Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421060C>ACA344029815CRB1c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.192C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1441C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1393C>A
1g.197421060C>GCA344029822CRB1c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.192C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1441C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1393C>G
1g.197421060C>TCA344029819CRB1c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.192C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1441C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1393C>T
1g.197421061T>ACA422808156CRB1c.1233T>A (p.Thr411=)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
n.193T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.1442T>A
c.651T>A (p.Thr217=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.390T>A (p.Thr130=)
n.1394T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421061T>CCA422808158CRB1c.1233T>C (p.Thr411=)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
n.193T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.1442T>C
c.651T>C (p.Thr217=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.390T>C (p.Thr130=)
n.1394T>C
1g.197421061T>GCA422808157CRB1c.1233T>G (p.Thr411=)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
n.193T>G
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.1442T>G
c.651T>G (p.Thr217=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.390T>G (p.Thr130=)
n.1394T>G
1g.197421062T>ACA344029827CRB1c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
n.194T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1443T>A
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1395T>A
1g.197421062T>CCA344029829CRB1c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
n.194T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1443T>C
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1395T>C
1g.197421062T>GCA344029830CRB1c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
n.194T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1443T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1395T>G
1g.197421063G>ACA344029831CRB1c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
n.195G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1444G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1396G>A
1g.197421063G>CCA344029832CRB1c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
n.195G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1444G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1396G>C
 gnomAD v4
1g.197421063G>TCA344029835CRB1c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
n.195G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1444G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1396G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421064T>ACA344029839CRB1c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
n.196T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.1445T>A
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.1397T>A
1g.197421064T>CCA422808159CRB1c.1236T>C (p.Cys412=)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.900T>C (p.Cys300=)
n.196T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.1445T>C
c.654T>C (p.Cys218=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421064T>GCA344029842CRB1c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
n.196T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.1445T>G
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
n.1397T>G
 gnomAD v4
1g.197421064T=CA1218062992CRB1c.1236T= (p.Cys412=)
c.117T= (p.Cys39=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.900T= (p.Cys300=)
n.196T=
c.1029T= (p.Cys343=)
n.1445T=
c.654T= (p.Cys218=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.393T= (p.Cys131=)
n.1397T=
1g.197421065G>ACA344029846CRB1c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.197G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1446G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1398G>A
1g.197421065G>CCA344029850CRB1c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.197G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1446G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1398G>C
 gnomAD v4
1g.197421065G>TCA344029852CRB1c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.197G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1446G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1398G>T
1g.197421066A>CCA344029862CRB1c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.198A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1447A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1399A>C
1g.197421066A>GCA344029861CRB1c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.198A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1447A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1399A>G
1g.197421066A>TCA344029854CRB1c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.198A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1447A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1399A>T
1g.197421067G>ACA422808160CRB1c.1239G>A (p.Glu413=)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.199G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1448G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1400G>A
 gnomAD v4
1g.197421067G>CCA344029864CRB1c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.199G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1448G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1400G>C
1g.197421067G>TCA344029866CRB1c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.199G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1448G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1400G>T
1g.197421068A>CCA344029871CRB1c.1240A>C (p.Asn414His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
n.200A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
n.1449A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.1401A>C
1g.197421068A>GCA344029873CRB1c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.200A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
n.1449A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.1401A>G
 gnomAD v4
1g.197421068A>TCA344029876CRB1c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.200A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
n.1449A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.1401A>T
1g.197421069A=CA1218062993CRB1c.1241A= (p.Asn414=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.905A= (p.Asn302=)
n.201A=
c.1034A= (p.Asn345=)
n.1450A=
c.659A= (p.Asn220=)
c.-317A= (n.-317A=)
c.398A= (p.Asn133=)
n.1402A=
1g.197421069A>CCA344029880CRB1c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.201A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1450A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.1402A>C
1g.197421069A>GCA35893262CRB1c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.201A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
n.1450A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.1402A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421069A>TCA344029886CRB1c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.201A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
n.1450A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.1402A>T
1g.197421076_197421092delCA2649669867CRB1c.1248_1264del (p.Gly417LeufsTer4)
c.129_145del (p.Gly44LeufsTer4)
c.-610_-594del (n.-610_-594del)
c.912_928del (p.Gly305LeufsTer4)
n.208_224del
c.1041_1057del (p.Gly348LeufsTer4)
n.1457_1473del
c.666_682del (p.Gly223LeufsTer4)
c.-310_-294del (n.-310_-294del)
c.405_421del (p.Gly136LeufsTer4)
n.1409_1425del
 gnomAD v4
1g.197421070C>ACA344029891CRB1c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.202C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
n.1451C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
n.1403C>A
1g.197421070C=CA1218062994CRB1c.1242C= (p.Asn414=)
c.123C= (p.Asn41=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.906C= (p.Asn302=)
n.202C=
c.1035C= (p.Asn345=)
n.1451C=
c.660C= (p.Asn220=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.399C= (p.Asn133=)
n.1403C=
1g.197421070C>GCA344029894CRB1c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.202C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
n.1451C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
n.1403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421070C>TCA422808161CRB1c.1242C>T (p.Asn414=)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
n.202C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
n.1451C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.399C>T (p.Asn133=)
n.1403C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421071T>ACA1311893CRB1c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.907T>A (p.Leu303Met)
n.203T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.1452T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
n.1404T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421071T>CCA422808162CRB1c.1243T>C (p.Leu415=)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.907T>C (p.Leu303=)
n.203T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.1452T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
n.1404T>C
1g.197421071T>GCA344029899CRB1c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.907T>G (p.Leu303Val)
n.203T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.1452T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.1404T>G
1g.197421071T=CA1218062995CRB1c.1243T= (p.Leu415=)
c.124T= (p.Leu42=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.907T= (p.Leu303=)
n.203T=
c.1036T= (p.Leu346=)
n.1452T=
c.661T= (p.Leu221=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.400T= (p.Leu134=)
n.1404T=
1g.197421072T>ACA344029907CRB1c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
n.204T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.1453T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.1405T>A
 ClinVar
1g.197421072T>CCA1311894CRB1c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
n.204T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.1453T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.1405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421072T>GCA344029903CRB1c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
n.204T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.1453T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
n.1405T>G
1g.197421072T=CA1218062996CRB1c.1244T= (p.Leu415=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.908T= (p.Leu303=)
n.204T=
c.1037T= (p.Leu346=)
n.1453T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.-314T= (n.-314T=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.1405T=
1g.197421073G>ACA422808163CRB1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.205G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1454G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.1406G>A
 gnomAD v4
1g.197421073G>CCA344029912CRB1c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
n.205G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.1454G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
n.1406G>C
1g.197421073G>TCA344029915CRB1c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
n.205G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.1454G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
n.1406G>T
1g.197421074C>ACA344029918CRB1c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.206C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1455C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.1407C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421074C>GCA344029923CRB1c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.206C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1455C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.1407C>G
1g.197421074C>TCA344029926CRB1c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.206C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1455C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.1407C>T
1g.197421075C>ACA344029936CRB1c.1247C>A (p.Pro416His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.207C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1456C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.1408C>A
1g.197421075C=CA1218062997CRB1c.1247C= (p.Pro416=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-611C= (n.-611C=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.207C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.1456C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.1408C=
1g.197421075C>GCA344029935CRB1c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.207C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1456C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.1408C>G
1g.197421075C>TCA1311895CRB1c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.207C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1456C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.1408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421076T>ACA422808164CRB1c.1248T>A (p.Pro416=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
n.208T>A
c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1457T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.1409T>A
1g.197421076T>CCA422808166CRB1c.1248T>C (p.Pro416=)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
n.208T>C
c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1457T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.1409T>C
1g.197421076T>GCA422808165CRB1c.1248T>G (p.Pro416=)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
n.208T>G
c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1457T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.1409T>G
1g.197421077G>ACA344029941CRB1c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.209G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1458G>A
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.1410G>A
1g.197421077G>CCA344029944CRB1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.209G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1458G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1410G>C
1g.197421077G>TCA344029948CRB1c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.209G>T
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.1458G>T
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.1410G>T
1g.197421078G>ACA344029952CRB1c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.210G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1459G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.1411G>A
 COSMIC
1g.197421078G>CCA344029954CRB1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.210G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1459G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1411G>C
1g.197421078G>TCA344029955CRB1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.210G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1459G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1411G>T
1g.197421079G>ACA422808167CRB1c.1251G>A (p.Gly417=)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
n.211G>A
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.1460G>A
c.669G>A (p.Gly223=)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
n.1412G>A
1g.197421079G>CCA422808168CRB1c.1251G>C (p.Gly417=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
n.211G>C
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1460G>C
c.669G>C (p.Gly223=)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
n.1412G>C
 gnomAD v4
1g.197421079G>TCA422808169CRB1c.1251G>T (p.Gly417=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
n.211G>T
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.1460G>T
c.669G>T (p.Gly223=)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
n.1412G>T
1g.197421080A=CA1218062998CRB1c.1252A= (p.Asn418=)
c.133A= (p.Asn45=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.916A= (p.Asn306=)
n.212A=
c.1045A= (p.Asn349=)
n.1461A=
c.670A= (p.Asn224=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.1413A=
1g.197421080A>CCA344029961CRB1c.1252A>C (p.Asn418His)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.212A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.1461A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1413A>C
1g.197421080A>GCA344029956CRB1c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.212A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.1461A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1413A>G
 dbSNP
1g.197421080A>TCA344029957CRB1c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.212A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.1461A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1413A>T
1g.197421081delCA2740090444CRB1c.1253del (p.Asn418IlefsTer?)
c.134del (p.Asn45IlefsTer?)
c.-605del (n.-605del)
c.917del (p.Asn306IlefsTer?)
n.213del
c.1046del (p.Asn349IlefsTer?)
n.1462del
c.671del (p.Asn224IlefsTer?)
c.-305del (n.-305del)
c.410del (p.Asn137IlefsTer?)
n.1414del
 ClinVar
1g.197421080_197421084delCA2649669868CRB1c.1252_1256del (p.Asn418TyrfsTer7)
c.133_137del (p.Asn45TyrfsTer7)
c.-606_-602del (n.-606_-602del)
c.916_920del (p.Asn306TyrfsTer7)
n.212_216del
c.1045_1049del (p.Asn349TyrfsTer7)
n.1461_1465del
c.670_674del (p.Asn224TyrfsTer7)
c.-306_-302del (n.-306_-302del)
c.409_413del (p.Asn137TyrfsTer7)
n.1413_1417del
 gnomAD v4
1g.197421081A=CA1145141716CRB1c.1253A= (p.Asn418=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.917A= (p.Asn306=)
n.213A=
c.1046A= (p.Asn349=)
n.1462A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.410A= (p.Asn137=)
n.1414A=
1g.197421081A>CCA344029969CRB1c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.213A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.1462A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1414A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421081A>GCA1311896CRB1c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.213A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.1462A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421081A>TCA344029977CRB1c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.213A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.1462A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1414A>T
1g.197421082T>ACA344029981CRB1c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.214T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
n.1463T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1415T>A
1g.197421082T>CCA422808170CRB1c.1254T>C (p.Asn418=)
c.135T>C (p.Asn45=)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
n.214T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
n.1463T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.411T>C (p.Asn137=)
n.1415T>C
1g.197421082T>GCA344029984CRB1c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.214T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
n.1463T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1415T>G
1g.197421083T>ACA344029990CRB1c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.215T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1464T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1416T>A
1g.197421083T>CCA344029991CRB1c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.215T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1464T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1416T>C
1g.197421083T>GCA344029996CRB1c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.215T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1464T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1416T>G
1g.197421084A=CA1218062999CRB1c.1256A= (p.Tyr419=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.-602A= (n.-602A=)
c.920A= (p.Tyr307=)
n.216A=
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1465A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1417A=
1g.197421084A>CCA344030001CRB1c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-602A>C (n.-602A>C)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.216A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1465A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1417A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421084A>GCA344030005CRB1c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.216A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1465A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1417A>G
1g.197421084A>TCA344030008CRB1c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.216A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1465A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1417A>T
1g.197421085T>ACA344030011CRB1c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.217T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1466T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.1418T>A
1g.197421085T>CCA35893309CRB1c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.217T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1466T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.1418T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421085T>GCA344030013CRB1c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.217T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1466T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.1418T>G
1g.197421085T=CA1218063000CRB1c.1257T= (p.Tyr419=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.-601T= (n.-601T=)
c.921T= (p.Tyr307=)
n.217T=
c.1050T= (p.Tyr350=)
n.1466T=
c.675T= (p.Tyr225=)
c.-301T= (n.-301T=)
c.414T= (p.Tyr138=)
n.1418T=
1g.197421086A=CA1218063001CRB1c.1258A= (p.Thr420=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.922A= (p.Thr308=)
n.218A=
c.1051A= (p.Thr351=)
n.1467A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.1419A=
1g.197421086A>CCA344030016CRB1c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.218A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.1467A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1419A>C
1g.197421086A>GCA1311897CRB1c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.218A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.1467A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421086A>TCA344030020CRB1c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.218A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.1467A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1419A>T
1g.197421087C>ACA344030025CRB1c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.219C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.1468C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1420C>A
1g.197421087C=CA1146061605CRB1c.1259C= (p.Thr420=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.219C=
c.1052C= (p.Thr351=)
n.1468C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.1420C=
1g.197421087C>GCA344030028CRB1c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.219C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.1468C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1420C>G
1g.197421087C>TCA35893312CRB1c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.219C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.1468C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1420C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421088T>ACA422808171CRB1c.1260T>A (p.Thr420=)
c.141T>A (p.Thr47=)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
n.220T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
n.1469T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
n.1421T>A
1g.197421088T>CCA422808172CRB1c.1260T>C (p.Thr420=)
c.141T>C (p.Thr47=)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
n.220T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
n.1469T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
n.1421T>C
1g.197421088T>GCA422808173CRB1c.1260T>G (p.Thr420=)
c.141T>G (p.Thr47=)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
n.220T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
n.1469T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
n.1421T>G
1g.197421089delCA2649669869CRB1c.1261del (p.Cys421AlafsTer?)
c.142del (p.Cys48AlafsTer?)
c.-597del (n.-597del)
c.925del (p.Cys309AlafsTer?)
n.221del
c.1054del (p.Cys352AlafsTer?)
n.1470del
c.679del (p.Cys227AlafsTer?)
c.-297del (n.-297del)
c.418del (p.Cys140AlafsTer?)
n.1422del
 gnomAD v4
1g.197421089T>ACA344030029CRB1c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-597T>A (n.-597T>A)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.221T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.1470T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.1422T>A
1g.197421089T>CCA344030030CRB1c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.221T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.1470T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.1422T>C
1g.197421089T>GCA344030031CRB1c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.221T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.1470T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.1422T>G
1g.197421090G>ACA344030035CRB1c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.222G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.1471G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.1423G>A
1g.197421090G>CCA344030038CRB1c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.222G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1471G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.1423G>C
1g.197421090G>TCA344030041CRB1c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.222G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.1471G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.1423G>T
1g.197421091C>ACA344030045CRB1c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.223C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1472C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.1424C>A
1g.197421091C=CA1146566608CRB1c.1263C= (p.Cys421=)
c.144C= (p.Cys48=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.927C= (p.Cys309=)
n.223C=
c.1056C= (p.Cys352=)
n.1472C=
c.681C= (p.Cys227=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.420C= (p.Cys140=)
n.1424C=
1g.197421091C>GCA344030048CRB1c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.223C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.1472C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.1424C>G
1g.197421091C>TCA1311898CRB1c.1263C>T (p.Cys421=)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.927C>T (p.Cys309=)
n.223C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.1472C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.420C>T (p.Cys140=)
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421091_197421092delCA2649669870CRB1c.1263_1264del (p.Cys421Ter)
c.144_145del (p.Cys48Ter)
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
c.927_928del (p.Cys309Ter)
n.223_224del
c.1056_1057del (p.Cys352Ter)
n.1472_1473del
c.681_682del (p.Cys227Ter)
c.-295_-294del (n.-295_-294del)
c.420_421del (p.Cys140Ter)
n.1424_1425del
 gnomAD v4
1g.197421092C>ACA344030062CRB1c.1264C>A (p.His422Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
n.224C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1473C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.1425C>A
1g.197421092C>GCA344030059CRB1c.1264C>G (p.His422Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
n.224C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1473C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.1425C>G
1g.197421092C>TCA344030055CRB1c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.224C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1473C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.1425C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421093A=CA1218063002CRB1c.1265A= (p.His422=)
c.146A= (p.His49=)
c.-593A= (n.-593A=)
c.929A= (p.His310=)
n.225A=
c.1058A= (p.His353=)
n.1474A=
c.683A= (p.His228=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.422A= (p.His141=)
n.1426A=
1g.197421093A>CCA344030067CRB1c.1265A>C (p.His422Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
n.225A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1474A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.1426A>C
1g.197421093A>GCA344030069CRB1c.1265A>G (p.His422Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
n.225A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1474A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.1426A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421093A>TCA344030073CRB1c.1265A>T (p.His422Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
n.225A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1474A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.1426A>T
1g.197421094T>ACA344030079CRB1c.1266T>A (p.His422Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.930T>A (p.His310Gln)
n.226T>A
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.1475T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
n.1427T>A
1g.197421094T>CCA1311899CRB1c.1266T>C (p.His422=)
c.147T>C (p.His49=)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.930T>C (p.His310=)
n.226T>C
c.1059T>C (p.His353=)
n.1475T>C
c.684T>C (p.His228=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.423T>C (p.His141=)
n.1427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421094T>GCA344030086CRB1c.1266T>G (p.His422Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.930T>G (p.His310Gln)
n.226T>G
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.1475T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.423T>G (p.His141Gln)
n.1427T>G
1g.197421094T=CA1218063003CRB1c.1266T= (p.His422=)
c.147T= (p.His49=)
c.-592T= (n.-592T=)
c.930T= (p.His310=)
n.226T=
c.1059T= (p.His353=)
n.1475T=
c.684T= (p.His228=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.423T= (p.His141=)
n.1427T=
1g.197421095T>ACA344030091CRB1c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.227T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.1476T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1428T>A
1g.197421095T>CCA344030094CRB1c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.227T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.1476T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1428T>C
1g.197421095T>GCA344030096CRB1c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.227T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.1476T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1428T>G
1g.197421096delCA2695199942CRB1c.1268del (p.Cys423SerfsTer29)
c.149del (p.Cys50SerfsTer29)
c.-590del (n.-590del)
c.932del (p.Cys311SerfsTer29)
n.228del
c.1061del (p.Cys354SerfsTer29)
n.1477del
c.686del (p.Cys229SerfsTer29)
c.-290del (n.-290del)
c.425del (p.Cys142SerfsTer29)
n.1429del
 ClinVar
1g.197421096G>ACA344030102CRB1c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.228G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.1477G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421096G>CCA344030107CRB1c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.228G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.1477G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1429G>C
1g.197421096G>TCA344030109CRB1c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.228G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.1477G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1429G>T
1g.197421097C>ACA344030116CRB1c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.229C>A
c.1062C>A (p.Cys354Ter)
n.1478C>A
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.1430C>A
 gnomAD v4
1g.197421097C=CA1218063004CRB1c.1269C= (p.Cys423=)
c.150C= (p.Cys50=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.933C= (p.Cys311=)
n.229C=
c.1062C= (p.Cys354=)
n.1478C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.426C= (p.Cys142=)
n.1430C=
1g.197421097C>GCA344030113CRB1c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.229C>G
c.1062C>G (p.Cys354Trp)
n.1478C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.1430C>G
1g.197421097C>TCA1311900CRB1c.1269C>T (p.Cys423=)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.229C>T
c.1062C>T (p.Cys354=)
n.1478C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.426C>T (p.Cys142=)
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421098C>ACA344030120CRB1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.230C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1479C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1431C>A
1g.197421098C>GCA344030125CRB1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.230C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1479C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1431C>G
1g.197421098C>TCA344030122CRB1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.230C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1479C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1431C>T
1g.197421099C>ACA344030129CRB1c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.231C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.1480C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1432C>A
1g.197421099C>GCA344030133CRB1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.231C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1480C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1432C>G
1g.197421099C>TCA344030132CRB1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.231C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1480C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1432C>T
1g.197421100A>CCA422808174CRB1c.1272A>C (p.Pro424=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.232A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.1481A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
n.1433A>C
1g.197421100A>GCA422808175CRB1c.1272A>G (p.Pro424=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.232A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.1481A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
n.1433A>G
1g.197421100A>TCA422808176CRB1c.1272A>T (p.Pro424=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.232A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.1481A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
n.1433A>T
1g.197421101T>ACA344030135CRB1c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.233T>A
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.1482T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1434T>A
1g.197421101T>CCA344030141CRB1c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.233T>C
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.1482T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1434T>C
1g.197421101T>GCA344030137CRB1c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-585T>G (n.-585T>G)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.233T>G
c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.1482T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1434T>G
1g.197421103delCA2580061908CRB1c.1275del (p.Phe425LeufsTer27)
c.156del (p.Phe52LeufsTer27)
c.-583del (n.-583del)
c.939del (p.Phe313LeufsTer27)
n.235del
c.1068del (p.Phe356LeufsTer27)
n.1484del
c.693del (p.Phe231LeufsTer27)
c.-283del (n.-283del)
c.432del (p.Phe144LeufsTer27)
n.1436del
 ClinVar
1g.197421102T>ACA344030145CRB1c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.234T>A
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.1483T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1435T>A
1g.197421102T>CCA344030147CRB1c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.234T>C
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.1483T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1435T>C
1g.197421102T>GCA344030150CRB1c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.234T>G
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.1483T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1435T>G
1g.197421103T>ACA344030155CRB1c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.235T>A
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.1484T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1436T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421103T>CCA422808177CRB1c.1275T>C (p.Phe425=)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.939T>C (p.Phe313=)
n.235T>C
c.1068T>C (p.Phe356=)
n.1484T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.1436T>C
1g.197421103T>GCA344030156CRB1c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.235T>G
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.1484T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.1436T>G
1g.197421103T=CA1218063005CRB1c.1275T= (p.Phe425=)
c.156T= (p.Phe52=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.939T= (p.Phe313=)
n.235T=
c.1068T= (p.Phe356=)
n.1484T=
c.693T= (p.Phe231=)
c.-283T= (n.-283T=)
c.432T= (p.Phe144=)
n.1436T=
1g.197421104G>ACA344030162CRB1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.236G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1485G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1437G>A
 COSMIC
1g.197421104G>CCA344030164CRB1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.236G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1485G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1437G>C
1g.197421104G>TCA344030166CRB1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.236G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1485G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1437G>T
1g.197421105A=CA1218063006CRB1c.1277A= (p.Asp426=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.941A= (p.Asp314=)
n.237A=
c.1070A= (p.Asp357=)
n.1486A=
c.695A= (p.Asp232=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.1438A=
1g.197421105A>CCA344030168CRB1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.237A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1486A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1438A>C
1g.197421105A>GCA344030171CRB1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.237A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1486A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1438A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421105A>TCA344030173CRB1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.237A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1486A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1438A>T
1g.197421106T>ACA344030175CRB1c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.238T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1487T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.1439T>A
1g.197421106T>CCA422808178CRB1c.1278T>C (p.Asp426=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.942T>C (p.Asp314=)
n.238T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1487T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
n.1439T>C
1g.197421106T>GCA344030177CRB1c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.238T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.1487T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.1439T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421106T=CA1218063007CRB1c.1278T= (p.Asp426=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.-580T= (n.-580T=)
c.942T= (p.Asp314=)
n.238T=
c.1071T= (p.Asp357=)
n.1487T=
c.696T= (p.Asp232=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.435T= (p.Asp145=)
n.1439T=
1g.197421107A>CCA344030183CRB1c.1279A>C (p.Asn427His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.239A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1488A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1440A>C
1g.197421107A>GCA344030179CRB1c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.239A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1488A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1440A>G
1g.197421107A>TCA344030181CRB1c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.239A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1488A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1440A>T
1g.197421108A>CCA344030184CRB1c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.240A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1489A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1441A>C
1g.197421108A>GCA344030186CRB1c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.240A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1489A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1441A>G
1g.197421108A>TCA344030188CRB1c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.240A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1489A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1441A>T
1g.197421109C>ACA1311901CRB1c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.241C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1490C>A
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1442C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421109C=CA1218063008CRB1c.1281C= (p.Asn427=)
c.162C= (p.Asn54=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.241C=
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1490C=
c.699C= (p.Asn233=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.438C= (p.Asn146=)
n.1442C=
1g.197421109C>GCA344030192CRB1c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.241C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1490C>G
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1442C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421109C>TCA35893330CRB1c.1281C>T (p.Asn427=)
c.162C>T (p.Asn54=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.241C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1490C>T
c.699C>T (p.Asn233=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421110C>ACA344030194CRB1c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.242C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.1491C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1443C>A
1g.197421110C>GCA344030196CRB1c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.242C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1491C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1443C>G
1g.197421110C>TCA344030198CRB1c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.242C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.1491C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1443C>T
 gnomAD v4
1g.197421111T>ACA344030201CRB1c.1283T>A (p.Leu428His)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.243T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.1492T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1444T>A
1g.197421111T>CCA344030203CRB1c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.243T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1492T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1444T>C
 gnomAD v4
1g.197421111T>GCA344030204CRB1c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.243T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1492T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1444T>G
1g.197421112T>ACA422808180CRB1c.1284T>A (p.Leu428=)
c.165T>A (p.Leu55=)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.948T>A (p.Leu316=)
n.244T>A
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.1493T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.1445T>A
1g.197421112T>CCA35893332CRB1c.1284T>C (p.Leu428=)
c.165T>C (p.Leu55=)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.948T>C (p.Leu316=)
n.244T>C
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.1493T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.1445T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421112T>GCA422808179CRB1c.1284T>G (p.Leu428=)
c.165T>G (p.Leu55=)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.948T>G (p.Leu316=)
n.244T>G
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.1493T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.1445T>G
1g.197421112T=CA1145411191CRB1c.1284T= (p.Leu428=)
c.165T= (p.Leu55=)
c.-574T= (n.-574T=)
c.948T= (p.Leu316=)
n.244T=
c.1077T= (p.Leu359=)
n.1493T=
c.702T= (p.Leu234=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.441T= (p.Leu147=)
n.1445T=
1g.197421113T>ACA344030206CRB1c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.245T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1494T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.1446T>A
1g.197421113T>CCA344030209CRB1c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.245T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1494T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.1446T>C
1g.197421113T>GCA344030207CRB1c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.245T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1494T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.1446T>G
1g.197421114C>ACA344030212CRB1c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.246C>A
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.1495C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.1447C>A
1g.197421114C>GCA344030213CRB1c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.246C>G
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.1495C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.1447C>G
1g.197421114C>TCA344030215CRB1c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.246C>T
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.1495C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.1447C>T
1g.197421115T>ACA422808181CRB1c.1287T>A (p.Ser429=)
c.168T>A (p.Ser56=)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.951T>A (p.Ser317=)
n.247T>A
c.1080T>A (p.Ser360=)
n.1496T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
n.1448T>A
1g.197421115T>CCA422808182CRB1c.1287T>C (p.Ser429=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.951T>C (p.Ser317=)
n.247T>C
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.1496T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.1448T>C
1g.197421115T>GCA422808183CRB1c.1287T>G (p.Ser429=)
c.168T>G (p.Ser56=)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.951T>G (p.Ser317=)
n.247T>G
c.1080T>G (p.Ser360=)
n.1496T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.444T>G (p.Ser148=)
n.1448T>G
1g.197421116A=CA1218063009CRB1c.1288A= (p.Arg430=)
c.169A= (p.Arg57=)
c.-570A= (n.-570A=)
c.952A= (p.Arg318=)
n.248A=
c.1081A= (p.Arg361=)
n.1497A=
c.706A= (p.Arg236=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.445A= (p.Arg149=)
n.1449A=
1g.197421116A>CCA422808184CRB1c.1288A>C (p.Arg430=)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.248A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1497A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
n.1449A>C
 dbSNP
1g.197421116A>GCA344030218CRB1c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.248A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.1497A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421116A>TCA344030219CRB1c.1288A>T (p.Arg430Ter)
c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
n.248A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.1497A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
n.1449A>T
1g.197421117G>ACA344030222CRB1c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.249G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.1498G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1450G>A
1g.197421117G>CCA344030224CRB1c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.249G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1498G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1450G>C
1g.197421117G>TCA344030226CRB1c.1289G>T (p.Arg430Ile)
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
n.249G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.1498G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.1450G>T
1g.197421118A>CCA344030228CRB1c.1290A>C (p.Arg430Ser)
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
n.250A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.1499A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1451A>C
1g.197421118A>GCA422808185CRB1c.1290A>G (p.Arg430=)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.954A>G (p.Arg318=)
n.250A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.1499A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.447A>G (p.Arg149=)
n.1451A>G
1g.197421118A>TCA344030230CRB1c.1290A>T (p.Arg430Ser)
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
n.250A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.1499A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.1451A>T
1g.197421119A>CCA344030232CRB1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.251A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1500A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1452A>C
1g.197421119A>GCA344030233CRB1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.251A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1500A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1452A>G
1g.197421119A>TCA344030235CRB1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.251A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1500A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1452A>T
1g.197421120C>ACA344030238CRB1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.252C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1501C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.1453C>A
1g.197421120C=CA1218063010CRB1c.1292C= (p.Thr431=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.252C=
c.1085C= (p.Thr362=)
n.1501C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.1453C=
1g.197421120C>GCA344030240CRB1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.252C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1501C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.1453C>G
1g.197421120C>TCA1311902CRB1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.252C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1501C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421121T>ACA35893335CRB1c.1293T>A (p.Thr431=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.957T>A (p.Thr319=)
n.253T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
n.1502T>A
c.711T>A (p.Thr237=)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.1454T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421121T>CCA422808186CRB1c.1293T>C (p.Thr431=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.957T>C (p.Thr319=)
n.253T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
n.1502T>C
c.711T>C (p.Thr237=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.1454T>C
1g.197421121T>GCA422808187CRB1c.1293T>G (p.Thr431=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.957T>G (p.Thr319=)
n.253T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
n.1502T>G
c.711T>G (p.Thr237=)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.1454T>G
1g.197421121T=CA1218063011CRB1c.1293T= (p.Thr431=)
c.174T= (p.Thr58=)
c.-565T= (n.-565T=)
c.957T= (p.Thr319=)
n.253T=
c.1086T= (p.Thr362=)
n.1502T=
c.711T= (p.Thr237=)
c.-265T= (n.-265T=)
c.450T= (p.Thr150=)
n.1454T=
1g.197421122T>ACA344030242CRB1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.254T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1503T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1455T>A
1g.197421122T>CCA344030244CRB1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.254T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1503T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1455T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421122T>GCA344030245CRB1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.254T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1503T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1455T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421122T=CA1218063012CRB1c.1294T= (p.Phe432=)
c.175T= (p.Phe59=)
c.-564T= (n.-564T=)
c.958T= (p.Phe320=)
n.254T=
c.1087T= (p.Phe363=)
n.1503T=
c.712T= (p.Phe238=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.451T= (p.Phe151=)
n.1455T=
1g.197421123T>ACA344030248CRB1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.255T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1504T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1456T>A
1g.197421123T>CCA344030250CRB1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.255T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1504T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1456T>C
1g.197421123T>GCA344030251CRB1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.255T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1504T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1456T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421123T=CA1218063013CRB1c.1295T= (p.Phe432=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.959T= (p.Phe320=)
n.255T=
c.1088T= (p.Phe363=)
n.1504T=
c.713T= (p.Phe238=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1456T=
1g.197421124T>ACA344030253CRB1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.256T>A
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.1505T>A
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1457T>A
1g.197421124T>CCA422808188CRB1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.960T>C (p.Phe320=)
n.256T>C
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.1505T>C
c.714T>C (p.Phe238=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421124T>GCA344030254CRB1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.256T>G
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.1505T>G
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1457T>G
1g.197421124T=CA1218063014CRB1c.1296T= (p.Phe432=)
c.177T= (p.Phe59=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.960T= (p.Phe320=)
n.256T=
c.1089T= (p.Phe363=)
n.1505T=
c.714T= (p.Phe238=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1457T=
1g.197421125T>ACA344030261CRB1c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.257T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1506T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.1458T>A
1g.197421125T>CCA344030259CRB1c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.257T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1506T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.1458T>C
1g.197421125T>GCA344030257CRB1c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.257T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1506T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.1458T>G
1g.197421126A=CA1140762929CRB1c.1298A= (p.Tyr433=)
c.179A= (p.Tyr60=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.962A= (p.Tyr321=)
n.258A=
c.1091A= (p.Tyr364=)
n.1507A=
c.716A= (p.Tyr239=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
n.1459A=
1g.197421126A>CCA344030264CRB1c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.258A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1507A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.1459A>C
1g.197421126A>GCA227990CRB1c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.258A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1507A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.1459A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421126A>TCA344030266CRB1c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.258A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1507A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.1459A>T
1g.197421127T>ACA344030269CRB1c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.259T>A
c.1092T>A (p.Tyr364Ter)
n.1508T>A
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.1460T>A
1g.197421127T>CCA35893342CRB1c.1299T>C (p.Tyr433=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.259T>C
c.1092T>C (p.Tyr364=)
n.1508T>C
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.1460T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421127T>GCA344030270CRB1c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.259T>G
c.1092T>G (p.Tyr364Ter)
n.1508T>G
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.1460T>G
1g.197421127T=CA1218063015CRB1c.1299T= (p.Tyr433=)
c.180T= (p.Tyr60=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.963T= (p.Tyr321=)
n.259T=
c.1092T= (p.Tyr364=)
n.1508T=
c.717T= (p.Tyr239=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
n.1460T=
1g.197421128G>ACA35893346CRB1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.260G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1509G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1461G>A
 dbSNP
1g.197421128G>CCA344030273CRB1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.260G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1509G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1461G>C
1g.197421128G=CA1218063016CRB1c.1300G= (p.Gly434=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.260G=
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1509G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.1461G=
1g.197421128G>TCA344030275CRB1c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.260G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.1509G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.1461G>T
1g.197421129G>ACA344030278CRB1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.261G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.1510G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1462G>A
1g.197421129G>CCA344030280CRB1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.261G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1510G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1462G>C
 gnomAD v4
1g.197421129G=CA1218063017CRB1c.1301G= (p.Gly434=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.965G= (p.Gly322=)
n.261G=
c.1094G= (p.Gly365=)
n.1510G=
c.719G= (p.Gly240=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.1462G=
1g.197421129G>TCA1311903CRB1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.261G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1510G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421130A>CCA422808189CRB1c.1302A>C (p.Gly434=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.262A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.1511A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.1463A>C
1g.197421130A>GCA422808190CRB1c.1302A>G (p.Gly434=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.262A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
n.1511A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.1463A>G
1g.197421130A>TCA422808191CRB1c.1302A>T (p.Gly434=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.262A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
n.1511A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.1463A>T
1g.197421130_197421131delinsAGCA1218063018CRB1c.1302_1303delinsAG (p.Gly434=)
c.183_184delinsAG (p.Gly61=)
c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG)
c.966_967delinsAG (p.Gly322=)
n.262_263delinsAG
c.1095_1096delinsAG (p.Gly365=)
n.1511_1512delinsAG
c.720_721delinsAG (p.Gly240=)
c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG)
c.459_460delinsAG (p.Gly153=)
n.1463_1464delinsAG
1g.197421131G>ACA344030283CRB1c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.263G>A
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1512G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.1464G>A
1g.197421131G>CCA344030285CRB1c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.263G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1512G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1464G>C
1g.197421131G=CA1218063019CRB1c.1303G= (p.Gly435=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.263G=
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1512G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.1464G=
1g.197421131G>TCA344030287CRB1c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.263G>T
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.1512G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.1464G>T
 dbSNP
1g.197421132delCA528535355CRB1c.1304del (p.Gly435GlufsTer17)
c.185del (p.Gly62GlufsTer17)
c.-554del (n.-554del)
c.968del (p.Gly323GlufsTer17)
n.264del
c.1097del (p.Gly366GlufsTer17)
n.1513del
c.722del (p.Gly241GlufsTer17)
c.-254del (n.-254del)
c.461del (p.Gly154GlufsTer17)
n.1465del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421132G>ACA344030294CRB1c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.264G>A
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1513G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421132G>CCA344030292CRB1c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.264G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1513G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1465G>C
1g.197421132G=CA1218063020CRB1c.1304G= (p.Gly435=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.264G=
c.1097G= (p.Gly366=)
n.1513G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.1465G=
1g.197421132G>TCA344030289CRB1c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.264G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1513G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1465G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421133A=CA1140539319CRB1c.1305A= (p.Gly435=)
c.186A= (p.Gly62=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.969A= (p.Gly323=)
n.265A=
c.1098A= (p.Gly366=)
n.1514A=
c.723A= (p.Gly241=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.462A= (p.Gly154=)
n.1466A=
1g.197421133A>CCA422808193CRB1c.1305A>C (p.Gly435=)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.265A>C
c.1098A>C (p.Gly366=)
n.1514A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.1466A>C
1g.197421133A>GCA422808192CRB1c.1305A>G (p.Gly435=)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.265A>G
c.1098A>G (p.Gly366=)
n.1514A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.1466A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421133A>TCA1311904CRB1c.1305A>T (p.Gly435=)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.265A>T
c.1098A>T (p.Gly366=)
n.1514A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.1466A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421134A>CCA422808194CRB1c.1306A>C (p.Arg436=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.970A>C (p.Arg324=)
n.266A>C
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.1515A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.1467A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421134A>GCA344030297CRB1c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
n.266A>G
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.1515A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.1467A>G
1g.197421134A>TCA344030298CRB1c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.970A>T (p.Arg324Trp)
n.266A>T
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
n.1515A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.1467A>T
1g.197421135G>ACA344030301CRB1c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.267G>A
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.1516G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.1468G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421135G>CCA344030304CRB1c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.267G>C
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.1516G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.1468G>C
1g.197421135G>TCA344030307CRB1c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.971G>T (p.Arg324Met)
n.267G>T
c.1100G>T (p.Arg367Met)
n.1516G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.1468G>T
1g.197421135_197421136delinsAACA645534541CRB1c.1307_1308delinsAA (p.Arg436Lys)
c.188_189delinsAA (p.Arg63Lys)
c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA)
c.971_972delinsAA (p.Arg324Lys)
n.267_268delinsAA
c.1100_1101delinsAA (p.Arg367Lys)
n.1516_1517delinsAA
c.725_726delinsAA (p.Arg242Lys)
c.-251_-250delinsAA (n.-251_-250delinsAA)
c.464_465delinsAA (p.Arg155Lys)
n.1468_1469delinsAA
 COSMIC
1g.197421136G>ACA422808195CRB1c.1308G>A (p.Arg436=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.972G>A (p.Arg324=)
n.268G>A
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.1517G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.1469G>A
1g.197421136G>CCA344030309CRB1c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.268G>C
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
n.1517G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.1469G>C
 gnomAD v4
1g.197421136G>TCA344030311CRB1c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.268G>T
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
n.1517G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.1469G>T
1g.197421137G>ACA344030313CRB1c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.269G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1518G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1470G>A
1g.197421137G>CCA35893362CRB1c.1309G>C (p.Asp437His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.269G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1518G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1470G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421137G=CA1218063021CRB1c.1309G= (p.Asp437=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.973G= (p.Asp325=)
n.269G=
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1518G=
c.727G= (p.Asp243=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.1470G=
1g.197421137G>TCA1311905CRB1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.269G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1518G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421138A=CA1218063022CRB1c.1310A= (p.Asp437=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.974A= (p.Asp325=)
n.270A=
c.1103A= (p.Asp368=)
n.1519A=
c.728A= (p.Asp243=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.467A= (p.Asp156=)
n.1471A=
1g.197421138A>CCA344030320CRB1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.270A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1519A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1471A>C
1g.197421138A>GCA344030319CRB1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.270A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1519A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1471A>G
1g.197421138A>TCA344030317CRB1c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.270A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1519A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1471A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421139C>ACA344030323CRB1c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.271C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.1520C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1472C>A
1g.197421139C>GCA344030325CRB1c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.271C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.1520C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1472C>G
1g.197421139C>TCA422808196CRB1c.1311C>T (p.Asp437=)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
n.271C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.1520C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.1472C>T
1g.197421140T>ACA344030327CRB1c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.272T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1521T>A
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1473T>A
 ClinVar COSMIC
1g.197421140T>CCA344030329CRB1c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.272T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1521T>C
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1473T>C
1g.197421140T>GCA344030330CRB1c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.272T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1521T>G
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1473T>G
1g.197421141G>ACA344030332CRB1c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.273G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1522G>A
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421141G>CCA344030334CRB1c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.273G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1522G>C
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1474G>C
1g.197421141G=CA1218063023CRB1c.1313G= (p.Cys438=)
c.194G= (p.Cys65=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.977G= (p.Cys326=)
n.273G=
c.1106G= (p.Cys369=)
n.1522G=
c.731G= (p.Cys244=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.470G= (p.Cys157=)
n.1474G=
1g.197421141G>TCA344030336CRB1c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.273G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1522G>T
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1474G>T
1g.197421142T>ACA344030339CRB1c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.274T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1523T>A
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1475T>A
1g.197421142T>CCA422808197CRB1c.1314T>C (p.Cys438=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.978T>C (p.Cys326=)
n.274T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1523T>C
c.732T>C (p.Cys244=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1475T>C
1g.197421142T>GCA344030340CRB1c.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.274T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.1523T>G
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1475T>G
1g.197421143T>ACA344030343CRB1c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.275T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1524T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1476T>A
1g.197421143T>CCA344030345CRB1c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.275T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1524T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1476T>C
1g.197421143T>GCA344030347CRB1c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.275T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1524T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1476T>G
1g.197421144C>ACA344030353CRB1c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.276C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1525C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1477C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421144C=CA1218063024CRB1c.1316C= (p.Ser439=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.276C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1525C=
c.734C= (p.Ser245=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.1477C=
1g.197421144C>GCA344030349CRB1c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.276C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1525C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1477C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421144C>TCA344030350CRB1c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.276C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1525C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1477C>T
1g.197421145T>ACA422808198CRB1c.1317T>A (p.Ser439=)
c.198T>A (p.Ser66=)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.981T>A (p.Ser327=)
n.277T>A
c.1110T>A (p.Ser370=)
n.1526T>A
c.735T>A (p.Ser245=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.1478T>A
1g.197421145T>CCA422808199CRB1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.277T>C
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1526T>C
c.735T>C (p.Ser245=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.1478T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421145T>GCA422808200CRB1c.1317T>G (p.Ser439=)
c.198T>G (p.Ser66=)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.981T>G (p.Ser327=)
n.277T>G
c.1110T>G (p.Ser370=)
n.1526T>G
c.735T>G (p.Ser245=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.1478T>G
 dbSNP
1g.197421145T=CA1218063025CRB1c.1317T= (p.Ser439=)
c.198T= (p.Ser66=)
c.-541T= (n.-541T=)
c.981T= (p.Ser327=)
n.277T=
c.1110T= (p.Ser370=)
n.1526T=
c.735T= (p.Ser245=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.474T= (p.Ser158=)
n.1478T=
1g.197421146G>ACA344030356CRB1c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.278G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1527G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.1479G>A
1g.197421146G>CCA344030358CRB1c.1318G>C (p.Asp440His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.278G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.1527G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.1479G>C
1g.197421146G>TCA344030359CRB1c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.278G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1527G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.1479G>T
1g.197421147A=CA1218063026CRB1c.1319A= (p.Asp440=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.983A= (p.Asp328=)
n.279A=
c.1112A= (p.Asp371=)
n.1528A=
c.737A= (p.Asp246=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.476A= (p.Asp159=)
n.1480A=
1g.197421147A>CCA344030362CRB1c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.279A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1528A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.1480A>C
 gnomAD v4
1g.197421147A>GCA344030363CRB1c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.279A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1528A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.1480A>G
1g.197421147A>TCA344030365CRB1c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.279A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1528A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.1480A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421148T>ACA344030368CRB1c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.280T>A
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1529T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.1481T>A
1g.197421148T>CCA422808201CRB1c.1320T>C (p.Asp440=)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
n.280T>C
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.1529T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.477T>C (p.Asp159=)
n.1481T>C
1g.197421148T>GCA344030370CRB1c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.280T>G
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1529T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.1481T>G
1g.197421149A>CCA344030372CRB1c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.281A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1530A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.1482A>C
1g.197421149A>GCA344030374CRB1c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.281A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1530A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.1482A>G
1g.197421149A>TCA344030376CRB1c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.281A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1530A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.1482A>T
1g.197421150T>ACA344030382CRB1c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.282T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1531T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.1483T>A
1g.197421150T>CCA344030380CRB1c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.282T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1531T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.1483T>C
1g.197421150T>GCA344030378CRB1c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.282T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1531T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.1483T>G
1g.197421151T>ACA422808202CRB1c.1323T>A (p.Ile441=)
c.204T>A (p.Ile68=)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.283T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.1532T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
n.1484T>A
1g.197421151T>CCA422808203CRB1c.1323T>C (p.Ile441=)
c.204T>C (p.Ile68=)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.283T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.1532T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
n.1484T>C
 dbSNP
1g.197421151T>GCA344030384CRB1c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.283T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.1532T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
n.1484T>G
1g.197421151T=CA1218063027CRB1c.1323T= (p.Ile441=)
c.204T= (p.Ile68=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.987T= (p.Ile329=)
n.283T=
c.1116T= (p.Ile372=)
n.1532T=
c.741T= (p.Ile247=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.480T= (p.Ile160=)
n.1484T=
1g.197421152C>ACA344030387CRB1c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.284C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1533C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.1485C>A
1g.197421152C>GCA344030386CRB1c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.284C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1533C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1485C>G
1g.197421152C>TCA344030388CRB1c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.284C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1533C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.1485C>T
1g.197421153T>ACA344030390CRB1c.1325T>A (p.Leu442His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.285T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1534T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.1486T>A
1g.197421153T>CCA344030391CRB1c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.285T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1534T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1486T>C
1g.197421153T>GCA344030393CRB1c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.285T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1534T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1486T>G
1g.197421154C>ACA422808204CRB1c.1326C>A (p.Leu442=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.990C>A (p.Leu330=)
n.286C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1535C>A
c.744C>A (p.Leu248=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.1487C>A
1g.197421154C>GCA422808205CRB1c.1326C>G (p.Leu442=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.990C>G (p.Leu330=)
n.286C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1535C>G
c.744C>G (p.Leu248=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.1487C>G
1g.197421154C>TCA422808206CRB1c.1326C>T (p.Leu442=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.990C>T (p.Leu330=)
n.286C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1535C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.1487C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421155C>ACA344030395CRB1c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.287C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1536C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1488C>A
1g.197421155C>GCA344030397CRB1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.287C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1536C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1488C>G
1g.197421155C>TCA422808207CRB1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.287C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1536C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1488C>T
1g.197421156T>ACA344030399CRB1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.288T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1537T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1489T>A
1g.197421156T>CCA344030400CRB1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.288T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1537T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1489T>C
1g.197421156T>GCA344030402CRB1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.288T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1537T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1489T>G
1g.197421157G>ACA422808208CRB1c.1329G>A (p.Leu443=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.289G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1538G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1490G>A
1g.197421157G>CCA422808209CRB1c.1329G>C (p.Leu443=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.289G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1538G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421157G=CA1218063028CRB1c.1329G= (p.Leu443=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.993G= (p.Leu331=)
n.289G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1538G=
c.747G= (p.Leu249=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.1490G=
1g.197421157G>TCA422808210CRB1c.1329G>T (p.Leu443=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.289G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1538G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1490G>T
1g.197421158G>ACA344030405CRB1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.290G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1539G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.1491G>A
 gnomAD v4
1g.197421158G>CCA344030407CRB1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.290G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1539G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.1491G>C
1g.197421158G>TCA344030409CRB1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.290G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1539G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.1491G>T
1g.197421159G>ACA1311906CRB1c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.291G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1540G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421159G>CCA344030414CRB1c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.291G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1540G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.1492G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421159G=CA1218063029CRB1c.1331G= (p.Gly444=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.291G=
c.1124G= (p.Gly375=)
n.1540G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.1492G=
1g.197421159G>TCA344030412CRB1c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.291G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1540G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.1492G>T
 gnomAD v4
1g.197421160C>ACA35893380CRB1c.1332C>A (p.Gly444=)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.996C>A (p.Gly332=)
n.292C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
n.1541C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
n.1493C>A
 dbSNP
1g.197421160C=CA1142267217CRB1c.1332C= (p.Gly444=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.996C= (p.Gly332=)
n.292C=
c.1125C= (p.Gly375=)
n.1541C=
c.750C= (p.Gly250=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.489C= (p.Gly163=)
n.1493C=
1g.197421160C>GCA422808211CRB1c.1332C>G (p.Gly444=)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.996C>G (p.Gly332=)
n.292C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
n.1541C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.1493C>G
1g.197421160C>TCA1311907CRB1c.1332C>T (p.Gly444=)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.996C>T (p.Gly332=)
n.292C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
n.1541C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT

Number of alleles fetched