UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732224G>A | CA923741847 | KDM5D | c.1093-59C>T (n.1093-59C>T) c.922-59C>T (n.922-59C>T) c.970-59C>T (n.970-59C>T) c.958-59C>T (n.958-59C>T) n.1381-59C>T c.-1025-59C>T (n.-1025-59C>T) n.1380-59C>T n.1245-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732224G= | CA2470920653 | KDM5D | c.1093-59C= (n.1093-59C=) c.922-59C= (n.922-59C=) c.970-59C= (n.970-59C=) c.958-59C= (n.958-59C=) n.1381-59C= c.-1025-59C= (n.-1025-59C=) n.1380-59C= n.1245-59C= | |
| Y | g.19732224G>T | CA2579749553 | KDM5D | c.1093-59C>A (n.1093-59C>A) c.922-59C>A (n.922-59C>A) c.970-59C>A (n.970-59C>A) c.958-59C>A (n.958-59C>A) n.1381-59C>A c.-1025-59C>A (n.-1025-59C>A) n.1380-59C>A n.1245-59C>A | |
| Y | g.19732231G>A | CA2766253949 | KDM5D | c.1093-66C>T (n.1093-66C>T) c.922-66C>T (n.922-66C>T) c.970-66C>T (n.970-66C>T) c.958-66C>T (n.958-66C>T) n.1381-66C>T c.-1025-66C>T (n.-1025-66C>T) n.1380-66C>T n.1245-66C>T | |
| Y | g.19732235A>G | CA2766253950 | KDM5D | c.1093-70T>C (n.1093-70T>C) c.922-70T>C (n.922-70T>C) c.970-70T>C (n.970-70T>C) c.958-70T>C (n.958-70T>C) n.1381-70T>C c.-1025-70T>C (n.-1025-70T>C) n.1380-70T>C n.1245-70T>C | |
| Y | g.19732235A>T | CA2766253951 | KDM5D | c.1093-70T>A (n.1093-70T>A) c.922-70T>A (n.922-70T>A) c.970-70T>A (n.970-70T>A) c.958-70T>A (n.958-70T>A) n.1381-70T>A c.-1025-70T>A (n.-1025-70T>A) n.1380-70T>A n.1245-70T>A | |
| Y | g.19732236T>C | CA923741864 | KDM5D | c.1093-71A>G (n.1093-71A>G) c.922-71A>G (n.922-71A>G) c.970-71A>G (n.970-71A>G) c.958-71A>G (n.958-71A>G) n.1381-71A>G c.-1025-71A>G (n.-1025-71A>G) n.1380-71A>G n.1245-71A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732242T>G | CA923741872 | KDM5D | c.1093-77A>C (n.1093-77A>C) c.922-77A>C (n.922-77A>C) c.970-77A>C (n.970-77A>C) c.958-77A>C (n.958-77A>C) n.1381-77A>C c.-1025-77A>C (n.-1025-77A>C) n.1380-77A>C n.1245-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732242T= | CA2470920654 | KDM5D | c.1093-77A= (n.1093-77A=) c.922-77A= (n.922-77A=) c.970-77A= (n.970-77A=) c.958-77A= (n.958-77A=) n.1381-77A= c.-1025-77A= (n.-1025-77A=) n.1380-77A= n.1245-77A= | |
| Y | g.19732247T>C | CA2766253952 | KDM5D | c.1093-82A>G (n.1093-82A>G) c.922-82A>G (n.922-82A>G) c.970-82A>G (n.970-82A>G) c.958-82A>G (n.958-82A>G) n.1381-82A>G c.-1025-82A>G (n.-1025-82A>G) n.1380-82A>G n.1245-82A>G | |
| Y | g.19732250del | CA2539280470 | KDM5D | c.1093-84del (n.1093-84del) c.922-84del (n.922-84del) c.970-84del (n.970-84del) c.958-84del (n.958-84del) n.1381-84del c.-1025-84del (n.-1025-84del) n.1380-84del n.1245-84del | |
| Y | g.19732258A>G | CA2766253953 | KDM5D | c.1093-93T>C (n.1093-93T>C) c.922-93T>C (n.922-93T>C) c.970-93T>C (n.970-93T>C) c.958-93T>C (n.958-93T>C) n.1381-93T>C c.-1025-93T>C (n.-1025-93T>C) n.1380-93T>C n.1245-93T>C | |
| Y | g.19732259T>C | CA2766253954 | KDM5D | c.1093-94A>G (n.1093-94A>G) c.922-94A>G (n.922-94A>G) c.970-94A>G (n.970-94A>G) c.958-94A>G (n.958-94A>G) n.1381-94A>G c.-1025-94A>G (n.-1025-94A>G) n.1380-94A>G n.1245-94A>G | |
| Y | g.19732265A>C | CA2579749554 | KDM5D | c.1093-100T>G (n.1093-100T>G) c.922-100T>G (n.922-100T>G) c.970-100T>G (n.970-100T>G) c.958-100T>G (n.958-100T>G) n.1381-100T>G c.-1025-100T>G (n.-1025-100T>G) n.1380-100T>G n.1245-100T>G | |
| Y | g.19732265A>G | CA2766253955 | KDM5D | c.1093-100T>C (n.1093-100T>C) c.922-100T>C (n.922-100T>C) c.970-100T>C (n.970-100T>C) c.958-100T>C (n.958-100T>C) n.1381-100T>C c.-1025-100T>C (n.-1025-100T>C) n.1380-100T>C n.1245-100T>C | |
| Y | g.19732265A>T | CA2766253956 | KDM5D | c.1093-100T>A (n.1093-100T>A) c.922-100T>A (n.922-100T>A) c.970-100T>A (n.970-100T>A) c.958-100T>A (n.958-100T>A) n.1381-100T>A c.-1025-100T>A (n.-1025-100T>A) n.1380-100T>A n.1245-100T>A | |
| Y | g.19732266T>C | CA2766253957 | KDM5D | c.1093-101A>G (n.1093-101A>G) c.922-101A>G (n.922-101A>G) c.970-101A>G (n.970-101A>G) c.958-101A>G (n.958-101A>G) n.1381-101A>G c.-1025-101A>G (n.-1025-101A>G) n.1380-101A>G n.1245-101A>G | |
| Y | g.19732267G>T | CA2766253958 | KDM5D | c.1093-102C>A (n.1093-102C>A) c.922-102C>A (n.922-102C>A) c.970-102C>A (n.970-102C>A) c.958-102C>A (n.958-102C>A) n.1381-102C>A c.-1025-102C>A (n.-1025-102C>A) n.1380-102C>A n.1245-102C>A | |
| Y | g.19732268C>T | CA2766253959 | KDM5D | c.1093-103G>A (n.1093-103G>A) c.922-103G>A (n.922-103G>A) c.970-103G>A (n.970-103G>A) c.958-103G>A (n.958-103G>A) n.1381-103G>A c.-1025-103G>A (n.-1025-103G>A) n.1380-103G>A n.1245-103G>A | |
| Y | g.19732269A>C | CA2766253960 | KDM5D | c.1093-104T>G (n.1093-104T>G) c.922-104T>G (n.922-104T>G) c.970-104T>G (n.970-104T>G) c.958-104T>G (n.958-104T>G) n.1381-104T>G c.-1025-104T>G (n.-1025-104T>G) n.1380-104T>G n.1245-104T>G | |
| Y | g.19732270A>G | CA2766253961 | KDM5D | c.1093-105T>C (n.1093-105T>C) c.922-105T>C (n.922-105T>C) c.970-105T>C (n.970-105T>C) c.958-105T>C (n.958-105T>C) n.1381-105T>C c.-1025-105T>C (n.-1025-105T>C) n.1380-105T>C n.1245-105T>C | |
| Y | g.19732276C>A | CA2525244742 | KDM5D | c.1093-111G>T (n.1093-111G>T) c.922-111G>T (n.922-111G>T) c.970-111G>T (n.970-111G>T) c.958-111G>T (n.958-111G>T) n.1381-111G>T c.-1025-111G>T (n.-1025-111G>T) n.1380-111G>T n.1245-111G>T | |
| Y | g.19732282T>C | CA2509817610 | KDM5D | c.1093-117A>G (n.1093-117A>G) c.922-117A>G (n.922-117A>G) c.970-117A>G (n.970-117A>G) c.958-117A>G (n.958-117A>G) n.1381-117A>G c.-1025-117A>G (n.-1025-117A>G) n.1380-117A>G n.1245-117A>G | |
| Y | g.19732284T>C | CA923741881 | KDM5D | c.1093-119A>G (n.1093-119A>G) c.922-119A>G (n.922-119A>G) c.970-119A>G (n.970-119A>G) c.958-119A>G (n.958-119A>G) n.1381-119A>G c.-1025-119A>G (n.-1025-119A>G) n.1380-119A>G n.1245-119A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732285_19732287delinsCAT | CA2470920655 | KDM5D | c.1093-122_1093-120delinsATG (n.1093-122_1093-120delinsATG) c.922-122_922-120delinsATG (n.922-122_922-120delinsATG) c.970-122_970-120delinsATG (n.970-122_970-120delinsATG) c.958-122_958-120delinsATG (n.958-122_958-120delinsATG) n.1381-122_1381-120delinsATG c.-1025-122_-1025-120delinsATG (n.-1025-122_-1025-120delinsATG) n.1380-122_1380-120delinsATG n.1245-122_1245-120delinsATG | |
| Y | g.19732286del | CA2766253962 | KDM5D | c.1093-121del (n.1093-121del) c.922-121del (n.922-121del) c.970-121del (n.970-121del) c.958-121del (n.958-121del) n.1381-121del c.-1025-121del (n.-1025-121del) n.1380-121del n.1245-121del | |
| Y | g.19732286A= | CA2470920656 | KDM5D | c.1093-121T= (n.1093-121T=) c.922-121T= (n.922-121T=) c.970-121T= (n.970-121T=) c.958-121T= (n.958-121T=) n.1381-121T= c.-1025-121T= (n.-1025-121T=) n.1380-121T= n.1245-121T= | |
| Y | g.19732286A>G | CA337440986 | KDM5D | c.1093-121T>C (n.1093-121T>C) c.922-121T>C (n.922-121T>C) c.970-121T>C (n.970-121T>C) c.958-121T>C (n.958-121T>C) n.1381-121T>C c.-1025-121T>C (n.-1025-121T>C) n.1380-121T>C n.1245-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732288_19732289del | CA337440988 | KDM5D | c.1093-122_1093-121del (n.1093-122_1093-121del) c.922-122_922-121del (n.922-122_922-121del) c.970-122_970-121del (n.970-122_970-121del) c.958-122_958-121del (n.958-122_958-121del) n.1381-122_1381-121del c.-1025-122_-1025-121del (n.-1025-122_-1025-121del) n.1380-122_1380-121del n.1245-122_1245-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732287T>C | CA2470920658 | KDM5D | c.1093-122A>G (n.1093-122A>G) c.922-122A>G (n.922-122A>G) c.970-122A>G (n.970-122A>G) c.958-122A>G (n.958-122A>G) n.1381-122A>G c.-1025-122A>G (n.-1025-122A>G) n.1380-122A>G n.1245-122A>G | dbSNP |
| Y | g.19732287T= | CA2470920657 | KDM5D | c.1093-122A= (n.1093-122A=) c.922-122A= (n.922-122A=) c.970-122A= (n.970-122A=) c.958-122A= (n.958-122A=) n.1381-122A= c.-1025-122A= (n.-1025-122A=) n.1380-122A= n.1245-122A= | |
| Y | g.19732288A>G | CA2741808003 | KDM5D | c.1093-123T>C (n.1093-123T>C) c.922-123T>C (n.922-123T>C) c.970-123T>C (n.970-123T>C) c.958-123T>C (n.958-123T>C) n.1381-123T>C c.-1025-123T>C (n.-1025-123T>C) n.1380-123T>C n.1245-123T>C | |
| Y | g.19732289T>C | CA2766253963 | KDM5D | c.1093-124A>G (n.1093-124A>G) c.922-124A>G (n.922-124A>G) c.970-124A>G (n.970-124A>G) c.958-124A>G (n.958-124A>G) n.1381-124A>G c.-1025-124A>G (n.-1025-124A>G) n.1380-124A>G n.1245-124A>G | |
| Y | g.19732296A= | CA2470920659 | KDM5D | c.1093-131T= (n.1093-131T=) c.922-131T= (n.922-131T=) c.970-131T= (n.970-131T=) c.958-131T= (n.958-131T=) n.1381-131T= c.-1025-131T= (n.-1025-131T=) n.1380-131T= n.1245-131T= | |
| Y | g.19732296A>C | CA923741890 | KDM5D | c.1093-131T>G (n.1093-131T>G) c.922-131T>G (n.922-131T>G) c.970-131T>G (n.970-131T>G) c.958-131T>G (n.958-131T>G) n.1381-131T>G c.-1025-131T>G (n.-1025-131T>G) n.1380-131T>G n.1245-131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732301_19732321dup | CA2766253964 | KDM5D | c.1093-151_1093-131dup (n.1093-151_1093-131dup) c.922-151_922-131dup (n.922-151_922-131dup) c.970-151_970-131dup (n.970-151_970-131dup) c.958-151_958-131dup (n.958-151_958-131dup) n.1381-151_1381-131dup c.-1025-151_-1025-131dup (n.-1025-151_-1025-131dup) n.1380-151_1380-131dup n.1245-151_1245-131dup | |
| Y | g.19732301G>A | CA337440991 | KDM5D | c.1093-136C>T (n.1093-136C>T) c.922-136C>T (n.922-136C>T) c.970-136C>T (n.970-136C>T) c.958-136C>T (n.958-136C>T) n.1381-136C>T c.-1025-136C>T (n.-1025-136C>T) n.1380-136C>T n.1245-136C>T | dbSNP |
| Y | g.19732301G= | CA2470920660 | KDM5D | c.1093-136C= (n.1093-136C=) c.922-136C= (n.922-136C=) c.970-136C= (n.970-136C=) c.958-136C= (n.958-136C=) n.1381-136C= c.-1025-136C= (n.-1025-136C=) n.1380-136C= n.1245-136C= | |
| Y | g.19732306_19732309del | CA2766253965 | KDM5D | c.1093-140_1093-137del (n.1093-140_1093-137del) c.922-140_922-137del (n.922-140_922-137del) c.970-140_970-137del (n.970-140_970-137del) c.958-140_958-137del (n.958-140_958-137del) n.1381-140_1381-137del c.-1025-140_-1025-137del (n.-1025-140_-1025-137del) n.1380-140_1380-137del n.1245-140_1245-137del | |
| Y | g.19732303T>C | CA2766253967 | KDM5D | c.1093-138A>G (n.1093-138A>G) c.922-138A>G (n.922-138A>G) c.970-138A>G (n.970-138A>G) c.958-138A>G (n.958-138A>G) n.1381-138A>G c.-1025-138A>G (n.-1025-138A>G) n.1380-138A>G n.1245-138A>G | |
| Y | g.19732305_19732312dup | CA2766253966 | KDM5D | c.1093-145_1093-138dup (n.1093-145_1093-138dup) c.922-145_922-138dup (n.922-145_922-138dup) c.970-145_970-138dup (n.970-145_970-138dup) c.958-145_958-138dup (n.958-145_958-138dup) n.1381-145_1381-138dup c.-1025-145_-1025-138dup (n.-1025-145_-1025-138dup) n.1380-145_1380-138dup n.1245-145_1245-138dup | |
| Y | g.19732306G>C | CA2766253968 | KDM5D | c.1093-141C>G (n.1093-141C>G) c.922-141C>G (n.922-141C>G) c.970-141C>G (n.970-141C>G) c.958-141C>G (n.958-141C>G) n.1381-141C>G c.-1025-141C>G (n.-1025-141C>G) n.1380-141C>G n.1245-141C>G | |
| Y | g.19732313C= | CA2470920661 | KDM5D | c.1093-148G= (n.1093-148G=) c.922-148G= (n.922-148G=) c.970-148G= (n.970-148G=) c.958-148G= (n.958-148G=) n.1381-148G= c.-1025-148G= (n.-1025-148G=) n.1380-148G= n.1245-148G= | |
| Y | g.19732313C>T | CA923741905 | KDM5D | c.1093-148G>A (n.1093-148G>A) c.922-148G>A (n.922-148G>A) c.970-148G>A (n.970-148G>A) c.958-148G>A (n.958-148G>A) n.1381-148G>A c.-1025-148G>A (n.-1025-148G>A) n.1380-148G>A n.1245-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732316T>C | CA2766253969 | KDM5D | c.1093-151A>G (n.1093-151A>G) c.922-151A>G (n.922-151A>G) c.970-151A>G (n.970-151A>G) c.958-151A>G (n.958-151A>G) n.1381-151A>G c.-1025-151A>G (n.-1025-151A>G) n.1380-151A>G n.1245-151A>G | |
| Y | g.19732318G>A | CA337440993 | KDM5D | c.1093-153C>T (n.1093-153C>T) c.922-153C>T (n.922-153C>T) c.970-153C>T (n.970-153C>T) c.958-153C>T (n.958-153C>T) n.1381-153C>T c.-1025-153C>T (n.-1025-153C>T) n.1380-153C>T n.1245-153C>T | dbSNP |
| Y | g.19732318G= | CA2470920662 | KDM5D | c.1093-153C= (n.1093-153C=) c.922-153C= (n.922-153C=) c.970-153C= (n.970-153C=) c.958-153C= (n.958-153C=) n.1381-153C= c.-1025-153C= (n.-1025-153C=) n.1380-153C= n.1245-153C= |