Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197427547T>ACA344036697CRB1c.2222T>A (p.Met741Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1g.197427547T=CA1140762938CRB1c.2222T= (p.Met741=)
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1g.197427548delCA2649670115CRB1c.2223del (p.Met741IlefsTer13)
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n.2224del
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n.2176del
n.2384del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
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n.2384G>C
1g.197427548G=CA1218065971CRB1c.2223G= (p.Met741=)
c.1104G= (p.Met368=)
c.366G= (p.Met122=)
c.1887G= (p.Met629=)
n.124G=
c.2016G= (p.Met672=)
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n.2224G=
n.2432G=
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n.2176G=
n.2384G=
1g.197427548G>TCA344036704CRB1c.2223G>T (p.Met741Ile)
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n.124G>T
c.2016G>T (p.Met672Ile)
c.2128+5592G>T (n.2128+5592G>T)
n.2224G>T
n.2432G>T
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2018T= (p.Phe673=)
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c.1383T>A (p.Phe461Leu)
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1g.197427551T>CCA422808943CRB1c.2226T>C (p.Phe742=)
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n.2387T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427551T>GCA344036720CRB1c.2226T>G (p.Phe742Leu)
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c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.1890T>G (p.Phe630Leu)
n.127T>G
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2128+5595T>G (n.2128+5595T>G)
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n.2435T>G
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
n.2179T>G
n.2387T>G
1g.197427551T=CA1218065973CRB1c.2226T= (p.Phe742=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.369T= (p.Phe123=)
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c.2019T= (p.Phe673=)
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n.2227T=
n.2435T=
c.1644T= (p.Phe548=)
c.669T= (p.Phe223=)
c.1383T= (p.Phe461=)
n.2179T=
n.2387T=
1g.197427552delCA2586964512CRB1c.2227del (p.Val743SerfsTer11)
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c.370del (p.Val124SerfsTer11)
c.1891del (p.Val631SerfsTer11)
n.128del
c.2020del (p.Val674SerfsTer11)
c.2128+5596del (n.2128+5596del)
n.2228del
n.2436del
c.1645del (p.Val549SerfsTer11)
c.670del (p.Val224SerfsTer11)
c.1384del (p.Val462SerfsTer11)
n.2180del
n.2388del
1g.197427552G>ACA344036724CRB1c.2227G>A (p.Val743Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
n.128G>A
c.2020G>A (p.Val674Ile)
c.2128+5596G>A (n.2128+5596G>A)
n.2228G>A
n.2436G>A
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.2180G>A
n.2388G>A
 gnomAD v4
1g.197427552G>CCA279025CRB1c.2227G>C (p.Val743Leu)
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n.128G>C
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n.2228G>C
n.2436G>C
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n.2180G>C
n.2388G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197427552G=CA1218065976CRB1c.2227G= (p.Val743=)
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n.2388G=
1g.197427552G>TCA344036722CRB1c.2227G>T (p.Val743Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
n.128G>T
c.2020G>T (p.Val674Phe)
c.2128+5596G>T (n.2128+5596G>T)
n.2228G>T
n.2436G>T
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.2180G>T
n.2388G>T
1g.197427553T>ACA344036727CRB1c.2228T>A (p.Val743Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
n.129T>A
c.2021T>A (p.Val674Asp)
c.2128+5597T>A (n.2128+5597T>A)
n.2229T>A
n.2437T>A
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.2181T>A
n.2389T>A
1g.197427553T>CCA344036728CRB1c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.129T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.2128+5597T>C (n.2128+5597T>C)
n.2229T>C
n.2437T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2181T>C
n.2389T>C
1g.197427553T>GCA344036730CRB1c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.129T>G
c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.2128+5597T>G (n.2128+5597T>G)
n.2229T>G
n.2437T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.2181T>G
n.2389T>G
1g.197427553T=CA1218065978CRB1c.2228T= (p.Val743=)
c.1109T= (p.Val370=)
c.371T= (p.Val124=)
c.1892T= (p.Val631=)
n.129T=
c.2021T= (p.Val674=)
c.2128+5597T= (n.2128+5597T=)
n.2229T=
n.2437T=
c.1646T= (p.Val549=)
c.671T= (p.Val224=)
c.1385T= (p.Val462=)
n.2181T=
n.2389T=
1g.197427554C>ACA422808945CRB1c.2229C>A (p.Val743=)
c.1110C>A (p.Val370=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.1893C>A (p.Val631=)
n.130C>A
c.2022C>A (p.Val674=)
c.2128+5598C>A (n.2128+5598C>A)
n.2230C>A
n.2438C>A
c.1647C>A (p.Val549=)
c.672C>A (p.Val224=)
c.1386C>A (p.Val462=)
n.2182C>A
n.2390C>A
1g.197427554C>GCA422808946CRB1c.2229C>G (p.Val743=)
c.1110C>G (p.Val370=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.1893C>G (p.Val631=)
n.130C>G
c.2022C>G (p.Val674=)
c.2128+5598C>G (n.2128+5598C>G)
n.2230C>G
n.2438C>G
c.1647C>G (p.Val549=)
c.672C>G (p.Val224=)
c.1386C>G (p.Val462=)
n.2182C>G
n.2390C>G
1g.197427554C>TCA422808947CRB1c.2229C>T (p.Val743=)
c.1110C>T (p.Val370=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.1893C>T (p.Val631=)
n.130C>T
c.2022C>T (p.Val674=)
c.2128+5598C>T (n.2128+5598C>T)
n.2230C>T
n.2438C>T
c.1647C>T (p.Val549=)
c.672C>T (p.Val224=)
c.1386C>T (p.Val462=)
n.2182C>T
n.2390C>T
 COSMIC
1g.197427554_197427555insTCCATGTTGAAGCCA1139656488CRB1c.2229_2230insTCCATGTTGAAGC (p.Arg744SerfsTer?)
c.1110_1111insTCCATGTTGAAGC (p.Arg371SerfsTer?)
c.372_373insTCCATGTTGAAGC (p.Arg125SerfsTer?)
c.1893_1894insTCCATGTTGAAGC (p.Arg632SerfsTer?)
n.130_131insTCCATGTTGAAGC
c.2022_2023insTCCATGTTGAAGC (p.Arg675SerfsTer?)
c.2128+5598_2128+5599insTCCATGTTGAAGC (n.2128+5598_2128+5599insTCCATGTTGAAGC)
n.2230_2231insTCCATGTTGAAGC
n.2438_2439insTCCATGTTGAAGC
c.1647_1648insTCCATGTTGAAGC (p.Arg550SerfsTer?)
c.672_673insTCCATGTTGAAGC (p.Arg225SerfsTer?)
c.1386_1387insTCCATGTTGAAGC (p.Arg463SerfsTer?)
n.2182_2183insTCCATGTTGAAGC
n.2390_2391insTCCATGTTGAAGC
 ClinVar dbSNP
1g.197427555C>ACA1312078CRB1c.2230C>A (p.Arg744=)
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.373C>A (p.Arg125=)
c.1894C>A (p.Arg632=)
n.131C>A
c.2023C>A (p.Arg675=)
c.2128+5599C>A (n.2128+5599C>A)
n.2231C>A
n.2439C>A
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.2183C>A
n.2391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427555C=CA1142363612CRB1c.2230C= (p.Arg744=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.1894C= (p.Arg632=)
n.131C=
c.2023C= (p.Arg675=)
c.2128+5599C= (n.2128+5599C=)
n.2231C=
n.2439C=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.1387C= (p.Arg463=)
n.2183C=
n.2391C=
1g.197427555C>GCA344036731CRB1c.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
n.131C>G
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.2128+5599C>G (n.2128+5599C>G)
n.2231C>G
n.2439C>G
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.2183C>G
n.2391C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427555C>TCA1312079CRB1c.2230C>T (p.Arg744Ter)
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.1894C>T (p.Arg632Ter)
n.131C>T
c.2023C>T (p.Arg675Ter)
c.2128+5599C>T (n.2128+5599C>T)
n.2231C>T
n.2439C>T
c.1648C>T (p.Arg550Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
n.2183C>T
n.2391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197427556G>ACA1312080CRB1c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.1895G>A (p.Arg632Gln)
n.132G>A
c.2024G>A (p.Arg675Gln)
c.2128+5600G>A (n.2128+5600G>A)
n.2232G>A
n.2440G>A
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.2184G>A
n.2392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197427556G>CCA344036736CRB1c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
n.132G>C
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.2128+5600G>C (n.2128+5600G>C)
n.2232G>C
n.2440G>C
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.2184G>C
n.2392G>C
 gnomAD v4
1g.197427556G=CA1144446859CRB1c.2231G= (p.Arg744=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.1895G= (p.Arg632=)
n.132G=
c.2024G= (p.Arg675=)
c.2128+5600G= (n.2128+5600G=)
n.2232G=
n.2440G=
c.1649G= (p.Arg550=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.1388G= (p.Arg463=)
n.2184G=
n.2392G=
1g.197427556G>TCA344036738CRB1c.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
n.132G>T
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.2128+5600G>T (n.2128+5600G>T)
n.2232G>T
n.2440G>T
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.2184G>T
n.2392G>T
 gnomAD v4
1g.197427557A>CCA422808952CRB1c.2232A>C (p.Arg744=)
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.375A>C (p.Arg125=)
c.1896A>C (p.Arg632=)
n.133A>C
c.2025A>C (p.Arg675=)
c.2128+5601A>C (n.2128+5601A>C)
n.2233A>C
n.2441A>C
c.1650A>C (p.Arg550=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.1389A>C (p.Arg463=)
n.2185A>C
n.2393A>C
1g.197427557A>GCA422808954CRB1c.2232A>G (p.Arg744=)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.375A>G (p.Arg125=)
c.1896A>G (p.Arg632=)
n.133A>G
c.2025A>G (p.Arg675=)
c.2128+5601A>G (n.2128+5601A>G)
n.2233A>G
n.2441A>G
c.1650A>G (p.Arg550=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
n.2185A>G
n.2393A>G
1g.197427557A>TCA422808953CRB1c.2232A>T (p.Arg744=)
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.375A>T (p.Arg125=)
c.1896A>T (p.Arg632=)
n.133A>T
c.2025A>T (p.Arg675=)
c.2128+5601A>T (n.2128+5601A>T)
n.2233A>T
n.2441A>T
c.1650A>T (p.Arg550=)
c.675A>T (p.Arg225=)
c.1389A>T (p.Arg463=)
n.2185A>T
n.2393A>T
1g.197427558A=CA1218065997CRB1c.2233A= (p.Thr745=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.1897A= (p.Thr633=)
n.134A=
c.2026A= (p.Thr676=)
c.2128+5602A= (n.2128+5602A=)
n.2234A=
n.2442A=
c.1651A= (p.Thr551=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.1390A= (p.Thr464=)
n.2186A=
n.2394A=
1g.197427558A>CCA344036741CRB1c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.134A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
c.2128+5602A>C (n.2128+5602A>C)
n.2234A>C
n.2442A>C
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.2186A>C
n.2394A>C
1g.197427558A>GCA1312081CRB1c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.134A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
c.2128+5602A>G (n.2128+5602A>G)
n.2234A>G
n.2442A>G
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.2186A>G
n.2394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427558A>TCA344036743CRB1c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
n.134A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
c.2128+5602A>T (n.2128+5602A>T)
n.2234A>T
n.2442A>T
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.2186A>T
n.2394A>T
1g.197427559C>ACA35900398CRB1c.2234C>A (p.Thr745Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
n.135C>A
c.2027C>A (p.Thr676Lys)
c.2128+5603C>A (n.2128+5603C>A)
n.2235C>A
n.2443C>A
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.2187C>A
n.2395C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427559C=CA1140496125CRB1c.2234C= (p.Thr745=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.1898C= (p.Thr633=)
n.135C=
c.2027C= (p.Thr676=)
c.2128+5603C= (n.2128+5603C=)
n.2235C=
n.2443C=
c.1652C= (p.Thr551=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.1391C= (p.Thr464=)
n.2187C=
n.2395C=
1g.197427559C>GCA35900412CRB1c.2234C>G (p.Thr745Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
n.135C>G
c.2027C>G (p.Thr676Arg)
c.2128+5603C>G (n.2128+5603C>G)
n.2235C>G
n.2443C>G
c.1652C>G (p.Thr551Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.2187C>G
n.2395C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427559C>TCA228003CRB1c.2234C>T (p.Thr745Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.377C>T (p.Thr126Met)
c.1898C>T (p.Thr633Met)
n.135C>T
c.2027C>T (p.Thr676Met)
c.2128+5603C>T (n.2128+5603C>T)
n.2235C>T
n.2443C>T
c.1652C>T (p.Thr551Met)
c.677C>T (p.Thr226Met)
c.1391C>T (p.Thr464Met)
n.2187C>T
n.2395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197427560G>ACA1312082CRB1c.2235G>A (p.Thr745=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.378G>A (p.Thr126=)
c.1899G>A (p.Thr633=)
n.136G>A
c.2028G>A (p.Thr676=)
c.2128+5604G>A (n.2128+5604G>A)
n.2236G>A
n.2444G>A
c.1653G>A (p.Thr551=)
c.678G>A (p.Thr226=)
c.1392G>A (p.Thr464=)
n.2188G>A
n.2396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427560G>CCA422808956CRB1c.2235G>C (p.Thr745=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.378G>C (p.Thr126=)
c.1899G>C (p.Thr633=)
n.136G>C
c.2028G>C (p.Thr676=)
c.2128+5604G>C (n.2128+5604G>C)
n.2236G>C
n.2444G>C
c.1653G>C (p.Thr551=)
c.678G>C (p.Thr226=)
c.1392G>C (p.Thr464=)
n.2188G>C
n.2396G>C
 dbSNP
1g.197427560G=CA1218066011CRB1c.2235G= (p.Thr745=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.378G= (p.Thr126=)
c.1899G= (p.Thr633=)
n.136G=
c.2028G= (p.Thr676=)
c.2128+5604G= (n.2128+5604G=)
n.2236G=
n.2444G=
c.1653G= (p.Thr551=)
c.678G= (p.Thr226=)
c.1392G= (p.Thr464=)
n.2188G=
n.2396G=
1g.197427560G>TCA422808957CRB1c.2235G>T (p.Thr745=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.378G>T (p.Thr126=)
c.1899G>T (p.Thr633=)
n.136G>T
c.2028G>T (p.Thr676=)
c.2128+5604G>T (n.2128+5604G>T)
n.2236G>T
n.2444G>T
c.1653G>T (p.Thr551=)
c.678G>T (p.Thr226=)
c.1392G>T (p.Thr464=)
n.2188G>T
n.2396G>T
1g.197427561C>ACA344036751CRB1c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
n.137C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.2128+5605C>A (n.2128+5605C>A)
n.2237C>A
n.2445C>A
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.2189C>A
n.2397C>A
1g.197427561C>GCA344036752CRB1c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
n.137C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2128+5605C>G (n.2128+5605C>G)
n.2237C>G
n.2445C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2189C>G
n.2397C>G
 ClinVar
1g.197427561C>TCA344036753CRB1c.2236C>T (p.Leu746Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
n.137C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.2128+5605C>T (n.2128+5605C>T)
n.2237C>T
n.2445C>T
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.2189C>T
n.2397C>T
1g.197427562T>ACA344036755CRB1c.2237T>A (p.Leu746His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.1901T>A (p.Leu634His)
n.138T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.2128+5606T>A (n.2128+5606T>A)
n.2238T>A
n.2446T>A
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.2190T>A
n.2398T>A
1g.197427562T>CCA344036758CRB1c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
n.138T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2128+5606T>C (n.2128+5606T>C)
n.2238T>C
n.2446T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2190T>C
n.2398T>C
1g.197427562T>GCA344036760CRB1c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
n.138T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2128+5606T>G (n.2128+5606T>G)
n.2238T>G
n.2446T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2190T>G
n.2398T>G
1g.197427563T>ACA422808962CRB1c.2238T>A (p.Leu746=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.1902T>A (p.Leu634=)
n.139T>A
c.2031T>A (p.Leu677=)
c.2128+5607T>A (n.2128+5607T>A)
n.2239T>A
n.2447T>A
c.1656T>A (p.Leu552=)
c.681T>A (p.Leu227=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
n.2191T>A
n.2399T>A
1g.197427563T>CCA422808961CRB1c.2238T>C (p.Leu746=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.1902T>C (p.Leu634=)
n.139T>C
c.2031T>C (p.Leu677=)
c.2128+5607T>C (n.2128+5607T>C)
n.2239T>C
n.2447T>C
c.1656T>C (p.Leu552=)
c.681T>C (p.Leu227=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
n.2191T>C
n.2399T>C
1g.197427563T>GCA422808960CRB1c.2238T>G (p.Leu746=)
c.1119T>G (p.Leu373=)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.1902T>G (p.Leu634=)
n.139T>G
c.2031T>G (p.Leu677=)
c.2128+5607T>G (n.2128+5607T>G)
n.2239T>G
n.2447T>G
c.1656T>G (p.Leu552=)
c.681T>G (p.Leu227=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
n.2191T>G
n.2399T>G
1g.197427564C>ACA344036762CRB1c.2239C>A (p.Gln747Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
n.140C>A
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.2128+5608C>A (n.2128+5608C>A)
n.2240C>A
n.2448C>A
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.2192C>A
n.2400C>A
1g.197427564C>GCA344036765CRB1c.2239C>G (p.Gln747Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
n.140C>G
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.2128+5608C>G (n.2128+5608C>G)
n.2240C>G
n.2448C>G
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.2192C>G
n.2400C>G
1g.197427564C>TCA344036766CRB1c.2239C>T (p.Gln747Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
n.140C>T
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.2128+5608C>T (n.2128+5608C>T)
n.2240C>T
n.2448C>T
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.2192C>T
n.2400C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197427565A=CA1218066016CRB1c.2240A= (p.Gln747=)
c.1121A= (p.Gln374=)
c.383A= (p.Gln128=)
c.1904A= (p.Gln635=)
n.141A=
c.2033A= (p.Gln678=)
c.2128+5609A= (n.2128+5609A=)
n.2241A=
n.2449A=
c.1658A= (p.Gln553=)
c.683A= (p.Gln228=)
c.1397A= (p.Gln466=)
n.2193A=
n.2401A=
1g.197427565A>CCA344036769CRB1c.2240A>C (p.Gln747Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
n.141A>C
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.2128+5609A>C (n.2128+5609A>C)
n.2241A>C
n.2449A>C
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.2193A>C
n.2401A>C
1g.197427565A>GCA1312083CRB1c.2240A>G (p.Gln747Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
n.141A>G
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.2128+5609A>G (n.2128+5609A>G)
n.2241A>G
n.2449A>G
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.2193A>G
n.2401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427565A>TCA344036773CRB1c.2240A>T (p.Gln747Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
n.141A>T
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.2128+5609A>T (n.2128+5609A>T)
n.2241A>T
n.2449A>T
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.2193A>T
n.2401A>T
1g.197427566A>CCA344036776CRB1c.2241A>C (p.Gln747His)
c.1122A>C (p.Gln374His)
c.384A>C (p.Gln128His)
c.1905A>C (p.Gln635His)
n.142A>C
c.2034A>C (p.Gln678His)
c.2128+5610A>C (n.2128+5610A>C)
n.2242A>C
n.2450A>C
c.1659A>C (p.Gln553His)
c.684A>C (p.Gln228His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
n.2194A>C
n.2402A>C
1g.197427566A>GCA422808966CRB1c.2241A>G (p.Gln747=)
c.1122A>G (p.Gln374=)
c.384A>G (p.Gln128=)
c.1905A>G (p.Gln635=)
n.142A>G
c.2034A>G (p.Gln678=)
c.2128+5610A>G (n.2128+5610A>G)
n.2242A>G
n.2450A>G
c.1659A>G (p.Gln553=)
c.684A>G (p.Gln228=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
n.2194A>G
n.2402A>G
1g.197427566A>TCA344036774CRB1c.2241A>T (p.Gln747His)
c.1122A>T (p.Gln374His)
c.384A>T (p.Gln128His)
c.1905A>T (p.Gln635His)
n.142A>T
c.2034A>T (p.Gln678His)
c.2128+5610A>T (n.2128+5610A>T)
n.2242A>T
n.2450A>T
c.1659A>T (p.Gln553His)
c.684A>T (p.Gln228His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
n.2194A>T
n.2402A>T
1g.197427566_197427567delinsACCA1218066019CRB1c.2241_2242delinsAC (p.Gln747=)
c.1122_1123delinsAC (p.Gln374=)
c.384_385delinsAC (p.Gln128=)
c.1905_1906delinsAC (p.Gln635=)
n.142_143delinsAC
c.2034_2035delinsAC (p.Gln678=)
c.2128+5610_2128+5611delinsAC (n.2128+5610_2128+5611delinsAC)
n.2242_2243delinsAC
n.2450_2451delinsAC
c.1659_1660delinsAC (p.Gln553=)
c.684_685delinsAC (p.Gln228=)
c.1398_1399delinsAC (p.Gln466=)
n.2194_2195delinsAC
n.2402_2403delinsAC
1g.197427567C>ACA344036779CRB1c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.143C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.2128+5611C>A (n.2128+5611C>A)
n.2243C>A
n.2451C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.2195C>A
n.2403C>A
1g.197427567C>GCA344036781CRB1c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.143C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.2128+5611C>G (n.2128+5611C>G)
n.2243C>G
n.2451C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.2195C>G
n.2403C>G
1g.197427567C>TCA344036780CRB1c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.143C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.2128+5611C>T (n.2128+5611C>T)
n.2243C>T
n.2451C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.2195C>T
n.2403C>T
 gnomAD v4
1g.197427568delCA1139656489CRB1c.2243del (p.Pro748HisfsTer6)
c.1124del (p.Pro375HisfsTer6)
c.386del (p.Pro129HisfsTer6)
c.1907del (p.Pro636HisfsTer6)
n.144del
c.2036del (p.Pro679HisfsTer6)
c.2128+5612del (n.2128+5612del)
n.2244del
n.2452del
c.1661del (p.Pro554HisfsTer6)
c.686del (p.Pro229HisfsTer6)
c.1400del (p.Pro467HisfsTer6)
n.2196del
n.2404del
 ClinVar dbSNP
1g.197427567_197427570delinsCCATCA1218066022CRB1c.2242_2245delinsCCAT (p.Pro748=)
c.1123_1126delinsCCAT (p.Pro375=)
c.385_388delinsCCAT (p.Pro129=)
c.1906_1909delinsCCAT (p.Pro636=)
n.143_146delinsCCAT
c.2035_2038delinsCCAT (p.Pro679=)
c.2128+5611_2128+5614delinsCCAT (n.2128+5611_2128+5614delinsCCAT)
n.2243_2246delinsCCAT
n.2451_2454delinsCCAT
c.1660_1663delinsCCAT (p.Pro554=)
c.685_688delinsCCAT (p.Pro229=)
c.1399_1402delinsCCAT (p.Pro467=)
n.2195_2198delinsCCAT
n.2403_2406delinsCCAT
1g.197427568C>ACA344036783CRB1c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
n.144C>A
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.2128+5612C>A (n.2128+5612C>A)
n.2244C>A
n.2452C>A
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.2196C>A
n.2404C>A
1g.197427568C=CA1218066026CRB1c.2243C= (p.Pro748=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.1907C= (p.Pro636=)
n.144C=
c.2036C= (p.Pro679=)
c.2128+5612C= (n.2128+5612C=)
n.2244C=
n.2452C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.1400C= (p.Pro467=)
n.2196C=
n.2404C=
1g.197427568C>GCA344036785CRB1c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.144C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.2128+5612C>G (n.2128+5612C>G)
n.2244C>G
n.2452C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.2196C>G
n.2404C>G
1g.197427568C>TCA344036787CRB1c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.144C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.2128+5612C>T (n.2128+5612C>T)
n.2244C>T
n.2452C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.2196C>T
n.2404C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197427568_197427572delinsCATCACA1140762940CRB1c.2243_2247delinsCATCA (p.Pro748=)
c.1124_1128delinsCATCA (p.Pro375=)
c.386_390delinsCATCA (p.Pro129=)
c.1907_1911delinsCATCA (p.Pro636=)
n.144_148delinsCATCA
c.2036_2040delinsCATCA (p.Pro679=)
c.2128+5612_2128+5616delinsCATCA (n.2128+5612_2128+5616delinsCATCA)
n.2244_2248delinsCATCA
n.2452_2456delinsCATCA
c.1661_1665delinsCATCA (p.Pro554=)
c.686_690delinsCATCA (p.Pro229=)
c.1400_1404delinsCATCA (p.Pro467=)
n.2196_2200delinsCATCA
n.2404_2408delinsCATCA
1g.197427570_197427572delCA228004CRB1c.2245_2247del (p.Ser749del)
c.1126_1128del (p.Ser376del)
c.388_390del (p.Ser130del)
c.1909_1911del (p.Ser637del)
n.146_148del
c.2038_2040del (p.Ser680del)
c.2128+5614_2128+5616del (n.2128+5614_2128+5616del)
n.2246_2248del
n.2454_2456del
c.1663_1665del (p.Ser555del)
c.688_690del (p.Ser230del)
c.1402_1404del (p.Ser468del)
n.2198_2200del
n.2406_2408del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427569A=CA1218066028CRB1c.2244A= (p.Pro748=)
c.1125A= (p.Pro375=)
c.387A= (p.Pro129=)
c.1908A= (p.Pro636=)
n.145A=
c.2037A= (p.Pro679=)
c.2128+5613A= (n.2128+5613A=)
n.2245A=
n.2453A=
c.1662A= (p.Pro554=)
c.687A= (p.Pro229=)
c.1401A= (p.Pro467=)
n.2197A=
n.2405A=
1g.197427569A>CCA422808971CRB1c.2244A>C (p.Pro748=)
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.1908A>C (p.Pro636=)
n.145A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.2128+5613A>C (n.2128+5613A>C)
n.2245A>C
n.2453A>C
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
n.2197A>C
n.2405A>C
1g.197427569A>GCA422808972CRB1c.2244A>G (p.Pro748=)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.1908A>G (p.Pro636=)
n.145A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.2128+5613A>G (n.2128+5613A>G)
n.2245A>G
n.2453A>G
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
n.2197A>G
n.2405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427569A>TCA422808973CRB1c.2244A>T (p.Pro748=)
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.1908A>T (p.Pro636=)
n.145A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.2128+5613A>T (n.2128+5613A>T)
n.2245A>T
n.2453A>T
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
n.2197A>T
n.2405A>T
1g.197427570T>ACA344036789CRB1c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.146T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.2128+5614T>A (n.2128+5614T>A)
n.2246T>A
n.2454T>A
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.2198T>A
n.2406T>A
 gnomAD v4
1g.197427570T>CCA344036791CRB1c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.146T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.2128+5614T>C (n.2128+5614T>C)
n.2246T>C
n.2454T>C
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.2198T>C
n.2406T>C
1g.197427570T>GCA344036793CRB1c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.146T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.2128+5614T>G (n.2128+5614T>G)
n.2246T>G
n.2454T>G
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.2198T>G
n.2406T>G
1g.197427571C>ACA344036796CRB1c.2246C>A (p.Ser749Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.147C>A
c.2039C>A (p.Ser680Ter)
c.2128+5615C>A (n.2128+5615C>A)
n.2247C>A
n.2455C>A
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
n.2199C>A
n.2407C>A
1g.197427571C>GCA344036797CRB1c.2246C>G (p.Ser749Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
n.147C>G
c.2039C>G (p.Ser680Ter)
c.2128+5615C>G (n.2128+5615C>G)
n.2247C>G
n.2455C>G
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.689C>G (p.Ser230Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
n.2199C>G
n.2407C>G
 ClinVar
1g.197427571C>TCA344036799CRB1c.2246C>T (p.Ser749Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.147C>T
c.2039C>T (p.Ser680Leu)
c.2128+5615C>T (n.2128+5615C>T)
n.2247C>T
n.2455C>T
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
n.2199C>T
n.2407C>T
1g.197427572A=CA1218066031CRB1c.2247A= (p.Ser749=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.390A= (p.Ser130=)
c.1911A= (p.Ser637=)
n.148A=
c.2040A= (p.Ser680=)
c.2128+5616A= (n.2128+5616A=)
n.2248A=
n.2456A=
c.1665A= (p.Ser555=)
c.690A= (p.Ser230=)
c.1404A= (p.Ser468=)
n.2200A=
n.2408A=
1g.197427572A>CCA422808979CRB1c.2247A>C (p.Ser749=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.390A>C (p.Ser130=)
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.148A>C
c.2040A>C (p.Ser680=)
c.2128+5616A>C (n.2128+5616A>C)
n.2248A>C
n.2456A>C
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.690A>C (p.Ser230=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
n.2200A>C
n.2408A>C
1g.197427572A>GCA422808978CRB1c.2247A>G (p.Ser749=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.390A>G (p.Ser130=)
c.1911A>G (p.Ser637=)
n.148A>G
c.2040A>G (p.Ser680=)
c.2128+5616A>G (n.2128+5616A>G)
n.2248A>G
n.2456A>G
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.690A>G (p.Ser230=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
n.2200A>G
n.2408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427572A>TCA422808977CRB1c.2247A>T (p.Ser749=)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.390A>T (p.Ser130=)
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.148A>T
c.2040A>T (p.Ser680=)
c.2128+5616A>T (n.2128+5616A>T)
n.2248A>T
n.2456A>T
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.690A>T (p.Ser230=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
n.2200A>T
n.2408A>T
1g.197427573G>ACA344036801CRB1c.2248G>A (p.Gly750Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
n.149G>A
c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.2128+5617G>A (n.2128+5617G>A)
n.2249G>A
n.2457G>A
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.2201G>A
n.2409G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197427573G>CCA344036803CRB1c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
n.149G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.2128+5617G>C (n.2128+5617G>C)
n.2249G>C
n.2457G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.2201G>C
n.2409G>C
1g.197427573G>TCA344036805CRB1c.2248G>T (p.Gly750Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
n.149G>T
c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.2128+5617G>T (n.2128+5617G>T)
n.2249G>T
n.2457G>T
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.2201G>T
n.2409G>T
1g.197427574G>ACA344036809CRB1c.2249G>A (p.Gly750Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
n.150G>A
c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.2128+5618G>A (n.2128+5618G>A)
n.2250G>A
n.2458G>A
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.2202G>A
n.2410G>A
 gnomAD v4
1g.197427574G>CCA344036813CRB1c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
n.150G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.2128+5618G>C (n.2128+5618G>C)
n.2250G>C
n.2458G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.2202G>C
n.2410G>C
1g.197427574G>TCA344036811CRB1c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
n.150G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.2128+5618G>T (n.2128+5618G>T)
n.2250G>T
n.2458G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.2202G>T
n.2410G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427575C>ACA422808981CRB1c.2250C>A (p.Gly750=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.1914C>A (p.Gly638=)
n.151C>A
c.2043C>A (p.Gly681=)
c.2128+5619C>A (n.2128+5619C>A)
n.2251C>A
n.2459C>A
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
n.2203C>A
n.2411C>A
1g.197427575C>GCA422808982CRB1c.2250C>G (p.Gly750=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.1914C>G (p.Gly638=)
n.151C>G
c.2043C>G (p.Gly681=)
c.2128+5619C>G (n.2128+5619C>G)
n.2251C>G
n.2459C>G
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
n.2203C>G
n.2411C>G
1g.197427575C>TCA422808983CRB1c.2250C>T (p.Gly750=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.1914C>T (p.Gly638=)
n.151C>T
c.2043C>T (p.Gly681=)
c.2128+5619C>T (n.2128+5619C>T)
n.2251C>T
n.2459C>T
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
n.2203C>T
n.2411C>T
1g.197427576T>ACA344036815CRB1c.2251T>A (p.Leu751Ile)
c.1132T>A (p.Leu378Ile)
c.394T>A (p.Leu132Ile)
c.1915T>A (p.Leu639Ile)
n.152T>A
c.2044T>A (p.Leu682Ile)
c.2128+5620T>A (n.2128+5620T>A)
n.2252T>A
n.2460T>A
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.1408T>A (p.Leu470Ile)
n.2204T>A
n.2412T>A
1g.197427576T>CCA422808984CRB1c.2251T>C (p.Leu751=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.1915T>C (p.Leu639=)
n.152T>C
c.2044T>C (p.Leu682=)
c.2128+5620T>C (n.2128+5620T>C)
n.2252T>C
n.2460T>C
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.1408T>C (p.Leu470=)
n.2204T>C
n.2412T>C
1g.197427576T>GCA344036817CRB1c.2251T>G (p.Leu751Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.1915T>G (p.Leu639Val)
n.152T>G
c.2044T>G (p.Leu682Val)
c.2128+5620T>G (n.2128+5620T>G)
n.2252T>G
n.2460T>G
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
n.2204T>G
n.2412T>G
1g.197427577T>ACA344036819CRB1c.2252T>A (p.Leu751Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
n.153T>A
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.2128+5621T>A (n.2128+5621T>A)
n.2253T>A
n.2461T>A
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
n.2205T>A
n.2413T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427577T>CCA344036821CRB1c.2252T>C (p.Leu751Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
n.153T>C
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.2128+5621T>C (n.2128+5621T>C)
n.2253T>C
n.2461T>C
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
n.2205T>C
n.2413T>C
 gnomAD v4
1g.197427577T>GCA344036824CRB1c.2252T>G (p.Leu751Ter)
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
c.395T>G (p.Leu132Ter)
c.1916T>G (p.Leu639Ter)
n.153T>G
c.2045T>G (p.Leu682Ter)
c.2128+5621T>G (n.2128+5621T>G)
n.2253T>G
n.2461T>G
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
n.2205T>G
n.2413T>G
1g.197427577T=CA1218066033CRB1c.2252T= (p.Leu751=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.1916T= (p.Leu639=)
n.153T=
c.2045T= (p.Leu682=)
c.2128+5621T= (n.2128+5621T=)
n.2253T=
n.2461T=
c.1670T= (p.Leu557=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.2205T=
n.2413T=
1g.197427578A>CCA344036826CRB1c.2253A>C (p.Leu751Phe)
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
c.396A>C (p.Leu132Phe)
c.1917A>C (p.Leu639Phe)
n.154A>C
c.2046A>C (p.Leu682Phe)
c.2128+5622A>C (n.2128+5622A>C)
n.2254A>C
n.2462A>C
c.1671A>C (p.Leu557Phe)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
n.2206A>C
n.2414A>C
1g.197427578A>GCA422808986CRB1c.2253A>G (p.Leu751=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.396A>G (p.Leu132=)
c.1917A>G (p.Leu639=)
n.154A>G
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.2128+5622A>G (n.2128+5622A>G)
n.2254A>G
n.2462A>G
c.1671A>G (p.Leu557=)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.1410A>G (p.Leu470=)
n.2206A>G
n.2414A>G
 gnomAD v4
1g.197427578A>TCA344036828CRB1c.2253A>T (p.Leu751Phe)
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
c.396A>T (p.Leu132Phe)
c.1917A>T (p.Leu639Phe)
n.154A>T
c.2046A>T (p.Leu682Phe)
c.2128+5622A>T (n.2128+5622A>T)
n.2254A>T
n.2462A>T
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
n.2206A>T
n.2414A>T
1g.197427579C>ACA344036830CRB1c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
n.155C>A
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.2128+5623C>A (n.2128+5623C>A)
n.2255C>A
n.2463C>A
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.2207C>A
n.2415C>A
1g.197427579C>GCA344036832CRB1c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.155C>G
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2128+5623C>G (n.2128+5623C>G)
n.2255C>G
n.2463C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.2207C>G
n.2415C>G
1g.197427579C>TCA344036834CRB1c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
n.155C>T
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.2128+5623C>T (n.2128+5623C>T)
n.2255C>T
n.2463C>T
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.2207C>T
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427580T>ACA344036838CRB1c.2255T>A (p.Leu752His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.1919T>A (p.Leu640His)
n.156T>A
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.2128+5624T>A (n.2128+5624T>A)
n.2256T>A
n.2464T>A
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
n.2208T>A
n.2416T>A
1g.197427580T>CCA344036837CRB1c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.156T>C
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2128+5624T>C (n.2128+5624T>C)
n.2256T>C
n.2464T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.2208T>C
n.2416T>C
1g.197427580T>GCA344036836CRB1c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.156T>G
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2128+5624T>G (n.2128+5624T>G)
n.2256T>G
n.2464T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.2208T>G
n.2416T>G
1g.197427582_197427589dupCA2580061824CRB1c.2257_2264dup (p.Leu755PhefsTer2)
c.1138_1145dup (p.Leu382PhefsTer2)
c.400_407dup (p.Leu136PhefsTer2)
c.1921_1928dup (p.Leu643PhefsTer2)
n.158_165dup
c.2050_2057dup (p.Leu686PhefsTer2)
c.2128+5626_2128+5633dup (n.2128+5626_2128+5633dup)
n.2258_2265dup
n.2466_2473dup
c.1675_1682dup (p.Leu561PhefsTer2)
c.700_707dup (p.Leu236PhefsTer2)
c.1414_1421dup (p.Leu474PhefsTer2)
n.2210_2217dup
n.2418_2425dup
 ClinVar
1g.197427581T>ACA422808989CRB1c.2256T>A (p.Leu752=)
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.1920T>A (p.Leu640=)
n.157T>A
c.2049T>A (p.Leu683=)
c.2128+5625T>A (n.2128+5625T>A)
n.2257T>A
n.2465T>A
c.1674T>A (p.Leu558=)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.1413T>A (p.Leu471=)
n.2209T>A
n.2417T>A
1g.197427581T>CCA422808990CRB1c.2256T>C (p.Leu752=)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.1920T>C (p.Leu640=)
n.157T>C
c.2049T>C (p.Leu683=)
c.2128+5625T>C (n.2128+5625T>C)
n.2257T>C
n.2465T>C
c.1674T>C (p.Leu558=)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.1413T>C (p.Leu471=)
n.2209T>C
n.2417T>C
1g.197427581T>GCA422808992CRB1c.2256T>G (p.Leu752=)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.1920T>G (p.Leu640=)
n.157T>G
c.2049T>G (p.Leu683=)
c.2128+5625T>G (n.2128+5625T>G)
n.2257T>G
n.2465T>G
c.1674T>G (p.Leu558=)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.1413T>G (p.Leu471=)
n.2209T>G
n.2417T>G
1g.197427582C>ACA344036840CRB1c.2257C>A (p.Leu753Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.158C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.2128+5626C>A (n.2128+5626C>A)
n.2258C>A
n.2466C>A
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.2210C>A
n.2418C>A
 gnomAD v4
1g.197427582C>GCA344036839CRB1c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.158C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2128+5626C>G (n.2128+5626C>G)
n.2258C>G
n.2466C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2210C>G
n.2418C>G
1g.197427582C>TCA422808995CRB1c.2257C>T (p.Leu753=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.1921C>T (p.Leu641=)
n.158C>T
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.2128+5626C>T (n.2128+5626C>T)
n.2258C>T
n.2466C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2210C>T
n.2418C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197427583T>ACA344036841CRB1c.2258T>A (p.Leu753Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
n.159T>A
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.2128+5627T>A (n.2128+5627T>A)
n.2259T>A
n.2467T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2211T>A
n.2419T>A
1g.197427583T>CCA35900458CRB1c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.159T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.2128+5627T>C (n.2128+5627T>C)
n.2259T>C
n.2467T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2211T>C
n.2419T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197427583T>GCA344036842CRB1c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.159T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.2128+5627T>G (n.2128+5627T>G)
n.2259T>G
n.2467T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2211T>G
n.2419T>G
1g.197427583T=CA1218066036CRB1c.2258T= (p.Leu753=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.1922T= (p.Leu641=)
n.159T=
c.2051T= (p.Leu684=)
c.2128+5627T= (n.2128+5627T=)
n.2259T=
n.2467T=
c.1676T= (p.Leu559=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.1415T= (p.Leu472=)
n.2211T=
n.2419T=
1g.197427584A>CCA422808996CRB1c.2259A>C (p.Leu753=)
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.402A>C (p.Leu134=)
c.1923A>C (p.Leu641=)
n.160A>C
c.2052A>C (p.Leu684=)
c.2128+5628A>C (n.2128+5628A>C)
n.2260A>C
n.2468A>C
c.1677A>C (p.Leu559=)
c.702A>C (p.Leu234=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
n.2212A>C
n.2420A>C
1g.197427584A>GCA422808998CRB1c.2259A>G (p.Leu753=)
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.402A>G (p.Leu134=)
c.1923A>G (p.Leu641=)
n.160A>G
c.2052A>G (p.Leu684=)
c.2128+5628A>G (n.2128+5628A>G)
n.2260A>G
n.2468A>G
c.1677A>G (p.Leu559=)
c.702A>G (p.Leu234=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
n.2212A>G
n.2420A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197427584A>TCA422809000CRB1c.2259A>T (p.Leu753=)
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.402A>T (p.Leu134=)
c.1923A>T (p.Leu641=)
n.160A>T
c.2052A>T (p.Leu684=)
c.2128+5628A>T (n.2128+5628A>T)
n.2260A>T
n.2468A>T
c.1677A>T (p.Leu559=)
c.702A>T (p.Leu234=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
n.2212A>T
n.2420A>T
1g.197427585G>ACA344036843CRB1c.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.161G>A
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.2128+5629G>A (n.2128+5629G>A)
n.2261G>A
n.2469G>A
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2213G>A
n.2421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427585G>CCA344036844CRB1c.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.161G>C
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.2128+5629G>C (n.2128+5629G>C)
n.2261G>C
n.2469G>C
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2213G>C
n.2421G>C
1g.197427585G=CA1218066040CRB1c.2260G= (p.Ala754=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.161G=
c.2053G= (p.Ala685=)
c.2128+5629G= (n.2128+5629G=)
n.2261G=
n.2469G=
c.1678G= (p.Ala560=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.2213G=
n.2421G=
1g.197427585G>TCA344036845CRB1c.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.161G>T
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.2128+5629G>T (n.2128+5629G>T)
n.2261G>T
n.2469G>T
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2213G>T
n.2421G>T
1g.197427586C>ACA344036846CRB1c.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.162C>A
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
c.2128+5630C>A (n.2128+5630C>A)
n.2262C>A
n.2470C>A
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2214C>A
n.2422C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197427586C=CA1218066042CRB1c.2261C= (p.Ala754=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.1925C= (p.Ala642=)
n.162C=
c.2054C= (p.Ala685=)
c.2128+5630C= (n.2128+5630C=)
n.2262C=
n.2470C=
c.1679C= (p.Ala560=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.1418C= (p.Ala473=)
n.2214C=
n.2422C=
1g.197427586C>GCA344036847CRB1c.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.162C>G
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.2128+5630C>G (n.2128+5630C>G)
n.2262C>G
n.2470C>G
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2214C>G
n.2422C>G
1g.197427586C>TCA1312084CRB1c.2261C>T (p.Ala754Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.162C>T
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.2128+5630C>T (n.2128+5630C>T)
n.2262C>T
n.2470C>T
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2214C>T
n.2422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197427587T>ACA422809004CRB1c.2262T>A (p.Ala754=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.405T>A (p.Ala135=)
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n.2263T>A
n.2471T>A
c.1680T>A (p.Ala560=)
c.705T>A (p.Ala235=)
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n.2215T>A
n.2423T>A
1g.197427587T>CCA422809005CRB1c.2262T>C (p.Ala754=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
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c.2055T>C (p.Ala685=)
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n.2215T>C
n.2423T>C
1g.197427587T>GCA422809003CRB1c.2262T>G (p.Ala754=)
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n.2423T>G
 gnomAD v4
1g.197427587_197427597delinsTTTGGAAAACACA1218066043CRB1c.2262_2272delinsTTTGGAAAACA (p.Ala754=)
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n.163_173delinsTTTGGAAAACA
c.2055_2065delinsTTTGGAAAACA (p.Ala685=)
c.2128+5631_2128+5641delinsTTTGGAAAACA (n.2128+5631_2128+5641delinsTTTGGAAAACA)
n.2263_2273delinsTTTGGAAAACA
n.2471_2481delinsTTTGGAAAACA
c.1680_1690delinsTTTGGAAAACA (p.Ala560=)
c.705_715delinsTTTGGAAAACA (p.Ala235=)
c.1419_1429delinsTTTGGAAAACA (p.Ala473=)
n.2215_2225delinsTTTGGAAAACA
n.2423_2433delinsTTTGGAAAACA
1g.197427588T>ACA344036848CRB1c.2263T>A (p.Leu755Met)
c.1144T>A (p.Leu382Met)
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n.164T>A
c.2056T>A (p.Leu686Met)
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n.2472T>A
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c.706T>A (p.Leu236Met)
c.1420T>A (p.Leu474Met)
n.2216T>A
n.2424T>A
1g.197427588T>CCA422809006CRB1c.2263T>C (p.Leu755=)
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.1927T>C (p.Leu643=)
n.164T>C
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.2128+5632T>C (n.2128+5632T>C)
n.2264T>C
n.2472T>C
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.706T>C (p.Leu236=)
c.1420T>C (p.Leu474=)
n.2216T>C
n.2424T>C
1g.197427588T>GCA344036849CRB1c.2263T>G (p.Leu755Val)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
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n.164T>G
c.2056T>G (p.Leu686Val)
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n.2264T>G
n.2472T>G
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c.706T>G (p.Leu236Val)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
n.2216T>G
n.2424T>G
1g.197427588_197427597delCA528535357CRB1c.2263_2272del (p.Leu755AlafsTer10)
c.1144_1153del (p.Leu382AlafsTer10)
c.406_415del (p.Leu136AlafsTer10)
c.1927_1936del (p.Leu643AlafsTer10)
n.164_173del
c.2056_2065del (p.Leu686AlafsTer10)
c.2128+5632_2128+5641del (n.2128+5632_2128+5641del)
n.2264_2273del
n.2472_2481del
c.1681_1690del (p.Leu561AlafsTer10)
c.706_715del (p.Leu236AlafsTer10)
c.1420_1429del (p.Leu474AlafsTer10)
n.2216_2225del
n.2424_2433del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427589T>ACA344036852CRB1c.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
n.165T>A
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.2128+5633T>A (n.2128+5633T>A)
n.2265T>A
n.2473T>A
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.2217T>A
n.2425T>A
1g.197427589T>CCA344036851CRB1c.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
n.165T>C
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.2128+5633T>C (n.2128+5633T>C)
n.2265T>C
n.2473T>C
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.2217T>C
n.2425T>C
 ClinVar
1g.197427589T>GCA344036850CRB1c.2264T>G (p.Leu755Trp)
c.1145T>G (p.Leu382Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
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n.165T>G
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.2128+5633T>G (n.2128+5633T>G)
n.2265T>G
n.2473T>G
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.707T>G (p.Leu236Trp)
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.2217T>G
n.2425T>G
1g.197427590G>ACA422809009CRB1c.2265G>A (p.Leu755=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.166G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2128+5634G>A (n.2128+5634G>A)
n.2266G>A
n.2474G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2218G>A
n.2426G>A
 COSMIC
1g.197427590G>CCA1312085CRB1c.2265G>C (p.Leu755Phe)
c.1146G>C (p.Leu382Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.1929G>C (p.Leu643Phe)
n.166G>C
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.2128+5634G>C (n.2128+5634G>C)
n.2266G>C
n.2474G>C
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
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n.2218G>C
n.2426G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427590G=CA1218066045CRB1c.2265G= (p.Leu755=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.1929G= (p.Leu643=)
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c.2058G= (p.Leu686=)
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n.2266G=
n.2474G=
c.1683G= (p.Leu561=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.1422G= (p.Leu474=)
n.2218G=
n.2426G=
1g.197427590G>TCA344036853CRB1c.2265G>T (p.Leu755Phe)
c.1146G>T (p.Leu382Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.1929G>T (p.Leu643Phe)
n.166G>T
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.2128+5634G>T (n.2128+5634G>T)
n.2266G>T
n.2474G>T
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.2218G>T
n.2426G>T
1g.197427591G>ACA344036854CRB1c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
n.167G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2128+5635G>A (n.2128+5635G>A)
n.2267G>A
n.2475G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.2219G>A
n.2427G>A
1g.197427591G>CCA344036855CRB1c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
n.167G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.2128+5635G>C (n.2128+5635G>C)
n.2267G>C
n.2475G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.2219G>C
n.2427G>C
1g.197427591G>TCA344036856CRB1c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
n.167G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.2128+5635G>T (n.2128+5635G>T)
n.2267G>T
n.2475G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.2219G>T
n.2427G>T
1g.197427592A>CCA344036857CRB1c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
n.168A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.2128+5636A>C (n.2128+5636A>C)
n.2268A>C
n.2476A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.2220A>C
n.2428A>C
1g.197427592A>GCA344036858CRB1c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
n.168A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.2128+5636A>G (n.2128+5636A>G)
n.2268A>G
n.2476A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.2220A>G
n.2428A>G
1g.197427592A>TCA344036859CRB1c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
n.168A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.2128+5636A>T (n.2128+5636A>T)
n.2268A>T
n.2476A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.2220A>T
n.2428A>T
1g.197427593A=CA1218066048CRB1c.2268A= (p.Glu756=)
c.1149A= (p.Glu383=)
c.411A= (p.Glu137=)
c.1932A= (p.Glu644=)
n.169A=
c.2061A= (p.Glu687=)
c.2128+5637A= (n.2128+5637A=)
n.2269A=
n.2477A=
c.1686A= (p.Glu562=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.1425A= (p.Glu475=)
n.2221A=
n.2429A=
1g.197427593A>CCA344036860CRB1c.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
n.169A>C
c.2061A>C (p.Glu687Asp)
c.2128+5637A>C (n.2128+5637A>C)
n.2269A>C
n.2477A>C
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
n.2221A>C
n.2429A>C
1g.197427593A>GCA422809013CRB1c.2268A>G (p.Glu756=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.1932A>G (p.Glu644=)
n.169A>G
c.2061A>G (p.Glu687=)
c.2128+5637A>G (n.2128+5637A>G)
n.2269A>G
n.2477A>G
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
n.2221A>G
n.2429A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427593A>TCA344036861CRB1c.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
n.169A>T
c.2061A>T (p.Glu687Asp)
c.2128+5637A>T (n.2128+5637A>T)
n.2269A>T
n.2477A>T
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
n.2221A>T
n.2429A>T
1g.197427594A>CCA344036862CRB1c.2269A>C (p.Asn757His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.1933A>C (p.Asn645His)
n.170A>C
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.2128+5638A>C (n.2128+5638A>C)
n.2270A>C
n.2478A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.2222A>C
n.2430A>C
1g.197427594A>GCA344036863CRB1c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
n.170A>G
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.2128+5638A>G (n.2128+5638A>G)
n.2270A>G
n.2478A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.2222A>G
n.2430A>G
1g.197427594A>TCA344036864CRB1c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
n.170A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.2128+5638A>T (n.2128+5638A>T)
n.2270A>T
n.2478A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.2222A>T
n.2430A>T
1g.197427595A=CA1145351065CRB1c.2270A= (p.Asn757=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.1934A= (p.Asn645=)
n.171A=
c.2063A= (p.Asn688=)
c.2128+5639A= (n.2128+5639A=)
n.2271A=
n.2479A=
c.1688A= (p.Asn563=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.1427A= (p.Asn476=)
n.2223A=
n.2431A=
1g.197427595A>CCA344036866CRB1c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
n.171A>C
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.2128+5639A>C (n.2128+5639A>C)
n.2271A>C
n.2479A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.2223A>C
n.2431A>C
1g.197427595A>GCA1312086CRB1c.2270A>G (p.Asn757Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
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n.171A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.2128+5639A>G (n.2128+5639A>G)
n.2271A>G
n.2479A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.2223A>G
n.2431A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3
1g.197427595A>TCA344036865CRB1c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
n.171A>T
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.2128+5639A>T (n.2128+5639A>T)
n.2271A>T
n.2479A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.2223A>T
n.2431A>T
1g.197427596C>ACA344036867CRB1c.2271C>A (p.Asn757Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.1935C>A (p.Asn645Lys)
n.172C>A
c.2064C>A (p.Asn688Lys)
c.2128+5640C>A (n.2128+5640C>A)
n.2272C>A
n.2480C>A
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
n.2224C>A
n.2432C>A
1g.197427596C>GCA344036868CRB1c.2271C>G (p.Asn757Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.1935C>G (p.Asn645Lys)
n.172C>G
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
c.2128+5640C>G (n.2128+5640C>G)
n.2272C>G
n.2480C>G
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
n.2224C>G
n.2432C>G
1g.197427596C>TCA422809020CRB1c.2271C>T (p.Asn757=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.1935C>T (p.Asn645=)
n.172C>T
c.2064C>T (p.Asn688=)
c.2128+5640C>T (n.2128+5640C>T)
n.2272C>T
n.2480C>T
c.1689C>T (p.Asn563=)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.1428C>T (p.Asn476=)
n.2224C>T
n.2432C>T
 gnomAD v4
1g.197427597A=CA1143500498CRB1c.2272A= (p.Ser758=)
c.1153A= (p.Ser385=)
c.415A= (p.Ser139=)
c.1936A= (p.Ser646=)
n.173A=
c.2065A= (p.Ser689=)
c.2128+5641A= (n.2128+5641A=)
n.2273A=
n.2481A=
c.1690A= (p.Ser564=)
c.715A= (p.Ser239=)
c.1429A= (p.Ser477=)
n.2225A=
n.2433A=
1g.197427597A>CCA344036869CRB1c.2272A>C (p.Ser758Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
n.173A>C
c.2065A>C (p.Ser689Arg)
c.2128+5641A>C (n.2128+5641A>C)
n.2273A>C
n.2481A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.2225A>C
n.2433A>C
1g.197427597A>GCA1312088CRB1c.2272A>G (p.Ser758Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
n.173A>G
c.2065A>G (p.Ser689Gly)
c.2128+5641A>G (n.2128+5641A>G)
n.2273A>G
n.2481A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.2225A>G
n.2433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427597A>TCA1312087CRB1c.2272A>T (p.Ser758Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
n.173A>T
c.2065A>T (p.Ser689Cys)
c.2128+5641A>T (n.2128+5641A>T)
n.2273A>T
n.2481A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.2225A>T
n.2433A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197427598G>ACA344036870CRB1c.2273G>A (p.Ser758Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
n.174G>A
c.2066G>A (p.Ser689Asn)
c.2128+5642G>A (n.2128+5642G>A)
n.2274G>A
n.2482G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.2226G>A
n.2434G>A
1g.197427598G>CCA344036871CRB1c.2273G>C (p.Ser758Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.174G>C
c.2066G>C (p.Ser689Thr)
c.2128+5642G>C (n.2128+5642G>C)
n.2274G>C
n.2482G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.2226G>C
n.2434G>C
1g.197427598G>TCA344036872CRB1c.2273G>T (p.Ser758Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
n.174G>T
c.2066G>T (p.Ser689Ile)
c.2128+5642G>T (n.2128+5642G>T)
n.2274G>T
n.2482G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.2226G>T
n.2434G>T
1g.197427599C>ACA344036874CRB1c.2274C>A (p.Ser758Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
n.175C>A
c.2067C>A (p.Ser689Arg)
c.2128+5643C>A (n.2128+5643C>A)
n.2275C>A
n.2483C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
n.2227C>A
n.2435C>A
1g.197427599C=CA1218066053CRB1c.2274C= (p.Ser758=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.1938C= (p.Ser646=)
n.175C=
c.2067C= (p.Ser689=)
c.2128+5643C= (n.2128+5643C=)
n.2275C=
n.2483C=
c.1692C= (p.Ser564=)
c.717C= (p.Ser239=)
c.1431C= (p.Ser477=)
n.2227C=
n.2435C=
1g.197427599C>GCA344036873CRB1c.2274C>G (p.Ser758Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
n.175C>G
c.2067C>G (p.Ser689Arg)
c.2128+5643C>G (n.2128+5643C>G)
n.2275C>G
n.2483C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
n.2227C>G
n.2435C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427599C>TCA422809027CRB1c.2274C>T (p.Ser758=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.175C>T
c.2067C>T (p.Ser689=)
c.2128+5643C>T (n.2128+5643C>T)
n.2275C>T
n.2483C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
n.2227C>T
n.2435C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197427600A=CA1218066057CRB1c.2275A= (p.Thr759=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.1939A= (p.Thr647=)
n.176A=
c.2068A= (p.Thr690=)
c.2128+5644A= (n.2128+5644A=)
n.2276A=
n.2484A=
c.1693A= (p.Thr565=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.1432A= (p.Thr478=)
n.2228A=
n.2436A=
1g.197427600A>CCA344036875CRB1c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.176A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2128+5644A>C (n.2128+5644A>C)
n.2276A>C
n.2484A>C
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.2228A>C
n.2436A>C
1g.197427600A>GCA344036876CRB1c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.176A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2128+5644A>G (n.2128+5644A>G)
n.2276A>G
n.2484A>G
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.2228A>G
n.2436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427600A>TCA344036877CRB1c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.176A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2128+5644A>T (n.2128+5644A>T)
n.2276A>T
n.2484A>T
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.2228A>T
n.2436A>T
1g.197427601_197427604dupCA2586964516CRB1c.2276_2279dup (p.Gln761LeufsTer30)
c.1157_1160dup (p.Gln388LeufsTer30)
c.419_422dup (p.Gln142LeufsTer30)
c.1940_1943dup (p.Gln649LeufsTer30)
n.177_180dup
c.2069_2072dup (p.Gln692LeufsTer30)
c.2128+5645_2128+5648dup (n.2128+5645_2128+5648dup)
n.2277_2280dup
n.2485_2488dup
c.1694_1697dup (p.Gln567LeufsTer30)
c.719_722dup (p.Gln242LeufsTer30)
c.1433_1436dup (p.Gln480LeufsTer30)
n.2229_2232dup
n.2437_2440dup
1g.197427601C>ACA344036878CRB1c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.177C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2128+5645C>A (n.2128+5645C>A)
n.2277C>A
n.2485C>A
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.2229C>A
n.2437C>A
1g.197427601C>GCA344036879CRB1c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.177C>G
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2128+5645C>G (n.2128+5645C>G)
n.2277C>G
n.2485C>G
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.2229C>G
n.2437C>G
1g.197427601C>TCA344036880CRB1c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.177C>T
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2128+5645C>T (n.2128+5645C>T)
n.2277C>T
n.2485C>T
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.2229C>T
n.2437C>T
1g.197427602T>ACA422809031CRB1c.2277T>A (p.Thr759=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.1941T>A (p.Thr647=)
n.178T>A
c.2070T>A (p.Thr690=)
c.2128+5646T>A (n.2128+5646T>A)
n.2278T>A
n.2486T>A
c.1695T>A (p.Thr565=)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.1434T>A (p.Thr478=)
n.2230T>A
n.2438T>A
1g.197427602T>CCA422809033CRB1c.2277T>C (p.Thr759=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.1941T>C (p.Thr647=)
n.178T>C
c.2070T>C (p.Thr690=)
c.2128+5646T>C (n.2128+5646T>C)
n.2278T>C
n.2486T>C
c.1695T>C (p.Thr565=)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.1434T>C (p.Thr478=)
n.2230T>C
n.2438T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427602T>GCA422809034CRB1c.2277T>G (p.Thr759=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.1941T>G (p.Thr647=)
n.178T>G
c.2070T>G (p.Thr690=)
c.2128+5646T>G (n.2128+5646T>G)
n.2278T>G
n.2486T>G
c.1695T>G (p.Thr565=)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.1434T>G (p.Thr478=)
n.2230T>G
n.2438T>G
1g.197427603T>ACA344036881CRB1c.2278T>A (p.Tyr760Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.179T>A
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.2128+5647T>A (n.2128+5647T>A)
n.2279T>A
n.2487T>A
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.2231T>A
n.2439T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197427603T>CCA344036883CRB1c.2278T>C (p.Tyr760His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.179T>C
c.2071T>C (p.Tyr691His)
c.2128+5647T>C (n.2128+5647T>C)
n.2279T>C
n.2487T>C
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.2231T>C
n.2439T>C
 gnomAD v4
1g.197427603T>GCA344036882CRB1c.2278T>G (p.Tyr760Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.179T>G
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
c.2128+5647T>G (n.2128+5647T>G)
n.2279T>G
n.2487T>G
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.2231T>G
n.2439T>G
1g.197427604A=CA1218066059CRB1c.2279A= (p.Tyr760=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.422A= (p.Tyr141=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
n.180A=
c.2072A= (p.Tyr691=)
c.2128+5648A= (n.2128+5648A=)
n.2280A=
n.2488A=
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
n.2232A=
n.2440A=
1g.197427604A>CCA344036884CRB1c.2279A>C (p.Tyr760Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.180A>C
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.2128+5648A>C (n.2128+5648A>C)
n.2280A>C
n.2488A>C
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.2232A>C
n.2440A>C
1g.197427604A>GCA1312089CRB1c.2279A>G (p.Tyr760Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.180A>G
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
c.2128+5648A>G (n.2128+5648A>G)
n.2280A>G
n.2488A>G
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.2232A>G
n.2440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427604A>TCA344036885CRB1c.2279A>T (p.Tyr760Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.180A>T
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
c.2128+5648A>T (n.2128+5648A>T)
n.2280A>T
n.2488A>T
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.2232A>T
n.2440A>T
1g.197427605T>ACA344036886CRB1c.2280T>A (p.Tyr760Ter)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
n.181T>A
c.2073T>A (p.Tyr691Ter)
c.2128+5649T>A (n.2128+5649T>A)
n.2281T>A
n.2489T>A
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
n.2233T>A
n.2441T>A
1g.197427605T>CCA422809041CRB1c.2280T>C (p.Tyr760=)
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
n.181T>C
c.2073T>C (p.Tyr691=)
c.2128+5649T>C (n.2128+5649T>C)
n.2281T>C
n.2489T>C
c.1698T>C (p.Tyr566=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.1437T>C (p.Tyr479=)
n.2233T>C
n.2441T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197427605T>GCA344036887CRB1c.2280T>G (p.Tyr760Ter)
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
n.181T>G
c.2073T>G (p.Tyr691Ter)
c.2128+5649T>G (n.2128+5649T>G)
n.2281T>G
n.2489T>G
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
n.2233T>G
n.2441T>G
1g.197427606C>ACA344036888CRB1c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
n.182C>A
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.2128+5650C>A (n.2128+5650C>A)
n.2282C>A
n.2490C>A
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
n.2234C>A
n.2442C>A
1g.197427606C>GCA344036889CRB1c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
n.182C>G
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.2128+5650C>G (n.2128+5650C>G)
n.2282C>G
n.2490C>G
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
n.2234C>G
n.2442C>G
1g.197427606C>TCA344036890CRB1c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
n.182C>T
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.2128+5650C>T (n.2128+5650C>T)
n.2282C>T
n.2490C>T
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
n.2234C>T
n.2442C>T
1g.197427607A=CA1218066061CRB1c.2282A= (p.Gln761=)
c.1163A= (p.Gln388=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.1946A= (p.Gln649=)
n.183A=
c.2075A= (p.Gln692=)
c.2128+5651A= (n.2128+5651A=)
n.2283A=
n.2491A=
c.1700A= (p.Gln567=)
c.725A= (p.Gln242=)
c.1439A= (p.Gln480=)
n.2235A=
n.2443A=
1g.197427607A>CCA344036891CRB1c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
n.183A>C
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.2128+5651A>C (n.2128+5651A>C)
n.2283A>C
n.2491A>C
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
n.2235A>C
n.2443A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197427607A>GCA344036892CRB1c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
n.183A>G
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.2128+5651A>G (n.2128+5651A>G)
n.2283A>G
n.2491A>G
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
n.2235A>G
n.2443A>G
 ClinVar
1g.197427607A>TCA344036893CRB1c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
n.183A>T
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.2128+5651A>T (n.2128+5651A>T)
n.2283A>T
n.2491A>T
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
n.2235A>T
n.2443A>T
1g.197427608A=CA1218066064CRB1c.2283A= (p.Gln761=)
c.1164A= (p.Gln388=)
c.426A= (p.Gln142=)
c.1947A= (p.Gln649=)
n.184A=
c.2076A= (p.Gln692=)
c.2128+5652A= (n.2128+5652A=)
n.2284A=
n.2492A=
c.1701A= (p.Gln567=)
c.726A= (p.Gln242=)
c.1440A= (p.Gln480=)
n.2236A=
n.2444A=
1g.197427608A>CCA1312090CRB1c.2283A>C (p.Gln761His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.426A>C (p.Gln142His)
c.1947A>C (p.Gln649His)
n.184A>C
c.2076A>C (p.Gln692His)
c.2128+5652A>C (n.2128+5652A>C)
n.2284A>C
n.2492A>C
c.1701A>C (p.Gln567His)
c.726A>C (p.Gln242His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
n.2236A>C
n.2444A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427608A>GCA422809046CRB1c.2283A>G (p.Gln761=)
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.426A>G (p.Gln142=)
c.1947A>G (p.Gln649=)
n.184A>G
c.2076A>G (p.Gln692=)
c.2128+5652A>G (n.2128+5652A>G)
n.2284A>G
n.2492A>G
c.1701A>G (p.Gln567=)
c.726A>G (p.Gln242=)
c.1440A>G (p.Gln480=)
n.2236A>G
n.2444A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427608A>TCA344036894CRB1c.2283A>T (p.Gln761His)
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.426A>T (p.Gln142His)
c.1947A>T (p.Gln649His)
n.184A>T
c.2076A>T (p.Gln692His)
c.2128+5652A>T (n.2128+5652A>T)
n.2284A>T
n.2492A>T
c.1701A>T (p.Gln567His)
c.726A>T (p.Gln242His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
n.2236A>T
n.2444A>T
1g.197427609T>ACA344036895CRB1c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.185T>A
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.2128+5653T>A (n.2128+5653T>A)
n.2285T>A
n.2493T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.2237T>A
n.2445T>A
1g.197427609T>CCA1312091CRB1c.2284T>C (p.Tyr762His)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.185T>C
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.2128+5653T>C (n.2128+5653T>C)
n.2285T>C
n.2493T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.2237T>C
n.2445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427609T>GCA344036896CRB1c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.185T>G
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.2128+5653T>G (n.2128+5653T>G)
n.2285T>G
n.2493T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.2237T>G
n.2445T>G
1g.197427609T=CA1148714012CRB1c.2284T= (p.Tyr762=)
c.1165T= (p.Tyr389=)
c.427T= (p.Tyr143=)
c.1948T= (p.Tyr650=)
n.185T=
c.2077T= (p.Tyr693=)
c.2128+5653T= (n.2128+5653T=)
n.2285T=
n.2493T=
c.1702T= (p.Tyr568=)
c.727T= (p.Tyr243=)
c.1441T= (p.Tyr481=)
n.2237T=
n.2445T=
1g.197427610A>CCA344036897CRB1c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.186A>C
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.2128+5654A>C (n.2128+5654A>C)
n.2286A>C
n.2494A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.2238A>C
n.2446A>C
1g.197427610A>GCA344036898CRB1c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.186A>G
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.2128+5654A>G (n.2128+5654A>G)
n.2286A>G
n.2494A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.2238A>G
n.2446A>G
1g.197427610A>TCA344036899CRB1c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.186A>T
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.2128+5654A>T (n.2128+5654A>T)
n.2286A>T
n.2494A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.2238A>T
n.2446A>T
 gnomAD v4
1g.197427611T>ACA344036900CRB1c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.1950T>A (p.Tyr650Ter)
n.187T>A
c.2079T>A (p.Tyr693Ter)
c.2128+5655T>A (n.2128+5655T>A)
n.2287T>A
n.2495T>A
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
n.2239T>A
n.2447T>A
1g.197427611T>CCA422809048CRB1c.2286T>C (p.Tyr762=)
c.1167T>C (p.Tyr389=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.1950T>C (p.Tyr650=)
n.187T>C
c.2079T>C (p.Tyr693=)
c.2128+5655T>C (n.2128+5655T>C)
n.2287T>C
n.2495T>C
c.1704T>C (p.Tyr568=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
n.2239T>C
n.2447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427611T>GCA344036901CRB1c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.1950T>G (p.Tyr650Ter)
n.187T>G
c.2079T>G (p.Tyr693Ter)
c.2128+5655T>G (n.2128+5655T>G)
n.2287T>G
n.2495T>G
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
n.2239T>G
n.2447T>G
1g.197427611T=CA1218066067CRB1c.2286T= (p.Tyr762=)
c.1167T= (p.Tyr389=)
c.429T= (p.Tyr143=)
c.1950T= (p.Tyr650=)
n.187T=
c.2079T= (p.Tyr693=)
c.2128+5655T= (n.2128+5655T=)
n.2287T=
n.2495T=
c.1704T= (p.Tyr568=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.1443T= (p.Tyr481=)
n.2239T=
n.2447T=
1g.197427612A=CA1218066070CRB1c.2287A= (p.Ile763=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.1951A= (p.Ile651=)
n.188A=
c.2080A= (p.Ile694=)
c.2128+5656A= (n.2128+5656A=)
n.2288A=
n.2496A=
c.1705A= (p.Ile569=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.1444A= (p.Ile482=)
n.2240A=
n.2448A=
1g.197427612A>CCA344036903CRB1c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
n.188A>C
c.2080A>C (p.Ile694Leu)
c.2128+5656A>C (n.2128+5656A>C)
n.2288A>C
n.2496A>C
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.2240A>C
n.2448A>C
1g.197427612A>GCA344036905CRB1c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
n.188A>G
c.2080A>G (p.Ile694Val)
c.2128+5656A>G (n.2128+5656A>G)
n.2288A>G
n.2496A>G
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.2240A>G
n.2448A>G
1g.197427612A>TCA344036904CRB1c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
n.188A>T
c.2080A>T (p.Ile694Phe)
c.2128+5656A>T (n.2128+5656A>T)
n.2288A>T
n.2496A>T
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.2240A>T
n.2448A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427613T>ACA344036906CRB1c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
n.189T>A
c.2081T>A (p.Ile694Asn)
c.2128+5657T>A (n.2128+5657T>A)
n.2289T>A
n.2497T>A
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.2241T>A
n.2449T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427613T>CCA344036907CRB1c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
n.189T>C
c.2081T>C (p.Ile694Thr)
c.2128+5657T>C (n.2128+5657T>C)
n.2289T>C
n.2497T>C
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.2241T>C
n.2449T>C
1g.197427613T>GCA344036908CRB1c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
n.189T>G
c.2081T>G (p.Ile694Ser)
c.2128+5657T>G (n.2128+5657T>G)
n.2289T>G
n.2497T>G
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.2241T>G
n.2449T>G
1g.197427614C>ACA422809053CRB1c.2289C>A (p.Ile763=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.1953C>A (p.Ile651=)
n.190C>A
c.2082C>A (p.Ile694=)
c.2128+5658C>A (n.2128+5658C>A)
n.2290C>A
n.2498C>A
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
n.2242C>A
n.2450C>A
1g.197427614C>GCA344036909CRB1c.2289C>G (p.Ile763Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.1953C>G (p.Ile651Met)
n.190C>G
c.2082C>G (p.Ile694Met)
c.2128+5658C>G (n.2128+5658C>G)
n.2290C>G
n.2498C>G
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
n.2242C>G
n.2450C>G
1g.197427614C>TCA422809052CRB1c.2289C>T (p.Ile763=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.1953C>T (p.Ile651=)
n.190C>T
c.2082C>T (p.Ile694=)
c.2128+5658C>T (n.2128+5658C>T)
n.2290C>T
n.2498C>T
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
n.2242C>T
n.2450C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197427615C>ACA344036910CRB1c.2290C>A (p.Arg764Ser)
c.1171C>A (p.Arg391Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.1954C>A (p.Arg652Ser)
n.191C>A
c.2083C>A (p.Arg695Ser)
c.2128+5659C>A (n.2128+5659C>A)
n.2291C>A
n.2499C>A
c.1708C>A (p.Arg570Ser)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.2243C>A
n.2451C>A
1g.197427615C=CA1140762941CRB1c.2290C= (p.Arg764=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.1954C= (p.Arg652=)
n.191C=
c.2083C= (p.Arg695=)
c.2128+5659C= (n.2128+5659C=)
n.2291C=
n.2499C=
c.1708C= (p.Arg570=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.1447C= (p.Arg483=)
n.2243C=
n.2451C=
1g.197427615C>GCA1312092CRB1c.2290C>G (p.Arg764Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.191C>G
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.2128+5659C>G (n.2128+5659C>G)
n.2291C>G
n.2499C>G
c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.2243C>G
n.2451C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427615C>TCA228006CRB1c.2290C>T (p.Arg764Cys)
c.1171C>T (p.Arg391Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.1954C>T (p.Arg652Cys)
n.191C>T
c.2083C>T (p.Arg695Cys)
c.2128+5659C>T (n.2128+5659C>T)
n.2291C>T
n.2499C>T
c.1708C>T (p.Arg570Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.2243C>T
n.2451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197427616G>ACA233861CRB1c.2291G>A (p.Arg764His)
c.1172G>A (p.Arg391His)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.1955G>A (p.Arg652His)
n.192G>A
c.2084G>A (p.Arg695His)
c.2128+5660G>A (n.2128+5660G>A)
n.2292G>A
n.2500G>A
c.1709G>A (p.Arg570His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.1448G>A (p.Arg483His)
n.2244G>A
n.2452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427616G>CCA344036911CRB1c.2291G>C (p.Arg764Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.192G>C
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.2128+5660G>C (n.2128+5660G>C)
n.2292G>C
n.2500G>C
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.2244G>C
n.2452G>C
 gnomAD v4
1g.197427616G=CA1144034625CRB1c.2291G= (p.Arg764=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.1955G= (p.Arg652=)
n.192G=
c.2084G= (p.Arg695=)
c.2128+5660G= (n.2128+5660G=)
n.2292G=
n.2500G=
c.1709G= (p.Arg570=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.2244G=
n.2452G=
1g.197427616G>TCA35900554CRB1c.2291G>T (p.Arg764Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.192G>T
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.2128+5660G>T (n.2128+5660G>T)
n.2292G>T
n.2500G>T
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.2244G>T
n.2452G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427618_197427619delCA2580611529CRB1c.2293_2294del (p.Val765LeufsTer24)
c.1174_1175del (p.Val392LeufsTer24)
c.436_437del (p.Val146LeufsTer24)
c.1957_1958del (p.Val653LeufsTer24)
n.194_195del
c.2086_2087del (p.Val696LeufsTer24)
c.2128+5662_2128+5663del (n.2128+5662_2128+5663del)
n.2294_2295del
n.2502_2503del
c.1711_1712del (p.Val571LeufsTer24)
c.736_737del (p.Val246LeufsTer24)
c.1450_1451del (p.Val484LeufsTer24)
n.2246_2247del
n.2454_2455del
 ClinVar
1g.197427617T>ACA422809055CRB1c.2292T>A (p.Arg764=)
c.1173T>A (p.Arg391=)
c.435T>A (p.Arg145=)
c.1956T>A (p.Arg652=)
n.193T>A
c.2085T>A (p.Arg695=)
c.2128+5661T>A (n.2128+5661T>A)
n.2293T>A
n.2501T>A
c.1710T>A (p.Arg570=)
c.735T>A (p.Arg245=)
c.1449T>A (p.Arg483=)
n.2245T>A
n.2453T>A
1g.197427617T>CCA422809056CRB1c.2292T>C (p.Arg764=)
c.1173T>C (p.Arg391=)
c.435T>C (p.Arg145=)
c.1956T>C (p.Arg652=)
n.193T>C
c.2085T>C (p.Arg695=)
c.2128+5661T>C (n.2128+5661T>C)
n.2293T>C
n.2501T>C
c.1710T>C (p.Arg570=)
c.735T>C (p.Arg245=)
c.1449T>C (p.Arg483=)
n.2245T>C
n.2453T>C
1g.197427617T>GCA422809057CRB1c.2292T>G (p.Arg764=)
c.1173T>G (p.Arg391=)
c.435T>G (p.Arg145=)
c.1956T>G (p.Arg652=)
n.193T>G
c.2085T>G (p.Arg695=)
c.2128+5661T>G (n.2128+5661T>G)
n.2293T>G
n.2501T>G
c.1710T>G (p.Arg570=)
c.735T>G (p.Arg245=)
c.1449T>G (p.Arg483=)
n.2245T>G
n.2453T>G
1g.197427618G>ACA344036912CRB1c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
n.194G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.2128+5662G>A (n.2128+5662G>A)
n.2294G>A
n.2502G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.2246G>A
n.2454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427618G>CCA344036913CRB1c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
n.194G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.2128+5662G>C (n.2128+5662G>C)
n.2294G>C
n.2502G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.2246G>C
n.2454G>C
1g.197427618G=CA1218066080CRB1c.2293G= (p.Val765=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.436G= (p.Val146=)
c.1957G= (p.Val653=)
n.194G=
c.2086G= (p.Val696=)
c.2128+5662G= (n.2128+5662G=)
n.2294G=
n.2502G=
c.1711G= (p.Val571=)
c.736G= (p.Val246=)
c.1450G= (p.Val484=)
n.2246G=
n.2454G=
1g.197427618G>TCA344036914CRB1c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
n.194G>T
c.2086G>T (p.Val696Phe)
c.2128+5662G>T (n.2128+5662G>T)
n.2294G>T
n.2502G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
n.2246G>T
n.2454G>T
 COSMIC COSMIC
1g.197427619T>ACA344036915CRB1c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
n.195T>A
c.2087T>A (p.Val696Asp)
c.2128+5663T>A (n.2128+5663T>A)
n.2295T>A
n.2503T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.2247T>A
n.2455T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427619T>CCA10575439CRB1c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
n.195T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.2128+5663T>C (n.2128+5663T>C)
n.2295T>C
n.2503T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.2247T>C
n.2455T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197427619T>GCA344036916CRB1c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
n.195T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.2128+5663T>G (n.2128+5663T>G)
n.2295T>G
n.2503T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.2247T>G
n.2455T>G
1g.197427619T=CA1218066081CRB1c.2294T= (p.Val765=)
c.1175T= (p.Val392=)
c.437T= (p.Val146=)
c.1958T= (p.Val653=)
n.195T=
c.2087T= (p.Val696=)
c.2128+5663T= (n.2128+5663T=)
n.2295T=
n.2503T=
c.1712T= (p.Val571=)
c.737T= (p.Val246=)
c.1451T= (p.Val484=)
n.2247T=
n.2455T=
1g.197427620C>ACA422809064CRB1c.2295C>A (p.Val765=)
c.1176C>A (p.Val392=)
c.438C>A (p.Val146=)
c.1959C>A (p.Val653=)
n.196C>A
c.2088C>A (p.Val696=)
c.2128+5664C>A (n.2128+5664C>A)
n.2296C>A
n.2504C>A
c.1713C>A (p.Val571=)
c.738C>A (p.Val246=)
c.1452C>A (p.Val484=)
n.2248C>A
n.2456C>A
1g.197427620C>GCA422809062CRB1c.2295C>G (p.Val765=)
c.1176C>G (p.Val392=)
c.438C>G (p.Val146=)
c.1959C>G (p.Val653=)
n.196C>G
c.2088C>G (p.Val696=)
c.2128+5664C>G (n.2128+5664C>G)
n.2296C>G
n.2504C>G
c.1713C>G (p.Val571=)
c.738C>G (p.Val246=)
c.1452C>G (p.Val484=)
n.2248C>G
n.2456C>G
1g.197427620C>TCA422809066CRB1c.2295C>T (p.Val765=)
c.1176C>T (p.Val392=)
c.438C>T (p.Val146=)
c.1959C>T (p.Val653=)
n.196C>T
c.2088C>T (p.Val696=)
c.2128+5664C>T (n.2128+5664C>T)
n.2296C>T
n.2504C>T
c.1713C>T (p.Val571=)
c.738C>T (p.Val246=)
c.1452C>T (p.Val484=)
n.2248C>T
n.2456C>T
 COSMIC
1g.197427621T>ACA344036917CRB1c.2296T>A (p.Trp766Arg)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.1960T>A (p.Trp654Arg)
n.197T>A
c.2089T>A (p.Trp697Arg)
c.2128+5665T>A (n.2128+5665T>A)
n.2297T>A
n.2505T>A
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.2249T>A
n.2457T>A
1g.197427621T>CCA344036918CRB1c.2296T>C (p.Trp766Arg)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.1960T>C (p.Trp654Arg)
n.197T>C
c.2089T>C (p.Trp697Arg)
c.2128+5665T>C (n.2128+5665T>C)
n.2297T>C
n.2505T>C
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.2249T>C
n.2457T>C
1g.197427621T>GCA344036919CRB1c.2296T>G (p.Trp766Gly)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.1960T>G (p.Trp654Gly)
n.197T>G
c.2089T>G (p.Trp697Gly)
c.2128+5665T>G (n.2128+5665T>G)
n.2297T>G
n.2505T>G
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.2249T>G
n.2457T>G
1g.197427622G>ACA344036920CRB1c.2297G>A (p.Trp766Ter)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.1961G>A (p.Trp654Ter)
n.198G>A
c.2090G>A (p.Trp697Ter)
c.2128+5666G>A (n.2128+5666G>A)
n.2298G>A
n.2506G>A
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.2250G>A
n.2458G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.197427622G>CCA344036922CRB1c.2297G>C (p.Trp766Ser)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.1961G>C (p.Trp654Ser)
n.198G>C
c.2090G>C (p.Trp697Ser)
c.2128+5666G>C (n.2128+5666G>C)
n.2298G>C
n.2506G>C
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.2250G>C
n.2458G>C
1g.197427622G>TCA344036921CRB1c.2297G>T (p.Trp766Leu)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.1961G>T (p.Trp654Leu)
n.198G>T
c.2090G>T (p.Trp697Leu)
c.2128+5666G>T (n.2128+5666G>T)
n.2298G>T
n.2506G>T
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.2250G>T
n.2458G>T
1g.197427623G>ACA344036923CRB1c.2298G>A (p.Trp766Ter)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.1962G>A (p.Trp654Ter)
n.199G>A
c.2091G>A (p.Trp697Ter)
c.2128+5667G>A (n.2128+5667G>A)
n.2299G>A
n.2507G>A
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.2251G>A
n.2459G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197427623G>CCA344036925CRB1c.2298G>C (p.Trp766Cys)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.1962G>C (p.Trp654Cys)
n.199G>C
c.2091G>C (p.Trp697Cys)
c.2128+5667G>C (n.2128+5667G>C)
n.2299G>C
n.2507G>C
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.2251G>C
n.2459G>C
 gnomAD v4
1g.197427623G=CA1218066083CRB1c.2298G= (p.Trp766=)
c.1179G= (p.Trp393=)
c.441G= (p.Trp147=)
c.1962G= (p.Trp654=)
n.199G=
c.2091G= (p.Trp697=)
c.2128+5667G= (n.2128+5667G=)
n.2299G=
n.2507G=
c.1716G= (p.Trp572=)
c.741G= (p.Trp247=)
c.1455G= (p.Trp485=)
n.2251G=
n.2459G=
1g.197427623G>TCA344036924CRB1c.2298G>T (p.Trp766Cys)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.1962G>T (p.Trp654Cys)
n.199G>T
c.2091G>T (p.Trp697Cys)
c.2128+5667G>T (n.2128+5667G>T)
n.2299G>T
n.2507G>T
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.2251G>T
n.2459G>T
1g.197427624C>ACA344036926CRB1c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.200C>A
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.2128+5668C>A (n.2128+5668C>A)
n.2300C>A
n.2508C>A
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.2252C>A
n.2460C>A
1g.197427624C>GCA344036927CRB1c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.200C>G
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2128+5668C>G (n.2128+5668C>G)
n.2300C>G
n.2508C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.2252C>G
n.2460C>G
1g.197427624C>TCA422809069CRB1c.2299C>T (p.Leu767=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
n.200C>T
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2128+5668C>T (n.2128+5668C>T)
n.2300C>T
n.2508C>T
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.2252C>T
n.2460C>T
1g.197427625delCA2747247596CRB1c.2300del (p.Leu767GlnfsTer6)
c.1181del (p.Leu394GlnfsTer6)
c.443del (p.Leu148GlnfsTer6)
c.1964del (p.Leu655GlnfsTer6)
n.201del
c.2093del (p.Leu698GlnfsTer6)
c.2128+5669del (n.2128+5669del)
n.2301del
n.2509del
c.1718del (p.Leu573GlnfsTer6)
c.743del (p.Leu248GlnfsTer6)
c.1457del (p.Leu486GlnfsTer6)
n.2253del
n.2461del
1g.197427625T>ACA344036930CRB1c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
n.201T>A
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2128+5669T>A (n.2128+5669T>A)
n.2301T>A
n.2509T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.2253T>A
n.2461T>A
1g.197427625T>CCA344036931CRB1c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.201T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2128+5669T>C (n.2128+5669T>C)
n.2301T>C
n.2509T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.2253T>C
n.2461T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427625T>GCA344036932CRB1c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.201T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2128+5669T>G (n.2128+5669T>G)
n.2301T>G
n.2509T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.2253T>G
n.2461T>G
1g.197427625T=CA1218066086CRB1c.2300T= (p.Leu767=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.1964T= (p.Leu655=)
n.201T=
c.2093T= (p.Leu698=)
c.2128+5669T= (n.2128+5669T=)
n.2301T=
n.2509T=
c.1718T= (p.Leu573=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.2253T=
n.2461T=
1g.197427626A>CCA422809071CRB1c.2301A>C (p.Leu767=)
c.1182A>C (p.Leu394=)
c.444A>C (p.Leu148=)
c.1965A>C (p.Leu655=)
n.202A>C
c.2094A>C (p.Leu698=)
c.2128+5670A>C (n.2128+5670A>C)
n.2302A>C
n.2510A>C
c.1719A>C (p.Leu573=)
c.744A>C (p.Leu248=)
c.1458A>C (p.Leu486=)
n.2254A>C
n.2462A>C
1g.197427626A>GCA422809072CRB1c.2301A>G (p.Leu767=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
c.444A>G (p.Leu148=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
n.202A>G
c.2094A>G (p.Leu698=)
c.2128+5670A>G (n.2128+5670A>G)
n.2302A>G
n.2510A>G
c.1719A>G (p.Leu573=)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.1458A>G (p.Leu486=)
n.2254A>G
n.2462A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197427626A>TCA422809076CRB1c.2301A>T (p.Leu767=)
c.1182A>T (p.Leu394=)
c.444A>T (p.Leu148=)
c.1965A>T (p.Leu655=)
n.202A>T
c.2094A>T (p.Leu698=)
c.2128+5670A>T (n.2128+5670A>T)
n.2302A>T
n.2510A>T
c.1719A>T (p.Leu573=)
c.744A>T (p.Leu248=)
c.1458A>T (p.Leu486=)
n.2254A>T
n.2462A>T
1g.197427627G>ACA344036933CRB1c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.203G>A
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2128+5671G>A (n.2128+5671G>A)
n.2303G>A
n.2511G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.2255G>A
n.2463G>A
1g.197427627G>CCA1312093CRB1c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.203G>C
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.2128+5671G>C (n.2128+5671G>C)
n.2303G>C
n.2511G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.2255G>C
n.2463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427627G=CA1218066087CRB1c.2302G= (p.Glu768=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.1966G= (p.Glu656=)
n.203G=
c.2095G= (p.Glu699=)
c.2128+5671G= (n.2128+5671G=)
n.2303G=
n.2511G=
c.1720G= (p.Glu574=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.2255G=
n.2463G=
1g.197427627G>TCA344036934CRB1c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.203G>T
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.2128+5671G>T (n.2128+5671G>T)
n.2303G>T
n.2511G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.2255G>T
n.2463G>T
1g.197427628A=CA1218066090CRB1c.2303A= (p.Glu768=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.1967A= (p.Glu656=)
n.204A=
c.2096A= (p.Glu699=)
c.2128+5672A= (n.2128+5672A=)
n.2304A=
n.2512A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.1460A= (p.Glu487=)
n.2256A=
n.2464A=
1g.197427628A>CCA344036935CRB1c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.204A>C
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.2128+5672A>C (n.2128+5672A>C)
n.2304A>C
n.2512A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.2256A>C
n.2464A>C
1g.197427628A>GCA1312094CRB1c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.204A>G
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.2128+5672A>G (n.2128+5672A>G)
n.2304A>G
n.2512A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.2256A>G
n.2464A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427628A>TCA344036936CRB1c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.204A>T
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.2128+5672A>T (n.2128+5672A>T)
n.2304A>T
n.2512A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.2256A>T
n.2464A>T
1g.197427629G>ACA422809083CRB1c.2304G>A (p.Glu768=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
n.205G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.2128+5673G>A (n.2128+5673G>A)
n.2305G>A
n.2513G>A
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.2257G>A
n.2465G>A
1g.197427629G>CCA344036937CRB1c.2304G>C (p.Glu768Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
n.205G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.2128+5673G>C (n.2128+5673G>C)
n.2305G>C
n.2513G>C
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.2257G>C
n.2465G>C
1g.197427629G>TCA344036938CRB1c.2304G>T (p.Glu768Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
n.205G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.2128+5673G>T (n.2128+5673G>T)
n.2305G>T
n.2513G>T
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.2257G>T
n.2465G>T
1g.197427630C>ACA344036939CRB1c.2305C>A (p.Arg769Ser)
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.1969C>A (p.Arg657Ser)
n.206C>A
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.2128+5674C>A (n.2128+5674C>A)
n.2306C>A
n.2514C>A
c.1723C>A (p.Arg575Ser)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
n.2258C>A
n.2466C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427630C=CA1148301556CRB1c.2305C= (p.Arg769=)
c.1186C= (p.Arg396=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.1969C= (p.Arg657=)
n.206C=
c.2098C= (p.Arg700=)
c.2128+5674C= (n.2128+5674C=)
n.2306C=
n.2514C=
c.1723C= (p.Arg575=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.1462C= (p.Arg488=)
n.2258C=
n.2466C=
1g.197427630C>GCA344036940CRB1c.2305C>G (p.Arg769Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
n.206C>G
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.2128+5674C>G (n.2128+5674C>G)
n.2306C>G
n.2514C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
n.2258C>G
n.2466C>G
 gnomAD v4
1g.197427630C>TCA1312095CRB1c.2305C>T (p.Arg769Cys)
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.1969C>T (p.Arg657Cys)
n.206C>T
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.2128+5674C>T (n.2128+5674C>T)
n.2306C>T
n.2514C>T
c.1723C>T (p.Arg575Cys)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
n.2258C>T
n.2466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197427631G>ACA179934CRB1c.2306G>A (p.Arg769His)
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.1970G>A (p.Arg657His)
n.207G>A
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.2128+5675G>A (n.2128+5675G>A)
n.2307G>A
n.2515G>A
c.1724G>A (p.Arg575His)
c.749G>A (p.Arg250His)
c.1463G>A (p.Arg488His)
n.2259G>A
n.2467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427631G>CCA344036941CRB1c.2306G>C (p.Arg769Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
n.207G>C
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.2128+5675G>C (n.2128+5675G>C)
n.2307G>C
n.2515G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
n.2259G>C
n.2467G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197427631G=CA1140762942CRB1c.2306G= (p.Arg769=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.1970G= (p.Arg657=)
n.207G=
c.2099G= (p.Arg700=)
c.2128+5675G= (n.2128+5675G=)
n.2307G=
n.2515G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1463G= (p.Arg488=)
n.2259G=
n.2467G=
1g.197427631G>TCA344036942CRB1c.2306G>T (p.Arg769Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
n.207G>T
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.2128+5675G>T (n.2128+5675G>T)
n.2307G>T
n.2515G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
n.2259G>T
n.2467G>T
1g.197427631_197427632delinsAGCA2586964520CRB1c.2306_2307delinsAG (p.Arg769Gln)
c.1187_1188delinsAG (p.Arg396Gln)
c.449_450delinsAG (p.Arg150Gln)
c.1970_1971delinsAG (p.Arg657Gln)
n.207_208delinsAG
c.2099_2100delinsAG (p.Arg700Gln)
c.2128+5675_2128+5676delinsAG (n.2128+5675_2128+5676delinsAG)
n.2307_2308delinsAG
n.2515_2516delinsAG
c.1724_1725delinsAG (p.Arg575Gln)
c.749_750delinsAG (p.Arg250Gln)
c.1463_1464delinsAG (p.Arg488Gln)
n.2259_2260delinsAG
n.2467_2468delinsAG
1g.197427631_197427632insACACA2747247611CRB1c.2306_2307insACA (p.Arg769_Gly770insHis)
c.1187_1188insACA (p.Arg396_Gly397insHis)
c.449_450insACA (p.Arg150_Gly151insHis)
c.1970_1971insACA (p.Arg657_Gly658insHis)
n.207_208insACA
c.2099_2100insACA (p.Arg700_Gly701insHis)
c.2128+5675_2128+5676insACA (n.2128+5675_2128+5676insACA)
n.2307_2308insACA
n.2515_2516insACA
c.1724_1725insACA (p.Arg575_Gly576insHis)
c.749_750insACA (p.Arg250_Gly251insHis)
c.1463_1464insACA (p.Arg488_Gly489insHis)
n.2259_2260insACA
n.2467_2468insACA
1g.197427632C>ACA1312097CRB1c.2307C>A (p.Arg769=)
c.1188C>A (p.Arg396=)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.1971C>A (p.Arg657=)
n.208C>A
c.2100C>A (p.Arg700=)
c.2128+5676C>A (n.2128+5676C>A)
n.2308C>A
n.2516C>A
c.1725C>A (p.Arg575=)
c.750C>A (p.Arg250=)
c.1464C>A (p.Arg488=)
n.2260C>A
n.2468C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427632C=CA1142406312CRB1c.2307C= (p.Arg769=)
c.1188C= (p.Arg396=)
c.450C= (p.Arg150=)
c.1971C= (p.Arg657=)
n.208C=
c.2100C= (p.Arg700=)
c.2128+5676C= (n.2128+5676C=)
n.2308C=
n.2516C=
c.1725C= (p.Arg575=)
c.750C= (p.Arg250=)
c.1464C= (p.Arg488=)
n.2260C=
n.2468C=
1g.197427632C>GCA422809093CRB1c.2307C>G (p.Arg769=)
c.1188C>G (p.Arg396=)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.1971C>G (p.Arg657=)
n.208C>G
c.2100C>G (p.Arg700=)
c.2128+5676C>G (n.2128+5676C>G)
n.2308C>G
n.2516C>G
c.1725C>G (p.Arg575=)
c.750C>G (p.Arg250=)
c.1464C>G (p.Arg488=)
n.2260C>G
n.2468C>G
 ClinVar
1g.197427632C>TCA1312096CRB1c.2307C>T (p.Arg769=)
c.1188C>T (p.Arg396=)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.1971C>T (p.Arg657=)
n.208C>T
c.2100C>T (p.Arg700=)
c.2128+5676C>T (n.2128+5676C>T)
n.2308C>T
n.2516C>T
c.1725C>T (p.Arg575=)
c.750C>T (p.Arg250=)
c.1464C>T (p.Arg488=)
n.2260C>T
n.2468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197427633G>ACA1312098CRB1c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
n.209G>A
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2128+5677G>A (n.2128+5677G>A)
n.2309G>A
n.2517G>A
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.2261G>A
n.2469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197427633G>CCA344036943CRB1c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.209G>C
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2128+5677G>C (n.2128+5677G>C)
n.2309G>C
n.2517G>C
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.2261G>C
n.2469G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427633G=CA1218066108CRB1c.2308G= (p.Gly770=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.1972G= (p.Gly658=)
n.209G=
c.2101G= (p.Gly701=)
c.2128+5677G= (n.2128+5677G=)
n.2309G=
n.2517G=
c.1726G= (p.Gly576=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.2261G=
n.2469G=
1g.197427633G>TCA344036944CRB1c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
n.209G>T
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.2128+5677G>T (n.2128+5677G>T)
n.2309G>T
n.2517G>T
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.2261G>T
n.2469G>T
1g.197427634dupCA2649670116CRB1c.2309dup (p.Arg771GlnfsTer19)
c.1190dup (p.Arg398GlnfsTer19)
c.452dup (p.Arg152GlnfsTer19)
c.1973dup (p.Arg659GlnfsTer19)
n.210dup
c.2102dup (p.Arg702GlnfsTer19)
c.2128+5678dup (n.2128+5678dup)
n.2310dup
n.2518dup
c.1727dup (p.Arg577GlnfsTer19)
c.752dup (p.Arg252GlnfsTer19)
c.1466dup (p.Arg490GlnfsTer19)
n.2262dup
n.2470dup
 gnomAD v4
1g.197427634G>ACA10581628CRB1c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
n.210G>A
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.2128+5678G>A (n.2128+5678G>A)
n.2310G>A
n.2518G>A
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.2262G>A
n.2470G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197427634G>CCA344036945CRB1c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.210G>C
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2128+5678G>C (n.2128+5678G>C)
n.2310G>C
n.2518G>C
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.2262G>C
n.2470G>C
 COSMIC
1g.197427634G=CA1218066114CRB1c.2309G= (p.Gly770=)
c.1190G= (p.Gly397=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.1973G= (p.Gly658=)
n.210G=
c.2102G= (p.Gly701=)
c.2128+5678G= (n.2128+5678G=)
n.2310G=
n.2518G=
c.1727G= (p.Gly576=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.1466G= (p.Gly489=)
n.2262G=
n.2470G=
1g.197427634G>TCA344036946CRB1c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.210G>T
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2128+5678G>T (n.2128+5678G>T)
n.2310G>T
n.2518G>T
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.2262G>T
n.2470G>T
1g.197427635C>ACA422809097CRB1c.2310C>A (p.Gly770=)
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.1974C>A (p.Gly658=)
n.211C>A
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.2128+5679C>A (n.2128+5679C>A)
n.2311C>A
n.2519C>A
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.2263C>A
n.2471C>A
1g.197427635C>GCA422809099CRB1c.2310C>G (p.Gly770=)
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.1974C>G (p.Gly658=)
n.211C>G
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.2128+5679C>G (n.2128+5679C>G)
n.2311C>G
n.2519C>G
c.1728C>G (p.Gly576=)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.2263C>G
n.2471C>G
1g.197427635C>TCA422809100CRB1c.2310C>T (p.Gly770=)
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
n.211C>T
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.2128+5679C>T (n.2128+5679C>T)
n.2311C>T
n.2519C>T
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.2263C>T
n.2471C>T
1g.197427636A=CA1143640397CRB1c.2311A= (p.Arg771=)
c.1192A= (p.Arg398=)
c.454A= (p.Arg152=)
c.1975A= (p.Arg659=)
n.212A=
c.2104A= (p.Arg702=)
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n.2312A=
n.2520A=
c.1729A= (p.Arg577=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.1468A= (p.Arg490=)
n.2264A=
n.2472A=
1g.197427636A>CCA422809101CRB1c.2311A>C (p.Arg771=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.1975A>C (p.Arg659=)
n.212A>C
c.2104A>C (p.Arg702=)
c.2128+5680A>C (n.2128+5680A>C)
n.2312A>C
n.2520A>C
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
n.2264A>C
n.2472A>C
1g.197427636A>GCA1312099CRB1c.2311A>G (p.Arg771Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
n.212A>G
c.2104A>G (p.Arg702Gly)
c.2128+5680A>G (n.2128+5680A>G)
n.2312A>G
n.2520A>G
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
n.2264A>G
n.2472A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197427636A>TCA344036947CRB1c.2311A>T (p.Arg771Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
c.1975A>T (p.Arg659Ter)
n.212A>T
c.2104A>T (p.Arg702Ter)
c.2128+5680A>T (n.2128+5680A>T)
n.2312A>T
n.2520A>T
c.1729A>T (p.Arg577Ter)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.1468A>T (p.Arg490Ter)
n.2264A>T
n.2472A>T
1g.197427637G>ACA344036948CRB1c.2312G>A (p.Arg771Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.1976G>A (p.Arg659Lys)
n.213G>A
c.2105G>A (p.Arg702Lys)
c.2128+5681G>A (n.2128+5681G>A)
n.2313G>A
n.2521G>A
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
n.2265G>A
n.2473G>A
1g.197427637G>CCA344036949CRB1c.2312G>C (p.Arg771Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.1976G>C (p.Arg659Thr)
n.213G>C
c.2105G>C (p.Arg702Thr)
c.2128+5681G>C (n.2128+5681G>C)
n.2313G>C
n.2521G>C
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
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n.2265G>C
n.2473G>C
1g.197427637G>TCA344036950CRB1c.2312G>T (p.Arg771Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
c.1976G>T (p.Arg659Ile)
n.213G>T
c.2105G>T (p.Arg702Ile)
c.2128+5681G>T (n.2128+5681G>T)
n.2313G>T
n.2521G>T
c.1730G>T (p.Arg577Ile)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
n.2265G>T
n.2473G>T
1g.197427638A>CCA344036951CRB1c.2313A>C (p.Arg771Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
c.1977A>C (p.Arg659Ser)
n.214A>C
c.2106A>C (p.Arg702Ser)
c.2128+5682A>C (n.2128+5682A>C)
n.2314A>C
n.2522A>C
c.1731A>C (p.Arg577Ser)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
n.2266A>C
n.2474A>C
1g.197427638A>GCA422809107CRB1c.2313A>G (p.Arg771=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.456A>G (p.Arg152=)
c.1977A>G (p.Arg659=)
n.214A>G
c.2106A>G (p.Arg702=)
c.2128+5682A>G (n.2128+5682A>G)
n.2314A>G
n.2522A>G
c.1731A>G (p.Arg577=)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
n.2266A>G
n.2474A>G
1g.197427638A>TCA344036952CRB1c.2313A>T (p.Arg771Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
c.1977A>T (p.Arg659Ser)
n.214A>T
c.2106A>T (p.Arg702Ser)
c.2128+5682A>T (n.2128+5682A>T)
n.2314A>T
n.2522A>T
c.1731A>T (p.Arg577Ser)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
n.2266A>T
n.2474A>T
1g.197427639C>ACA1312100CRB1c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.215C>A
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.2128+5683C>A (n.2128+5683C>A)
n.2315C>A
n.2523C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.2267C>A
n.2475C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427639C=CA1218066119CRB1c.2314C= (p.Leu772=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.1978C= (p.Leu660=)
n.215C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.2128+5683C= (n.2128+5683C=)
n.2315C=
n.2523C=
c.1732C= (p.Leu578=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.1471C= (p.Leu491=)
n.2267C=
n.2475C=
1g.197427639C>GCA344036953CRB1c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.215C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2128+5683C>G (n.2128+5683C>G)
n.2315C>G
n.2523C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.2267C>G
n.2475C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197427639C>TCA422809111CRB1c.2314C>T (p.Leu772=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
n.215C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2128+5683C>T (n.2128+5683C>T)
n.2315C>T
n.2523C>T
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.2267C>T
n.2475C>T
1g.197427640T>ACA344036954CRB1c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
n.216T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2128+5684T>A (n.2128+5684T>A)
n.2316T>A
n.2524T>A
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.2268T>A
n.2476T>A
1g.197427640T>CCA344036955CRB1c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.216T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2128+5684T>C (n.2128+5684T>C)
n.2316T>C
n.2524T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.2268T>C
n.2476T>C
1g.197427640T>GCA344036956CRB1c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.216T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2128+5684T>G (n.2128+5684T>G)
n.2316T>G
n.2524T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.2268T>G
n.2476T>G
1g.197427641A=CA1218066122CRB1c.2316A= (p.Leu772=)
c.1197A= (p.Leu399=)
c.459A= (p.Leu153=)
c.1980A= (p.Leu660=)
n.217A=
c.2109A= (p.Leu703=)
c.2128+5685A= (n.2128+5685A=)
n.2317A=
n.2525A=
c.1734A= (p.Leu578=)
c.759A= (p.Leu253=)
c.1473A= (p.Leu491=)
n.2269A=
n.2477A=
1g.197427641A>CCA422809119CRB1c.2316A>C (p.Leu772=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
c.459A>C (p.Leu153=)
c.1980A>C (p.Leu660=)
n.217A>C
c.2109A>C (p.Leu703=)
c.2128+5685A>C (n.2128+5685A>C)
n.2317A>C
n.2525A>C
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.759A>C (p.Leu253=)
c.1473A>C (p.Leu491=)
n.2269A>C
n.2477A>C
1g.197427641A>GCA35900609CRB1c.2316A>G (p.Leu772=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.459A>G (p.Leu153=)
c.1980A>G (p.Leu660=)
n.217A>G
c.2109A>G (p.Leu703=)
c.2128+5685A>G (n.2128+5685A>G)
n.2317A>G
n.2525A>G
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.1473A>G (p.Leu491=)
n.2269A>G
n.2477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197427641A>TCA422809117CRB1c.2316A>T (p.Leu772=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
c.459A>T (p.Leu153=)
c.1980A>T (p.Leu660=)
n.217A>T
c.2109A>T (p.Leu703=)
c.2128+5685A>T (n.2128+5685A>T)
n.2317A>T
n.2525A>T
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.759A>T (p.Leu253=)
c.1473A>T (p.Leu491=)
n.2269A>T
n.2477A>T
1g.197427642G>ACA344036957CRB1c.2317G>A (p.Ala773Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.218G>A
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2128+5686G>A (n.2128+5686G>A)
n.2318G>A
n.2526G>A
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2270G>A
n.2478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197427642G>CCA344036958CRB1c.2317G>C (p.Ala773Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.218G>C
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2128+5686G>C (n.2128+5686G>C)
n.2318G>C
n.2526G>C
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2270G>C
n.2478G>C
1g.197427642G=CA1218066123CRB1c.2317G= (p.Ala773=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.1981G= (p.Ala661=)
n.218G=
c.2110G= (p.Ala704=)
c.2128+5686G= (n.2128+5686G=)
n.2318G=
n.2526G=
c.1735G= (p.Ala579=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.1474G= (p.Ala492=)
n.2270G=
n.2478G=
1g.197427642G>TCA344036959CRB1c.2317G>T (p.Ala773Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.218G>T
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2128+5686G>T (n.2128+5686G>T)
n.2318G>T
n.2526G>T
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2270G>T
n.2478G>T
1g.197427643C>ACA344036962CRB1c.2318C>A (p.Ala773Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.1982C>A (p.Ala661Glu)
n.219C>A
c.2111C>A (p.Ala704Glu)
c.2128+5687C>A (n.2128+5687C>A)
n.2319C>A
n.2527C>A
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.2271C>A
n.2479C>A
 gnomAD v4
1g.197427643C>GCA344036960CRB1c.2318C>G (p.Ala773Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.219C>G
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2128+5687C>G (n.2128+5687C>G)
n.2319C>G
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c.1736C>G (p.Ala579Gly)
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Number of alleles fetched