Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAACA2649669873CRB1c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12)
c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12)
c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12)
n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12)
n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12)
c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12)
n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
 gnomAD v4
1g.197421269_197421277delCA2586964500CRB1c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del)
c.322_330del (p.Glu108_Ala110del)
c.-417_-409del (n.-417_-409del)
c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del)
n.401_409del
c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del)
n.1650_1658del
c.859_867del (p.Glu287_Ala289del)
c.-117_-109del (n.-117_-109del)
c.598_606del (p.Glu200_Ala202del)
n.1602_1610del
1g.197421270A>CCA344030922CRB1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.402A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1651A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1603A>C
1g.197421270A>GCA344030924CRB1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.402A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1651A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1603A>G
1g.197421270A>TCA344030926CRB1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.402A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1651A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1603A>T
1g.197421271A>CCA344030929CRB1c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.403A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.1652A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1604A>C
1g.197421271A>GCA422808477CRB1c.1443A>G (p.Glu481=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.403A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.1652A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1604A>G
1g.197421271A>TCA344030928CRB1c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.403A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.1652A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1604A>T
1g.197421271_197421280delinsAATCGCAACCCA1218063064CRB1c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=)
c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=)
c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC)
c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=)
n.403_412delinsAATCGCAACC
c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=)
n.1652_1661delinsAATCGCAACC
c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=)
c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC)
c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=)
n.1604_1613delinsAATCGCAACC
1g.197421272A>CCA344030932CRB1c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.404A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1653A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1605A>C
1g.197421272A>GCA344030933CRB1c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.404A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1653A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1605A>G
1g.197421272A>TCA344030935CRB1c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.404A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1653A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1605A>T
1g.197421273_197421281delCA1311919CRB1c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del)
c.326_334del (p.Ile109_Thr111del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del)
n.405_413del
c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del)
n.1654_1662del
c.863_871del (p.Ile288_Thr290del)
c.-113_-105del (n.-113_-105del)
c.602_610del (p.Ile201_Thr203del)
n.1606_1614del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421273T>ACA344030938CRB1c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.405T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1654T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1606T>A
1g.197421273T>CCA344030940CRB1c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.405T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1654T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1606T>C
1g.197421273T>GCA344030943CRB1c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.405T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1654T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1606T>G
1g.197421274C>ACA422808486CRB1c.1446C>A (p.Ile482=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.406C>A
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1655C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.603C>A (p.Ile201=)
n.1607C>A
1g.197421274C=CA1142393555CRB1c.1446C= (p.Ile482=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.1110C= (p.Ile370=)
n.406C=
c.1239C= (p.Ile413=)
n.1655C=
c.864C= (p.Ile288=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.603C= (p.Ile201=)
n.1607C=
1g.197421274C>GCA344030946CRB1c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.406C>G
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.1655C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.603C>G (p.Ile201Met)
n.1607C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421274C>TCA1311920CRB1c.1446C>T (p.Ile482=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.406C>T
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.1655C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.603C>T (p.Ile201=)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421275G>ACA1311921CRB1c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.407G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1656G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.1608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421275G>CCA35893511CRB1c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.407G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1656G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.1608G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421275G=CA1142096431CRB1c.1447G= (p.Ala483=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.407G=
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1656G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.604G= (p.Ala202=)
n.1608G=
1g.197421275G>TCA344030948CRB1c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.407G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1656G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.1608G>T
1g.197421276C>ACA344030950CRB1c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
n.408C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1657C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.605C>A (p.Ala202Glu)
n.1609C>A
1g.197421276C>GCA344030952CRB1c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.408C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1657C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.1609C>G
1g.197421276C>TCA344030954CRB1c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.408C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1657C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.1609C>T
1g.197421277A>CCA422808492CRB1c.1449A>C (p.Ala483=)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
n.409A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1658A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.606A>C (p.Ala202=)
n.1610A>C
1g.197421277A>GCA422808494CRB1c.1449A>G (p.Ala483=)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
n.409A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1658A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.606A>G (p.Ala202=)
n.1610A>G
1g.197421277A>TCA422808488CRB1c.1449A>T (p.Ala483=)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
n.409A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1658A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.606A>T (p.Ala202=)
n.1610A>T
1g.197421278A=CA1141966234CRB1c.1450A= (p.Thr484=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
n.410A=
c.1243A= (p.Thr415=)
n.1659A=
c.868A= (p.Thr290=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.607A= (p.Thr203=)
n.1611A=
1g.197421278A>CCA344030957CRB1c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.410A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1659A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.1611A>C
1g.197421278A>GCA1311922CRB1c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.410A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1659A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.1611A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421278A>TCA344030958CRB1c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.410A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1659A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.1611A>T
1g.197421279C>ACA344030962CRB1c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.411C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1660C>A
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.1612C>A
 dbSNP
1g.197421279C=CA1218063065CRB1c.1451C= (p.Thr484=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.1115C= (p.Thr372=)
n.411C=
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1660C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.1612C=
1g.197421279C>GCA344030964CRB1c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.411C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1660C>G
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.1612C>G
1g.197421279C>TCA344030966CRB1c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.411C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1660C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.1612C>T
1g.197421280C>ACA422808497CRB1c.1452C>A (p.Thr484=)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.412C>A
c.1245C>A (p.Thr415=)
n.1661C>A
c.870C>A (p.Thr290=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.609C>A (p.Thr203=)
n.1613C>A
1g.197421280C=CA1143889271CRB1c.1452C= (p.Thr484=)
c.333C= (p.Thr111=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.1116C= (p.Thr372=)
n.412C=
c.1245C= (p.Thr415=)
n.1661C=
c.870C= (p.Thr290=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.609C= (p.Thr203=)
n.1613C=
1g.197421280C>GCA422808498CRB1c.1452C>G (p.Thr484=)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.412C>G
c.1245C>G (p.Thr415=)
n.1661C>G
c.870C>G (p.Thr290=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.609C>G (p.Thr203=)
n.1613C>G
1g.197421280C>TCA35893515CRB1c.1452C>T (p.Thr484=)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.412C>T
c.1245C>T (p.Thr415=)
n.1661C>T
c.870C>T (p.Thr290=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.609C>T (p.Thr203=)
n.1613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421281A=CA1218063066CRB1c.1453A= (p.Thr485=)
c.334A= (p.Thr112=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.413A=
c.1246A= (p.Thr416=)
n.1662A=
c.871A= (p.Thr291=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.1614A=
1g.197421281A>CCA344030970CRB1c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.413A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.1662A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1614A>C
1g.197421281A>GCA344030972CRB1c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.413A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.1662A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1614A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197421281A>TCA344030974CRB1c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.413A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.1662A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1614A>T
 gnomAD v4
1g.197421282C>ACA344030977CRB1c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
n.414C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
n.1663C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.1615C>A
1g.197421282C=CA1218063067CRB1c.1454C= (p.Thr485=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.1118C= (p.Thr373=)
n.414C=
c.1247C= (p.Thr416=)
n.1663C=
c.872C= (p.Thr291=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.611C= (p.Thr204=)
n.1615C=
1g.197421282C>GCA344030979CRB1c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
n.414C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
n.1663C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.1615C>G
1g.197421282C>TCA35893516CRB1c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.414C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.1663C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1615C>T
 dbSNP
1g.197421283A=CA1143402016CRB1c.1455A= (p.Thr485=)
c.336A= (p.Thr112=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.1119A= (p.Thr373=)
n.415A=
c.1248A= (p.Thr416=)
n.1664A=
c.873A= (p.Thr291=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.612A= (p.Thr204=)
n.1616A=
1g.197421283A>CCA422808502CRB1c.1455A>C (p.Thr485=)
c.336A>C (p.Thr112=)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.1119A>C (p.Thr373=)
n.415A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
n.1664A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.1616A>C
1g.197421283A>GCA1311923CRB1c.1455A>G (p.Thr485=)
c.336A>G (p.Thr112=)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.1119A>G (p.Thr373=)
n.415A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
n.1664A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.1616A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421283A>TCA422808505CRB1c.1455A>T (p.Thr485=)
c.336A>T (p.Thr112=)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.1119A>T (p.Thr373=)
n.415A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
n.1664A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.1616A>T
1g.197421283_197421286dupCA915941947CRB1c.1455_1458dup (p.Ser487ThrfsTer4)
c.336_339dup (p.Ser114ThrfsTer4)
c.-403_-400dup (n.-403_-400dup)
c.1119_1122dup (p.Ser375ThrfsTer4)
n.415_418dup
c.1248_1251dup (p.Ser418ThrfsTer4)
n.1664_1667dup
c.873_876dup (p.Ser293ThrfsTer4)
c.-103_-100dup (n.-103_-100dup)
c.612_615dup (p.Ser206ThrfsTer4)
n.1616_1619dup
 ClinVar dbSNP
1g.197421284C>ACA344030990CRB1c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.416C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1665C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.1617C>A
 gnomAD v4
1g.197421284C=CA1218063068CRB1c.1456C= (p.Leu486=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
n.416C=
c.1249C= (p.Leu417=)
n.1665C=
c.874C= (p.Leu292=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.1617C=
1g.197421284C>GCA344030989CRB1c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.416C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1665C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1617C>G
1g.197421284C>TCA1311924CRB1c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.416C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1665C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.1617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421285T>ACA344030992CRB1c.1457T>A (p.Leu486His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.417T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.1666T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.1618T>A
1g.197421285T>CCA344030995CRB1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.417T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1666T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1618T>C
1g.197421285T>GCA344030994CRB1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.417T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1666T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1618T>G
1g.197421287dupCA279286CRB1c.1459dup (p.Ser487PhefsTer3)
c.340dup (p.Ser114PhefsTer3)
c.-399dup (n.-399dup)
c.1123dup (p.Ser375PhefsTer3)
n.419dup
c.1252dup (p.Ser418PhefsTer3)
n.1668dup
c.877dup (p.Ser293PhefsTer3)
c.-99dup (n.-99dup)
c.616dup (p.Ser206PhefsTer3)
n.1620dup
 ClinVar dbSNP
1g.197421286T>ACA422808506CRB1c.1458T>A (p.Leu486=)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.1122T>A (p.Leu374=)
n.418T>A
c.1251T>A (p.Leu417=)
n.1667T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.1619T>A
1g.197421286T>CCA422808507CRB1c.1458T>C (p.Leu486=)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.1122T>C (p.Leu374=)
n.418T>C
c.1251T>C (p.Leu417=)
n.1667T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.1619T>C
1g.197421286T>GCA35893523CRB1c.1458T>G (p.Leu486=)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.1122T>G (p.Leu374=)
n.418T>G
c.1251T>G (p.Leu417=)
n.1667T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.1619T>G
 dbSNP
1g.197421286T=CA1218063069CRB1c.1458T= (p.Leu486=)
c.339T= (p.Leu113=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.1122T= (p.Leu374=)
n.418T=
c.1251T= (p.Leu417=)
n.1667T=
c.876T= (p.Leu292=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.1619T=
1g.197421287T>ACA344030997CRB1c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.419T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.1668T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1620T>A
1g.197421287T>CCA344031000CRB1c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.419T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1668T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1620T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421287T>GCA344031002CRB1c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.419T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.1668T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.1620T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421287T=CA1218063070CRB1c.1459T= (p.Ser487=)
c.340T= (p.Ser114=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.1123T= (p.Ser375=)
n.419T=
c.1252T= (p.Ser418=)
n.1668T=
c.877T= (p.Ser293=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.616T= (p.Ser206=)
n.1620T=
1g.197421288C>ACA344031005CRB1c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.420C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
n.1669C>A
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
n.1621C>A
1g.197421288C>GCA344031007CRB1c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.420C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
n.1669C>G
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
n.1621C>G
1g.197421288C>TCA344031008CRB1c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.420C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
n.1669C>T
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
n.1621C>T
1g.197421289A>CCA422808512CRB1c.1461A>C (p.Ser487=)
c.342A>C (p.Ser114=)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.1125A>C (p.Ser375=)
n.421A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
n.1670A>C
c.879A>C (p.Ser293=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.618A>C (p.Ser206=)
n.1622A>C
1g.197421289A>GCA422808513CRB1c.1461A>G (p.Ser487=)
c.342A>G (p.Ser114=)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.1125A>G (p.Ser375=)
n.421A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
n.1670A>G
c.879A>G (p.Ser293=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.618A>G (p.Ser206=)
n.1622A>G
1g.197421289A>TCA422808514CRB1c.1461A>T (p.Ser487=)
c.342A>T (p.Ser114=)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.1125A>T (p.Ser375=)
n.421A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
n.1670A>T
c.879A>T (p.Ser293=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.618A>T (p.Ser206=)
n.1622A>T
1g.197421290T>ACA344031011CRB1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.422T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1671T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.1623T>A
1g.197421290T>CCA344031013CRB1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.422T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1671T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.1623T>C
1g.197421290T>GCA344031015CRB1c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.422T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1671T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.1623T>G
1g.197421291T>ACA344031017CRB1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.423T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1672T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.1624T>A
 COSMIC
1g.197421291T>CCA1311925CRB1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.423T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1672T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.1624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421291T>GCA344031021CRB1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.423T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1672T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.1624T>G
 gnomAD v4
1g.197421291T=CA1218063071CRB1c.1463T= (p.Phe488=)
c.344T= (p.Phe115=)
c.-395T= (n.-395T=)
c.1127T= (p.Phe376=)
n.423T=
c.1256T= (p.Phe419=)
n.1672T=
c.881T= (p.Phe294=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.620T= (p.Phe207=)
n.1624T=
1g.197421292T>ACA344031022CRB1c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.424T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1673T>A
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.1625T>A
1g.197421292T>CCA422808519CRB1c.1464T>C (p.Phe488=)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.424T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1673T>C
c.882T>C (p.Phe294=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.1625T>C
1g.197421292T>GCA344031024CRB1c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.424T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1673T>G
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.1625T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421292T=CA1218063072CRB1c.1464T= (p.Phe488=)
c.345T= (p.Phe115=)
c.-394T= (n.-394T=)
c.1128T= (p.Phe376=)
n.424T=
c.1257T= (p.Phe419=)
n.1673T=
c.882T= (p.Phe294=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.621T= (p.Phe207=)
n.1625T=
1g.197421293G>ACA344031026CRB1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.425G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1674G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1626G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421293G>CCA344031028CRB1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.425G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1674G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1626G>C
1g.197421293G=CA1218063073CRB1c.1465G= (p.Glu489=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.425G=
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1674G=
c.883G= (p.Glu295=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.1626G=
1g.197421293G>TCA344031030CRB1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.425G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1674G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1626G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.197421294A>CCA344031031CRB1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.426A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1675A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1627A>C
1g.197421294A>GCA344031034CRB1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.426A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1675A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1627A>G
1g.197421294A>TCA344031036CRB1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.426A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1675A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1627A>T
1g.197421295G>ACA422808522CRB1c.1467G>A (p.Glu489=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.427G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1676G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.1628G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421295G>CCA344031039CRB1c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.427G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1676G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1628G>C
1g.197421295G=CA1218063074CRB1c.1467G= (p.Glu489=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
n.427G=
c.1260G= (p.Glu420=)
n.1676G=
c.885G= (p.Glu295=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.1628G=
1g.197421295G>TCA344031040CRB1c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.427G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1676G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1628G>T
1g.197421296G>ACA344031042CRB1c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.428G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.1677G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421296G>CCA344031044CRB1c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.428G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1677G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1629G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421296G=CA1218063075CRB1c.1468G= (p.Gly490=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.428G=
c.1261G= (p.Gly421=)
n.1677G=
c.886G= (p.Gly296=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.1629G=
1g.197421296G>TCA344031046CRB1c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.428G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.1677G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1629G>T
1g.197421297G>ACA344031052CRB1c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.429G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.1678G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421297G>CCA344031050CRB1c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.429G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1678G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1630G>C
1g.197421297G=CA1218063076CRB1c.1469G= (p.Gly490=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.1133G= (p.Gly378=)
n.429G=
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1678G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.1630G=
1g.197421297G>TCA344031049CRB1c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.429G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1678G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1630G>T
1g.197421298C>ACA422808530CRB1c.1470C>A (p.Gly490=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.430C>A
c.1263C>A (p.Gly421=)
n.1679C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.1631C>A
1g.197421298C=CA1140559265CRB1c.1470C= (p.Gly490=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.1134C= (p.Gly378=)
n.430C=
c.1263C= (p.Gly421=)
n.1679C=
c.888C= (p.Gly296=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.627C= (p.Gly209=)
n.1631C=
1g.197421298C>GCA422808531CRB1c.1470C>G (p.Gly490=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.1134C>G (p.Gly378=)
n.430C>G
c.1263C>G (p.Gly421=)
n.1679C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.1631C>G
1g.197421298C>TCA1311926CRB1c.1470C>T (p.Gly490=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.1134C>T (p.Gly378=)
n.430C>T
c.1263C>T (p.Gly421=)
n.1679C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421299G>ACA35893542CRB1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.431G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1680G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421299G>CCA344031054CRB1c.1471G>C (p.Asp491His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.431G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1680G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1632G>C
1g.197421299G=CA1218063077CRB1c.1471G= (p.Asp491=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.431G=
c.1264G= (p.Asp422=)
n.1680G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.628G= (p.Asp210=)
n.1632G=
1g.197421299G>TCA344031056CRB1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.431G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1680G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1632G>T
1g.197421300A=CA1218063078CRB1c.1472A= (p.Asp491=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.1136A= (p.Asp379=)
n.432A=
c.1265A= (p.Asp422=)
n.1681A=
c.890A= (p.Asp297=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.1633A=
1g.197421300A>CCA344031059CRB1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.432A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1681A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1633A>C
1g.197421300A>GCA344031060CRB1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.432A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1681A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1633A>G
1g.197421300A>TCA344031063CRB1c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.432A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1681A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1633A>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421301T>ACA344031065CRB1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
n.433T>A
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1682T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.1634T>A
1g.197421301T>CCA35893553CRB1c.1473T>C (p.Asp491=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.1137T>C (p.Asp379=)
n.433T>C
c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1682T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
n.1634T>C
 dbSNP
1g.197421301T>GCA344031068CRB1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
n.433T>G
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1682T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.1634T>G
1g.197421301T=CA1218063079CRB1c.1473T= (p.Asp491=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.1137T= (p.Asp379=)
n.433T=
c.1266T= (p.Asp422=)
n.1682T=
c.891T= (p.Asp297=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.630T= (p.Asp210=)
n.1634T=
1g.197421302G>ACA344031070CRB1c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.434G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.1683G>A
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.1635G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421302G>CCA344031072CRB1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.434G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1683G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1635G>C
1g.197421302G>TCA344031073CRB1c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.434G>T
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.1683G>T
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.1635G>T
1g.197421303G>ACA344031080CRB1c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.435G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.1684G>A
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.1636G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421303G>CCA344031076CRB1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.435G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1684G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1636G>C
1g.197421303G>TCA344031078CRB1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.435G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1684G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1636G>T
1g.197421304C>ACA422808543CRB1c.1476C>A (p.Gly492=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
n.436C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.1685C>A
c.894C>A (p.Gly298=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.1637C>A
1g.197421304C>GCA422808544CRB1c.1476C>G (p.Gly492=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
n.436C>G
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.1685C>G
c.894C>G (p.Gly298=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.1637C>G
1g.197421304C>TCA422808545CRB1c.1476C>T (p.Gly492=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
n.436C>T
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.1685C>T
c.894C>T (p.Gly298=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.1637C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421305T>ACA344031083CRB1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.437T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1686T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1638T>A
1g.197421305T>CCA344031084CRB1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.437T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1686T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1638T>C
1g.197421305T>GCA344031085CRB1c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.437T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1686T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1638T>G
1g.197421306delCA2586964504CRB1c.1478del (p.Phe493SerfsTer9)
c.359del (p.Phe120SerfsTer9)
c.-380del (n.-380del)
c.1142del (p.Phe381SerfsTer9)
n.438del
c.1271del (p.Phe424SerfsTer9)
n.1687del
c.896del (p.Phe299SerfsTer9)
c.-80del (n.-80del)
c.635del (p.Phe212SerfsTer9)
n.1639del
1g.197421306T>ACA344031088CRB1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.438T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1687T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1639T>A
1g.197421306T>CCA344031090CRB1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.438T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1687T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1639T>C
1g.197421306T>GCA344031091CRB1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.438T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1687T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1639T>G
1g.197421307C>ACA344031093CRB1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.439C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1688C>A
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.1640C>A
1g.197421307C=CA1218063080CRB1c.1479C= (p.Phe493=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
n.439C=
c.1272C= (p.Phe424=)
n.1688C=
c.897C= (p.Phe299=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.636C= (p.Phe212=)
n.1640C=
1g.197421307C>GCA344031095CRB1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.439C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1688C>G
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.1640C>G
1g.197421307C>TCA1311927CRB1c.1479C>T (p.Phe493=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.439C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1688C>T
c.897C>T (p.Phe299=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.636C>T (p.Phe212=)
n.1640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421308C>ACA344031099CRB1c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.440C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.1689C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1641C>A
 COSMIC
1g.197421308C=CA1144505868CRB1c.1480C= (p.Leu494=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.440C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.1689C=
c.898C= (p.Leu300=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.1641C=
1g.197421308C>GCA344031101CRB1c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.440C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1689C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1641C>G
1g.197421308C>TCA1311928CRB1c.1480C>T (p.Leu494=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.440C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.1689C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421309T>ACA344031103CRB1c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.441T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.1690T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1642T>A
1g.197421309T>CCA344031108CRB1c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.441T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1690T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421309T>GCA344031106CRB1c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.441T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1690T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1642T>G
1g.197421309T=CA1218063081CRB1c.1481T= (p.Leu494=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
n.441T=
c.1274T= (p.Leu425=)
n.1690T=
c.899T= (p.Leu300=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.1642T=
1g.197421310G>ACA422808563CRB1c.1482G>A (p.Leu494=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.442G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1691G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1643G>A
1g.197421310G>CCA422808566CRB1c.1482G>C (p.Leu494=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.442G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.1691G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1643G>C
1g.197421310G>TCA422808564CRB1c.1482G>T (p.Leu494=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.442G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.1691G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1643G>T
1g.197421310_197421311delinsGTCA1218063082CRB1c.1482_1483delinsGT (p.Leu494=)
c.363_364delinsGT (p.Leu121=)
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
c.1146_1147delinsGT (p.Leu382=)
n.442_443delinsGT
c.1275_1276delinsGT (p.Leu425=)
n.1691_1692delinsGT
c.900_901delinsGT (p.Leu300=)
c.-76_-75delinsGT (n.-76_-75delinsGT)
c.639_640delinsGT (p.Leu213=)
n.1643_1644delinsGT
1g.197421311delCA1139656486CRB1c.1483del (p.Trp495GlyfsTer7)
c.364del (p.Trp122GlyfsTer7)
c.-375del (n.-375del)
c.1147del (p.Trp383GlyfsTer7)
n.443del
c.1276del (p.Trp426GlyfsTer7)
n.1692del
c.901del (p.Trp301GlyfsTer7)
c.-75del (n.-75del)
c.640del (p.Trp214GlyfsTer7)
n.1644del
 ClinVar dbSNP
1g.197421311T>ACA344031110CRB1c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
n.443T>A
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
n.1692T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.640T>A (p.Trp214Arg)
n.1644T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421311T>CCA344031114CRB1c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
n.443T>C
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
n.1692T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.640T>C (p.Trp214Arg)
n.1644T>C
1g.197421311T>GCA344031112CRB1c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
n.443T>G
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
n.1692T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.640T>G (p.Trp214Gly)
n.1644T>G
1g.197421311T=CA1218063083CRB1c.1483T= (p.Trp495=)
c.364T= (p.Trp122=)
c.-375T= (n.-375T=)
c.1147T= (p.Trp383=)
n.443T=
c.1276T= (p.Trp426=)
n.1692T=
c.901T= (p.Trp301=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.640T= (p.Trp214=)
n.1644T=
1g.197421312G>ACA344031116CRB1c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
n.444G>A
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
n.1693G>A
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.641G>A (p.Trp214Ter)
n.1645G>A
 gnomAD v4
1g.197421312G>CCA344031121CRB1c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
n.444G>C
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
n.1693G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.641G>C (p.Trp214Ser)
n.1645G>C
1g.197421312G>TCA344031118CRB1c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
n.444G>T
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
n.1693G>T
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.641G>T (p.Trp214Leu)
n.1645G>T
1g.197421313G>ACA344031123CRB1c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
n.445G>A
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
n.1694G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.642G>A (p.Trp214Ter)
n.1646G>A
1g.197421313G>CCA344031127CRB1c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
n.445G>C
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
n.1694G>C
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.642G>C (p.Trp214Cys)
n.1646G>C
1g.197421313G>TCA344031125CRB1c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
n.445G>T
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
n.1694G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.642G>T (p.Trp214Cys)
n.1646G>T
1g.197421314G>ACA344031129CRB1c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.446G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1695G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1647G>A
1g.197421314G>CCA344031133CRB1c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.446G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1695G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1647G>C
1g.197421314G>TCA344031131CRB1c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.446G>T
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1695G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1647G>T
1g.197421315T>ACA344031135CRB1c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.447T>A
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1696T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1648T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421315T>CCA344031139CRB1c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.447T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1696T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1648T>C
1g.197421315T>GCA344031137CRB1c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.447T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1696T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1648T>G
1g.197421315T=CA1218063084CRB1c.1487T= (p.Val496=)
c.368T= (p.Val123=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.1151T= (p.Val384=)
n.447T=
c.1280T= (p.Val427=)
n.1696T=
c.905T= (p.Val302=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.644T= (p.Val215=)
n.1648T=
1g.197421316C>ACA422808217CRB1c.1488C>A (p.Val496=)
c.369C>A (p.Val123=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.1152C>A (p.Val384=)
n.448C>A
c.1281C>A (p.Val427=)
n.1697C>A
c.906C>A (p.Val302=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.645C>A (p.Val215=)
n.1649C>A
1g.197421316C>GCA422808218CRB1c.1488C>G (p.Val496=)
c.369C>G (p.Val123=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.1152C>G (p.Val384=)
n.448C>G
c.1281C>G (p.Val427=)
n.1697C>G
c.906C>G (p.Val302=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.645C>G (p.Val215=)
n.1649C>G
1g.197421316C>TCA422808219CRB1c.1488C>T (p.Val496=)
c.369C>T (p.Val123=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.1152C>T (p.Val384=)
n.448C>T
c.1281C>T (p.Val427=)
n.1697C>T
c.906C>T (p.Val302=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.645C>T (p.Val215=)
n.1649C>T
1g.197421317A>CCA344031141CRB1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.449A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.1698A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1650A>C
1g.197421317A>GCA344031143CRB1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.449A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.1698A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1650A>G
1g.197421317A>TCA344031145CRB1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.449A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.1698A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1650A>T
1g.197421318A>CCA344031147CRB1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.450A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.1699A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1651A>C
1g.197421318A>GCA344031149CRB1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.450A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.1699A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1651A>G
1g.197421318A>TCA344031151CRB1c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
n.450A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
n.1699A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.1651A>T
1g.197421319A>CCA344031153CRB1c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
n.451A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
n.1700A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.1652A>C
1g.197421319A>GCA422808221CRB1c.1491A>G (p.Lys497=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.1155A>G (p.Lys385=)
n.451A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
n.1700A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.1652A>G
1g.197421319A>TCA344031155CRB1c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
n.451A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
n.1700A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.1652A>T
1g.197421320A=CA1218063085CRB1c.1492A= (p.Ser498=)
c.373A= (p.Ser125=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.1156A= (p.Ser386=)
n.452A=
c.1285A= (p.Ser429=)
n.1701A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.649A= (p.Ser217=)
n.1653A=
1g.197421320A>CCA344031156CRB1c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.452A>C
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1701A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1653A>C
1g.197421320A>GCA344031158CRB1c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.452A>G
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1701A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1653A>G
 dbSNP
1g.197421320A>TCA344031157CRB1c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.452A>T
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1701A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1653A>T
1g.197421321G>ACA344031161CRB1c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.453G>A
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1702G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1654G>A
1g.197421321G>CCA35893559CRB1c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.453G>C
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1702G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1654G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421321G=CA1218063086CRB1c.1493G= (p.Ser498=)
c.374G= (p.Ser125=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.1157G= (p.Ser386=)
n.453G=
c.1286G= (p.Ser429=)
n.1702G=
c.911G= (p.Ser304=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.650G= (p.Ser217=)
n.1654G=
1g.197421321G>TCA344031164CRB1c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.453G>T
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1702G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1654G>T
1g.197421322T>ACA344031167CRB1c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
n.454T>A
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.1703T>A
c.912T>A (p.Ser304Arg)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.1655T>A
1g.197421322T>CCA422808222CRB1c.1494T>C (p.Ser498=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.454T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.1703T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.651T>C (p.Ser217=)
n.1655T>C
1g.197421322T>GCA344031169CRB1c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
n.454T>G
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.1703T>G
c.912T>G (p.Ser304Arg)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.1655T>G
1g.197421323G>ACA344031171CRB1c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.455G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1704G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.1656G>A
1g.197421323G>CCA344031175CRB1c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.455G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1704G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1656G>C
1g.197421323G>TCA344031173CRB1c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.455G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.1704G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.1656G>T
1g.197421324G>ACA344031177CRB1c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.456G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.1705G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.1657G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421324G>CCA344031179CRB1c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.456G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1705G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1657G>C
1g.197421324G=CA1218063087CRB1c.1496G= (p.Gly499=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.1160G= (p.Gly387=)
n.456G=
c.1289G= (p.Gly430=)
n.1705G=
c.914G= (p.Gly305=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.653G= (p.Gly218=)
n.1657G=
1g.197421324G>TCA344031181CRB1c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.456G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1705G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1657G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421325C>ACA422808224CRB1c.1497C>A (p.Gly499=)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.1161C>A (p.Gly387=)
n.457C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.1706C>A
c.915C>A (p.Gly305=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.1658C>A
1g.197421325C>GCA422808225CRB1c.1497C>G (p.Gly499=)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.1161C>G (p.Gly387=)
n.457C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.1706C>G
c.915C>G (p.Gly305=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.1658C>G
1g.197421325C>TCA422808226CRB1c.1497C>T (p.Gly499=)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.1161C>T (p.Gly387=)
n.457C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.1706C>T
c.915C>T (p.Gly305=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.1658C>T
1g.197421326T>ACA344031185CRB1c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.458T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1707T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.1659T>A
 gnomAD v4
1g.197421326T>CCA344031187CRB1c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.458T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1707T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.1659T>C
1g.197421326T>GCA344031189CRB1c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.458T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1707T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.1659T>G
1g.197421327C>ACA344031192CRB1c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.1163C>A (p.Ser388Ter)
n.459C>A
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.1708C>A
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
n.1660C>A
1g.197421327C>GCA344031194CRB1c.1499C>G (p.Ser500Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.1163C>G (p.Ser388Ter)
n.459C>G
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
n.1708C>G
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.656C>G (p.Ser219Ter)
n.1660C>G
 ClinVar
1g.197421327C>TCA344031196CRB1c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.1163C>T (p.Ser388Leu)
n.459C>T
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.1708C>T
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
n.1660C>T
 gnomAD v4
1g.197421328A>CCA422808227CRB1c.1500A>C (p.Ser500=)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.1164A>C (p.Ser388=)
n.460A>C
c.1293A>C (p.Ser431=)
n.1709A>C
c.918A>C (p.Ser306=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.657A>C (p.Ser219=)
n.1661A>C
1g.197421328A>GCA422808228CRB1c.1500A>G (p.Ser500=)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.1164A>G (p.Ser388=)
n.460A>G
c.1293A>G (p.Ser431=)
n.1709A>G
c.918A>G (p.Ser306=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.657A>G (p.Ser219=)
n.1661A>G
 gnomAD v4
1g.197421328A>TCA422808229CRB1c.1500A>T (p.Ser500=)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.1164A>T (p.Ser388=)
n.460A>T
c.1293A>T (p.Ser431=)
n.1709A>T
c.918A>T (p.Ser306=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.657A>T (p.Ser219=)
n.1661A>T
1g.197421329G>ACA344031199CRB1c.1501G>A (p.Val501Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.1165G>A (p.Val389Met)
n.461G>A
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.1710G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.1662G>A
 gnomAD v4
1g.197421329G>CCA344031200CRB1c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.461G>C
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.1710G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1662G>C
1g.197421329G>TCA344031202CRB1c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
n.461G>T
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.1710G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.1662G>T
1g.197421330T>ACA344031205CRB1c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
n.462T>A
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.1711T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1663T>A
1g.197421330T>CCA344031208CRB1c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.462T>C
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.1711T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1663T>C
1g.197421330T>GCA344031206CRB1c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.462T>G
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.1711T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1663T>G
1g.197421331G>ACA422808232CRB1c.1503G>A (p.Val501=)
c.384G>A (p.Val128=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.1167G>A (p.Val389=)
n.463G>A
c.1296G>A (p.Val432=)
n.1712G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
n.1664G>A
1g.197421331G>CCA1311929CRB1c.1503G>C (p.Val501=)
c.384G>C (p.Val128=)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.463G>C
c.1296G>C (p.Val432=)
n.1712G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
n.1664G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197421331G=CA1148243663CRB1c.1503G= (p.Val501=)
c.384G= (p.Val128=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.1167G= (p.Val389=)
n.463G=
c.1296G= (p.Val432=)
n.1712G=
c.921G= (p.Val307=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.660G= (p.Val220=)
n.1664G=
1g.197421331G>TCA422808233CRB1c.1503G>T (p.Val501=)
c.384G>T (p.Val128=)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.463G>T
c.1296G>T (p.Val432=)
n.1712G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
n.1664G>T
1g.197421332delCA2747247642CRB1c.1504del (p.Thr502GlnfsTer9)
c.385del (p.Thr129GlnfsTer9)
c.-354del (n.-354del)
c.1168del (p.Thr390GlnfsTer9)
n.464del
c.1297del (p.Thr433GlnfsTer9)
n.1713del
c.922del (p.Thr308GlnfsTer9)
c.-54del (n.-54del)
c.661del (p.Thr221GlnfsTer9)
n.1665del
1g.197421332A>CCA344031211CRB1c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.464A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.1713A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1665A>C
1g.197421332A>GCA344031214CRB1c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.464A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.1713A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1665A>G
 gnomAD v4
1g.197421332A>TCA344031215CRB1c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.464A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.1713A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1665A>T
1g.197421333C>ACA344031218CRB1c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
n.465C>A
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
n.1714C>A
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1666C>A
1g.197421333C>GCA344031220CRB1c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
n.465C>G
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
n.1714C>G
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1666C>G
1g.197421333C>TCA344031221CRB1c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.465C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.1714C>T
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1666C>T
1g.197421334A>CCA422808239CRB1c.1506A>C (p.Thr502=)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.1170A>C (p.Thr390=)
n.466A>C
c.1299A>C (p.Thr433=)
n.1715A>C
c.924A>C (p.Thr308=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.663A>C (p.Thr221=)
n.1667A>C
1g.197421334A>GCA422808238CRB1c.1506A>G (p.Thr502=)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.1170A>G (p.Thr390=)
n.466A>G
c.1299A>G (p.Thr433=)
n.1715A>G
c.924A>G (p.Thr308=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.663A>G (p.Thr221=)
n.1667A>G
1g.197421334A>TCA422808237CRB1c.1506A>T (p.Thr502=)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.1170A>T (p.Thr390=)
n.466A>T
c.1299A>T (p.Thr433=)
n.1715A>T
c.924A>T (p.Thr308=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.663A>T (p.Thr221=)
n.1667A>T
1g.197421335A=CA1144071086CRB1c.1507A= (p.Thr503=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.-351A= (n.-351A=)
c.1171A= (p.Thr391=)
n.467A=
c.1300A= (p.Thr434=)
n.1716A=
c.925A= (p.Thr309=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.664A= (p.Thr222=)
n.1668A=
1g.197421335A>CCA344031224CRB1c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.467A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1716A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1668A>C
1g.197421335A>GCA10609324CRB1c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.467A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1716A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1668A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421335A>TCA344031227CRB1c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.467A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1716A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1668A>T
1g.197421336C>ACA344031230CRB1c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
n.468C>A
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1717C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1669C>A
1g.197421336C=CA1218063088CRB1c.1508C= (p.Thr503=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.1172C= (p.Thr391=)
n.468C=
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1717C=
c.926C= (p.Thr309=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.665C= (p.Thr222=)
n.1669C=
1g.197421336C>GCA344031232CRB1c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
n.468C>G
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.1717C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1669C>G
1g.197421336C>TCA344031234CRB1c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.468C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1717C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1669C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421337C>ACA422808240CRB1c.1509C>A (p.Thr503=)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.1173C>A (p.Thr391=)
n.469C>A
c.1302C>A (p.Thr434=)
n.1718C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.666C>A (p.Thr222=)
n.1670C>A
1g.197421337C=CA1218063089CRB1c.1509C= (p.Thr503=)
c.390C= (p.Thr130=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.1173C= (p.Thr391=)
n.469C=
c.1302C= (p.Thr434=)
n.1718C=
c.927C= (p.Thr309=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.666C= (p.Thr222=)
n.1670C=
1g.197421337C>GCA422808241CRB1c.1509C>G (p.Thr503=)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.1173C>G (p.Thr391=)
n.469C>G
c.1302C>G (p.Thr434=)
n.1718C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.666C>G (p.Thr222=)
n.1670C>G
 gnomAD v4
1g.197421337C>TCA422808242CRB1c.1509C>T (p.Thr503=)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.1173C>T (p.Thr391=)
n.469C>T
c.1302C>T (p.Thr434=)
n.1718C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.666C>T (p.Thr222=)
n.1670C>T
 dbSNP
1g.197421338A>CCA344031241CRB1c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.470A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1719A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1671A>C
1g.197421338A>GCA344031236CRB1c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.470A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1719A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1671A>G
 gnomAD v4
1g.197421338A>TCA344031239CRB1c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.470A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1719A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1671A>T
1g.197421339A>CCA344031243CRB1c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.471A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1720A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1672A>C
1g.197421339A>GCA344031246CRB1c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.471A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1720A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1672A>G
1g.197421339A>TCA344031248CRB1c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
n.471A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.1720A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.1672A>T
1g.197421340G>ACA422808244CRB1c.1512G>A (p.Lys504=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.1176G>A (p.Lys392=)
n.472G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.1721G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.1673G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421340G>CCA344031250CRB1c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
n.472G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.1721G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.1673G>C
1g.197421340G=CA1218063090CRB1c.1512G= (p.Lys504=)
c.393G= (p.Lys131=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.1176G= (p.Lys392=)
n.472G=
c.1305G= (p.Lys435=)
n.1721G=
c.930G= (p.Lys310=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.669G= (p.Lys223=)
n.1673G=
1g.197421340G>TCA344031252CRB1c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
n.472G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.1721G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.1673G>T
1g.197421341G>ACA344031255CRB1c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.473G>A
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.1722G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.1674G>A
 dbSNP
1g.197421341G>CCA1311930CRB1c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.473G>C
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1722G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421341G=CA1218063091CRB1c.1513G= (p.Gly505=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.473G=
c.1306G= (p.Gly436=)
n.1722G=
c.931G= (p.Gly311=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.670G= (p.Gly224=)
n.1674G=
1g.197421341G>TCA344031257CRB1c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.473G>T
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.1722G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1674G>T
 gnomAD v4
1g.197421342G>ACA344031260CRB1c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.474G>A
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
n.1723G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1675G>A
1g.197421342G>CCA344031262CRB1c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.474G>C
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1723G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1675G>C
1g.197421342G>TCA344031264CRB1c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.474G>T
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1723G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1675G>T
1g.197421343C>ACA422808245CRB1c.1515C>A (p.Gly505=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.475C>A
c.1308C>A (p.Gly436=)
n.1724C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.672C>A (p.Gly224=)
n.1676C>A
1g.197421343C>GCA422808246CRB1c.1515C>G (p.Gly505=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.475C>G
c.1308C>G (p.Gly436=)
n.1724C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.672C>G (p.Gly224=)
n.1676C>G
1g.197421343C>TCA422808247CRB1c.1515C>T (p.Gly505=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.475C>T
c.1308C>T (p.Gly436=)
n.1724C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.672C>T (p.Gly224=)
n.1676C>T
1g.197421344T>ACA344031266CRB1c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.476T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1725T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.1677T>A
1g.197421344T>CCA344031270CRB1c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.476T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1725T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.1677T>C
1g.197421344T>GCA344031268CRB1c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.476T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1725T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.1677T>G
1g.197421344_197421351delinsTCAGTTTGCA1218063092CRB1c.1516_1523delinsTCAGTTTG (p.Ser506=)
c.397_404delinsTCAGTTTG (p.Ser133=)
c.-342_-335delinsTCAGTTTG (n.-342_-335delinsTCAGTTTG)
c.1180_1187delinsTCAGTTTG (p.Ser394=)
n.476_483delinsTCAGTTTG
c.1309_1316delinsTCAGTTTG (p.Ser437=)
n.1725_1732delinsTCAGTTTG
c.934_941delinsTCAGTTTG (p.Ser312=)
c.-42_-35delinsTCAGTTTG (n.-42_-35delinsTCAGTTTG)
c.673_680delinsTCAGTTTG (p.Ser225=)
n.1677_1684delinsTCAGTTTG
1g.197421345C>ACA344031273CRB1c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
n.477C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
n.1726C>A
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
n.1678C>A
1g.197421345C>GCA344031276CRB1c.1517C>G (p.Ser506Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
n.477C>G
c.1310C>G (p.Ser437Ter)
n.1726C>G
c.935C>G (p.Ser312Ter)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
n.1678C>G
1g.197421345C>TCA344031275CRB1c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
n.477C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
n.1726C>T
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
n.1678C>T
1g.197421345_197421351delCA528535356CRB1c.1517_1523del (p.Ser506LeufsTer3)
c.398_404del (p.Ser133LeufsTer3)
c.-341_-335del (n.-341_-335del)
c.1181_1187del (p.Ser394LeufsTer3)
n.477_483del
c.1310_1316del (p.Ser437LeufsTer3)
n.1726_1732del
c.935_941del (p.Ser312LeufsTer3)
c.-41_-35del (n.-41_-35del)
c.674_680del (p.Ser225LeufsTer3)
n.1678_1684del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421346A=CA1218063093CRB1c.1518A= (p.Ser506=)
c.399A= (p.Ser133=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.1182A= (p.Ser394=)
n.478A=
c.1311A= (p.Ser437=)
n.1727A=
c.936A= (p.Ser312=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.675A= (p.Ser225=)
n.1679A=
1g.197421346A>CCA422808248CRB1c.1518A>C (p.Ser506=)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.1182A>C (p.Ser394=)
n.478A>C
c.1311A>C (p.Ser437=)
n.1727A>C
c.936A>C (p.Ser312=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.675A>C (p.Ser225=)
n.1679A>C
 dbSNP
1g.197421346A>GCA422808249CRB1c.1518A>G (p.Ser506=)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.1182A>G (p.Ser394=)
n.478A>G
c.1311A>G (p.Ser437=)
n.1727A>G
c.936A>G (p.Ser312=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.675A>G (p.Ser225=)
n.1679A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421346A>TCA422808250CRB1c.1518A>T (p.Ser506=)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.1182A>T (p.Ser394=)
n.478A>T
c.1311A>T (p.Ser437=)
n.1727A>T
c.936A>T (p.Ser312=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.675A>T (p.Ser225=)
n.1679A>T
1g.197421347G>ACA344031279CRB1c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.479G>A
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.1728G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.1680G>A
1g.197421347G>CCA344031280CRB1c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.479G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1728G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1680G>C
1g.197421347G>TCA344031282CRB1c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
n.479G>T
c.1312G>T (p.Val438Phe)
n.1728G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.1680G>T
1g.197421348T>ACA344031284CRB1c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
n.480T>A
c.1313T>A (p.Val438Asp)
n.1729T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.1681T>A
1g.197421348T>CCA35893567CRB1c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.480T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1729T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421348T>GCA344031287CRB1c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.480T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1729T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1681T>G
1g.197421348T=CA1218063094CRB1c.1520T= (p.Val507=)
c.401T= (p.Val134=)
c.-338T= (n.-338T=)
c.1184T= (p.Val395=)
n.480T=
c.1313T= (p.Val438=)
n.1729T=
c.938T= (p.Val313=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.677T= (p.Val226=)
n.1681T=
1g.197421349T>ACA422808251CRB1c.1521T>A (p.Val507=)
c.402T>A (p.Val134=)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.1185T>A (p.Val395=)
n.481T>A
c.1314T>A (p.Val438=)
n.1730T>A
c.939T>A (p.Val313=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.678T>A (p.Val226=)
n.1682T>A
1g.197421349T>CCA422808252CRB1c.1521T>C (p.Val507=)
c.402T>C (p.Val134=)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.1185T>C (p.Val395=)
n.481T>C
c.1314T>C (p.Val438=)
n.1730T>C
c.939T>C (p.Val313=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.678T>C (p.Val226=)
n.1682T>C
 gnomAD v4
1g.197421349T>GCA422808253CRB1c.1521T>G (p.Val507=)
c.402T>G (p.Val134=)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.1185T>G (p.Val395=)
n.481T>G
c.1314T>G (p.Val438=)
n.1730T>G
c.939T>G (p.Val313=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.678T>G (p.Val226=)
n.1682T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421349T=CA1218063095CRB1c.1521T= (p.Val507=)
c.402T= (p.Val134=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.1185T= (p.Val395=)
n.481T=
c.1314T= (p.Val438=)
n.1730T=
c.939T= (p.Val313=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.678T= (p.Val226=)
n.1682T=
1g.197421350T>ACA344031290CRB1c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.482T>A
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
n.1731T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.1683T>A
1g.197421350T>CCA344031292CRB1c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.482T>C
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
n.1731T>C
c.940T>C (p.Cys314Arg)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421350T>GCA344031294CRB1c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.482T>G
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
n.1731T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.1683T>G
1g.197421350T=CA1218063096CRB1c.1522T= (p.Cys508=)
c.403T= (p.Cys135=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.1186T= (p.Cys396=)
n.482T=
c.1315T= (p.Cys439=)
n.1731T=
c.940T= (p.Cys314=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.679T= (p.Cys227=)
n.1683T=
1g.197421351G>ACA344031296CRB1c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.483G>A
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
n.1732G>A
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.1684G>A
 gnomAD v4
1g.197421351G>CCA344031297CRB1c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.483G>C
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
n.1732G>C
c.941G>C (p.Cys314Ser)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.1684G>C
1g.197421351G>TCA344031299CRB1c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.483G>T
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
n.1732G>T
c.941G>T (p.Cys314Phe)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.1684G>T
1g.197421352T>ACA344031303CRB1c.1524T>A (p.Cys508Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.1188T>A (p.Cys396Ter)
n.484T>A
c.1317T>A (p.Cys439Ter)
n.1733T>A
c.942T>A (p.Cys314Ter)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
n.1685T>A
1g.197421352T>CCA422808254CRB1c.1524T>C (p.Cys508=)
c.405T>C (p.Cys135=)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.1188T>C (p.Cys396=)
n.484T>C
c.1317T>C (p.Cys439=)
n.1733T>C
c.942T>C (p.Cys314=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
n.1685T>C
1g.197421352T>GCA344031302CRB1c.1524T>G (p.Cys508Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.1188T>G (p.Cys396Trp)
n.484T>G
c.1317T>G (p.Cys439Trp)
n.1733T>G
c.942T>G (p.Cys314Trp)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
n.1685T>G
1g.197421353A>CCA344031306CRB1c.1525A>C (p.Asn509His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.1189A>C (p.Asn397His)
n.485A>C
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.1734A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1686A>C
1g.197421353A>GCA344031308CRB1c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.485A>G
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.1734A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1686A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421353A>TCA344031309CRB1c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.485A>T
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.1734A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1686A>T
1g.197421354A>CCA344031312CRB1c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.486A>C
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.1735A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1687A>C
1g.197421354A>GCA344031314CRB1c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.486A>G
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.1735A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1687A>G
1g.197421354A>TCA344031317CRB1c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.486A>T
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.1735A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1687A>T
1g.197421355C>ACA344031319CRB1c.1527C>A (p.Asn509Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
n.487C>A
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.1736C>A
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.1688C>A
1g.197421355C>GCA344031321CRB1c.1527C>G (p.Asn509Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
n.487C>G
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.1736C>G
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.1688C>G
1g.197421355C>TCA422808255CRB1c.1527C>T (p.Asn509=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.1191C>T (p.Asn397=)
n.487C>T
c.1320C>T (p.Asn440=)
n.1736C>T
c.945C>T (p.Asn315=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.1688C>T
1g.197421356A=CA1218063097CRB1c.1528A= (p.Ile510=)
c.409A= (p.Ile137=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.488A=
c.1321A= (p.Ile441=)
n.1737A=
c.946A= (p.Ile316=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.1689A=
1g.197421356A>CCA344031323CRB1c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.488A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.1737A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1689A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421356A>GCA344031325CRB1c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.488A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.1737A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1689A>G
1g.197421356A>TCA344031328CRB1c.1528A>T (p.Ile510Leu)
c.409A>T (p.Ile137Leu)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
n.488A>T
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
n.1737A>T
c.946A>T (p.Ile316Leu)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.1689A>T
1g.197421357T>ACA344031334CRB1c.1529T>A (p.Ile510Lys)
c.410T>A (p.Ile137Lys)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
n.489T>A
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
n.1738T>A
c.947T>A (p.Ile316Lys)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.1690T>A
1g.197421357T>CCA344031332CRB1c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.489T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.1738T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1690T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421357T>GCA344031331CRB1c.1529T>G (p.Ile510Arg)
c.410T>G (p.Ile137Arg)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
n.489T>G
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
n.1738T>G
c.947T>G (p.Ile316Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.1690T>G
 gnomAD v4
1g.197421357T=CA1218063098CRB1c.1529T= (p.Ile510=)
c.410T= (p.Ile137=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.1193T= (p.Ile398=)
n.489T=
c.1322T= (p.Ile441=)
n.1738T=
c.947T= (p.Ile316=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.1690T=
1g.197421358A>CCA422808256CRB1c.1530A>C (p.Ile510=)
c.411A>C (p.Ile137=)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.1194A>C (p.Ile398=)
n.490A>C
c.1323A>C (p.Ile441=)
n.1739A>C
c.948A>C (p.Ile316=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.1691A>C
1g.197421358A>GCA344031337CRB1c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.411A>G (p.Ile137Met)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.1194A>G (p.Ile398Met)
n.490A>G
c.1323A>G (p.Ile441Met)
n.1739A>G
c.948A>G (p.Ile316Met)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.1691A>G
 gnomAD v4
1g.197421358A>TCA422808257CRB1c.1530A>T (p.Ile510=)
c.411A>T (p.Ile137=)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.1194A>T (p.Ile398=)
n.490A>T
c.1323A>T (p.Ile441=)
n.1739A>T
c.948A>T (p.Ile316=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.1691A>T
1g.197421359G>ACA344031340CRB1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.491G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.1740G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.1692G>A
1g.197421359G>CCA344031341CRB1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.491G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.1740G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.1692G>C
1g.197421359G>TCA344031343CRB1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.491G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.1740G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.1692G>T
1g.197421360C>ACA344031346CRB1c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.492C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.1741C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.1693C>A
 gnomAD v4
1g.197421360C>GCA344031348CRB1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.492C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.1741C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.1693C>G
1g.197421360C>TCA344031350CRB1c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.492C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.1741C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.1693C>T
1g.197421361C>ACA422808258CRB1c.1533C>A (p.Ala511=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
n.493C>A
c.1326C>A (p.Ala442=)
n.1742C>A
c.951C>A (p.Ala317=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
n.1694C>A
1g.197421361C=CA1141854074CRB1c.1533C= (p.Ala511=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.1197C= (p.Ala399=)
n.493C=
c.1326C= (p.Ala442=)
n.1742C=
c.951C= (p.Ala317=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.690C= (p.Ala230=)
n.1694C=
1g.197421361C>GCA422808259CRB1c.1533C>G (p.Ala511=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
n.493C>G
c.1326C>G (p.Ala442=)
n.1742C>G
c.951C>G (p.Ala317=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
n.1694C>G
1g.197421361C>TCA233859CRB1c.1533C>T (p.Ala511=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
n.493C>T
c.1326C>T (p.Ala442=)
n.1742C>T
c.951C>T (p.Ala317=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421362C>ACA344031353CRB1c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.494C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1743C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1695C>A
 dbSNP
1g.197421362C=CA1218063099CRB1c.1534C= (p.Leu512=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.494C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1743C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.1695C=
1g.197421362C>GCA344031355CRB1c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.494C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1743C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1695C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421362C>TCA344031357CRB1c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.494C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1743C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1695C>T
1g.197421363T>ACA344031362CRB1c.1535T>A (p.Leu512His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.495T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1744T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1696T>A
1g.197421363T>CCA344031361CRB1c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.495T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1744T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1696T>C
1g.197421363T>GCA344031359CRB1c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.495T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1744T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1696T>G
1g.197421364C>ACA422808260CRB1c.1536C>A (p.Leu512=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.1200C>A (p.Leu400=)
n.496C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1745C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.1697C>A
1g.197421364C=CA1218063100CRB1c.1536C= (p.Leu512=)
c.417C= (p.Leu139=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.1200C= (p.Leu400=)
n.496C=
c.1329C= (p.Leu443=)
n.1745C=
c.954C= (p.Leu318=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.693C= (p.Leu231=)
n.1697C=
1g.197421364C>GCA422808261CRB1c.1536C>G (p.Leu512=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.1200C>G (p.Leu400=)
n.496C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1745C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.1697C>G
1g.197421364C>TCA422808262CRB1c.1536C>T (p.Leu512=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.1200C>T (p.Leu400=)
n.496C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1745C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421365A>CCA422808263CRB1c.1537A>C (p.Arg513=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.1201A>C (p.Arg401=)
n.497A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
n.1746A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.694A>C (p.Arg232=)
n.1698A>C
1g.197421365A>GCA344031365CRB1c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
n.497A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
n.1746A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.1698A>G
1g.197421365A>TCA344031366CRB1c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
n.497A>T
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
n.1746A>T
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.694A>T (p.Arg232Trp)
n.1698A>T
1g.197421366G>ACA344031370CRB1c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.498G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
n.1747G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1699G>A
1g.197421366G>CCA344031371CRB1c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.498G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
n.1747G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1699G>C
 gnomAD v4
1g.197421366G=CA1218063101CRB1c.1538G= (p.Arg513=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.1202G= (p.Arg401=)
n.498G=
c.1331G= (p.Arg444=)
n.1747G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.1699G=
1g.197421366G>TCA344031373CRB1c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
n.498G>T
c.1331G>T (p.Arg444Met)
n.1747G>T
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.695G>T (p.Arg232Met)
n.1699G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421367G>ACA422808264CRB1c.1539G>A (p.Arg513=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.499G>A
c.1332G>A (p.Arg444=)
n.1748G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.696G>A (p.Arg232=)
n.1700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421367G>CCA344031376CRB1c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.499G>C
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
n.1748G>C
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
n.1700G>C
1g.197421367G=CA1218063102CRB1c.1539G= (p.Arg513=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.1203G= (p.Arg401=)
n.499G=
c.1332G= (p.Arg444=)
n.1748G=
c.957G= (p.Arg319=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.696G= (p.Arg232=)
n.1700G=
1g.197421367G>TCA344031378CRB1c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.499G>T
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
n.1748G>T
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
n.1700G>T
1g.197421368T>ACA344031380CRB1c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.500T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1749T>A
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1701T>A
 dbSNP
1g.197421368T>CCA344031382CRB1c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.500T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1749T>C
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1701T>C
1g.197421368T>GCA344031384CRB1c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.500T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1749T>G
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1701T>G
1g.197421368T=CA1218063103CRB1c.1540T= (p.Phe514=)
c.421T= (p.Phe141=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.1204T= (p.Phe402=)
n.500T=
c.1333T= (p.Phe445=)
n.1749T=
c.958T= (p.Phe320=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.697T= (p.Phe233=)
n.1701T=
1g.197421369T>ACA344031386CRB1c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.501T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1750T>A
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1702T>A
1g.197421369T>CCA344031389CRB1c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.501T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1750T>C
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1702T>C
1g.197421369T>GCA344031390CRB1c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.501T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1750T>G
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1702T>G
1g.197421370T>ACA344031393CRB1c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
n.502T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.1751T>A
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.1703T>A
1g.197421370T>CCA422808265CRB1c.1542T>C (p.Phe514=)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.1206T>C (p.Phe402=)
n.502T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.1751T>C
c.960T>C (p.Phe320=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.699T>C (p.Phe233=)
n.1703T>C
1g.197421370T>GCA344031391CRB1c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
n.502T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.1751T>G
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.1703T>G
 dbSNP
1g.197421370T=CA1218063104CRB1c.1542T= (p.Phe514=)
c.423T= (p.Phe141=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.1206T= (p.Phe402=)
n.502T=
c.1335T= (p.Phe445=)
n.1751T=
c.960T= (p.Phe320=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.699T= (p.Phe233=)
n.1703T=

Number of alleles fetched