Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19724119_19724172delCA2655305324GP1BB,SEPTIN5c.276_329del (p.Cys93_Arg110del)
c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del)
n.2248_2301del
n.4016_4069del
n.2520_2573del
 gnomAD v4
22g.19724149C>ACA513686902GP1BB,SEPTIN5c.306C>A (p.Ala102=)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.2278C>A
n.4046C>A
n.2550C>A
 gnomAD v4
22g.19724149C=CA2396008499GP1BB,SEPTIN5c.306C= (p.Ala102=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.2278C=
n.4046C=
n.2550C=
22g.19724149C>GCA513686903GP1BB,SEPTIN5c.306C>G (p.Ala102=)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.2278C>G
n.4046C>G
n.2550C>G
22g.19724149C>TCA10102335GP1BB,SEPTIN5c.306C>T (p.Ala102=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.2278C>T
n.4046C>T
n.2550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724154_19724157dupCA1024129218GP1BB,SEPTIN5c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup)
n.2283_2286dup
n.4051_4054dup
n.2555_2558dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724150T>ACA410677079GP1BB,SEPTIN5c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2279T>A
n.4047T>A
n.2551T>A
 gnomAD v4
22g.19724150T>CCA410677077GP1BB,SEPTIN5c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2279T>C
n.4047T>C
n.2551T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724150T>GCA410677078GP1BB,SEPTIN5c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2279T>G
n.4047T>G
n.2551T>G
22g.19724150T=CA2396008500GP1BB,SEPTIN5c.307T= (p.Trp103=)
c.*1392T= (n.*1392T=)
n.2279T=
n.4047T=
n.2551T=
22g.19724151G>ACA410677080GP1BB,SEPTIN5c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.2280G>A
n.4048G>A
n.2552G>A
 gnomAD v4
22g.19724151G>CCA410677081GP1BB,SEPTIN5c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.2280G>C
n.4048G>C
n.2552G>C
 gnomAD v4
22g.19724151G>TCA410677082GP1BB,SEPTIN5c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.2280G>T
n.4048G>T
n.2552G>T
 gnomAD v4
22g.19724151_19724152delCA2655305326GP1BB,SEPTIN5c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?)
c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del)
n.2280_2281del
n.4048_4049del
n.2552_2553del
 gnomAD v4
22g.19724152delCA2655305327GP1BB,SEPTIN5c.309del (p.Trp103CysfsTer?)
c.*1394del (n.*1394del)
n.2281del
n.4049del
n.2553del
 gnomAD v4
22g.19724152G>ACA410677083GP1BB,SEPTIN5c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2281G>A
n.4049G>A
n.2553G>A
 gnomAD v4
22g.19724152G>CCA410677084GP1BB,SEPTIN5c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2281G>C
n.4049G>C
n.2553G>C
 gnomAD v4
22g.19724152G>TCA410677085GP1BB,SEPTIN5c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2281G>T
n.4049G>T
n.2553G>T
 gnomAD v4
22g.19724153C>ACA410677086GP1BB,SEPTIN5c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.2282C>A
n.4050C>A
n.2554C>A
 gnomAD v4
22g.19724153C=CA2396008501GP1BB,SEPTIN5c.310C= (p.Leu104=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
n.2282C=
n.4050C=
n.2554C=
22g.19724153C>GCA410677087GP1BB,SEPTIN5c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.2282C>G
n.4050C>G
n.2554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724153C>TCA513686904GP1BB,SEPTIN5c.310C>T (p.Leu104=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.2282C>T
n.4050C>T
n.2554C>T
 gnomAD v4
22g.19724154T>ACA410677088GP1BB,SEPTIN5c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.2283T>A
n.4051T>A
n.2555T>A
22g.19724154T>CCA410677089GP1BB,SEPTIN5c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.2283T>C
n.4051T>C
n.2555T>C
 gnomAD v4
22g.19724154T>GCA410677090GP1BB,SEPTIN5c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.2283T>G
n.4051T>G
n.2555T>G
22g.19724155G>ACA513686905GP1BB,SEPTIN5c.312G>A (p.Leu104=)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.2284G>A
n.4052G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
22g.19724155G>CCA513686906GP1BB,SEPTIN5c.312G>C (p.Leu104=)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.2284G>C
n.4052G>C
n.2556G>C
22g.19724155G>TCA513686907GP1BB,SEPTIN5c.312G>T (p.Leu104=)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.2284G>T
n.4052G>T
n.2556G>T
 gnomAD v4
22g.19724156delCA2580611803GP1BB,SEPTIN5c.313del (p.Ala105ProfsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
n.2285del
n.4053del
n.2557del
 gnomAD v4
22g.19724160_19724163dupCA2580615244GP1BB,SEPTIN5c.317_320dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1402_*1405dup (n.*1402_*1405dup)
n.2289_2292dup
n.4057_4060dup
n.2561_2564dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724156G>ACA10102336GP1BB,SEPTIN5c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.2285G>A
n.4053G>A
n.2557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724156G>CCA410677092GP1BB,SEPTIN5c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.2285G>C
n.4053G>C
n.2557G>C
 gnomAD v4
22g.19724156G=CA2396008503GP1BB,SEPTIN5c.313G= (p.Ala105=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.2285G=
n.4053G=
n.2557G=
22g.19724156G>TCA410677091GP1BB,SEPTIN5c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.2285G>T
n.4053G>T
n.2557G>T
 gnomAD v4
22g.19724156_19724157delinsGCCA2396008502GP1BB,SEPTIN5c.313_314delinsGC (p.Ala105=)
c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC)
n.2285_2286delinsGC
n.4053_4054delinsGC
n.2557_2558delinsGC
22g.19724157C>ACA410677093GP1BB,SEPTIN5c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.2286C>A
n.4054C>A
n.2558C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724157C=CA2396008504GP1BB,SEPTIN5c.314C= (p.Ala105=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.2286C=
n.4054C=
n.2558C=
22g.19724157C>GCA410677094GP1BB,SEPTIN5c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.2286C>G
n.4054C>G
n.2558C>G
 gnomAD v4
22g.19724157C>TCA410677095GP1BB,SEPTIN5c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.2286C>T
n.4054C>T
n.2558C>T
 gnomAD v4
22g.19724158delCA322079952GP1BB,SEPTIN5c.315del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1400del (n.*1400del)
n.2287del
n.4055del
n.2559del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724158C>ACA10102337GP1BB,SEPTIN5c.315C>A (p.Ala105=)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2287C>A
n.4055C>A
n.2559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724158C=CA2396008505GP1BB,SEPTIN5c.315C= (p.Ala105=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.2287C=
n.4055C=
n.2559C=
22g.19724158C>GCA513686908GP1BB,SEPTIN5c.315C>G (p.Ala105=)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2287C>G
n.4055C>G
n.2559C>G
 gnomAD v4
22g.19724158C>TCA322079954GP1BB,SEPTIN5c.315C>T (p.Ala105=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2287C>T
n.4055C>T
n.2559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166_19724225delCA2655305328GP1BB,SEPTIN5c.323_382del (p.Pro108_Arg127del)
c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del)
n.4063_4122del
n.2567_2626del
 gnomAD v4
22g.19724159G>ACA322079969GP1BB,SEPTIN5c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.2288G>A
n.4056G>A
n.2560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724159G>CCA410677099GP1BB,SEPTIN5c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.2288G>C
n.4056G>C
n.2560G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724159G=CA2396008506GP1BB,SEPTIN5c.316G= (p.Gly106=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.2288G=
n.4056G=
n.2560G=
22g.19724159G>TCA410677100GP1BB,SEPTIN5c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.2288G>T
n.4056G>T
n.2560G>T
 gnomAD v4
22g.19724160delCA2655305329GP1BB,SEPTIN5c.317del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1402del (n.*1402del)
n.2289del
n.4057del
n.2561del
 gnomAD v4
22g.19724160G>ACA410677103GP1BB,SEPTIN5c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2289G>A
n.4057G>A
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724160G>CCA410677105GP1BB,SEPTIN5c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2289G>C
n.4057G>C
n.2561G>C
 gnomAD v4
22g.19724160G=CA2396008507GP1BB,SEPTIN5c.317G= (p.Gly106=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.2289G=
n.4057G=
n.2561G=
22g.19724160G>TCA410677106GP1BB,SEPTIN5c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2289G>T
n.4057G>T
n.2561G>T
 gnomAD v4
22g.19724161C>ACA513686909GP1BB,SEPTIN5c.318C>A (p.Gly106=)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.2290C>A
n.4058C>A
n.2562C>A
 gnomAD v4
22g.19724161C=CA2396008508GP1BB,SEPTIN5c.318C= (p.Gly106=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
n.2290C=
n.4058C=
n.2562C=
22g.19724161C>GCA513686910GP1BB,SEPTIN5c.318C>G (p.Gly106=)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.2290C>G
n.4058C>G
n.2562C>G
 gnomAD v4
22g.19724161C>TCA513686911GP1BB,SEPTIN5c.318C>T (p.Gly106=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.2290C>T
n.4058C>T
n.2562C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724163_19724166delCA2655305330GP1BB,SEPTIN5c.320_323del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1408del (n.*1405_*1408del)
n.2292_2295del
n.4060_4063del
n.2564_2567del
 gnomAD v4
22g.19724162C>ACA410677109GP1BB,SEPTIN5c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2291C>A
n.4059C>A
n.2563C>A
 gnomAD v4
22g.19724162C=CA2396008509GP1BB,SEPTIN5c.319C= (p.Arg107=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.2291C=
n.4059C=
n.2563C=
22g.19724162C>GCA410677111GP1BB,SEPTIN5c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2291C>G
n.4059C>G
n.2563C>G
22g.19724162C>TCA410677108GP1BB,SEPTIN5c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2291C>T
n.4059C>T
n.2563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724163_19724164delCA2655305332GP1BB,SEPTIN5c.320_321del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del)
n.2292_2293del
n.4060_4061del
n.2564_2565del
 gnomAD v4
22g.19724168_19724207delCA2655305331GP1BB,SEPTIN5c.325_364del (p.Glu109GlnfsTer?)
c.*1410_*1449del (n.*1410_*1449del)
n.2297_2336del
n.4065_4104del
n.2569_2608del
 gnomAD v4
22g.19724163delCA2565527279GP1BB,SEPTIN5c.320del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405del (n.*1405del)
n.2292del
n.4060del
n.2564del
 gnomAD v4
22g.19724163G>ACA410677113GP1BB,SEPTIN5c.320G>A (p.Arg107His)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2292G>A
n.4060G>A
n.2564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724163G>CCA410677115GP1BB,SEPTIN5c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2292G>C
n.4060G>C
n.2564G>C
 gnomAD v4
22g.19724163G=CA2396008510GP1BB,SEPTIN5c.320G= (p.Arg107=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.2292G=
n.4060G=
n.2564G=
22g.19724163G>TCA410677117GP1BB,SEPTIN5c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2292G>T
n.4060G>T
n.2564G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C>ACA513686912GP1BB,SEPTIN5c.321C>A (p.Arg107=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2293C>A
n.4061C>A
n.2565C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C=CA2396008511GP1BB,SEPTIN5c.321C= (p.Arg107=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.2293C=
n.4061C=
n.2565C=
22g.19724164C>GCA513686913GP1BB,SEPTIN5c.321C>G (p.Arg107=)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2293C>G
n.4061C>G
n.2565C>G
 dbSNP
22g.19724164C>TCA513686914GP1BB,SEPTIN5c.321C>T (p.Arg107=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2293C>T
n.4061C>T
n.2565C>T
 gnomAD v4
22g.19724167dupCA2818394944GP1BB,SEPTIN5c.324dup (p.Glu109ArgfsTer?)
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2296dup
n.4064dup
n.2568dup
22g.19724167delCA2655305333GP1BB,SEPTIN5c.324del (p.Glu109SerfsTer?)
c.*1409del (n.*1409del)
n.2296del
n.4064del
n.2568del
 gnomAD v4
22g.19724165C>ACA410677119GP1BB,SEPTIN5c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.2294C>A
n.4062C>A
n.2566C>A
 gnomAD v4
22g.19724165C=CA2396008512GP1BB,SEPTIN5c.322C= (p.Pro108=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.2294C=
n.4062C=
n.2566C=
22g.19724165C>GCA410677121GP1BB,SEPTIN5c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.2294C>G
n.4062C>G
n.2566C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724165C>TCA410677123GP1BB,SEPTIN5c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.2294C>T
n.4062C>T
n.2566C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166C>ACA410677124GP1BB,SEPTIN5c.323C>A (p.Pro108His)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2295C>A
n.4063C>A
n.2567C>A
 gnomAD v4
22g.19724166C>GCA410677126GP1BB,SEPTIN5c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2295C>G
n.4063C>G
n.2567C>G
22g.19724166C>TCA410677128GP1BB,SEPTIN5c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2295C>T
n.4063C>T
n.2567C>T
 gnomAD v4
22g.19724167C>ACA513686915GP1BB,SEPTIN5c.324C>A (p.Pro108=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.2296C>A
n.4064C>A
n.2568C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C=CA2396008513GP1BB,SEPTIN5c.324C= (p.Pro108=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.2296C=
n.4064C=
n.2568C=
22g.19724167C>GCA322079988GP1BB,SEPTIN5c.324C>G (p.Pro108=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.2296C>G
n.4064C>G
n.2568C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C>TCA513686916GP1BB,SEPTIN5c.324C>T (p.Pro108=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.2296C>T
n.4064C>T
n.2568C>T
 gnomAD v4
22g.19724167_19724168insTCA2655305334GP1BB,SEPTIN5c.324_325insT (p.Glu109Ter)
c.*1409_*1410insT (n.*1409_*1410insT)
n.2296_2297insT
n.4064_4065insT
n.2568_2569insT
 gnomAD v4
22g.19724168G>ACA410677130GP1BB,SEPTIN5c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2297G>A
n.4065G>A
n.2569G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724168G>CCA410677132GP1BB,SEPTIN5c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2297G>C
n.4065G>C
n.2569G>C
 gnomAD v4
22g.19724168G>TCA410677134GP1BB,SEPTIN5c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2297G>T
n.4065G>T
n.2569G>T
 gnomAD v4
22g.19724169A>CCA410677137GP1BB,SEPTIN5c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.2298A>C
n.4066A>C
n.2570A>C
22g.19724169A>GCA410677139GP1BB,SEPTIN5c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2298A>G
n.4066A>G
n.2570A>G
 gnomAD v4
22g.19724169A>TCA410677136GP1BB,SEPTIN5c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2298A>T
n.4066A>T
n.2570A>T
22g.19724170G>ACA513686917GP1BB,SEPTIN5c.327G>A (p.Glu109=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.2299G>A
n.4067G>A
n.2571G>A
 gnomAD v4
22g.19724170G>CCA410677141GP1BB,SEPTIN5c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.2299G>C
n.4067G>C
n.2571G>C
22g.19724170G=CA2396008514GP1BB,SEPTIN5c.327G= (p.Glu109=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.2299G=
n.4067G=
n.2571G=
22g.19724170G>TCA10102338GP1BB,SEPTIN5c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.2299G>T
n.4067G>T
n.2571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724170dupCA2573130250GP1BB,SEPTIN5c.327dup (p.Arg110AlafsTer?)
c.*1412dup (n.*1412dup)
n.2299dup
n.4067dup
n.2571dup
22g.19724171C>ACA410677145GP1BB,SEPTIN5c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.2300C>A
n.4068C>A
n.2572C>A
 gnomAD v4
22g.19724171C=CA2396008515GP1BB,SEPTIN5c.328C= (p.Arg110=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.2300C=
n.4068C=
n.2572C=
22g.19724171C>GCA410677146GP1BB,SEPTIN5c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.2300C>G
n.4068C>G
n.2572C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724171C>TCA410677148GP1BB,SEPTIN5c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.2300C>T
n.4068C>T
n.2572C>T
 gnomAD v4
22g.19724172G>ACA410677152GP1BB,SEPTIN5c.329G>A (p.Arg110His)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2301G>A
n.4069G>A
n.2573G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724172G>CCA322079997GP1BB,SEPTIN5c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2301G>C
n.4069G>C
n.2573G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724172G=CA2396008516GP1BB,SEPTIN5c.329G= (p.Arg110=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
n.2301G=
n.4069G=
n.2573G=
22g.19724172G>TCA410677151GP1BB,SEPTIN5c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2301G>T
n.4069G>T
n.2573G>T
 gnomAD v4
22g.19724172_19724173insCCA2655305335GP1BB,SEPTIN5c.329_330insC (p.Ala111CysfsTer?)
c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC)
n.2301_2302insC
n.4069_4070insC
n.2573_2574insC
 gnomAD v4
22g.19724173T>ACA513686918GP1BB,SEPTIN5c.330T>A (p.Arg110=)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
n.2302T>A
n.4070T>A
n.2574T>A
 gnomAD v4
22g.19724173T>CCA513686919GP1BB,SEPTIN5c.330T>C (p.Arg110=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
n.2302T>C
n.4070T>C
n.2574T>C
 gnomAD v4
22g.19724173T>GCA513686920GP1BB,SEPTIN5c.330T>G (p.Arg110=)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
n.2302T>G
n.4070T>G
n.2574T>G
22g.19724174G>ACA410677155GP1BB,SEPTIN5c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.2303G>A
n.4071G>A
n.2575G>A
 gnomAD v4
22g.19724174G>CCA410677157GP1BB,SEPTIN5c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.2303G>C
n.4071G>C
n.2575G>C
 gnomAD v4
22g.19724174G>TCA410677159GP1BB,SEPTIN5c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.2303G>T
n.4071G>T
n.2575G>T
 gnomAD v4
22g.19724175delCA2655305336GP1BB,SEPTIN5c.332del (p.Ala111GlyfsTer?)
c.*1417del (n.*1417del)
n.2304del
n.4072del
n.2576del
 gnomAD v4
22g.19724175C>ACA410677161GP1BB,SEPTIN5c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.2304C>A
n.4072C>A
n.2576C>A
 gnomAD v4
22g.19724175C=CA2396008517GP1BB,SEPTIN5c.332C= (p.Ala111=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.2304C=
n.4072C=
n.2576C=
22g.19724175C>GCA410677163GP1BB,SEPTIN5c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.2304C>G
n.4072C>G
n.2576C>G
 gnomAD v4
22g.19724175C>TCA410677165GP1BB,SEPTIN5c.332C>T (p.Ala111Val)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.2304C>T
n.4072C>T
n.2576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724176G>ACA513686921GP1BB,SEPTIN5c.333G>A (p.Ala111=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2305G>A
n.4073G>A
n.2577G>A
 gnomAD v4
22g.19724176G>CCA513686922GP1BB,SEPTIN5c.333G>C (p.Ala111=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2305G>C
n.4073G>C
n.2577G>C
 gnomAD v4
22g.19724176G=CA2396008518GP1BB,SEPTIN5c.333G= (p.Ala111=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2305G=
n.4073G=
n.2577G=
22g.19724176G>TCA513686923GP1BB,SEPTIN5c.333G>T (p.Ala111=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2305G>T
n.4073G>T
n.2577G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724177C>ACA410677167GP1BB,SEPTIN5c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.2306C>A
n.4074C>A
n.2578C>A
 gnomAD v4
22g.19724177C=CA2396008519GP1BB,SEPTIN5c.334C= (p.Pro112=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
n.2306C=
n.4074C=
n.2578C=
22g.19724177C>GCA410677170GP1BB,SEPTIN5c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.2306C>G
n.4074C>G
n.2578C>G
22g.19724177C>TCA410677168GP1BB,SEPTIN5c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.2306C>T
n.4074C>T
n.2578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724179delCA2655305337GP1BB,SEPTIN5c.336del (p.Tyr113ThrfsTer?)
c.*1421del (n.*1421del)
n.2308del
n.4076del
n.2580del
 gnomAD v4
22g.19724178C>ACA410677173GP1BB,SEPTIN5c.335C>A (p.Pro112His)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.2307C>A
n.4075C>A
n.2579C>A
 gnomAD v4
22g.19724178C>GCA410677177GP1BB,SEPTIN5c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.2307C>G
n.4075C>G
n.2579C>G
22g.19724178C>TCA410677175GP1BB,SEPTIN5c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.2307C>T
n.4075C>T
n.2579C>T
 gnomAD v4
22g.19724179C>ACA513686924GP1BB,SEPTIN5c.336C>A (p.Pro112=)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2308C>A
n.4076C>A
n.2580C>A
 gnomAD v4
22g.19724179C=CA2396008520GP1BB,SEPTIN5c.336C= (p.Pro112=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
n.2308C=
n.4076C=
n.2580C=
22g.19724179C>GCA513686925GP1BB,SEPTIN5c.336C>G (p.Pro112=)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2308C>G
n.4076C>G
n.2580C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724179C>TCA513686926GP1BB,SEPTIN5c.336C>T (p.Pro112=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.2308C>T
n.4076C>T
n.2580C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724180T>ACA410677179GP1BB,SEPTIN5c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.2309T>A
n.4077T>A
n.2581T>A
 gnomAD v4
22g.19724180T>CCA410677183GP1BB,SEPTIN5c.337T>C (p.Tyr113His)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.2309T>C
n.4077T>C
n.2581T>C
 gnomAD v4
22g.19724180T>GCA410677181GP1BB,SEPTIN5c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.2309T>G
n.4077T>G
n.2581T>G
22g.19724181A=CA2396008521GP1BB,SEPTIN5c.338A= (p.Tyr113=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.2310A=
n.4078A=
n.2582A=
22g.19724181A>CCA410677184GP1BB,SEPTIN5c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2310A>C
n.4078A>C
n.2582A>C
22g.19724181A>GCA126154GP1BB,SEPTIN5c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2310A>G
n.4078A>G
n.2582A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724181A>TCA10102339GP1BB,SEPTIN5c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2310A>T
n.4078A>T
n.2582A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724182C>ACA410677188GP1BB,SEPTIN5c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.2311C>A
n.4079C>A
n.2583C>A
 gnomAD v4
22g.19724182C>GCA410677190GP1BB,SEPTIN5c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.2311C>G
n.4079C>G
n.2583C>G
 gnomAD v4
22g.19724182C>TCA513686927GP1BB,SEPTIN5c.339C>T (p.Tyr113=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.2311C>T
n.4079C>T
n.2583C>T
 gnomAD v4
22g.19724183C>ACA410677192GP1BB,SEPTIN5c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.2312C>A
n.4080C>A
n.2584C>A
 gnomAD v4
22g.19724183C=CA2396008522GP1BB,SEPTIN5c.340C= (p.Arg114=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.2312C=
n.4080C=
n.2584C=
22g.19724183C>GCA410677194GP1BB,SEPTIN5c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.2312C>G
n.4080C>G
n.2584C>G
 gnomAD v4
22g.19724183C>TCA172242GP1BB,SEPTIN5c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.2312C>T
n.4080C>T
n.2584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724185_19724186delCA2655305339GP1BB,SEPTIN5c.342_343del (p.Asp115ProfsTer?)
c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del)
n.2314_2315del
n.4082_4083del
n.2586_2587del
 gnomAD v4
22g.19724186_19724204delCA2655305338GP1BB,SEPTIN5c.343_361del (p.Asp115ProfsTer?)
c.*1428_*1446del (n.*1428_*1446del)
n.2315_2333del
n.4083_4101del
n.2587_2605del
 gnomAD v4
22g.19724184delCA2655305340GP1BB,SEPTIN5c.341del (p.Arg114ProfsTer?)
c.*1426del (n.*1426del)
n.2313del
n.4081del
n.2585del
 gnomAD v4
22g.19724184G>ACA410677197GP1BB,SEPTIN5c.341G>A (p.Arg114His)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2313G>A
n.4081G>A
n.2585G>A
 gnomAD v4
22g.19724184G>CCA410677199GP1BB,SEPTIN5c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2313G>C
n.4081G>C
n.2585G>C
22g.19724184G>TCA410677201GP1BB,SEPTIN5c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2313G>T
n.4081G>T
n.2585G>T
 gnomAD v4
22g.19724185C>ACA513686928GP1BB,SEPTIN5c.342C>A (p.Arg114=)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.2314C>A
n.4082C>A
n.2586C>A
 gnomAD v4
22g.19724185C>GCA513686929GP1BB,SEPTIN5c.342C>G (p.Arg114=)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.2314C>G
n.4082C>G
n.2586C>G
 gnomAD v4
22g.19724185C>TCA513686930GP1BB,SEPTIN5c.342C>T (p.Arg114=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.2314C>T
n.4082C>T
n.2586C>T
 gnomAD v4
22g.19724186G>ACA410677206GP1BB,SEPTIN5c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.2315G>A
n.4083G>A
n.2587G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724186G>CCA410677203GP1BB,SEPTIN5c.343G>C (p.Asp115His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.2315G>C
n.4083G>C
n.2587G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724186G=CA2396008523GP1BB,SEPTIN5c.343G= (p.Asp115=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.2315G=
n.4083G=
n.2587G=
22g.19724186G>TCA410677204GP1BB,SEPTIN5c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.2315G>T
n.4083G>T
n.2587G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724187A>CCA410677207GP1BB,SEPTIN5c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.2316A>C
n.4084A>C
n.2588A>C
22g.19724187A>GCA410677209GP1BB,SEPTIN5c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2316A>G
n.4084A>G
n.2588A>G
 gnomAD v4
22g.19724187A>TCA410677210GP1BB,SEPTIN5c.344A>T (p.Asp115Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.2316A>T
n.4084A>T
n.2588A>T
 gnomAD v4
22g.19724188C>ACA410677213GP1BB,SEPTIN5c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.2317C>A
n.4085C>A
n.2589C>A
 gnomAD v4
22g.19724188C>GCA410677214GP1BB,SEPTIN5c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.2317C>G
n.4085C>G
n.2589C>G
 gnomAD v4
22g.19724188C>TCA513686931GP1BB,SEPTIN5c.345C>T (p.Asp115=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.2317C>T
n.4085C>T
n.2589C>T
 gnomAD v4
22g.19724189C>ACA410677216GP1BB,SEPTIN5c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.2318C>A
n.4086C>A
n.2590C>A
 gnomAD v4
22g.19724189C>GCA410677217GP1BB,SEPTIN5c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.2318C>G
n.4086C>G
n.2590C>G
22g.19724189C>TCA513686932GP1BB,SEPTIN5c.346C>T (p.Leu116=)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.2318C>T
n.4086C>T
n.2590C>T
 gnomAD v4
22g.19724190T>ACA410677220GP1BB,SEPTIN5c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.2319T>A
n.4087T>A
n.2591T>A
 gnomAD v4
22g.19724190T>CCA410677222GP1BB,SEPTIN5c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.2319T>C
n.4087T>C
n.2591T>C
 gnomAD v4
22g.19724190T>GCA410677223GP1BB,SEPTIN5c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.2319T>G
n.4087T>G
n.2591T>G
22g.19724191G>ACA513686933GP1BB,SEPTIN5c.348G>A (p.Leu116=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.2320G>A
n.4088G>A
n.2592G>A
 gnomAD v4
22g.19724191G>CCA513686934GP1BB,SEPTIN5c.348G>C (p.Leu116=)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.2320G>C
n.4088G>C
n.2592G>C
22g.19724191G>TCA513686935GP1BB,SEPTIN5c.348G>T (p.Leu116=)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.2320G>T
n.4088G>T
n.2592G>T
 gnomAD v4
22g.19724192C>ACA410677229GP1BB,SEPTIN5c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.2321C>A
n.4089C>A
n.2593C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724192C=CA2396008524GP1BB,SEPTIN5c.349C= (p.Arg117=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
n.2321C=
n.4089C=
n.2593C=
22g.19724192C>GCA410677228GP1BB,SEPTIN5c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.2321C>G
n.4089C>G
n.2593C>G
 gnomAD v4
22g.19724192C>TCA410677226GP1BB,SEPTIN5c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.2321C>T
n.4089C>T
n.2593C>T
 gnomAD v4
22g.19724193G>ACA410677231GP1BB,SEPTIN5c.350G>A (p.Arg117His)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.2322G>A
n.4090G>A
n.2594G>A
 gnomAD v4
22g.19724193G>CCA410677232GP1BB,SEPTIN5c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.2322G>C
n.4090G>C
n.2594G>C
 gnomAD v4
22g.19724193G>TCA410677234GP1BB,SEPTIN5c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.2322G>T
n.4090G>T
n.2594G>T
 gnomAD v4
22g.19724194T>ACA513686936GP1BB,SEPTIN5c.351T>A (p.Arg117=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.2323T>A
n.4091T>A
n.2595T>A
 gnomAD v4
22g.19724194T>CCA513686937GP1BB,SEPTIN5c.351T>C (p.Arg117=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.2323T>C
n.4091T>C
n.2595T>C
 gnomAD v4
22g.19724194T>GCA513686938GP1BB,SEPTIN5c.351T>G (p.Arg117=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.2323T>G
n.4091T>G
n.2595T>G
22g.19724195T>ACA410677236GP1BB,SEPTIN5c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.2324T>A
n.4092T>A
n.2596T>A
22g.19724195T>CCA410677238GP1BB,SEPTIN5c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.2324T>C
n.4092T>C
n.2596T>C
 gnomAD v4
22g.19724195T>GCA410677239GP1BB,SEPTIN5c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.2324T>G
n.4092T>G
n.2596T>G
22g.19724196G>ACA410677241GP1BB,SEPTIN5c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.2325G>A
n.4093G>A
n.2597G>A
 gnomAD v4
22g.19724196G>CCA410677243GP1BB,SEPTIN5c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.2325G>C
n.4093G>C
n.2597G>C
22g.19724196G>TCA410677244GP1BB,SEPTIN5c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.2325G>T
n.4093G>T
n.2597G>T
 gnomAD v4
22g.19724197C>ACA410677246GP1BB,SEPTIN5c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2326C>A
n.4094C>A
n.2598C>A
 gnomAD v4
22g.19724197C>GCA410677248GP1BB,SEPTIN5c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2326C>G
n.4094C>G
n.2598C>G
22g.19724197C>TCA513686939GP1BB,SEPTIN5c.354C>T (p.Cys118=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2326C>T
n.4094C>T
n.2598C>T
 gnomAD v4
22g.19724198G>ACA410677253GP1BB,SEPTIN5c.355G>A (p.Val119Met)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.2327G>A
n.4095G>A
n.2599G>A
 gnomAD v4
22g.19724198G>CCA410677251GP1BB,SEPTIN5c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.2327G>C
n.4095G>C
n.2599G>C
 gnomAD v4
22g.19724198G>TCA410677250GP1BB,SEPTIN5c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.2327G>T
n.4095G>T
n.2599G>T
 gnomAD v4
22g.19724199T>ACA410677254GP1BB,SEPTIN5c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.2328T>A
n.4096T>A
n.2600T>A
 gnomAD v4
22g.19724199T>CCA410677256GP1BB,SEPTIN5c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.2328T>C
n.4096T>C
n.2600T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724199T>GCA410677257GP1BB,SEPTIN5c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.2328T>G
n.4096T>G
n.2600T>G
 gnomAD v4
22g.19724199T=CA2396008525GP1BB,SEPTIN5c.356T= (p.Val119=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.2328T=
n.4096T=
n.2600T=
22g.19724200G>ACA513686940GP1BB,SEPTIN5c.357G>A (p.Val119=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.2329G>A
n.4097G>A
n.2601G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724200G>CCA513686941GP1BB,SEPTIN5c.357G>C (p.Val119=)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.2329G>C
n.4097G>C
n.2601G>C
22g.19724200G=CA2396008526GP1BB,SEPTIN5c.357G= (p.Val119=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.2329G=
n.4097G=
n.2601G=
22g.19724200G>TCA513686942GP1BB,SEPTIN5c.357G>T (p.Val119=)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.2329G>T
n.4097G>T
n.2601G>T
 gnomAD v4
22g.19724201G>ACA410677259GP1BB,SEPTIN5c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.2330G>A
n.4098G>A
n.2602G>A
 gnomAD v4
22g.19724201G>CCA410677260GP1BB,SEPTIN5c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.2330G>C
n.4098G>C
n.2602G>C
 gnomAD v4
22g.19724201G>TCA410677262GP1BB,SEPTIN5c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.2330G>T
n.4098G>T
n.2602G>T
 gnomAD v4
22g.19724202C>ACA410677264GP1BB,SEPTIN5c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2331C>A
n.4099C>A
n.2603C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724202C=CA2396008527GP1BB,SEPTIN5c.359C= (p.Ala120=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.2331C=
n.4099C=
n.2603C=
22g.19724202C>GCA410677265GP1BB,SEPTIN5c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2331C>G
n.4099C>G
n.2603C>G
 gnomAD v4
22g.19724202C>TCA410677267GP1BB,SEPTIN5c.359C>T (p.Ala120Val)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2331C>T
n.4099C>T
n.2603C>T
 gnomAD v4
22g.19724203G>ACA10102340GP1BB,SEPTIN5c.360G>A (p.Ala120=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.2332G>A
n.4100G>A
n.2604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724203G>CCA513686943GP1BB,SEPTIN5c.360G>C (p.Ala120=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.2332G>C
n.4100G>C
n.2604G>C
 gnomAD v4
22g.19724203G=CA2396008528GP1BB,SEPTIN5c.360G= (p.Ala120=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.2332G=
n.4100G=
n.2604G=
22g.19724203G>TCA513686944GP1BB,SEPTIN5c.360G>T (p.Ala120=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.2332G>T
n.4100G>T
n.2604G>T
 gnomAD v4
22g.19724204C>ACA410677270GP1BB,SEPTIN5c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.2333C>A
n.4101C>A
n.2605C>A
 gnomAD v4
22g.19724204C>GCA410677271GP1BB,SEPTIN5c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.2333C>G
n.4101C>G
n.2605C>G
22g.19724204C>TCA410677273GP1BB,SEPTIN5c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.2333C>T
n.4101C>T
n.2605C>T
 gnomAD v4
22g.19724208dupCA2655305341GP1BB,SEPTIN5c.365dup (p.Ala123SerfsTer?)
c.*1450dup (n.*1450dup)
n.2337dup
n.4105dup
n.2609dup
 gnomAD v4
22g.19724208delCA638504276GP1BB,SEPTIN5c.365del (p.Pro122GlnfsTer?)
c.*1450del (n.*1450del)
n.2337del
n.4105del
n.2609del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724205C>ACA410677275GP1BB,SEPTIN5c.362C>A (p.Pro121His)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.2334C>A
n.4102C>A
n.2606C>A
 gnomAD v4
22g.19724205C>GCA410677276GP1BB,SEPTIN5c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.2334C>G
n.4102C>G
n.2606C>G
22g.19724205C>TCA410677274GP1BB,SEPTIN5c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.2334C>T
n.4102C>T
n.2606C>T
 gnomAD v4
22g.19724206C>ACA513686945GP1BB,SEPTIN5c.363C>A (p.Pro121=)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.2335C>A
n.4103C>A
n.2607C>A
 gnomAD v4
22g.19724206C=CA2396008529GP1BB,SEPTIN5c.363C= (p.Pro121=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
n.2335C=
n.4103C=
n.2607C=
22g.19724206C>GCA513686946GP1BB,SEPTIN5c.363C>G (p.Pro121=)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.2335C>G
n.4103C>G
n.2607C>G
22g.19724206C>TCA513686947GP1BB,SEPTIN5c.363C>T (p.Pro121=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.2335C>T
n.4103C>T
n.2607C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724207C>ACA410677281GP1BB,SEPTIN5c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2336C>A
n.4104C>A
n.2608C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724207C=CA2396008530GP1BB,SEPTIN5c.364C= (p.Pro122=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.2336C=
n.4104C=
n.2608C=
22g.19724207C>GCA410677278GP1BB,SEPTIN5c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2336C>G
n.4104C>G
n.2608C>G
22g.19724207C>TCA410677279GP1BB,SEPTIN5c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2336C>T
n.4104C>T
n.2608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724208C>ACA410677283GP1BB,SEPTIN5c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2337C>A
n.4105C>A
n.2609C>A
 gnomAD v4
22g.19724208C=CA2396008531GP1BB,SEPTIN5c.365C= (p.Pro122=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
n.2337C=
n.4105C=
n.2609C=
22g.19724208C>GCA410677284GP1BB,SEPTIN5c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2337C>G
n.4105C>G
n.2609C>G
 gnomAD v4
22g.19724208C>TCA410677286GP1BB,SEPTIN5c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2337C>T
n.4105C>T
n.2609C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724208_19724209insTCA2655305342GP1BB,SEPTIN5c.365_366insT (p.Ala123SerfsTer?)
c.*1450_*1451insT (n.*1450_*1451insT)
n.2337_2338insT
n.4105_4106insT
n.2609_2610insT
 gnomAD v4
22g.19724209A>CCA513686948GP1BB,SEPTIN5c.366A>C (p.Pro122=)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.2338A>C
n.4106A>C
n.2610A>C
22g.19724209A>GCA513686949GP1BB,SEPTIN5c.366A>G (p.Pro122=)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.2338A>G
n.4106A>G
n.2610A>G
 gnomAD v4
22g.19724209A>TCA513686950GP1BB,SEPTIN5c.366A>T (p.Pro122=)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.2338A>T
n.4106A>T
n.2610A>T
22g.19724210G>ACA410677288GP1BB,SEPTIN5c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.2339G>A
n.4107G>A
n.2611G>A
 gnomAD v4
22g.19724210G>CCA410677290GP1BB,SEPTIN5c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.2339G>C
n.4107G>C
n.2611G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724210G=CA2396008532GP1BB,SEPTIN5c.367G= (p.Ala123=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
n.2339G=
n.4107G=
n.2611G=
22g.19724210G>TCA410677291GP1BB,SEPTIN5c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.2339G>T
n.4107G>T
n.2611G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724211C>ACA410677292GP1BB,SEPTIN5c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.2340C>A
n.4108C>A
n.2612C>A
 gnomAD v4
22g.19724211C=CA2396008533GP1BB,SEPTIN5c.368C= (p.Ala123=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.2340C=
n.4108C=
n.2612C=
22g.19724211C>GCA410677294GP1BB,SEPTIN5c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.2340C>G
n.4108C>G
n.2612C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724211C>TCA410677295GP1BB,SEPTIN5c.368C>T (p.Ala123Val)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.2340C>T
n.4108C>T
n.2612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724212G>ACA513686951GP1BB,SEPTIN5c.369G>A (p.Ala123=)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.2341G>A
n.4109G>A
n.2613G>A
 gnomAD v4
22g.19724212G>CCA513686952GP1BB,SEPTIN5c.369G>C (p.Ala123=)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.2341G>C
n.4109G>C
n.2613G>C
 gnomAD v4
22g.19724212G>TCA513686953GP1BB,SEPTIN5c.369G>T (p.Ala123=)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.2341G>T
n.4109G>T
n.2613G>T
22g.19724213C>ACA410677296GP1BB,SEPTIN5c.370C>A (p.Leu124Met)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.2342C>A
n.4110C>A
n.2614C>A
 gnomAD v4
22g.19724213C=CA2396008534GP1BB,SEPTIN5c.370C= (p.Leu124=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
n.2342C=
n.4110C=
n.2614C=
22g.19724213C>GCA410677297GP1BB,SEPTIN5c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
n.2342C>G
n.4110C>G
n.2614C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724213C>TCA513686954GP1BB,SEPTIN5c.370C>T (p.Leu124=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.2342C>T
n.4110C>T
n.2614C>T
22g.19724214T>ACA410677300GP1BB,SEPTIN5c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.2343T>A
n.4111T>A
n.2615T>A
 gnomAD v4
22g.19724214T>CCA410677298GP1BB,SEPTIN5c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.2343T>C
n.4111T>C
n.2615T>C
 gnomAD v4
22g.19724214T>GCA410677299GP1BB,SEPTIN5c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.2343T>G
n.4111T>G
n.2615T>G
22g.19724215G>ACA513686955GP1BB,SEPTIN5c.372G>A (p.Leu124=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.2344G>A
n.4112G>A
n.2616G>A
 gnomAD v4
22g.19724215G>CCA513686956GP1BB,SEPTIN5c.372G>C (p.Leu124=)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.2344G>C
n.4112G>C
n.2616G>C
22g.19724215G>TCA513686957GP1BB,SEPTIN5c.372G>T (p.Leu124=)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.2344G>T
n.4112G>T
n.2616G>T
 gnomAD v4
22g.19724216C>ACA410677301GP1BB,SEPTIN5c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2345C>A
n.4113C>A
n.2617C>A
 gnomAD v4
22g.19724216C=CA2396008535GP1BB,SEPTIN5c.373C= (p.Arg125=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.2345C=
n.4113C=
n.2617C=
22g.19724216C>GCA410677302GP1BB,SEPTIN5c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2345C>G
n.4113C>G
n.2617C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724216C>TCA410677303GP1BB,SEPTIN5c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2345C>T
n.4113C>T
n.2617C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724217G>ACA410677306GP1BB,SEPTIN5c.374G>A (p.Arg125His)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.2346G>A
n.4114G>A
n.2618G>A
 gnomAD v4
22g.19724217G>CCA410677307GP1BB,SEPTIN5c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.2346G>C
n.4114G>C
n.2618G>C
 gnomAD v4
22g.19724217G>TCA410677309GP1BB,SEPTIN5c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.2346G>T
n.4114G>T
n.2618G>T
 gnomAD v4
22g.19724218C>ACA513686958GP1BB,SEPTIN5c.375C>A (p.Arg125=)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.2347C>A
n.4115C>A
n.2619C>A
 gnomAD v4
22g.19724218C>GCA513686959GP1BB,SEPTIN5c.375C>G (p.Arg125=)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.2347C>G
n.4115C>G
n.2619C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724218C>TCA513686960GP1BB,SEPTIN5c.375C>T (p.Arg125=)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.2347C>T
n.4115C>T
n.2619C>T
 gnomAD v4
22g.19724219G>ACA410677310GP1BB,SEPTIN5c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.2348G>A
n.4116G>A
n.2620G>A
 gnomAD v4
22g.19724219G>CCA410677312GP1BB,SEPTIN5c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.2348G>C
n.4116G>C
n.2620G>C
22g.19724219G>TCA410677314GP1BB,SEPTIN5c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.2348G>T
n.4116G>T
n.2620G>T
 gnomAD v4
22g.19724220G>ACA410677316GP1BB,SEPTIN5c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2349G>A
n.4117G>A
n.2621G>A
 gnomAD v4
22g.19724220G>CCA410677318GP1BB,SEPTIN5c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2349G>C
n.4117G>C
n.2621G>C
 gnomAD v4
22g.19724220G>TCA410677320GP1BB,SEPTIN5c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2349G>T
n.4117G>T
n.2621G>T
 gnomAD v4
22g.19724221C>ACA513686961GP1BB,SEPTIN5c.378C>A (p.Gly126=)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.2350C>A
n.4118C>A
n.2622C>A
 gnomAD v4
22g.19724221C=CA2396008536GP1BB,SEPTIN5c.378C= (p.Gly126=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
n.2350C=
n.4118C=
n.2622C=
22g.19724221C>GCA513686962GP1BB,SEPTIN5c.378C>G (p.Gly126=)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.2350C>G
n.4118C>G
n.2622C>G
22g.19724221C>TCA513686963GP1BB,SEPTIN5c.378C>T (p.Gly126=)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.2350C>T
n.4118C>T
n.2622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724222C>ACA410677326GP1BB,SEPTIN5c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.2351C>A
n.4119C>A
n.2623C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724222C=CA2396008537GP1BB,SEPTIN5c.379C= (p.Arg127=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.2351C=
n.4119C=
n.2623C=
22g.19724222C>GCA410677324GP1BB,SEPTIN5c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.2351C>G
n.4119C>G
n.2623C>G
22g.19724222C>TCA410677322GP1BB,SEPTIN5c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.2351C>T
n.4119C>T
n.2623C>T
 gnomAD v4
22g.19724223G>ACA410677327GP1BB,SEPTIN5c.380G>A (p.Arg127His)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
n.2352G>A
n.4120G>A
n.2624G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724223G>CCA410677328GP1BB,SEPTIN5c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
n.2352G>C
n.4120G>C
n.2624G>C
 gnomAD v4
22g.19724223G>TCA410677329GP1BB,SEPTIN5c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
n.2352G>T
n.4120G>T
n.2624G>T
 gnomAD v4
22g.19724224C>ACA513686964GP1BB,SEPTIN5c.381C>A (p.Arg127=)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.2353C>A
n.4121C>A
n.2625C>A
 gnomAD v4
22g.19724224C>GCA513686965GP1BB,SEPTIN5c.381C>G (p.Arg127=)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.2353C>G
n.4121C>G
n.2625C>G
 gnomAD v4
22g.19724224C>TCA513686966GP1BB,SEPTIN5c.381C>T (p.Arg127=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.2353C>T
n.4121C>T
n.2625C>T
22g.19724225C>ACA410677331GP1BB,SEPTIN5c.382C>A (p.Leu128Met)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.4122C>A
n.2626C>A
 gnomAD v4
22g.19724225C>GCA410677333GP1BB,SEPTIN5c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.4122C>G
n.2626C>G
22g.19724225C>TCA513686967GP1BB,SEPTIN5c.382C>T (p.Leu128=)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.4122C>T
n.2626C>T
22g.19724231_19724317delCA2655305351GP1BB,SEPTIN5c.388_474del (p.Pro130_Leu158del)
c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del)
n.4128_4214del
n.2632_2718del
 gnomAD v4
22g.19724226T>ACA410677334GP1BB,SEPTIN5c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.4123T>A
n.2627T>A
22g.19724226T>CCA410677336GP1BB,SEPTIN5c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.4123T>C
n.2627T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724226T>GCA410677338GP1BB,SEPTIN5c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.4123T>G
n.2627T>G
 gnomAD v4
22g.19724226T=CA2396008538GP1BB,SEPTIN5c.383T= (p.Leu128=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
n.4123T=
n.2627T=
22g.19724227G>ACA513686968GP1BB,SEPTIN5c.384G>A (p.Leu128=)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.4124G>A
n.2628G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724227G>CCA513686969GP1BB,SEPTIN5c.384G>C (p.Leu128=)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
n.4124G>C
n.2628G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724227G=CA2396008539GP1BB,SEPTIN5c.384G= (p.Leu128=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
n.4124G=
n.2628G=
22g.19724227G>TCA513686970GP1BB,SEPTIN5c.384G>T (p.Leu128=)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
n.4124G>T
n.2628G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724228C>ACA410677339GP1BB,SEPTIN5c.385C>A (p.Leu129Met)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.4125C>A
n.2629C>A
 gnomAD v4
22g.19724228C>GCA410677341GP1BB,SEPTIN5c.385C>G (p.Leu129Val)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.4125C>G
n.2629C>G
22g.19724228C>TCA513686971GP1BB,SEPTIN5c.385C>T (p.Leu129=)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.4125C>T
n.2629C>T
 gnomAD v4
22g.19724229T>ACA410677343GP1BB,SEPTIN5c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.4126T>A
n.2630T>A
22g.19724229T>CCA410677345GP1BB,SEPTIN5c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.4126T>C
n.2630T>C
 gnomAD v4
22g.19724229T>GCA410677347GP1BB,SEPTIN5c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.4126T>G
n.2630T>G
22g.19724230G>ACA513686972GP1BB,SEPTIN5c.387G>A (p.Leu129=)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.4127G>A
n.2631G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724230G>CCA513686973GP1BB,SEPTIN5c.387G>C (p.Leu129=)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.4127G>C
n.2631G>C
 gnomAD v4
22g.19724230G=CA2396008540GP1BB,SEPTIN5c.387G= (p.Leu129=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
n.4127G=
n.2631G=
22g.19724230G>TCA513686974GP1BB,SEPTIN5c.387G>T (p.Leu129=)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.4127G>T
n.2631G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724230_19724231delinsGCCA2396008541GP1BB,SEPTIN5c.387_388delinsGC (p.Leu129=)
c.*1472_*1473delinsGC (n.*1472_*1473delinsGC)
n.4127_4128delinsGC
n.2631_2632delinsGC
22g.19724231C>ACA410677352GP1BB,SEPTIN5c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.4128C>A
n.2632C>A
 gnomAD v4
22g.19724231C>GCA410677349GP1BB,SEPTIN5c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.4128C>G
n.2632C>G
22g.19724231C>TCA410677351GP1BB,SEPTIN5c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.4128C>T
n.2632C>T
 gnomAD v4
22g.19724233delCA2396008542GP1BB,SEPTIN5c.390del (p.Tyr131IlefsTer?)
c.*1475del (n.*1475del)
n.4130del
n.2634del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724232C>ACA410677354GP1BB,SEPTIN5c.389C>A (p.Pro130His)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.4129C>A
n.2633C>A
 gnomAD v4
22g.19724232C=CA2396008543GP1BB,SEPTIN5c.389C= (p.Pro130=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
n.4129C=
n.2633C=
22g.19724232C>GCA410677356GP1BB,SEPTIN5c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.4129C>G
n.2633C>G
22g.19724232C>TCA10102341GP1BB,SEPTIN5c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.4129C>T
n.2633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724233C>ACA513686975GP1BB,SEPTIN5c.390C>A (p.Pro130=)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.4130C>A
n.2634C>A
 gnomAD v4
22g.19724233C=CA2396008544GP1BB,SEPTIN5c.390C= (p.Pro130=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
n.4130C=
n.2634C=
22g.19724233C>GCA513686976GP1BB,SEPTIN5c.390C>G (p.Pro130=)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.4130C>G
n.2634C>G
 dbSNP
22g.19724233C>TCA513686977GP1BB,SEPTIN5c.390C>T (p.Pro130=)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.4130C>T
n.2634C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724234T>ACA410677359GP1BB,SEPTIN5c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.4131T>A
n.2635T>A
22g.19724234T>CCA410677360GP1BB,SEPTIN5c.391T>C (p.Tyr131His)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.4131T>C
n.2635T>C
 gnomAD v4
22g.19724234T>GCA410677362GP1BB,SEPTIN5c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.4131T>G
n.2635T>G
22g.19724235A=CA2396008545GP1BB,SEPTIN5c.392A= (p.Tyr131=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.4132A=
n.2636A=
22g.19724235A>CCA410677368GP1BB,SEPTIN5c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.4132A>C
n.2636A>C
 dbSNP
22g.19724235A>GCA322080034GP1BB,SEPTIN5c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.4132A>G
n.2636A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724235A>TCA410677371GP1BB,SEPTIN5c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.4132A>T
n.2636A>T
22g.19724236T>ACA410677372GP1BB,SEPTIN5c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.4133T>A
n.2637T>A
22g.19724236T>CCA513686978GP1BB,SEPTIN5c.393T>C (p.Tyr131=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.4133T>C
n.2637T>C
 gnomAD v4
22g.19724236T>GCA410677374GP1BB,SEPTIN5c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.4133T>G
n.2637T>G
22g.19724237C>ACA410677376GP1BB,SEPTIN5c.394C>A (p.Leu132Met)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.4134C>A
n.2638C>A
 gnomAD v4
22g.19724237C=CA2396008546GP1BB,SEPTIN5c.394C= (p.Leu132=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.4134C=
n.2638C=
22g.19724237C>GCA410677378GP1BB,SEPTIN5c.394C>G (p.Leu132Val)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.4134C>G
n.2638C>G
22g.19724237C>TCA513686979GP1BB,SEPTIN5c.394C>T (p.Leu132=)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.4134C>T
n.2638C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724238T>ACA410677384GP1BB,SEPTIN5c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.4135T>A
n.2639T>A
 ClinVar dbSNP
22g.19724238T>CCA410677386GP1BB,SEPTIN5c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.4135T>C
n.2639T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724238T>GCA410677379GP1BB,SEPTIN5c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.4135T>G
n.2639T>G
22g.19724238T=CA2396008547GP1BB,SEPTIN5c.395T= (p.Leu132=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
n.4135T=
n.2639T=
22g.19724239G>ACA513686980GP1BB,SEPTIN5c.396G>A (p.Leu132=)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.4136G>A
n.2640G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724239G>CCA513686981GP1BB,SEPTIN5c.396G>C (p.Leu132=)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.4136G>C
n.2640G>C
22g.19724239G=CA2396008548GP1BB,SEPTIN5c.396G= (p.Leu132=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
n.4136G=
n.2640G=
22g.19724239G>TCA513686982GP1BB,SEPTIN5c.396G>T (p.Leu132=)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.4136G>T
n.2640G>T
22g.19724240G>ACA410677388GP1BB,SEPTIN5c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.4137G>A
n.2641G>A
 gnomAD v4
22g.19724240G>CCA126156GP1BB,SEPTIN5c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.4137G>C
n.2641G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724240G=CA2396008549GP1BB,SEPTIN5c.397G= (p.Ala133=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
n.4137G=
n.2641G=
22g.19724240G>TCA410677390GP1BB,SEPTIN5c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.4137G>T
n.2641G>T
 gnomAD v4
22g.19724241C>ACA410677392GP1BB,SEPTIN5c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.4138C>A
n.2642C>A
 gnomAD v4
22g.19724241C=CA2396008550GP1BB,SEPTIN5c.398C= (p.Ala133=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
n.4138C=
n.2642C=
22g.19724241C>GCA410677395GP1BB,SEPTIN5c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.4138C>G
n.2642C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724241C>TCA410677394GP1BB,SEPTIN5c.398C>T (p.Ala133Val)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.4138C>T
n.2642C>T
 gnomAD v4
22g.19724242C>ACA513686983GP1BB,SEPTIN5c.399C>A (p.Ala133=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.4139C>A
n.2643C>A
 gnomAD v4
22g.19724242C=CA2396008551GP1BB,SEPTIN5c.399C= (p.Ala133=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.4139C=
n.2643C=
22g.19724242C>GCA513686984GP1BB,SEPTIN5c.399C>G (p.Ala133=)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.4139C>G
n.2643C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724242C>TCA10102342GP1BB,SEPTIN5c.399C>T (p.Ala133=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.4139C>T
n.2643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724243G>ACA410677400GP1BB,SEPTIN5c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.4140G>A
n.2644G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724243G>CCA410677396GP1BB,SEPTIN5c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.4140G>C
n.2644G>C
22g.19724243G>TCA410677398GP1BB,SEPTIN5c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.4140G>T
n.2644G>T
 gnomAD v4
22g.19724244A>CCA410677402GP1BB,SEPTIN5c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
n.4141A>C
n.2645A>C
22g.19724244A>GCA410677404GP1BB,SEPTIN5c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
n.4141A>G
n.2645A>G
 gnomAD v4
22g.19724244A>TCA410677406GP1BB,SEPTIN5c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
n.4141A>T
n.2645A>T
22g.19724245G>ACA513686985GP1BB,SEPTIN5c.402G>A (p.Glu134=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.4142G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
22g.19724245G>CCA410677408GP1BB,SEPTIN5c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.4142G>C
n.2646G>C
22g.19724245G>TCA410677409GP1BB,SEPTIN5c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.4142G>T
n.2646G>T
 gnomAD v4
22g.19724246G>ACA322080035GP1BB,SEPTIN5c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.4143G>A
n.2647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724246G>CCA410677412GP1BB,SEPTIN5c.403G>C (p.Asp135His)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.4143G>C
n.2647G>C
22g.19724246G=CA2396008552GP1BB,SEPTIN5c.403G= (p.Asp135=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
n.4143G=
n.2647G=
22g.19724246G>TCA410677413GP1BB,SEPTIN5c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.4143G>T
n.2647G>T
 gnomAD v4
22g.19724247A>CCA410677415GP1BB,SEPTIN5c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.4144A>C
n.2648A>C
22g.19724247A>GCA410677416GP1BB,SEPTIN5c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.4144A>G
n.2648A>G
 gnomAD v4
22g.19724247A>TCA410677418GP1BB,SEPTIN5c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.4144A>T
n.2648A>T
22g.19724248C>ACA410677420GP1BB,SEPTIN5c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.4145C>A
n.2649C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724248C=CA2396008553GP1BB,SEPTIN5c.405C= (p.Asp135=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
n.4145C=
n.2649C=
22g.19724248C>GCA410677422GP1BB,SEPTIN5c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.4145C>G
n.2649C>G
 gnomAD v4
22g.19724248C>TCA513686986GP1BB,SEPTIN5c.405C>T (p.Asp135=)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.4145C>T
n.2649C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724249G>ACA410677423GP1BB,SEPTIN5c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.4146G>A
n.2650G>A
 gnomAD v4
22g.19724249G>CCA410677425GP1BB,SEPTIN5c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.4146G>C
n.2650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724249G=CA2396008554GP1BB,SEPTIN5c.406G= (p.Glu136=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
n.4146G=
n.2650G=
22g.19724249G>TCA322080037GP1BB,SEPTIN5c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.4146G>T
n.2650G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched