UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197434549T>A | CA1218068568 | CRB1 | c.2843-157T>A (n.2843-157T>A) c.1724-157T>A (n.1724-157T>A) c.986-157T>A (n.986-157T>A) c.2507-157T>A (n.2507-157T>A) c.2771-157T>A (n.2771-157T>A) c.2129-1051T>A (n.2129-1051T>A) n.2844-157T>A n.3052-157T>A c.2261-157T>A (n.2261-157T>A) c.1286-157T>A (n.1286-157T>A) c.2000-157T>A (n.2000-157T>A) c.2978-157T>A (n.2978-157T>A) n.2796-157T>A n.3004-157T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434549T= | CA1218068569 | CRB1 | c.2843-157T= (n.2843-157T=) c.1724-157T= (n.1724-157T=) c.986-157T= (n.986-157T=) c.2507-157T= (n.2507-157T=) c.2771-157T= (n.2771-157T=) c.2129-1051T= (n.2129-1051T=) n.2844-157T= n.3052-157T= c.2261-157T= (n.2261-157T=) c.1286-157T= (n.1286-157T=) c.2000-157T= (n.2000-157T=) c.2978-157T= (n.2978-157T=) n.2796-157T= n.3004-157T= | |
| 1 | g.197434550T>C | CA729762134 | CRB1 | c.2843-156T>C (n.2843-156T>C) c.1724-156T>C (n.1724-156T>C) c.986-156T>C (n.986-156T>C) c.2507-156T>C (n.2507-156T>C) c.2771-156T>C (n.2771-156T>C) c.2129-1050T>C (n.2129-1050T>C) n.2844-156T>C n.3052-156T>C c.2261-156T>C (n.2261-156T>C) c.1286-156T>C (n.1286-156T>C) c.2000-156T>C (n.2000-156T>C) c.2978-156T>C (n.2978-156T>C) n.2796-156T>C n.3004-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434550T= | CA1218068570 | CRB1 | c.2843-156T= (n.2843-156T=) c.1724-156T= (n.1724-156T=) c.986-156T= (n.986-156T=) c.2507-156T= (n.2507-156T=) c.2771-156T= (n.2771-156T=) c.2129-1050T= (n.2129-1050T=) n.2844-156T= n.3052-156T= c.2261-156T= (n.2261-156T=) c.1286-156T= (n.1286-156T=) c.2000-156T= (n.2000-156T=) c.2978-156T= (n.2978-156T=) n.2796-156T= n.3004-156T= | |
| 1 | g.197434551A= | CA1218068571 | CRB1 | c.2843-155A= (n.2843-155A=) c.1724-155A= (n.1724-155A=) c.986-155A= (n.986-155A=) c.2507-155A= (n.2507-155A=) c.2771-155A= (n.2771-155A=) c.2129-1049A= (n.2129-1049A=) n.2844-155A= n.3052-155A= c.2261-155A= (n.2261-155A=) c.1286-155A= (n.1286-155A=) c.2000-155A= (n.2000-155A=) c.2978-155A= (n.2978-155A=) n.2796-155A= n.3004-155A= | |
| 1 | g.197434551A>G | CA729762135 | CRB1 | c.2843-155A>G (n.2843-155A>G) c.1724-155A>G (n.1724-155A>G) c.986-155A>G (n.986-155A>G) c.2507-155A>G (n.2507-155A>G) c.2771-155A>G (n.2771-155A>G) c.2129-1049A>G (n.2129-1049A>G) n.2844-155A>G n.3052-155A>G c.2261-155A>G (n.2261-155A>G) c.1286-155A>G (n.1286-155A>G) c.2000-155A>G (n.2000-155A>G) c.2978-155A>G (n.2978-155A>G) n.2796-155A>G n.3004-155A>G | dbSNP |
| 1 | g.197434553A= | CA1218068572 | CRB1 | c.2843-153A= (n.2843-153A=) c.1724-153A= (n.1724-153A=) c.986-153A= (n.986-153A=) c.2507-153A= (n.2507-153A=) c.2771-153A= (n.2771-153A=) c.2129-1047A= (n.2129-1047A=) n.2844-153A= n.3052-153A= c.2261-153A= (n.2261-153A=) c.1286-153A= (n.1286-153A=) c.2000-153A= (n.2000-153A=) c.2978-153A= (n.2978-153A=) n.2796-153A= n.3004-153A= | |
| 1 | g.197434553A>G | CA729762139 | CRB1 | c.2843-153A>G (n.2843-153A>G) c.1724-153A>G (n.1724-153A>G) c.986-153A>G (n.986-153A>G) c.2507-153A>G (n.2507-153A>G) c.2771-153A>G (n.2771-153A>G) c.2129-1047A>G (n.2129-1047A>G) n.2844-153A>G n.3052-153A>G c.2261-153A>G (n.2261-153A>G) c.1286-153A>G (n.1286-153A>G) c.2000-153A>G (n.2000-153A>G) c.2978-153A>G (n.2978-153A>G) n.2796-153A>G n.3004-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434557A>G | CA2649670567 | CRB1 | c.2843-149A>G (n.2843-149A>G) c.1724-149A>G (n.1724-149A>G) c.986-149A>G (n.986-149A>G) c.2507-149A>G (n.2507-149A>G) c.2771-149A>G (n.2771-149A>G) c.2129-1043A>G (n.2129-1043A>G) n.2844-149A>G n.3052-149A>G c.2261-149A>G (n.2261-149A>G) c.1286-149A>G (n.1286-149A>G) c.2000-149A>G (n.2000-149A>G) c.2978-149A>G (n.2978-149A>G) n.2796-149A>G n.3004-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434557A>T | CA2649670568 | CRB1 | c.2843-149A>T (n.2843-149A>T) c.1724-149A>T (n.1724-149A>T) c.986-149A>T (n.986-149A>T) c.2507-149A>T (n.2507-149A>T) c.2771-149A>T (n.2771-149A>T) c.2129-1043A>T (n.2129-1043A>T) n.2844-149A>T n.3052-149A>T c.2261-149A>T (n.2261-149A>T) c.1286-149A>T (n.1286-149A>T) c.2000-149A>T (n.2000-149A>T) c.2978-149A>T (n.2978-149A>T) n.2796-149A>T n.3004-149A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434558A= | CA1218068573 | CRB1 | c.2843-148A= (n.2843-148A=) c.1724-148A= (n.1724-148A=) c.986-148A= (n.986-148A=) c.2507-148A= (n.2507-148A=) c.2771-148A= (n.2771-148A=) c.2129-1042A= (n.2129-1042A=) n.2844-148A= n.3052-148A= c.2261-148A= (n.2261-148A=) c.1286-148A= (n.1286-148A=) c.2000-148A= (n.2000-148A=) c.2978-148A= (n.2978-148A=) n.2796-148A= n.3004-148A= | |
| 1 | g.197434558A>G | CA1218068574 | CRB1 | c.2843-148A>G (n.2843-148A>G) c.1724-148A>G (n.1724-148A>G) c.986-148A>G (n.986-148A>G) c.2507-148A>G (n.2507-148A>G) c.2771-148A>G (n.2771-148A>G) c.2129-1042A>G (n.2129-1042A>G) n.2844-148A>G n.3052-148A>G c.2261-148A>G (n.2261-148A>G) c.1286-148A>G (n.1286-148A>G) c.2000-148A>G (n.2000-148A>G) c.2978-148A>G (n.2978-148A>G) n.2796-148A>G n.3004-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434558A>T | CA2649670569 | CRB1 | c.2843-148A>T (n.2843-148A>T) c.1724-148A>T (n.1724-148A>T) c.986-148A>T (n.986-148A>T) c.2507-148A>T (n.2507-148A>T) c.2771-148A>T (n.2771-148A>T) c.2129-1042A>T (n.2129-1042A>T) n.2844-148A>T n.3052-148A>T c.2261-148A>T (n.2261-148A>T) c.1286-148A>T (n.1286-148A>T) c.2000-148A>T (n.2000-148A>T) c.2978-148A>T (n.2978-148A>T) n.2796-148A>T n.3004-148A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434559T>C | CA35906155 | CRB1 | c.2843-147T>C (n.2843-147T>C) c.1724-147T>C (n.1724-147T>C) c.986-147T>C (n.986-147T>C) c.2507-147T>C (n.2507-147T>C) c.2771-147T>C (n.2771-147T>C) c.2129-1041T>C (n.2129-1041T>C) n.2844-147T>C n.3052-147T>C c.2261-147T>C (n.2261-147T>C) c.1286-147T>C (n.1286-147T>C) c.2000-147T>C (n.2000-147T>C) c.2978-147T>C (n.2978-147T>C) n.2796-147T>C n.3004-147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434559T= | CA1218068575 | CRB1 | c.2843-147T= (n.2843-147T=) c.1724-147T= (n.1724-147T=) c.986-147T= (n.986-147T=) c.2507-147T= (n.2507-147T=) c.2771-147T= (n.2771-147T=) c.2129-1041T= (n.2129-1041T=) n.2844-147T= n.3052-147T= c.2261-147T= (n.2261-147T=) c.1286-147T= (n.1286-147T=) c.2000-147T= (n.2000-147T=) c.2978-147T= (n.2978-147T=) n.2796-147T= n.3004-147T= | |
| 1 | g.197434560A= | CA1144457010 | CRB1 | c.2843-146A= (n.2843-146A=) c.1724-146A= (n.1724-146A=) c.986-146A= (n.986-146A=) c.2507-146A= (n.2507-146A=) c.2771-146A= (n.2771-146A=) c.2129-1040A= (n.2129-1040A=) n.2844-146A= n.3052-146A= c.2261-146A= (n.2261-146A=) c.1286-146A= (n.1286-146A=) c.2000-146A= (n.2000-146A=) c.2978-146A= (n.2978-146A=) n.2796-146A= n.3004-146A= | |
| 1 | g.197434560A>G | CA35906164 | CRB1 | c.2843-146A>G (n.2843-146A>G) c.1724-146A>G (n.1724-146A>G) c.986-146A>G (n.986-146A>G) c.2507-146A>G (n.2507-146A>G) c.2771-146A>G (n.2771-146A>G) c.2129-1040A>G (n.2129-1040A>G) n.2844-146A>G n.3052-146A>G c.2261-146A>G (n.2261-146A>G) c.1286-146A>G (n.1286-146A>G) c.2000-146A>G (n.2000-146A>G) c.2978-146A>G (n.2978-146A>G) n.2796-146A>G n.3004-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434561T>A | CA1218068577 | CRB1 | c.2843-145T>A (n.2843-145T>A) c.1724-145T>A (n.1724-145T>A) c.986-145T>A (n.986-145T>A) c.2507-145T>A (n.2507-145T>A) c.2771-145T>A (n.2771-145T>A) c.2129-1039T>A (n.2129-1039T>A) n.2844-145T>A n.3052-145T>A c.2261-145T>A (n.2261-145T>A) c.1286-145T>A (n.1286-145T>A) c.2000-145T>A (n.2000-145T>A) c.2978-145T>A (n.2978-145T>A) n.2796-145T>A n.3004-145T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434561T= | CA1218068576 | CRB1 | c.2843-145T= (n.2843-145T=) c.1724-145T= (n.1724-145T=) c.986-145T= (n.986-145T=) c.2507-145T= (n.2507-145T=) c.2771-145T= (n.2771-145T=) c.2129-1039T= (n.2129-1039T=) n.2844-145T= n.3052-145T= c.2261-145T= (n.2261-145T=) c.1286-145T= (n.1286-145T=) c.2000-145T= (n.2000-145T=) c.2978-145T= (n.2978-145T=) n.2796-145T= n.3004-145T= | |
| 1 | g.197434561_197434562delinsTA | CA1218068578 | CRB1 | c.2843-145_2843-144delinsTA (n.2843-145_2843-144delinsTA) c.1724-145_1724-144delinsTA (n.1724-145_1724-144delinsTA) c.986-145_986-144delinsTA (n.986-145_986-144delinsTA) c.2507-145_2507-144delinsTA (n.2507-145_2507-144delinsTA) c.2771-145_2771-144delinsTA (n.2771-145_2771-144delinsTA) c.2129-1039_2129-1038delinsTA (n.2129-1039_2129-1038delinsTA) n.2844-145_2844-144delinsTA n.3052-145_3052-144delinsTA c.2261-145_2261-144delinsTA (n.2261-145_2261-144delinsTA) c.1286-145_1286-144delinsTA (n.1286-145_1286-144delinsTA) c.2000-145_2000-144delinsTA (n.2000-145_2000-144delinsTA) c.2978-145_2978-144delinsTA (n.2978-145_2978-144delinsTA) n.2796-145_2796-144delinsTA n.3004-145_3004-144delinsTA | |
| 1 | g.197434562A= | CA1218068579 | CRB1 | c.2843-144A= (n.2843-144A=) c.1724-144A= (n.1724-144A=) c.986-144A= (n.986-144A=) c.2507-144A= (n.2507-144A=) c.2771-144A= (n.2771-144A=) c.2129-1038A= (n.2129-1038A=) n.2844-144A= n.3052-144A= c.2261-144A= (n.2261-144A=) c.1286-144A= (n.1286-144A=) c.2000-144A= (n.2000-144A=) c.2978-144A= (n.2978-144A=) n.2796-144A= n.3004-144A= | |
| 1 | g.197434562A>G | CA35906173 | CRB1 | c.2843-144A>G (n.2843-144A>G) c.1724-144A>G (n.1724-144A>G) c.986-144A>G (n.986-144A>G) c.2507-144A>G (n.2507-144A>G) c.2771-144A>G (n.2771-144A>G) c.2129-1038A>G (n.2129-1038A>G) n.2844-144A>G n.3052-144A>G c.2261-144A>G (n.2261-144A>G) c.1286-144A>G (n.1286-144A>G) c.2000-144A>G (n.2000-144A>G) c.2978-144A>G (n.2978-144A>G) n.2796-144A>G n.3004-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434566G>A | CA2649670572 | CRB1 | c.2843-140G>A (n.2843-140G>A) c.1724-140G>A (n.1724-140G>A) c.986-140G>A (n.986-140G>A) c.2507-140G>A (n.2507-140G>A) c.2771-140G>A (n.2771-140G>A) c.2129-1034G>A (n.2129-1034G>A) n.2844-140G>A n.3052-140G>A c.2261-140G>A (n.2261-140G>A) c.1286-140G>A (n.1286-140G>A) c.2000-140G>A (n.2000-140G>A) c.2978-140G>A (n.2978-140G>A) n.2796-140G>A n.3004-140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434567C>A | CA1218068581 | CRB1 | c.2843-139C>A (n.2843-139C>A) c.1724-139C>A (n.1724-139C>A) c.986-139C>A (n.986-139C>A) c.2507-139C>A (n.2507-139C>A) c.2771-139C>A (n.2771-139C>A) c.2129-1033C>A (n.2129-1033C>A) n.2844-139C>A n.3052-139C>A c.2261-139C>A (n.2261-139C>A) c.1286-139C>A (n.1286-139C>A) c.2000-139C>A (n.2000-139C>A) c.2978-139C>A (n.2978-139C>A) n.2796-139C>A n.3004-139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434570C>A | CA2649670574 | CRB1 | c.2843-136C>A (n.2843-136C>A) c.1724-136C>A (n.1724-136C>A) c.986-136C>A (n.986-136C>A) c.2507-136C>A (n.2507-136C>A) c.2771-136C>A (n.2771-136C>A) c.2129-1030C>A (n.2129-1030C>A) n.2844-136C>A n.3052-136C>A c.2261-136C>A (n.2261-136C>A) c.1286-136C>A (n.1286-136C>A) c.2000-136C>A (n.2000-136C>A) c.2978-136C>A (n.2978-136C>A) n.2796-136C>A n.3004-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434573G>A | CA2649670575 | CRB1 | c.2843-133G>A (n.2843-133G>A) c.1724-133G>A (n.1724-133G>A) c.986-133G>A (n.986-133G>A) c.2507-133G>A (n.2507-133G>A) c.2771-133G>A (n.2771-133G>A) c.2129-1027G>A (n.2129-1027G>A) n.2844-133G>A n.3052-133G>A c.2261-133G>A (n.2261-133G>A) c.1286-133G>A (n.1286-133G>A) c.2000-133G>A (n.2000-133G>A) c.2978-133G>A (n.2978-133G>A) n.2796-133G>A n.3004-133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434574C>A | CA2649670576 | CRB1 | c.2843-132C>A (n.2843-132C>A) c.1724-132C>A (n.1724-132C>A) c.986-132C>A (n.986-132C>A) c.2507-132C>A (n.2507-132C>A) c.2771-132C>A (n.2771-132C>A) c.2129-1026C>A (n.2129-1026C>A) n.2844-132C>A n.3052-132C>A c.2261-132C>A (n.2261-132C>A) c.1286-132C>A (n.1286-132C>A) c.2000-132C>A (n.2000-132C>A) c.2978-132C>A (n.2978-132C>A) n.2796-132C>A n.3004-132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434575A= | CA1218068582 | CRB1 | c.2843-131A= (n.2843-131A=) c.1724-131A= (n.1724-131A=) c.986-131A= (n.986-131A=) c.2507-131A= (n.2507-131A=) c.2771-131A= (n.2771-131A=) c.2129-1025A= (n.2129-1025A=) n.2844-131A= n.3052-131A= c.2261-131A= (n.2261-131A=) c.1286-131A= (n.1286-131A=) c.2000-131A= (n.2000-131A=) c.2978-131A= (n.2978-131A=) n.2796-131A= n.3004-131A= | |
| 1 | g.197434575A>G | CA2649670577 | CRB1 | c.2843-131A>G (n.2843-131A>G) c.1724-131A>G (n.1724-131A>G) c.986-131A>G (n.986-131A>G) c.2507-131A>G (n.2507-131A>G) c.2771-131A>G (n.2771-131A>G) c.2129-1025A>G (n.2129-1025A>G) n.2844-131A>G n.3052-131A>G c.2261-131A>G (n.2261-131A>G) c.1286-131A>G (n.1286-131A>G) c.2000-131A>G (n.2000-131A>G) c.2978-131A>G (n.2978-131A>G) n.2796-131A>G n.3004-131A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434578G>T | CA35906192 | CRB1 | c.2843-128G>T (n.2843-128G>T) c.1724-128G>T (n.1724-128G>T) c.986-128G>T (n.986-128G>T) c.2507-128G>T (n.2507-128G>T) c.2771-128G>T (n.2771-128G>T) c.2129-1022G>T (n.2129-1022G>T) n.2844-128G>T n.3052-128G>T c.2261-128G>T (n.2261-128G>T) c.1286-128G>T (n.1286-128G>T) c.2000-128G>T (n.2000-128G>T) c.2978-128G>T (n.2978-128G>T) n.2796-128G>T n.3004-128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434581T>C | CA528535434 | CRB1 | c.2843-125T>C (n.2843-125T>C) c.1724-125T>C (n.1724-125T>C) c.986-125T>C (n.986-125T>C) c.2507-125T>C (n.2507-125T>C) c.2771-125T>C (n.2771-125T>C) c.2129-1019T>C (n.2129-1019T>C) n.2844-125T>C n.3052-125T>C c.2261-125T>C (n.2261-125T>C) c.1286-125T>C (n.1286-125T>C) c.2000-125T>C (n.2000-125T>C) c.2978-125T>C (n.2978-125T>C) n.2796-125T>C n.3004-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434581T= | CA1218068583 | CRB1 | c.2843-125T= (n.2843-125T=) c.1724-125T= (n.1724-125T=) c.986-125T= (n.986-125T=) c.2507-125T= (n.2507-125T=) c.2771-125T= (n.2771-125T=) c.2129-1019T= (n.2129-1019T=) n.2844-125T= n.3052-125T= c.2261-125T= (n.2261-125T=) c.1286-125T= (n.1286-125T=) c.2000-125T= (n.2000-125T=) c.2978-125T= (n.2978-125T=) n.2796-125T= n.3004-125T= | |
| 1 | g.197434582G>A | CA528535435 | CRB1 | c.2843-124G>A (n.2843-124G>A) c.1724-124G>A (n.1724-124G>A) c.986-124G>A (n.986-124G>A) c.2507-124G>A (n.2507-124G>A) c.2771-124G>A (n.2771-124G>A) c.2129-1018G>A (n.2129-1018G>A) n.2844-124G>A n.3052-124G>A c.2261-124G>A (n.2261-124G>A) c.1286-124G>A (n.1286-124G>A) c.2000-124G>A (n.2000-124G>A) c.2978-124G>A (n.2978-124G>A) n.2796-124G>A n.3004-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434582G= | CA1218068585 | CRB1 | c.2843-124G= (n.2843-124G=) c.1724-124G= (n.1724-124G=) c.986-124G= (n.986-124G=) c.2507-124G= (n.2507-124G=) c.2771-124G= (n.2771-124G=) c.2129-1018G= (n.2129-1018G=) n.2844-124G= n.3052-124G= c.2261-124G= (n.2261-124G=) c.1286-124G= (n.1286-124G=) c.2000-124G= (n.2000-124G=) c.2978-124G= (n.2978-124G=) n.2796-124G= n.3004-124G= | |
| 1 | g.197434582G>T | CA2649670583 | CRB1 | c.2843-124G>T (n.2843-124G>T) c.1724-124G>T (n.1724-124G>T) c.986-124G>T (n.986-124G>T) c.2507-124G>T (n.2507-124G>T) c.2771-124G>T (n.2771-124G>T) c.2129-1018G>T (n.2129-1018G>T) n.2844-124G>T n.3052-124G>T c.2261-124G>T (n.2261-124G>T) c.1286-124G>T (n.1286-124G>T) c.2000-124G>T (n.2000-124G>T) c.2978-124G>T (n.2978-124G>T) n.2796-124G>T n.3004-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434585A= | CA1218068586 | CRB1 | c.2843-121A= (n.2843-121A=) c.1724-121A= (n.1724-121A=) c.986-121A= (n.986-121A=) c.2507-121A= (n.2507-121A=) c.2771-121A= (n.2771-121A=) c.2129-1015A= (n.2129-1015A=) n.2844-121A= n.3052-121A= c.2261-121A= (n.2261-121A=) c.1286-121A= (n.1286-121A=) c.2000-121A= (n.2000-121A=) c.2978-121A= (n.2978-121A=) n.2796-121A= n.3004-121A= | |
| 1 | g.197434585A>G | CA729762163 | CRB1 | c.2843-121A>G (n.2843-121A>G) c.1724-121A>G (n.1724-121A>G) c.986-121A>G (n.986-121A>G) c.2507-121A>G (n.2507-121A>G) c.2771-121A>G (n.2771-121A>G) c.2129-1015A>G (n.2129-1015A>G) n.2844-121A>G n.3052-121A>G c.2261-121A>G (n.2261-121A>G) c.1286-121A>G (n.1286-121A>G) c.2000-121A>G (n.2000-121A>G) c.2978-121A>G (n.2978-121A>G) n.2796-121A>G n.3004-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434586C>A | CA2649670584 | CRB1 | c.2843-120C>A (n.2843-120C>A) c.1724-120C>A (n.1724-120C>A) c.986-120C>A (n.986-120C>A) c.2507-120C>A (n.2507-120C>A) c.2771-120C>A (n.2771-120C>A) c.2129-1014C>A (n.2129-1014C>A) n.2844-120C>A n.3052-120C>A c.2261-120C>A (n.2261-120C>A) c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.2000-120C>A (n.2000-120C>A) c.2978-120C>A (n.2978-120C>A) n.2796-120C>A n.3004-120C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434587A>G | CA2649670585 | CRB1 | c.2843-119A>G (n.2843-119A>G) c.1724-119A>G (n.1724-119A>G) c.986-119A>G (n.986-119A>G) c.2507-119A>G (n.2507-119A>G) c.2771-119A>G (n.2771-119A>G) c.2129-1013A>G (n.2129-1013A>G) n.2844-119A>G n.3052-119A>G c.2261-119A>G (n.2261-119A>G) c.1286-119A>G (n.1286-119A>G) c.2000-119A>G (n.2000-119A>G) c.2978-119A>G (n.2978-119A>G) n.2796-119A>G n.3004-119A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434589G>A | CA1218068589 | CRB1 | c.2843-117G>A (n.2843-117G>A) c.1724-117G>A (n.1724-117G>A) c.986-117G>A (n.986-117G>A) c.2507-117G>A (n.2507-117G>A) c.2771-117G>A (n.2771-117G>A) c.2129-1011G>A (n.2129-1011G>A) n.2844-117G>A n.3052-117G>A c.2261-117G>A (n.2261-117G>A) c.1286-117G>A (n.1286-117G>A) c.2000-117G>A (n.2000-117G>A) c.2978-117G>A (n.2978-117G>A) n.2796-117G>A n.3004-117G>A | dbSNP |
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| 1 | g.197434592T>A | CA729762175 | CRB1 | c.2843-114T>A (n.2843-114T>A) c.1724-114T>A (n.1724-114T>A) c.986-114T>A (n.986-114T>A) c.2507-114T>A (n.2507-114T>A) c.2771-114T>A (n.2771-114T>A) c.2129-1008T>A (n.2129-1008T>A) n.2844-114T>A n.3052-114T>A c.2261-114T>A (n.2261-114T>A) c.1286-114T>A (n.1286-114T>A) c.2000-114T>A (n.2000-114T>A) c.2978-114T>A (n.2978-114T>A) n.2796-114T>A n.3004-114T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434592T>C | CA35906213 | CRB1 | c.2843-114T>C (n.2843-114T>C) c.1724-114T>C (n.1724-114T>C) c.986-114T>C (n.986-114T>C) c.2507-114T>C (n.2507-114T>C) c.2771-114T>C (n.2771-114T>C) c.2129-1008T>C (n.2129-1008T>C) n.2844-114T>C n.3052-114T>C c.2261-114T>C (n.2261-114T>C) c.1286-114T>C (n.1286-114T>C) c.2000-114T>C (n.2000-114T>C) c.2978-114T>C (n.2978-114T>C) n.2796-114T>C n.3004-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434592T= | CA1218068591 | CRB1 | c.2843-114T= (n.2843-114T=) c.1724-114T= (n.1724-114T=) c.986-114T= (n.986-114T=) c.2507-114T= (n.2507-114T=) c.2771-114T= (n.2771-114T=) c.2129-1008T= (n.2129-1008T=) n.2844-114T= n.3052-114T= c.2261-114T= (n.2261-114T=) c.1286-114T= (n.1286-114T=) c.2000-114T= (n.2000-114T=) c.2978-114T= (n.2978-114T=) n.2796-114T= n.3004-114T= | |
| 1 | g.197434593C>A | CA2649670587 | CRB1 | c.2843-113C>A (n.2843-113C>A) c.1724-113C>A (n.1724-113C>A) c.986-113C>A (n.986-113C>A) c.2507-113C>A (n.2507-113C>A) c.2771-113C>A (n.2771-113C>A) c.2129-1007C>A (n.2129-1007C>A) n.2844-113C>A n.3052-113C>A c.2261-113C>A (n.2261-113C>A) c.1286-113C>A (n.1286-113C>A) c.2000-113C>A (n.2000-113C>A) c.2978-113C>A (n.2978-113C>A) n.2796-113C>A n.3004-113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434593C>T | CA2606719367 | CRB1 | c.2843-113C>T (n.2843-113C>T) c.1724-113C>T (n.1724-113C>T) c.986-113C>T (n.986-113C>T) c.2507-113C>T (n.2507-113C>T) c.2771-113C>T (n.2771-113C>T) c.2129-1007C>T (n.2129-1007C>T) n.2844-113C>T n.3052-113C>T c.2261-113C>T (n.2261-113C>T) c.1286-113C>T (n.1286-113C>T) c.2000-113C>T (n.2000-113C>T) c.2978-113C>T (n.2978-113C>T) n.2796-113C>T n.3004-113C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.197434594A>C | CA2649670588 | CRB1 | c.2843-112A>C (n.2843-112A>C) c.1724-112A>C (n.1724-112A>C) c.986-112A>C (n.986-112A>C) c.2507-112A>C (n.2507-112A>C) c.2771-112A>C (n.2771-112A>C) c.2129-1006A>C (n.2129-1006A>C) n.2844-112A>C n.3052-112A>C c.2261-112A>C (n.2261-112A>C) c.1286-112A>C (n.1286-112A>C) c.2000-112A>C (n.2000-112A>C) c.2978-112A>C (n.2978-112A>C) n.2796-112A>C n.3004-112A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434594A>T | CA2649670589 | CRB1 | c.2843-112A>T (n.2843-112A>T) c.1724-112A>T (n.1724-112A>T) c.986-112A>T (n.986-112A>T) c.2507-112A>T (n.2507-112A>T) c.2771-112A>T (n.2771-112A>T) c.2129-1006A>T (n.2129-1006A>T) n.2844-112A>T n.3052-112A>T c.2261-112A>T (n.2261-112A>T) c.1286-112A>T (n.1286-112A>T) c.2000-112A>T (n.2000-112A>T) c.2978-112A>T (n.2978-112A>T) n.2796-112A>T n.3004-112A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434595A= | CA1146318348 | CRB1 | c.2843-111A= (n.2843-111A=) c.1724-111A= (n.1724-111A=) c.986-111A= (n.986-111A=) c.2507-111A= (n.2507-111A=) c.2771-111A= (n.2771-111A=) c.2129-1005A= (n.2129-1005A=) n.2844-111A= n.3052-111A= c.2261-111A= (n.2261-111A=) c.1286-111A= (n.1286-111A=) c.2000-111A= (n.2000-111A=) c.2978-111A= (n.2978-111A=) n.2796-111A= n.3004-111A= | |
| 1 | g.197434595A>C | CA2649670590 | CRB1 | c.2843-111A>C (n.2843-111A>C) c.1724-111A>C (n.1724-111A>C) c.986-111A>C (n.986-111A>C) c.2507-111A>C (n.2507-111A>C) c.2771-111A>C (n.2771-111A>C) c.2129-1005A>C (n.2129-1005A>C) n.2844-111A>C n.3052-111A>C c.2261-111A>C (n.2261-111A>C) c.1286-111A>C (n.1286-111A>C) c.2000-111A>C (n.2000-111A>C) c.2978-111A>C (n.2978-111A>C) n.2796-111A>C n.3004-111A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434595A>G | CA35906220 | CRB1 | c.2843-111A>G (n.2843-111A>G) c.1724-111A>G (n.1724-111A>G) c.986-111A>G (n.986-111A>G) c.2507-111A>G (n.2507-111A>G) c.2771-111A>G (n.2771-111A>G) c.2129-1005A>G (n.2129-1005A>G) n.2844-111A>G n.3052-111A>G c.2261-111A>G (n.2261-111A>G) c.1286-111A>G (n.1286-111A>G) c.2000-111A>G (n.2000-111A>G) c.2978-111A>G (n.2978-111A>G) n.2796-111A>G n.3004-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434596A= | CA1147822108 | CRB1 | c.2843-110A= (n.2843-110A=) c.1724-110A= (n.1724-110A=) c.986-110A= (n.986-110A=) c.2507-110A= (n.2507-110A=) c.2771-110A= (n.2771-110A=) c.2129-1004A= (n.2129-1004A=) n.2844-110A= n.3052-110A= c.2261-110A= (n.2261-110A=) c.1286-110A= (n.1286-110A=) c.2000-110A= (n.2000-110A=) c.2978-110A= (n.2978-110A=) n.2796-110A= n.3004-110A= | |
| 1 | g.197434596A>G | CA35906225 | CRB1 | c.2843-110A>G (n.2843-110A>G) c.1724-110A>G (n.1724-110A>G) c.986-110A>G (n.986-110A>G) c.2507-110A>G (n.2507-110A>G) c.2771-110A>G (n.2771-110A>G) c.2129-1004A>G (n.2129-1004A>G) n.2844-110A>G n.3052-110A>G c.2261-110A>G (n.2261-110A>G) c.1286-110A>G (n.1286-110A>G) c.2000-110A>G (n.2000-110A>G) c.2978-110A>G (n.2978-110A>G) n.2796-110A>G n.3004-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434598A>T | CA1218068593 | CRB1 | c.2843-108A>T (n.2843-108A>T) c.1724-108A>T (n.1724-108A>T) c.986-108A>T (n.986-108A>T) c.2507-108A>T (n.2507-108A>T) c.2771-108A>T (n.2771-108A>T) c.2129-1002A>T (n.2129-1002A>T) n.2844-108A>T n.3052-108A>T c.2261-108A>T (n.2261-108A>T) c.1286-108A>T (n.1286-108A>T) c.2000-108A>T (n.2000-108A>T) c.2978-108A>T (n.2978-108A>T) n.2796-108A>T n.3004-108A>T | dbSNP |
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| 1 | g.197434599G>T | CA2649670594 | CRB1 | c.2843-107G>T (n.2843-107G>T) c.1724-107G>T (n.1724-107G>T) c.986-107G>T (n.986-107G>T) c.2507-107G>T (n.2507-107G>T) c.2771-107G>T (n.2771-107G>T) c.2129-1001G>T (n.2129-1001G>T) n.2844-107G>T n.3052-107G>T c.2261-107G>T (n.2261-107G>T) c.1286-107G>T (n.1286-107G>T) c.2000-107G>T (n.2000-107G>T) c.2978-107G>T (n.2978-107G>T) n.2796-107G>T n.3004-107G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434601C>G | CA2649670597 | CRB1 | c.2843-105C>G (n.2843-105C>G) c.1724-105C>G (n.1724-105C>G) c.986-105C>G (n.986-105C>G) c.2507-105C>G (n.2507-105C>G) c.2771-105C>G (n.2771-105C>G) c.2129-999C>G (n.2129-999C>G) n.2844-105C>G n.3052-105C>G c.2261-105C>G (n.2261-105C>G) c.1286-105C>G (n.1286-105C>G) c.2000-105C>G (n.2000-105C>G) c.2978-105C>G (n.2978-105C>G) n.2796-105C>G n.3004-105C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434603A= | CA1143878374 | CRB1 | c.2843-103A= (n.2843-103A=) c.1724-103A= (n.1724-103A=) c.986-103A= (n.986-103A=) c.2507-103A= (n.2507-103A=) c.2771-103A= (n.2771-103A=) c.2129-997A= (n.2129-997A=) n.2844-103A= n.3052-103A= c.2261-103A= (n.2261-103A=) c.1286-103A= (n.1286-103A=) c.2000-103A= (n.2000-103A=) c.2978-103A= (n.2978-103A=) n.2796-103A= n.3004-103A= | |
| 1 | g.197434603A>G | CA35906229 | CRB1 | c.2843-103A>G (n.2843-103A>G) c.1724-103A>G (n.1724-103A>G) c.986-103A>G (n.986-103A>G) c.2507-103A>G (n.2507-103A>G) c.2771-103A>G (n.2771-103A>G) c.2129-997A>G (n.2129-997A>G) n.2844-103A>G n.3052-103A>G c.2261-103A>G (n.2261-103A>G) c.1286-103A>G (n.1286-103A>G) c.2000-103A>G (n.2000-103A>G) c.2978-103A>G (n.2978-103A>G) n.2796-103A>G n.3004-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434604T>A | CA729762182 | CRB1 | c.2843-102T>A (n.2843-102T>A) c.1724-102T>A (n.1724-102T>A) c.986-102T>A (n.986-102T>A) c.2507-102T>A (n.2507-102T>A) c.2771-102T>A (n.2771-102T>A) c.2129-996T>A (n.2129-996T>A) n.2844-102T>A n.3052-102T>A c.2261-102T>A (n.2261-102T>A) c.1286-102T>A (n.1286-102T>A) c.2000-102T>A (n.2000-102T>A) c.2978-102T>A (n.2978-102T>A) n.2796-102T>A n.3004-102T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434604T>C | CA2649670598 | CRB1 | c.2843-102T>C (n.2843-102T>C) c.1724-102T>C (n.1724-102T>C) c.986-102T>C (n.986-102T>C) c.2507-102T>C (n.2507-102T>C) c.2771-102T>C (n.2771-102T>C) c.2129-996T>C (n.2129-996T>C) n.2844-102T>C n.3052-102T>C c.2261-102T>C (n.2261-102T>C) c.1286-102T>C (n.1286-102T>C) c.2000-102T>C (n.2000-102T>C) c.2978-102T>C (n.2978-102T>C) n.2796-102T>C n.3004-102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434604T= | CA1218068594 | CRB1 | c.2843-102T= (n.2843-102T=) c.1724-102T= (n.1724-102T=) c.986-102T= (n.986-102T=) c.2507-102T= (n.2507-102T=) c.2771-102T= (n.2771-102T=) c.2129-996T= (n.2129-996T=) n.2844-102T= n.3052-102T= c.2261-102T= (n.2261-102T=) c.1286-102T= (n.1286-102T=) c.2000-102T= (n.2000-102T=) c.2978-102T= (n.2978-102T=) n.2796-102T= n.3004-102T= | |
| 1 | g.197434605A= | CA1218068595 | CRB1 | c.2843-101A= (n.2843-101A=) c.1724-101A= (n.1724-101A=) c.986-101A= (n.986-101A=) c.2507-101A= (n.2507-101A=) c.2771-101A= (n.2771-101A=) c.2129-995A= (n.2129-995A=) n.2844-101A= n.3052-101A= c.2261-101A= (n.2261-101A=) c.1286-101A= (n.1286-101A=) c.2000-101A= (n.2000-101A=) c.2978-101A= (n.2978-101A=) n.2796-101A= n.3004-101A= | |
| 1 | g.197434605A>C | CA729762193 | CRB1 | c.2843-101A>C (n.2843-101A>C) c.1724-101A>C (n.1724-101A>C) c.986-101A>C (n.986-101A>C) c.2507-101A>C (n.2507-101A>C) c.2771-101A>C (n.2771-101A>C) c.2129-995A>C (n.2129-995A>C) n.2844-101A>C n.3052-101A>C c.2261-101A>C (n.2261-101A>C) c.1286-101A>C (n.1286-101A>C) c.2000-101A>C (n.2000-101A>C) c.2978-101A>C (n.2978-101A>C) n.2796-101A>C n.3004-101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434605A>G | CA2649670599 | CRB1 | c.2843-101A>G (n.2843-101A>G) c.1724-101A>G (n.1724-101A>G) c.986-101A>G (n.986-101A>G) c.2507-101A>G (n.2507-101A>G) c.2771-101A>G (n.2771-101A>G) c.2129-995A>G (n.2129-995A>G) n.2844-101A>G n.3052-101A>G c.2261-101A>G (n.2261-101A>G) c.1286-101A>G (n.1286-101A>G) c.2000-101A>G (n.2000-101A>G) c.2978-101A>G (n.2978-101A>G) n.2796-101A>G n.3004-101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434606T>A | CA2606719368 | CRB1 | c.2843-100T>A (n.2843-100T>A) c.1724-100T>A (n.1724-100T>A) c.986-100T>A (n.986-100T>A) c.2507-100T>A (n.2507-100T>A) c.2771-100T>A (n.2771-100T>A) c.2129-994T>A (n.2129-994T>A) n.2844-100T>A n.3052-100T>A c.2261-100T>A (n.2261-100T>A) c.1286-100T>A (n.1286-100T>A) c.2000-100T>A (n.2000-100T>A) c.2978-100T>A (n.2978-100T>A) n.2796-100T>A n.3004-100T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434606T>C | CA2649670600 | CRB1 | c.2843-100T>C (n.2843-100T>C) c.1724-100T>C (n.1724-100T>C) c.986-100T>C (n.986-100T>C) c.2507-100T>C (n.2507-100T>C) c.2771-100T>C (n.2771-100T>C) c.2129-994T>C (n.2129-994T>C) n.2844-100T>C n.3052-100T>C c.2261-100T>C (n.2261-100T>C) c.1286-100T>C (n.1286-100T>C) c.2000-100T>C (n.2000-100T>C) c.2978-100T>C (n.2978-100T>C) n.2796-100T>C n.3004-100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434606T>G | CA2698121169 | CRB1 | c.2843-100T>G (n.2843-100T>G) c.1724-100T>G (n.1724-100T>G) c.986-100T>G (n.986-100T>G) c.2507-100T>G (n.2507-100T>G) c.2771-100T>G (n.2771-100T>G) c.2129-994T>G (n.2129-994T>G) n.2844-100T>G n.3052-100T>G c.2261-100T>G (n.2261-100T>G) c.1286-100T>G (n.1286-100T>G) c.2000-100T>G (n.2000-100T>G) c.2978-100T>G (n.2978-100T>G) n.2796-100T>G n.3004-100T>G | dbSNP |
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| 1 | g.197434607G>T | CA729762196 | CRB1 | c.2843-99G>T (n.2843-99G>T) c.1724-99G>T (n.1724-99G>T) c.986-99G>T (n.986-99G>T) c.2507-99G>T (n.2507-99G>T) c.2771-99G>T (n.2771-99G>T) c.2129-993G>T (n.2129-993G>T) n.2844-99G>T n.3052-99G>T c.2261-99G>T (n.2261-99G>T) c.1286-99G>T (n.1286-99G>T) c.2000-99G>T (n.2000-99G>T) c.2978-99G>T (n.2978-99G>T) n.2796-99G>T n.3004-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434608C>A | CA2649670601 | CRB1 | c.2843-98C>A (n.2843-98C>A) c.1724-98C>A (n.1724-98C>A) c.986-98C>A (n.986-98C>A) c.2507-98C>A (n.2507-98C>A) c.2771-98C>A (n.2771-98C>A) c.2129-992C>A (n.2129-992C>A) n.2844-98C>A n.3052-98C>A c.2261-98C>A (n.2261-98C>A) c.1286-98C>A (n.1286-98C>A) c.2000-98C>A (n.2000-98C>A) c.2978-98C>A (n.2978-98C>A) n.2796-98C>A n.3004-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434608C>T | CA2649670602 | CRB1 | c.2843-98C>T (n.2843-98C>T) c.1724-98C>T (n.1724-98C>T) c.986-98C>T (n.986-98C>T) c.2507-98C>T (n.2507-98C>T) c.2771-98C>T (n.2771-98C>T) c.2129-992C>T (n.2129-992C>T) n.2844-98C>T n.3052-98C>T c.2261-98C>T (n.2261-98C>T) c.1286-98C>T (n.1286-98C>T) c.2000-98C>T (n.2000-98C>T) c.2978-98C>T (n.2978-98C>T) n.2796-98C>T n.3004-98C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434609A>C | CA35906237 | CRB1 | c.2843-97A>C (n.2843-97A>C) c.1724-97A>C (n.1724-97A>C) c.986-97A>C (n.986-97A>C) c.2507-97A>C (n.2507-97A>C) c.2771-97A>C (n.2771-97A>C) c.2129-991A>C (n.2129-991A>C) n.2844-97A>C n.3052-97A>C c.2261-97A>C (n.2261-97A>C) c.1286-97A>C (n.1286-97A>C) c.2000-97A>C (n.2000-97A>C) c.2978-97A>C (n.2978-97A>C) n.2796-97A>C n.3004-97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434610_197434611del | CA1010911875 | CRB1 | c.2843-96_2843-95del (n.2843-96_2843-95del) c.1724-96_1724-95del (n.1724-96_1724-95del) c.986-96_986-95del (n.986-96_986-95del) c.2507-96_2507-95del (n.2507-96_2507-95del) c.2771-96_2771-95del (n.2771-96_2771-95del) c.2129-990_2129-989del (n.2129-990_2129-989del) n.2844-96_2844-95del n.3052-96_3052-95del c.2261-96_2261-95del (n.2261-96_2261-95del) c.1286-96_1286-95del (n.1286-96_1286-95del) c.2000-96_2000-95del (n.2000-96_2000-95del) c.2978-96_2978-95del (n.2978-96_2978-95del) n.2796-96_2796-95del n.3004-96_3004-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434611T>C | CA2574105570 | CRB1 | c.2843-95T>C (n.2843-95T>C) c.1724-95T>C (n.1724-95T>C) c.986-95T>C (n.986-95T>C) c.2507-95T>C (n.2507-95T>C) c.2771-95T>C (n.2771-95T>C) c.2129-989T>C (n.2129-989T>C) n.2844-95T>C n.3052-95T>C c.2261-95T>C (n.2261-95T>C) c.1286-95T>C (n.1286-95T>C) c.2000-95T>C (n.2000-95T>C) c.2978-95T>C (n.2978-95T>C) n.2796-95T>C n.3004-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434612G>T | CA2649670604 | CRB1 | c.2843-94G>T (n.2843-94G>T) c.1724-94G>T (n.1724-94G>T) c.986-94G>T (n.986-94G>T) c.2507-94G>T (n.2507-94G>T) c.2771-94G>T (n.2771-94G>T) c.2129-988G>T (n.2129-988G>T) n.2844-94G>T n.3052-94G>T c.2261-94G>T (n.2261-94G>T) c.1286-94G>T (n.1286-94G>T) c.2000-94G>T (n.2000-94G>T) c.2978-94G>T (n.2978-94G>T) n.2796-94G>T n.3004-94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434613T>C | CA2649670605 | CRB1 | c.2843-93T>C (n.2843-93T>C) c.1724-93T>C (n.1724-93T>C) c.986-93T>C (n.986-93T>C) c.2507-93T>C (n.2507-93T>C) c.2771-93T>C (n.2771-93T>C) c.2129-987T>C (n.2129-987T>C) n.2844-93T>C n.3052-93T>C c.2261-93T>C (n.2261-93T>C) c.1286-93T>C (n.1286-93T>C) c.2000-93T>C (n.2000-93T>C) c.2978-93T>C (n.2978-93T>C) n.2796-93T>C n.3004-93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434619_197434688del | CA2747248272 | CRB1 | c.2843-87_2843-18del (n.2843-87_2843-18del) c.1724-87_1724-18del (n.1724-87_1724-18del) c.986-87_986-18del (n.986-87_986-18del) c.2507-87_2507-18del (n.2507-87_2507-18del) c.2771-87_2771-18del (n.2771-87_2771-18del) c.2129-981_2129-912del (n.2129-981_2129-912del) n.2844-87_2844-18del n.3052-87_3052-18del c.2261-87_2261-18del (n.2261-87_2261-18del) c.1286-87_1286-18del (n.1286-87_1286-18del) c.2000-87_2000-18del (n.2000-87_2000-18del) c.2978-87_2978-18del (n.2978-87_2978-18del) n.2796-87_2796-18del n.3004-87_3004-18del | |
| 1 | g.197434614T>C | CA1010911878 | CRB1 | c.2843-92T>C (n.2843-92T>C) c.1724-92T>C (n.1724-92T>C) c.986-92T>C (n.986-92T>C) c.2507-92T>C (n.2507-92T>C) c.2771-92T>C (n.2771-92T>C) c.2129-986T>C (n.2129-986T>C) n.2844-92T>C n.3052-92T>C c.2261-92T>C (n.2261-92T>C) c.1286-92T>C (n.1286-92T>C) c.2000-92T>C (n.2000-92T>C) c.2978-92T>C (n.2978-92T>C) n.2796-92T>C n.3004-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434614T= | CA1218068598 | CRB1 | c.2843-92T= (n.2843-92T=) c.1724-92T= (n.1724-92T=) c.986-92T= (n.986-92T=) c.2507-92T= (n.2507-92T=) c.2771-92T= (n.2771-92T=) c.2129-986T= (n.2129-986T=) n.2844-92T= n.3052-92T= c.2261-92T= (n.2261-92T=) c.1286-92T= (n.1286-92T=) c.2000-92T= (n.2000-92T=) c.2978-92T= (n.2978-92T=) n.2796-92T= n.3004-92T= | |
| 1 | g.197434615del | CA2649670606 | CRB1 | c.2843-91del (n.2843-91del) c.1724-91del (n.1724-91del) c.986-91del (n.986-91del) c.2507-91del (n.2507-91del) c.2771-91del (n.2771-91del) c.2129-985del (n.2129-985del) n.2844-91del n.3052-91del c.2261-91del (n.2261-91del) c.1286-91del (n.1286-91del) c.2000-91del (n.2000-91del) c.2978-91del (n.2978-91del) n.2796-91del n.3004-91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434617T>G | CA1218068600 | CRB1 | c.2843-89T>G (n.2843-89T>G) c.1724-89T>G (n.1724-89T>G) c.986-89T>G (n.986-89T>G) c.2507-89T>G (n.2507-89T>G) c.2771-89T>G (n.2771-89T>G) c.2129-983T>G (n.2129-983T>G) n.2844-89T>G n.3052-89T>G c.2261-89T>G (n.2261-89T>G) c.1286-89T>G (n.1286-89T>G) c.2000-89T>G (n.2000-89T>G) c.2978-89T>G (n.2978-89T>G) n.2796-89T>G n.3004-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434617T= | CA1218068599 | CRB1 | c.2843-89T= (n.2843-89T=) c.1724-89T= (n.1724-89T=) c.986-89T= (n.986-89T=) c.2507-89T= (n.2507-89T=) c.2771-89T= (n.2771-89T=) c.2129-983T= (n.2129-983T=) n.2844-89T= n.3052-89T= c.2261-89T= (n.2261-89T=) c.1286-89T= (n.1286-89T=) c.2000-89T= (n.2000-89T=) c.2978-89T= (n.2978-89T=) n.2796-89T= n.3004-89T= | |
| 1 | g.197434618A= | CA1218068601 | CRB1 | c.2843-88A= (n.2843-88A=) c.1724-88A= (n.1724-88A=) c.986-88A= (n.986-88A=) c.2507-88A= (n.2507-88A=) c.2771-88A= (n.2771-88A=) c.2129-982A= (n.2129-982A=) n.2844-88A= n.3052-88A= c.2261-88A= (n.2261-88A=) c.1286-88A= (n.1286-88A=) c.2000-88A= (n.2000-88A=) c.2978-88A= (n.2978-88A=) n.2796-88A= n.3004-88A= | |
| 1 | g.197434618A>G | CA729762198 | CRB1 | c.2843-88A>G (n.2843-88A>G) c.1724-88A>G (n.1724-88A>G) c.986-88A>G (n.986-88A>G) c.2507-88A>G (n.2507-88A>G) c.2771-88A>G (n.2771-88A>G) c.2129-982A>G (n.2129-982A>G) n.2844-88A>G n.3052-88A>G c.2261-88A>G (n.2261-88A>G) c.1286-88A>G (n.1286-88A>G) c.2000-88A>G (n.2000-88A>G) c.2978-88A>G (n.2978-88A>G) n.2796-88A>G n.3004-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434618A>T | CA2649670607 | CRB1 | c.2843-88A>T (n.2843-88A>T) c.1724-88A>T (n.1724-88A>T) c.986-88A>T (n.986-88A>T) c.2507-88A>T (n.2507-88A>T) c.2771-88A>T (n.2771-88A>T) c.2129-982A>T (n.2129-982A>T) n.2844-88A>T n.3052-88A>T c.2261-88A>T (n.2261-88A>T) c.1286-88A>T (n.1286-88A>T) c.2000-88A>T (n.2000-88A>T) c.2978-88A>T (n.2978-88A>T) n.2796-88A>T n.3004-88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434620C>A | CA2606719369 | CRB1 | c.2843-86C>A (n.2843-86C>A) c.1724-86C>A (n.1724-86C>A) c.986-86C>A (n.986-86C>A) c.2507-86C>A (n.2507-86C>A) c.2771-86C>A (n.2771-86C>A) c.2129-980C>A (n.2129-980C>A) n.2844-86C>A n.3052-86C>A c.2261-86C>A (n.2261-86C>A) c.1286-86C>A (n.1286-86C>A) c.2000-86C>A (n.2000-86C>A) c.2978-86C>A (n.2978-86C>A) n.2796-86C>A n.3004-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434622C>A | CA2649670608 | CRB1 | c.2843-84C>A (n.2843-84C>A) c.1724-84C>A (n.1724-84C>A) c.986-84C>A (n.986-84C>A) c.2507-84C>A (n.2507-84C>A) c.2771-84C>A (n.2771-84C>A) c.2129-978C>A (n.2129-978C>A) n.2844-84C>A n.3052-84C>A c.2261-84C>A (n.2261-84C>A) c.1286-84C>A (n.1286-84C>A) c.2000-84C>A (n.2000-84C>A) c.2978-84C>A (n.2978-84C>A) n.2796-84C>A n.3004-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434622C= | CA1218068602 | CRB1 | c.2843-84C= (n.2843-84C=) c.1724-84C= (n.1724-84C=) c.986-84C= (n.986-84C=) c.2507-84C= (n.2507-84C=) c.2771-84C= (n.2771-84C=) c.2129-978C= (n.2129-978C=) n.2844-84C= n.3052-84C= c.2261-84C= (n.2261-84C=) c.1286-84C= (n.1286-84C=) c.2000-84C= (n.2000-84C=) c.2978-84C= (n.2978-84C=) n.2796-84C= n.3004-84C= | |
| 1 | g.197434622C>T | CA1218068603 | CRB1 | c.2843-84C>T (n.2843-84C>T) c.1724-84C>T (n.1724-84C>T) c.986-84C>T (n.986-84C>T) c.2507-84C>T (n.2507-84C>T) c.2771-84C>T (n.2771-84C>T) c.2129-978C>T (n.2129-978C>T) n.2844-84C>T n.3052-84C>T c.2261-84C>T (n.2261-84C>T) c.1286-84C>T (n.1286-84C>T) c.2000-84C>T (n.2000-84C>T) c.2978-84C>T (n.2978-84C>T) n.2796-84C>T n.3004-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434624A= | CA1218068604 | CRB1 | c.2843-82A= (n.2843-82A=) c.1724-82A= (n.1724-82A=) c.986-82A= (n.986-82A=) c.2507-82A= (n.2507-82A=) c.2771-82A= (n.2771-82A=) c.2129-976A= (n.2129-976A=) n.2844-82A= n.3052-82A= c.2261-82A= (n.2261-82A=) c.1286-82A= (n.1286-82A=) c.2000-82A= (n.2000-82A=) c.2978-82A= (n.2978-82A=) n.2796-82A= n.3004-82A= | |
| 1 | g.197434624A>G | CA729762200 | CRB1 | c.2843-82A>G (n.2843-82A>G) c.1724-82A>G (n.1724-82A>G) c.986-82A>G (n.986-82A>G) c.2507-82A>G (n.2507-82A>G) c.2771-82A>G (n.2771-82A>G) c.2129-976A>G (n.2129-976A>G) n.2844-82A>G n.3052-82A>G c.2261-82A>G (n.2261-82A>G) c.1286-82A>G (n.1286-82A>G) c.2000-82A>G (n.2000-82A>G) c.2978-82A>G (n.2978-82A>G) n.2796-82A>G n.3004-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434625T>G | CA2649670610 | CRB1 | c.2843-81T>G (n.2843-81T>G) c.1724-81T>G (n.1724-81T>G) c.986-81T>G (n.986-81T>G) c.2507-81T>G (n.2507-81T>G) c.2771-81T>G (n.2771-81T>G) c.2129-975T>G (n.2129-975T>G) n.2844-81T>G n.3052-81T>G c.2261-81T>G (n.2261-81T>G) c.1286-81T>G (n.1286-81T>G) c.2000-81T>G (n.2000-81T>G) c.2978-81T>G (n.2978-81T>G) n.2796-81T>G n.3004-81T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434626G= | CA1218068605 | CRB1 | c.2843-80G= (n.2843-80G=) c.1724-80G= (n.1724-80G=) c.986-80G= (n.986-80G=) c.2507-80G= (n.2507-80G=) c.2771-80G= (n.2771-80G=) c.2129-974G= (n.2129-974G=) n.2844-80G= n.3052-80G= c.2261-80G= (n.2261-80G=) c.1286-80G= (n.1286-80G=) c.2000-80G= (n.2000-80G=) c.2978-80G= (n.2978-80G=) n.2796-80G= n.3004-80G= | |
| 1 | g.197434626G>T | CA35906254 | CRB1 | c.2843-80G>T (n.2843-80G>T) c.1724-80G>T (n.1724-80G>T) c.986-80G>T (n.986-80G>T) c.2507-80G>T (n.2507-80G>T) c.2771-80G>T (n.2771-80G>T) c.2129-974G>T (n.2129-974G>T) n.2844-80G>T n.3052-80G>T c.2261-80G>T (n.2261-80G>T) c.1286-80G>T (n.1286-80G>T) c.2000-80G>T (n.2000-80G>T) c.2978-80G>T (n.2978-80G>T) n.2796-80G>T n.3004-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434627A= | CA1218068606 | CRB1 | c.2843-79A= (n.2843-79A=) c.1724-79A= (n.1724-79A=) c.986-79A= (n.986-79A=) c.2507-79A= (n.2507-79A=) c.2771-79A= (n.2771-79A=) c.2129-973A= (n.2129-973A=) n.2844-79A= n.3052-79A= c.2261-79A= (n.2261-79A=) c.1286-79A= (n.1286-79A=) c.2000-79A= (n.2000-79A=) c.2978-79A= (n.2978-79A=) n.2796-79A= n.3004-79A= | |
| 1 | g.197434627A>G | CA2649670611 | CRB1 | c.2843-79A>G (n.2843-79A>G) c.1724-79A>G (n.1724-79A>G) c.986-79A>G (n.986-79A>G) c.2507-79A>G (n.2507-79A>G) c.2771-79A>G (n.2771-79A>G) c.2129-973A>G (n.2129-973A>G) n.2844-79A>G n.3052-79A>G c.2261-79A>G (n.2261-79A>G) c.1286-79A>G (n.1286-79A>G) c.2000-79A>G (n.2000-79A>G) c.2978-79A>G (n.2978-79A>G) n.2796-79A>G n.3004-79A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434627A>T | CA729762205 | CRB1 | c.2843-79A>T (n.2843-79A>T) c.1724-79A>T (n.1724-79A>T) c.986-79A>T (n.986-79A>T) c.2507-79A>T (n.2507-79A>T) c.2771-79A>T (n.2771-79A>T) c.2129-973A>T (n.2129-973A>T) n.2844-79A>T n.3052-79A>T c.2261-79A>T (n.2261-79A>T) c.1286-79A>T (n.1286-79A>T) c.2000-79A>T (n.2000-79A>T) c.2978-79A>T (n.2978-79A>T) n.2796-79A>T n.3004-79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434628T>A | CA729762216 | CRB1 | c.2843-78T>A (n.2843-78T>A) c.1724-78T>A (n.1724-78T>A) c.986-78T>A (n.986-78T>A) c.2507-78T>A (n.2507-78T>A) c.2771-78T>A (n.2771-78T>A) c.2129-972T>A (n.2129-972T>A) n.2844-78T>A n.3052-78T>A c.2261-78T>A (n.2261-78T>A) c.1286-78T>A (n.1286-78T>A) c.2000-78T>A (n.2000-78T>A) c.2978-78T>A (n.2978-78T>A) n.2796-78T>A n.3004-78T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434628T>C | CA2649670612 | CRB1 | c.2843-78T>C (n.2843-78T>C) c.1724-78T>C (n.1724-78T>C) c.986-78T>C (n.986-78T>C) c.2507-78T>C (n.2507-78T>C) c.2771-78T>C (n.2771-78T>C) c.2129-972T>C (n.2129-972T>C) n.2844-78T>C n.3052-78T>C c.2261-78T>C (n.2261-78T>C) c.1286-78T>C (n.1286-78T>C) c.2000-78T>C (n.2000-78T>C) c.2978-78T>C (n.2978-78T>C) n.2796-78T>C n.3004-78T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434628T= | CA1218068607 | CRB1 | c.2843-78T= (n.2843-78T=) c.1724-78T= (n.1724-78T=) c.986-78T= (n.986-78T=) c.2507-78T= (n.2507-78T=) c.2771-78T= (n.2771-78T=) c.2129-972T= (n.2129-972T=) n.2844-78T= n.3052-78T= c.2261-78T= (n.2261-78T=) c.1286-78T= (n.1286-78T=) c.2000-78T= (n.2000-78T=) c.2978-78T= (n.2978-78T=) n.2796-78T= n.3004-78T= | |
| 1 | g.197434629C>A | CA2574105571 | CRB1 | c.2843-77C>A (n.2843-77C>A) c.1724-77C>A (n.1724-77C>A) c.986-77C>A (n.986-77C>A) c.2507-77C>A (n.2507-77C>A) c.2771-77C>A (n.2771-77C>A) c.2129-971C>A (n.2129-971C>A) n.2844-77C>A n.3052-77C>A c.2261-77C>A (n.2261-77C>A) c.1286-77C>A (n.1286-77C>A) c.2000-77C>A (n.2000-77C>A) c.2978-77C>A (n.2978-77C>A) n.2796-77C>A n.3004-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434629C= | CA1142294876 | CRB1 | c.2843-77C= (n.2843-77C=) c.1724-77C= (n.1724-77C=) c.986-77C= (n.986-77C=) c.2507-77C= (n.2507-77C=) c.2771-77C= (n.2771-77C=) c.2129-971C= (n.2129-971C=) n.2844-77C= n.3052-77C= c.2261-77C= (n.2261-77C=) c.1286-77C= (n.1286-77C=) c.2000-77C= (n.2000-77C=) c.2978-77C= (n.2978-77C=) n.2796-77C= n.3004-77C= | |
| 1 | g.197434629C>T | CA35906263 | CRB1 | c.2843-77C>T (n.2843-77C>T) c.1724-77C>T (n.1724-77C>T) c.986-77C>T (n.986-77C>T) c.2507-77C>T (n.2507-77C>T) c.2771-77C>T (n.2771-77C>T) c.2129-971C>T (n.2129-971C>T) n.2844-77C>T n.3052-77C>T c.2261-77C>T (n.2261-77C>T) c.1286-77C>T (n.1286-77C>T) c.2000-77C>T (n.2000-77C>T) c.2978-77C>T (n.2978-77C>T) n.2796-77C>T n.3004-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434630A= | CA1218068608 | CRB1 | c.2843-76A= (n.2843-76A=) c.1724-76A= (n.1724-76A=) c.986-76A= (n.986-76A=) c.2507-76A= (n.2507-76A=) c.2771-76A= (n.2771-76A=) c.2129-970A= (n.2129-970A=) n.2844-76A= n.3052-76A= c.2261-76A= (n.2261-76A=) c.1286-76A= (n.1286-76A=) c.2000-76A= (n.2000-76A=) c.2978-76A= (n.2978-76A=) n.2796-76A= n.3004-76A= | |
| 1 | g.197434630A>G | CA1010911881 | CRB1 | c.2843-76A>G (n.2843-76A>G) c.1724-76A>G (n.1724-76A>G) c.986-76A>G (n.986-76A>G) c.2507-76A>G (n.2507-76A>G) c.2771-76A>G (n.2771-76A>G) c.2129-970A>G (n.2129-970A>G) n.2844-76A>G n.3052-76A>G c.2261-76A>G (n.2261-76A>G) c.1286-76A>G (n.1286-76A>G) c.2000-76A>G (n.2000-76A>G) c.2978-76A>G (n.2978-76A>G) n.2796-76A>G n.3004-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434633del | CA2649670613 | CRB1 | c.2843-73del (n.2843-73del) c.1724-73del (n.1724-73del) c.986-73del (n.986-73del) c.2507-73del (n.2507-73del) c.2771-73del (n.2771-73del) c.2129-967del (n.2129-967del) n.2844-73del n.3052-73del c.2261-73del (n.2261-73del) c.1286-73del (n.1286-73del) c.2000-73del (n.2000-73del) c.2978-73del (n.2978-73del) n.2796-73del n.3004-73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434633A= | CA1218068609 | CRB1 | c.2843-73A= (n.2843-73A=) c.1724-73A= (n.1724-73A=) c.986-73A= (n.986-73A=) c.2507-73A= (n.2507-73A=) c.2771-73A= (n.2771-73A=) c.2129-967A= (n.2129-967A=) n.2844-73A= n.3052-73A= c.2261-73A= (n.2261-73A=) c.1286-73A= (n.1286-73A=) c.2000-73A= (n.2000-73A=) c.2978-73A= (n.2978-73A=) n.2796-73A= n.3004-73A= | |
| 1 | g.197434633A>G | CA729762224 | CRB1 | c.2843-73A>G (n.2843-73A>G) c.1724-73A>G (n.1724-73A>G) c.986-73A>G (n.986-73A>G) c.2507-73A>G (n.2507-73A>G) c.2771-73A>G (n.2771-73A>G) c.2129-967A>G (n.2129-967A>G) n.2844-73A>G n.3052-73A>G c.2261-73A>G (n.2261-73A>G) c.1286-73A>G (n.1286-73A>G) c.2000-73A>G (n.2000-73A>G) c.2978-73A>G (n.2978-73A>G) n.2796-73A>G n.3004-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434633A>T | CA2649670614 | CRB1 | c.2843-73A>T (n.2843-73A>T) c.1724-73A>T (n.1724-73A>T) c.986-73A>T (n.986-73A>T) c.2507-73A>T (n.2507-73A>T) c.2771-73A>T (n.2771-73A>T) c.2129-967A>T (n.2129-967A>T) n.2844-73A>T n.3052-73A>T c.2261-73A>T (n.2261-73A>T) c.1286-73A>T (n.1286-73A>T) c.2000-73A>T (n.2000-73A>T) c.2978-73A>T (n.2978-73A>T) n.2796-73A>T n.3004-73A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C>A | CA2574105572 | CRB1 | c.2843-72C>A (n.2843-72C>A) c.1724-72C>A (n.1724-72C>A) c.986-72C>A (n.986-72C>A) c.2507-72C>A (n.2507-72C>A) c.2771-72C>A (n.2771-72C>A) c.2129-966C>A (n.2129-966C>A) n.2844-72C>A n.3052-72C>A c.2261-72C>A (n.2261-72C>A) c.1286-72C>A (n.1286-72C>A) c.2000-72C>A (n.2000-72C>A) c.2978-72C>A (n.2978-72C>A) n.2796-72C>A n.3004-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C= | CA1218068610 | CRB1 | c.2843-72C= (n.2843-72C=) c.1724-72C= (n.1724-72C=) c.986-72C= (n.986-72C=) c.2507-72C= (n.2507-72C=) c.2771-72C= (n.2771-72C=) c.2129-966C= (n.2129-966C=) n.2844-72C= n.3052-72C= c.2261-72C= (n.2261-72C=) c.1286-72C= (n.1286-72C=) c.2000-72C= (n.2000-72C=) c.2978-72C= (n.2978-72C=) n.2796-72C= n.3004-72C= | |
| 1 | g.197434634C>G | CA2649670615 | CRB1 | c.2843-72C>G (n.2843-72C>G) c.1724-72C>G (n.1724-72C>G) c.986-72C>G (n.986-72C>G) c.2507-72C>G (n.2507-72C>G) c.2771-72C>G (n.2771-72C>G) c.2129-966C>G (n.2129-966C>G) n.2844-72C>G n.3052-72C>G c.2261-72C>G (n.2261-72C>G) c.1286-72C>G (n.1286-72C>G) c.2000-72C>G (n.2000-72C>G) c.2978-72C>G (n.2978-72C>G) n.2796-72C>G n.3004-72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C>T | CA35906264 | CRB1 | c.2843-72C>T (n.2843-72C>T) c.1724-72C>T (n.1724-72C>T) c.986-72C>T (n.986-72C>T) c.2507-72C>T (n.2507-72C>T) c.2771-72C>T (n.2771-72C>T) c.2129-966C>T (n.2129-966C>T) n.2844-72C>T n.3052-72C>T c.2261-72C>T (n.2261-72C>T) c.1286-72C>T (n.1286-72C>T) c.2000-72C>T (n.2000-72C>T) c.2978-72C>T (n.2978-72C>T) n.2796-72C>T n.3004-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434635T>A | CA35906280 | CRB1 | c.2843-71T>A (n.2843-71T>A) c.1724-71T>A (n.1724-71T>A) c.986-71T>A (n.986-71T>A) c.2507-71T>A (n.2507-71T>A) c.2771-71T>A (n.2771-71T>A) c.2129-965T>A (n.2129-965T>A) n.2844-71T>A n.3052-71T>A c.2261-71T>A (n.2261-71T>A) c.1286-71T>A (n.1286-71T>A) c.2000-71T>A (n.2000-71T>A) c.2978-71T>A (n.2978-71T>A) n.2796-71T>A n.3004-71T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434635T>C | CA2649670616 | CRB1 | c.2843-71T>C (n.2843-71T>C) c.1724-71T>C (n.1724-71T>C) c.986-71T>C (n.986-71T>C) c.2507-71T>C (n.2507-71T>C) c.2771-71T>C (n.2771-71T>C) c.2129-965T>C (n.2129-965T>C) n.2844-71T>C n.3052-71T>C c.2261-71T>C (n.2261-71T>C) c.1286-71T>C (n.1286-71T>C) c.2000-71T>C (n.2000-71T>C) c.2978-71T>C (n.2978-71T>C) n.2796-71T>C n.3004-71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434635T= | CA1218068611 | CRB1 | c.2843-71T= (n.2843-71T=) c.1724-71T= (n.1724-71T=) c.986-71T= (n.986-71T=) c.2507-71T= (n.2507-71T=) c.2771-71T= (n.2771-71T=) c.2129-965T= (n.2129-965T=) n.2844-71T= n.3052-71T= c.2261-71T= (n.2261-71T=) c.1286-71T= (n.1286-71T=) c.2000-71T= (n.2000-71T=) c.2978-71T= (n.2978-71T=) n.2796-71T= n.3004-71T= | |
| 1 | g.197434637_197434642del | CA2747248273 | CRB1 | c.2843-69_2843-64del (n.2843-69_2843-64del) c.1724-69_1724-64del (n.1724-69_1724-64del) c.986-69_986-64del (n.986-69_986-64del) c.2507-69_2507-64del (n.2507-69_2507-64del) c.2771-69_2771-64del (n.2771-69_2771-64del) c.2129-963_2129-958del (n.2129-963_2129-958del) n.2844-69_2844-64del n.3052-69_3052-64del c.2261-69_2261-64del (n.2261-69_2261-64del) c.1286-69_1286-64del (n.1286-69_1286-64del) c.2000-69_2000-64del (n.2000-69_2000-64del) c.2978-69_2978-64del (n.2978-69_2978-64del) n.2796-69_2796-64del n.3004-69_3004-64del | |
| 1 | g.197434636A>G | CA2649670617 | CRB1 | c.2843-70A>G (n.2843-70A>G) c.1724-70A>G (n.1724-70A>G) c.986-70A>G (n.986-70A>G) c.2507-70A>G (n.2507-70A>G) c.2771-70A>G (n.2771-70A>G) c.2129-964A>G (n.2129-964A>G) n.2844-70A>G n.3052-70A>G c.2261-70A>G (n.2261-70A>G) c.1286-70A>G (n.1286-70A>G) c.2000-70A>G (n.2000-70A>G) c.2978-70A>G (n.2978-70A>G) n.2796-70A>G n.3004-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434637T>C | CA528535445 | CRB1 | c.2843-69T>C (n.2843-69T>C) c.1724-69T>C (n.1724-69T>C) c.986-69T>C (n.986-69T>C) c.2507-69T>C (n.2507-69T>C) c.2771-69T>C (n.2771-69T>C) c.2129-963T>C (n.2129-963T>C) n.2844-69T>C n.3052-69T>C c.2261-69T>C (n.2261-69T>C) c.1286-69T>C (n.1286-69T>C) c.2000-69T>C (n.2000-69T>C) c.2978-69T>C (n.2978-69T>C) n.2796-69T>C n.3004-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434637T= | CA1218068612 | CRB1 | c.2843-69T= (n.2843-69T=) c.1724-69T= (n.1724-69T=) c.986-69T= (n.986-69T=) c.2507-69T= (n.2507-69T=) c.2771-69T= (n.2771-69T=) c.2129-963T= (n.2129-963T=) n.2844-69T= n.3052-69T= c.2261-69T= (n.2261-69T=) c.1286-69T= (n.1286-69T=) c.2000-69T= (n.2000-69T=) c.2978-69T= (n.2978-69T=) n.2796-69T= n.3004-69T= | |
| 1 | g.197434637_197434640delinsTTAA | CA1218068613 | CRB1 | c.2843-69_2843-66delinsTTAA (n.2843-69_2843-66delinsTTAA) c.1724-69_1724-66delinsTTAA (n.1724-69_1724-66delinsTTAA) c.986-69_986-66delinsTTAA (n.986-69_986-66delinsTTAA) c.2507-69_2507-66delinsTTAA (n.2507-69_2507-66delinsTTAA) c.2771-69_2771-66delinsTTAA (n.2771-69_2771-66delinsTTAA) c.2129-963_2129-960delinsTTAA (n.2129-963_2129-960delinsTTAA) n.2844-69_2844-66delinsTTAA n.3052-69_3052-66delinsTTAA c.2261-69_2261-66delinsTTAA (n.2261-69_2261-66delinsTTAA) c.1286-69_1286-66delinsTTAA (n.1286-69_1286-66delinsTTAA) c.2000-69_2000-66delinsTTAA (n.2000-69_2000-66delinsTTAA) c.2978-69_2978-66delinsTTAA (n.2978-69_2978-66delinsTTAA) n.2796-69_2796-66delinsTTAA n.3004-69_3004-66delinsTTAA | |
| 1 | g.197434638T>C | CA2649670618 | CRB1 | c.2843-68T>C (n.2843-68T>C) c.1724-68T>C (n.1724-68T>C) c.986-68T>C (n.986-68T>C) c.2507-68T>C (n.2507-68T>C) c.2771-68T>C (n.2771-68T>C) c.2129-962T>C (n.2129-962T>C) n.2844-68T>C n.3052-68T>C c.2261-68T>C (n.2261-68T>C) c.1286-68T>C (n.1286-68T>C) c.2000-68T>C (n.2000-68T>C) c.2978-68T>C (n.2978-68T>C) n.2796-68T>C n.3004-68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434641_197434643del | CA729762229 | CRB1 | c.2843-65_2843-63del (n.2843-65_2843-63del) c.1724-65_1724-63del (n.1724-65_1724-63del) c.986-65_986-63del (n.986-65_986-63del) c.2507-65_2507-63del (n.2507-65_2507-63del) c.2771-65_2771-63del (n.2771-65_2771-63del) c.2129-959_2129-957del (n.2129-959_2129-957del) n.2844-65_2844-63del n.3052-65_3052-63del c.2261-65_2261-63del (n.2261-65_2261-63del) c.1286-65_1286-63del (n.1286-65_1286-63del) c.2000-65_2000-63del (n.2000-65_2000-63del) c.2978-65_2978-63del (n.2978-65_2978-63del) n.2796-65_2796-63del n.3004-65_3004-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434639A= | CA1146190294 | CRB1 | c.2843-67A= (n.2843-67A=) c.1724-67A= (n.1724-67A=) c.986-67A= (n.986-67A=) c.2507-67A= (n.2507-67A=) c.2771-67A= (n.2771-67A=) c.2129-961A= (n.2129-961A=) n.2844-67A= n.3052-67A= c.2261-67A= (n.2261-67A=) c.1286-67A= (n.1286-67A=) c.2000-67A= (n.2000-67A=) c.2978-67A= (n.2978-67A=) n.2796-67A= n.3004-67A= | |
| 1 | g.197434639A>T | CA35906286 | CRB1 | c.2843-67A>T (n.2843-67A>T) c.1724-67A>T (n.1724-67A>T) c.986-67A>T (n.986-67A>T) c.2507-67A>T (n.2507-67A>T) c.2771-67A>T (n.2771-67A>T) c.2129-961A>T (n.2129-961A>T) n.2844-67A>T n.3052-67A>T c.2261-67A>T (n.2261-67A>T) c.1286-67A>T (n.1286-67A>T) c.2000-67A>T (n.2000-67A>T) c.2978-67A>T (n.2978-67A>T) n.2796-67A>T n.3004-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434640del | CA2574105573 | CRB1 | c.2843-66del (n.2843-66del) c.1724-66del (n.1724-66del) c.986-66del (n.986-66del) c.2507-66del (n.2507-66del) c.2771-66del (n.2771-66del) c.2129-960del (n.2129-960del) n.2844-66del n.3052-66del c.2261-66del (n.2261-66del) c.1286-66del (n.1286-66del) c.2000-66del (n.2000-66del) c.2978-66del (n.2978-66del) n.2796-66del n.3004-66del | |
| 1 | g.197434640A= | CA1218068614 | CRB1 | c.2843-66A= (n.2843-66A=) c.1724-66A= (n.1724-66A=) c.986-66A= (n.986-66A=) c.2507-66A= (n.2507-66A=) c.2771-66A= (n.2771-66A=) c.2129-960A= (n.2129-960A=) n.2844-66A= n.3052-66A= c.2261-66A= (n.2261-66A=) c.1286-66A= (n.1286-66A=) c.2000-66A= (n.2000-66A=) c.2978-66A= (n.2978-66A=) n.2796-66A= n.3004-66A= | |
| 1 | g.197434640A>G | CA1218068615 | CRB1 | c.2843-66A>G (n.2843-66A>G) c.1724-66A>G (n.1724-66A>G) c.986-66A>G (n.986-66A>G) c.2507-66A>G (n.2507-66A>G) c.2771-66A>G (n.2771-66A>G) c.2129-960A>G (n.2129-960A>G) n.2844-66A>G n.3052-66A>G c.2261-66A>G (n.2261-66A>G) c.1286-66A>G (n.1286-66A>G) c.2000-66A>G (n.2000-66A>G) c.2978-66A>G (n.2978-66A>G) n.2796-66A>G n.3004-66A>G | dbSNP |
| 1 | g.197434641T>A | CA1218068617 | CRB1 | c.2843-65T>A (n.2843-65T>A) c.1724-65T>A (n.1724-65T>A) c.986-65T>A (n.986-65T>A) c.2507-65T>A (n.2507-65T>A) c.2771-65T>A (n.2771-65T>A) c.2129-959T>A (n.2129-959T>A) n.2844-65T>A n.3052-65T>A c.2261-65T>A (n.2261-65T>A) c.1286-65T>A (n.1286-65T>A) c.2000-65T>A (n.2000-65T>A) c.2978-65T>A (n.2978-65T>A) n.2796-65T>A n.3004-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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