Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19732592T>ACA414841425KDM5Dc.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1372A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
n.1371A>T
n.1236A>T
Yg.19732592T>CCA414841426KDM5Dc.1084A>G (p.Ile362Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1372A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
n.1371A>G
n.1236A>G
Yg.19732592T>GCA414841428KDM5Dc.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1372A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
n.1371A>C
n.1236A>C
Yg.19732593A>CCA414841431KDM5Dc.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
n.1371T>G
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.1370T>G
n.1235T>G
Yg.19732593A>GCA520132812KDM5Dc.1083T>C (p.Cys361=)
c.912T>C (p.Cys304=)
c.960T>C (p.Cys320=)
c.948T>C (p.Cys316=)
n.1371T>C
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.1370T>C
n.1235T>C
Yg.19732593A>TCA414841433KDM5Dc.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
n.1371T>A
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.1370T>A
n.1235T>A
Yg.19732594C>ACA414841436KDM5Dc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1370G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
n.1369G>T
n.1234G>T
Yg.19732594C>GCA414841438KDM5Dc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1370G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
n.1369G>C
n.1234G>C
Yg.19732594C>TCA414841440KDM5Dc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1370G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.1369G>A
n.1234G>A
Yg.19732595A>CCA414841443KDM5Dc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
n.1369T>G
c.-1037T>G (n.-1037T>G)
n.1368T>G
n.1233T>G
Yg.19732595A>GCA414841447KDM5Dc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
n.1369T>C
c.-1037T>C (n.-1037T>C)
n.1368T>C
n.1233T>C
Yg.19732595A>TCA414841445KDM5Dc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
n.1369T>A
c.-1037T>A (n.-1037T>A)
n.1368T>A
n.1233T>A
Yg.19732596T>ACA414841449KDM5Dc.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
n.1368A>T
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
n.1367A>T
n.1232A>T
Yg.19732596T>CCA520132831KDM5Dc.1080A>G (p.Lys360=)
c.909A>G (p.Lys303=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.945A>G (p.Lys315=)
n.1368A>G
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
n.1367A>G
n.1232A>G
Yg.19732596T>GCA414841450KDM5Dc.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
n.1368A>C
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
n.1367A>C
n.1232A>C
Yg.19732597T>ACA414841451KDM5Dc.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.944A>T (p.Lys315Ile)
n.1367A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.1366A>T
n.1231A>T
Yg.19732597T>CCA414841452KDM5Dc.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.1367A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.1366A>G
n.1231A>G
Yg.19732597T>GCA414841453KDM5Dc.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.1367A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.1366A>C
n.1231A>C
Yg.19732598T>ACA414841454KDM5Dc.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.1366A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
n.1365A>T
n.1230A>T
Yg.19732598T>CCA414841455KDM5Dc.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.1366A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
n.1365A>G
n.1230A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732598T>GCA414841456KDM5Dc.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.1366A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
n.1365A>C
n.1230A>C
Yg.19732599T>ACA520132865KDM5Dc.1077A>T (p.Pro359=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1365A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
n.1364A>T
n.1229A>T
Yg.19732599T>CCA520132859KDM5Dc.1077A>G (p.Pro359=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1365A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
n.1364A>G
n.1229A>G
Yg.19732599T>GCA520132857KDM5Dc.1077A>C (p.Pro359=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1365A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
n.1364A>C
n.1229A>C
Yg.19732600G>ACA414841459KDM5Dc.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1364C>T
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
n.1363C>T
n.1228C>T
Yg.19732600G>CCA414841458KDM5Dc.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1364C>G
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
n.1363C>G
n.1228C>G
Yg.19732600G>TCA414841457KDM5Dc.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1364C>A
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
n.1363C>A
n.1228C>A
Yg.19732602delCA2579749564KDM5Dc.1076del (p.Pro359GlnfsTer?)
c.905del (p.Pro302GlnfsTer?)
c.953del (p.Pro318GlnfsTer?)
c.941del (p.Pro314GlnfsTer?)
n.1364del
c.-1042del (n.-1042del)
n.1363del
n.1228del
Yg.19732601G>ACA414841461KDM5Dc.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1363C>T
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.1362C>T
n.1227C>T
Yg.19732601G>CCA414841463KDM5Dc.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1363C>G
c.-1043C>G (n.-1043C>G)
n.1362C>G
n.1227C>G
Yg.19732601G>TCA414841465KDM5Dc.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1363C>A
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.1362C>A
n.1227C>A
Yg.19732602G>ACA520132877KDM5Dc.1074C>T (p.Cys358=)
c.903C>T (p.Cys301=)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.939C>T (p.Cys313=)
n.1362C>T
c.-1044C>T (n.-1044C>T)
n.1361C>T
n.1226C>T
Yg.19732602G>CCA414841468KDM5Dc.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.939C>G (p.Cys313Trp)
n.1362C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
n.1361C>G
n.1226C>G
Yg.19732602G>TCA414841469KDM5Dc.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
n.1362C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
n.1361C>A
n.1226C>A
Yg.19732603C>ACA414841471KDM5Dc.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
n.1361G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.1360G>T
n.1225G>T
Yg.19732603C>GCA414841473KDM5Dc.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
n.1361G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
n.1360G>C
n.1225G>C
Yg.19732603C>TCA414841475KDM5Dc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
n.1361G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.1360G>A
n.1225G>A
Yg.19732604A>CCA414841478KDM5Dc.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
n.1360T>G
c.-1046T>G (n.-1046T>G)
n.1359T>G
n.1224T>G
Yg.19732604A>GCA414841480KDM5Dc.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
n.1360T>C
c.-1046T>C (n.-1046T>C)
n.1359T>C
n.1224T>C
Yg.19732604A>TCA414841482KDM5Dc.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
n.1360T>A
c.-1046T>A (n.-1046T>A)
n.1359T>A
n.1224T>A
Yg.19732605C>ACA414841486KDM5Dc.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
n.1359G>T
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.1358G>T
n.1223G>T
Yg.19732605C>GCA414841485KDM5Dc.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
n.1359G>C
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
n.1358G>C
n.1223G>C
Yg.19732605C>TCA520132901KDM5Dc.1071G>A (p.Arg357=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1359G>A
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.1358G>A
n.1223G>A
Yg.19732606C>ACA414841488KDM5Dc.1070G>T (p.Arg357Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
n.1358G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.1357G>T
n.1222G>T
Yg.19732606C>GCA414841491KDM5Dc.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
n.1358G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.1357G>C
n.1222G>C
Yg.19732606C>TCA414841494KDM5Dc.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
n.1358G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
n.1357G>A
n.1222G>A
Yg.19732607T>ACA414841497KDM5Dc.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
n.1357A>T
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.1356A>T
n.1221A>T
Yg.19732607T>CCA414841499KDM5Dc.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
n.1357A>G
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.1356A>G
n.1221A>G
Yg.19732607T>GCA520132914KDM5Dc.1069A>C (p.Arg357=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.934A>C (p.Arg312=)
n.1357A>C
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.1356A>C
n.1221A>C
Yg.19732608C>ACA414841502KDM5Dc.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.945G>T (p.Trp315Cys)
c.933G>T (p.Trp311Cys)
n.1356G>T
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.1355G>T
n.1220G>T
Yg.19732608C>GCA414841504KDM5Dc.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.945G>C (p.Trp315Cys)
c.933G>C (p.Trp311Cys)
n.1356G>C
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.1355G>C
n.1220G>C
Yg.19732608C>TCA414841506KDM5Dc.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.933G>A (p.Trp311Ter)
n.1356G>A
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.1355G>A
n.1220G>A
Yg.19732609C>ACA414841509KDM5Dc.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.932G>T (p.Trp311Leu)
n.1355G>T
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
n.1354G>T
n.1219G>T
Yg.19732609C>GCA414841510KDM5Dc.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.932G>C (p.Trp311Ser)
n.1355G>C
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
n.1354G>C
n.1219G>C
Yg.19732609C>TCA414841512KDM5Dc.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.932G>A (p.Trp311Ter)
n.1355G>A
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
n.1354G>A
n.1219G>A
Yg.19732610A>CCA414841516KDM5Dc.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.931T>G (p.Trp311Gly)
n.1354T>G
c.-1052T>G (n.-1052T>G)
n.1353T>G
n.1218T>G
Yg.19732610A>GCA414841518KDM5Dc.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.931T>C (p.Trp311Arg)
n.1354T>C
c.-1052T>C (n.-1052T>C)
n.1353T>C
n.1218T>C
Yg.19732610A>TCA414841514KDM5Dc.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.931T>A (p.Trp311Arg)
n.1354T>A
c.-1052T>A (n.-1052T>A)
n.1353T>A
n.1218T>A
Yg.19732611G>ACA520132935KDM5Dc.1065C>T (p.Ile355=)
c.894C>T (p.Ile298=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.930C>T (p.Ile310=)
n.1353C>T
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
n.1352C>T
n.1217C>T
Yg.19732611G>CCA414841521KDM5Dc.1065C>G (p.Ile355Met)
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.1353C>G
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
n.1352C>G
n.1217C>G
Yg.19732611G>TCA520132938KDM5Dc.1065C>A (p.Ile355=)
c.894C>A (p.Ile298=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.930C>A (p.Ile310=)
n.1353C>A
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
n.1352C>A
n.1217C>A
Yg.19732612A>CCA414841524KDM5Dc.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.1352T>G
c.-1054T>G (n.-1054T>G)
n.1351T>G
n.1216T>G
Yg.19732612A>GCA414841526KDM5Dc.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1352T>C
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
n.1351T>C
n.1216T>C
Yg.19732612A>TCA414841528KDM5Dc.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.1352T>A
c.-1054T>A (n.-1054T>A)
n.1351T>A
n.1216T>A
Yg.19732613T>ACA414841532KDM5Dc.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.1351A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.1350A>T
n.1215A>T
Yg.19732613T>CCA414841534KDM5Dc.1063A>G (p.Ile355Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1351A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.1350A>G
n.1215A>G
Yg.19732613T>GCA414841537KDM5Dc.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1351A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.1350A>C
n.1215A>C
Yg.19732614G>ACA520132956KDM5Dc.1062C>T (p.Gly354=)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.927C>T (p.Gly309=)
n.1350C>T
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.1349C>T
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19732614G>CCA520132959KDM5Dc.1062C>G (p.Gly354=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.927C>G (p.Gly309=)
n.1350C>G
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
n.1349C>G
n.1214C>G
Yg.19732614G=CA2470920681KDM5Dc.1062C= (p.Gly354=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.927C= (p.Gly309=)
n.1350C=
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.1349C=
n.1214C=
Yg.19732614G>TCA520132965KDM5Dc.1062C>A (p.Gly354=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.927C>A (p.Gly309=)
n.1350C>A
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.1349C>A
n.1214C>A
Yg.19732615C>ACA414841540KDM5Dc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1349G>T
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
n.1348G>T
n.1213G>T
Yg.19732615C>GCA414841541KDM5Dc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1349G>C
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
n.1348G>C
n.1213G>C
Yg.19732615C>TCA414841543KDM5Dc.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.1349G>A
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
n.1348G>A
n.1213G>A
Yg.19732616C>ACA414841546KDM5Dc.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.1348G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.1347G>T
n.1212G>T
Yg.19732616C>GCA414841548KDM5Dc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1348G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.1347G>C
n.1212G>C
Yg.19732616C>TCA414841550KDM5Dc.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
n.1348G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.1347G>A
n.1212G>A
Yg.19732617T>ACA414841555KDM5Dc.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.936A>T (p.Arg312Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.1347A>T
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
n.1346A>T
n.1211A>T
Yg.19732617T>CCA520132987KDM5Dc.1059A>G (p.Arg353=)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.936A>G (p.Arg312=)
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1347A>G
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
n.1346A>G
n.1211A>G
Yg.19732617T>GCA414841552KDM5Dc.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.936A>C (p.Arg312Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.1347A>C
c.-1059A>C (n.-1059A>C)
n.1346A>C
n.1211A>C
Yg.19732618C>ACA414841558KDM5Dc.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.935G>T (p.Arg312Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.1346G>T
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.1345G>T
n.1210G>T
Yg.19732618C>GCA414841560KDM5Dc.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1346G>C
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
n.1345G>C
n.1210G>C
Yg.19732618C>TCA414841561KDM5Dc.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1346G>A
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.1345G>A
n.1210G>A
Yg.19732619T>ACA414841564KDM5Dc.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.934A>T (p.Arg312Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
n.1345A>T
c.-1061A>T (n.-1061A>T)
n.1344A>T
n.1209A>T
Yg.19732619T>CCA414841566KDM5Dc.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1345A>G
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.1344A>G
n.1209A>G
Yg.19732619T>GCA520133003KDM5Dc.1057A>C (p.Arg353=)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1345A>C
c.-1061A>C (n.-1061A>C)
n.1344A>C
n.1209A>C
Yg.19732620G>ACA520133006KDM5Dc.1056C>T (p.Pro352=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1344C>T
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
n.1343C>T
n.1208C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732620G>CCA520133012KDM5Dc.1056C>G (p.Pro352=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1344C>G
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
n.1343C>G
n.1208C>G
Yg.19732620G>TCA520133009KDM5Dc.1056C>A (p.Pro352=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1344C>A
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
n.1343C>A
n.1208C>A
Yg.19732621G>ACA414841569KDM5Dc.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1343C>T
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.1342C>T
n.1207C>T
Yg.19732621G>CCA414841571KDM5Dc.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1343C>G
c.-1063C>G (n.-1063C>G)
n.1342C>G
n.1207C>G
Yg.19732621G>TCA414841573KDM5Dc.1055C>A (p.Pro352His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1343C>A
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.1342C>A
n.1207C>A
Yg.19732622G>ACA414841576KDM5Dc.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1342C>T
c.-1064C>T (n.-1064C>T)
n.1341C>T
n.1206C>T
Yg.19732622G>CCA414841578KDM5Dc.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1342C>G
c.-1064C>G (n.-1064C>G)
n.1341C>G
n.1206C>G
Yg.19732622G>TCA414841580KDM5Dc.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1342C>A
c.-1064C>A (n.-1064C>A)
n.1341C>A
n.1206C>A
Yg.19732623G>ACA520133029KDM5Dc.1053C>T (p.Ile351=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1341C>T
c.-1065C>T (n.-1065C>T)
n.1340C>T
n.1205C>T
Yg.19732623G>CCA414841583KDM5Dc.1053C>G (p.Ile351Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1341C>G
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
n.1340C>G
n.1205C>G
Yg.19732623G>TCA520133033KDM5Dc.1053C>A (p.Ile351=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1341C>A
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
n.1340C>A
n.1205C>A
Yg.19732624A>CCA414841591KDM5Dc.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1340T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.1339T>G
n.1204T>G
Yg.19732624A>GCA414841589KDM5Dc.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1340T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.1339T>C
n.1204T>C
Yg.19732624A>TCA414841586KDM5Dc.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1340T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.1339T>A
n.1204T>A
Yg.19732625T>ACA414841594KDM5Dc.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1339A>T
c.-1067A>T (n.-1067A>T)
n.1338A>T
n.1203A>T
Yg.19732625T>CCA414841596KDM5Dc.1051A>G (p.Ile351Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1339A>G
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.1338A>G
n.1203A>G
Yg.19732625T>GCA414841598KDM5Dc.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1339A>C
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.1338A>C
n.1203A>C
Yg.19732627delCA2579749565KDM5Dc.1051del (p.Ile351SerfsTer?)
c.880del (p.Ile294SerfsTer?)
c.928del (p.Ile310SerfsTer?)
c.916del (p.Ile306SerfsTer?)
n.1339del
c.-1067del (n.-1067del)
n.1338del
n.1203del
Yg.19732626T>ACA414841600KDM5Dc.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.1338A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.1337A>T
n.1202A>T
Yg.19732626T>CCA520133037KDM5Dc.1050A>G (p.Glu350=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.915A>G (p.Glu305=)
n.1338A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.1337A>G
n.1202A>G
Yg.19732626T>GCA414841605KDM5Dc.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.1338A>C
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.1337A>C
n.1202A>C
Yg.19732627T>ACA414841608KDM5Dc.1049A>T (p.Glu350Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1337A>T
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
n.1336A>T
n.1201A>T
Yg.19732627T>CCA414841610KDM5Dc.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1337A>G
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.1336A>G
n.1201A>G
Yg.19732627T>GCA414841611KDM5Dc.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1337A>C
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.1336A>C
n.1201A>C
Yg.19732628C>ACA414841613KDM5Dc.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1336G>T
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.1335G>T
n.1200G>T
Yg.19732628C>GCA414841615KDM5Dc.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1336G>C
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.1335G>C
n.1200G>C
Yg.19732628C>TCA414841617KDM5Dc.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1336G>A
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.1335G>A
n.1200G>A
Yg.19732629A>CCA520133050KDM5Dc.1047T>G (p.Pro349=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.912T>G (p.Pro304=)
n.1335T>G
c.-1071T>G (n.-1071T>G)
n.1334T>G
n.1199T>G
Yg.19732629A>GCA520133052KDM5Dc.1047T>C (p.Pro349=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.912T>C (p.Pro304=)
n.1335T>C
c.-1071T>C (n.-1071T>C)
n.1334T>C
n.1199T>C
Yg.19732629A>TCA520133055KDM5Dc.1047T>A (p.Pro349=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.912T>A (p.Pro304=)
n.1335T>A
c.-1071T>A (n.-1071T>A)
n.1334T>A
n.1199T>A
Yg.19732630G>ACA414841627KDM5Dc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1334C>T
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
n.1333C>T
n.1198C>T
Yg.19732630G>CCA414841624KDM5Dc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1334C>G
c.-1072C>G (n.-1072C>G)
n.1333C>G
n.1198C>G
Yg.19732630G>TCA414841619KDM5Dc.1046C>A (p.Pro349His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1334C>A
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
n.1333C>A
n.1198C>A
Yg.19732631G>ACA414841630KDM5Dc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1333C>T
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
n.1332C>T
n.1197C>T
Yg.19732631G>CCA414841632KDM5Dc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1333C>G
c.-1073C>G (n.-1073C>G)
n.1332C>G
n.1197C>G
Yg.19732631G>TCA414841634KDM5Dc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1333C>A
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
n.1332C>A
n.1197C>A
Yg.19732632A>CCA520133072KDM5Dc.1044T>G (p.Leu348=)
c.873T>G (p.Leu291=)
c.921T>G (p.Leu307=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.1332T>G
c.-1074T>G (n.-1074T>G)
n.1331T>G
n.1196T>G
Yg.19732632A>GCA520133075KDM5Dc.1044T>C (p.Leu348=)
c.873T>C (p.Leu291=)
c.921T>C (p.Leu307=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.1332T>C
c.-1074T>C (n.-1074T>C)
n.1331T>C
n.1196T>C
Yg.19732632A>TCA520133078KDM5Dc.1044T>A (p.Leu348=)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.921T>A (p.Leu307=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.1332T>A
c.-1074T>A (n.-1074T>A)
n.1331T>A
n.1196T>A
Yg.19732633A>CCA414841637KDM5Dc.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1331T>G
c.-1075T>G (n.-1075T>G)
n.1330T>G
n.1195T>G
Yg.19732633A>GCA414841639KDM5Dc.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1331T>C
c.-1075T>C (n.-1075T>C)
n.1330T>C
n.1195T>C
Yg.19732633A>TCA414841647KDM5Dc.1043T>A (p.Leu348His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1331T>A
c.-1075T>A (n.-1075T>A)
n.1330T>A
n.1195T>A
Yg.19732634G>ACA414841651KDM5Dc.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1330C>T
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.1329C>T
n.1194C>T
Yg.19732634G>CCA414841653KDM5Dc.1042C>G (p.Leu348Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1330C>G
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.1329C>G
n.1194C>G
Yg.19732634G>TCA414841655KDM5Dc.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1330C>A
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.1329C>A
n.1194C>A
Yg.19732635G>ACA520133092KDM5Dc.1041C>T (p.Pro347=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.918C>T (p.Pro306=)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1329C>T
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
n.1328C>T
n.1193C>T
Yg.19732635G>CCA520133095KDM5Dc.1041C>G (p.Pro347=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1329C>G
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
n.1328C>G
n.1193C>G
Yg.19732635G>TCA520133097KDM5Dc.1041C>A (p.Pro347=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.918C>A (p.Pro306=)
c.906C>A (p.Pro302=)
n.1329C>A
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
n.1328C>A
n.1193C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732636G>ACA10574979KDM5Dc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1328C>T
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
n.1327C>T
n.1192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732636G>CCA414841660KDM5Dc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1328C>G
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
n.1327C>G
n.1192C>G
Yg.19732636G=CA2470920682KDM5Dc.1040C= (p.Pro347=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.1328C=
c.-1078C= (n.-1078C=)
n.1327C=
n.1192C=
Yg.19732636G>TCA414841662KDM5Dc.1040C>A (p.Pro347His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1328C>A
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
n.1327C>A
n.1192C>A
Yg.19732637G>ACA414841665KDM5Dc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1327C>T
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
n.1326C>T
n.1191C>T
Yg.19732637G>CCA414841669KDM5Dc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1327C>G
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
n.1326C>G
n.1191C>G
Yg.19732637G>TCA414841667KDM5Dc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1327C>A
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
n.1326C>A
n.1191C>A
Yg.19732638T>ACA520133113KDM5Dc.1038A>T (p.Pro346=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.1326A>T
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
n.1325A>T
n.1190A>T
Yg.19732638T>CCA520133116KDM5Dc.1038A>G (p.Pro346=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.1326A>G
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
n.1325A>G
n.1190A>G
Yg.19732638T>GCA520133118KDM5Dc.1038A>C (p.Pro346=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.1326A>C
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
n.1325A>C
n.1190A>C
Yg.19732639G>ACA414841671KDM5Dc.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1325C>T
c.-1081C>T (n.-1081C>T)
n.1324C>T
n.1189C>T
Yg.19732639G>CCA414841674KDM5Dc.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1325C>G
c.-1081C>G (n.-1081C>G)
n.1324C>G
n.1189C>G
Yg.19732639G>TCA414841672KDM5Dc.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.1325C>A
c.-1081C>A (n.-1081C>A)
n.1324C>A
n.1189C>A
Yg.19732640delCA2579749566KDM5Dc.1037del (p.Pro346HisfsTer?)
c.866del (p.Pro289HisfsTer?)
c.914del (p.Pro305HisfsTer?)
c.902del (p.Pro301HisfsTer?)
n.1325del
c.-1081del (n.-1081del)
n.1324del
n.1189del
Yg.19732640G>ACA414841676KDM5Dc.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1324C>T
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
n.1323C>T
n.1188C>T
Yg.19732640G>CCA414841680KDM5Dc.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1324C>G
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
n.1323C>G
n.1188C>G
Yg.19732640G>TCA414841678KDM5Dc.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1324C>A
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
n.1323C>A
n.1188C>A
Yg.19732641T>ACA414841683KDM5Dc.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.864A>T (p.Leu288Phe)
c.912A>T (p.Leu304Phe)
c.900A>T (p.Leu300Phe)
n.1323A>T
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
n.1322A>T
n.1187A>T
Yg.19732641T>CCA520133137KDM5Dc.1035A>G (p.Leu345=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.912A>G (p.Leu304=)
c.900A>G (p.Leu300=)
n.1323A>G
c.-1083A>G (n.-1083A>G)
n.1322A>G
n.1187A>G
Yg.19732641T>GCA414841684KDM5Dc.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.864A>C (p.Leu288Phe)
c.912A>C (p.Leu304Phe)
c.900A>C (p.Leu300Phe)
n.1323A>C
c.-1083A>C (n.-1083A>C)
n.1322A>C
n.1187A>C
Yg.19732642A>CCA414841687KDM5Dc.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.863T>G (p.Leu288Ter)
c.911T>G (p.Leu304Ter)
c.899T>G (p.Leu300Ter)
n.1322T>G
c.-1084T>G (n.-1084T>G)
n.1321T>G
n.1186T>G
Yg.19732642A>GCA414841689KDM5Dc.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
n.1322T>C
c.-1084T>C (n.-1084T>C)
n.1321T>C
n.1186T>C
Yg.19732642A>TCA414841690KDM5Dc.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
n.1322T>A
c.-1084T>A (n.-1084T>A)
n.1321T>A
n.1186T>A
Yg.19732643A>CCA414841691KDM5Dc.1033T>G (p.Leu345Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
n.1321T>G
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
n.1320T>G
n.1185T>G
Yg.19732643A>GCA520133160KDM5Dc.1033T>C (p.Leu345=)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.898T>C (p.Leu300=)
n.1321T>C
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
n.1320T>C
n.1185T>C
Yg.19732643A>TCA414841693KDM5Dc.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.862T>A (p.Leu288Ile)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
c.898T>A (p.Leu300Ile)
n.1321T>A
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
n.1320T>A
n.1185T>A
Yg.19732644C>ACA414841696KDM5Dc.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
n.1320G>T
c.-1086G>T (n.-1086G>T)
n.1319G>T
n.1184G>T
Yg.19732644C>GCA414841697KDM5Dc.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
n.1320G>C
c.-1086G>C (n.-1086G>C)
n.1319G>C
n.1184G>C
Yg.19732644C>TCA520133164KDM5Dc.1032G>A (p.Leu344=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1320G>A
c.-1086G>A (n.-1086G>A)
n.1319G>A
n.1184G>A
Yg.19732645A>CCA414841701KDM5Dc.1031T>G (p.Leu344Trp)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
n.1319T>G
c.-1087T>G (n.-1087T>G)
n.1318T>G
n.1183T>G
Yg.19732645A>GCA414841703KDM5Dc.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.1319T>C
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
n.1318T>C
n.1183T>C
Yg.19732645A>TCA414841705KDM5Dc.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.1319T>A
c.-1087T>A (n.-1087T>A)
n.1318T>A
n.1183T>A
Yg.19732646A>CCA414841707KDM5Dc.1030T>G (p.Leu344Val)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.1318T>G
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
n.1317T>G
n.1182T>G
Yg.19732646A>GCA520133187KDM5Dc.1030T>C (p.Leu344=)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.1318T>C
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
n.1317T>C
n.1182T>C
Yg.19732646A>TCA414841709KDM5Dc.1030T>A (p.Leu344Met)
c.859T>A (p.Leu287Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
n.1318T>A
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
n.1317T>A
n.1182T>A
Yg.19732647G>ACA520133192KDM5Dc.1029C>T (p.Cys343=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.906C>T (p.Cys302=)
c.894C>T (p.Cys298=)
n.1317C>T
c.-1089C>T (n.-1089C>T)
n.1316C>T
n.1181C>T
Yg.19732647G>CCA414841713KDM5Dc.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.1317C>G
c.-1089C>G (n.-1089C>G)
n.1316C>G
n.1181C>G
Yg.19732647G>TCA414841715KDM5Dc.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.1317C>A
c.-1089C>A (n.-1089C>A)
n.1316C>A
n.1181C>A
Yg.19732648C>ACA414841718KDM5Dc.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.1316G>T
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
n.1315G>T
n.1180G>T
Yg.19732648C>GCA414841720KDM5Dc.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.1316G>C
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
n.1315G>C
n.1180G>C
Yg.19732648C>TCA414841721KDM5Dc.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.1316G>A
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
n.1315G>A
n.1180G>A
Yg.19732649A>CCA414841724KDM5Dc.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.1315T>G
c.-1091T>G (n.-1091T>G)
n.1314T>G
n.1179T>G
Yg.19732649A>GCA414841726KDM5Dc.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.1315T>C
c.-1091T>C (n.-1091T>C)
n.1314T>C
n.1179T>C
Yg.19732649A>TCA414841728KDM5Dc.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.1315T>A
c.-1091T>A (n.-1091T>A)
n.1314T>A
n.1179T>A
Yg.19732650G>ACA10574980KDM5Dc.1026C>T (p.Phe342=)
c.855C>T (p.Phe285=)
c.903C>T (p.Phe301=)
c.891C>T (p.Phe297=)
n.1314C>T
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.1313C>T
n.1178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732650G>CCA414841732KDM5Dc.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.1314C>G
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
n.1313C>G
n.1178C>G
Yg.19732650G=CA2470920683KDM5Dc.1026C= (p.Phe342=)
c.855C= (p.Phe285=)
c.903C= (p.Phe301=)
c.891C= (p.Phe297=)
n.1314C=
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.1313C=
n.1178C=
Yg.19732650G>TCA414841734KDM5Dc.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.1314C>A
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.1313C>A
n.1178C>A
Yg.19732651A>CCA414841742KDM5Dc.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1313T>G
c.-1093T>G (n.-1093T>G)
n.1312T>G
n.1177T>G
Yg.19732651A>GCA414841740KDM5Dc.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1313T>C
c.-1093T>C (n.-1093T>C)
n.1312T>C
n.1177T>C
Yg.19732651A>TCA414841738KDM5Dc.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1313T>A
c.-1093T>A (n.-1093T>A)
n.1312T>A
n.1177T>A
Yg.19732652A>CCA414841745KDM5Dc.1024T>G (p.Phe342Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1312T>G
c.-1094T>G (n.-1094T>G)
n.1311T>G
n.1176T>G
Yg.19732652A>GCA414841746KDM5Dc.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1312T>C
c.-1094T>C (n.-1094T>C)
n.1311T>C
n.1176T>C
Yg.19732652A>TCA414841748KDM5Dc.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1312T>A
c.-1094T>A (n.-1094T>A)
n.1311T>A
n.1176T>A
Yg.19732653G>ACA520133241KDM5Dc.1023C>T (p.Ile341=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.1311C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.1310C>T
n.1175C>T
Yg.19732653G>CCA414841751KDM5Dc.1023C>G (p.Ile341Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.1311C>G
c.-1095C>G (n.-1095C>G)
n.1310C>G
n.1175C>G
Yg.19732653G>TCA520133246KDM5Dc.1023C>A (p.Ile341=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.1311C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.1310C>A
n.1175C>A
Yg.19732654A>CCA414841754KDM5Dc.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.1310T>G
c.-1096T>G (n.-1096T>G)
n.1309T>G
n.1174T>G
Yg.19732654A>GCA414841756KDM5Dc.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1310T>C
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
n.1309T>C
n.1174T>C
Yg.19732654A>TCA414841759KDM5Dc.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.1310T>A
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
n.1309T>A
n.1174T>A
Yg.19732655T>ACA414841762KDM5Dc.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.1309A>T
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
n.1308A>T
n.1173A>T
Yg.19732655T>CCA10574981KDM5Dc.1021A>G (p.Ile341Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1309A>G
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
n.1308A>G
n.1173A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732655T>GCA414841766KDM5Dc.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.1309A>C
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
n.1308A>C
n.1173A>C
Yg.19732655T=CA2470920684KDM5Dc.1021A= (p.Ile341=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.898A= (p.Ile300=)
c.886A= (p.Ile296=)
n.1309A=
c.-1097A= (n.-1097A=)
n.1308A=
n.1173A=
Yg.19732656G>ACA520133264KDM5Dc.1020C>T (p.His340=)
c.849C>T (p.His283=)
c.897C>T (p.His299=)
c.885C>T (p.His295=)
n.1308C>T
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
n.1307C>T
n.1172C>T
Yg.19732656G>CCA414841768KDM5Dc.1020C>G (p.His340Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
c.897C>G (p.His299Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
n.1308C>G
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
n.1307C>G
n.1172C>G
 COSMIC
Yg.19732656G>TCA414841769KDM5Dc.1020C>A (p.His340Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
c.897C>A (p.His299Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
n.1308C>A
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
n.1307C>A
n.1172C>A
Yg.19732657T>ACA414841770KDM5Dc.1019A>T (p.His340Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
n.1307A>T
c.-1099A>T (n.-1099A>T)
n.1306A>T
n.1171A>T
Yg.19732657T>CCA414841774KDM5Dc.1019A>G (p.His340Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
n.1307A>G
c.-1099A>G (n.-1099A>G)
n.1306A>G
n.1171A>G
Yg.19732657T>GCA414841772KDM5Dc.1019A>C (p.His340Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
n.1307A>C
c.-1099A>C (n.-1099A>C)
n.1306A>C
n.1171A>C
Yg.19732658G>ACA414841776KDM5Dc.1018C>T (p.His340Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.1306C>T
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
n.1305C>T
n.1170C>T
Yg.19732658G>CCA414841779KDM5Dc.1018C>G (p.His340Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
n.1306C>G
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
n.1305C>G
n.1170C>G
Yg.19732658G>TCA414841781KDM5Dc.1018C>A (p.His340Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
n.1306C>A
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
n.1305C>A
n.1170C>A
Yg.19732659G>ACA520133286KDM5Dc.1017C>T (p.Tyr339=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.1305C>T
c.-1101C>T (n.-1101C>T)
n.1304C>T
n.1169C>T
Yg.19732659G>CCA414841784KDM5Dc.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.1305C>G
c.-1101C>G (n.-1101C>G)
n.1304C>G
n.1169C>G
Yg.19732659G>TCA414841786KDM5Dc.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.1305C>A
c.-1101C>A (n.-1101C>A)
n.1304C>A
n.1169C>A
Yg.19732660T>ACA414841789KDM5Dc.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.1304A>T
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
n.1303A>T
n.1168A>T
Yg.19732660T>CCA414841791KDM5Dc.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.1304A>G
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
n.1303A>G
n.1168A>G
Yg.19732660T>GCA414841793KDM5Dc.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.1304A>C
c.-1102A>C (n.-1102A>C)
n.1303A>C
n.1168A>C
Yg.19732661A>CCA414841800KDM5Dc.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.1303T>G
c.-1103T>G (n.-1103T>G)
n.1302T>G
n.1167T>G
Yg.19732661A>GCA414841798KDM5Dc.1015T>C (p.Tyr339His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.1303T>C
c.-1103T>C (n.-1103T>C)
n.1302T>C
n.1167T>C
Yg.19732661A>TCA414841795KDM5Dc.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.1303T>A
c.-1103T>A (n.-1103T>A)
n.1302T>A
n.1167T>A
Yg.19732662A>CCA414841802KDM5Dc.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
n.1302T>G
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
n.1301T>G
n.1166T>G
Yg.19732662A>GCA520133315KDM5Dc.1014T>C (p.Asn338=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.879T>C (p.Asn293=)
n.1302T>C
c.-1104T>C (n.-1104T>C)
n.1301T>C
n.1166T>C
Yg.19732662A>TCA414841803KDM5Dc.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
n.1302T>A
c.-1104T>A (n.-1104T>A)
n.1301T>A
n.1166T>A
Yg.19732663T>ACA414841805KDM5Dc.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1301A>T
c.-1105A>T (n.-1105A>T)
n.1300A>T
n.1165A>T
Yg.19732663T>CCA414841808KDM5Dc.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1301A>G
c.-1105A>G (n.-1105A>G)
n.1300A>G
n.1165A>G
Yg.19732663T>GCA414841811KDM5Dc.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1301A>C
c.-1105A>C (n.-1105A>C)
n.1300A>C
n.1165A>C
Yg.19732664T>ACA414841813KDM5Dc.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1300A>T
c.-1106A>T (n.-1106A>T)
n.1299A>T
n.1164A>T
Yg.19732664T>CCA414841814KDM5Dc.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1300A>G
c.-1106A>G (n.-1106A>G)
n.1299A>G
n.1164A>G
Yg.19732664T>GCA414841817KDM5Dc.1012A>C (p.Asn338His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1300A>C
c.-1106A>C (n.-1106A>C)
n.1299A>C
n.1164A>C
Yg.19732665G>ACA520133334KDM5Dc.1011C>T (p.Asp337=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.876C>T (p.Asp292=)
n.1299C>T
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
n.1298C>T
n.1163C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732665G>CCA414841819KDM5Dc.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
n.1299C>G
c.-1107C>G (n.-1107C>G)
n.1298C>G
n.1163C>G
Yg.19732665G>TCA414841824KDM5Dc.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
n.1299C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
n.1298C>A
n.1163C>A
Yg.19732666T>ACA414841828KDM5Dc.1010A>T (p.Asp337Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.1298A>T
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
n.1297A>T
n.1162A>T
Yg.19732666T>CCA414841829KDM5Dc.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.1298A>G
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
n.1297A>G
n.1162A>G
Yg.19732666T>GCA414841831KDM5Dc.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.1298A>C
c.-1108A>C (n.-1108A>C)
n.1297A>C
n.1162A>C
Yg.19732667C>ACA414841839KDM5Dc.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.1297G>T
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
n.1296G>T
n.1161G>T
Yg.19732667C>GCA414841834KDM5Dc.1009G>C (p.Asp337His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.874G>C (p.Asp292His)
n.1297G>C
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
n.1296G>C
n.1161G>C
Yg.19732667C>TCA414841836KDM5Dc.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.1297G>A
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
n.1296G>A
n.1161G>A
Yg.19732668A>CCA414841840KDM5Dc.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.1296T>G
c.-1110T>G (n.-1110T>G)
n.1295T>G
n.1160T>G
Yg.19732668A>GCA520133360KDM5Dc.1008T>C (p.Asp336=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1296T>C
c.-1110T>C (n.-1110T>C)
n.1295T>C
n.1160T>C
Yg.19732668A>TCA414841841KDM5Dc.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.1296T>A
c.-1110T>A (n.-1110T>A)
n.1295T>A
n.1160T>A
Yg.19732669T>ACA414841842KDM5Dc.1007A>T (p.Asp336Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1295A>T
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
n.1294A>T
n.1159A>T
Yg.19732669T>CCA414841843KDM5Dc.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1295A>G
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
n.1294A>G
n.1159A>G
Yg.19732669T>GCA414841846KDM5Dc.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1295A>C
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
n.1294A>C
n.1159A>C
Yg.19732670C>ACA414841849KDM5Dc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1294G>T
c.-1112G>T (n.-1112G>T)
n.1293G>T
n.1158G>T
Yg.19732670C>GCA414841851KDM5Dc.1006G>C (p.Asp336His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1294G>C
c.-1112G>C (n.-1112G>C)
n.1293G>C
n.1158G>C
Yg.19732670C>TCA414841853KDM5Dc.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1294G>A
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
n.1293G>A
n.1158G>A
Yg.19732671A>CCA414841856KDM5Dc.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.870T>G (p.Cys290Trp)
n.1293T>G
c.-1113T>G (n.-1113T>G)
n.1292T>G
n.1157T>G
Yg.19732671A>GCA520133377KDM5Dc.1005T>C (p.Cys335=)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.870T>C (p.Cys290=)
n.1293T>C
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
n.1292T>C
n.1157T>C
Yg.19732671A>TCA414841858KDM5Dc.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.870T>A (p.Cys290Ter)
n.1293T>A
c.-1113T>A (n.-1113T>A)
n.1292T>A
n.1157T>A
Yg.19732672C>ACA414841867KDM5Dc.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
n.1292G>T
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
n.1291G>T
n.1156G>T
Yg.19732672C>GCA414841864KDM5Dc.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.869G>C (p.Cys290Ser)
n.1292G>C
c.-1114G>C (n.-1114G>C)
n.1291G>C
n.1156G>C
Yg.19732672C>TCA414841861KDM5Dc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
n.1292G>A
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.1291G>A
n.1156G>A
Yg.19732673A>CCA414841871KDM5Dc.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
n.1291T>G
c.-1115T>G (n.-1115T>G)
n.1290T>G
n.1155T>G
Yg.19732673A>GCA414841872KDM5Dc.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
n.1291T>C
c.-1115T>C (n.-1115T>C)
n.1290T>C
n.1155T>C
Yg.19732673A>TCA414841875KDM5Dc.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.868T>A (p.Cys290Ser)
n.1291T>A
c.-1115T>A (n.-1115T>A)
n.1290T>A
n.1155T>A
Yg.19732674G>ACA520133385KDM5Dc.1002C>T (p.Gly334=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.867C>T (p.Gly289=)
n.1290C>T
c.-1116C>T (n.-1116C>T)
n.1289C>T
n.1154C>T
Yg.19732674G>CCA520133389KDM5Dc.1002C>G (p.Gly334=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.867C>G (p.Gly289=)
n.1290C>G
c.-1116C>G (n.-1116C>G)
n.1289C>G
n.1154C>G
Yg.19732674G>TCA520133388KDM5Dc.1002C>A (p.Gly334=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.867C>A (p.Gly289=)
n.1290C>A
c.-1116C>A (n.-1116C>A)
n.1289C>A
n.1154C>A
Yg.19732675C>ACA414841878KDM5Dc.1001G>T (p.Gly334Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1289G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.1288G>T
n.1153G>T
Yg.19732675C>GCA414841880KDM5Dc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1289G>C
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
n.1288G>C
n.1153G>C
Yg.19732675C>TCA414841883KDM5Dc.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1289G>A
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.1288G>A
n.1153G>A
Yg.19732676C>ACA414841886KDM5Dc.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1288G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.1287G>T
n.1152G>T
Yg.19732676C>GCA414841891KDM5Dc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1288G>C
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
n.1287G>C
n.1152G>C
Yg.19732676C>TCA414841893KDM5Dc.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1288G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.1287G>A
n.1152G>A
Yg.19732677A>CCA414841895KDM5Dc.999T>G (p.Asp333Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
n.1287T>G
c.-1119T>G (n.-1119T>G)
n.1286T>G
n.1151T>G
Yg.19732677A>GCA520133416KDM5Dc.999T>C (p.Asp333=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.876T>C (p.Asp292=)
c.864T>C (p.Asp288=)
n.1287T>C
c.-1119T>C (n.-1119T>C)
n.1286T>C
n.1151T>C
Yg.19732677A>TCA414841897KDM5Dc.999T>A (p.Asp333Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
n.1287T>A
c.-1119T>A (n.-1119T>A)
n.1286T>A
n.1151T>A
Yg.19732678T>ACA414841905KDM5Dc.998A>T (p.Asp333Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1286A>T
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
n.1285A>T
n.1150A>T
Yg.19732678T>CCA414841900KDM5Dc.998A>G (p.Asp333Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1286A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.1285A>G
n.1150A>G
Yg.19732678T>GCA414841903KDM5Dc.998A>C (p.Asp333Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1286A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.1285A>C
n.1150A>C
Yg.19732679C>ACA414841908KDM5Dc.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1285G>T
c.-1121G>T (n.-1121G>T)
n.1284G>T
n.1149G>T
Yg.19732679C>GCA414841911KDM5Dc.997G>C (p.Asp333His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1285G>C
c.-1121G>C (n.-1121G>C)
n.1284G>C
n.1149G>C
Yg.19732679C>TCA414841913KDM5Dc.997G>A (p.Asp333Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1285G>A
c.-1121G>A (n.-1121G>A)
n.1284G>A
n.1149G>A
Yg.19732680A>CCA414841916KDM5Dc.996T>G (p.Cys332Trp)
c.825T>G (p.Cys275Trp)
c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
n.1284T>G
c.-1122T>G (n.-1122T>G)
n.1283T>G
n.1148T>G
Yg.19732680A>GCA520133437KDM5Dc.996T>C (p.Cys332=)
c.825T>C (p.Cys275=)
c.873T>C (p.Cys291=)
c.861T>C (p.Cys287=)
n.1284T>C
c.-1122T>C (n.-1122T>C)
n.1283T>C
n.1148T>C
Yg.19732680A>TCA414841918KDM5Dc.996T>A (p.Cys332Ter)
c.825T>A (p.Cys275Ter)
c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
n.1284T>A
c.-1122T>A (n.-1122T>A)
n.1283T>A
n.1148T>A
Yg.19732681C>ACA414841922KDM5Dc.995G>T (p.Cys332Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.1283G>T
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
n.1282G>T
n.1147G>T
Yg.19732681C>GCA414841924KDM5Dc.995G>C (p.Cys332Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.1283G>C
c.-1123G>C (n.-1123G>C)
n.1282G>C
n.1147G>C
Yg.19732681C>TCA414841926KDM5Dc.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.1283G>A
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
n.1282G>A
n.1147G>A
Yg.19732682A>CCA414841928KDM5Dc.994T>G (p.Cys332Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.1282T>G
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
n.1281T>G
n.1146T>G
Yg.19732682A>GCA414841930KDM5Dc.994T>C (p.Cys332Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.1282T>C
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
n.1281T>C
n.1146T>C
Yg.19732682A>TCA414841933KDM5Dc.994T>A (p.Cys332Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.1282T>A
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
n.1281T>A
n.1146T>A
Yg.19732683G>ACA520133451KDM5Dc.993C>T (p.Phe331=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.858C>T (p.Phe286=)
n.1281C>T
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
n.1280C>T
n.1145C>T
Yg.19732683G>CCA414841937KDM5Dc.993C>G (p.Phe331Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.1281C>G
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
n.1280C>G
n.1145C>G
Yg.19732683G>TCA414841935KDM5Dc.993C>A (p.Phe331Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.1281C>A
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.1280C>A
n.1145C>A
Yg.19732684A>CCA414841941KDM5Dc.992T>G (p.Phe331Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.1280T>G
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
n.1279T>G
n.1144T>G
Yg.19732684A>GCA414841945KDM5Dc.992T>C (p.Phe331Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.1280T>C
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
n.1279T>C
n.1144T>C
Yg.19732684A>TCA414841943KDM5Dc.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.1280T>A
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
n.1279T>A
n.1144T>A
Yg.19732685A>CCA414841948KDM5Dc.991T>G (p.Phe331Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.1279T>G
c.-1127T>G (n.-1127T>G)
n.1278T>G
n.1143T>G
Yg.19732685A>GCA414841952KDM5Dc.991T>C (p.Phe331Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.1279T>C
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
n.1278T>C
n.1143T>C
Yg.19732685A>TCA414841950KDM5Dc.991T>A (p.Phe331Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.1279T>A
c.-1127T>A (n.-1127T>A)
n.1278T>A
n.1143T>A
Yg.19732686A>CCA520133475KDM5Dc.990T>G (p.Leu330=)
c.819T>G (p.Leu273=)
c.867T>G (p.Leu289=)
c.855T>G (p.Leu285=)
n.1278T>G
c.-1128T>G (n.-1128T>G)
n.1277T>G
n.1142T>G
Yg.19732686A>GCA520133478KDM5Dc.990T>C (p.Leu330=)
c.819T>C (p.Leu273=)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.855T>C (p.Leu285=)
n.1278T>C
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
n.1277T>C
n.1142T>C
Yg.19732686A>TCA520133480KDM5Dc.990T>A (p.Leu330=)
c.819T>A (p.Leu273=)
c.867T>A (p.Leu289=)
c.855T>A (p.Leu285=)
n.1278T>A
c.-1128T>A (n.-1128T>A)
n.1277T>A
n.1142T>A
Yg.19732689_19732691delCA2766253991KDM5Dc.988_990del (p.Leu330del)
c.817_819del (p.Leu273del)
c.865_867del (p.Leu289del)
c.853_855del (p.Leu285del)
n.1276_1278del
c.-1130_-1128del (n.-1130_-1128del)
n.1275_1277del
n.1140_1142del
Yg.19732687A>CCA414841956KDM5Dc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1277T>G
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
n.1276T>G
n.1141T>G
Yg.19732687A>GCA414841958KDM5Dc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1277T>C
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.1276T>C
n.1141T>C
Yg.19732687A>TCA414841960KDM5Dc.989T>A (p.Leu330His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.1277T>A
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
n.1276T>A
n.1141T>A
Yg.19732688G>ACA414841962KDM5Dc.988C>T (p.Leu330Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.1276C>T
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
n.1275C>T
n.1140C>T
Yg.19732688G>CCA414841965KDM5Dc.988C>G (p.Leu330Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1276C>G
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
n.1275C>G
n.1140C>G
Yg.19732688G>TCA414841967KDM5Dc.988C>A (p.Leu330Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1276C>A
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
n.1275C>A
n.1140C>A
Yg.19732689A>CCA520133504KDM5Dc.987T>G (p.Leu329=)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.864T>G (p.Leu288=)
c.852T>G (p.Leu284=)
n.1275T>G
c.-1131T>G (n.-1131T>G)
n.1274T>G
n.1139T>G
Yg.19732689A>GCA520133498KDM5Dc.987T>C (p.Leu329=)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.864T>C (p.Leu288=)
c.852T>C (p.Leu284=)
n.1275T>C
c.-1131T>C (n.-1131T>C)
n.1274T>C
n.1139T>C
Yg.19732689A>TCA520133501KDM5Dc.987T>A (p.Leu329=)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.864T>A (p.Leu288=)
c.852T>A (p.Leu284=)
n.1275T>A
c.-1131T>A (n.-1131T>A)
n.1274T>A
n.1139T>A
Yg.19732690A>CCA414841970KDM5Dc.986T>G (p.Leu329Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1274T>G
c.-1132T>G (n.-1132T>G)
n.1273T>G
n.1138T>G
Yg.19732690A>GCA414841971KDM5Dc.986T>C (p.Leu329Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1274T>C
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
n.1273T>C
n.1138T>C
Yg.19732690A>TCA414841976KDM5Dc.986T>A (p.Leu329His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.1274T>A
c.-1132T>A (n.-1132T>A)
n.1273T>A
n.1138T>A
Yg.19732691G>ACA414841986KDM5Dc.985C>T (p.Leu329Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.1273C>T
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.1272C>T
n.1137C>T
Yg.19732691G>CCA414841983KDM5Dc.985C>G (p.Leu329Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1273C>G
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.1272C>G
n.1137C>G
Yg.19732691G>TCA414841981KDM5Dc.985C>A (p.Leu329Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1273C>A
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.1272C>A
n.1137C>A
Yg.19732692C>ACA414841989KDM5Dc.984G>T (p.Lys328Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.1272G>T
c.-1134G>T (n.-1134G>T)
n.1271G>T
n.1136G>T
Yg.19732692C>GCA414841992KDM5Dc.984G>C (p.Lys328Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.1272G>C
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.1271G>C
n.1136G>C
Yg.19732692C>TCA520133532KDM5Dc.984G>A (p.Lys328=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.849G>A (p.Lys283=)
n.1272G>A
c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.1271G>A
n.1136G>A

Number of alleles fetched