Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19732072A>CCA414840798KDM5Dc.1186T>G (p.Ser396Ala)
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n.1473T>G
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c.1061A>G (p.Lys354Arg)
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n.1472A>G
c.-934A>G (n.-934A>G)
n.1471A>G
n.1336A>G
Yg.19732074T>GCA414840815KDM5Dc.1184A>C (p.Lys395Thr)
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n.1336A>C
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n.1471A>G
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n.1470A>G
n.1335A>G
Yg.19732075T>GCA414840823KDM5Dc.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1471A>C
c.-935A>C (n.-935A>C)
n.1470A>C
n.1335A>C
Yg.19732076G>ACA520516778KDM5Dc.1182C>T (p.Phe394=)
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Yg.19732076G>CCA414840825KDM5Dc.1182C>G (p.Phe394Leu)
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c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.1470C>G
c.-936C>G (n.-936C>G)
n.1469C>G
n.1334C>G
Yg.19732076G>TCA414840826KDM5Dc.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1470C>A
c.-936C>A (n.-936C>A)
n.1469C>A
n.1334C>A
Yg.19732077A>CCA414840829KDM5Dc.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.1469T>G
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n.1468T>G
n.1333T>G
Yg.19732077A>GCA414840832KDM5Dc.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.1469T>C
c.-937T>C (n.-937T>C)
n.1468T>C
n.1333T>C
Yg.19732077A>TCA414840830KDM5Dc.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.1469T>A
c.-937T>A (n.-937T>A)
n.1468T>A
n.1333T>A
Yg.19732078A>CCA414840834KDM5Dc.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
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n.1468T>G
c.-938T>G (n.-938T>G)
n.1467T>G
n.1332T>G
Yg.19732078A>GCA414840836KDM5Dc.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.1468T>C
c.-938T>C (n.-938T>C)
n.1467T>C
n.1332T>C
Yg.19732078A>TCA414840839KDM5Dc.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1468T>A
c.-938T>A (n.-938T>A)
n.1467T>A
n.1332T>A
Yg.19732079G>ACA520516791KDM5Dc.1179C>T (p.Ser393=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1467C>T
c.-939C>T (n.-939C>T)
n.1466C>T
n.1331C>T
Yg.19732079G>CCA520516786KDM5Dc.1179C>G (p.Ser393=)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.1056C>G (p.Ser352=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
n.1467C>G
c.-939C>G (n.-939C>G)
n.1466C>G
n.1331C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732079G=CA2470920634KDM5Dc.1179C= (p.Ser393=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1467C=
c.-939C= (n.-939C=)
n.1466C=
n.1331C=
Yg.19732079G>TCA520516789KDM5Dc.1179C>A (p.Ser393=)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.1056C>A (p.Ser352=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
n.1467C>A
c.-939C>A (n.-939C>A)
n.1466C>A
n.1331C>A
Yg.19732080G>ACA10574966KDM5Dc.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1466C>T
c.-940C>T (n.-940C>T)
n.1465C>T
n.1330C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732080G>CCA414840842KDM5Dc.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1466C>G
c.-940C>G (n.-940C>G)
n.1465C>G
n.1330C>G
Yg.19732080G=CA2470920635KDM5Dc.1178C= (p.Ser393=)
c.1007C= (p.Ser336=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.1043C= (p.Ser348=)
n.1466C=
c.-940C= (n.-940C=)
n.1465C=
n.1330C=
Yg.19732080G>TCA414840845KDM5Dc.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1466C>A
c.-940C>A (n.-940C>A)
n.1465C>A
n.1330C>A
Yg.19732080_19732081delinsGACA2470920636KDM5Dc.1177_1178delinsTC (p.Ser393=)
c.1006_1007delinsTC (p.Ser336=)
c.1054_1055delinsTC (p.Ser352=)
c.1042_1043delinsTC (p.Ser348=)
n.1465_1466delinsTC
c.-941_-940delinsTC (n.-941_-940delinsTC)
n.1464_1465delinsTC
n.1329_1330delinsTC
Yg.19732081A>CCA414840848KDM5Dc.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1465T>G
c.-941T>G (n.-941T>G)
n.1464T>G
n.1329T>G
Yg.19732081A>GCA414840850KDM5Dc.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1465T>C
c.-941T>C (n.-941T>C)
n.1464T>C
n.1329T>C
Yg.19732081A>TCA414840852KDM5Dc.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1465T>A
c.-941T>A (n.-941T>A)
n.1464T>A
n.1329T>A
Yg.19732082delCA10574965KDM5Dc.1177del (p.Ser393ProfsTer19)
c.1006del (p.Ser336ProfsTer19)
c.1054del (p.Ser352ProfsTer19)
c.1042del (p.Ser348ProfsTer19)
n.1465del
c.-941del (n.-941del)
n.1464del
n.1329del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732082A=CA2470920637KDM5Dc.1176T= (p.Asp392=)
c.1005T= (p.Asp335=)
c.1053T= (p.Asp351=)
c.1041T= (p.Asp347=)
n.1464T=
c.-942T= (n.-942T=)
n.1463T=
n.1328T=
Yg.19732082A>CCA414840855KDM5Dc.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
n.1464T>G
c.-942T>G (n.-942T>G)
n.1463T>G
n.1328T>G
Yg.19732082A>GCA10574967KDM5Dc.1176T>C (p.Asp392=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
n.1464T>C
c.-942T>C (n.-942T>C)
n.1463T>C
n.1328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732082A>TCA414840857KDM5Dc.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
n.1464T>A
c.-942T>A (n.-942T>A)
n.1463T>A
n.1328T>A
Yg.19732083T>ACA414840862KDM5Dc.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
n.1463A>T
c.-943A>T (n.-943A>T)
n.1462A>T
n.1327A>T
Yg.19732083T>CCA414840866KDM5Dc.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
n.1463A>G
c.-943A>G (n.-943A>G)
n.1462A>G
n.1327A>G
Yg.19732083T>GCA414840864KDM5Dc.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
n.1463A>C
c.-943A>C (n.-943A>C)
n.1462A>C
n.1327A>C
Yg.19732084C>ACA414840869KDM5Dc.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
n.1462G>T
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.1461G>T
n.1326G>T
Yg.19732084C>GCA414840873KDM5Dc.1174G>C (p.Asp392His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
n.1462G>C
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.1461G>C
n.1326G>C
Yg.19732084C>TCA414840871KDM5Dc.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
n.1462G>A
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.1461G>A
n.1326G>A
Yg.19732085A>CCA520516807KDM5Dc.1173T>G (p.Ala391=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.1461T>G
c.-945T>G (n.-945T>G)
n.1460T>G
n.1325T>G
Yg.19732085A>GCA520516809KDM5Dc.1173T>C (p.Ala391=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.1461T>C
c.-945T>C (n.-945T>C)
n.1460T>C
n.1325T>C
Yg.19732085A>TCA520516812KDM5Dc.1173T>A (p.Ala391=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.1461T>A
c.-945T>A (n.-945T>A)
n.1460T>A
n.1325T>A
Yg.19732086G>ACA414840876KDM5Dc.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1460C>T
c.-946C>T (n.-946C>T)
n.1459C>T
n.1324C>T
Yg.19732086G>CCA414840878KDM5Dc.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1460C>G
c.-946C>G (n.-946C>G)
n.1459C>G
n.1324C>G
Yg.19732086G>TCA414840880KDM5Dc.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1460C>A
c.-946C>A (n.-946C>A)
n.1459C>A
n.1324C>A
Yg.19732087C>ACA414840882KDM5Dc.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1459G>T
c.-947G>T (n.-947G>T)
n.1458G>T
n.1323G>T
Yg.19732087C>GCA414840885KDM5Dc.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1459G>C
c.-947G>C (n.-947G>C)
n.1458G>C
n.1323G>C
Yg.19732087C>TCA414840887KDM5Dc.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1459G>A
c.-947G>A (n.-947G>A)
n.1458G>A
n.1323G>A
Yg.19732088C>ACA414840890KDM5Dc.1170G>T (p.Met390Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.1458G>T
c.-948G>T (n.-948G>T)
n.1457G>T
n.1322G>T
Yg.19732088C>GCA414840892KDM5Dc.1170G>C (p.Met390Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.1458G>C
c.-948G>C (n.-948G>C)
n.1457G>C
n.1322G>C
Yg.19732088C>TCA414840894KDM5Dc.1170G>A (p.Met390Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
n.1458G>A
c.-948G>A (n.-948G>A)
n.1457G>A
n.1322G>A
Yg.19732089A>CCA414840897KDM5Dc.1169T>G (p.Met390Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
n.1457T>G
c.-949T>G (n.-949T>G)
n.1456T>G
n.1321T>G
Yg.19732089A>GCA414840899KDM5Dc.1169T>C (p.Met390Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.1457T>C
c.-949T>C (n.-949T>C)
n.1456T>C
n.1321T>C
Yg.19732089A>TCA414840901KDM5Dc.1169T>A (p.Met390Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.1457T>A
c.-949T>A (n.-949T>A)
n.1456T>A
n.1321T>A
Yg.19732090T>ACA414840903KDM5Dc.1168A>T (p.Met390Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.1456A>T
c.-950A>T (n.-950A>T)
n.1455A>T
n.1320A>T
Yg.19732090T>CCA414840907KDM5Dc.1168A>G (p.Met390Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
n.1456A>G
c.-950A>G (n.-950A>G)
n.1455A>G
n.1320A>G
Yg.19732090T>GCA414840905KDM5Dc.1168A>C (p.Met390Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.1456A>C
c.-950A>C (n.-950A>C)
n.1455A>C
n.1320A>C
Yg.19732091T>ACA414840910KDM5Dc.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
n.1455A>T
c.-951A>T (n.-951A>T)
n.1454A>T
n.1319A>T
Yg.19732091T>CCA520516827KDM5Dc.1167A>G (p.Glu389=)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
n.1455A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
n.1454A>G
n.1319A>G
Yg.19732091T>GCA414840911KDM5Dc.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
n.1455A>C
c.-951A>C (n.-951A>C)
n.1454A>C
n.1319A>C
Yg.19732092T>ACA414840914KDM5Dc.1166A>T (p.Glu389Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1454A>T
c.-952A>T (n.-952A>T)
n.1453A>T
n.1318A>T
Yg.19732092T>CCA414840915KDM5Dc.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1454A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
n.1453A>G
n.1318A>G
Yg.19732092T>GCA414840917KDM5Dc.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1454A>C
c.-952A>C (n.-952A>C)
n.1453A>C
n.1318A>C
Yg.19732093C>ACA414840920KDM5Dc.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1453G>T
c.-953G>T (n.-953G>T)
n.1452G>T
n.1317G>T
Yg.19732093C>GCA414840923KDM5Dc.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1453G>C
c.-953G>C (n.-953G>C)
n.1452G>C
n.1317G>C
Yg.19732093C>TCA414840925KDM5Dc.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1453G>A
c.-953G>A (n.-953G>A)
n.1452G>A
n.1317G>A
Yg.19732094A>CCA520516837KDM5Dc.1164T>G (p.Gly388=)
c.993T>G (p.Gly331=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
n.1452T>G
c.-954T>G (n.-954T>G)
n.1451T>G
n.1316T>G
Yg.19732094A>GCA520516841KDM5Dc.1164T>C (p.Gly388=)
c.993T>C (p.Gly331=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
n.1452T>C
c.-954T>C (n.-954T>C)
n.1451T>C
n.1316T>C
Yg.19732094A>TCA520516838KDM5Dc.1164T>A (p.Gly388=)
c.993T>A (p.Gly331=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
n.1452T>A
c.-954T>A (n.-954T>A)
n.1451T>A
n.1316T>A
Yg.19732095C>ACA414840932KDM5Dc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1451G>T
c.-955G>T (n.-955G>T)
n.1450G>T
n.1315G>T
Yg.19732095C>GCA414840930KDM5Dc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1451G>C
c.-955G>C (n.-955G>C)
n.1450G>C
n.1315G>C
Yg.19732095C>TCA414840928KDM5Dc.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1451G>A
c.-955G>A (n.-955G>A)
n.1450G>A
n.1315G>A
Yg.19732096C>ACA414840936KDM5Dc.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1450G>T
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.1449G>T
n.1314G>T
Yg.19732096C>GCA414840938KDM5Dc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1450G>C
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.1449G>C
n.1314G>C
Yg.19732096C>TCA414840940KDM5Dc.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1450G>A
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.1449G>A
n.1314G>A
Yg.19732097A>CCA414840943KDM5Dc.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
n.1449T>G
c.-957T>G (n.-957T>G)
n.1448T>G
n.1313T>G
Yg.19732097A>GCA520516847KDM5Dc.1161T>C (p.Phe387=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
n.1449T>C
c.-957T>C (n.-957T>C)
n.1448T>C
n.1313T>C
Yg.19732097A>TCA414840945KDM5Dc.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
n.1449T>A
c.-957T>A (n.-957T>A)
n.1448T>A
n.1313T>A
Yg.19732100delCA2579749544KDM5Dc.1161del (p.Phe387LeufsTer25)
c.990del (p.Phe330LeufsTer25)
c.1038del (p.Phe346LeufsTer25)
c.1026del (p.Phe342LeufsTer25)
n.1449del
c.-957del (n.-957del)
n.1448del
n.1313del
Yg.19732098A>CCA414840947KDM5Dc.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1448T>G
c.-958T>G (n.-958T>G)
n.1447T>G
n.1312T>G
Yg.19732098A>GCA414840948KDM5Dc.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1448T>C
c.-958T>C (n.-958T>C)
n.1447T>C
n.1312T>C
Yg.19732098A>TCA414840950KDM5Dc.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1448T>A
c.-958T>A (n.-958T>A)
n.1447T>A
n.1312T>A
Yg.19732099A>CCA414840953KDM5Dc.1159T>G (p.Phe387Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1447T>G
c.-959T>G (n.-959T>G)
n.1446T>G
n.1311T>G
Yg.19732099A>GCA414840955KDM5Dc.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1447T>C
c.-959T>C (n.-959T>C)
n.1446T>C
n.1311T>C
Yg.19732099A>TCA414840957KDM5Dc.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1447T>A
c.-959T>A (n.-959T>A)
n.1446T>A
n.1311T>A
Yg.19732100A>CCA414840963KDM5Dc.1158T>G (p.Ser386Arg)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
n.1446T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
n.1445T>G
n.1310T>G
Yg.19732100A>GCA520516854KDM5Dc.1158T>C (p.Ser386=)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1446T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
n.1445T>C
n.1310T>C
Yg.19732100A>TCA414840960KDM5Dc.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
n.1446T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
n.1445T>A
n.1310T>A
Yg.19732101C>ACA414840966KDM5Dc.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1445G>T
c.-961G>T (n.-961G>T)
n.1444G>T
n.1309G>T
Yg.19732101C>GCA414840969KDM5Dc.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1445G>C
c.-961G>C (n.-961G>C)
n.1444G>C
n.1309G>C
Yg.19732101C>TCA414840971KDM5Dc.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1445G>A
c.-961G>A (n.-961G>A)
n.1444G>A
n.1309G>A
Yg.19732103_19732104delCA2766253946KDM5Dc.1156_1157del (p.Ser386PhefsTer3)
c.985_986del (p.Ser329PhefsTer3)
c.1033_1034del (p.Ser345PhefsTer3)
c.1021_1022del (p.Ser341PhefsTer3)
n.1444_1445del
c.-962_-961del (n.-962_-961del)
n.1443_1444del
n.1308_1309del
Yg.19732102T>ACA414840973KDM5Dc.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1444A>T
c.-962A>T (n.-962A>T)
n.1443A>T
n.1308A>T
Yg.19732102T>CCA414840975KDM5Dc.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1444A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.1443A>G
n.1308A>G
Yg.19732102T>GCA414840977KDM5Dc.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1444A>C
c.-962A>C (n.-962A>C)
n.1443A>C
n.1308A>C
Yg.19732103C>ACA414840979KDM5Dc.1155G>T (p.Gln385His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1443G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.1442G>T
n.1307G>T
Yg.19732103C>GCA414840981KDM5Dc.1155G>C (p.Gln385His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1443G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.1442G>C
n.1307G>C
Yg.19732103C>TCA520516860KDM5Dc.1155G>A (p.Gln385=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1443G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.1442G>A
n.1307G>A
Yg.19732104T>ACA414840984KDM5Dc.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1442A>T
c.-964A>T (n.-964A>T)
n.1441A>T
n.1306A>T
Yg.19732104T>CCA414840985KDM5Dc.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1442A>G
c.-964A>G (n.-964A>G)
n.1441A>G
n.1306A>G
Yg.19732104T>GCA414840986KDM5Dc.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1442A>C
c.-964A>C (n.-964A>C)
n.1441A>C
n.1306A>C
Yg.19732105G>ACA414840994KDM5Dc.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1441C>T
c.-965C>T (n.-965C>T)
n.1440C>T
n.1305C>T
Yg.19732105G>CCA414840993KDM5Dc.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1441C>G
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.1440C>G
n.1305C>G
Yg.19732105G>TCA414840988KDM5Dc.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1441C>A
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.1440C>A
n.1305C>A
Yg.19732106C>ACA414840997KDM5Dc.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
n.1440G>T
c.-966G>T (n.-966G>T)
n.1439G>T
n.1304G>T
Yg.19732106C>GCA414840998KDM5Dc.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
n.1440G>C
c.-966G>C (n.-966G>C)
n.1439G>C
n.1304G>C
Yg.19732106C>TCA520516865KDM5Dc.1152G>A (p.Leu384=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1440G>A
c.-966G>A (n.-966G>A)
n.1439G>A
n.1304G>A
Yg.19732107A>CCA414841000KDM5Dc.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
n.1439T>G
c.-967T>G (n.-967T>G)
n.1438T>G
n.1303T>G
Yg.19732107A>GCA414841001KDM5Dc.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
n.1439T>C
c.-967T>C (n.-967T>C)
n.1438T>C
n.1303T>C
Yg.19732107A>TCA414841002KDM5Dc.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
n.1439T>A
c.-967T>A (n.-967T>A)
n.1438T>A
n.1303T>A
Yg.19732108A>CCA414841003KDM5Dc.1150T>G (p.Leu384Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
n.1438T>G
c.-968T>G (n.-968T>G)
n.1437T>G
n.1302T>G
Yg.19732108A>GCA520516872KDM5Dc.1150T>C (p.Leu384=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
n.1438T>C
c.-968T>C (n.-968T>C)
n.1437T>C
n.1302T>C
Yg.19732108A>TCA414841005KDM5Dc.1150T>A (p.Leu384Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
n.1438T>A
c.-968T>A (n.-968T>A)
n.1437T>A
n.1302T>A
Yg.19732109A>CCA414841007KDM5Dc.1149T>G (p.Ser383Arg)
c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.1437T>G
c.-969T>G (n.-969T>G)
n.1436T>G
n.1301T>G
Yg.19732109A>GCA520516874KDM5Dc.1149T>C (p.Ser383=)
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.1437T>C
c.-969T>C (n.-969T>C)
n.1436T>C
n.1301T>C
Yg.19732109A>TCA414841009KDM5Dc.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.1437T>A
c.-969T>A (n.-969T>A)
n.1436T>A
n.1301T>A
Yg.19732110C>ACA414841011KDM5Dc.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.1436G>T
c.-970G>T (n.-970G>T)
n.1435G>T
n.1300G>T
Yg.19732110C>GCA414841013KDM5Dc.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.1436G>C
c.-970G>C (n.-970G>C)
n.1435G>C
n.1300G>C
Yg.19732110C>TCA414841015KDM5Dc.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.1436G>A
c.-970G>A (n.-970G>A)
n.1435G>A
n.1300G>A
Yg.19732111T>ACA414841022KDM5Dc.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.1435A>T
c.-971A>T (n.-971A>T)
n.1434A>T
n.1299A>T
Yg.19732111T>CCA414841021KDM5Dc.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.1435A>G
c.-971A>G (n.-971A>G)
n.1434A>G
n.1299A>G
Yg.19732111T>GCA414841019KDM5Dc.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.1435A>C
c.-971A>C (n.-971A>C)
n.1434A>C
n.1299A>C
Yg.19732112G>ACA10574968KDM5Dc.1146C>T (p.Tyr382=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
n.1434C>T
c.-972C>T (n.-972C>T)
n.1433C>T
n.1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732112G>CCA414841026KDM5Dc.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
n.1434C>G
c.-972C>G (n.-972C>G)
n.1433C>G
n.1298C>G
Yg.19732112G=CA2470920638KDM5Dc.1146C= (p.Tyr382=)
c.975C= (p.Tyr325=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
n.1434C=
c.-972C= (n.-972C=)
n.1433C=
n.1298C=
Yg.19732112G>TCA414841028KDM5Dc.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.1434C>A
c.-972C>A (n.-972C>A)
n.1433C>A
n.1298C>A
Yg.19732113T>ACA414841033KDM5Dc.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1433A>T
c.-973A>T (n.-973A>T)
n.1432A>T
n.1297A>T
Yg.19732113T>CCA414841035KDM5Dc.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1433A>G
c.-973A>G (n.-973A>G)
n.1432A>G
n.1297A>G
Yg.19732113T>GCA414841037KDM5Dc.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.1433A>C
c.-973A>C (n.-973A>C)
n.1432A>C
n.1297A>C
Yg.19732114A>CCA414841039KDM5Dc.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.1432T>G
c.-974T>G (n.-974T>G)
n.1431T>G
n.1296T>G
Yg.19732114A>GCA414841040KDM5Dc.1144T>C (p.Tyr382His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.1432T>C
c.-974T>C (n.-974T>C)
n.1431T>C
n.1296T>C
Yg.19732114A>TCA414841041KDM5Dc.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1432T>A
c.-974T>A (n.-974T>A)
n.1431T>A
n.1296T>A
Yg.19732115C>ACA414841042KDM5Dc.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1431G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.1430G>T
n.1295G>T
Yg.19732115C=CA2470920639KDM5Dc.1143G= (p.Glu381=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1008G= (p.Glu336=)
n.1431G=
c.-975G= (n.-975G=)
n.1430G=
n.1295G=
Yg.19732115C>GCA10574969KDM5Dc.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1431G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.1430G>C
n.1295G>C
 dbSNP ExAC
Yg.19732115C>TCA520516894KDM5Dc.1143G>A (p.Glu381=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1431G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.1430G>A
n.1295G>A
Yg.19732116T>ACA414841048KDM5Dc.1142A>T (p.Glu381Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1430A>T
c.-976A>T (n.-976A>T)
n.1429A>T
n.1294A>T
Yg.19732116T>CCA414841047KDM5Dc.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1430A>G
c.-976A>G (n.-976A>G)
n.1429A>G
n.1294A>G
Yg.19732116T>GCA414841045KDM5Dc.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1430A>C
c.-976A>C (n.-976A>C)
n.1429A>C
n.1294A>C
Yg.19732117C>ACA414841049KDM5Dc.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1429G>T
c.-977G>T (n.-977G>T)
n.1428G>T
n.1293G>T
Yg.19732117C>GCA414841051KDM5Dc.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1429G>C
c.-977G>C (n.-977G>C)
n.1428G>C
n.1293G>C
Yg.19732117C>TCA414841053KDM5Dc.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1429G>A
c.-977G>A (n.-977G>A)
n.1428G>A
n.1293G>A
Yg.19732118C>ACA414841056KDM5Dc.1140G>T (p.Gln380His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.1428G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.1427G>T
n.1292G>T
Yg.19732118C>GCA414841058KDM5Dc.1140G>C (p.Gln380His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.1428G>C
c.-978G>C (n.-978G>C)
n.1427G>C
n.1292G>C
Yg.19732118C>TCA520516897KDM5Dc.1140G>A (p.Gln380=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.1428G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.1427G>A
n.1292G>A
Yg.19732119delCA2572882514KDM5Dc.1139del (p.Gln380ArgfsTer?)
c.968del (p.Gln323ArgfsTer?)
c.1016del (p.Gln339ArgfsTer?)
c.1004del (p.Gln335ArgfsTer?)
n.1427del
c.-979del (n.-979del)
n.1426del
n.1291del
Yg.19732119T>ACA414841061KDM5Dc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1427A>T
c.-979A>T (n.-979A>T)
n.1426A>T
n.1291A>T
Yg.19732119T>CCA414841064KDM5Dc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1427A>G
c.-979A>G (n.-979A>G)
n.1426A>G
n.1291A>G
Yg.19732119T>GCA414841065KDM5Dc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1427A>C
c.-979A>C (n.-979A>C)
n.1426A>C
n.1291A>C
Yg.19732120G>ACA414841071KDM5Dc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1426C>T
c.-980C>T (n.-980C>T)
n.1425C>T
n.1290C>T
Yg.19732120G>CCA414841074KDM5Dc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1426C>G
c.-980C>G (n.-980C>G)
n.1425C>G
n.1290C>G
Yg.19732120G>TCA414841077KDM5Dc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1426C>A
c.-980C>A (n.-980C>A)
n.1425C>A
n.1290C>A
Yg.19732121G>ACA520516904KDM5Dc.1137C>T (p.Thr379=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
n.1425C>T
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.1424C>T
n.1289C>T
Yg.19732121G>CCA520516905KDM5Dc.1137C>G (p.Thr379=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
n.1425C>G
c.-981C>G (n.-981C>G)
n.1424C>G
n.1289C>G
Yg.19732121G>TCA520516907KDM5Dc.1137C>A (p.Thr379=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
n.1425C>A
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.1424C>A
n.1289C>A
Yg.19732122G>ACA414841081KDM5Dc.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1424C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
n.1423C>T
n.1288C>T
Yg.19732122G>CCA414841080KDM5Dc.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.1424C>G
c.-982C>G (n.-982C>G)
n.1423C>G
n.1288C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732122G>TCA414841079KDM5Dc.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.1424C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
n.1423C>A
n.1288C>A
Yg.19732122_19732123delCA2514227735KDM5Dc.1135_1136del (p.Thr379ProfsTer10)
c.964_965del (p.Thr322ProfsTer10)
c.1012_1013del (p.Thr338ProfsTer10)
c.1000_1001del (p.Thr334ProfsTer10)
n.1423_1424del
c.-983_-982del (n.-983_-982del)
n.1422_1423del
n.1287_1288del
Yg.19732123T>ACA414841082KDM5Dc.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1423A>T
c.-983A>T (n.-983A>T)
n.1422A>T
n.1287A>T
Yg.19732123T>CCA414841083KDM5Dc.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1423A>G
c.-983A>G (n.-983A>G)
n.1422A>G
n.1287A>G
Yg.19732123T>GCA414841084KDM5Dc.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1423A>C
c.-983A>C (n.-983A>C)
n.1422A>C
n.1287A>C
Yg.19732124A>CCA520516915KDM5Dc.1134T>G (p.Ala378=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.1011T>G (p.Ala337=)
c.999T>G (p.Ala333=)
n.1422T>G
c.-984T>G (n.-984T>G)
n.1421T>G
n.1286T>G
Yg.19732124A>GCA520516917KDM5Dc.1134T>C (p.Ala378=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.1011T>C (p.Ala337=)
c.999T>C (p.Ala333=)
n.1422T>C
c.-984T>C (n.-984T>C)
n.1421T>C
n.1286T>C
Yg.19732124A>TCA520516919KDM5Dc.1134T>A (p.Ala378=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.1011T>A (p.Ala337=)
c.999T>A (p.Ala333=)
n.1422T>A
c.-984T>A (n.-984T>A)
n.1421T>A
n.1286T>A
Yg.19732125G>ACA414841086KDM5Dc.1133C>T (p.Ala378Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1421C>T
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.1420C>T
n.1285C>T
Yg.19732125G>CCA414841088KDM5Dc.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1421C>G
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.1420C>G
n.1285C>G
Yg.19732125G>TCA414841090KDM5Dc.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.1421C>A
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.1420C>A
n.1285C>A
Yg.19732126C>ACA414841094KDM5Dc.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1420G>T
c.-986G>T (n.-986G>T)
n.1419G>T
n.1284G>T
Yg.19732126C>GCA414841098KDM5Dc.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1420G>C
c.-986G>C (n.-986G>C)
n.1419G>C
n.1284G>C
Yg.19732126C>TCA414841103KDM5Dc.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1420G>A
c.-986G>A (n.-986G>A)
n.1419G>A
n.1284G>A
Yg.19732127C>ACA414841105KDM5Dc.1131G>T (p.Gln377His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1419G>T
c.-987G>T (n.-987G>T)
n.1418G>T
n.1283G>T
Yg.19732127C>GCA414841111KDM5Dc.1131G>C (p.Gln377His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1419G>C
c.-987G>C (n.-987G>C)
n.1418G>C
n.1283G>C
Yg.19732127C>TCA520516931KDM5Dc.1131G>A (p.Gln377=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1419G>A
c.-987G>A (n.-987G>A)
n.1418G>A
n.1283G>A
Yg.19732128T>ACA414841119KDM5Dc.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1418A>T
c.-988A>T (n.-988A>T)
n.1417A>T
n.1282A>T
Yg.19732128T>CCA414841117KDM5Dc.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1418A>G
c.-988A>G (n.-988A>G)
n.1417A>G
n.1282A>G
Yg.19732128T>GCA414841115KDM5Dc.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1418A>C
c.-988A>C (n.-988A>C)
n.1417A>C
n.1282A>C
Yg.19732129G>ACA414841120KDM5Dc.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1417C>T
c.-989C>T (n.-989C>T)
n.1416C>T
n.1281C>T
Yg.19732129G>CCA337440978KDM5Dc.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1417C>G
c.-989C>G (n.-989C>G)
n.1416C>G
n.1281C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732129G=CA2470920640KDM5Dc.1129C= (p.Gln377=)
c.958C= (p.Gln320=)
c.1006C= (p.Gln336=)
c.994C= (p.Gln332=)
n.1417C=
c.-989C= (n.-989C=)
n.1416C=
n.1281C=
Yg.19732129G>TCA414841121KDM5Dc.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1417C>A
c.-989C>A (n.-989C>A)
n.1416C>A
n.1281C>A
Yg.19732130T>ACA414841124KDM5Dc.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1416A>T
c.-990A>T (n.-990A>T)
n.1415A>T
n.1280A>T
Yg.19732130T>CCA520516939KDM5Dc.1128A>G (p.Glu376=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.993A>G (p.Glu331=)
n.1416A>G
c.-990A>G (n.-990A>G)
n.1415A>G
n.1280A>G
Yg.19732130T>GCA414841126KDM5Dc.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
n.1416A>C
c.-990A>C (n.-990A>C)
n.1415A>C
n.1280A>C
Yg.19732131T>ACA414841128KDM5Dc.1127A>T (p.Glu376Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1415A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.1414A>T
n.1279A>T
Yg.19732131T>CCA414841130KDM5Dc.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1415A>G
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.1414A>G
n.1279A>G
Yg.19732131T>GCA414841129KDM5Dc.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1415A>C
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.1414A>C
n.1279A>C
Yg.19732132C>ACA414841132KDM5Dc.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1414G>T
c.-992G>T (n.-992G>T)
n.1413G>T
n.1278G>T
Yg.19732132C>GCA414841134KDM5Dc.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1414G>C
c.-992G>C (n.-992G>C)
n.1413G>C
n.1278G>C
Yg.19732132C>TCA414841133KDM5Dc.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1414G>A
c.-992G>A (n.-992G>A)
n.1413G>A
n.1278G>A
Yg.19732133A>CCA414841135KDM5Dc.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1413T>G
c.-993T>G (n.-993T>G)
n.1412T>G
n.1277T>G
Yg.19732133A>GCA520516945KDM5Dc.1125T>C (p.Phe375=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1413T>C
c.-993T>C (n.-993T>C)
n.1412T>C
n.1277T>C
Yg.19732133A>TCA414841136KDM5Dc.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1413T>A
c.-993T>A (n.-993T>A)
n.1412T>A
n.1277T>A
Yg.19732134A>CCA414841137KDM5Dc.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1412T>G
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.1411T>G
n.1276T>G
Yg.19732134A>GCA414841138KDM5Dc.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1412T>C
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.1411T>C
n.1276T>C
Yg.19732134A>TCA414841139KDM5Dc.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1412T>A
c.-994T>A (n.-994T>A)
n.1411T>A
n.1276T>A
Yg.19732135A>CCA414841141KDM5Dc.1123T>G (p.Phe375Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1411T>G
c.-995T>G (n.-995T>G)
n.1410T>G
n.1275T>G
Yg.19732135A>GCA414841143KDM5Dc.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1411T>C
c.-995T>C (n.-995T>C)
n.1410T>C
n.1275T>C
Yg.19732135A>TCA414841147KDM5Dc.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1411T>A
c.-995T>A (n.-995T>A)
n.1410T>A
n.1275T>A
Yg.19732136T>ACA520516949KDM5Dc.1122A>T (p.Gly374=)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.987A>T (p.Gly329=)
n.1410A>T
c.-996A>T (n.-996A>T)
n.1409A>T
n.1274A>T
Yg.19732136T>CCA520516954KDM5Dc.1122A>G (p.Gly374=)
c.951A>G (p.Gly317=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.987A>G (p.Gly329=)
n.1410A>G
c.-996A>G (n.-996A>G)
n.1409A>G
n.1274A>G
Yg.19732136T>GCA520516952KDM5Dc.1122A>C (p.Gly374=)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.987A>C (p.Gly329=)
n.1410A>C
c.-996A>C (n.-996A>C)
n.1409A>C
n.1274A>C
Yg.19732137C>ACA414841149KDM5Dc.1121G>T (p.Gly374Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1409G>T
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.1408G>T
n.1273G>T
Yg.19732137C>GCA414841157KDM5Dc.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1409G>C
c.-997G>C (n.-997G>C)
n.1408G>C
n.1273G>C
Yg.19732137C>TCA414841160KDM5Dc.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1409G>A
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.1408G>A
n.1273G>A
Yg.19732138C>ACA414841165KDM5Dc.1120G>T (p.Gly374Ter)
c.949G>T (p.Gly317Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1408G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.1407G>T
n.1272G>T
Yg.19732138C>GCA414841169KDM5Dc.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1408G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.1407G>C
n.1272G>C
Yg.19732138C>TCA414841167KDM5Dc.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1408G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.1407G>A
n.1272G>A
Yg.19732139A>CCA414841174KDM5Dc.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
n.1407T>G
c.-999T>G (n.-999T>G)
n.1406T>G
n.1271T>G
Yg.19732139A>GCA520516960KDM5Dc.1119T>C (p.Phe373=)
c.948T>C (p.Phe316=)
c.996T>C (p.Phe332=)
c.984T>C (p.Phe328=)
n.1407T>C
c.-999T>C (n.-999T>C)
n.1406T>C
n.1271T>C
Yg.19732139A>TCA414841176KDM5Dc.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
n.1407T>A
c.-999T>A (n.-999T>A)
n.1406T>A
n.1271T>A
Yg.19732140A>CCA414841178KDM5Dc.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
n.1406T>G
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
n.1405T>G
n.1270T>G
Yg.19732140A>GCA414841180KDM5Dc.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.1406T>C
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
n.1405T>C
n.1270T>C
Yg.19732140A>TCA414841182KDM5Dc.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.1406T>A
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
n.1405T>A
n.1270T>A
Yg.19732141A>CCA414841186KDM5Dc.1117T>G (p.Phe373Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
n.1405T>G
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
n.1404T>G
n.1269T>G
Yg.19732141A>GCA414841189KDM5Dc.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.1405T>C
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
n.1404T>C
n.1269T>C
Yg.19732141A>TCA414841191KDM5Dc.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
n.1405T>A
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
n.1404T>A
n.1269T>A
Yg.19732142A>CCA520516964KDM5Dc.1116T>G (p.Ala372=)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.993T>G (p.Ala331=)
c.981T>G (p.Ala327=)
n.1404T>G
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
n.1403T>G
n.1268T>G
Yg.19732142A>GCA520516965KDM5Dc.1116T>C (p.Ala372=)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.993T>C (p.Ala331=)
c.981T>C (p.Ala327=)
n.1404T>C
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
n.1403T>C
n.1268T>C
Yg.19732142A>TCA520516966KDM5Dc.1116T>A (p.Ala372=)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.993T>A (p.Ala331=)
c.981T>A (p.Ala327=)
n.1404T>A
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
n.1403T>A
n.1268T>A
Yg.19732143G>ACA414841198KDM5Dc.1115C>T (p.Ala372Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1403C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
n.1402C>T
n.1267C>T
Yg.19732143G>CCA414841201KDM5Dc.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1403C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
n.1402C>G
n.1267C>G
Yg.19732143G>TCA414841194KDM5Dc.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1403C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
n.1402C>A
n.1267C>A
Yg.19732144C>ACA414841202KDM5Dc.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1402G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.1401G>T
n.1266G>T
Yg.19732144C>GCA414841203KDM5Dc.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1402G>C
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.1401G>C
n.1266G>C
Yg.19732144C>TCA414841205KDM5Dc.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1402G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.1401G>A
n.1266G>A
Yg.19732145T>ACA414841207KDM5Dc.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.1401A>T
c.-1005A>T (n.-1005A>T)
n.1400A>T
n.1265A>T
Yg.19732145T>CCA520516971KDM5Dc.1113A>G (p.Glu371=)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.978A>G (p.Glu326=)
n.1401A>G
c.-1005A>G (n.-1005A>G)
n.1400A>G
n.1265A>G
Yg.19732145T>GCA414841210KDM5Dc.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1401A>C
c.-1005A>C (n.-1005A>C)
n.1400A>C
n.1265A>C
Yg.19732146T>ACA414841214KDM5Dc.1112A>T (p.Glu371Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1400A>T
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
n.1399A>T
n.1264A>T
Yg.19732146T>CCA414841215KDM5Dc.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1400A>G
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
n.1399A>G
n.1264A>G
Yg.19732146T>GCA414841219KDM5Dc.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1400A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
n.1399A>C
n.1264A>C
Yg.19732147C>ACA414841223KDM5Dc.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1399G>T
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
n.1398G>T
n.1263G>T
Yg.19732147C>GCA414841224KDM5Dc.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1399G>C
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
n.1398G>C
n.1263G>C
Yg.19732147C>TCA414841227KDM5Dc.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1399G>A
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
n.1398G>A
n.1263G>A
Yg.19732148A>CCA520516979KDM5Dc.1110T>G (p.Pro370=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.975T>G (p.Pro325=)
n.1398T>G
c.-1008T>G (n.-1008T>G)
n.1397T>G
n.1262T>G
Yg.19732148A>GCA520516982KDM5Dc.1110T>C (p.Pro370=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.975T>C (p.Pro325=)
n.1398T>C
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
n.1397T>C
n.1262T>C
Yg.19732148A>TCA520516981KDM5Dc.1110T>A (p.Pro370=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.975T>A (p.Pro325=)
n.1398T>A
c.-1008T>A (n.-1008T>A)
n.1397T>A
n.1262T>A
Yg.19732149G>ACA414841234KDM5Dc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1397C>T
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
n.1396C>T
n.1261C>T
Yg.19732149G>CCA414841230KDM5Dc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1397C>G
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
n.1396C>G
n.1261C>G
Yg.19732149G>TCA414841232KDM5Dc.1109C>A (p.Pro370His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1397C>A
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
n.1396C>A
n.1261C>A
Yg.19732150G>ACA414841237KDM5Dc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1396C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.1395C>T
n.1260C>T
Yg.19732150G>CCA414841239KDM5Dc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1396C>G
c.-1010C>G (n.-1010C>G)
n.1395C>G
n.1260C>G
Yg.19732150G>TCA414841240KDM5Dc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1396C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.1395C>A
n.1260C>A
Yg.19732151A>CCA520516988KDM5Dc.1107T>G (p.Pro369=)
c.936T>G (p.Pro312=)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1395T>G
c.-1011T>G (n.-1011T>G)
n.1394T>G
n.1259T>G
Yg.19732151A>GCA520516990KDM5Dc.1107T>C (p.Pro369=)
c.936T>C (p.Pro312=)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1395T>C
c.-1011T>C (n.-1011T>C)
n.1394T>C
n.1259T>C
Yg.19732151A>TCA520516991KDM5Dc.1107T>A (p.Pro369=)
c.936T>A (p.Pro312=)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1395T>A
c.-1011T>A (n.-1011T>A)
n.1394T>A
n.1259T>A
Yg.19732152G>ACA414841244KDM5Dc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1394C>T
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.1393C>T
n.1258C>T
Yg.19732152G>CCA414841248KDM5Dc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1394C>G
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.1393C>G
n.1258C>G
Yg.19732152G>TCA414841249KDM5Dc.1106C>A (p.Pro369His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1394C>A
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.1393C>A
n.1258C>A
Yg.19732153G>ACA414841252KDM5Dc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1393C>T
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.1392C>T
n.1257C>T
Yg.19732153G>CCA414841254KDM5Dc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1393C>G
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.1392C>G
n.1257C>G
Yg.19732153G>TCA414841256KDM5Dc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1393C>A
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.1392C>A
n.1257C>A
Yg.19732154C>ACA414841259KDM5Dc.1104G>T (p.Gln368His)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.969G>T (p.Gln323His)
n.1392G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
n.1391G>T
n.1256G>T
Yg.19732154C>GCA414841261KDM5Dc.1104G>C (p.Gln368His)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1392G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
n.1391G>C
n.1256G>C
Yg.19732154C>TCA520516994KDM5Dc.1104G>A (p.Gln368=)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1392G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
n.1391G>A
n.1256G>A
Yg.19732155T>ACA414841268KDM5Dc.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1391A>T
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
n.1390A>T
n.1255A>T
Yg.19732155T>CCA414841266KDM5Dc.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1391A>G
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
n.1390A>G
n.1255A>G
Yg.19732155T>GCA414841264KDM5Dc.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1391A>C
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
n.1390A>C
n.1255A>C
Yg.19732156G>ACA414841271KDM5Dc.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1390C>T
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.1389C>T
n.1254C>T
Yg.19732156G>CCA414841275KDM5Dc.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1390C>G
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.1389C>G
n.1254C>G
Yg.19732156G>TCA414841273KDM5Dc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1390C>A
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.1389C>A
n.1254C>A
Yg.19732157T>ACA414841277KDM5Dc.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
n.1389A>T
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.1388A>T
n.1253A>T
Yg.19732157T>CCA520516999KDM5Dc.1101A>G (p.Lys367=)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.966A>G (p.Lys322=)
n.1389A>G
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.1388A>G
n.1253A>G
Yg.19732157T>GCA414841279KDM5Dc.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
n.1389A>C
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
n.1388A>C
n.1253A>C
Yg.19732159delCA2579749545KDM5Dc.1101del (p.Lys367AsnfsTer?)
c.930del (p.Lys310AsnfsTer?)
c.978del (p.Lys326AsnfsTer?)
c.966del (p.Lys322AsnfsTer?)
n.1389del
c.-1017del (n.-1017del)
n.1388del
n.1253del
Yg.19732158T>ACA414841282KDM5Dc.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
n.1388A>T
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
n.1387A>T
n.1252A>T
Yg.19732158T>CCA414841284KDM5Dc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1388A>G
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
n.1387A>G
n.1252A>G
Yg.19732158T>GCA414841286KDM5Dc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1388A>C
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
n.1387A>C
n.1252A>C
Yg.19732159T>ACA414841288KDM5Dc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1387A>T
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
n.1386A>T
n.1251A>T
Yg.19732159T>CCA10574970KDM5Dc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1387A>G
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.1386A>G
n.1251A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732159T>GCA414841292KDM5Dc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1387A>C
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
n.1386A>C
n.1251A>C
Yg.19732159T=CA2470920641KDM5Dc.1099A= (p.Lys367=)
c.928A= (p.Lys310=)
c.976A= (p.Lys326=)
c.964A= (p.Lys322=)
n.1387A=
c.-1019A= (n.-1019A=)
n.1386A=
n.1251A=
Yg.19732160A>CCA414841296KDM5Dc.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.927T>G (p.Cys309Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.963T>G (p.Cys321Trp)
n.1386T>G
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
n.1385T>G
n.1250T>G
Yg.19732160A>GCA520517001KDM5Dc.1098T>C (p.Cys366=)
c.927T>C (p.Cys309=)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.963T>C (p.Cys321=)
n.1386T>C
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
n.1385T>C
n.1250T>C
Yg.19732160A>TCA414841298KDM5Dc.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.927T>A (p.Cys309Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
n.1386T>A
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
n.1385T>A
n.1250T>A
Yg.19732161C>ACA414841307KDM5Dc.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
n.1385G>T
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.1384G>T
n.1249G>T
Yg.19732161C>GCA414841304KDM5Dc.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
n.1385G>C
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
n.1384G>C
n.1249G>C
Yg.19732161C>TCA414841302KDM5Dc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.1385G>A
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
n.1384G>A
n.1249G>A
Yg.19732162A>CCA414841310KDM5Dc.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
n.1384T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
n.1383T>G
n.1248T>G
Yg.19732162A>GCA414841312KDM5Dc.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
n.1384T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
n.1383T>C
n.1248T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732162A>TCA414841315KDM5Dc.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
n.1384T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
n.1383T>A
n.1248T>A
Yg.19732163C>ACA414841317KDM5Dc.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1383G>T
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
n.1382G>T
n.1247G>T
Yg.19732163C=CA2470920642KDM5Dc.1095G= (p.Glu365=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.960G= (p.Glu320=)
n.1383G=
c.-1023G= (n.-1023G=)
n.1382G=
n.1247G=
Yg.19732163C>GCA414841319KDM5Dc.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1383G>C
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
n.1382G>C
n.1247G>C
Yg.19732163C>TCA520517003KDM5Dc.1095G>A (p.Glu365=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1383G>A
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
n.1382G>A
n.1247G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732164T>ACA414841321KDM5Dc.1094A>T (p.Glu365Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1382A>T
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
n.1381A>T
n.1246A>T
Yg.19732164T>CCA414841322KDM5Dc.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1382A>G
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
n.1381A>G
n.1246A>G
Yg.19732164T>GCA414841324KDM5Dc.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1382A>C
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
n.1381A>C
n.1246A>C
Yg.19732165C>ACA414841328KDM5Dc.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1381G>T
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.1380G>T
n.1245G>T
Yg.19732165C>GCA414841330KDM5Dc.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1381G>C
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.1380G>C
n.1245G>C
Yg.19732165C>TCA414841332KDM5Dc.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1381G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.1380G>A
n.1245G>A
Yg.19732166C>ACA414841339KDM5Dc.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
n.1381-1G>T
c.-1025-1G>T (n.-1025-1G>T)
n.1380-1G>T
n.1245-1G>T
Yg.19732166C>GCA414841337KDM5Dc.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
n.1381-1G>C
c.-1025-1G>C (n.-1025-1G>C)
n.1380-1G>C
n.1245-1G>C
Yg.19732166C>TCA414841335KDM5Dc.1093-1G>A (n.1093-1G>A)
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
n.1381-1G>A
c.-1025-1G>A (n.-1025-1G>A)
n.1380-1G>A
n.1245-1G>A
Yg.19732167T>ACA414841342KDM5Dc.1093-2A>T (n.1093-2A>T)
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
n.1381-2A>T
c.-1025-2A>T (n.-1025-2A>T)
n.1380-2A>T
n.1245-2A>T
Yg.19732167T>CCA414841344KDM5Dc.1093-2A>G (n.1093-2A>G)
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
n.1381-2A>G
c.-1025-2A>G (n.-1025-2A>G)
n.1380-2A>G
n.1245-2A>G
Yg.19732167T>GCA414841346KDM5Dc.1093-2A>C (n.1093-2A>C)
c.922-2A>C (n.922-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
n.1381-2A>C
c.-1025-2A>C (n.-1025-2A>C)
n.1380-2A>C
n.1245-2A>C
Yg.19732172T>ACA2739314097KDM5Dc.1093-7A>T (n.1093-7A>T)
c.922-7A>T (n.922-7A>T)
c.970-7A>T (n.970-7A>T)
c.958-7A>T (n.958-7A>T)
n.1381-7A>T
c.-1025-7A>T (n.-1025-7A>T)
n.1380-7A>T
n.1245-7A>T
Yg.19732172T>CCA10574971KDM5Dc.1093-7A>G (n.1093-7A>G)
c.922-7A>G (n.922-7A>G)
c.970-7A>G (n.970-7A>G)
c.958-7A>G (n.958-7A>G)
n.1381-7A>G
c.-1025-7A>G (n.-1025-7A>G)
n.1380-7A>G
n.1245-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732172T>GCA2739314098KDM5Dc.1093-7A>C (n.1093-7A>C)
c.922-7A>C (n.922-7A>C)
c.970-7A>C (n.970-7A>C)
c.958-7A>C (n.958-7A>C)
n.1381-7A>C
c.-1025-7A>C (n.-1025-7A>C)
n.1380-7A>C
n.1245-7A>C
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Number of alleles fetched