Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421373G>ACA422808266CRB1c.1545G>A (p.Gln515=)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.505G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
n.1754G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1706G>A
 gnomAD v4
1g.197421373G>CCA344031403CRB1c.1545G>C (p.Gln515His)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.505G>C
c.1338G>C (p.Gln446His)
n.1754G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.1706G>C
1g.197421373G>TCA344031404CRB1c.1545G>T (p.Gln515His)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.505G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
n.1754G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1706G>T
1g.197421374A>CCA344031405CRB1c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.506A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.1755A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1707A>C
1g.197421374A>GCA344031407CRB1c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.506A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.1755A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1707A>G
1g.197421374A>TCA344031409CRB1c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.506A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.1755A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1707A>T
1g.197421375C>ACA344031411CRB1c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.507C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.1756C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1708C>A
1g.197421375C=CA1149136929CRB1c.1547C= (p.Thr516=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
n.507C=
c.1340C= (p.Thr447=)
n.1756C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.1708C=
1g.197421375C>GCA1311931CRB1c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.507C>G
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.1756C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1708C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421375C>TCA344031413CRB1c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.507C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.1756C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1708C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421376T>ACA422808267CRB1c.1548T>A (p.Thr516=)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.1212T>A (p.Thr404=)
n.508T>A
c.1341T>A (p.Thr447=)
n.1757T>A
c.966T>A (p.Thr322=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.705T>A (p.Thr235=)
n.1709T>A
1g.197421376T>CCA422808268CRB1c.1548T>C (p.Thr516=)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.1212T>C (p.Thr404=)
n.508T>C
c.1341T>C (p.Thr447=)
n.1757T>C
c.966T>C (p.Thr322=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.705T>C (p.Thr235=)
n.1709T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421376T>GCA422808269CRB1c.1548T>G (p.Thr516=)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.1212T>G (p.Thr404=)
n.508T>G
c.1341T>G (p.Thr447=)
n.1757T>G
c.966T>G (p.Thr322=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.705T>G (p.Thr235=)
n.1709T>G
1g.197421376T=CA1218063105CRB1c.1548T= (p.Thr516=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.1212T= (p.Thr404=)
n.508T=
c.1341T= (p.Thr447=)
n.1757T=
c.966T= (p.Thr322=)
c.-10T= (n.-10T=)
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n.1709T=
1g.197421377G>ACA344031416CRB1c.1549G>A (p.Val517Ile)
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c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.509G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1758G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.706G>A (p.Val236Ile)
n.1710G>A
 gnomAD v4
1g.197421377G>CCA344031418CRB1c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.509G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1758G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1710G>C
1g.197421377G>TCA344031419CRB1c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.1213G>T (p.Val405Phe)
n.509G>T
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1758G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.706G>T (p.Val236Phe)
n.1710G>T
1g.197421378T>ACA344031426CRB1c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.1214T>A (p.Val405Asp)
n.510T>A
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1759T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.707T>A (p.Val236Asp)
n.1711T>A
1g.197421378T>CCA344031424CRB1c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.510T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1759T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1711T>C
1g.197421378T>GCA344031423CRB1c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-308T>G (n.-308T>G)
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n.510T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1759T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1711T>G
1g.197421379T>ACA422808270CRB1c.1551T>A (p.Val517=)
c.432T>A (p.Val144=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.1215T>A (p.Val405=)
n.511T>A
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n.1760T>A
c.969T>A (p.Val323=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.708T>A (p.Val236=)
n.1712T>A
1g.197421379T>CCA422808271CRB1c.1551T>C (p.Val517=)
c.432T>C (p.Val144=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.1215T>C (p.Val405=)
n.511T>C
c.1344T>C (p.Val448=)
n.1760T>C
c.969T>C (p.Val323=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.708T>C (p.Val236=)
n.1712T>C
1g.197421379T>GCA422808272CRB1c.1551T>G (p.Val517=)
c.432T>G (p.Val144=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.1215T>G (p.Val405=)
n.511T>G
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c.-7T>G (n.-7T>G)
c.708T>G (p.Val236=)
n.1712T>G
1g.197421380C>ACA344031428CRB1c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.512C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1761C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1713C>A
1g.197421380C>GCA344031429CRB1c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.512C>G
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n.1761C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1713C>G
1g.197421380C>TCA344031431CRB1c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.512C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1761C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1713C>T
1g.197421381A=CA1218063106CRB1c.1553A= (p.Gln518=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.1217A= (p.Gln406=)
n.513A=
c.1346A= (p.Gln449=)
n.1762A=
c.971A= (p.Gln324=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.710A= (p.Gln237=)
n.1714A=
1g.197421381A>CCA344031433CRB1c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.513A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1762A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1714A>C
1g.197421381A>GCA344031434CRB1c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.513A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1762A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1714A>G
 gnomAD v4
1g.197421381A>TCA344031436CRB1c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.513A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1762A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1714A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421382G>ACA422808273CRB1c.1554G>A (p.Gln518=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.514G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.1763G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
n.1715G>A
1g.197421382G>CCA344031439CRB1c.1554G>C (p.Gln518His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.514G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.1763G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
n.1715G>C
1g.197421382G=CA1218063107CRB1c.1554G= (p.Gln518=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.1218G= (p.Gln406=)
n.514G=
c.1347G= (p.Gln449=)
n.1763G=
c.972G= (p.Gln324=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.711G= (p.Gln237=)
n.1715G=
1g.197421382G>TCA1311932CRB1c.1554G>T (p.Gln518His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.514G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.1763G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
n.1715G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421383C>ACA344031443CRB1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.515C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.1764C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1716C>A
1g.197421383C=CA1218063108CRB1c.1555C= (p.Pro519=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
n.515C=
c.1348C= (p.Pro450=)
n.1764C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.1716C=
1g.197421383C>GCA344031445CRB1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.515C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.1764C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1716C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421383C>TCA35893586CRB1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.515C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1764C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421384C>ACA344031451CRB1c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.516C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.1765C>A
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.1717C>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421384C=CA1218063109CRB1c.1556C= (p.Pro519=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.1220C= (p.Pro407=)
n.516C=
c.1349C= (p.Pro450=)
n.1765C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.713C= (p.Pro238=)
n.1717C=
1g.197421384C>GCA344031450CRB1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.516C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.1765C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1717C>G
1g.197421384C>TCA344031449CRB1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.516C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.1765C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1717C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421385A>CCA422808276CRB1c.1557A>C (p.Pro519=)
c.438A>C (p.Pro146=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.1221A>C (p.Pro407=)
n.517A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.1766A>C
c.975A>C (p.Pro325=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.714A>C (p.Pro238=)
n.1718A>C
1g.197421385A>GCA422808275CRB1c.1557A>G (p.Pro519=)
c.438A>G (p.Pro146=)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.1221A>G (p.Pro407=)
n.517A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.1766A>G
c.975A>G (p.Pro325=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.714A>G (p.Pro238=)
n.1718A>G
 ClinVar
1g.197421385A>TCA422808274CRB1c.1557A>T (p.Pro519=)
c.438A>T (p.Pro146=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.1221A>T (p.Pro407=)
n.517A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.1766A>T
c.975A>T (p.Pro325=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.714A>T (p.Pro238=)
n.1718A>T
1g.197421386A>CCA344031454CRB1c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
n.518A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
n.1767A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.1719A>C
1g.197421386A>GCA344031455CRB1c.1558A>G (p.Met520Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
n.518A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
n.1767A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
n.1719A>G
1g.197421386A>TCA344031458CRB1c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
n.518A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
n.1767A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.1719A>T
1g.197421387T>ACA344031460CRB1c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
n.519T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
n.1768T>A
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.1720T>A
1g.197421387T>CCA344031462CRB1c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
n.519T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
n.1768T>C
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.1720T>C
1g.197421387T>GCA344031464CRB1c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
n.519T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
n.1768T>G
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.1720T>G
1g.197421388G>ACA344031467CRB1c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
n.520G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
n.1769G>A
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.1721G>A
1g.197421388G>CCA344031468CRB1c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
n.520G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
n.1769G>C
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.1721G>C
 gnomAD v4
1g.197421388G>TCA344031470CRB1c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
n.520G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
n.1769G>T
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.1721G>T
1g.197421389G>ACA344031473CRB1c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.521G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1770G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.1722G>A
1g.197421389G>CCA344031475CRB1c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.521G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1770G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.1722G>C
 gnomAD v4
1g.197421389G=CA1218063110CRB1c.1561G= (p.Ala521=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.1225G= (p.Ala409=)
n.521G=
c.1354G= (p.Ala452=)
n.1770G=
c.979G= (p.Ala327=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.1722G=
1g.197421389G>TCA344031477CRB1c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.521G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1770G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.1722G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421390C>ACA344031483CRB1c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.522C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1771C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.1723C>A
1g.197421390C=CA1218063111CRB1c.1562C= (p.Ala521=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.1226C= (p.Ala409=)
n.522C=
c.1355C= (p.Ala452=)
n.1771C=
c.980C= (p.Ala327=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.719C= (p.Ala240=)
n.1723C=
1g.197421390C>GCA344031480CRB1c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.522C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1771C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.1723C>G
1g.197421390C>TCA344031482CRB1c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.522C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1771C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.1723C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421391T>ACA422808277CRB1c.1563T>A (p.Ala521=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.1227T>A (p.Ala409=)
n.523T>A
c.1356T>A (p.Ala452=)
n.1772T>A
c.981T>A (p.Ala327=)
c.6T>A (p.Ala2=)
c.720T>A (p.Ala240=)
n.1724T>A
1g.197421391T>CCA422808278CRB1c.1563T>C (p.Ala521=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.1227T>C (p.Ala409=)
n.523T>C
c.1356T>C (p.Ala452=)
n.1772T>C
c.981T>C (p.Ala327=)
c.6T>C (p.Ala2=)
c.720T>C (p.Ala240=)
n.1724T>C
 gnomAD v4
1g.197421391T>GCA422808279CRB1c.1563T>G (p.Ala521=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.1227T>G (p.Ala409=)
n.523T>G
c.1356T>G (p.Ala452=)
n.1772T>G
c.981T>G (p.Ala327=)
c.6T>G (p.Ala2=)
c.720T>G (p.Ala240=)
n.1724T>G
1g.197421392C>ACA344031484CRB1c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.524C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.1773C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1725C>A
1g.197421392C>GCA344031485CRB1c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.524C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1773C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1725C>G
1g.197421392C>TCA344031487CRB1c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.524C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1773C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1725C>T
1g.197421393T>ACA344031490CRB1c.1565T>A (p.Leu522His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.525T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1774T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1726T>A
1g.197421393T>CCA344031491CRB1c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.525T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1774T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1726T>C
1g.197421393T>GCA344031494CRB1c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.525T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1774T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1726T>G
1g.197421394T>ACA422808282CRB1c.1566T>A (p.Leu522=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.1230T>A (p.Leu410=)
n.526T>A
c.1359T>A (p.Leu453=)
n.1775T>A
c.984T>A (p.Leu328=)
c.9T>A (p.Leu3=)
c.723T>A (p.Leu241=)
n.1727T>A
1g.197421394T>CCA422808280CRB1c.1566T>C (p.Leu522=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.1230T>C (p.Leu410=)
n.526T>C
c.1359T>C (p.Leu453=)
n.1775T>C
c.984T>C (p.Leu328=)
c.9T>C (p.Leu3=)
c.723T>C (p.Leu241=)
n.1727T>C
1g.197421394T>GCA422808281CRB1c.1566T>G (p.Leu522=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.1230T>G (p.Leu410=)
n.526T>G
c.1359T>G (p.Leu453=)
n.1775T>G
c.984T>G (p.Leu328=)
c.9T>G (p.Leu3=)
c.723T>G (p.Leu241=)
n.1727T>G
1g.197421395_197421396delCA2747247650CRB1c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer27)
c.448_449del (p.Leu150ThrfsTer27)
c.-291_-290del (n.-291_-290del)
c.1231_1232del (p.Leu411ThrfsTer27)
n.527_528del
c.1360_1361del (p.Leu454ThrfsTer27)
n.1776_1777del
c.985_986del (p.Leu329ThrfsTer27)
c.10_11del (p.Leu4ThrfsTer27)
c.724_725del (p.Leu242ThrfsTer27)
n.1728_1729del
1g.197421395C>ACA344031496CRB1c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.527C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.1776C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1728C>A
1g.197421395C=CA1218063112CRB1c.1567C= (p.Leu523=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.527C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.1776C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.1728C=
1g.197421395C>GCA344031498CRB1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.527C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1776C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1728C>G
 gnomAD v4
1g.197421395C>TCA1311933CRB1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.527C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1776C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
c.10C>T (p.Leu4=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1728C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421395dupCA2586964507CRB1c.1567dup (p.Leu523ProfsTer28)
c.448dup (p.Leu150ProfsTer28)
c.-291dup (n.-291dup)
c.1231dup (p.Leu411ProfsTer28)
n.527dup
c.1360dup (p.Leu454ProfsTer28)
n.1776dup
c.985dup (p.Leu329ProfsTer28)
c.10dup (p.Leu4ProfsTer28)
c.724dup (p.Leu242ProfsTer28)
n.1728dup
 dbSNP
1g.197421396T>ACA344031502CRB1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.528T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1777T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1729T>A
1g.197421396T>CCA344031504CRB1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.528T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1777T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1729T>C
1g.197421396T>GCA344031506CRB1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.528T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1777T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1729T>G
1g.197421397A>CCA422808283CRB1c.1569A>C (p.Leu523=)
c.450A>C (p.Leu150=)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.1233A>C (p.Leu411=)
n.529A>C
c.1362A>C (p.Leu454=)
n.1778A>C
c.987A>C (p.Leu329=)
c.12A>C (p.Leu4=)
c.726A>C (p.Leu242=)
n.1730A>C
1g.197421397A>GCA422808284CRB1c.1569A>G (p.Leu523=)
c.450A>G (p.Leu150=)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.1233A>G (p.Leu411=)
n.529A>G
c.1362A>G (p.Leu454=)
n.1778A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
c.12A>G (p.Leu4=)
c.726A>G (p.Leu242=)
n.1730A>G
 gnomAD v4
1g.197421397A>TCA422808285CRB1c.1569A>T (p.Leu523=)
c.450A>T (p.Leu150=)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.1233A>T (p.Leu411=)
n.529A>T
c.1362A>T (p.Leu454=)
n.1778A>T
c.987A>T (p.Leu329=)
c.12A>T (p.Leu4=)
c.726A>T (p.Leu242=)
n.1730A>T
1g.197421398delCA2586964509CRB1c.1570del (p.Leu524PhefsTer10)
c.451del (p.Leu151PhefsTer10)
c.-288del (n.-288del)
c.1234del (p.Leu412PhefsTer10)
n.530del
c.1363del (p.Leu455PhefsTer10)
n.1779del
c.988del (p.Leu330PhefsTer10)
c.13del (p.Leu5PhefsTer10)
c.727del (p.Leu243PhefsTer10)
n.1731del
1g.197421398C>ACA344031512CRB1c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.530C>A
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
n.1779C>A
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1731C>A
1g.197421398C>GCA344031510CRB1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.530C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.1779C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1731C>G
1g.197421398C>TCA344031508CRB1c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.530C>T
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
n.1779C>T
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1731C>T
1g.197421399T>ACA344031515CRB1c.1571T>A (p.Leu524His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.531T>A
c.1364T>A (p.Leu455His)
n.1780T>A
c.989T>A (p.Leu330His)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1732T>A
1g.197421399T>CCA1311934CRB1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.531T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.1780T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1732T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421399T>GCA344031517CRB1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.531T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.1780T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1732T>G
 gnomAD v4
1g.197421399T=CA1218063113CRB1c.1571T= (p.Leu524=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.531T=
c.1364T= (p.Leu455=)
n.1780T=
c.989T= (p.Leu330=)
c.14T= (p.Leu5=)
c.728T= (p.Leu243=)
n.1732T=
1g.197421400T>ACA422808286CRB1c.1572T>A (p.Leu524=)
c.453T>A (p.Leu151=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.1236T>A (p.Leu412=)
n.532T>A
c.1365T>A (p.Leu455=)
n.1781T>A
c.990T>A (p.Leu330=)
c.15T>A (p.Leu5=)
c.729T>A (p.Leu243=)
n.1733T>A
1g.197421400T>CCA422808287CRB1c.1572T>C (p.Leu524=)
c.453T>C (p.Leu151=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.1236T>C (p.Leu412=)
n.532T>C
c.1365T>C (p.Leu455=)
n.1781T>C
c.990T>C (p.Leu330=)
c.15T>C (p.Leu5=)
c.729T>C (p.Leu243=)
n.1733T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421400T>GCA422808288CRB1c.1572T>G (p.Leu524=)
c.453T>G (p.Leu151=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.1236T>G (p.Leu412=)
n.532T>G
c.1365T>G (p.Leu455=)
n.1781T>G
c.990T>G (p.Leu330=)
c.15T>G (p.Leu5=)
c.729T>G (p.Leu243=)
n.1733T>G
1g.197421400T=CA1218063114CRB1c.1572T= (p.Leu524=)
c.453T= (p.Leu151=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.1236T= (p.Leu412=)
n.532T=
c.1365T= (p.Leu455=)
n.1781T=
c.990T= (p.Leu330=)
c.15T= (p.Leu5=)
c.729T= (p.Leu243=)
n.1733T=
1g.197421401T>ACA344031519CRB1c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.533T>A
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.1782T>A
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1734T>A
1g.197421401T>CCA344031521CRB1c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.533T>C
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.1782T>C
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1734T>C
1g.197421401T>GCA344031523CRB1c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.533T>G
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.1782T>G
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.1734T>G
1g.197421402T>ACA344031525CRB1c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.534T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.1783T>A
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.1735T>A
1g.197421402T>CCA344031527CRB1c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.534T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.1783T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1735T>C
 COSMIC COSMIC
1g.197421402T>GCA344031529CRB1c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.534T>G
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.1783T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.1735T>G
1g.197421403C>ACA344031532CRB1c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
n.535C>A
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
n.1784C>A
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.18C>A (p.Phe6Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1736C>A
1g.197421403C>GCA344031534CRB1c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
n.535C>G
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
n.1784C>G
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.18C>G (p.Phe6Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.1736C>G
1g.197421403C>TCA422808290CRB1c.1575C>T (p.Phe525=)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.1239C>T (p.Phe413=)
n.535C>T
c.1368C>T (p.Phe456=)
n.1784C>T
c.993C>T (p.Phe331=)
c.18C>T (p.Phe6=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.1736C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421404delCA422808291CRB1c.1576del (p.Arg526GlufsTer8)
c.457del (p.Arg153GlufsTer8)
c.-282del (n.-282del)
c.1240del (p.Arg414GlufsTer8)
n.536del
c.1369del (p.Arg457GlufsTer8)
n.1785del
c.994del (p.Arg332GlufsTer8)
c.19del (p.Arg7GlufsTer8)
c.733del (p.Arg245GlufsTer8)
n.1737del
 COSMIC
1g.197421404C>ACA422808292CRB1c.1576C>A (p.Arg526=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
n.536C>A
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1785C>A
c.994C>A (p.Arg332=)
c.19C>A (p.Arg7=)
c.733C>A (p.Arg245=)
n.1737C>A
1g.197421404C=CA1141396195CRB1c.1576C= (p.Arg526=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
n.536C=
c.1369C= (p.Arg457=)
n.1785C=
c.994C= (p.Arg332=)
c.19C= (p.Arg7=)
c.733C= (p.Arg245=)
n.1737C=
1g.197421404C>GCA344031536CRB1c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.536C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1785C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.1737C>G
1g.197421404C>TCA170083CRB1c.1576C>T (p.Arg526Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
n.536C>T
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
n.1785C>T
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.19C>T (p.Arg7Ter)
c.733C>T (p.Arg245Ter)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421405G>ACA1311935CRB1c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
n.537G>A
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
n.1786G>A
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421405G>CCA344031542CRB1c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.537G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1786G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.1738G>C
1g.197421405G=CA1144541813CRB1c.1577G= (p.Arg526=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
n.537G=
c.1370G= (p.Arg457=)
n.1786G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.20G= (p.Arg7=)
c.734G= (p.Arg245=)
n.1738G=
1g.197421405G>TCA344031543CRB1c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.537G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1786G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.1738G>T
1g.197421406A>CCA422808293CRB1c.1578A>C (p.Arg526=)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.1242A>C (p.Arg414=)
n.538A>C
c.1371A>C (p.Arg457=)
n.1787A>C
c.996A>C (p.Arg332=)
c.21A>C (p.Arg7=)
c.735A>C (p.Arg245=)
n.1739A>C
1g.197421406A>GCA422808294CRB1c.1578A>G (p.Arg526=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.1242A>G (p.Arg414=)
n.538A>G
c.1371A>G (p.Arg457=)
n.1787A>G
c.996A>G (p.Arg332=)
c.21A>G (p.Arg7=)
c.735A>G (p.Arg245=)
n.1739A>G
1g.197421406A>TCA422808295CRB1c.1578A>T (p.Arg526=)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.1242A>T (p.Arg414=)
n.538A>T
c.1371A>T (p.Arg457=)
n.1787A>T
c.996A>T (p.Arg332=)
c.21A>T (p.Arg7=)
c.735A>T (p.Arg245=)
n.1739A>T
1g.197421407A>CCA344031545CRB1c.1579A>C (p.Ser527Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.539A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.1788A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.1740A>C
1g.197421407A>GCA344031548CRB1c.1579A>G (p.Ser527Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.539A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
n.1788A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.1740A>G
 gnomAD v4
1g.197421407A>TCA344031547CRB1c.1579A>T (p.Ser527Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.539A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
n.1788A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.1740A>T
1g.197421408G>ACA1311936CRB1c.1580G>A (p.Ser527Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.540G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
n.1789G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421408G>CCA344031551CRB1c.1580G>C (p.Ser527Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.540G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
n.1789G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.1741G>C
 gnomAD v4
1g.197421408G=CA1218063115CRB1c.1580G= (p.Ser527=)
c.461G= (p.Ser154=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.1244G= (p.Ser415=)
n.540G=
c.1373G= (p.Ser458=)
n.1789G=
c.998G= (p.Ser333=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.737G= (p.Ser246=)
n.1741G=
1g.197421408G>TCA344031553CRB1c.1580G>T (p.Ser527Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.540G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
n.1789G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.1741G>T
1g.197421409C>ACA344031556CRB1c.1581C>A (p.Ser527Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.541C>A
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
n.1790C>A
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.1742C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421409C=CA1218063116CRB1c.1581C= (p.Ser527=)
c.462C= (p.Ser154=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.1245C= (p.Ser415=)
n.541C=
c.1374C= (p.Ser458=)
n.1790C=
c.999C= (p.Ser333=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.738C= (p.Ser246=)
n.1742C=
1g.197421409C>GCA344031557CRB1c.1581C>G (p.Ser527Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.541C>G
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
n.1790C>G
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.1742C>G
1g.197421409C>TCA422808296CRB1c.1581C>T (p.Ser527=)
c.462C>T (p.Ser154=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.541C>T
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1790C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.738C>T (p.Ser246=)
n.1742C>T
1g.197421410A>CCA344031560CRB1c.1582A>C (p.Asn528His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
n.542A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.1791A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.1743A>C
1g.197421410A>GCA344031562CRB1c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
n.542A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1791A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.1743A>G
1g.197421410A>TCA344031563CRB1c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
n.542A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1791A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.1743A>T
1g.197421411A>CCA344031565CRB1c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
n.543A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1792A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.1744A>C
1g.197421411A>GCA344031566CRB1c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
n.543A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1792A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.1744A>G
 gnomAD v4
1g.197421411A>TCA344031567CRB1c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
n.543A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1792A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.1744A>T
1g.197421412C>ACA344031570CRB1c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
n.544C>A
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.1793C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.1745C>A
1g.197421412C>GCA344031568CRB1c.1584C>G (p.Asn528Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
n.544C>G
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.1793C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.1745C>G
1g.197421412C>TCA422808297CRB1c.1584C>T (p.Asn528=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.1248C>T (p.Asn416=)
n.544C>T
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.1793C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.27C>T (p.Asn9=)
c.741C>T (p.Asn247=)
n.1745C>T
1g.197421413A>CCA422808298CRB1c.1585A>C (p.Arg529=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.545A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.1794A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.28A>C (p.Arg10=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1746A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421413A>GCA344031572CRB1c.1585A>G (p.Arg529Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.545A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.1794A>G
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1746A>G
1g.197421413A>TCA344031574CRB1c.1585A>T (p.Arg529Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
n.545A>T
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
n.1794A>T
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.1746A>T
1g.197421413dupCA2649669874CRB1c.1585dup (p.Arg529LysfsTer22)
c.466dup (p.Arg156LysfsTer22)
c.-273dup (n.-273dup)
c.1249dup (p.Arg417LysfsTer22)
n.545dup
c.1378dup (p.Arg460LysfsTer22)
n.1794dup
c.1003dup (p.Arg335LysfsTer22)
c.28dup (p.Arg10LysfsTer22)
c.742dup (p.Arg248LysfsTer22)
n.1746dup
 gnomAD v4
1g.197421414G>ACA344031577CRB1c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.546G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.1795G>A
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1747G>A
 dbSNP
1g.197421414G>CCA344031579CRB1c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
n.546G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.1795G>C
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1747G>C
1g.197421414G=CA1218063117CRB1c.1586G= (p.Arg529=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.546G=
c.1379G= (p.Arg460=)
n.1795G=
c.1004G= (p.Arg335=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1747G=
1g.197421414G>TCA344031580CRB1c.1586G>T (p.Arg529Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
n.546G>T
c.1379G>T (p.Arg460Met)
n.1795G>T
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.743G>T (p.Arg248Met)
n.1747G>T
1g.197421415G>ACA422808299CRB1c.1587G>A (p.Arg529=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.547G>A
c.1380G>A (p.Arg460=)
n.1796G>A
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.744G>A (p.Arg248=)
n.1748G>A
1g.197421415G>CCA344031583CRB1c.1587G>C (p.Arg529Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
n.547G>C
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
n.1796G>C
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.1748G>C
1g.197421415G>TCA344031585CRB1c.1587G>T (p.Arg529Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
n.547G>T
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
n.1796G>T
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1748G>T
1g.197421416G>ACA1311937CRB1c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.548G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1797G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421416G>CCA344031587CRB1c.1588G>C (p.Asp530His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.548G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.1797G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.31G>C (p.Asp11His)
c.745G>C (p.Asp249His)
n.1749G>C
1g.197421416G=CA1218063118CRB1c.1588G= (p.Asp530=)
c.469G= (p.Asp157=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.1252G= (p.Asp418=)
n.548G=
c.1381G= (p.Asp461=)
n.1797G=
c.1006G= (p.Asp336=)
c.31G= (p.Asp11=)
c.745G= (p.Asp249=)
n.1749G=
1g.197421416G>TCA344031589CRB1c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
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n.548G>T
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n.1797G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1749G>T
1g.197421417A=CA1218063119CRB1c.1589A= (p.Asp530=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.1253A= (p.Asp418=)
n.549A=
c.1382A= (p.Asp461=)
n.1798A=
c.1007A= (p.Asp336=)
c.32A= (p.Asp11=)
c.746A= (p.Asp249=)
n.1750A=
1g.197421417A>CCA344031591CRB1c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.549A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1798A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1750A>C
1g.197421417A>GCA344031593CRB1c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.549A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1798A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1750A>G
 gnomAD v4
1g.197421417A>TCA344031595CRB1c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.549A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1798A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.1750A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421418T>ACA344031600CRB1c.1590T>A (p.Asp530Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
n.550T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.1799T>A
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.1751T>A
1g.197421418T>CCA422808300CRB1c.1590T>C (p.Asp530=)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.1254T>C (p.Asp418=)
n.550T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
n.1799T>C
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.33T>C (p.Asp11=)
c.747T>C (p.Asp249=)
n.1751T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421418T>GCA344031598CRB1c.1590T>G (p.Asp530Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
n.550T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.1799T>G
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.1751T>G
1g.197421418T=CA1218063120CRB1c.1590T= (p.Asp530=)
c.471T= (p.Asp157=)
c.-268T= (n.-268T=)
c.1254T= (p.Asp418=)
n.550T=
c.1383T= (p.Asp461=)
n.1799T=
c.1008T= (p.Asp336=)
c.33T= (p.Asp11=)
c.747T= (p.Asp249=)
n.1751T=
1g.197421419G>ACA1311938CRB1c.1591G>A (p.Val531Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.551G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1800G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.1752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421419G>CCA344031603CRB1c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.551G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1800G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1752G>C
1g.197421419G=CA1218063121CRB1c.1591G= (p.Val531=)
c.472G= (p.Val158=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.551G=
c.1384G= (p.Val462=)
n.1800G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.34G= (p.Val12=)
c.748G= (p.Val250=)
n.1752G=
1g.197421419G>TCA344031605CRB1c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.551G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1800G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.1752G>T
1g.197421420T>ACA344031606CRB1c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.552T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1801T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.1753T>A
1g.197421420T>CCA344031608CRB1c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.552T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1801T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1753T>C
1g.197421420T>GCA344031610CRB1c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.552T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1801T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1753T>G
1g.197421421G>ACA422808301CRB1c.1593G>A (p.Val531=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.553G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
n.1802G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.36G>A (p.Val12=)
c.750G>A (p.Val250=)
n.1754G>A
 ClinVar
1g.197421421G>CCA422808302CRB1c.1593G>C (p.Val531=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.553G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
n.1802G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.36G>C (p.Val12=)
c.750G>C (p.Val250=)
n.1754G>C
1g.197421421G>TCA422808303CRB1c.1593G>T (p.Val531=)
c.474G>T (p.Val158=)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.553G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
n.1802G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.36G>T (p.Val12=)
c.750G>T (p.Val250=)
n.1754G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421422T>ACA344031611CRB1c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.554T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.1803T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1755T>A
1g.197421422T>CCA344031613CRB1c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.554T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.1803T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1755T>C
1g.197421422T>GCA344031615CRB1c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.554T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.1803T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1755T>G
1g.197421423T>ACA344031617CRB1c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.555T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.1804T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1756T>A
1g.197421423T>CCA344031619CRB1c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.555T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.1804T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1756T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421423T>GCA344031621CRB1c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.555T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.1804T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1756T>G
1g.197421423T=CA1218063122CRB1c.1595T= (p.Phe532=)
c.476T= (p.Phe159=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.1259T= (p.Phe420=)
n.555T=
c.1388T= (p.Phe463=)
n.1804T=
c.1013T= (p.Phe338=)
c.38T= (p.Phe13=)
c.752T= (p.Phe251=)
n.1756T=
1g.197421424T>ACA344031623CRB1c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
n.556T>A
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
n.1805T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.1757T>A
1g.197421424T>CCA422808304CRB1c.1596T>C (p.Phe532=)
c.477T>C (p.Phe159=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.1260T>C (p.Phe420=)
n.556T>C
c.1389T>C (p.Phe463=)
n.1805T>C
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.39T>C (p.Phe13=)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.1757T>C
1g.197421424T>GCA344031625CRB1c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
n.556T>G
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
n.1805T>G
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.1757T>G
1g.197421425G>ACA344031630CRB1c.1597G>A (p.Val533Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.557G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
n.1806G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
n.1758G>A
 ClinVar
1g.197421425G>CCA344031632CRB1c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.557G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1806G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.1758G>C
1g.197421425G=CA1218063123CRB1c.1597G= (p.Val533=)
c.478G= (p.Val160=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.557G=
c.1390G= (p.Val464=)
n.1806G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.40G= (p.Val14=)
c.754G= (p.Val252=)
n.1758G=
1g.197421425G>TCA344031628CRB1c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.557G>T
c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.1806G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.1758G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421426T>ACA344031634CRB1c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.558T>A
c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.1807T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.1759T>A
1g.197421426T>CCA344031636CRB1c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.558T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1807T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.1759T>C
1g.197421426T>GCA344031635CRB1c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.558T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1807T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.1759T>G
1g.197421427G>ACA422808305CRB1c.1599G>A (p.Val533=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.559G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
n.1808G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.42G>A (p.Val14=)
c.756G>A (p.Val252=)
n.1760G>A
1g.197421427G>CCA422808306CRB1c.1599G>C (p.Val533=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.559G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
n.1808G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.42G>C (p.Val14=)
c.756G>C (p.Val252=)
n.1760G>C
1g.197421427G>TCA422808307CRB1c.1599G>T (p.Val533=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.559G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
n.1808G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.42G>T (p.Val14=)
c.756G>T (p.Val252=)
n.1760G>T
1g.197421428A>CCA344031638CRB1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.560A>C
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.1809A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1761A>C
1g.197421428A>GCA344031642CRB1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.560A>G
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.1809A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1761A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421428A>TCA344031640CRB1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.560A>T
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.1809A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1761A>T
1g.197421429A>CCA344031645CRB1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.561A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.1810A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1762A>C
1g.197421429A>GCA344031648CRB1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.561A>G
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.1810A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1762A>G
1g.197421429A>TCA344031647CRB1c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.561A>T
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.1810A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1762A>T
1g.197421430G>ACA422808308CRB1c.1602G>A (p.Lys534=)
c.483G>A (p.Lys161=)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.562G>A
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.1811G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1763G>A
1g.197421430G>CCA344031650CRB1c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.562G>C
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.1811G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1763G>C
1g.197421430G>TCA344031651CRB1c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.562G>T
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.1811G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1763G>T
1g.197421431C>ACA344031653CRB1c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.563C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.1812C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1764C>A
 gnomAD v4
1g.197421431C=CA1218063124CRB1c.1603C= (p.Leu535=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.563C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.1812C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.760C= (p.Leu254=)
n.1764C=
1g.197421431C>GCA344031655CRB1c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.563C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1812C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1764C>G
1g.197421431C>TCA422808309CRB1c.1603C>T (p.Leu535=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.563C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.1812C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421432T>ACA344031658CRB1c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.564T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.1813T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1765T>A
1g.197421432T>CCA35893597CRB1c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.564T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1813T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1765T>C
 dbSNP
1g.197421432T>GCA344031660CRB1c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.564T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1813T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1765T>G
1g.197421432T=CA1141312771CRB1c.1604T= (p.Leu535=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.564T=
c.1397T= (p.Leu466=)
n.1813T=
c.1022T= (p.Leu341=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.1765T=
1g.197421432_197421435dupCA2573051455CRB1c.1604_1607dup (p.Glu536AspfsTer16)
c.485_488dup (p.Glu163AspfsTer16)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
c.1268_1271dup (p.Glu424AspfsTer16)
n.564_567dup
c.1397_1400dup (p.Glu467AspfsTer16)
n.1813_1816dup
c.1022_1025dup (p.Glu342AspfsTer16)
c.47_50dup (p.Glu17AspfsTer16)
c.761_764dup (p.Glu255AspfsTer16)
n.1765_1768dup
 ClinVar dbSNP
1g.197421433G>ACA422808312CRB1c.1605G>A (p.Leu535=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.565G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.1814G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1766G>A
1g.197421433G>CCA422808310CRB1c.1605G>C (p.Leu535=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.565G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.1814G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1766G>C
1g.197421433G>TCA422808311CRB1c.1605G>T (p.Leu535=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.565G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.1814G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1766G>T
 gnomAD v4
1g.197421434G>ACA344031663CRB1c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.566G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1815G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1767G>A
 dbSNP
1g.197421434G>CCA344031665CRB1c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.566G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1815G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1767G>C
1g.197421434G=CA1218063125CRB1c.1606G= (p.Glu536=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.566G=
c.1399G= (p.Glu467=)
n.1815G=
c.1024G= (p.Glu342=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.1767G=
1g.197421434G>TCA344031667CRB1c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.566G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1815G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1767G>T
1g.197421435A=CA1218063126CRB1c.1607A= (p.Glu536=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.1271A= (p.Glu424=)
n.567A=
c.1400A= (p.Glu467=)
n.1816A=
c.1025A= (p.Glu342=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.1768A=
1g.197421435A>CCA344031672CRB1c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.567A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1816A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1768A>C
1g.197421435A>GCA344031670CRB1c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.567A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1816A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1768A>G
1g.197421435A>TCA344031668CRB1c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.567A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1816A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1768A>T
 dbSNP
1g.197421436G>ACA422808313CRB1c.1608G>A (p.Glu536=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.568G>A
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1817G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1769G>A
1g.197421436G>CCA344031674CRB1c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.568G>C
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1817G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1769G>C
 gnomAD v4
1g.197421436G>TCA344031676CRB1c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.568G>T
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1817G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1769G>T
1g.197421437C>ACA344031678CRB1c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.569C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1818C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.1770C>A
1g.197421437C=CA1218063127CRB1c.1609C= (p.Leu537=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.569C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1818C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.766C= (p.Leu256=)
n.1770C=
1g.197421437C>GCA344031679CRB1c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.569C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1818C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1770C>G
1g.197421437C>TCA1311939CRB1c.1609C>T (p.Leu537=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.569C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1818C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421438T>ACA344031681CRB1c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.570T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1819T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1771T>A
 dbSNP
1g.197421438T>CCA344031682CRB1c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.570T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1819T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1771T>C
1g.197421438T>GCA344031683CRB1c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.570T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1819T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1771T>G
1g.197421438T=CA1218063128CRB1c.1610T= (p.Leu537=)
c.491T= (p.Leu164=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
n.570T=
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1819T=
c.1028T= (p.Leu343=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.767T= (p.Leu256=)
n.1771T=
1g.197421439G>ACA422808314CRB1c.1611G>A (p.Leu537=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.571G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1820G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.1772G>A
1g.197421439G>CCA422808315CRB1c.1611G>C (p.Leu537=)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.571G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1820G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.768G>C (p.Leu256=)
n.1772G>C
1g.197421439G>TCA422808316CRB1c.1611G>T (p.Leu537=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.571G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1820G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.768G>T (p.Leu256=)
n.1772G>T
1g.197421440C>ACA344031687CRB1c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.572C>A
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1821C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.1773C>A
1g.197421440C=CA1218063129CRB1c.1612C= (p.Leu538=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.572C=
c.1405C= (p.Leu469=)
n.1821C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.1773C=
1g.197421440C>GCA344031688CRB1c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.572C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1821C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1773C>G
1g.197421440C>TCA1311940CRB1c.1612C>T (p.Leu538=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.572C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1821C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421440_197421441insCTTACA10581627CRB1c.1612_1613insCTTA (p.Leu538ProfsTer14)
c.493_494insCTTA (p.Leu165ProfsTer14)
c.-246_-245insCTTA (n.-246_-245insCTTA)
c.1276_1277insCTTA (p.Leu426ProfsTer14)
n.572_573insCTTA
c.1405_1406insCTTA (p.Leu469ProfsTer14)
n.1821_1822insCTTA
c.1030_1031insCTTA (p.Leu344ProfsTer14)
c.55_56insCTTA (p.Leu19ProfsTer14)
c.769_770insCTTA (p.Leu257ProfsTer14)
n.1773_1774insCTTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421441T>ACA344031695CRB1c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.573T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1822T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1774T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421441T>CCA344031698CRB1c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.573T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1822T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1774T>C
1g.197421441T>GCA344031693CRB1c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.573T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1822T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1774T>G
1g.197421441T=CA1218063130CRB1c.1613T= (p.Leu538=)
c.494T= (p.Leu165=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.1277T= (p.Leu426=)
n.573T=
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1822T=
c.1031T= (p.Leu344=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.770T= (p.Leu257=)
n.1774T=
1g.197421442A>CCA422808317CRB1c.1614A>C (p.Leu538=)
c.495A>C (p.Leu165=)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1407A>C (p.Leu469=)
n.1823A>C
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.57A>C (p.Leu19=)
c.771A>C (p.Leu257=)
n.1775A>C
1g.197421442A>GCA422808318CRB1c.1614A>G (p.Leu538=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1407A>G (p.Leu469=)
n.1823A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.57A>G (p.Leu19=)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1775A>G
1g.197421442A>TCA422808319CRB1c.1614A>T (p.Leu538=)
c.495A>T (p.Leu165=)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1407A>T (p.Leu469=)
n.1823A>T
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.57A>T (p.Leu19=)
c.771A>T (p.Leu257=)
n.1775A>T
1g.197421443A>CCA344031700CRB1c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.1824A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1776A>C
1g.197421443A>GCA344031702CRB1c.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.1824A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1776A>G
1g.197421443A>TCA344031704CRB1c.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.1824A>T
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1776A>T
1g.197421444G>ACA344031707CRB1c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.1825G>A
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1777G>A
1g.197421444G>CCA344031709CRB1c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.1825G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1777G>C
1g.197421444G>TCA344031711CRB1c.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.1825G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1777G>T
1g.197421445T>ACA344031713CRB1c.1617T>A (p.Ser539Arg)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
n.1826T>A
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1778T>A
1g.197421445T>CCA422808320CRB1c.1617T>C (p.Ser539=)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
n.1826T>C
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.774T>C (p.Ser258=)
n.1778T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421445T>GCA344031715CRB1c.1617T>G (p.Ser539Arg)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
n.1826T>G
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1778T>G
1g.197421446G>ACA344031718CRB1c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1827G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1779G>A
 gnomAD v4
1g.197421446G>CCA344031720CRB1c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1827G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1779G>C
1g.197421446G>TCA344031722CRB1c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1827G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1779G>T
1g.197421447G>ACA344031729CRB1c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1828G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421447G>CCA344031725CRB1c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1828G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1780G>C
1g.197421447G=CA1218063131CRB1c.1619G= (p.Gly540=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1412G= (p.Gly471=)
n.1828G=
c.1037G= (p.Gly346=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.1780G=
1g.197421447G>TCA344031727CRB1c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1828G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1780G>T
1g.197421448C>ACA422808321CRB1c.1620C>A (p.Gly540=)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
n.1829C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1781C>A
1g.197421448C>GCA422808322CRB1c.1620C>G (p.Gly540=)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
n.1829C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.1781C>G
1g.197421448C>TCA422808323CRB1c.1620C>T (p.Gly540=)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
n.1829C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.1781C>T
1g.197421449T>ACA344031731CRB1c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1830T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.1782T>A
1g.197421449T>CCA1311941CRB1c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1830T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.1782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421449T>GCA344031733CRB1c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1830T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.1782T>G
1g.197421449T=CA1218063132CRB1c.1621T= (p.Tyr541=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.1414T= (p.Tyr472=)
n.1830T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.778T= (p.Tyr260=)
n.1782T=
1g.197421450A=CA1218063133CRB1c.1622A= (p.Tyr541=)
c.503A= (p.Tyr168=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
n.1831A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.779A= (p.Tyr260=)
n.1783A=
1g.197421450A>CCA344031736CRB1c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1831A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.1783A>C
1g.197421450A>GCA1311942CRB1c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1831A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421450A>TCA344031739CRB1c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1831A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.1783A>T
1g.197421451C>ACA344031741CRB1c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.1832C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.1784C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421451C=CA1218063134CRB1c.1623C= (p.Tyr541=)
c.504C= (p.Tyr168=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1416C= (p.Tyr472=)
n.1832C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.780C= (p.Tyr260=)
n.1784C=
1g.197421451C>GCA344031743CRB1c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.1832C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.1784C>G
1g.197421451C>TCA422808324CRB1c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.1832C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
1g.197421452A=CA1218063135CRB1c.1624A= (p.Ile542=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1417A= (p.Ile473=)
n.1833A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.67A= (p.Ile23=)
c.781A= (p.Ile261=)
n.1785A=
1g.197421452A>CCA344031746CRB1c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1833A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1785A>C
1g.197421452A>GCA344031747CRB1c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.1833A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1785A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421452A>TCA344031750CRB1c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.1833A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1785A>T
1g.197421453T>ACA344031754CRB1c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1834T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1786T>A
1g.197421453T>CCA344031756CRB1c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1834T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421453T>GCA344031752CRB1c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1834T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1786T>G
1g.197421454T>ACA422808325CRB1c.1626T>A (p.Ile542=)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
n.1835T>A
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.783T>A (p.Ile261=)
n.1787T>A
1g.197421454T>CCA422808326CRB1c.1626T>C (p.Ile542=)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
n.1835T>C
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.783T>C (p.Ile261=)
n.1787T>C
1g.197421454T>GCA344031757CRB1c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
n.1835T>G
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.783T>G (p.Ile261Met)
n.1787T>G
1g.197421455C>ACA344031759CRB1c.1627C>A (p.His543Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1836C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1788C>A
1g.197421455C>GCA344031761CRB1c.1627C>G (p.His543Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1836C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1788C>G
1g.197421455C>TCA344031764CRB1c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1836C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1788C>T
 gnomAD v4
1g.197421456A=CA1218063136CRB1c.1628A= (p.His543=)
c.509A= (p.His170=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.1292A= (p.His431=)
c.1421A= (p.His474=)
n.1837A=
c.1046A= (p.His349=)
c.71A= (p.His24=)
c.785A= (p.His262=)
n.1789A=
1g.197421456A>CCA344031766CRB1c.1628A>C (p.His543Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1837A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1789A>C
1g.197421456A>GCA344031768CRB1c.1628A>G (p.His543Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1837A>G
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1789A>G
 dbSNP
1g.197421456A>TCA344031770CRB1c.1628A>T (p.His543Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1837A>T
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1789A>T
1g.197421457C>ACA344031772CRB1c.1629C>A (p.His543Gln)
c.510C>A (p.His170Gln)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1838C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.1790C>A
1g.197421457C>GCA344031774CRB1c.1629C>G (p.His543Gln)
c.510C>G (p.His170Gln)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1838C>G
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.1790C>G
1g.197421457C>TCA422808327CRB1c.1629C>T (p.His543=)
c.510C>T (p.His170=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.1293C>T (p.His431=)
c.1422C>T (p.His474=)
n.1838C>T
c.1047C>T (p.His349=)
c.72C>T (p.His24=)
c.786C>T (p.His262=)
n.1790C>T
1g.197421458T>ACA344031777CRB1c.1630T>A (p.Leu544Ile)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
c.1423T>A (p.Leu475Ile)
n.1839T>A
c.1048T>A (p.Leu350Ile)
c.73T>A (p.Leu25Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
n.1791T>A
1g.197421458T>CCA422808328CRB1c.1630T>C (p.Leu544=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
n.1839T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.73T>C (p.Leu25=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.1791T>C
1g.197421458T>GCA344031778CRB1c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
n.1839T>G
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1791T>G
1g.197421459T>ACA344031780CRB1c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
n.1840T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1792T>A
1g.197421459T>CCA344031782CRB1c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
n.1840T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1792T>C
1g.197421459T>GCA344031783CRB1c.1631T>G (p.Leu544Ter)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Ter)
c.1424T>G (p.Leu475Ter)
n.1840T>G
c.1049T>G (p.Leu350Ter)
c.74T>G (p.Leu25Ter)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
n.1792T>G
1g.197421460A=CA1218063137CRB1c.1632A= (p.Leu544=)
c.513A= (p.Leu171=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.1296A= (p.Leu432=)
c.1425A= (p.Leu475=)
n.1841A=
c.1050A= (p.Leu350=)
c.75A= (p.Leu25=)
c.789A= (p.Leu263=)
n.1793A=
1g.197421460A>CCA344031788CRB1c.1632A>C (p.Leu544Phe)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.1296A>C (p.Leu432Phe)
c.1425A>C (p.Leu475Phe)
n.1841A>C
c.1050A>C (p.Leu350Phe)
c.75A>C (p.Leu25Phe)
c.789A>C (p.Leu263Phe)
n.1793A>C
1g.197421460A>GCA1311943CRB1c.1632A>G (p.Leu544=)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1425A>G (p.Leu475=)
n.1841A>G
c.1050A>G (p.Leu350=)
c.75A>G (p.Leu25=)
c.789A>G (p.Leu263=)
n.1793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421460A>TCA344031786CRB1c.1632A>T (p.Leu544Phe)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.1296A>T (p.Leu432Phe)
c.1425A>T (p.Leu475Phe)
n.1841A>T
c.1050A>T (p.Leu350Phe)
c.75A>T (p.Leu25Phe)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
n.1793A>T
1g.197421461T>ACA344031790CRB1c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1842T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1794T>A
1g.197421461T>CCA344031791CRB1c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1842T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1794T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421461T>GCA344031792CRB1c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1842T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1794T>G
1g.197421461T=CA1218063138CRB1c.1633T= (p.Ser545=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.1297T= (p.Ser433=)
c.1426T= (p.Ser476=)
n.1842T=
c.1051T= (p.Ser351=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.790T= (p.Ser264=)
n.1794T=
1g.197421461delinsAACA2695199944CRB1c.1633delinsAA (p.Ser545AsnfsTer6)
c.514delinsAA (p.Ser172AsnfsTer6)
c.-225delinsAA (n.-225delinsAA)
c.1297delinsAA (p.Ser433AsnfsTer6)
c.1426delinsAA (p.Ser476AsnfsTer6)
n.1842delinsAA
c.1051delinsAA (p.Ser351AsnfsTer6)
c.76delinsAA (p.Ser26AsnfsTer6)
c.790delinsAA (p.Ser264AsnfsTer6)
n.1794delinsAA
 ClinVar
1g.197421461_197421462insACA2586964513CRB1c.1633_1634insA (p.Ser545TyrfsTer6)
c.514_515insA (p.Ser172TyrfsTer6)
c.-225_-224insA (n.-225_-224insA)
c.1297_1298insA (p.Ser433TyrfsTer6)
c.1426_1427insA (p.Ser476TyrfsTer6)
n.1842_1843insA
c.1051_1052insA (p.Ser351TyrfsTer6)
c.76_77insA (p.Ser26TyrfsTer6)
c.790_791insA (p.Ser264TyrfsTer6)
n.1794_1795insA
1g.197421462C>ACA344031795CRB1c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1843C>A
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
n.1795C>A
1g.197421462C>GCA344031797CRB1c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1843C>G
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
n.1795C>G
1g.197421462C>TCA344031799CRB1c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1843C>T
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
n.1795C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421463A>CCA422808329CRB1c.1635A>C (p.Ser545=)
c.516A>C (p.Ser172=)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.1299A>C (p.Ser433=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
n.1844A>C
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.792A>C (p.Ser264=)
n.1796A>C
1g.197421463A>GCA422808331CRB1c.1635A>G (p.Ser545=)
c.516A>G (p.Ser172=)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.1299A>G (p.Ser433=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
n.1844A>G
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.792A>G (p.Ser264=)
n.1796A>G
1g.197421463A>TCA422808330CRB1c.1635A>T (p.Ser545=)
c.516A>T (p.Ser172=)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.1299A>T (p.Ser433=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
n.1844A>T
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.792A>T (p.Ser264=)
n.1796A>T
1g.197421464A=CA1148237645CRB1c.1636A= (p.Ile546=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1429A= (p.Ile477=)
n.1845A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1797A=
1g.197421464A>CCA344031801CRB1c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1845A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1797A>C
1g.197421464A>GCA1311944CRB1c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1845A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421464A>TCA344031804CRB1c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1845A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1797A>T
1g.197421465T>ACA344031806CRB1c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1846T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1798T>A
1g.197421465T>CCA344031808CRB1c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1846T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421465T>GCA344031810CRB1c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1846T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1798T>G
1g.197421465T=CA1218063139CRB1c.1637T= (p.Ile546=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.-221T= (n.-221T=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1430T= (p.Ile477=)
n.1846T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.80T= (p.Ile27=)
c.794T= (p.Ile265=)
n.1798T=
1g.197421466T>ACA422808332CRB1c.1638T>A (p.Ile546=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1847T>A
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.1799T>A
1g.197421466T>CCA422808333CRB1c.1638T>C (p.Ile546=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1847T>C
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.1799T>C
 dbSNP
1g.197421466T>GCA344031812CRB1c.1638T>G (p.Ile546Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1847T>G
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.1799T>G
1g.197421466T=CA1218063140CRB1c.1638T= (p.Ile546=)
c.519T= (p.Ile173=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.1302T= (p.Ile434=)
c.1431T= (p.Ile477=)
n.1847T=
c.1056T= (p.Ile352=)
c.81T= (p.Ile27=)
c.795T= (p.Ile265=)
n.1799T=
1g.197421467C>ACA344031818CRB1c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
n.1848C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1800C>A
1g.197421467C>GCA344031814CRB1c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
n.1848C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1800C>G
1g.197421467C>TCA344031816CRB1c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
n.1848C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1800C>T
1g.197421468A=CA1218063141CRB1c.1640A= (p.Gln547=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.1304A= (p.Gln435=)
c.1433A= (p.Gln478=)
n.1849A=
c.1058A= (p.Gln353=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.1801A=
1g.197421468A>CCA344031821CRB1c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
n.1849A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1801A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421468A>GCA344031822CRB1c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
n.1849A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1801A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421468A>TCA344031825CRB1c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.1849A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1801A>T
1g.197421469G>ACA1311945CRB1c.1641G>A (p.Gln547=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.1305G>A (p.Gln435=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
n.1850G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.1802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421469G>CCA344031829CRB1c.1641G>C (p.Gln547His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
n.1850G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.1802G>C
1g.197421469G=CA1147082637CRB1c.1641G= (p.Gln547=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.1305G= (p.Gln435=)
c.1434G= (p.Gln478=)
n.1850G=
c.1059G= (p.Gln353=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.798G= (p.Gln266=)
n.1802G=
1g.197421469G>TCA344031827CRB1c.1641G>T (p.Gln547His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.1305G>T (p.Gln435His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
n.1850G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.1802G>T
1g.197421470G>ACA344031832CRB1c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.1851G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1803G>A
 gnomAD v4
1g.197421470G>CCA344031834CRB1c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.1851G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1803G>C
1g.197421470G>TCA344031836CRB1c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.1851G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1803G>T
1g.197421471T>ACA344031838CRB1c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.1852T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1804T>A
1g.197421471T>CCA344031839CRB1c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1852T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1804T>C
1g.197421471T>GCA344031840CRB1c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1852T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1804T>G
1g.197421472C>ACA422808337CRB1c.1644C>A (p.Val548=)
c.525C>A (p.Val175=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1437C>A (p.Val479=)
n.1853C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.87C>A (p.Val29=)
c.801C>A (p.Val267=)
n.1805C>A
1g.197421472C>GCA422808338CRB1c.1644C>G (p.Val548=)
c.525C>G (p.Val175=)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1437C>G (p.Val479=)
n.1853C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.87C>G (p.Val29=)
c.801C>G (p.Val267=)
n.1805C>G
1g.197421472C>TCA422808339CRB1c.1644C>T (p.Val548=)
c.525C>T (p.Val175=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1437C>T (p.Val479=)
n.1853C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.87C>T (p.Val29=)
c.801C>T (p.Val267=)
n.1805C>T
1g.197421473A>CCA344031843CRB1c.1645A>C (p.Asn549His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.1854A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.802A>C (p.Asn268His)
n.1806A>C
1g.197421473A>GCA344031846CRB1c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.1854A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
n.1806A>G
1g.197421473A>TCA344031844CRB1c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.1854A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
n.1806A>T

Number of alleles fetched