3004-31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434676T>ACA2574105578CRB1c.2843-30T>A (n.2843-30T>A)
c.1724-30T>A (n.1724-30T>A)
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c.2507-30T>A (n.2507-30T>A)
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c.2129-924T>A (n.2129-924T>A)
n.2844-30T>A
n.3052-30T>A
c.2261-30T>A (n.2261-30T>A)
c.1286-30T>A (n.1286-30T>A)
c.2000-30T>A (n.2000-30T>A)
c.2978-30T>A (n.2978-30T>A)
n.2796-30T>A
n.3004-30T>A
1g.197434677_197434681delinsTATTGCA1218068631CRB1c.2843-29_2843-25delinsTATTG (n.2843-29_2843-25delinsTATTG)
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n.2844-29_2844-25delinsTATTG
n.3052-29_3052-25delinsTATTG
c.2261-29_2261-25delinsTATTG (n.2261-29_2261-25delinsTATTG)
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c.2000-29_2000-25delinsTATTG (n.2000-29_2000-25delinsTATTG)
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n.2796-29_2796-25delinsTATTG
n.3004-29_3004-25delinsTATTG
1g.197434678A>GCA2649670629CRB1c.2843-28A>G (n.2843-28A>G)
c.1724-28A>G (n.1724-28A>G)
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c.2507-28A>G (n.2507-28A>G)
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n.2844-28A>G
n.3052-28A>G
c.2261-28A>G (n.2261-28A>G)
c.1286-28A>G (n.1286-28A>G)
c.2000-28A>G (n.2000-28A>G)
c.2978-28A>G (n.2978-28A>G)
n.2796-28A>G
n.3004-28A>G
 gnomAD v4
1g.197434681_197434684delCA1312230CRB1c.2843-25_2843-22del (n.2843-25_2843-22del)
c.1724-25_1724-22del (n.1724-25_1724-22del)
c.986-25_986-22del (n.986-25_986-22del)
c.2507-25_2507-22del (n.2507-25_2507-22del)
c.2771-25_2771-22del (n.2771-25_2771-22del)
c.2129-919_2129-916del (n.2129-919_2129-916del)
n.2844-25_2844-22del
n.3052-25_3052-22del
c.2261-25_2261-22del (n.2261-25_2261-22del)
c.1286-25_1286-22del (n.1286-25_1286-22del)
c.2000-25_2000-22del (n.2000-25_2000-22del)
c.2978-25_2978-22del (n.2978-25_2978-22del)
n.2796-25_2796-22del
n.3004-25_3004-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434679T>ACA1312231CRB1c.2843-27T>A (n.2843-27T>A)
c.1724-27T>A (n.1724-27T>A)
c.986-27T>A (n.986-27T>A)
c.2507-27T>A (n.2507-27T>A)
c.2771-27T>A (n.2771-27T>A)
c.2129-921T>A (n.2129-921T>A)
n.2844-27T>A
n.3052-27T>A
c.2261-27T>A (n.2261-27T>A)
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c.2000-27T>A (n.2000-27T>A)
c.2978-27T>A (n.2978-27T>A)
n.2796-27T>A
n.3004-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434679T>CCA35906392CRB1c.2843-27T>C (n.2843-27T>C)
c.1724-27T>C (n.1724-27T>C)
c.986-27T>C (n.986-27T>C)
c.2507-27T>C (n.2507-27T>C)
c.2771-27T>C (n.2771-27T>C)
c.2129-921T>C (n.2129-921T>C)
n.2844-27T>C
n.3052-27T>C
c.2261-27T>C (n.2261-27T>C)
c.1286-27T>C (n.1286-27T>C)
c.2000-27T>C (n.2000-27T>C)
c.2978-27T>C (n.2978-27T>C)
n.2796-27T>C
n.3004-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434679T=CA1143529736CRB1c.2843-27T= (n.2843-27T=)
c.1724-27T= (n.1724-27T=)
c.986-27T= (n.986-27T=)
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c.2771-27T= (n.2771-27T=)
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n.2844-27T=
n.3052-27T=
c.2261-27T= (n.2261-27T=)
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c.2000-27T= (n.2000-27T=)
c.2978-27T= (n.2978-27T=)
n.2796-27T=
n.3004-27T=
1g.197434680_197434681insAATAGTAATCA2567117011CRB1c.2843-26_2843-25insAATAGTAAT (n.2843-26_2843-25insAATAGTAAT)
c.1724-26_1724-25insAATAGTAAT (n.1724-26_1724-25insAATAGTAAT)
c.986-26_986-25insAATAGTAAT (n.986-26_986-25insAATAGTAAT)
c.2507-26_2507-25insAATAGTAAT (n.2507-26_2507-25insAATAGTAAT)
c.2771-26_2771-25insAATAGTAAT (n.2771-26_2771-25insAATAGTAAT)
c.2129-920_2129-919insAATAGTAAT (n.2129-920_2129-919insAATAGTAAT)
n.2844-26_2844-25insAATAGTAAT
n.3052-26_3052-25insAATAGTAAT
c.2261-26_2261-25insAATAGTAAT (n.2261-26_2261-25insAATAGTAAT)
c.1286-26_1286-25insAATAGTAAT (n.1286-26_1286-25insAATAGTAAT)
c.2000-26_2000-25insAATAGTAAT (n.2000-26_2000-25insAATAGTAAT)
c.2978-26_2978-25insAATAGTAAT (n.2978-26_2978-25insAATAGTAAT)
n.2796-26_2796-25insAATAGTAAT
n.3004-26_3004-25insAATAGTAAT
1g.197434681G>TCA2574105581CRB1c.2843-25G>T (n.2843-25G>T)
c.1724-25G>T (n.1724-25G>T)
c.986-25G>T (n.986-25G>T)
c.2507-25G>T (n.2507-25G>T)
c.2771-25G>T (n.2771-25G>T)
c.2129-919G>T (n.2129-919G>T)
n.2844-25G>T
n.3052-25G>T
c.2261-25G>T (n.2261-25G>T)
c.1286-25G>T (n.1286-25G>T)
c.2000-25G>T (n.2000-25G>T)
c.2978-25G>T (n.2978-25G>T)
n.2796-25G>T
n.3004-25G>T
 gnomAD v4
1g.197434681_197434684delinsGATTCA1218068632CRB1c.2843-25_2843-22delinsGATT (n.2843-25_2843-22delinsGATT)
c.1724-25_1724-22delinsGATT (n.1724-25_1724-22delinsGATT)
c.986-25_986-22delinsGATT (n.986-25_986-22delinsGATT)
c.2507-25_2507-22delinsGATT (n.2507-25_2507-22delinsGATT)
c.2771-25_2771-22delinsGATT (n.2771-25_2771-22delinsGATT)
c.2129-919_2129-916delinsGATT (n.2129-919_2129-916delinsGATT)
n.2844-25_2844-22delinsGATT
n.3052-25_3052-22delinsGATT
c.2261-25_2261-22delinsGATT (n.2261-25_2261-22delinsGATT)
c.1286-25_1286-22delinsGATT (n.1286-25_1286-22delinsGATT)
c.2000-25_2000-22delinsGATT (n.2000-25_2000-22delinsGATT)
c.2978-25_2978-22delinsGATT (n.2978-25_2978-22delinsGATT)
n.2796-25_2796-22delinsGATT
n.3004-25_3004-22delinsGATT
1g.197434687_197434689delCA729762248CRB1c.2843-19_2843-17del (n.2843-19_2843-17del)
c.1724-19_1724-17del (n.1724-19_1724-17del)
c.986-19_986-17del (n.986-19_986-17del)
c.2507-19_2507-17del (n.2507-19_2507-17del)
c.2771-19_2771-17del (n.2771-19_2771-17del)
c.2129-913_2129-911del (n.2129-913_2129-911del)
n.2844-19_2844-17del
n.3052-19_3052-17del
c.2261-19_2261-17del (n.2261-19_2261-17del)
c.1286-19_1286-17del (n.1286-19_1286-17del)
c.2000-19_2000-17del (n.2000-19_2000-17del)
c.2978-19_2978-17del (n.2978-19_2978-17del)
n.2796-19_2796-17del
n.3004-19_3004-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434685A>GCA2649670630CRB1c.2843-21A>G (n.2843-21A>G)
c.1724-21A>G (n.1724-21A>G)
c.986-21A>G (n.986-21A>G)
c.2507-21A>G (n.2507-21A>G)
c.2771-21A>G (n.2771-21A>G)
c.2129-915A>G (n.2129-915A>G)
n.2844-21A>G
n.3052-21A>G
c.2261-21A>G (n.2261-21A>G)
c.1286-21A>G (n.1286-21A>G)
c.2000-21A>G (n.2000-21A>G)
c.2978-21A>G (n.2978-21A>G)
n.2796-21A>G
n.3004-21A>G
 gnomAD v4
1g.197434687T>CCA528535450CRB1c.2843-19T>C (n.2843-19T>C)
c.1724-19T>C (n.1724-19T>C)
c.986-19T>C (n.986-19T>C)
c.2507-19T>C (n.2507-19T>C)
c.2771-19T>C (n.2771-19T>C)
c.2129-913T>C (n.2129-913T>C)
n.2844-19T>C
n.3052-19T>C
c.2261-19T>C (n.2261-19T>C)
c.1286-19T>C (n.1286-19T>C)
c.2000-19T>C (n.2000-19T>C)
c.2978-19T>C (n.2978-19T>C)
n.2796-19T>C
n.3004-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434687T=CA1218068633CRB1c.2843-19T= (n.2843-19T=)
c.1724-19T= (n.1724-19T=)
c.986-19T= (n.986-19T=)
c.2507-19T= (n.2507-19T=)
c.2771-19T= (n.2771-19T=)
c.2129-913T= (n.2129-913T=)
n.2844-19T=
n.3052-19T=
c.2261-19T= (n.2261-19T=)
c.1286-19T= (n.1286-19T=)
c.2000-19T= (n.2000-19T=)
c.2978-19T= (n.2978-19T=)
n.2796-19T=
n.3004-19T=
1g.197434688A=CA1218068634CRB1c.2843-18A= (n.2843-18A=)
c.1724-18A= (n.1724-18A=)
c.986-18A= (n.986-18A=)
c.2507-18A= (n.2507-18A=)
c.2771-18A= (n.2771-18A=)
c.2129-912A= (n.2129-912A=)
n.2844-18A=
n.3052-18A=
c.2261-18A= (n.2261-18A=)
c.1286-18A= (n.1286-18A=)
c.2000-18A= (n.2000-18A=)
c.2978-18A= (n.2978-18A=)
n.2796-18A=
n.3004-18A=
1g.197434688A>CCA1312232CRB1c.2843-18A>C (n.2843-18A>C)
c.1724-18A>C (n.1724-18A>C)
c.986-18A>C (n.986-18A>C)
c.2507-18A>C (n.2507-18A>C)
c.2771-18A>C (n.2771-18A>C)
c.2129-912A>C (n.2129-912A>C)
n.2844-18A>C
n.3052-18A>C
c.2261-18A>C (n.2261-18A>C)
c.1286-18A>C (n.1286-18A>C)
c.2000-18A>C (n.2000-18A>C)
c.2978-18A>C (n.2978-18A>C)
n.2796-18A>C
n.3004-18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434690C>ACA2649670631CRB1c.2843-16C>A (n.2843-16C>A)
c.1724-16C>A (n.1724-16C>A)
c.986-16C>A (n.986-16C>A)
c.2507-16C>A (n.2507-16C>A)
c.2771-16C>A (n.2771-16C>A)
c.2129-910C>A (n.2129-910C>A)
n.2844-16C>A
n.3052-16C>A
c.2261-16C>A (n.2261-16C>A)
c.1286-16C>A (n.1286-16C>A)
c.2000-16C>A (n.2000-16C>A)
c.2978-16C>A (n.2978-16C>A)
n.2796-16C>A
n.3004-16C>A
 gnomAD v4
1g.197434691A=CA1218068635CRB1c.2843-15A= (n.2843-15A=)
c.1724-15A= (n.1724-15A=)
c.986-15A= (n.986-15A=)
c.2507-15A= (n.2507-15A=)
c.2771-15A= (n.2771-15A=)
c.2129-909A= (n.2129-909A=)
n.2844-15A=
n.3052-15A=
c.2261-15A= (n.2261-15A=)
c.1286-15A= (n.1286-15A=)
c.2000-15A= (n.2000-15A=)
c.2978-15A= (n.2978-15A=)
n.2796-15A=
n.3004-15A=
1g.197434691A>GCA35906408CRB1c.2843-15A>G (n.2843-15A>G)
c.1724-15A>G (n.1724-15A>G)
c.986-15A>G (n.986-15A>G)
c.2507-15A>G (n.2507-15A>G)
c.2771-15A>G (n.2771-15A>G)
c.2129-909A>G (n.2129-909A>G)
n.2844-15A>G
n.3052-15A>G
c.2261-15A>G (n.2261-15A>G)
c.1286-15A>G (n.1286-15A>G)
c.2000-15A>G (n.2000-15A>G)
c.2978-15A>G (n.2978-15A>G)
n.2796-15A>G
n.3004-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434692C>ACA1218068637CRB1c.2843-14C>A (n.2843-14C>A)
c.1724-14C>A (n.1724-14C>A)
c.986-14C>A (n.986-14C>A)
c.2507-14C>A (n.2507-14C>A)
c.2771-14C>A (n.2771-14C>A)
c.2129-908C>A (n.2129-908C>A)
n.2844-14C>A
n.3052-14C>A
c.2261-14C>A (n.2261-14C>A)
c.1286-14C>A (n.1286-14C>A)
c.2000-14C>A (n.2000-14C>A)
c.2978-14C>A (n.2978-14C>A)
n.2796-14C>A
n.3004-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197434692C=CA1218068636CRB1c.2843-14C= (n.2843-14C=)
c.1724-14C= (n.1724-14C=)
c.986-14C= (n.986-14C=)
c.2507-14C= (n.2507-14C=)
c.2771-14C= (n.2771-14C=)
c.2129-908C= (n.2129-908C=)
n.2844-14C=
n.3052-14C=
c.2261-14C= (n.2261-14C=)
c.1286-14C= (n.1286-14C=)
c.2000-14C= (n.2000-14C=)
c.2978-14C= (n.2978-14C=)
n.2796-14C=
n.3004-14C=
1g.197434692C>GCA2649670632CRB1c.2843-14C>G (n.2843-14C>G)
c.1724-14C>G (n.1724-14C>G)
c.986-14C>G (n.986-14C>G)
c.2507-14C>G (n.2507-14C>G)
c.2771-14C>G (n.2771-14C>G)
c.2129-908C>G (n.2129-908C>G)
n.2844-14C>G
n.3052-14C>G
c.2261-14C>G (n.2261-14C>G)
c.1286-14C>G (n.1286-14C>G)
c.2000-14C>G (n.2000-14C>G)
c.2978-14C>G (n.2978-14C>G)
n.2796-14C>G
n.3004-14C>G
 gnomAD v4
1g.197434693C=CA1143376518CRB1c.2843-13C= (n.2843-13C=)
c.1724-13C= (n.1724-13C=)
c.986-13C= (n.986-13C=)
c.2507-13C= (n.2507-13C=)
c.2771-13C= (n.2771-13C=)
c.2129-907C= (n.2129-907C=)
n.2844-13C=
n.3052-13C=
c.2261-13C= (n.2261-13C=)
c.1286-13C= (n.1286-13C=)
c.2000-13C= (n.2000-13C=)
c.2978-13C= (n.2978-13C=)
n.2796-13C=
n.3004-13C=
1g.197434693C>TCA1312233CRB1c.2843-13C>T (n.2843-13C>T)
c.1724-13C>T (n.1724-13C>T)
c.986-13C>T (n.986-13C>T)
c.2507-13C>T (n.2507-13C>T)
c.2771-13C>T (n.2771-13C>T)
c.2129-907C>T (n.2129-907C>T)
n.2844-13C>T
n.3052-13C>T
c.2261-13C>T (n.2261-13C>T)
c.1286-13C>T (n.1286-13C>T)
c.2000-13C>T (n.2000-13C>T)
c.2978-13C>T (n.2978-13C>T)
n.2796-13C>T
n.3004-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434694T>GCA2649670633CRB1c.2843-12T>G (n.2843-12T>G)
c.1724-12T>G (n.1724-12T>G)
c.986-12T>G (n.986-12T>G)
c.2507-12T>G (n.2507-12T>G)
c.2771-12T>G (n.2771-12T>G)
c.2129-906T>G (n.2129-906T>G)
n.2844-12T>G
n.3052-12T>G
c.2261-12T>G (n.2261-12T>G)
c.1286-12T>G (n.1286-12T>G)
c.2000-12T>G (n.2000-12T>G)
c.2978-12T>G (n.2978-12T>G)
n.2796-12T>G
n.3004-12T>G
 gnomAD v4
1g.197434695T>CCA2574105585CRB1c.2843-11T>C (n.2843-11T>C)
c.1724-11T>C (n.1724-11T>C)
c.986-11T>C (n.986-11T>C)
c.2507-11T>C (n.2507-11T>C)
c.2771-11T>C (n.2771-11T>C)
c.2129-905T>C (n.2129-905T>C)
n.2844-11T>C
n.3052-11T>C
c.2261-11T>C (n.2261-11T>C)
c.1286-11T>C (n.1286-11T>C)
c.2000-11T>C (n.2000-11T>C)
c.2978-11T>C (n.2978-11T>C)
n.2796-11T>C
n.3004-11T>C
 gnomAD v4
1g.197434696C=CA1144843176CRB1c.2843-10C= (n.2843-10C=)
c.1724-10C= (n.1724-10C=)
c.986-10C= (n.986-10C=)
c.2507-10C= (n.2507-10C=)
c.2771-10C= (n.2771-10C=)
c.2129-904C= (n.2129-904C=)
n.2844-10C=
n.3052-10C=
c.2261-10C= (n.2261-10C=)
c.1286-10C= (n.1286-10C=)
c.2000-10C= (n.2000-10C=)
c.2978-10C= (n.2978-10C=)
n.2796-10C=
n.3004-10C=
1g.197434696C>TCA1312234CRB1c.2843-10C>T (n.2843-10C>T)
c.1724-10C>T (n.1724-10C>T)
c.986-10C>T (n.986-10C>T)
c.2507-10C>T (n.2507-10C>T)
c.2771-10C>T (n.2771-10C>T)
c.2129-904C>T (n.2129-904C>T)
n.2844-10C>T
n.3052-10C>T
c.2261-10C>T (n.2261-10C>T)
c.1286-10C>T (n.1286-10C>T)
c.2000-10C>T (n.2000-10C>T)
c.2978-10C>T (n.2978-10C>T)
n.2796-10C>T
n.3004-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434698C>ACA1312235CRB1c.2843-8C>A (n.2843-8C>A)
c.1724-8C>A (n.1724-8C>A)
c.986-8C>A (n.986-8C>A)
c.2507-8C>A (n.2507-8C>A)
c.2771-8C>A (n.2771-8C>A)
c.2129-902C>A (n.2129-902C>A)
n.2844-8C>A
n.3052-8C>A
c.2261-8C>A (n.2261-8C>A)
c.1286-8C>A (n.1286-8C>A)
c.2000-8C>A (n.2000-8C>A)
c.2978-8C>A (n.2978-8C>A)
n.2796-8C>A
n.3004-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434698C=CA1148265808CRB1c.2843-8C= (n.2843-8C=)
c.1724-8C= (n.1724-8C=)
c.986-8C= (n.986-8C=)
c.2507-8C= (n.2507-8C=)
c.2771-8C= (n.2771-8C=)
c.2129-902C= (n.2129-902C=)
n.2844-8C=
n.3052-8C=
c.2261-8C= (n.2261-8C=)
c.1286-8C= (n.1286-8C=)
c.2000-8C= (n.2000-8C=)
c.2978-8C= (n.2978-8C=)
n.2796-8C=
n.3004-8C=
1g.197434698C>TCA2649670634CRB1c.2843-8C>T (n.2843-8C>T)
c.1724-8C>T (n.1724-8C>T)
c.986-8C>T (n.986-8C>T)
c.2507-8C>T (n.2507-8C>T)
c.2771-8C>T (n.2771-8C>T)
c.2129-902C>T (n.2129-902C>T)
n.2844-8C>T
n.3052-8C>T
c.2261-8C>T (n.2261-8C>T)
c.1286-8C>T (n.1286-8C>T)
c.2000-8C>T (n.2000-8C>T)
c.2978-8C>T (n.2978-8C>T)
n.2796-8C>T
n.3004-8C>T
 gnomAD v4
1g.197434700C>TCA2574105589CRB1c.2843-6C>T (n.2843-6C>T)
c.1724-6C>T (n.1724-6C>T)
c.986-6C>T (n.986-6C>T)
c.2507-6C>T (n.2507-6C>T)
c.2771-6C>T (n.2771-6C>T)
c.2129-900C>T (n.2129-900C>T)
n.2844-6C>T
n.3052-6C>T
c.2261-6C>T (n.2261-6C>T)
c.1286-6C>T (n.1286-6C>T)
c.2000-6C>T (n.2000-6C>T)
c.2978-6C>T (n.2978-6C>T)
n.2796-6C>T
n.3004-6C>T
1g.197434701A=CA1218068638CRB1c.2843-5A= (n.2843-5A=)
c.1724-5A= (n.1724-5A=)
c.986-5A= (n.986-5A=)
c.2507-5A= (n.2507-5A=)
c.2771-5A= (n.2771-5A=)
c.2129-899A= (n.2129-899A=)
n.2844-5A=
n.3052-5A=
c.2261-5A= (n.2261-5A=)
c.1286-5A= (n.1286-5A=)
c.2000-5A= (n.2000-5A=)
c.2978-5A= (n.2978-5A=)
n.2796-5A=
n.3004-5A=
1g.197434701A>CCA528535451CRB1c.2843-5A>C (n.2843-5A>C)
c.1724-5A>C (n.1724-5A>C)
c.986-5A>C (n.986-5A>C)
c.2507-5A>C (n.2507-5A>C)
c.2771-5A>C (n.2771-5A>C)
c.2129-899A>C (n.2129-899A>C)
n.2844-5A>C
n.3052-5A>C
c.2261-5A>C (n.2261-5A>C)
c.1286-5A>C (n.1286-5A>C)
c.2000-5A>C (n.2000-5A>C)
c.2978-5A>C (n.2978-5A>C)
n.2796-5A>C
n.3004-5A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434701A>TCA2740090445CRB1c.2843-5A>T (n.2843-5A>T)
c.1724-5A>T (n.1724-5A>T)
c.986-5A>T (n.986-5A>T)
c.2507-5A>T (n.2507-5A>T)
c.2771-5A>T (n.2771-5A>T)
c.2129-899A>T (n.2129-899A>T)
n.2844-5A>T
n.3052-5A>T
c.2261-5A>T (n.2261-5A>T)
c.1286-5A>T (n.1286-5A>T)
c.2000-5A>T (n.2000-5A>T)
c.2978-5A>T (n.2978-5A>T)
n.2796-5A>T
n.3004-5A>T
 ClinVar
1g.197434702_197434704delCA2580061834CRB1c.2843-4_2843-2del (n.2843-4_2843-2del)
c.1724-4_1724-2del (n.1724-4_1724-2del)
c.986-4_986-2del (n.986-4_986-2del)
c.2507-4_2507-2del (n.2507-4_2507-2del)
c.2771-4_2771-2del (n.2771-4_2771-2del)
c.2129-898_2129-896del (n.2129-898_2129-896del)
n.2844-4_2844-2del
n.3052-4_3052-2del
c.2261-4_2261-2del (n.2261-4_2261-2del)
c.1286-4_1286-2del (n.1286-4_1286-2del)
c.2000-4_2000-2del (n.2000-4_2000-2del)
c.2978-4_2978-2del (n.2978-4_2978-2del)
n.2796-4_2796-2del
n.3004-4_3004-2del
 ClinVar gnomAD v4
1g.197434702T>GCA1312237CRB1c.2843-4T>G (n.2843-4T>G)
c.1724-4T>G (n.1724-4T>G)
c.986-4T>G (n.986-4T>G)
c.2507-4T>G (n.2507-4T>G)
c.2771-4T>G (n.2771-4T>G)
c.2129-898T>G (n.2129-898T>G)
n.2844-4T>G
n.3052-4T>G
c.2261-4T>G (n.2261-4T>G)
c.1286-4T>G (n.1286-4T>G)
c.2000-4T>G (n.2000-4T>G)
c.2978-4T>G (n.2978-4T>G)
n.2796-4T>G
n.3004-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434702T=CA1218068639CRB1c.2843-4T= (n.2843-4T=)
c.1724-4T= (n.1724-4T=)
c.986-4T= (n.986-4T=)
c.2507-4T= (n.2507-4T=)
c.2771-4T= (n.2771-4T=)
c.2129-898T= (n.2129-898T=)
n.2844-4T=
n.3052-4T=
c.2261-4T= (n.2261-4T=)
c.1286-4T= (n.1286-4T=)
c.2000-4T= (n.2000-4T=)
c.2978-4T= (n.2978-4T=)
n.2796-4T=
n.3004-4T=
1g.197434703dupCA1312236CRB1c.2843-3dup (n.2843-3dup)
c.1724-3dup (n.1724-3dup)
c.986-3dup (n.986-3dup)
c.2507-3dup (n.2507-3dup)
c.2771-3dup (n.2771-3dup)
c.2129-897dup (n.2129-897dup)
n.2844-3dup
n.3052-3dup
c.2261-3dup (n.2261-3dup)
c.1286-3dup (n.1286-3dup)
c.2000-3dup (n.2000-3dup)
c.2978-3dup (n.2978-3dup)
n.2796-3dup
n.3004-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434704A>CCA344042898CRB1c.2843-2A>C (n.2843-2A>C)
c.1724-2A>C (n.1724-2A>C)
c.986-2A>C (n.986-2A>C)
c.2507-2A>C (n.2507-2A>C)
c.2771-2A>C (n.2771-2A>C)
c.2129-896A>C (n.2129-896A>C)
n.2844-2A>C
n.3052-2A>C
c.2261-2A>C (n.2261-2A>C)
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.2000-2A>C (n.2000-2A>C)
c.2978-2A>C (n.2978-2A>C)
n.2796-2A>C
n.3004-2A>C
1g.197434704A>GCA344042902CRB1c.2843-2A>G (n.2843-2A>G)
c.1724-2A>G (n.1724-2A>G)
c.986-2A>G (n.986-2A>G)
c.2507-2A>G (n.2507-2A>G)
c.2771-2A>G (n.2771-2A>G)
c.2129-896A>G (n.2129-896A>G)
n.2844-2A>G
n.3052-2A>G
c.2261-2A>G (n.2261-2A>G)
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.2000-2A>G (n.2000-2A>G)
c.2978-2A>G (n.2978-2A>G)
n.2796-2A>G
n.3004-2A>G
1g.197434704A>TCA344042905CRB1c.2843-2A>T (n.2843-2A>T)
c.1724-2A>T (n.1724-2A>T)
c.986-2A>T (n.986-2A>T)
c.2507-2A>T (n.2507-2A>T)
c.2771-2A>T (n.2771-2A>T)
c.2129-896A>T (n.2129-896A>T)
n.2844-2A>T
n.3052-2A>T
c.2261-2A>T (n.2261-2A>T)
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.2000-2A>T (n.2000-2A>T)
c.2978-2A>T (n.2978-2A>T)
n.2796-2A>T
n.3004-2A>T
1g.197434705G>ACA10581630CRB1c.2843-1G>A (n.2843-1G>A)
c.1724-1G>A (n.1724-1G>A)
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
c.2507-1G>A (n.2507-1G>A)
c.2771-1G>A (n.2771-1G>A)
c.2129-895G>A (n.2129-895G>A)
n.2844-1G>A
n.3052-1G>A
c.2261-1G>A (n.2261-1G>A)
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.2000-1G>A (n.2000-1G>A)
c.2978-1G>A (n.2978-1G>A)
n.2796-1G>A
n.3004-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197434705G>CCA344042912CRB1c.2843-1G>C (n.2843-1G>C)
c.1724-1G>C (n.1724-1G>C)
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
c.2507-1G>C (n.2507-1G>C)
c.2771-1G>C (n.2771-1G>C)
c.2129-895G>C (n.2129-895G>C)
n.2844-1G>C
n.3052-1G>C
c.2261-1G>C (n.2261-1G>C)
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.2000-1G>C (n.2000-1G>C)
c.2978-1G>C (n.2978-1G>C)
n.2796-1G>C
n.3004-1G>C
1g.197434705G=CA1218068640CRB1c.2843-1G= (n.2843-1G=)
c.1724-1G= (n.1724-1G=)
c.986-1G= (n.986-1G=)
c.2507-1G= (n.2507-1G=)
c.2771-1G= (n.2771-1G=)
c.2129-895G= (n.2129-895G=)
n.2844-1G=
n.3052-1G=
c.2261-1G= (n.2261-1G=)
c.1286-1G= (n.1286-1G=)
c.2000-1G= (n.2000-1G=)
c.2978-1G= (n.2978-1G=)
n.2796-1G=
n.3004-1G=
1g.197434705G>TCA344042909CRB1c.2843-1G>T (n.2843-1G>T)
c.1724-1G>T (n.1724-1G>T)
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
c.2507-1G>T (n.2507-1G>T)
c.2771-1G>T (n.2771-1G>T)
c.2129-895G>T (n.2129-895G>T)
n.2844-1G>T
n.3052-1G>T
c.2261-1G>T (n.2261-1G>T)
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.2000-1G>T (n.2000-1G>T)
c.2978-1G>T (n.2978-1G>T)
n.2796-1G>T
n.3004-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434706G>ACA228022CRB1c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
c.2771G>A (p.Cys924Tyr)
c.2129-894G>A (n.2129-894G>A)
n.2844G>A
n.3052G>A
c.2261G>A (p.Cys754Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
n.2796G>A
n.3004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197434706G>CCA344042921CRB1c.2843G>C (p.Cys948Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.2507G>C (p.Cys836Ser)
c.2771G>C (p.Cys924Ser)
c.2129-894G>C (n.2129-894G>C)
n.2844G>C
n.3052G>C
c.2261G>C (p.Cys754Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
n.2796G>C
n.3004G>C
 ClinVar
1g.197434706G=CA1140762955CRB1c.2843G= (p.Cys948=)
c.1724G= (p.Cys575=)
c.986G= (p.Cys329=)
c.2507G= (p.Cys836=)
c.2771G= (p.Cys924=)
c.2129-894G= (n.2129-894G=)
n.2844G=
n.3052G=
c.2261G= (p.Cys754=)
c.1286G= (p.Cys429=)
c.2000G= (p.Cys667=)
c.2978G= (p.Cys993=)
n.2796G=
n.3004G=
1g.197434706G>TCA344042922CRB1c.2843G>T (p.Cys948Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.2507G>T (p.Cys836Phe)
c.2771G>T (p.Cys924Phe)
c.2129-894G>T (n.2129-894G>T)
n.2844G>T
n.3052G>T
c.2261G>T (p.Cys754Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
n.2796G>T
n.3004G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434707T>ACA344042923CRB1c.2844T>A (p.Cys948Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.2508T>A (p.Cys836Ter)
c.2772T>A (p.Cys924Ter)
c.2129-893T>A (n.2129-893T>A)
n.2845T>A
n.3053T>A
c.2262T>A (p.Cys754Ter)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
c.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.2979T>A (p.Cys993Ter)
n.2797T>A
n.3005T>A
1g.197434707T>CCA422672499CRB1c.2844T>C (p.Cys948=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
c.987T>C (p.Cys329=)
c.2508T>C (p.Cys836=)
c.2772T>C (p.Cys924=)
c.2129-893T>C (n.2129-893T>C)
n.2845T>C
n.3053T>C
c.2262T>C (p.Cys754=)
c.1287T>C (p.Cys429=)
c.2001T>C (p.Cys667=)
c.2979T>C (p.Cys993=)
n.2797T>C
n.3005T>C
1g.197434707T>GCA344042925CRB1c.2844T>G (p.Cys948Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.2508T>G (p.Cys836Trp)
c.2772T>G (p.Cys924Trp)
c.2129-893T>G (n.2129-893T>G)
n.2845T>G
n.3053T>G
c.2262T>G (p.Cys754Trp)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
c.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.2979T>G (p.Cys993Trp)
n.2797T>G
n.3005T>G
1g.197434708A>CCA344042929CRB1c.2845A>C (p.Ile949Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2509A>C (p.Ile837Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.2129-892A>C (n.2129-892A>C)
n.2846A>C
n.3054A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.2980A>C (p.Ile994Leu)
n.2798A>C
n.3006A>C
1g.197434708A>GCA344042933CRB1c.2845A>G (p.Ile949Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2509A>G (p.Ile837Val)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.2129-892A>G (n.2129-892A>G)
n.2846A>G
n.3054A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.2980A>G (p.Ile994Val)
n.2798A>G
n.3006A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197434708A>TCA344042934CRB1c.2845A>T (p.Ile949Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.2509A>T (p.Ile837Phe)
c.2773A>T (p.Ile925Phe)
c.2129-892A>T (n.2129-892A>T)
n.2846A>T
n.3054A>T
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.2980A>T (p.Ile994Phe)
n.2798A>T
n.3006A>T
1g.197434709T>ACA344042935CRB1c.2846T>A (p.Ile949Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.2510T>A (p.Ile837Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.2129-891T>A (n.2129-891T>A)
n.2847T>A
n.3055T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.2981T>A (p.Ile994Asn)
n.2799T>A
n.3007T>A
1g.197434709T>CCA344042936CRB1c.2846T>C (p.Ile949Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2510T>C (p.Ile837Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.2129-891T>C (n.2129-891T>C)
n.2847T>C
n.3055T>C
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.2981T>C (p.Ile994Thr)
n.2799T>C
n.3007T>C
1g.197434709T>GCA344042937CRB1c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.2510T>G (p.Ile837Ser)
c.2774T>G (p.Ile925Ser)
c.2129-891T>G (n.2129-891T>G)
n.2847T>G
n.3055T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.2981T>G (p.Ile994Ser)
n.2799T>G
n.3007T>G
1g.197434710T>ACA422672500CRB1c.2847T>A (p.Ile949=)
c.1728T>A (p.Ile576=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.2511T>A (p.Ile837=)
c.2775T>A (p.Ile925=)
c.2129-890T>A (n.2129-890T>A)
n.2848T>A
n.3056T>A
c.2265T>A (p.Ile755=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
c.2982T>A (p.Ile994=)
n.2800T>A
n.3008T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197434710T>CCA422672501CRB1c.2847T>C (p.Ile949=)
c.1728T>C (p.Ile576=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.2511T>C (p.Ile837=)
c.2775T>C (p.Ile925=)
c.2129-890T>C (n.2129-890T>C)
n.2848T>C
n.3056T>C
c.2265T>C (p.Ile755=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.2004T>C (p.Ile668=)
c.2982T>C (p.Ile994=)
n.2800T>C
n.3008T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197434710T>GCA344042938CRB1c.2847T>G (p.Ile949Met)
c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.2511T>G (p.Ile837Met)
c.2775T>G (p.Ile925Met)
c.2129-890T>G (n.2129-890T>G)
n.2848T>G
n.3056T>G
c.2265T>G (p.Ile755Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.2004T>G (p.Ile668Met)
c.2982T>G (p.Ile994Met)
n.2800T>G
n.3008T>G
1g.197434713_197434718delCA2586967862CRB1c.2850_2855del (p.Asn951_Ala952del)
c.1731_1736del (p.Asn578_Ala579del)
c.993_998del (p.Asn332_Ala333del)
c.2514_2519del (p.Asn839_Ala840del)
c.2778_2783del (p.Asn927_Ala928del)
c.2129-887_2129-882del (n.2129-887_2129-882del)
n.2851_2856del
n.3059_3064del
c.2268_2273del (p.Asn757_Ala758del)
c.1293_1298del (p.Asn432_Ala433del)
c.2007_2012del (p.Asn670_Ala671del)
c.2985_2990del (p.Asn996_Ala997del)
n.2803_2808del
n.3011_3016del
1g.197434711G>ACA344042942CRB1c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.2129-889G>A (n.2129-889G>A)
n.2849G>A
n.3057G>A
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
n.2801G>A
n.3009G>A
 gnomAD v4
1g.197434711G>CCA344042940CRB1c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.2129-889G>C (n.2129-889G>C)
n.2849G>C
n.3057G>C
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
n.2801G>C
n.3009G>C
1g.197434711G>TCA344042939CRB1c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.2129-889G>T (n.2129-889G>T)
n.2849G>T
n.3057G>T
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
n.2801G>T
n.3009G>T
1g.197434712C>ACA344042952CRB1c.2849C>A (p.Ala950Glu)
c.1730C>A (p.Ala577Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.2129-888C>A (n.2129-888C>A)
n.2850C>A
n.3058C>A
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
c.2006C>A (p.Ala669Glu)
c.2984C>A (p.Ala995Glu)
n.2802C>A
n.3010C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197434712C=CA1218068641CRB1c.2849C= (p.Ala950=)
c.1730C= (p.Ala577=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.2513C= (p.Ala838=)
c.2777C= (p.Ala926=)
c.2129-888C= (n.2129-888C=)
n.2850C=
n.3058C=
c.2267C= (p.Ala756=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.2006C= (p.Ala669=)
c.2984C= (p.Ala995=)
n.2802C=
n.3010C=
1g.197434712C>GCA344042954CRB1c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.2129-888C>G (n.2129-888C>G)
n.2850C>G
n.3058C>G
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
n.2802C>G
n.3010C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434712C>TCA344042957CRB1c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2129-888C>T (n.2129-888C>T)
n.2850C>T
n.3058C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.2984C>T (p.Ala995Val)
n.2802C>T
n.3010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434713A>CCA422672502CRB1c.2850A>C (p.Ala950=)
c.1731A>C (p.Ala577=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
c.2778A>C (p.Ala926=)
c.2129-887A>C (n.2129-887A>C)
n.2851A>C
n.3059A>C
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.1293A>C (p.Ala431=)
c.2007A>C (p.Ala669=)
c.2985A>C (p.Ala995=)
n.2803A>C
n.3011A>C
1g.197434713A>GCA422672503CRB1c.2850A>G (p.Ala950=)
c.1731A>G (p.Ala577=)
c.993A>G (p.Ala331=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
c.2778A>G (p.Ala926=)
c.2129-887A>G (n.2129-887A>G)
n.2851A>G
n.3059A>G
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.1293A>G (p.Ala431=)
c.2007A>G (p.Ala669=)
c.2985A>G (p.Ala995=)
n.2803A>G
n.3011A>G
 gnomAD v4
1g.197434713A>TCA422672504CRB1c.2850A>T (p.Ala950=)
c.1731A>T (p.Ala577=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
c.2778A>T (p.Ala926=)
c.2129-887A>T (n.2129-887A>T)
n.2851A>T
n.3059A>T
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.1293A>T (p.Ala431=)
c.2007A>T (p.Ala669=)
c.2985A>T (p.Ala995=)
n.2803A>T
n.3011A>T
1g.197434714A>CCA344042963CRB1c.2851A>C (p.Asn951His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.2515A>C (p.Asn839His)
c.2779A>C (p.Asn927His)
c.2129-886A>C (n.2129-886A>C)
n.2852A>C
n.3060A>C
c.2269A>C (p.Asn757His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.2986A>C (p.Asn996His)
n.2804A>C
n.3012A>C
1g.197434714A>GCA344042965CRB1c.2851A>G (p.Asn951Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.2515A>G (p.Asn839Asp)
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
c.2129-886A>G (n.2129-886A>G)
n.2852A>G
n.3060A>G
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
n.2804A>G
n.3012A>G
1g.197434714A>TCA344042967CRB1c.2851A>T (p.Asn951Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.2515A>T (p.Asn839Tyr)
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
c.2129-886A>T (n.2129-886A>T)
n.2852A>T
n.3060A>T
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
n.2804A>T
n.3012A>T
1g.197434715A=CA1218068642CRB1c.2852A= (p.Asn951=)
c.1733A= (p.Asn578=)
c.995A= (p.Asn332=)
c.2516A= (p.Asn839=)
c.2780A= (p.Asn927=)
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n.2853A=
n.3061A=
c.2270A= (p.Asn757=)
c.1295A= (p.Asn432=)
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n.2805A=
n.3013A=
1g.197434715A>CCA344042970CRB1c.2852A>C (p.Asn951Thr)
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c.2516A>C (p.Asn839Thr)
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n.2853A>C
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c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
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n.2805A>C
n.3013A>C
1g.197434715A>GCA344042971CRB1c.2852A>G (p.Asn951Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
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n.2853A>G
n.3061A>G
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n.2805A>G
n.3013A>G
1g.197434715A>TCA344042974CRB1c.2852A>T (p.Asn951Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.2516A>T (p.Asn839Ile)
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
c.2129-885A>T (n.2129-885A>T)
n.2853A>T
n.3061A>T
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
n.2805A>T
n.3013A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434716T>ACA344042982CRB1c.2853T>A (p.Asn951Lys)
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c.2781T>A (p.Asn927Lys)
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n.2854T>A
n.3062T>A
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n.2806T>A
n.3014T>A
1g.197434716T>CCA422672505CRB1c.2853T>C (p.Asn951=)
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c.2517T>C (p.Asn839=)
c.2781T>C (p.Asn927=)
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n.2854T>C
n.3062T>C
c.2271T>C (p.Asn757=)
c.1296T>C (p.Asn432=)
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n.2806T>C
n.3014T>C
1g.197434716T>GCA344042984CRB1c.2853T>G (p.Asn951Lys)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.2517T>G (p.Asn839Lys)
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.2129-884T>G (n.2129-884T>G)
n.2854T>G
n.3062T>G
c.2271T>G (p.Asn757Lys)
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n.2806T>G
n.3014T>G
1g.197434716T=CA1143538609CRB1c.2853T= (p.Asn951=)
c.1734T= (p.Asn578=)
c.996T= (p.Asn332=)
c.2517T= (p.Asn839=)
c.2781T= (p.Asn927=)
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n.2854T=
n.3062T=
c.2271T= (p.Asn757=)
c.1296T= (p.Asn432=)
c.2010T= (p.Asn670=)
c.2988T= (p.Asn996=)
n.2806T=
n.3014T=
1g.197434716dupCA228025CRB1c.2853dup (p.Ala952CysfsTer4)
c.1734dup (p.Ala579CysfsTer4)
c.996dup (p.Ala333CysfsTer4)
c.2517dup (p.Ala840CysfsTer4)
c.2781dup (p.Ala928CysfsTer4)
c.2129-884dup (n.2129-884dup)
n.2854dup
n.3062dup
c.2271dup (p.Ala758CysfsTer4)
c.1296dup (p.Ala433CysfsTer4)
c.2010dup (p.Ala671CysfsTer4)
c.2988dup (p.Ala997CysfsTer4)
n.2806dup
n.3014dup
 ClinVar dbSNP
1g.197434717G>ACA344042995CRB1c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.2129-883G>A (n.2129-883G>A)
n.2855G>A
n.3063G>A
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
n.2807G>A
n.3015G>A
 gnomAD v4
1g.197434717G>CCA344043001CRB1c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.2129-883G>C (n.2129-883G>C)
n.2855G>C
n.3063G>C
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
n.2807G>C
n.3015G>C
1g.197434717G>TCA344043004CRB1c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.2129-883G>T (n.2129-883G>T)
n.2855G>T
n.3063G>T
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
n.2807G>T
n.3015G>T
 COSMIC
1g.197434718C>ACA344043017CRB1c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2783C>A (p.Ala928Asp)
c.2129-882C>A (n.2129-882C>A)
n.2856C>A
n.3064C>A
c.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
n.2808C>A
n.3016C>A
1g.197434718C=CA1149045205CRB1c.2855C= (p.Ala952=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.2519C= (p.Ala840=)
c.2783C= (p.Ala928=)
c.2129-882C= (n.2129-882C=)
n.2856C=
n.3064C=
c.2273C= (p.Ala758=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.2012C= (p.Ala671=)
c.2990C= (p.Ala997=)
n.2808C=
n.3016C=
1g.197434718C>GCA344043014CRB1c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2783C>G (p.Ala928Gly)
c.2129-882C>G (n.2129-882C>G)
n.2856C>G
n.3064C>G
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
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c.2990C>G (p.Ala997Gly)
n.2808C>G
n.3016C>G
1g.197434718C>TCA1312238CRB1c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2783C>T (p.Ala928Val)
c.2129-882C>T (n.2129-882C>T)
n.2856C>T
n.3064C>T
c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
n.2808C>T
n.3016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434719T>ACA422672506CRB1c.2856T>A (p.Ala952=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.999T>A (p.Ala333=)
c.2520T>A (p.Ala840=)
c.2784T>A (p.Ala928=)
c.2129-881T>A (n.2129-881T>A)
n.2857T>A
n.3065T>A
c.2274T>A (p.Ala758=)
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.2013T>A (p.Ala671=)
c.2991T>A (p.Ala997=)
n.2809T>A
n.3017T>A
1g.197434719T>CCA422672507CRB1c.2856T>C (p.Ala952=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.999T>C (p.Ala333=)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.2784T>C (p.Ala928=)
c.2129-881T>C (n.2129-881T>C)
n.2857T>C
n.3065T>C
c.2274T>C (p.Ala758=)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.2013T>C (p.Ala671=)
c.2991T>C (p.Ala997=)
n.2809T>C
n.3017T>C
1g.197434719T>GCA422672508CRB1c.2856T>G (p.Ala952=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.999T>G (p.Ala333=)
c.2520T>G (p.Ala840=)
c.2784T>G (p.Ala928=)
c.2129-881T>G (n.2129-881T>G)
n.2857T>G
n.3065T>G
c.2274T>G (p.Ala758=)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.2013T>G (p.Ala671=)
c.2991T>G (p.Ala997=)
n.2809T>G
n.3017T>G
1g.197434720G>ACA1312239CRB1c.2857G>A (p.Val953Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.2521G>A (p.Val841Ile)
c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.2129-880G>A (n.2129-880G>A)
n.2858G>A
n.3066G>A
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.2014G>A (p.Val672Ile)
c.2992G>A (p.Val998Ile)
n.2810G>A
n.3018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197434720G>CCA344043023CRB1c.2857G>C (p.Val953Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.2129-880G>C (n.2129-880G>C)
n.2858G>C
n.3066G>C
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.2992G>C (p.Val998Leu)
n.2810G>C
n.3018G>C
1g.197434720G=CA1218068643CRB1c.2857G= (p.Val953=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.2521G= (p.Val841=)
c.2785G= (p.Val929=)
c.2129-880G= (n.2129-880G=)
n.2858G=
n.3066G=
c.2275G= (p.Val759=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.2014G= (p.Val672=)
c.2992G= (p.Val998=)
n.2810G=
n.3018G=
1g.197434720G>TCA344043027CRB1c.2857G>T (p.Val953Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.2521G>T (p.Val841Phe)
c.2785G>T (p.Val929Phe)
c.2129-880G>T (n.2129-880G>T)
n.2858G>T
n.3066G>T
c.2275G>T (p.Val759Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.2014G>T (p.Val672Phe)
c.2992G>T (p.Val998Phe)
n.2810G>T
n.3018G>T
1g.197434721T>ACA344043028CRB1c.2858T>A (p.Val953Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.2522T>A (p.Val841Asp)
c.2786T>A (p.Val929Asp)
c.2129-879T>A (n.2129-879T>A)
n.2859T>A
n.3067T>A
c.2276T>A (p.Val759Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.2015T>A (p.Val672Asp)
c.2993T>A (p.Val998Asp)
n.2811T>A
n.3019T>A
1g.197434721T>CCA344043029CRB1c.2858T>C (p.Val953Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.2129-879T>C (n.2129-879T>C)
n.2859T>C
n.3067T>C
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.2993T>C (p.Val998Ala)
n.2811T>C
n.3019T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197434721T>GCA344043030CRB1c.2858T>G (p.Val953Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.2129-879T>G (n.2129-879T>G)
n.2859T>G
n.3067T>G
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.2993T>G (p.Val998Gly)
n.2811T>G
n.3019T>G
1g.197434721T=CA1218068644CRB1c.2858T= (p.Val953=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.2522T= (p.Val841=)
c.2786T= (p.Val929=)
c.2129-879T= (n.2129-879T=)
n.2859T=
n.3067T=
c.2276T= (p.Val759=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.2015T= (p.Val672=)
c.2993T= (p.Val998=)
n.2811T=
n.3019T=
1g.197434722T>ACA422672509CRB1c.2859T>A (p.Val953=)
c.1740T>A (p.Val580=)
c.1002T>A (p.Val334=)
c.2523T>A (p.Val841=)
c.2787T>A (p.Val929=)
c.2129-878T>A (n.2129-878T>A)
n.2860T>A
n.3068T>A
c.2277T>A (p.Val759=)
c.1302T>A (p.Val434=)
c.2016T>A (p.Val672=)
c.2994T>A (p.Val998=)
n.2812T>A
n.3020T>A
1g.197434722T>CCA422672511CRB1c.2859T>C (p.Val953=)
c.1740T>C (p.Val580=)
c.1002T>C (p.Val334=)
c.2523T>C (p.Val841=)
c.2787T>C (p.Val929=)
c.2129-878T>C (n.2129-878T>C)
n.2860T>C
n.3068T>C
c.2277T>C (p.Val759=)
c.1302T>C (p.Val434=)
c.2016T>C (p.Val672=)
c.2994T>C (p.Val998=)
n.2812T>C
n.3020T>C
1g.197434722T>GCA422672510CRB1c.2859T>G (p.Val953=)
c.1740T>G (p.Val580=)
c.1002T>G (p.Val334=)
c.2523T>G (p.Val841=)
c.2787T>G (p.Val929=)
c.2129-878T>G (n.2129-878T>G)
n.2860T>G
n.3068T>G
c.2277T>G (p.Val759=)
c.1302T>G (p.Val434=)
c.2016T>G (p.Val672=)
c.2994T>G (p.Val998=)
n.2812T>G
n.3020T>G
1g.197434723T>ACA344043033CRB1c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2788T>A (p.Phe930Ile)
c.2129-877T>A (n.2129-877T>A)
n.2861T>A
n.3069T>A
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.2995T>A (p.Phe999Ile)
n.2813T>A
n.3021T>A
1g.197434723T>CCA344043034CRB1c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2788T>C (p.Phe930Leu)
c.2129-877T>C (n.2129-877T>C)
n.2861T>C
n.3069T>C
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.2995T>C (p.Phe999Leu)
n.2813T>C
n.3021T>C
1g.197434723T>GCA344043036CRB1c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2788T>G (p.Phe930Val)
c.2129-877T>G (n.2129-877T>G)
n.2861T>G
n.3069T>G
c.2278T>G (p.Phe760Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.2995T>G (p.Phe999Val)
n.2813T>G
n.3021T>G
1g.197434724T>ACA344043039CRB1c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2789T>A (p.Phe930Tyr)
c.2129-876T>A (n.2129-876T>A)
n.2862T>A
n.3070T>A
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.2996T>A (p.Phe999Tyr)
n.2814T>A
n.3022T>A
1g.197434724T>CCA344043040CRB1c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2789T>C (p.Phe930Ser)
c.2129-876T>C (n.2129-876T>C)
n.2862T>C
n.3070T>C
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.2996T>C (p.Phe999Ser)
n.2814T>C
n.3022T>C
1g.197434724T>GCA344043044CRB1c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2789T>G (p.Phe930Cys)
c.2129-876T>G (n.2129-876T>G)
n.2862T>G
n.3070T>G
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.2996T>G (p.Phe999Cys)
n.2814T>G
n.3022T>G
1g.197434725T>ACA344043045CRB1c.2862T>A (p.Phe954Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.2526T>A (p.Phe842Leu)
c.2790T>A (p.Phe930Leu)
c.2129-875T>A (n.2129-875T>A)
n.2863T>A
n.3071T>A
c.2280T>A (p.Phe760Leu)
c.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.2997T>A (p.Phe999Leu)
n.2815T>A
n.3023T>A
1g.197434725T>CCA422672512CRB1c.2862T>C (p.Phe954=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.2526T>C (p.Phe842=)
c.2790T>C (p.Phe930=)
c.2129-875T>C (n.2129-875T>C)
n.2863T>C
n.3071T>C
c.2280T>C (p.Phe760=)
c.1305T>C (p.Phe435=)
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.2997T>C (p.Phe999=)
n.2815T>C
n.3023T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197434725T>GCA344043048CRB1c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.2526T>G (p.Phe842Leu)
c.2790T>G (p.Phe930Leu)
c.2129-875T>G (n.2129-875T>G)
n.2863T>G
n.3071T>G
c.2280T>G (p.Phe760Leu)
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2997T>G (p.Phe999Leu)
n.2815T>G
n.3023T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197434726A=CA1218068645CRB1c.2863A= (p.Asn955=)
c.1744A= (p.Asn582=)
c.1006A= (p.Asn336=)
c.2527A= (p.Asn843=)
c.2791A= (p.Asn931=)
c.2129-874A= (n.2129-874A=)
n.2864A=
n.3072A=
c.2281A= (p.Asn761=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.2020A= (p.Asn674=)
c.2998A= (p.Asn1000=)
n.2816A=
n.3024A=
1g.197434726A>CCA10609286CRB1c.2863A>C (p.Asn955His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.2527A>C (p.Asn843His)
c.2791A>C (p.Asn931His)
c.2129-874A>C (n.2129-874A>C)
n.2864A>C
n.3072A>C
c.2281A>C (p.Asn761His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
c.2998A>C (p.Asn1000His)
n.2816A>C
n.3024A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197434726A>GCA344043052CRB1c.2863A>G (p.Asn955Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.2527A>G (p.Asn843Asp)
c.2791A>G (p.Asn931Asp)
c.2129-874A>G (n.2129-874A>G)
n.2864A>G
n.3072A>G
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
n.2816A>G
n.3024A>G
1g.197434726A>TCA344043051CRB1c.2863A>T (p.Asn955Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.2527A>T (p.Asn843Tyr)
c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
c.2129-874A>T (n.2129-874A>T)
n.2864A>T
n.3072A>T
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
n.2816A>T
n.3024A>T
1g.197434727A>CCA344043053CRB1c.2864A>C (p.Asn955Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.2528A>C (p.Asn843Thr)
c.2792A>C (p.Asn931Thr)
c.2129-873A>C (n.2129-873A>C)
n.2865A>C
n.3073A>C
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
n.2817A>C
n.3025A>C
 gnomAD v4
1g.197434727A>GCA344043059CRB1c.2864A>G (p.Asn955Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.2528A>G (p.Asn843Ser)
c.2792A>G (p.Asn931Ser)
c.2129-873A>G (n.2129-873A>G)
n.2865A>G
n.3073A>G
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
n.2817A>G
n.3025A>G
1g.197434727A>TCA344043062CRB1c.2864A>T (p.Asn955Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.2528A>T (p.Asn843Ile)
c.2792A>T (p.Asn931Ile)
c.2129-873A>T (n.2129-873A>T)
n.2865A>T
n.3073A>T
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
n.2817A>T
n.3025A>T
1g.197434728T>ACA344043067CRB1c.2865T>A (p.Asn955Lys)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.2529T>A (p.Asn843Lys)
c.2793T>A (p.Asn931Lys)
c.2129-872T>A (n.2129-872T>A)
n.2866T>A
n.3074T>A
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.2022T>A (p.Asn674Lys)
c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
n.2818T>A
n.3026T>A
 COSMIC COSMIC
1g.197434728T>CCA422672513CRB1c.2865T>C (p.Asn955=)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.2529T>C (p.Asn843=)
c.2793T>C (p.Asn931=)
c.2129-872T>C (n.2129-872T>C)
n.2866T>C
n.3074T>C
c.2283T>C (p.Asn761=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.2022T>C (p.Asn674=)
c.3000T>C (p.Asn1000=)
n.2818T>C
n.3026T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197434728T>GCA344043074CRB1c.2865T>G (p.Asn955Lys)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.2529T>G (p.Asn843Lys)
c.2793T>G (p.Asn931Lys)
c.2129-872T>G (n.2129-872T>G)
n.2866T>G
n.3074T>G
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
c.2022T>G (p.Asn674Lys)
c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
n.2818T>G
n.3026T>G
1g.197434729G>ACA35906497CRB1c.2866G>A (p.Gly956Arg)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
c.2794G>A (p.Gly932Arg)
c.2129-871G>A (n.2129-871G>A)
n.2867G>A
n.3075G>A
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
n.2819G>A
n.3027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434729G>CCA344043081CRB1c.2866G>C (p.Gly956Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2129-871G>C (n.2129-871G>C)
n.2867G>C
n.3075G>C
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
n.2819G>C
n.3027G>C
1g.197434729G=CA1218068646CRB1c.2866G= (p.Gly956=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.2530G= (p.Gly844=)
c.2794G= (p.Gly932=)
c.2129-871G= (n.2129-871G=)
n.2867G=
n.3075G=
c.2284G= (p.Gly762=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
n.2819G=
n.3027G=
1g.197434729G>TCA344043078CRB1c.2866G>T (p.Gly956Ter)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.2530G>T (p.Gly844Ter)
c.2794G>T (p.Gly932Ter)
c.2129-871G>T (n.2129-871G>T)
n.2867G>T
n.3075G>T
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.2023G>T (p.Gly675Ter)
c.3001G>T (p.Gly1001Ter)
n.2819G>T
n.3027G>T
1g.197434730G>ACA35906528CRB1c.2867G>A (p.Gly956Glu)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.2531G>A (p.Gly844Glu)
c.2795G>A (p.Gly932Glu)
c.2129-870G>A (n.2129-870G>A)
n.2868G>A
n.3076G>A
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
n.2820G>A
n.3028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434730G>CCA344043091CRB1c.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2129-870G>C (n.2129-870G>C)
n.2868G>C
n.3076G>C
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
n.2820G>C
n.3028G>C
1g.197434730G=CA1143537108CRB1c.2867G= (p.Gly956=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.2531G= (p.Gly844=)
c.2795G= (p.Gly932=)
c.2129-870G= (n.2129-870G=)
n.2868G=
n.3076G=
c.2285G= (p.Gly762=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.3002G= (p.Gly1001=)
n.2820G=
n.3028G=
1g.197434730G>TCA344043094CRB1c.2867G>T (p.Gly956Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2129-870G>T (n.2129-870G>T)
n.2868G>T
n.3076G>T
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
n.2820G>T
n.3028G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434731A=CA1218068647CRB1c.2868A= (p.Gly956=)
c.1749A= (p.Gly583=)
c.1011A= (p.Gly337=)
c.2532A= (p.Gly844=)
c.2796A= (p.Gly932=)
c.2129-869A= (n.2129-869A=)
n.2869A=
n.3077A=
c.2286A= (p.Gly762=)
c.1311A= (p.Gly437=)
c.2025A= (p.Gly675=)
c.3003A= (p.Gly1001=)
n.2821A=
n.3029A=
1g.197434731A>CCA422672514CRB1c.2868A>C (p.Gly956=)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.2532A>C (p.Gly844=)
c.2796A>C (p.Gly932=)
c.2129-869A>C (n.2129-869A>C)
n.2869A>C
n.3077A>C
c.2286A>C (p.Gly762=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.2025A>C (p.Gly675=)
c.3003A>C (p.Gly1001=)
n.2821A>C
n.3029A>C
1g.197434731A>GCA422672515CRB1c.2868A>G (p.Gly956=)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.2532A>G (p.Gly844=)
c.2796A>G (p.Gly932=)
c.2129-869A>G (n.2129-869A>G)
n.2869A>G
n.3077A>G
c.2286A>G (p.Gly762=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.2025A>G (p.Gly675=)
c.3003A>G (p.Gly1001=)
n.2821A>G
n.3029A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434731A>TCA422672516CRB1c.2868A>T (p.Gly956=)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.2532A>T (p.Gly844=)
c.2796A>T (p.Gly932=)
c.2129-869A>T (n.2129-869A>T)
n.2869A>T
n.3077A>T
c.2286A>T (p.Gly762=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.2025A>T (p.Gly675=)
c.3003A>T (p.Gly1001=)
n.2821A>T
n.3029A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434732C>ACA344043098CRB1c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.2533C>A (p.Gln845Lys)
c.2797C>A (p.Gln933Lys)
c.2129-868C>A (n.2129-868C>A)
n.2870C>A
n.3078C>A
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
n.2822C>A
n.3030C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197434732C=CA1218068648CRB1c.2869C= (p.Gln957=)
c.1750C= (p.Gln584=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.2533C= (p.Gln845=)
c.2797C= (p.Gln933=)
c.2129-868C= (n.2129-868C=)
n.2870C=
n.3078C=
c.2287C= (p.Gln763=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.3004C= (p.Gln1002=)
n.2822C=
n.3030C=
1g.197434732C>GCA344043102CRB1c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.2533C>G (p.Gln845Glu)
c.2797C>G (p.Gln933Glu)
c.2129-868C>G (n.2129-868C>G)
n.2870C>G
n.3078C>G
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
n.2822C>G
n.3030C>G
1g.197434732C>TCA10581631CRB1c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.2533C>T (p.Gln845Ter)
c.2797C>T (p.Gln933Ter)
c.2129-868C>T (n.2129-868C>T)
n.2870C>T
n.3078C>T
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
n.2822C>T
n.3030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197434733A>CCA344043117CRB1c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.2534A>C (p.Gln845Pro)
c.2798A>C (p.Gln933Pro)
c.2129-867A>C (n.2129-867A>C)
n.2871A>C
n.3079A>C
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
n.2823A>C
n.3031A>C
1g.197434733A>GCA344043126CRB1c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.2534A>G (p.Gln845Arg)
c.2798A>G (p.Gln933Arg)
c.2129-867A>G (n.2129-867A>G)
n.2871A>G
n.3079A>G
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
n.2823A>G
n.3031A>G
1g.197434733A>TCA344043121CRB1c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.2534A>T (p.Gln845Leu)
c.2798A>T (p.Gln933Leu)
c.2129-867A>T (n.2129-867A>T)
n.2871A>T
n.3079A>T
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
n.2823A>T
n.3031A>T
1g.197434734A>CCA344043130CRB1c.2871A>C (p.Gln957His)
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.1014A>C (p.Gln338His)
c.2535A>C (p.Gln845His)
c.2799A>C (p.Gln933His)
c.2129-866A>C (n.2129-866A>C)
n.2872A>C
n.3080A>C
c.2289A>C (p.Gln763His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.2028A>C (p.Gln676His)
c.3006A>C (p.Gln1002His)
n.2824A>C
n.3032A>C
1g.197434734A>GCA422672517CRB1c.2871A>G (p.Gln957=)
c.1752A>G (p.Gln584=)
c.1014A>G (p.Gln338=)
c.2535A>G (p.Gln845=)
c.2799A>G (p.Gln933=)
c.2129-866A>G (n.2129-866A>G)
n.2872A>G
n.3080A>G
c.2289A>G (p.Gln763=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.2028A>G (p.Gln676=)
c.3006A>G (p.Gln1002=)
n.2824A>G
n.3032A>G
1g.197434734A>TCA344043132CRB1c.2871A>T (p.Gln957His)
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.1014A>T (p.Gln338His)
c.2535A>T (p.Gln845His)
c.2799A>T (p.Gln933His)
c.2129-866A>T (n.2129-866A>T)
n.2872A>T
n.3080A>T
c.2289A>T (p.Gln763His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.2028A>T (p.Gln676His)
c.3006A>T (p.Gln1002His)
n.2824A>T
n.3032A>T
1g.197434735A>CCA344043135CRB1c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
c.2800A>C (p.Ser934Arg)
c.2129-865A>C (n.2129-865A>C)
n.2873A>C
n.3081A>C
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
n.2825A>C
n.3033A>C
1g.197434735A>GCA344043137CRB1c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
c.2800A>G (p.Ser934Gly)
c.2129-865A>G (n.2129-865A>G)
n.2873A>G
n.3081A>G
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
n.2825A>G
n.3033A>G
 gnomAD v4
1g.197434735A>TCA344043139CRB1c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
c.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.2129-865A>T (n.2129-865A>T)
n.2873A>T
n.3081A>T
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
n.2825A>T
n.3033A>T
1g.197434735_197434736delCA2649670635CRB1c.2872_2873del (p.Ser958ArgfsTer?)
c.1753_1754del (p.Ser585ArgfsTer?)
c.1015_1016del (p.Ser339ArgfsTer?)
c.2536_2537del (p.Ser846ArgfsTer?)
c.2800_2801del (p.Ser934ArgfsTer?)
c.2129-865_2129-864del (n.2129-865_2129-864del)
n.2873_2874del
n.3081_3082del
c.2290_2291del (p.Ser764ArgfsTer?)
c.1315_1316del (p.Ser439ArgfsTer?)
c.2029_2030del (p.Ser677ArgfsTer?)
c.3007_3008del (p.Ser1003ArgfsTer?)
n.2825_2826del
n.3033_3034del
 gnomAD v4
1g.197434736G>ACA344043141CRB1c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.2537G>A (p.Ser846Asn)
c.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.2129-864G>A (n.2129-864G>A)
n.2874G>A
n.3082G>A
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
n.2826G>A
n.3034G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434736G>CCA344043144CRB1c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.2537G>C (p.Ser846Thr)
c.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.2129-864G>C (n.2129-864G>C)
n.2874G>C
n.3082G>C
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
n.2826G>C
n.3034G>C
1g.197434736G=CA1218068649CRB1c.2873G= (p.Ser958=)
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.2537G= (p.Ser846=)
c.2801G= (p.Ser934=)
c.2129-864G= (n.2129-864G=)
n.2874G=
n.3082G=
c.2291G= (p.Ser764=)
c.1316G= (p.Ser439=)
c.2030G= (p.Ser677=)
c.3008G= (p.Ser1003=)
n.2826G=
n.3034G=
1g.197434736G>TCA344043147CRB1c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.2537G>T (p.Ser846Ile)
c.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.2129-864G>T (n.2129-864G>T)
n.2874G>T
n.3082G>T
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
n.2826G>T
n.3034G>T
 COSMIC
1g.197434737C>ACA344043150CRB1c.2874C>A (p.Ser958Arg)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.2538C>A (p.Ser846Arg)
c.2802C>A (p.Ser934Arg)
c.2129-863C>A (n.2129-863C>A)
n.2875C>A
n.3083C>A
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
n.2827C>A
n.3035C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434737C=CA1143885337CRB1c.2874C= (p.Ser958=)
c.1755C= (p.Ser585=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.2538C= (p.Ser846=)
c.2802C= (p.Ser934=)
c.2129-863C= (n.2129-863C=)
n.2875C=
n.3083C=
c.2292C= (p.Ser764=)
c.1317C= (p.Ser439=)
c.2031C= (p.Ser677=)
c.3009C= (p.Ser1003=)
n.2827C=
n.3035C=
1g.197434737C>GCA344043153CRB1c.2874C>G (p.Ser958Arg)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.2538C>G (p.Ser846Arg)
c.2802C>G (p.Ser934Arg)
c.2129-863C>G (n.2129-863C>G)
n.2875C>G
n.3083C>G
c.2292C>G (p.Ser764Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.2031C>G (p.Ser677Arg)
c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
n.2827C>G
n.3035C>G
1g.197434737C>TCA1312240CRB1c.2874C>T (p.Ser958=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.2538C>T (p.Ser846=)
c.2802C>T (p.Ser934=)
c.2129-863C>T (n.2129-863C>T)
n.2875C>T
n.3083C>T
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.3009C>T (p.Ser1003=)
n.2827C>T
n.3035C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434738G>ACA1312241CRB1c.2875G>A (p.Gly959Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.2129-862G>A (n.2129-862G>A)
n.2876G>A
n.3084G>A
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
n.2828G>A
n.3036G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434738G>CCA344043160CRB1c.2875G>C (p.Gly959Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.2129-862G>C (n.2129-862G>C)
n.2876G>C
n.3084G>C
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
n.2828G>C
n.3036G>C
1g.197434738G=CA1146510713CRB1c.2875G= (p.Gly959=)
c.1756G= (p.Gly586=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.2803G= (p.Gly935=)
c.2129-862G= (n.2129-862G=)
n.2876G=
n.3084G=
c.2293G= (p.Gly765=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
n.2828G=
n.3036G=
1g.197434738G>TCA344043157CRB1c.2875G>T (p.Gly959Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.2129-862G>T (n.2129-862G>T)
n.2876G>T
n.3084G>T
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
n.2828G>T
n.3036G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
n.2829G>A
n.3037G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1757G>C (p.Gly586Ala)
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n.2877G>C
n.3085G>C
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c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
n.2829G>C
n.3037G>C
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c.1757G= (p.Gly586=)
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c.2540G= (p.Gly847=)
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n.2877G=
n.3085G=
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n.3037G=
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n.2877G>T
n.3085G>T
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n.2829G>T
n.3037G>T
1g.197434740T>ACA422672518CRB1c.2877T>A (p.Gly959=)
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c.2541T>A (p.Gly847=)
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n.2878T>A
n.3086T>A
c.2295T>A (p.Gly765=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
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n.2830T>A
n.3038T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2541T>C (p.Gly847=)
c.2805T>C (p.Gly935=)
c.2129-860T>C (n.2129-860T>C)
n.2878T>C
n.3086T>C
c.2295T>C (p.Gly765=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.2034T>C (p.Gly678=)
c.3012T>C (p.Gly1004=)
n.2830T>C
n.3038T>C
1g.197434740T>GCA422672520CRB1c.2877T>G (p.Gly959=)
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n.2878T>G
n.3086T>G
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n.2830T>G
n.3038T>G
 gnomAD v4
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n.2878T=
n.3086T=
c.2295T= (p.Gly765=)
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c.2034T= (p.Gly678=)
c.3012T= (p.Gly1004=)
n.2830T=
n.3038T=
1g.197434741C>ACA344043169CRB1c.2878C>A (p.Gln960Lys)
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n.3039C>A
 gnomAD v4
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n.3039C>G
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c.2129-859C>T (n.2129-859C>T)
n.2879C>T
n.3087C>T
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
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n.2831C>T
n.3039C>T
1g.197434741_197434742delinsCACA1218068652CRB1c.2878_2879delinsCA (p.Gln960=)
c.1759_1760delinsCA (p.Gln587=)
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n.2879_2880delinsCA
n.3087_3088delinsCA
c.2296_2297delinsCA (p.Gln766=)
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c.3013_3014delinsCA (p.Gln1005=)
n.2831_2832delinsCA
n.3039_3040delinsCA
1g.197434742A>CCA344043180CRB1c.2879A>C (p.Gln960Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
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n.2880A>C
n.3088A>C
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
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n.2832A>C
n.3040A>C
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n.3088A>G
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n.2832A>G
n.3040A>G
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n.2880A>T
n.3088A>T
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n.2832A>T
n.3040A>T
1g.197434744delCA528535452CRB1c.2881del (p.Ile961TyrfsTer27)
c.1762del (p.Ile588TyrfsTer27)
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n.2882del
n.3090del
c.2299del (p.Ile767TyrfsTer27)
c.1324del (p.Ile442TyrfsTer27)
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c.3016del (p.Ile1006TyrfsTer27)
n.2834del
n.3042del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197434743A=CA1218068653CRB1c.2880A= (p.Gln960=)
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n.2833A=
n.3041A=
1g.197434743A>CCA344043184CRB1c.2880A>C (p.Gln960His)
c.1761A>C (p.Gln587His)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.2544A>C (p.Gln848His)
c.2808A>C (p.Gln936His)
c.2129-857A>C (n.2129-857A>C)
n.2881A>C
n.3089A>C
c.2298A>C (p.Gln766His)
c.1323A>C (p.Gln441His)
c.2037A>C (p.Gln679His)
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n.2833A>C
n.3041A>C
1g.197434743A>GCA422672521CRB1c.2880A>G (p.Gln960=)
c.1761A>G (p.Gln587=)
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n.2881A>G
n.3089A>G
c.2298A>G (p.Gln766=)
c.1323A>G (p.Gln441=)
c.2037A>G (p.Gln679=)
c.3015A>G (p.Gln1005=)
n.2833A>G
n.3041A>G
1g.197434743A>TCA35906566CRB1c.2880A>T (p.Gln960His)
c.1761A>T (p.Gln587His)
c.1023A>T (p.Gln341His)
c.2544A>T (p.Gln848His)
c.2808A>T (p.Gln936His)
c.2129-857A>T (n.2129-857A>T)
n.2881A>T
n.3089A>T
c.2298A>T (p.Gln766His)
c.1323A>T (p.Gln441His)
c.2037A>T (p.Gln679His)
c.3015A>T (p.Gln1005His)
n.2833A>T
n.3041A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197434744A>CCA344043196CRB1c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.2809A>C (p.Ile937Leu)
c.2129-856A>C (n.2129-856A>C)
n.2882A>C
n.3090A>C
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.3016A>C (p.Ile1006Leu)
n.2834A>C
n.3042A>C
1g.197434744A>GCA344043204CRB1c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.2809A>G (p.Ile937Val)
c.2129-856A>G (n.2129-856A>G)
n.2882A>G
n.3090A>G
c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.3016A>G (p.Ile1006Val)
n.2834A>G
n.3042A>G
 gnomAD v4
1g.197434744A>TCA344043206CRB1c.2881A>T (p.Ile961Leu)
c.1762A>T (p.Ile588Leu)
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.2545A>T (p.Ile849Leu)
c.2809A>T (p.Ile937Leu)
c.2129-856A>T (n.2129-856A>T)
n.2882A>T
n.3090A>T
c.2299A>T (p.Ile767Leu)
c.1324A>T (p.Ile442Leu)
c.2038A>T (p.Ile680Leu)
c.3016A>T (p.Ile1006Leu)
n.2834A>T
n.3042A>T
1g.197434744_197434747delinsATATCA1218068654CRB1c.2881_2884delinsATAT (p.Ile961=)
c.1762_1765delinsATAT (p.Ile588=)
c.1024_1027delinsATAT (p.Ile342=)
c.2545_2548delinsATAT (p.Ile849=)
c.2809_2812delinsATAT (p.Ile937=)
c.2129-856_2129-853delinsATAT (n.2129-856_2129-853delinsATAT)
n.2882_2885delinsATAT
n.3090_3093delinsATAT
c.2299_2302delinsATAT (p.Ile767=)
c.1324_1327delinsATAT (p.Ile442=)
c.2038_2041delinsATAT (p.Ile680=)
c.3016_3019delinsATAT (p.Ile1006=)
n.2834_2837delinsATAT
n.3042_3045delinsATAT
1g.197434745T>ACA344043217CRB1c.2882T>A (p.Ile961Lys)
c.1763T>A (p.Ile588Lys)
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.2546T>A (p.Ile849Lys)
c.2810T>A (p.Ile937Lys)
c.2129-855T>A (n.2129-855T>A)
n.2883T>A
n.3091T>A
c.2300T>A (p.Ile767Lys)
c.1325T>A (p.Ile442Lys)
c.2039T>A (p.Ile680Lys)
c.3017T>A (p.Ile1006Lys)
n.2835T>A
n.3043T>A
1g.197434745T>CCA344043210CRB1c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.2810T>C (p.Ile937Thr)
c.2129-855T>C (n.2129-855T>C)
n.2883T>C
n.3091T>C
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.3017T>C (p.Ile1006Thr)
n.2835T>C
n.3043T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197434745T>GCA344043215CRB1c.2882T>G (p.Ile961Arg)
c.1763T>G (p.Ile588Arg)
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
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c.2300T>G (p.Ile767Arg)
c.1325T>G (p.Ile442Arg)
c.2039T>G (p.Ile680Arg)
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n.2835T>G
n.3043T>G
1g.197434745_197434751delinsTATTATTCA1140762957CRB1c.2882_2888delinsTATTATT (p.Ile961=)
c.1763_1769delinsTATTATT (p.Ile588=)
c.1025_1031delinsTATTATT (p.Ile342=)
c.2546_2552delinsTATTATT (p.Ile849=)
c.2810_2816delinsTATTATT (p.Ile937=)
c.2129-855_2129-849delinsTATTATT (n.2129-855_2129-849delinsTATTATT)
n.2883_2889delinsTATTATT
n.3091_3097delinsTATTATT
c.2300_2306delinsTATTATT (p.Ile767=)
c.1325_1331delinsTATTATT (p.Ile442=)
c.2039_2045delinsTATTATT (p.Ile680=)
c.3017_3023delinsTATTATT (p.Ile1006=)
n.2835_2841delinsTATTATT
n.3043_3049delinsTATTATT
1g.197434749_197434751delCA228026CRB1c.2886_2888del (p.Leu962del)
c.1767_1769del (p.Leu589del)
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c.2550_2552del (p.Leu850del)
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n.2887_2889del
n.3095_3097del
c.2304_2306del (p.Leu768del)
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n.2839_2841del
n.3047_3049del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched