UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19741776T>A | CA414845894 | KDM5D | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.229-288A>T (n.229-288A>T) n.598A>T c.-1673A>T (n.-1673A>T) n.597A>T | |
| Y | g.19741776T>C | CA414845895 | KDM5D | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.229-288A>G (n.229-288A>G) n.598A>G c.-1673A>G (n.-1673A>G) n.597A>G | |
| Y | g.19741776T>G | CA414845892 | KDM5D | c.310A>C (p.Asn104His) c.229-288A>C (n.229-288A>C) n.598A>C c.-1673A>C (n.-1673A>C) n.597A>C | |
| Y | g.19741777G>A | CA520139162 | KDM5D | c.309C>T (p.Pro103=) c.229-289C>T (n.229-289C>T) n.597C>T c.-1674C>T (n.-1674C>T) n.596C>T | |
| Y | g.19741777G>C | CA520139157 | KDM5D | c.309C>G (p.Pro103=) c.229-289C>G (n.229-289C>G) n.597C>G c.-1674C>G (n.-1674C>G) n.596C>G | |
| Y | g.19741777G>T | CA520139159 | KDM5D | c.309C>A (p.Pro103=) c.229-289C>A (n.229-289C>A) n.597C>A c.-1674C>A (n.-1674C>A) n.596C>A | |
| Y | g.19741778G>A | CA414845898 | KDM5D | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.229-290C>T (n.229-290C>T) n.596C>T c.-1675C>T (n.-1675C>T) n.595C>T | |
| Y | g.19741778G>C | CA414845900 | KDM5D | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.229-290C>G (n.229-290C>G) n.596C>G c.-1675C>G (n.-1675C>G) n.595C>G | |
| Y | g.19741778G>T | CA414845901 | KDM5D | c.308C>A (p.Pro103His) c.229-290C>A (n.229-290C>A) n.596C>A c.-1675C>A (n.-1675C>A) n.595C>A | |
| Y | g.19741779G>A | CA414845903 | KDM5D | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.229-291C>T (n.229-291C>T) n.595C>T c.-1676C>T (n.-1676C>T) n.594C>T | |
| Y | g.19741779G>C | CA414845904 | KDM5D | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.229-291C>G (n.229-291C>G) n.595C>G c.-1676C>G (n.-1676C>G) n.594C>G | |
| Y | g.19741779G>T | CA414845906 | KDM5D | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.229-291C>A (n.229-291C>A) n.595C>A c.-1676C>A (n.-1676C>A) n.594C>A | |
| Y | g.19741780A>C | CA414845909 | KDM5D | c.306T>G (p.Ile102Met) c.229-292T>G (n.229-292T>G) n.594T>G c.-1677T>G (n.-1677T>G) n.593T>G | |
| Y | g.19741780A>G | CA520139186 | KDM5D | c.306T>C (p.Ile102=) c.229-292T>C (n.229-292T>C) n.594T>C c.-1677T>C (n.-1677T>C) n.593T>C | |
| Y | g.19741780A>T | CA520139190 | KDM5D | c.306T>A (p.Ile102=) c.229-292T>A (n.229-292T>A) n.594T>A c.-1677T>A (n.-1677T>A) n.593T>A | |
| Y | g.19741781A= | CA2470921262 | KDM5D | c.305T= (p.Ile102=) c.229-293T= (n.229-293T=) n.593T= c.-1678T= (n.-1678T=) n.592T= | |
| Y | g.19741781A>C | CA414845912 | KDM5D | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.229-293T>G (n.229-293T>G) n.593T>G c.-1678T>G (n.-1678T>G) n.592T>G | |
| Y | g.19741781A>G | CA414845919 | KDM5D | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.229-293T>C (n.229-293T>C) n.593T>C c.-1678T>C (n.-1678T>C) n.592T>C | dbSNP |
| Y | g.19741781A>T | CA414845921 | KDM5D | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.229-293T>A (n.229-293T>A) n.593T>A c.-1678T>A (n.-1678T>A) n.592T>A | |
| Y | g.19741782T>A | CA414845926 | KDM5D | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.229-294A>T (n.229-294A>T) n.592A>T c.-1679A>T (n.-1679A>T) n.591A>T | |
| Y | g.19741782T>C | CA414845925 | KDM5D | c.304A>G (p.Ile102Val) c.229-294A>G (n.229-294A>G) n.592A>G c.-1679A>G (n.-1679A>G) n.591A>G | |
| Y | g.19741782T>G | CA414845923 | KDM5D | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.229-294A>C (n.229-294A>C) n.592A>C c.-1679A>C (n.-1679A>C) n.591A>C | |
| Y | g.19741783C>A | CA414845930 | KDM5D | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.229-295G>T (n.229-295G>T) n.591G>T c.-1680G>T (n.-1680G>T) n.590G>T | |
| Y | g.19741783C>G | CA414845931 | KDM5D | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.229-295G>C (n.229-295G>C) n.591G>C c.-1680G>C (n.-1680G>C) n.590G>C | |
| Y | g.19741783C>T | CA520139211 | KDM5D | c.303G>A (p.Lys101=) c.229-295G>A (n.229-295G>A) n.591G>A c.-1680G>A (n.-1680G>A) n.590G>A | |
| Y | g.19741784T>A | CA414845934 | KDM5D | c.302A>T (p.Lys101Met) c.229-296A>T (n.229-296A>T) n.590A>T c.-1681A>T (n.-1681A>T) n.589A>T | |
| Y | g.19741784T>C | CA414845936 | KDM5D | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.229-296A>G (n.229-296A>G) n.590A>G c.-1681A>G (n.-1681A>G) n.589A>G | |
| Y | g.19741784T>G | CA414845937 | KDM5D | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.229-296A>C (n.229-296A>C) n.590A>C c.-1681A>C (n.-1681A>C) n.589A>C | |
| Y | g.19741785T>A | CA414845939 | KDM5D | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.229-297A>T (n.229-297A>T) n.589A>T c.-1682A>T (n.-1682A>T) n.588A>T | |
| Y | g.19741785T>C | CA414845941 | KDM5D | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.229-297A>G (n.229-297A>G) n.589A>G c.-1682A>G (n.-1682A>G) n.588A>G | |
| Y | g.19741785T>G | CA414845942 | KDM5D | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.229-297A>C (n.229-297A>C) n.589A>C c.-1682A>C (n.-1682A>C) n.588A>C | |
| Y | g.19741786T>A | CA414845944 | KDM5D | c.300A>T (p.Leu100Phe) c.229-298A>T (n.229-298A>T) n.588A>T c.-1683A>T (n.-1683A>T) n.587A>T | |
| Y | g.19741786T>C | CA520139231 | KDM5D | c.300A>G (p.Leu100=) c.229-298A>G (n.229-298A>G) n.588A>G c.-1683A>G (n.-1683A>G) n.587A>G | |
| Y | g.19741786T>G | CA414845945 | KDM5D | c.300A>C (p.Leu100Phe) c.229-298A>C (n.229-298A>C) n.588A>C c.-1683A>C (n.-1683A>C) n.587A>C | |
| Y | g.19741787A>C | CA414845946 | KDM5D | c.299T>G (p.Leu100Ter) c.229-299T>G (n.229-299T>G) n.587T>G c.-1684T>G (n.-1684T>G) n.586T>G | |
| Y | g.19741787A>G | CA414845947 | KDM5D | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.229-299T>C (n.229-299T>C) n.587T>C c.-1684T>C (n.-1684T>C) n.586T>C | |
| Y | g.19741787A>T | CA414845949 | KDM5D | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.229-299T>A (n.229-299T>A) n.587T>A c.-1684T>A (n.-1684T>A) n.586T>A | |
| Y | g.19741788A= | CA2470921263 | KDM5D | c.298T= (p.Leu100=) c.229-300T= (n.229-300T=) n.586T= c.-1685T= (n.-1685T=) n.585T= | |
| Y | g.19741788A>C | CA414845954 | KDM5D | c.298T>G (p.Leu100Val) c.229-300T>G (n.229-300T>G) n.586T>G c.-1685T>G (n.-1685T>G) n.585T>G | |
| Y | g.19741788A>G | CA10575072 | KDM5D | c.298T>C (p.Leu100=) c.229-300T>C (n.229-300T>C) n.586T>C c.-1685T>C (n.-1685T>C) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741788A>T | CA414845952 | KDM5D | c.298T>A (p.Leu100Ile) c.229-300T>A (n.229-300T>A) n.586T>A c.-1685T>A (n.-1685T>A) n.585T>A | |
| Y | g.19741789A>C | CA520139251 | KDM5D | c.297T>G (p.Ser99=) c.229-301T>G (n.229-301T>G) n.585T>G c.-1686T>G (n.-1686T>G) n.584T>G | |
| Y | g.19741789A>G | CA520139253 | KDM5D | c.297T>C (p.Ser99=) c.229-301T>C (n.229-301T>C) n.585T>C c.-1686T>C (n.-1686T>C) n.584T>C | |
| Y | g.19741789A>T | CA520139255 | KDM5D | c.297T>A (p.Ser99=) c.229-301T>A (n.229-301T>A) n.585T>A c.-1686T>A (n.-1686T>A) n.584T>A | |
| Y | g.19741790G>A | CA414845958 | KDM5D | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.229-302C>T (n.229-302C>T) n.584C>T c.-1687C>T (n.-1687C>T) n.583C>T | |
| Y | g.19741790G>C | CA414845959 | KDM5D | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.229-302C>G (n.229-302C>G) n.584C>G c.-1687C>G (n.-1687C>G) n.583C>G | |
| Y | g.19741790G>T | CA414845962 | KDM5D | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.229-302C>A (n.229-302C>A) n.584C>A c.-1687C>A (n.-1687C>A) n.583C>A | |
| Y | g.19741791A>C | CA414845965 | KDM5D | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.229-303T>G (n.229-303T>G) n.583T>G c.-1688T>G (n.-1688T>G) n.582T>G | |
| Y | g.19741791A>G | CA414845967 | KDM5D | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.229-303T>C (n.229-303T>C) n.583T>C c.-1688T>C (n.-1688T>C) n.582T>C | |
| Y | g.19741791A>T | CA414845969 | KDM5D | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.229-303T>A (n.229-303T>A) n.583T>A c.-1688T>A (n.-1688T>A) n.582T>A | |
| Y | g.19741792G>A | CA520139275 | KDM5D | c.294C>T (p.Ser98=) c.229-304C>T (n.229-304C>T) n.582C>T c.-1689C>T (n.-1689C>T) n.581C>T | |
| Y | g.19741792G>C | CA520139277 | KDM5D | c.294C>G (p.Ser98=) c.229-304C>G (n.229-304C>G) n.582C>G c.-1689C>G (n.-1689C>G) n.581C>G | |
| Y | g.19741792G= | CA2470921264 | KDM5D | c.294C= (p.Ser98=) c.229-304C= (n.229-304C=) n.582C= c.-1689C= (n.-1689C=) n.581C= | |
| Y | g.19741792G>T | CA520139272 | KDM5D | c.294C>A (p.Ser98=) c.229-304C>A (n.229-304C>A) n.582C>A c.-1689C>A (n.-1689C>A) n.581C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741793G>A | CA414845972 | KDM5D | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.229-305C>T (n.229-305C>T) n.581C>T c.-1690C>T (n.-1690C>T) n.580C>T | |
| Y | g.19741793G>C | CA414845974 | KDM5D | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.229-305C>G (n.229-305C>G) n.581C>G c.-1690C>G (n.-1690C>G) n.580C>G | |
| Y | g.19741793G>T | CA414845975 | KDM5D | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.229-305C>A (n.229-305C>A) n.581C>A c.-1690C>A (n.-1690C>A) n.580C>A | |
| Y | g.19741794A>C | CA414845977 | KDM5D | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.229-306T>G (n.229-306T>G) n.580T>G c.-1691T>G (n.-1691T>G) n.579T>G | |
| Y | g.19741794A>G | CA414845978 | KDM5D | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.229-306T>C (n.229-306T>C) n.580T>C c.-1691T>C (n.-1691T>C) n.579T>C | |
| Y | g.19741794A>T | CA414845979 | KDM5D | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.229-306T>A (n.229-306T>A) n.580T>A c.-1691T>A (n.-1691T>A) n.579T>A | |
| Y | g.19741795G>A | CA520139298 | KDM5D | c.291C>T (p.Gly97=) c.229-307C>T (n.229-307C>T) n.579C>T c.-1692C>T (n.-1692C>T) n.578C>T | |
| Y | g.19741795G>C | CA520139296 | KDM5D | c.291C>G (p.Gly97=) c.229-307C>G (n.229-307C>G) n.579C>G c.-1692C>G (n.-1692C>G) n.578C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741795G= | CA2470921265 | KDM5D | c.291C= (p.Gly97=) c.229-307C= (n.229-307C=) n.579C= c.-1692C= (n.-1692C=) n.578C= | |
| Y | g.19741795G>T | CA520139295 | KDM5D | c.291C>A (p.Gly97=) c.229-307C>A (n.229-307C>A) n.579C>A c.-1692C>A (n.-1692C>A) n.578C>A | |
| Y | g.19741796C>A | CA414845986 | KDM5D | c.290G>T (p.Gly97Val) c.229-308G>T (n.229-308G>T) n.578G>T c.-1693G>T (n.-1693G>T) n.577G>T | |
| Y | g.19741796C>G | CA414845983 | KDM5D | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.229-308G>C (n.229-308G>C) n.578G>C c.-1693G>C (n.-1693G>C) n.577G>C | COSMIC |
| Y | g.19741796C>T | CA414845982 | KDM5D | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.229-308G>A (n.229-308G>A) n.578G>A c.-1693G>A (n.-1693G>A) n.577G>A | |
| Y | g.19741797C>A | CA414845988 | KDM5D | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.229-309G>T (n.229-309G>T) n.577G>T c.-1694G>T (n.-1694G>T) n.576G>T | |
| Y | g.19741797C>G | CA414845990 | KDM5D | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.229-309G>C (n.229-309G>C) n.577G>C c.-1694G>C (n.-1694G>C) n.576G>C | |
| Y | g.19741797C>T | CA414845991 | KDM5D | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.229-309G>A (n.229-309G>A) n.577G>A c.-1694G>A (n.-1694G>A) n.576G>A | |
| Y | g.19741798T>A | CA414845993 | KDM5D | c.288A>T (p.Gln96His) c.229-310A>T (n.229-310A>T) n.576A>T c.-1695A>T (n.-1695A>T) n.575A>T | |
| Y | g.19741798T>C | CA10575073 | KDM5D | c.288A>G (p.Gln96=) c.229-310A>G (n.229-310A>G) n.576A>G c.-1695A>G (n.-1695A>G) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741798T>G | CA414845995 | KDM5D | c.288A>C (p.Gln96His) c.229-310A>C (n.229-310A>C) n.576A>C c.-1695A>C (n.-1695A>C) n.575A>C | |
| Y | g.19741798T= | CA2470921266 | KDM5D | c.288A= (p.Gln96=) c.229-310A= (n.229-310A=) n.576A= c.-1695A= (n.-1695A=) n.575A= | |
| Y | g.19741799T>A | CA414845997 | KDM5D | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.229-311A>T (n.229-311A>T) n.575A>T c.-1696A>T (n.-1696A>T) n.574A>T | |
| Y | g.19741799T>C | CA414845999 | KDM5D | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.229-311A>G (n.229-311A>G) n.575A>G c.-1696A>G (n.-1696A>G) n.574A>G | |
| Y | g.19741799T>G | CA414846001 | KDM5D | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.229-311A>C (n.229-311A>C) n.575A>C c.-1696A>C (n.-1696A>C) n.574A>C | |
| Y | g.19741800G>A | CA414846002 | KDM5D | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.229-312C>T (n.229-312C>T) n.574C>T c.-1697C>T (n.-1697C>T) n.573C>T | |
| Y | g.19741800G>C | CA414846003 | KDM5D | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.229-312C>G (n.229-312C>G) n.574C>G c.-1697C>G (n.-1697C>G) n.573C>G | |
| Y | g.19741800G>T | CA414846005 | KDM5D | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.229-312C>A (n.229-312C>A) n.574C>A c.-1697C>A (n.-1697C>A) n.573C>A | |
| Y | g.19741801A>C | CA414846006 | KDM5D | c.285T>G (p.Ile95Met) c.229-313T>G (n.229-313T>G) n.573T>G c.-1698T>G (n.-1698T>G) n.572T>G | |
| Y | g.19741801A>G | CA520139360 | KDM5D | c.285T>C (p.Ile95=) c.229-313T>C (n.229-313T>C) n.573T>C c.-1698T>C (n.-1698T>C) n.572T>C | |
| Y | g.19741801A>T | CA520139363 | KDM5D | c.285T>A (p.Ile95=) c.229-313T>A (n.229-313T>A) n.573T>A c.-1698T>A (n.-1698T>A) n.572T>A | |
| Y | g.19741802A>C | CA414846010 | KDM5D | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.229-314T>G (n.229-314T>G) n.572T>G c.-1699T>G (n.-1699T>G) n.571T>G | |
| Y | g.19741802A>G | CA414846012 | KDM5D | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.229-314T>C (n.229-314T>C) n.572T>C c.-1699T>C (n.-1699T>C) n.571T>C | |
| Y | g.19741802A>T | CA414846008 | KDM5D | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.229-314T>A (n.229-314T>A) n.572T>A c.-1699T>A (n.-1699T>A) n.571T>A | |
| Y | g.19741803T>A | CA414846014 | KDM5D | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.229-315A>T (n.229-315A>T) n.571A>T c.-1700A>T (n.-1700A>T) n.570A>T | |
| Y | g.19741803T>C | CA414846016 | KDM5D | c.283A>G (p.Ile95Val) c.229-315A>G (n.229-315A>G) n.571A>G c.-1700A>G (n.-1700A>G) n.570A>G | |
| Y | g.19741803T>G | CA414846017 | KDM5D | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.229-315A>C (n.229-315A>C) n.571A>C c.-1700A>C (n.-1700A>C) n.570A>C | |
| Y | g.19741804T>A | CA414846019 | KDM5D | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.229-316A>T (n.229-316A>T) n.570A>T c.-1701A>T (n.-1701A>T) n.569A>T | |
| Y | g.19741804T>C | CA520139380 | KDM5D | c.282A>G (p.Glu94=) c.229-316A>G (n.229-316A>G) n.570A>G c.-1701A>G (n.-1701A>G) n.569A>G | |
| Y | g.19741804T>G | CA414846021 | KDM5D | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.229-316A>C (n.229-316A>C) n.570A>C c.-1701A>C (n.-1701A>C) n.569A>C | |
| Y | g.19741805T>A | CA414846025 | KDM5D | c.281A>T (p.Glu94Val) c.229-317A>T (n.229-317A>T) n.569A>T c.-1702A>T (n.-1702A>T) n.568A>T | |
| Y | g.19741805T>C | CA414846026 | KDM5D | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.229-317A>G (n.229-317A>G) n.569A>G c.-1702A>G (n.-1702A>G) n.568A>G | |
| Y | g.19741805T>G | CA414846028 | KDM5D | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.229-317A>C (n.229-317A>C) n.569A>C c.-1702A>C (n.-1702A>C) n.568A>C | |
| Y | g.19741806C>A | CA414846030 | KDM5D | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.229-318G>T (n.229-318G>T) n.568G>T c.-1703G>T (n.-1703G>T) n.567G>T | |
| Y | g.19741806C>G | CA414846032 | KDM5D | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.229-318G>C (n.229-318G>C) n.568G>C c.-1703G>C (n.-1703G>C) n.567G>C | |
| Y | g.19741806C>T | CA414846034 | KDM5D | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.229-318G>A (n.229-318G>A) n.568G>A c.-1703G>A (n.-1703G>A) n.567G>A | |
| Y | g.19741807C>A | CA414846042 | KDM5D | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.229-319G>T (n.229-319G>T) n.567G>T c.-1704G>T (n.-1704G>T) n.566G>T | |
| Y | g.19741807C>G | CA414846040 | KDM5D | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.229-319G>C (n.229-319G>C) n.567G>C c.-1704G>C (n.-1704G>C) n.566G>C | |
| Y | g.19741807C>T | CA414846038 | KDM5D | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.229-319G>A (n.229-319G>A) n.567G>A c.-1704G>A (n.-1704G>A) n.566G>A | |
| Y | g.19741808C>A | CA414846046 | KDM5D | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.229-320G>T (n.229-320G>T) n.566G>T c.-1705G>T (n.-1705G>T) n.565G>T | |
| Y | g.19741808C>G | CA414846047 | KDM5D | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.229-320G>C (n.229-320G>C) n.566G>C c.-1705G>C (n.-1705G>C) n.565G>C | |
| Y | g.19741808C>T | CA414846049 | KDM5D | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.229-320G>A (n.229-320G>A) n.566G>A c.-1705G>A (n.-1705G>A) n.565G>A | |
| Y | g.19741809A>C | CA414846052 | KDM5D | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.229-321T>G (n.229-321T>G) n.565T>G c.-1706T>G (n.-1706T>G) n.564T>G | |
| Y | g.19741809A>G | CA414846054 | KDM5D | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.229-321T>C (n.229-321T>C) n.565T>C c.-1706T>C (n.-1706T>C) n.564T>C | |
| Y | g.19741809A>T | CA414846056 | KDM5D | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.229-321T>A (n.229-321T>A) n.565T>A c.-1706T>A (n.-1706T>A) n.564T>A | |
| Y | g.19741810G>A | CA520139423 | KDM5D | c.276C>T (p.Phe92=) c.229-322C>T (n.229-322C>T) n.564C>T c.-1707C>T (n.-1707C>T) n.563C>T | |
| Y | g.19741810G>C | CA414846058 | KDM5D | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.229-322C>G (n.229-322C>G) n.564C>G c.-1707C>G (n.-1707C>G) n.563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741810G= | CA2470921267 | KDM5D | c.276C= (p.Phe92=) c.229-322C= (n.229-322C=) n.564C= c.-1707C= (n.-1707C=) n.563C= | |
| Y | g.19741810G>T | CA414846060 | KDM5D | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.229-322C>A (n.229-322C>A) n.564C>A c.-1707C>A (n.-1707C>A) n.563C>A | |
| Y | g.19741811A>C | CA414846063 | KDM5D | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.229-323T>G (n.229-323T>G) n.563T>G c.-1708T>G (n.-1708T>G) n.562T>G | |
| Y | g.19741811A>G | CA414846065 | KDM5D | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.229-323T>C (n.229-323T>C) n.563T>C c.-1708T>C (n.-1708T>C) n.562T>C | |
| Y | g.19741811A>T | CA414846066 | KDM5D | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.229-323T>A (n.229-323T>A) n.563T>A c.-1708T>A (n.-1708T>A) n.562T>A | |
| Y | g.19741812A>C | CA414846074 | KDM5D | c.274T>G (p.Phe92Val) c.229-324T>G (n.229-324T>G) n.562T>G c.-1709T>G (n.-1709T>G) n.561T>G | |
| Y | g.19741812A>G | CA414846072 | KDM5D | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.229-324T>C (n.229-324T>C) n.562T>C c.-1709T>C (n.-1709T>C) n.561T>C | |
| Y | g.19741812A>T | CA414846070 | KDM5D | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.229-324T>A (n.229-324T>A) n.562T>A c.-1709T>A (n.-1709T>A) n.561T>A | |
| Y | g.19741813T>A | CA414846077 | KDM5D | c.273A>T (p.Lys91Asn) c.229-325A>T (n.229-325A>T) n.561A>T c.-1710A>T (n.-1710A>T) n.560A>T | |
| Y | g.19741813T>C | CA520139446 | KDM5D | c.273A>G (p.Lys91=) c.229-325A>G (n.229-325A>G) n.561A>G c.-1710A>G (n.-1710A>G) n.560A>G | |
| Y | g.19741813T>G | CA414846078 | KDM5D | c.273A>C (p.Lys91Asn) c.229-325A>C (n.229-325A>C) n.561A>C c.-1710A>C (n.-1710A>C) n.560A>C | |
| Y | g.19741814T>A | CA414846086 | KDM5D | c.272A>T (p.Lys91Ile) c.229-326A>T (n.229-326A>T) n.560A>T c.-1711A>T (n.-1711A>T) n.559A>T | |
| Y | g.19741814T>C | CA414846090 | KDM5D | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.229-326A>G (n.229-326A>G) n.560A>G c.-1711A>G (n.-1711A>G) n.559A>G | |
| Y | g.19741814T>G | CA414846087 | KDM5D | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.229-326A>C (n.229-326A>C) n.560A>C c.-1711A>C (n.-1711A>C) n.559A>C | |
| Y | g.19741815T>A | CA414846093 | KDM5D | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.229-327A>T (n.229-327A>T) n.559A>T c.-1712A>T (n.-1712A>T) n.558A>T | |
| Y | g.19741815T>C | CA414846095 | KDM5D | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.229-327A>G (n.229-327A>G) n.559A>G c.-1712A>G (n.-1712A>G) n.558A>G | |
| Y | g.19741815T>G | CA414846097 | KDM5D | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.229-327A>C (n.229-327A>C) n.559A>C c.-1712A>C (n.-1712A>C) n.558A>C | |
| Y | g.19741816T>A | CA520139464 | KDM5D | c.270A>T (p.Ala90=) c.229-328A>T (n.229-328A>T) n.558A>T c.-1713A>T (n.-1713A>T) n.557A>T | |
| Y | g.19741816T>C | CA520139467 | KDM5D | c.270A>G (p.Ala90=) c.229-328A>G (n.229-328A>G) n.558A>G c.-1713A>G (n.-1713A>G) n.557A>G | |
| Y | g.19741816T>G | CA520139471 | KDM5D | c.270A>C (p.Ala90=) c.229-328A>C (n.229-328A>C) n.558A>C c.-1713A>C (n.-1713A>C) n.557A>C | |
| Y | g.19741817G>A | CA414846100 | KDM5D | c.269C>T (p.Ala90Val) c.229-329C>T (n.229-329C>T) n.557C>T c.-1714C>T (n.-1714C>T) n.556C>T | |
| Y | g.19741817G>C | CA414846102 | KDM5D | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.229-329C>G (n.229-329C>G) n.557C>G c.-1714C>G (n.-1714C>G) n.556C>G | |
| Y | g.19741817G>T | CA414846103 | KDM5D | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.229-329C>A (n.229-329C>A) n.557C>A c.-1714C>A (n.-1714C>A) n.556C>A | |
| Y | g.19741818C>A | CA414846106 | KDM5D | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.229-330G>T (n.229-330G>T) n.556G>T c.-1715G>T (n.-1715G>T) n.555G>T | |
| Y | g.19741818C>G | CA414846109 | KDM5D | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.229-330G>C (n.229-330G>C) n.556G>C c.-1715G>C (n.-1715G>C) n.555G>C | |
| Y | g.19741818C>T | CA414846111 | KDM5D | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.229-330G>A (n.229-330G>A) n.556G>A c.-1715G>A (n.-1715G>A) n.555G>A | |
| Y | g.19741819A>C | CA414846113 | KDM5D | c.267T>G (p.Ile89Met) c.229-331T>G (n.229-331T>G) n.555T>G c.-1716T>G (n.-1716T>G) n.554T>G | |
| Y | g.19741819A>G | CA520139493 | KDM5D | c.267T>C (p.Ile89=) c.229-331T>C (n.229-331T>C) n.555T>C c.-1716T>C (n.-1716T>C) n.554T>C | |
| Y | g.19741819A>T | CA520139490 | KDM5D | c.267T>A (p.Ile89=) c.229-331T>A (n.229-331T>A) n.555T>A c.-1716T>A (n.-1716T>A) n.554T>A | |
| Y | g.19741820A>C | CA414846122 | KDM5D | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.229-332T>G (n.229-332T>G) n.554T>G c.-1717T>G (n.-1717T>G) n.553T>G | |
| Y | g.19741820A>G | CA414846119 | KDM5D | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.229-332T>C (n.229-332T>C) n.554T>C c.-1717T>C (n.-1717T>C) n.553T>C | |
| Y | g.19741820A>T | CA414846116 | KDM5D | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.229-332T>A (n.229-332T>A) n.554T>A c.-1717T>A (n.-1717T>A) n.553T>A | |
| Y | g.19741821T>A | CA414846124 | KDM5D | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.229-333A>T (n.229-333A>T) n.553A>T c.-1718A>T (n.-1718A>T) n.552A>T | |
| Y | g.19741821T>C | CA414846126 | KDM5D | c.265A>G (p.Ile89Val) c.229-333A>G (n.229-333A>G) n.553A>G c.-1718A>G (n.-1718A>G) n.552A>G | |
| Y | g.19741821T>G | CA414846128 | KDM5D | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.229-333A>C (n.229-333A>C) n.553A>C c.-1718A>C (n.-1718A>C) n.552A>C | |
| Y | g.19741822C>A | CA414846131 | KDM5D | c.264G>T (p.Gln88His) c.229-334G>T (n.229-334G>T) n.552G>T c.-1719G>T (n.-1719G>T) n.551G>T | |
| Y | g.19741822C>G | CA414846133 | KDM5D | c.264G>C (p.Gln88His) c.229-334G>C (n.229-334G>C) n.552G>C c.-1719G>C (n.-1719G>C) n.551G>C | |
| Y | g.19741822C>T | CA520139512 | KDM5D | c.264G>A (p.Gln88=) c.229-334G>A (n.229-334G>A) n.552G>A c.-1719G>A (n.-1719G>A) n.551G>A | |
| Y | g.19741823T>A | CA414846137 | KDM5D | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.229-335A>T (n.229-335A>T) n.551A>T c.-1720A>T (n.-1720A>T) n.550A>T | |
| Y | g.19741823T>C | CA414846138 | KDM5D | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.229-335A>G (n.229-335A>G) n.551A>G c.-1720A>G (n.-1720A>G) n.550A>G | |
| Y | g.19741823T>G | CA414846141 | KDM5D | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.229-335A>C (n.229-335A>C) n.551A>C c.-1720A>C (n.-1720A>C) n.550A>C | |
| Y | g.19741824G>A | CA337441256 | KDM5D | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.229-336C>T (n.229-336C>T) n.550C>T c.-1721C>T (n.-1721C>T) n.549C>T | dbSNP |
| Y | g.19741824G>C | CA414846145 | KDM5D | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.229-336C>G (n.229-336C>G) n.550C>G c.-1721C>G (n.-1721C>G) n.549C>G | |
| Y | g.19741824G= | CA2470921268 | KDM5D | c.262C= (p.Gln88=) c.229-336C= (n.229-336C=) n.550C= c.-1721C= (n.-1721C=) n.549C= | |
| Y | g.19741824G>T | CA414846147 | KDM5D | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.229-336C>A (n.229-336C>A) n.550C>A c.-1721C>A (n.-1721C>A) n.549C>A | COSMIC |
| Y | g.19741825A>C | CA414846152 | KDM5D | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.229-337T>G (n.229-337T>G) n.549T>G c.-1722T>G (n.-1722T>G) n.548T>G | |
| Y | g.19741825A>G | CA520139530 | KDM5D | c.261T>C (p.Asp87=) c.229-337T>C (n.229-337T>C) n.549T>C c.-1722T>C (n.-1722T>C) n.548T>C | |
| Y | g.19741825A>T | CA414846149 | KDM5D | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.229-337T>A (n.229-337T>A) n.549T>A c.-1722T>A (n.-1722T>A) n.548T>A | |
| Y | g.19741826T>A | CA414846155 | KDM5D | c.260A>T (p.Asp87Val) c.229-338A>T (n.229-338A>T) n.548A>T c.-1723A>T (n.-1723A>T) n.547A>T | |
| Y | g.19741826T>C | CA414846156 | KDM5D | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.229-338A>G (n.229-338A>G) n.548A>G c.-1723A>G (n.-1723A>G) n.547A>G | |
| Y | g.19741826T>G | CA414846157 | KDM5D | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.229-338A>C (n.229-338A>C) n.548A>C c.-1723A>C (n.-1723A>C) n.547A>C | |
| Y | g.19741827C>A | CA414846161 | KDM5D | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.229-339G>T (n.229-339G>T) n.547G>T c.-1724G>T (n.-1724G>T) n.546G>T | |
| Y | g.19741827C>G | CA414846163 | KDM5D | c.259G>C (p.Asp87His) c.229-339G>C (n.229-339G>C) n.547G>C c.-1724G>C (n.-1724G>C) n.546G>C | |
| Y | g.19741827C>T | CA414846165 | KDM5D | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.229-339G>A (n.229-339G>A) n.547G>A c.-1724G>A (n.-1724G>A) n.546G>A | |
| Y | g.19741828C>A | CA414846168 | KDM5D | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.229-340G>T (n.229-340G>T) n.546G>T c.-1725G>T (n.-1725G>T) n.545G>T | |
| Y | g.19741828C>G | CA414846169 | KDM5D | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.229-340G>C (n.229-340G>C) n.546G>C c.-1725G>C (n.-1725G>C) n.545G>C | |
| Y | g.19741828C>T | CA520139549 | KDM5D | c.258G>A (p.Leu86=) c.229-340G>A (n.229-340G>A) n.546G>A c.-1725G>A (n.-1725G>A) n.545G>A | |
| Y | g.19741829A>C | CA414846171 | KDM5D | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.229-341T>G (n.229-341T>G) n.545T>G c.-1726T>G (n.-1726T>G) n.544T>G | |
| Y | g.19741829A>G | CA414846173 | KDM5D | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.229-341T>C (n.229-341T>C) n.545T>C c.-1726T>C (n.-1726T>C) n.544T>C | |
| Y | g.19741829A>T | CA414846175 | KDM5D | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.229-341T>A (n.229-341T>A) n.545T>A c.-1726T>A (n.-1726T>A) n.544T>A | |
| Y | g.19741830A>C | CA414846178 | KDM5D | c.256T>G (p.Leu86Val) c.229-342T>G (n.229-342T>G) n.544T>G c.-1727T>G (n.-1727T>G) n.543T>G | |
| Y | g.19741830A>G | CA520139559 | KDM5D | c.256T>C (p.Leu86=) c.229-342T>C (n.229-342T>C) n.544T>C c.-1727T>C (n.-1727T>C) n.543T>C | |
| Y | g.19741830A>T | CA414846181 | KDM5D | c.256T>A (p.Leu86Met) c.229-342T>A (n.229-342T>A) n.544T>A c.-1727T>A (n.-1727T>A) n.543T>A | |
| Y | g.19741831A>C | CA414846185 | KDM5D | c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.229-343T>G (n.229-343T>G) n.543T>G c.-1728T>G (n.-1728T>G) n.542T>G | |
| Y | g.19741831A>G | CA520139563 | KDM5D | c.255T>C (p.Tyr85=) c.229-343T>C (n.229-343T>C) n.543T>C c.-1728T>C (n.-1728T>C) n.542T>C | |
| Y | g.19741831A>T | CA414846187 | KDM5D | c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.229-343T>A (n.229-343T>A) n.543T>A c.-1728T>A (n.-1728T>A) n.542T>A | |
| Y | g.19741832T>A | CA414846190 | KDM5D | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.229-344A>T (n.229-344A>T) n.542A>T c.-1729A>T (n.-1729A>T) n.541A>T | |
| Y | g.19741832T>C | CA414846192 | KDM5D | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.229-344A>G (n.229-344A>G) n.542A>G c.-1729A>G (n.-1729A>G) n.541A>G | |
| Y | g.19741832T>G | CA414846194 | KDM5D | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.229-344A>C (n.229-344A>C) n.542A>C c.-1729A>C (n.-1729A>C) n.541A>C | |
| Y | g.19741833A>C | CA414846198 | KDM5D | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.229-345T>G (n.229-345T>G) n.541T>G c.-1730T>G (n.-1730T>G) n.540T>G | |
| Y | g.19741833A>G | CA414846200 | KDM5D | c.253T>C (p.Tyr85His) c.229-345T>C (n.229-345T>C) n.541T>C c.-1730T>C (n.-1730T>C) n.540T>C | |
| Y | g.19741833A>T | CA414846202 | KDM5D | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.229-345T>A (n.229-345T>A) n.541T>A c.-1730T>A (n.-1730T>A) n.540T>A | |
| Y | g.19741834G>A | CA520139577 | KDM5D | c.252C>T (p.Asn84=) c.229-346C>T (n.229-346C>T) n.540C>T c.-1731C>T (n.-1731C>T) n.539C>T | |
| Y | g.19741834G>C | CA414846205 | KDM5D | c.252C>G (p.Asn84Lys) c.229-346C>G (n.229-346C>G) n.540C>G c.-1731C>G (n.-1731C>G) n.539C>G | |
| Y | g.19741834G>T | CA414846207 | KDM5D | c.252C>A (p.Asn84Lys) c.229-346C>A (n.229-346C>A) n.540C>A c.-1731C>A (n.-1731C>A) n.539C>A | |
| Y | g.19741835T>A | CA414846211 | KDM5D | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.229-347A>T (n.229-347A>T) n.539A>T c.-1732A>T (n.-1732A>T) n.538A>T | |
| Y | g.19741835T>C | CA414846213 | KDM5D | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.229-347A>G (n.229-347A>G) n.539A>G c.-1732A>G (n.-1732A>G) n.538A>G | |
| Y | g.19741835T>G | CA414846215 | KDM5D | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.229-347A>C (n.229-347A>C) n.539A>C c.-1732A>C (n.-1732A>C) n.538A>C | |
| Y | g.19741836T>A | CA414846219 | KDM5D | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.229-348A>T (n.229-348A>T) n.538A>T c.-1733A>T (n.-1733A>T) n.537A>T | |
| Y | g.19741836T>C | CA414846218 | KDM5D | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.229-348A>G (n.229-348A>G) n.538A>G c.-1733A>G (n.-1733A>G) n.537A>G | |
| Y | g.19741836T>G | CA414846217 | KDM5D | c.250A>C (p.Asn84His) c.229-348A>C (n.229-348A>C) n.538A>C c.-1733A>C (n.-1733A>C) n.537A>C | |
| Y | g.19741837C>A | CA414846220 | KDM5D | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.229-349G>T (n.229-349G>T) n.537G>T c.-1734G>T (n.-1734G>T) n.536G>T | |
| Y | g.19741837C>G | CA414846221 | KDM5D | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.229-349G>C (n.229-349G>C) n.537G>C c.-1734G>C (n.-1734G>C) n.536G>C | |
| Y | g.19741837C>T | CA520139599 | KDM5D | c.249G>A (p.Leu83=) c.229-349G>A (n.229-349G>A) n.537G>A c.-1734G>A (n.-1734G>A) n.536G>A | |
| Y | g.19741838A>C | CA414846222 | KDM5D | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.229-350T>G (n.229-350T>G) n.536T>G c.-1735T>G (n.-1735T>G) n.535T>G | |
| Y | g.19741838A>G | CA414846223 | KDM5D | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.229-350T>C (n.229-350T>C) n.536T>C c.-1735T>C (n.-1735T>C) n.535T>C | |
| Y | g.19741838A>T | CA414846224 | KDM5D | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.229-350T>A (n.229-350T>A) n.536T>A c.-1735T>A (n.-1735T>A) n.535T>A | |
| Y | g.19741839A>C | CA414846225 | KDM5D | c.247T>G (p.Leu83Val) c.229-351T>G (n.229-351T>G) n.535T>G c.-1736T>G (n.-1736T>G) n.534T>G | |
| Y | g.19741839A>G | CA520139612 | KDM5D | c.247T>C (p.Leu83=) c.229-351T>C (n.229-351T>C) n.535T>C c.-1736T>C (n.-1736T>C) n.534T>C | |
| Y | g.19741839A>T | CA414846226 | KDM5D | c.247T>A (p.Leu83Met) c.229-351T>A (n.229-351T>A) n.535T>A c.-1736T>A (n.-1736T>A) n.534T>A | |
| Y | g.19741840T>A | CA414846230 | KDM5D | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.229-352A>T (n.229-352A>T) n.534A>T c.-1737A>T (n.-1737A>T) n.533A>T | |
| Y | g.19741840T>C | CA520139619 | KDM5D | c.246A>G (p.Lys82=) c.229-352A>G (n.229-352A>G) n.534A>G c.-1737A>G (n.-1737A>G) n.533A>G | |
| Y | g.19741840T>G | CA414846231 | KDM5D | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.229-352A>C (n.229-352A>C) n.534A>C c.-1737A>C (n.-1737A>C) n.533A>C | |
| Y | g.19741842dup | CA520139635 | KDM5D | c.246dup (p.Leu83IlefsTer?) c.229-352dup (n.229-352dup) n.534dup c.-1737dup (n.-1737dup) n.533dup | |
| Y | g.19741841T>A | CA414846235 | KDM5D | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.229-353A>T (n.229-353A>T) n.533A>T c.-1738A>T (n.-1738A>T) n.532A>T | |
| Y | g.19741841T>C | CA414846236 | KDM5D | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.229-353A>G (n.229-353A>G) n.533A>G c.-1738A>G (n.-1738A>G) n.532A>G | |
| Y | g.19741841T>G | CA414846239 | KDM5D | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.229-353A>C (n.229-353A>C) n.533A>C c.-1738A>C (n.-1738A>C) n.532A>C | |
| Y | g.19741842T>A | CA414846245 | KDM5D | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.229-354A>T (n.229-354A>T) n.532A>T c.-1739A>T (n.-1739A>T) n.531A>T | |
| Y | g.19741842T>C | CA414846244 | KDM5D | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.229-354A>G (n.229-354A>G) n.532A>G c.-1739A>G (n.-1739A>G) n.531A>G | |
| Y | g.19741842T>G | CA414846242 | KDM5D | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.229-354A>C (n.229-354A>C) n.532A>C c.-1739A>C (n.-1739A>C) n.531A>C | |
| Y | g.19741843C>A | CA520139657 | KDM5D | c.243G>T (p.Val81=) c.229-355G>T (n.229-355G>T) n.531G>T c.-1740G>T (n.-1740G>T) n.530G>T | |
| Y | g.19741843C>G | CA520139658 | KDM5D | c.243G>C (p.Val81=) c.229-355G>C (n.229-355G>C) n.531G>C c.-1740G>C (n.-1740G>C) n.530G>C | |
| Y | g.19741843C>T | CA520139661 | KDM5D | c.243G>A (p.Val81=) c.229-355G>A (n.229-355G>A) n.531G>A c.-1740G>A (n.-1740G>A) n.530G>A | |
| Y | g.19741844A>C | CA414846249 | KDM5D | c.242T>G (p.Val81Gly) c.229-356T>G (n.229-356T>G) n.530T>G c.-1741T>G (n.-1741T>G) n.529T>G | |
| Y | g.19741844A>G | CA414846251 | KDM5D | c.242T>C (p.Val81Ala) c.229-356T>C (n.229-356T>C) n.530T>C c.-1741T>C (n.-1741T>C) n.529T>C | |
| Y | g.19741844A>T | CA414846254 | KDM5D | c.242T>A (p.Val81Glu) c.229-356T>A (n.229-356T>A) n.530T>A c.-1741T>A (n.-1741T>A) n.529T>A | |
| Y | g.19741845C>A | CA414846258 | KDM5D | c.241G>T (p.Val81Leu) c.229-357G>T (n.229-357G>T) n.529G>T c.-1742G>T (n.-1742G>T) n.528G>T | |
| Y | g.19741845C>G | CA414846261 | KDM5D | c.241G>C (p.Val81Leu) c.229-357G>C (n.229-357G>C) n.529G>C c.-1742G>C (n.-1742G>C) n.528G>C | |
| Y | g.19741845C>T | CA414846262 | KDM5D | c.241G>A (p.Val81Met) c.229-357G>A (n.229-357G>A) n.529G>A c.-1742G>A (n.-1742G>A) n.528G>A | |
| Y | g.19741846T>A | CA414846266 | KDM5D | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.229-358A>T (n.229-358A>T) n.528A>T c.-1743A>T (n.-1743A>T) n.527A>T | |
| Y | g.19741846T>C | CA520139679 | KDM5D | c.240A>G (p.Arg80=) c.229-358A>G (n.229-358A>G) n.528A>G c.-1743A>G (n.-1743A>G) n.527A>G | |
| Y | g.19741846T>G | CA414846268 | KDM5D | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.229-358A>C (n.229-358A>C) n.528A>C c.-1743A>C (n.-1743A>C) n.527A>C | |
| Y | g.19741847C>A | CA414846271 | KDM5D | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.229-359G>T (n.229-359G>T) n.527G>T c.-1744G>T (n.-1744G>T) n.526G>T | |
| Y | g.19741847C>G | CA414846272 | KDM5D | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.229-359G>C (n.229-359G>C) n.527G>C c.-1744G>C (n.-1744G>C) n.526G>C | |
| Y | g.19741847C>T | CA414846274 | KDM5D | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.229-359G>A (n.229-359G>A) n.527G>A c.-1744G>A (n.-1744G>A) n.526G>A | |
| Y | g.19741848del | CA2579749651 | KDM5D | c.238del (p.Arg80GlufsTer2) c.229-360del (n.229-360del) n.526del c.-1745del (n.-1745del) n.525del | |
| Y | g.19741848T>A | CA414846277 | KDM5D | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.229-360A>T (n.229-360A>T) n.526A>T c.-1745A>T (n.-1745A>T) n.525A>T | |
| Y | g.19741848T>C | CA414846279 | KDM5D | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.229-360A>G (n.229-360A>G) n.526A>G c.-1745A>G (n.-1745A>G) n.525A>G | |
| Y | g.19741848T>G | CA520139695 | KDM5D | c.238A>C (p.Arg80=) c.229-360A>C (n.229-360A>C) n.526A>C c.-1745A>C (n.-1745A>C) n.525A>C | |
| Y | g.19741849A>C | CA520139706 | KDM5D | c.237T>G (p.Thr79=) c.229-361T>G (n.229-361T>G) n.525T>G c.-1746T>G (n.-1746T>G) n.524T>G | |
| Y | g.19741849A>G | CA520139700 | KDM5D | c.237T>C (p.Thr79=) c.229-361T>C (n.229-361T>C) n.525T>C c.-1746T>C (n.-1746T>C) n.524T>C | |
| Y | g.19741849A>T | CA520139703 | KDM5D | c.237T>A (p.Thr79=) c.229-361T>A (n.229-361T>A) n.525T>A c.-1746T>A (n.-1746T>A) n.524T>A | |
| Y | g.19741850G>A | CA414846284 | KDM5D | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.229-362C>T (n.229-362C>T) n.524C>T c.-1747C>T (n.-1747C>T) n.523C>T | |
| Y | g.19741850G>C | CA414846287 | KDM5D | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.229-362C>G (n.229-362C>G) n.524C>G c.-1747C>G (n.-1747C>G) n.523C>G | |
| Y | g.19741850G>T | CA414846283 | KDM5D | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.229-362C>A (n.229-362C>A) n.524C>A c.-1747C>A (n.-1747C>A) n.523C>A | |
| Y | g.19741851T>A | CA414846291 | KDM5D | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.229-363A>T (n.229-363A>T) n.523A>T c.-1748A>T (n.-1748A>T) n.522A>T | |
| Y | g.19741851T>C | CA414846293 | KDM5D | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.229-363A>G (n.229-363A>G) n.523A>G c.-1748A>G (n.-1748A>G) n.522A>G | |
| Y | g.19741851T>G | CA414846295 | KDM5D | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.229-363A>C (n.229-363A>C) n.523A>C c.-1748A>C (n.-1748A>C) n.522A>C | |
| Y | g.19741852T>A | CA414846298 | KDM5D | c.234A>T (p.Gln78His) c.229-364A>T (n.229-364A>T) n.522A>T c.-1749A>T (n.-1749A>T) n.521A>T | |
| Y | g.19741852T>C | CA520139722 | KDM5D | c.234A>G (p.Gln78=) c.229-364A>G (n.229-364A>G) n.522A>G c.-1749A>G (n.-1749A>G) n.521A>G | |
| Y | g.19741852T>G | CA414846300 | KDM5D | c.234A>C (p.Gln78His) c.229-364A>C (n.229-364A>C) n.522A>C c.-1749A>C (n.-1749A>C) n.521A>C | |
| Y | g.19741853T>A | CA414846304 | KDM5D | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.229-365A>T (n.229-365A>T) n.521A>T c.-1750A>T (n.-1750A>T) n.520A>T | |
| Y | g.19741853T>C | CA414846306 | KDM5D | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.229-365A>G (n.229-365A>G) n.521A>G c.-1750A>G (n.-1750A>G) n.520A>G | |
| Y | g.19741853T>G | CA414846308 | KDM5D | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.229-365A>C (n.229-365A>C) n.521A>C c.-1750A>C (n.-1750A>C) n.520A>C | |
| Y | g.19741854G>A | CA414846313 | KDM5D | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.229-366C>T (n.229-366C>T) n.520C>T c.-1751C>T (n.-1751C>T) n.519C>T | |
| Y | g.19741854G>C | CA414846314 | KDM5D | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.229-366C>G (n.229-366C>G) n.520C>G c.-1751C>G (n.-1751C>G) n.519C>G | |
| Y | g.19741854G>T | CA414846317 | KDM5D | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.229-366C>A (n.229-366C>A) n.520C>A c.-1751C>A (n.-1751C>A) n.519C>A | |
| Y | g.19741855G>A | CA520139743 | KDM5D | c.231C>T (p.Ala77=) c.229-367C>T (n.229-367C>T) n.519C>T c.-1752C>T (n.-1752C>T) n.518C>T | |
| Y | g.19741855G>C | CA520139737 | KDM5D | c.231C>G (p.Ala77=) c.229-367C>G (n.229-367C>G) n.519C>G c.-1752C>G (n.-1752C>G) n.518C>G | |
| Y | g.19741855G>T | CA520139740 | KDM5D | c.231C>A (p.Ala77=) c.229-367C>A (n.229-367C>A) n.519C>A c.-1752C>A (n.-1752C>A) n.518C>A | |
| Y | g.19741856G>A | CA414846324 | KDM5D | c.230C>T (p.Ala77Val) c.229-368C>T (n.229-368C>T) n.518C>T c.-1753C>T (n.-1753C>T) n.517C>T | |
| Y | g.19741856G>C | CA414846320 | KDM5D | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.229-368C>G (n.229-368C>G) n.518C>G c.-1753C>G (n.-1753C>G) n.517C>G | |
| Y | g.19741856G>T | CA414846322 | KDM5D | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.229-368C>A (n.229-368C>A) n.518C>A c.-1753C>A (n.-1753C>A) n.517C>A | |
| Y | g.19741857C>A | CA414846328 | KDM5D | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.229-369G>T (n.229-369G>T) n.517G>T c.-1754G>T (n.-1754G>T) n.516G>T | |
| Y | g.19741857C>G | CA414846330 | KDM5D | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.229-369G>C (n.229-369G>C) n.517G>C c.-1754G>C (n.-1754G>C) n.516G>C | |
| Y | g.19741857C>T | CA414846332 | KDM5D | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.229-369G>A (n.229-369G>A) n.517G>A c.-1754G>A (n.-1754G>A) n.516G>A | |
| Y | g.19741858C>A | CA414846336 | KDM5D | c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.229-370G>T (n.229-370G>T) n.517-1G>T c.-1754-1G>T (n.-1754-1G>T) n.516-1G>T | |
| Y | g.19741858C>G | CA414846337 | KDM5D | c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.229-370G>C (n.229-370G>C) n.517-1G>C c.-1754-1G>C (n.-1754-1G>C) n.516-1G>C | |
| Y | g.19741858C>T | CA414846340 | KDM5D | c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.229-370G>A (n.229-370G>A) n.517-1G>A c.-1754-1G>A (n.-1754-1G>A) n.516-1G>A | |
| Y | g.19741859T>A | CA414846344 | KDM5D | c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.229-371A>T (n.229-371A>T) n.517-2A>T c.-1754-2A>T (n.-1754-2A>T) n.516-2A>T | |
| Y | g.19741859T>C | CA414846345 | KDM5D | c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.229-371A>G (n.229-371A>G) n.517-2A>G c.-1754-2A>G (n.-1754-2A>G) n.516-2A>G | |
| Y | g.19741859T>G | CA414846348 | KDM5D | c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.229-371A>C (n.229-371A>C) n.517-2A>C c.-1754-2A>C (n.-1754-2A>C) n.516-2A>C | |
| Y | g.19741868G>A | CA2766254267 | KDM5D | c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.229-380C>T (n.229-380C>T) n.517-11C>T c.-1754-11C>T (n.-1754-11C>T) n.516-11C>T | |
| Y | g.19741871G= | CA2470921269 | KDM5D | c.229-14C= (n.229-14C=) c.229-383C= (n.229-383C=) n.517-14C= c.-1754-14C= (n.-1754-14C=) n.516-14C= | |
| Y | g.19741871G>T | CA645235339 | KDM5D | c.229-14C>A (n.229-14C>A) c.229-383C>A (n.229-383C>A) n.517-14C>A c.-1754-14C>A (n.-1754-14C>A) n.516-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741876del | CA2579749652 | KDM5D | c.229-18del (n.229-18del) c.229-387del (n.229-387del) n.517-18del c.-1754-18del (n.-1754-18del) n.516-18del | |
| Y | g.19741876T>C | CA2741808010 | KDM5D | c.229-19A>G (n.229-19A>G) c.229-388A>G (n.229-388A>G) n.517-19A>G c.-1754-19A>G (n.-1754-19A>G) n.516-19A>G |