Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421173C>ACA344030468CRB1c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.305C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1554C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.1506C>A
1g.197421173C>GCA344030470CRB1c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.305C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1554C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.1506C>G
1g.197421173C>TCA344030472CRB1c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.305C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1554C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.1506C>T
1g.197421174A>CCA344030475CRB1c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.306A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1555A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.1507A>C
1g.197421174A>GCA344030477CRB1c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.306A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1555A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.1507A>G
1g.197421174A>TCA344030478CRB1c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.306A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1555A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.1507A>T
1g.197421175A>CCA344030480CRB1c.1347A>C (p.Gln449His)
c.228A>C (p.Gln76His)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.307A>C
c.1140A>C (p.Gln380His)
n.1556A>C
c.765A>C (p.Gln255His)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.504A>C (p.Gln168His)
n.1508A>C
1g.197421175A>GCA422808223CRB1c.1347A>G (p.Gln449=)
c.228A>G (p.Gln76=)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.307A>G
c.1140A>G (p.Gln380=)
n.1556A>G
c.765A>G (p.Gln255=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.504A>G (p.Gln168=)
n.1508A>G
 gnomAD v4
1g.197421175A>TCA344030483CRB1c.1347A>T (p.Gln449His)
c.228A>T (p.Gln76His)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.307A>T
c.1140A>T (p.Gln380His)
n.1556A>T
c.765A>T (p.Gln255His)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.504A>T (p.Gln168His)
n.1508A>T
1g.197421176T>ACA344030486CRB1c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.308T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
n.1557T>A
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1509T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421176T>CCA344030488CRB1c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.308T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
n.1557T>C
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1509T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421176T>GCA344030490CRB1c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.308T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
n.1557T>G
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1509T>G
1g.197421176T=CA1218063035CRB1c.1348T= (p.Cys450=)
c.229T= (p.Cys77=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.1012T= (p.Cys338=)
n.308T=
c.1141T= (p.Cys381=)
n.1557T=
c.766T= (p.Cys256=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.505T= (p.Cys169=)
n.1509T=
1g.197421177G>ACA1311910CRB1c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.309G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
n.1558G>A
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421177G>CCA344030495CRB1c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.309G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
n.1558G>C
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1510G>C
1g.197421177G=CA1148398868CRB1c.1349G= (p.Cys450=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.1013G= (p.Cys338=)
n.309G=
c.1142G= (p.Cys381=)
n.1558G=
c.767G= (p.Cys256=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.506G= (p.Cys169=)
n.1510G=
1g.197421177G>TCA344030492CRB1c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.309G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
n.1558G>T
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1510G>T
1g.197421178T>ACA344030499CRB1c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
n.310T>A
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
n.1559T>A
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
n.1511T>A
1g.197421178T>CCA422808230CRB1c.1350T>C (p.Cys450=)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.1014T>C (p.Cys338=)
n.310T>C
c.1143T>C (p.Cys381=)
n.1559T>C
c.768T>C (p.Cys256=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.507T>C (p.Cys169=)
n.1511T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421178T>GCA344030500CRB1c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
n.310T>G
c.1143T>G (p.Cys381Trp)
n.1559T>G
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
n.1511T>G
1g.197421178T=CA1218063036CRB1c.1350T= (p.Cys450=)
c.231T= (p.Cys77=)
c.-508T= (n.-508T=)
c.1014T= (p.Cys338=)
n.310T=
c.1143T= (p.Cys381=)
n.1559T=
c.768T= (p.Cys256=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.507T= (p.Cys169=)
n.1511T=
1g.197421179C>ACA344030502CRB1c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.311C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1560C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1512C>A
1g.197421179C>GCA344030503CRB1c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.311C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1560C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1512C>G
1g.197421179C>TCA422808231CRB1c.1351C>T (p.Leu451=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.311C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1560C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1512C>T
1g.197421180T>ACA344030505CRB1c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.312T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1561T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1513T>A
1g.197421180T>CCA344030507CRB1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.312T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1561T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1513T>C
1g.197421180T>GCA344030509CRB1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.312T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1561T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1513T>G
1g.197421181A>CCA422808234CRB1c.1353A>C (p.Leu451=)
c.234A>C (p.Leu78=)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.1017A>C (p.Leu339=)
n.313A>C
c.1146A>C (p.Leu382=)
n.1562A>C
c.771A>C (p.Leu257=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.510A>C (p.Leu170=)
n.1514A>C
 gnomAD v4
1g.197421181A>GCA422808236CRB1c.1353A>G (p.Leu451=)
c.234A>G (p.Leu78=)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.1017A>G (p.Leu339=)
n.313A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
n.1562A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.1514A>G
1g.197421181A>TCA422808235CRB1c.1353A>T (p.Leu451=)
c.234A>T (p.Leu78=)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.1017A>T (p.Leu339=)
n.313A>T
c.1146A>T (p.Leu382=)
n.1562A>T
c.771A>T (p.Leu257=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.510A>T (p.Leu170=)
n.1514A>T
1g.197421182A>CCA344030516CRB1c.1354A>C (p.Asn452His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.314A>C
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.1563A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.1515A>C
1g.197421182A>GCA344030511CRB1c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.314A>G
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.1563A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.1515A>G
1g.197421182A>TCA344030514CRB1c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.314A>T
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.1563A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.1515A>T
1g.197421183A>CCA344030518CRB1c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.315A>C
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.1564A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.1516A>C
1g.197421183A>GCA344030520CRB1c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.315A>G
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.1564A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.1516A>G
 gnomAD v4
1g.197421183A>TCA344030521CRB1c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.315A>T
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.1564A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.1516A>T
1g.197421184T>ACA344030523CRB1c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
n.316T>A
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.1565T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.1517T>A
1g.197421184T>CCA422808243CRB1c.1356T>C (p.Asn452=)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
n.316T>C
c.1149T>C (p.Asn383=)
n.1565T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.1517T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421184T>GCA344030525CRB1c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
n.316T>G
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.1565T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.1517T>G
1g.197421185A=CA1218063037CRB1c.1357A= (p.Asn453=)
c.238A= (p.Asn80=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.1021A= (p.Asn341=)
n.317A=
c.1150A= (p.Asn384=)
n.1566A=
c.775A= (p.Asn259=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.1518A=
1g.197421185A>CCA344030527CRB1c.1357A>C (p.Asn453His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.317A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
n.1566A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.1518A>C
 gnomAD v4
1g.197421185A>GCA1311911CRB1c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.317A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.1566A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.1518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421185A>TCA344030530CRB1c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.317A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.1566A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.1518A>T
1g.197421186A>CCA344030533CRB1c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.318A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.1567A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.1519A>C
1g.197421186A>GCA344030535CRB1c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.318A>G
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
n.1567A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.1519A>G
1g.197421186A>TCA344030537CRB1c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.318A>T
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
n.1567A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.1519A>T
1g.197421187T>ACA344030538CRB1c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
n.319T>A
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
n.1568T>A
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.1520T>A
 dbSNP
1g.197421187T>CCA35893416CRB1c.1359T>C (p.Asn453=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.1023T>C (p.Asn341=)
n.319T>C
c.1152T>C (p.Asn384=)
n.1568T>C
c.777T>C (p.Asn259=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
n.1520T>C
 dbSNP
1g.197421187T>GCA344030541CRB1c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
n.319T>G
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
n.1568T>G
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.1520T>G
1g.197421187T=CA1143644198CRB1c.1359T= (p.Asn453=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.1023T= (p.Asn341=)
n.319T=
c.1152T= (p.Asn384=)
n.1568T=
c.777T= (p.Asn259=)
c.-199T= (n.-199T=)
c.516T= (p.Asn172=)
n.1520T=
1g.197421188G>ACA35893417CRB1c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.320G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1569G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421188G>CCA344030544CRB1c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.320G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1569G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1521G>C
1g.197421188G=CA1218063038CRB1c.1360G= (p.Gly454=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.1024G= (p.Gly342=)
n.320G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1569G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.1521G=
1g.197421188G>TCA344030546CRB1c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
n.320G>T
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.1569G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1521G>T
 COSMIC
1g.197421189G>ACA344030549CRB1c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.321G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1570G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1522G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421189G>CCA344030550CRB1c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.321G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1570G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1522G>C
1g.197421189G>TCA344030552CRB1c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.321G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1570G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1522G>T
1g.197421190A>CCA422808334CRB1c.1362A>C (p.Gly454=)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.1026A>C (p.Gly342=)
n.322A>C
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.1571A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.519A>C (p.Gly173=)
n.1523A>C
1g.197421190A>GCA422808335CRB1c.1362A>G (p.Gly454=)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.1026A>G (p.Gly342=)
n.322A>G
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.1571A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.519A>G (p.Gly173=)
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421190A>TCA422808336CRB1c.1362A>T (p.Gly454=)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.1026A>T (p.Gly342=)
n.322A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.1571A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.519A>T (p.Gly173=)
n.1523A>T
1g.197421191A=CA1218063039CRB1c.1363A= (p.Thr455=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.1027A= (p.Thr343=)
n.323A=
c.1156A= (p.Thr386=)
n.1572A=
c.781A= (p.Thr261=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.520A= (p.Thr174=)
n.1524A=
1g.197421191A>CCA344030555CRB1c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.323A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1572A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.1524A>C
1g.197421191A>GCA344030558CRB1c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.323A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1572A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.1524A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421191A>TCA344030557CRB1c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.323A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1572A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1524A>T
1g.197421192C>ACA344030561CRB1c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.324C>A
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1573C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.1525C>A
 gnomAD v4
1g.197421192C>GCA344030563CRB1c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.324C>G
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1573C>G
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.1525C>G
1g.197421192C>TCA344030564CRB1c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.324C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1573C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.1525C>T
 dbSNP
1g.197421193A>CCA422808340CRB1c.1365A>C (p.Thr455=)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.325A>C
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1574A>C
c.783A>C (p.Thr261=)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
n.1526A>C
1g.197421193A>GCA422808341CRB1c.1365A>G (p.Thr455=)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.325A>G
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1574A>G
c.783A>G (p.Thr261=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
n.1526A>G
1g.197421193A>TCA422808342CRB1c.1365A>T (p.Thr455=)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.325A>T
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1574A>T
c.783A>T (p.Thr261=)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
n.1526A>T
1g.197421194T>ACA344030565CRB1c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.326T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.1575T>A
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.1527T>A
1g.197421194T>CCA344030567CRB1c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.326T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.1575T>C
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.1527T>C
 gnomAD v4
1g.197421194T>GCA344030569CRB1c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.326T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.1575T>G
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.1527T>G
1g.197421195G>ACA344030571CRB1c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.327G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.1576G>A
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.1528G>A
1g.197421195G>CCA344030572CRB1c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.327G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.1576G>C
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.1528G>C
1g.197421195G>TCA344030574CRB1c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.327G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.1576G>T
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.1528G>T
1g.197421196C>ACA344030576CRB1c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.328C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
n.1577C>A
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.1529C>A
1g.197421196C>GCA344030578CRB1c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.328C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
n.1577C>G
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.1529C>G
1g.197421196C>TCA422808344CRB1c.1368C>T (p.Cys456=)
c.249C>T (p.Cys83=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.328C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
n.1577C>T
c.786C>T (p.Cys262=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.1529C>T
1g.197421197A=CA1218063040CRB1c.1369A= (p.Ile457=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.329A=
c.1162A= (p.Ile388=)
n.1578A=
c.787A= (p.Ile263=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.1530A=
1g.197421197A>CCA1311912CRB1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.329A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1578A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.1530A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421197A>GCA344030583CRB1c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.329A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1578A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.1530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421197A>TCA344030581CRB1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.329A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1578A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.1530A>T
1g.197421198T>ACA344030587CRB1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.330T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1579T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.1531T>A
1g.197421198T>CCA344030588CRB1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.330T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1579T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.1531T>C
1g.197421198T>GCA344030590CRB1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.330T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1579T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.1531T>G
1g.197421199C>ACA422808346CRB1c.1371C>A (p.Ile457=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.331C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1580C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.528C>A (p.Ile176=)
n.1532C>A
1g.197421199C>GCA344030593CRB1c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.331C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1580C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.528C>G (p.Ile176Met)
n.1532C>G
1g.197421199C>TCA422808349CRB1c.1371C>T (p.Ile457=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.331C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1580C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.528C>T (p.Ile176=)
n.1532C>T
1g.197421200C>ACA344030595CRB1c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.332C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1581C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1533C>A
1g.197421200C=CA1218063041CRB1c.1372C= (p.Pro458=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.332C=
c.1165C= (p.Pro389=)
n.1581C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.1533C=
1g.197421200C>GCA344030598CRB1c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.332C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1581C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1533C>G
1g.197421200C>TCA35893425CRB1c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.332C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1581C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421201C>ACA344030601CRB1c.1373C>A (p.Pro458His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.333C>A
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.1582C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.1534C>A
1g.197421201C>GCA344030602CRB1c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.333C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1582C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1534C>G
1g.197421201C>TCA344030603CRB1c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.333C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1582C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1534C>T
1g.197421202T>ACA422808351CRB1c.1374T>A (p.Pro458=)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.1038T>A (p.Pro346=)
n.334T>A
c.1167T>A (p.Pro389=)
n.1583T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.1535T>A
1g.197421202T>CCA422808352CRB1c.1374T>C (p.Pro458=)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.1038T>C (p.Pro346=)
n.334T>C
c.1167T>C (p.Pro389=)
n.1583T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.1535T>C
1g.197421202T>GCA422808350CRB1c.1374T>G (p.Pro458=)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.1038T>G (p.Pro346=)
n.334T>G
c.1167T>G (p.Pro389=)
n.1583T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.1535T>G
1g.197421203C>ACA344030606CRB1c.1375C>A (p.His459Asn)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.335C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1584C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.1536C>A
1g.197421203C=CA1218063042CRB1c.1375C= (p.His459=)
c.256C= (p.His86=)
c.-483C= (n.-483C=)
c.1039C= (p.His347=)
n.335C=
c.1168C= (p.His390=)
n.1584C=
c.793C= (p.His265=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.532C= (p.His178=)
n.1536C=
1g.197421203C>GCA344030608CRB1c.1375C>G (p.His459Asp)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.335C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1584C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.1536C>G
1g.197421203C>TCA1311913CRB1c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.335C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1584C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.1536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421204A=CA1218063043CRB1c.1376A= (p.His459=)
c.257A= (p.His86=)
c.-482A= (n.-482A=)
c.1040A= (p.His347=)
n.336A=
c.1169A= (p.His390=)
n.1585A=
c.794A= (p.His265=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.533A= (p.His178=)
n.1537A=
1g.197421204A>CCA344030613CRB1c.1376A>C (p.His459Pro)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.336A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1585A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.1537A>C
 dbSNP
1g.197421204A>GCA344030615CRB1c.1376A>G (p.His459Arg)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.336A>G
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1585A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.1537A>G
1g.197421204A>TCA344030611CRB1c.1376A>T (p.His459Leu)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.336A>T
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1585A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.1537A>T
1g.197421205C>ACA344030619CRB1c.1377C>A (p.His459Gln)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.337C>A
c.1170C>A (p.His390Gln)
n.1586C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.1538C>A
1g.197421205C>GCA344030617CRB1c.1377C>G (p.His459Gln)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.337C>G
c.1170C>G (p.His390Gln)
n.1586C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.1538C>G
1g.197421205C>TCA422808357CRB1c.1377C>T (p.His459=)
c.258C>T (p.His86=)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
n.337C>T
c.1170C>T (p.His390=)
n.1586C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.534C>T (p.His178=)
n.1538C>T
1g.197421206T>ACA344030623CRB1c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.338T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1587T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1539T>A
1g.197421206T>CCA344030621CRB1c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.338T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1587T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1539T>C
1g.197421206T>GCA344030625CRB1c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.338T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1587T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1539T>G
1g.197421207T>ACA344030627CRB1c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.339T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.1588T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1540T>A
1g.197421207T>CCA344030629CRB1c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.339T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.1588T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1540T>C
1g.197421207T>GCA344030631CRB1c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.339T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.1588T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1540T>G
1g.197421208C>ACA344030632CRB1c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
n.340C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
n.1589C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.1541C>A
1g.197421208C>GCA344030634CRB1c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
n.340C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
n.1589C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.1541C>G
 gnomAD v4
1g.197421208C>TCA422808364CRB1c.1380C>T (p.Phe460=)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.340C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
n.1589C>T
c.798C>T (p.Phe266=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.1541C>T
 ClinVar
1g.197421209C>ACA344030637CRB1c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.341C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1590C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.1542C>A
1g.197421209C=CA1218063044CRB1c.1381C= (p.Gln461=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.1045C= (p.Gln349=)
n.341C=
c.1174C= (p.Gln392=)
n.1590C=
c.799C= (p.Gln267=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.1542C=
1g.197421209C>GCA344030639CRB1c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.341C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1590C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.1542C>G
1g.197421209C>TCA344030641CRB1c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.341C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1590C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.1542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421210A>CCA344030643CRB1c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.342A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1591A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.1543A>C
1g.197421210A>GCA344030644CRB1c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.342A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1591A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.1543A>G
1g.197421210A>TCA344030645CRB1c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.342A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1591A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.1543A>T
1g.197421211A>CCA344030649CRB1c.1383A>C (p.Gln461His)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.343A>C
c.1176A>C (p.Gln392His)
n.1592A>C
c.801A>C (p.Gln267His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.1544A>C
1g.197421211A>GCA422808367CRB1c.1383A>G (p.Gln461=)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.343A>G
c.1176A>G (p.Gln392=)
n.1592A>G
c.801A>G (p.Gln267=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.1544A>G
1g.197421211A>TCA344030647CRB1c.1383A>T (p.Gln461His)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.343A>T
c.1176A>T (p.Gln392His)
n.1592A>T
c.801A>T (p.Gln267His)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.1544A>T
1g.197421212G>ACA344030652CRB1c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.344G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1593G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1545G>A
1g.197421212G>CCA344030654CRB1c.1384G>C (p.Asp462His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.344G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1593G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1545G>C
1g.197421212G>TCA344030656CRB1c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.344G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1593G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1545G>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421213A=CA1218063045CRB1c.1385A= (p.Asp462=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
n.345A=
c.1178A= (p.Asp393=)
n.1594A=
c.803A= (p.Asp268=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.542A= (p.Asp181=)
n.1546A=
1g.197421213A>CCA344030658CRB1c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.345A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1594A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1546A>C
1g.197421213A>GCA1311914CRB1c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.345A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1594A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421213A>TCA344030659CRB1c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.345A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1594A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1546A>T
1g.197421214T>ACA344030661CRB1c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.346T>A
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
n.1595T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1547T>A
 COSMIC
1g.197421214T>CCA1311915CRB1c.1386T>C (p.Asp462=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.346T>C
c.1179T>C (p.Asp393=)
n.1595T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1547T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421214T>GCA344030663CRB1c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.346T>G
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
n.1595T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1547T>G
1g.197421214T=CA1218063046CRB1c.1386T= (p.Asp462=)
c.267T= (p.Asp89=)
c.-472T= (n.-472T=)
c.1050T= (p.Asp350=)
n.346T=
c.1179T= (p.Asp393=)
n.1595T=
c.804T= (p.Asp268=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.543T= (p.Asp181=)
n.1547T=
1g.197421215G>ACA344030666CRB1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.347G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.1596G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421215G>CCA344030668CRB1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.347G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1596G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1548G>C
1g.197421215G=CA1218063047CRB1c.1387G= (p.Gly463=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.-471G= (n.-471G=)
c.1051G= (p.Gly351=)
n.347G=
c.1180G= (p.Gly394=)
n.1596G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.1548G=
1g.197421215G>TCA344030669CRB1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.347G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.1596G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1548G>T
1g.197421216G>ACA344030673CRB1c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.348G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.1597G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421216G>CCA344030674CRB1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.348G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1597G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1549G>C
1g.197421216G=CA1218063048CRB1c.1388G= (p.Gly463=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.348G=
c.1181G= (p.Gly394=)
n.1597G=
c.806G= (p.Gly269=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.1549G=
1g.197421216G>TCA344030671CRB1c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.348G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1597G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1549G>T
1g.197421217C>ACA35893442CRB1c.1389C>A (p.Gly463=)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.1053C>A (p.Gly351=)
n.349C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.1598C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
n.1550C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421217C=CA1218063049CRB1c.1389C= (p.Gly463=)
c.270C= (p.Gly90=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.1053C= (p.Gly351=)
n.349C=
c.1182C= (p.Gly394=)
n.1598C=
c.807C= (p.Gly269=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.546C= (p.Gly182=)
n.1550C=
1g.197421217C>GCA422808374CRB1c.1389C>G (p.Gly463=)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.1053C>G (p.Gly351=)
n.349C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.1598C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
n.1550C>G
 ClinVar
1g.197421217C>TCA422808375CRB1c.1389C>T (p.Gly463=)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.1053C>T (p.Gly351=)
n.349C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.1598C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
n.1550C>T
1g.197421218C>ACA344030678CRB1c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.350C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.1599C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.1551C>A
1g.197421218C>GCA344030679CRB1c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.350C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.1599C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.1551C>G
1g.197421218C>TCA344030681CRB1c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.350C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.1599C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.1551C>T
1g.197421219A>CCA344030684CRB1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.351A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.1600A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.1552A>C
1g.197421219A>GCA344030685CRB1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.351A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.1600A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.1552A>G
1g.197421219A>TCA344030687CRB1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.351A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.1600A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.1552A>T
1g.197421220G>ACA1311916CRB1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.352G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.1601G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.1553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421220G>CCA344030691CRB1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.352G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.1601G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.1553G>C
1g.197421220G=CA1218063050CRB1c.1392G= (p.Gln464=)
c.273G= (p.Gln91=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.1056G= (p.Gln352=)
n.352G=
c.1185G= (p.Gln395=)
n.1601G=
c.810G= (p.Gln270=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.549G= (p.Gln183=)
n.1553G=
1g.197421220G>TCA344030693CRB1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.352G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.1601G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.1553G>T
1g.197421221C>ACA344030695CRB1c.1393C>A (p.His465Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.353C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1602C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
n.1554C>A
 gnomAD v4
1g.197421221C>GCA344030698CRB1c.1393C>G (p.His465Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.353C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1602C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
n.1554C>G
1g.197421221C>TCA344030699CRB1c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.353C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1602C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.1554C>T
 gnomAD v4
1g.197421222A>CCA344030703CRB1c.1394A>C (p.His465Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.354A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1603A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
n.1555A>C
1g.197421222A>GCA344030706CRB1c.1394A>G (p.His465Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.354A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1603A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
n.1555A>G
1g.197421222A>TCA344030702CRB1c.1394A>T (p.His465Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.354A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1603A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
n.1555A>T
1g.197421223T>ACA344030708CRB1c.1395T>A (p.His465Gln)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.355T>A
c.1188T>A (p.His396Gln)
n.1604T>A
c.813T>A (p.His271Gln)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.552T>A (p.His184Gln)
n.1556T>A
1g.197421223T>CCA422808379CRB1c.1395T>C (p.His465=)
c.276T>C (p.His92=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.1059T>C (p.His353=)
n.355T>C
c.1188T>C (p.His396=)
n.1604T>C
c.813T>C (p.His271=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.552T>C (p.His184=)
n.1556T>C
 gnomAD v4
1g.197421223T>GCA344030710CRB1c.1395T>G (p.His465Gln)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.355T>G
c.1188T>G (p.His396Gln)
n.1604T>G
c.813T>G (p.His271Gln)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.552T>G (p.His184Gln)
n.1556T>G
1g.197421224G>ACA344030713CRB1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.356G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
n.1605G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1557G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421224G>CCA344030715CRB1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.356G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1605G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1557G>C
1g.197421224G>TCA344030716CRB1c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
n.356G>T
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
n.1605G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.1557G>T
1g.197421225G>ACA344030723CRB1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.357G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
n.1606G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1558G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421225G>CCA344030719CRB1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.357G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1606G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1558G>C
1g.197421225G>TCA344030721CRB1c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.357G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1606G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1558G>T
1g.197421226A=CA1218063051CRB1c.1398A= (p.Gly466=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
n.358A=
c.1191A= (p.Gly397=)
n.1607A=
c.816A= (p.Gly272=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.555A= (p.Gly185=)
n.1559A=
1g.197421226A>CCA422808383CRB1c.1398A>C (p.Gly466=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
n.358A>C
c.1191A>C (p.Gly397=)
n.1607A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.1559A>C
1g.197421226A>GCA422808385CRB1c.1398A>G (p.Gly466=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
n.358A>G
c.1191A>G (p.Gly397=)
n.1607A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.1559A>G
1g.197421226A>TCA422808384CRB1c.1398A>T (p.Gly466=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
n.358A>T
c.1191A>T (p.Gly397=)
n.1607A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.1559A>T
 dbSNP
1g.197421227T>ACA344030725CRB1c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.359T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1608T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1560T>A
1g.197421227T>CCA344030727CRB1c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.359T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1608T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1560T>C
1g.197421227T>GCA344030729CRB1c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.359T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1608T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1560T>G
1g.197421228T>ACA344030731CRB1c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.360T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1609T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1561T>A
1g.197421228T>CCA344030734CRB1c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.360T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1609T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1561T>C
1g.197421228T>GCA344030736CRB1c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.360T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1609T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1561T>G
1g.197421229C>ACA344030740CRB1c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.361C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
n.1610C>A
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1562C>A
1g.197421229C=CA1218063052CRB1c.1401C= (p.Phe467=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.1065C= (p.Phe355=)
n.361C=
c.1194C= (p.Phe398=)
n.1610C=
c.819C= (p.Phe273=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1562C=
1g.197421229C>GCA344030738CRB1c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.361C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
n.1610C>G
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1562C>G
1g.197421229C>TCA422808386CRB1c.1401C>T (p.Phe467=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.361C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
n.1610C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1562C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421230A>CCA344030742CRB1c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.362A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.1611A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.1563A>C
1g.197421230A>GCA344030746CRB1c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.362A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.1611A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.1563A>G
1g.197421230A>TCA344030744CRB1c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.362A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.1611A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.1563A>T
1g.197421231G>ACA344030748CRB1c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.363G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.1612G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.1564G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421231G>CCA344030749CRB1c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.363G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.1612G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.1564G>C
1g.197421231G>TCA344030752CRB1c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.363G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.1612G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.1564G>T
1g.197421232C>ACA344030754CRB1c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
n.364C>A
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
n.1613C>A
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.1565C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421232C>GCA344030756CRB1c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.364C>G
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
n.1613C>G
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.1565C>G
1g.197421232C>TCA422808388CRB1c.1404C>T (p.Ser468=)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.364C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.1613C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.1565C>T
1g.197421233T>ACA344030759CRB1c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.365T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.1614T>A
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.1566T>A
1g.197421233T>CCA344030760CRB1c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.365T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1614T>C
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.1566T>C
1g.197421233T>GCA344030762CRB1c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.365T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.1614T>G
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.1566T>G
 ClinVar
1g.197421234G>ACA344030764CRB1c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.366G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1615G>A
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.1567G>A
1g.197421234G>CCA344030765CRB1c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.366G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.1615G>C
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.1567G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421234G=CA1218063053CRB1c.1406G= (p.Cys469=)
c.287G= (p.Cys96=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.1070G= (p.Cys357=)
n.366G=
c.1199G= (p.Cys400=)
n.1615G=
c.824G= (p.Cys275=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.1567G=
1g.197421234G>TCA344030768CRB1c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.366G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1615G>T
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.1567G>T
1g.197421235C>ACA344030770CRB1c.1407C>A (p.Cys469Ter)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
n.367C>A
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
n.1616C>A
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.1568C>A
1g.197421235C>GCA344030773CRB1c.1407C>G (p.Cys469Trp)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
n.367C>G
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
n.1616C>G
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.1568C>G
1g.197421235C>TCA422808390CRB1c.1407C>T (p.Cys469=)
c.288C>T (p.Cys96=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.1071C>T (p.Cys357=)
n.367C>T
c.1200C>T (p.Cys400=)
n.1616C>T
c.825C>T (p.Cys275=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.564C>T (p.Cys188=)
n.1568C>T
1g.197421236C>ACA344030777CRB1c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.368C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1617C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1569C>A
1g.197421236C>GCA344030775CRB1c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.368C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1617C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1569C>G
1g.197421236C>TCA422808393CRB1c.1408C>T (p.Leu470=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.368C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1617C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1569C>T
 ClinVar
1g.197421237T>ACA344030779CRB1c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.369T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1618T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1570T>A
1g.197421237T>CCA344030781CRB1c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.369T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1618T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1570T>C
1g.197421237T>GCA344030783CRB1c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.369T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1618T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1570T>G
1g.197421238A=CA658656982CRB1c.1410A= (p.Leu470=)
c.291A= (p.Leu97=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.1074A= (p.Leu358=)
n.370A=
c.1203A= (p.Leu401=)
c.828A= (p.Leu276=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.567A= (p.Leu189=)
n.1571A=
1g.197421238A>CCA422808396CRB1c.1410A>C (p.Leu470=)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.1074A>C (p.Leu358=)
n.370A>C
c.1203A>C (p.Leu401=)
c.828A>C (p.Leu276=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.567A>C (p.Leu189=)
n.1571A>C
1g.197421238A>GCA179932CRB1c.1410A>G (p.Leu470=)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.370A>G
c.1203A>G (p.Leu401=)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.1571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421238A>TCA422808397CRB1c.1410A>T (p.Leu470=)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.1074A>T (p.Leu358=)
n.370A>T
c.1203A>T (p.Leu401=)
c.828A>T (p.Leu276=)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.567A>T (p.Leu189=)
n.1571A>T
1g.197421239T>ACA344030787CRB1c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.371T>A
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
n.1620T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1572T>A
1g.197421239T>CCA344030789CRB1c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.371T>C
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
n.1620T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.1572T>C
1g.197421239T>GCA344030791CRB1c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.371T>G
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
n.1620T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.1572T>G
1g.197421239_197421240insCTGGCTACACCGGGTCCCTGTCA2649669871CRB1c.1411_1412insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu470_Cys471insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.292_293insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu97_Cys98insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT)
c.1075_1076insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu358_Cys359insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.371_372insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
c.1204_1205insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu401_Cys402insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.1620_1621insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
c.829_830insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu276_Cys277insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT)
c.568_569insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu189_Cys190insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.1572_1573insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
 gnomAD v4
1g.197421240G>ACA344030793CRB1c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.372G>A
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
n.1621G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.1573G>A
1g.197421240G>CCA344030794CRB1c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.372G>C
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
n.1621G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.1573G>C
1g.197421240G>TCA344030796CRB1c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.372G>T
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
n.1621G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.1573G>T
1g.197421241T>ACA344030797CRB1c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.373T>A
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
n.1622T>A
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.1574T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421241T>CCA422808403CRB1c.1413T>C (p.Cys471=)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.373T>C
c.1206T>C (p.Cys402=)
n.1622T>C
c.831T>C (p.Cys277=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
n.1574T>C
 gnomAD v4
1g.197421241T>GCA344030799CRB1c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.373T>G
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
n.1622T>G
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.1574T>G
1g.197421241T=CA1218063054CRB1c.1413T= (p.Cys471=)
c.294T= (p.Cys98=)
c.-445T= (n.-445T=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.373T=
c.1206T= (p.Cys402=)
n.1622T=
c.831T= (p.Cys277=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.570T= (p.Cys190=)
n.1574T=
1g.197421242C>ACA344030805CRB1c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.374C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1623C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1575C>A
1g.197421242C=CA1218063055CRB1c.1414C= (p.Pro472=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.1078C= (p.Pro360=)
n.374C=
c.1207C= (p.Pro403=)
n.1623C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1575C=
1g.197421242C>GCA344030803CRB1c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.374C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1623C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1575C>G
1g.197421242C>TCA344030802CRB1c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.374C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1623C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421243C>ACA344030808CRB1c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.375C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1624C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1576C>A
1g.197421243C>GCA344030810CRB1c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.375C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1624C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1576C>G
1g.197421243C>TCA344030812CRB1c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.375C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1624C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1576C>T
 gnomAD v4
1g.197421244A>CCA422808406CRB1c.1416A>C (p.Pro472=)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.376A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1625A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1577A>C
1g.197421244A>GCA422808409CRB1c.1416A>G (p.Pro472=)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.376A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1625A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1577A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421244A>TCA422808411CRB1c.1416A>T (p.Pro472=)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.376A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1625A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1577A>T
1g.197421245T>ACA344030816CRB1c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.377T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1626T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1578T>A
1g.197421245T>CCA344030818CRB1c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.377T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1626T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1578T>C
1g.197421245T>GCA344030820CRB1c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.377T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1626T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1578T>G
 dbSNP
1g.197421246C>ACA344030822CRB1c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.378C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1627C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1579C>A
1g.197421246C>GCA344030824CRB1c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.378C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1627C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1579C>G
1g.197421246C>TCA344030827CRB1c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.378C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1627C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1579C>T
1g.197421247T>ACA422808419CRB1c.1419T>A (p.Ser473=)
c.300T>A (p.Ser100=)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.1083T>A (p.Ser361=)
n.379T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1628T>A
c.837T>A (p.Ser279=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.576T>A (p.Ser192=)
n.1580T>A
1g.197421247T>CCA422808417CRB1c.1419T>C (p.Ser473=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.379T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1628T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.1580T>C
1g.197421247T>GCA422808418CRB1c.1419T>G (p.Ser473=)
c.300T>G (p.Ser100=)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.1083T>G (p.Ser361=)
n.379T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1628T>G
c.837T>G (p.Ser279=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.576T>G (p.Ser192=)
n.1580T>G
1g.197421248G>ACA344030829CRB1c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.380G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.1629G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.1581G>A
1g.197421248G>CCA344030831CRB1c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.380G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.1629G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.1581G>C
1g.197421248G>TCA344030833CRB1c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.380G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.1629G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.1581G>T
1g.197421249G>ACA344030838CRB1c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.381G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.1630G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.1582G>A
 dbSNP
1g.197421249G>CCA344030840CRB1c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.381G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.1630G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.1582G>C
 gnomAD v4
1g.197421249G=CA1218063056CRB1c.1421G= (p.Gly474=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.381G=
c.1214G= (p.Gly405=)
n.1630G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.578G= (p.Gly193=)
n.1582G=
1g.197421249G>TCA344030836CRB1c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.381G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.1630G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.1582G>T
1g.197421249_197421254delCA2698122728CRB1c.1421_1426del (p.Gly474_Thr476delinsAla)
c.302_307del (p.Gly101_Thr103delinsAla)
c.-437_-432del (n.-437_-432del)
c.1085_1090del (p.Gly362_Thr364delinsAla)
n.381_386del
c.1214_1219del (p.Gly405_Thr407delinsAla)
n.1630_1635del
c.839_844del (p.Gly280_Thr282delinsAla)
c.-137_-132del (n.-137_-132del)
c.578_583del (p.Gly193_Thr195delinsAla)
n.1582_1587del
 dbSNP
1g.197421250C>ACA422808423CRB1c.1422C>A (p.Gly474=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
n.382C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.1631C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
n.1583C>A
1g.197421250C>GCA422808424CRB1c.1422C>G (p.Gly474=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
n.382C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.1631C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
n.1583C>G
1g.197421250C>TCA422808426CRB1c.1422C>T (p.Gly474=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
n.382C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.1631C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
n.1583C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421251T>ACA344030842CRB1c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.383T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.1632T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.1584T>A
1g.197421251T>CCA344030844CRB1c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.383T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
n.1632T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.1584T>C
1g.197421251T>GCA344030846CRB1c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.383T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.1632T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.1584T>G
1g.197421252A>CCA344030849CRB1c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.384A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.1633A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.1585A>C
1g.197421252A>GCA344030850CRB1c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.384A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.1633A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.1585A>G
1g.197421252A>TCA344030852CRB1c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.384A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.1633A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.1585A>T
1g.197421253C>ACA344030853CRB1c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.385C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
n.1634C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.1586C>A
1g.197421253C>GCA344030855CRB1c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.385C>G
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
n.1634C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.1586C>G
1g.197421253C>TCA422808430CRB1c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.385C>T
c.1218C>T (p.Tyr406=)
n.1634C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.1586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421254delCA2695199943CRB1c.1426del (p.Thr476ProfsTer26)
c.307del (p.Thr103ProfsTer26)
c.-432del (n.-432del)
c.1090del (p.Thr364ProfsTer26)
n.386del
c.1219del (p.Thr407ProfsTer26)
n.1635del
c.844del (p.Thr282ProfsTer26)
c.-132del (n.-132del)
c.583del (p.Thr195ProfsTer26)
n.1587del
 ClinVar
1g.197421254A=CA1218063057CRB1c.1426A= (p.Thr476=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.386A=
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1635A=
c.844A= (p.Thr282=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.1587A=
1g.197421254A>CCA344030857CRB1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.386A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1635A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1587A>C
1g.197421254A>GCA344030859CRB1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.386A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1635A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1587A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421254A>TCA344030861CRB1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.386A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1635A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1587A>T
1g.197421255C>ACA344030864CRB1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.387C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1636C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1588C>A
1g.197421255C>GCA344030866CRB1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.387C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1636C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1588C>G
1g.197421255C>TCA344030867CRB1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.387C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1636C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1588C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421256C>ACA422808435CRB1c.1428C>A (p.Thr476=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.388C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1637C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1589C>A
1g.197421256C=CA1140762931CRB1c.1428C= (p.Thr476=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.1092C= (p.Thr364=)
n.388C=
c.1221C= (p.Thr407=)
n.1637C=
c.846C= (p.Thr282=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1589C=
1g.197421256C>GCA422808437CRB1c.1428C>G (p.Thr476=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.388C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1637C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1589C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421256C>TCA227991CRB1c.1428C>T (p.Thr476=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.388C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1637C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421256_197421257delinsCGCA1218063058CRB1c.1428_1429delinsCG (p.Thr476=)
c.309_310delinsCG (p.Thr103=)
c.-430_-429delinsCG (n.-430_-429delinsCG)
c.1092_1093delinsCG (p.Thr364=)
n.388_389delinsCG
c.1221_1222delinsCG (p.Thr407=)
n.1637_1638delinsCG
c.846_847delinsCG (p.Thr282=)
c.-130_-129delinsCG (n.-130_-129delinsCG)
c.585_586delinsCG (p.Thr195=)
n.1589_1590delinsCG
1g.197421257G>ACA35893461CRB1c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.389G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1638G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421257G>CCA344030870CRB1c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.389G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1638G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1590G>C
1g.197421257G=CA1218063059CRB1c.1429G= (p.Gly477=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.389G=
c.1222G= (p.Gly408=)
n.1638G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.1590G=
1g.197421257G>TCA344030873CRB1c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
n.389G>T
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
n.1638G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.1590G>T
1g.197421259dupCA2649669872CRB1c.1431dup (p.Ser478ValfsTer4)
c.312dup (p.Ser105ValfsTer4)
c.-427dup (n.-427dup)
c.1095dup (p.Ser366ValfsTer4)
n.391dup
c.1224dup (p.Ser409ValfsTer4)
n.1640dup
c.849dup (p.Ser284ValfsTer4)
c.-127dup (n.-127dup)
c.588dup (p.Ser197ValfsTer4)
n.1592dup
 gnomAD v4
1g.197421259delCA658795576CRB1c.1431del (p.Ser478ProfsTer24)
c.312del (p.Ser105ProfsTer24)
c.-427del (n.-427del)
c.1095del (p.Ser366ProfsTer24)
n.391del
c.1224del (p.Ser409ProfsTer24)
n.1640del
c.849del (p.Ser284ProfsTer24)
c.-127del (n.-127del)
c.588del (p.Ser197ProfsTer24)
n.1592del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421258G>ACA344030875CRB1c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.390G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1639G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.1591G>A
1g.197421258G>CCA344030879CRB1c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.390G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1639G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1591G>C
1g.197421258G=CA1218063060CRB1c.1430G= (p.Gly477=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
n.390G=
c.1223G= (p.Gly408=)
n.1639G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.587G= (p.Gly196=)
n.1591G=
1g.197421258G>TCA344030877CRB1c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.390G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1639G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1591G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421259G>ACA1311917CRB1c.1431G>A (p.Gly477=)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.1095G>A (p.Gly365=)
n.391G>A
c.1224G>A (p.Gly408=)
n.1640G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421259G>CCA422808444CRB1c.1431G>C (p.Gly477=)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.1095G>C (p.Gly365=)
n.391G>C
c.1224G>C (p.Gly408=)
n.1640G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.1592G>C
 gnomAD v4
1g.197421259G=CA1218063061CRB1c.1431G= (p.Gly477=)
c.312G= (p.Gly104=)
c.-427G= (n.-427G=)
c.1095G= (p.Gly365=)
n.391G=
c.1224G= (p.Gly408=)
n.1640G=
c.849G= (p.Gly283=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.588G= (p.Gly196=)
n.1592G=
1g.197421259G>TCA422808445CRB1c.1431G>T (p.Gly477=)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.1095G>T (p.Gly365=)
n.391G>T
c.1224G>T (p.Gly408=)
n.1640G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.588G>T (p.Gly196=)
n.1592G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421260T>ACA344030881CRB1c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.392T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1641T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1593T>A
1g.197421260T>CCA344030883CRB1c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.392T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1641T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1593T>C
1g.197421260T>GCA344030884CRB1c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.392T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1641T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1593T>G
1g.197421261C>ACA344030886CRB1c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.393C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1642C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1594C>A
1g.197421261C=CA1218063062CRB1c.1433C= (p.Ser478=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.393C=
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1642C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.590C= (p.Ser197=)
n.1594C=
1g.197421261C>GCA344030888CRB1c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.393C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1642C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.1594C>G
1g.197421261C>TCA1311918CRB1c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.393C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1642C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.1594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421262C>ACA422808454CRB1c.1434C>A (p.Ser478=)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
n.394C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1643C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.1595C>A
1g.197421262C>GCA422808452CRB1c.1434C>G (p.Ser478=)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
n.394C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1643C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.1595C>G
1g.197421262C>TCA422808453CRB1c.1434C>T (p.Ser478=)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.394C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1643C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.1595C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421263C>ACA344030891CRB1c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.395C>A
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.1644C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1596C>A
1g.197421263C>GCA344030892CRB1c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.395C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1644C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1596C>G
1g.197421263C>TCA422808455CRB1c.1435C>T (p.Leu479=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.395C>T
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.1644C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1596C>T
1g.197421264T>ACA344030896CRB1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.396T>A
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.1645T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1597T>A
1g.197421264T>CCA35893495CRB1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.396T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1645T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1597T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421264T>GCA344030899CRB1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.396T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1645T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1597T>G
1g.197421264T=CA1218063063CRB1c.1436T= (p.Leu479=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.-422T= (n.-422T=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.396T=
c.1229T= (p.Leu410=)
n.1645T=
c.854T= (p.Leu285=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.1597T=
1g.197421265G>ACA422808459CRB1c.1437G>A (p.Leu479=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.397G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1646G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1598G>A
1g.197421265G>CCA422808460CRB1c.1437G>C (p.Leu479=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.397G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.1646G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1598G>C
1g.197421265G>TCA422808461CRB1c.1437G>T (p.Leu479=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.397G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.1646G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1598G>T
1g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAACA2649669873CRB1c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12)
c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12)
c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12)
n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12)
n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12)
c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12)
n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
 gnomAD v4
1g.197421266T>ACA344030905CRB1c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.398T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.1647T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.1599T>A
1g.197421266T>CCA227993CRB1c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.398T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.1647T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.1599T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421266T>GCA344030903CRB1c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.398T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.1647T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.1599T>G
1g.197421266T=CA1140762932CRB1c.1438T= (p.Cys480=)
c.319T= (p.Cys107=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.1102T= (p.Cys368=)
n.398T=
c.1231T= (p.Cys411=)
n.1647T=
c.856T= (p.Cys286=)
c.-120T= (n.-120T=)
c.595T= (p.Cys199=)
n.1599T=
1g.197421267G>ACA227994CRB1c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.399G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.1648G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421267G>CCA344030908CRB1c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.399G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.1648G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.1600G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421267G=CA1140762933CRB1c.1439G= (p.Cys480=)
c.320G= (p.Cys107=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
n.399G=
c.1232G= (p.Cys411=)
n.1648G=
c.857G= (p.Cys286=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.596G= (p.Cys199=)
n.1600G=
1g.197421267G>TCA344030910CRB1c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.399G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.1648G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.1600G>T
1g.197421268T>ACA344030913CRB1c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.400T>A
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
n.1649T>A
c.858T>A (p.Cys286Ter)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.1601T>A
1g.197421268T>CCA422808471CRB1c.1440T>C (p.Cys480=)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.400T>C
c.1233T>C (p.Cys411=)
n.1649T>C
c.858T>C (p.Cys286=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.597T>C (p.Cys199=)
n.1601T>C
1g.197421268T>GCA344030914CRB1c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.400T>G
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
n.1649T>G
c.858T>G (p.Cys286Trp)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
n.1601T>G
1g.197421269G>ACA344030916CRB1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.401G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1650G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1602G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421269G>CCA344030918CRB1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.401G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1650G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1602G>C
1g.197421269G>TCA344030920CRB1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.401G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1650G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1602G>T
1g.197421269_197421277delCA2586964500CRB1c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del)
c.322_330del (p.Glu108_Ala110del)
c.-417_-409del (n.-417_-409del)
c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del)
n.401_409del
c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del)
n.1650_1658del
c.859_867del (p.Glu287_Ala289del)
c.-117_-109del (n.-117_-109del)
c.598_606del (p.Glu200_Ala202del)
n.1602_1610del
1g.197421270A>CCA344030922CRB1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.402A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1651A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1603A>C
1g.197421270A>GCA344030924CRB1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.402A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1651A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1603A>G
1g.197421270A>TCA344030926CRB1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.402A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1651A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1603A>T
1g.197421271A>CCA344030929CRB1c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.403A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.1652A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1604A>C
1g.197421271A>GCA422808477CRB1c.1443A>G (p.Glu481=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.403A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.1652A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1604A>G
1g.197421271A>TCA344030928CRB1c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.403A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.1652A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1604A>T
1g.197421271_197421280delinsAATCGCAACCCA1218063064CRB1c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=)
c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=)
c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC)
c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=)
n.403_412delinsAATCGCAACC
c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=)
n.1652_1661delinsAATCGCAACC
c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=)
c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC)
c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=)
n.1604_1613delinsAATCGCAACC
1g.197421272A>CCA344030932CRB1c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.404A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1653A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1605A>C
1g.197421272A>GCA344030933CRB1c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.404A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1653A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1605A>G
1g.197421272A>TCA344030935CRB1c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.404A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1653A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1605A>T
1g.197421273_197421281delCA1311919CRB1c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del)
c.326_334del (p.Ile109_Thr111del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del)
n.405_413del
c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del)
n.1654_1662del
c.863_871del (p.Ile288_Thr290del)
c.-113_-105del (n.-113_-105del)
c.602_610del (p.Ile201_Thr203del)
n.1606_1614del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421273T>ACA344030938CRB1c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.405T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1654T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1606T>A
1g.197421273T>CCA344030940CRB1c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.405T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1654T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1606T>C
1g.197421273T>GCA344030943CRB1c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.405T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1654T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1606T>G

Number of alleles fetched