UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19741891C= | CA2470921274 | KDM5D | c.229-34G= (n.229-34G=) c.229-403G= (n.229-403G=) n.517-34G= c.-1754-34G= (n.-1754-34G=) n.516-34G= | |
| Y | g.19741891C>G | CA10575076 | KDM5D | c.229-34G>C (n.229-34G>C) c.229-403G>C (n.229-403G>C) n.517-34G>C c.-1754-34G>C (n.-1754-34G>C) n.516-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741891C>T | CA2766254269 | KDM5D | c.229-34G>A (n.229-34G>A) c.229-403G>A (n.229-403G>A) n.517-34G>A c.-1754-34G>A (n.-1754-34G>A) n.516-34G>A | |
| Y | g.19741892T>A | CA2766254270 | KDM5D | c.229-35A>T (n.229-35A>T) c.229-404A>T (n.229-404A>T) n.517-35A>T c.-1754-35A>T (n.-1754-35A>T) n.516-35A>T | |
| Y | g.19741894del | CA2579749654 | KDM5D | c.229-36del (n.229-36del) c.229-405del (n.229-405del) n.517-36del c.-1754-36del (n.-1754-36del) n.516-36del | |
| Y | g.19741899C>A | CA2766254271 | KDM5D | c.229-42G>T (n.229-42G>T) c.229-411G>T (n.229-411G>T) n.517-42G>T c.-1754-42G>T (n.-1754-42G>T) n.516-42G>T | |
| Y | g.19741901T>C | CA10575077 | KDM5D | c.229-44A>G (n.229-44A>G) c.229-413A>G (n.229-413A>G) n.517-44A>G c.-1754-44A>G (n.-1754-44A>G) n.516-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741901T= | CA2470921275 | KDM5D | c.229-44A= (n.229-44A=) c.229-413A= (n.229-413A=) n.517-44A= c.-1754-44A= (n.-1754-44A=) n.516-44A= | |
| Y | g.19741903A>G | CA2766254272 | KDM5D | c.229-46T>C (n.229-46T>C) c.229-415T>C (n.229-415T>C) n.517-46T>C c.-1754-46T>C (n.-1754-46T>C) n.516-46T>C | |
| Y | g.19741905T>C | CA2766254273 | KDM5D | c.229-48A>G (n.229-48A>G) c.229-417A>G (n.229-417A>G) n.517-48A>G c.-1754-48A>G (n.-1754-48A>G) n.516-48A>G | |
| Y | g.19741908_19741910del | CA2766254274 | KDM5D | c.229-51_229-49del (n.229-51_229-49del) c.229-420_229-418del (n.229-420_229-418del) n.517-51_517-49del c.-1754-51_-1754-49del (n.-1754-51_-1754-49del) n.516-51_516-49del | |
| Y | g.19741908A= | CA2470921276 | KDM5D | c.229-51T= (n.229-51T=) c.229-420T= (n.229-420T=) n.517-51T= c.-1754-51T= (n.-1754-51T=) n.516-51T= | |
| Y | g.19741909dup | CA645235340 | KDM5D | c.229-52dup (n.229-52dup) c.229-421dup (n.229-421dup) n.517-52dup c.-1754-52dup (n.-1754-52dup) n.516-52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741910C>A | CA923745448 | KDM5D | c.229-53G>T (n.229-53G>T) c.229-422G>T (n.229-422G>T) n.517-53G>T c.-1754-53G>T (n.-1754-53G>T) n.516-53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741910C>T | CA923745450 | KDM5D | c.229-53G>A (n.229-53G>A) c.229-422G>A (n.229-422G>A) n.517-53G>A c.-1754-53G>A (n.-1754-53G>A) n.516-53G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741911G>A | CA2766254275 | KDM5D | c.229-54C>T (n.229-54C>T) c.229-423C>T (n.229-423C>T) n.517-54C>T c.-1754-54C>T (n.-1754-54C>T) n.516-54C>T | |
| Y | g.19741913_19741915del | CA2766254276 | KDM5D | c.229-57_229-55del (n.229-57_229-55del) c.229-426_229-424del (n.229-426_229-424del) n.517-57_517-55del c.-1754-57_-1754-55del (n.-1754-57_-1754-55del) n.516-57_516-55del | |
| Y | g.19741916T>A | CA2766254277 | KDM5D | c.229-59A>T (n.229-59A>T) c.229-428A>T (n.229-428A>T) n.517-59A>T c.-1754-59A>T (n.-1754-59A>T) n.516-59A>T | |
| Y | g.19741920G>T | CA2766254278 | KDM5D | c.229-63C>A (n.229-63C>A) c.229-432C>A (n.229-432C>A) n.517-63C>A c.-1754-63C>A (n.-1754-63C>A) n.516-63C>A | |
| Y | g.19741923A>C | CA2579749655 | KDM5D | c.229-66T>G (n.229-66T>G) c.229-435T>G (n.229-435T>G) n.517-66T>G c.-1754-66T>G (n.-1754-66T>G) n.516-66T>G | |
| Y | g.19741926G>A | CA2766254279 | KDM5D | c.229-69C>T (n.229-69C>T) c.229-438C>T (n.229-438C>T) n.517-69C>T c.-1754-69C>T (n.-1754-69C>T) n.516-69C>T | |
| Y | g.19741928del | CA2766254280 | KDM5D | c.229-70del (n.229-70del) c.229-439del (n.229-439del) n.517-70del c.-1754-70del (n.-1754-70del) n.516-70del | |
| Y | g.19741932G>C | CA2766254281 | KDM5D | c.229-75C>G (n.229-75C>G) c.229-444C>G (n.229-444C>G) n.517-75C>G c.-1754-75C>G (n.-1754-75C>G) n.516-75C>G | |
| Y | g.19741934A= | CA2470921277 | KDM5D | c.229-77T= (n.229-77T=) c.229-446T= (n.229-446T=) n.517-77T= c.-1754-77T= (n.-1754-77T=) n.516-77T= | |
| Y | g.19741934A>G | CA923745457 | KDM5D | c.229-77T>C (n.229-77T>C) c.229-446T>C (n.229-446T>C) n.517-77T>C c.-1754-77T>C (n.-1754-77T>C) n.516-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741935T>C | CA2766254282 | KDM5D | c.229-78A>G (n.229-78A>G) c.229-447A>G (n.229-447A>G) n.517-78A>G c.-1754-78A>G (n.-1754-78A>G) n.516-78A>G | |
| Y | g.19741935T>G | CA2532233391 | KDM5D | c.229-78A>C (n.229-78A>C) c.229-447A>C (n.229-447A>C) n.517-78A>C c.-1754-78A>C (n.-1754-78A>C) n.516-78A>C | |
| Y | g.19741936T>C | CA2766254283 | KDM5D | c.229-79A>G (n.229-79A>G) c.229-448A>G (n.229-448A>G) n.517-79A>G c.-1754-79A>G (n.-1754-79A>G) n.516-79A>G | |
| Y | g.19741943T>C | CA880367174 | KDM5D | c.229-86A>G (n.229-86A>G) c.229-455A>G (n.229-455A>G) n.517-86A>G c.-1754-86A>G (n.-1754-86A>G) n.516-86A>G | dbSNP |
| Y | g.19741943T= | CA2470921278 | KDM5D | c.229-86A= (n.229-86A=) c.229-455A= (n.229-455A=) n.517-86A= c.-1754-86A= (n.-1754-86A=) n.516-86A= | |
| Y | g.19741944G>T | CA2766254284 | KDM5D | c.229-87C>A (n.229-87C>A) c.229-456C>A (n.229-456C>A) n.517-87C>A c.-1754-87C>A (n.-1754-87C>A) n.516-87C>A | |
| Y | g.19741946T>C | CA2766254285 | KDM5D | c.229-89A>G (n.229-89A>G) c.229-458A>G (n.229-458A>G) n.517-89A>G c.-1754-89A>G (n.-1754-89A>G) n.516-89A>G | |
| Y | g.19741949C>A | CA2766254286 | KDM5D | c.229-92G>T (n.229-92G>T) c.229-461G>T (n.229-461G>T) n.517-92G>T c.-1754-92G>T (n.-1754-92G>T) n.516-92G>T | |
| Y | g.19741949C>T | CA2579749656 | KDM5D | c.229-92G>A (n.229-92G>A) c.229-461G>A (n.229-461G>A) n.517-92G>A c.-1754-92G>A (n.-1754-92G>A) n.516-92G>A | |
| Y | g.19741950T>C | CA2766254287 | KDM5D | c.229-93A>G (n.229-93A>G) c.229-462A>G (n.229-462A>G) n.517-93A>G c.-1754-93A>G (n.-1754-93A>G) n.516-93A>G | |
| Y | g.19741953A>G | CA2766254288 | KDM5D | c.229-96T>C (n.229-96T>C) c.229-465T>C (n.229-465T>C) n.517-96T>C c.-1754-96T>C (n.-1754-96T>C) n.516-96T>C | |
| Y | g.19741955T>C | CA2766254289 | KDM5D | c.229-98A>G (n.229-98A>G) c.229-467A>G (n.229-467A>G) n.517-98A>G c.-1754-98A>G (n.-1754-98A>G) n.516-98A>G | |
| Y | g.19741958_19741960del | CA2766254290 | KDM5D | c.229-102_229-100del (n.229-102_229-100del) c.229-471_229-469del (n.229-471_229-469del) n.517-102_517-100del c.-1754-102_-1754-100del (n.-1754-102_-1754-100del) n.516-102_516-100del | |
| Y | g.19741960C>T | CA2766254291 | KDM5D | c.229-103G>A (n.229-103G>A) c.229-472G>A (n.229-472G>A) n.517-103G>A c.-1754-103G>A (n.-1754-103G>A) n.516-103G>A | |
| Y | g.19741965A>C | CA2766254292 | KDM5D | c.229-108T>G (n.229-108T>G) c.229-477T>G (n.229-477T>G) n.517-108T>G c.-1754-108T>G (n.-1754-108T>G) n.516-108T>G | |
| Y | g.19741966C>T | CA2766254293 | KDM5D | c.229-109G>A (n.229-109G>A) c.229-478G>A (n.229-478G>A) n.517-109G>A c.-1754-109G>A (n.-1754-109G>A) n.516-109G>A | |
| Y | g.19741967G>A | CA337441257 | KDM5D | c.229-110C>T (n.229-110C>T) c.229-479C>T (n.229-479C>T) n.517-110C>T c.-1754-110C>T (n.-1754-110C>T) n.516-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741967G= | CA2470921279 | KDM5D | c.229-110C= (n.229-110C=) c.229-479C= (n.229-479C=) n.517-110C= c.-1754-110C= (n.-1754-110C=) n.516-110C= | |
| Y | g.19741970C>T | CA2546183399 | KDM5D | c.229-113G>A (n.229-113G>A) c.229-482G>A (n.229-482G>A) n.517-113G>A c.-1754-113G>A (n.-1754-113G>A) n.516-113G>A | |
| Y | g.19741971C>T | CA2510847588 | KDM5D | c.229-114G>A (n.229-114G>A) c.229-483G>A (n.229-483G>A) n.517-114G>A c.-1754-114G>A (n.-1754-114G>A) n.516-114G>A | |
| Y | g.19741972G>A | CA2766254294 | KDM5D | c.229-115C>T (n.229-115C>T) c.229-484C>T (n.229-484C>T) n.517-115C>T c.-1754-115C>T (n.-1754-115C>T) n.516-115C>T | |
| Y | g.19741972G>C | CA2766254295 | KDM5D | c.229-115C>G (n.229-115C>G) c.229-484C>G (n.229-484C>G) n.517-115C>G c.-1754-115C>G (n.-1754-115C>G) n.516-115C>G | |
| Y | g.19741974A>G | CA2766254296 | KDM5D | c.229-117T>C (n.229-117T>C) c.229-486T>C (n.229-486T>C) n.517-117T>C c.-1754-117T>C (n.-1754-117T>C) n.516-117T>C | |
| Y | g.19741979C>A | CA2544191014 | KDM5D | c.229-122G>T (n.229-122G>T) c.229-491G>T (n.229-491G>T) n.517-122G>T c.-1754-122G>T (n.-1754-122G>T) n.516-122G>T | |
| Y | g.19741981G>A | CA2503879279 | KDM5D | c.229-124C>T (n.229-124C>T) c.229-493C>T (n.229-493C>T) n.517-124C>T c.-1754-124C>T (n.-1754-124C>T) n.516-124C>T | |
| Y | g.19741983_19741984insAGAGTGAAA | CA2520481380 | KDM5D | c.229-127_229-126insTTTCACTCT (n.229-127_229-126insTTTCACTCT) c.229-496_229-495insTTTCACTCT (n.229-496_229-495insTTTCACTCT) n.517-127_517-126insTTTCACTCT c.-1754-127_-1754-126insTTTCACTCT (n.-1754-127_-1754-126insTTTCACTCT) n.516-127_516-126insTTTCACTCT | |
| Y | g.19741988T>C | CA2766254297 | KDM5D | c.229-131A>G (n.229-131A>G) c.229-500A>G (n.229-500A>G) n.517-131A>G c.-1754-131A>G (n.-1754-131A>G) n.516-131A>G | |
| Y | g.19741990T>C | CA923745463 | KDM5D | c.229-133A>G (n.229-133A>G) c.229-502A>G (n.229-502A>G) n.517-133A>G c.-1754-133A>G (n.-1754-133A>G) n.516-133A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |