Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19724090_19724146delCA2655305321GP1BB,SEPTIN5c.247_303del (p.Thr83_Arg101del)
c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del)
n.2219_2275del
n.3987_4043del
n.2491_2547del
 gnomAD v4
22g.19724116_19724127dupCA2655305323GP1BB,SEPTIN5c.273_284dup (p.Asp94_Cys95insTrpArgCysAsp)
c.*1358_*1369dup (n.*1358_*1369dup)
n.2245_2256dup
n.4013_4024dup
n.2517_2528dup
 gnomAD v4
22g.19724119_19724172delCA2655305324GP1BB,SEPTIN5c.276_329del (p.Cys93_Arg110del)
c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del)
n.2248_2301del
n.4016_4069del
n.2520_2573del
 gnomAD v4
22g.19724119C>ACA513686878GP1BB,SEPTIN5c.276C>A (p.Arg92=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2248C>A
n.4016C>A
n.2520C>A
 gnomAD v4
22g.19724119C>GCA513686879GP1BB,SEPTIN5c.276C>G (p.Arg92=)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.2248C>G
n.4016C>G
n.2520C>G
22g.19724119C>TCA513686880GP1BB,SEPTIN5c.276C>T (p.Arg92=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2248C>T
n.4016C>T
n.2520C>T
 gnomAD v4
22g.19724120T>ACA410676989GP1BB,SEPTIN5c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2249T>A
n.4017T>A
n.2521T>A
22g.19724120T>CCA410676991GP1BB,SEPTIN5c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2249T>C
n.4017T>C
n.2521T>C
 gnomAD v4
22g.19724120T>GCA410676993GP1BB,SEPTIN5c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2249T>G
n.4017T>G
n.2521T>G
22g.19724121G>ACA410676995GP1BB,SEPTIN5c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.2250G>A
n.4018G>A
n.2522G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724121G>CCA410676997GP1BB,SEPTIN5c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.2250G>C
n.4018G>C
n.2522G>C
22g.19724121G>TCA410676998GP1BB,SEPTIN5c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.2250G>T
n.4018G>T
n.2522G>T
 gnomAD v4
22g.19724122C>ACA410677000GP1BB,SEPTIN5c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.2251C>A
n.4019C>A
n.2523C>A
 gnomAD v4
22g.19724122C=CA2396008489GP1BB,SEPTIN5c.279C= (p.Cys93=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.2251C=
n.4019C=
n.2523C=
22g.19724122C>GCA410677002GP1BB,SEPTIN5c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.2251C>G
n.4019C>G
n.2523C>G
22g.19724122C>TCA513686881GP1BB,SEPTIN5c.279C>T (p.Cys93=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.2251C>T
n.4019C>T
n.2523C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724123G>ACA410677004GP1BB,SEPTIN5c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2252G>A
n.4020G>A
n.2524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724123G>CCA410677006GP1BB,SEPTIN5c.280G>C (p.Asp94His)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2252G>C
n.4020G>C
n.2524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724123G=CA2396008490GP1BB,SEPTIN5c.280G= (p.Asp94=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.2252G=
n.4020G=
n.2524G=
22g.19724123G>TCA410677008GP1BB,SEPTIN5c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.2252G>T
n.4020G>T
n.2524G>T
 gnomAD v4
22g.19724124A>CCA410677010GP1BB,SEPTIN5c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2253A>C
n.4021A>C
n.2525A>C
22g.19724124A>GCA410677012GP1BB,SEPTIN5c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2253A>G
n.4021A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724124A>TCA410677014GP1BB,SEPTIN5c.281A>T (p.Asp94Val)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2253A>T
n.4021A>T
n.2525A>T
 gnomAD v4
22g.19724125C>ACA410677018GP1BB,SEPTIN5c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2254C>A
n.4022C>A
n.2526C>A
 gnomAD v4
22g.19724125C>GCA410677016GP1BB,SEPTIN5c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2254C>G
n.4022C>G
n.2526C>G
 gnomAD v4
22g.19724125C>TCA513686882GP1BB,SEPTIN5c.282C>T (p.Asp94=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2254C>T
n.4022C>T
n.2526C>T
 gnomAD v4
22g.19724126T>ACA410677020GP1BB,SEPTIN5c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2255T>A
n.4023T>A
n.2527T>A
22g.19724126T>CCA410677022GP1BB,SEPTIN5c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2255T>C
n.4023T>C
n.2527T>C
 gnomAD v4
22g.19724126T>GCA410677024GP1BB,SEPTIN5c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2255T>G
n.4023T>G
n.2527T>G
22g.19724127G>ACA410677026GP1BB,SEPTIN5c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.2256G>A
n.4024G>A
n.2528G>A
 gnomAD v4
22g.19724127G>CCA410677027GP1BB,SEPTIN5c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.2256G>C
n.4024G>C
n.2528G>C
22g.19724127G>TCA410677029GP1BB,SEPTIN5c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.2256G>T
n.4024G>T
n.2528G>T
 gnomAD v4
22g.19724128C>ACA410677031GP1BB,SEPTIN5c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2257C>A
n.4025C>A
n.2529C>A
 gnomAD v4
22g.19724128C=CA2396008491GP1BB,SEPTIN5c.285C= (p.Cys95=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.2257C=
n.4025C=
n.2529C=
22g.19724128C>GCA410677033GP1BB,SEPTIN5c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2257C>G
n.4025C>G
n.2529C>G
22g.19724128C>TCA513686883GP1BB,SEPTIN5c.285C>T (p.Cys95=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2257C>T
n.4025C>T
n.2529C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724129C>ACA410677035GP1BB,SEPTIN5c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.2258C>A
n.4026C>A
n.2530C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724129C=CA2396008492GP1BB,SEPTIN5c.286C= (p.Arg96=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
n.2258C=
n.4026C=
n.2530C=
22g.19724129C>GCA410677039GP1BB,SEPTIN5c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.2258C>G
n.4026C>G
n.2530C>G
22g.19724129C>TCA410677037GP1BB,SEPTIN5c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.2258C>T
n.4026C>T
n.2530C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724130G>ACA410677040GP1BB,SEPTIN5c.287G>A (p.Arg96His)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.2259G>A
n.4027G>A
n.2531G>A
 gnomAD v4
22g.19724130G>CCA410677041GP1BB,SEPTIN5c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.2259G>C
n.4027G>C
n.2531G>C
 gnomAD v4
22g.19724130G>TCA410677042GP1BB,SEPTIN5c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.2259G>T
n.4027G>T
n.2531G>T
 gnomAD v4
22g.19724131C>ACA513686884GP1BB,SEPTIN5c.288C>A (p.Arg96=)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.2260C>A
n.4028C>A
n.2532C>A
 gnomAD v4
22g.19724131C=CA2396008493GP1BB,SEPTIN5c.288C= (p.Arg96=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.2260C=
n.4028C=
n.2532C=
22g.19724131C>GCA513686885GP1BB,SEPTIN5c.288C>G (p.Arg96=)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.2260C>G
n.4028C>G
n.2532C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724131C>TCA10102334GP1BB,SEPTIN5c.288C>T (p.Arg96=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.2260C>T
n.4028C>T
n.2532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724132C>ACA410677043GP1BB,SEPTIN5c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.2261C>A
n.4029C>A
n.2533C>A
 gnomAD v4
22g.19724132C>GCA410677045GP1BB,SEPTIN5c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.2261C>G
n.4029C>G
n.2533C>G
 gnomAD v4
22g.19724132C>TCA410677044GP1BB,SEPTIN5c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.2261C>T
n.4029C>T
n.2533C>T
 gnomAD v4
22g.19724133T>ACA410677046GP1BB,SEPTIN5c.290T>A (p.Leu97His)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.2262T>A
n.4030T>A
n.2534T>A
 gnomAD v4
22g.19724133T>CCA410677048GP1BB,SEPTIN5c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.2262T>C
n.4030T>C
n.2534T>C
 gnomAD v4
22g.19724133T>GCA410677047GP1BB,SEPTIN5c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.2262T>G
n.4030T>G
n.2534T>G
 gnomAD v4
22g.19724134delCA2655305325GP1BB,SEPTIN5c.291del (p.Val98CysfsTer?)
c.*1376del (n.*1376del)
n.2263del
n.4031del
n.2535del
 gnomAD v4
22g.19724134T>ACA513686886GP1BB,SEPTIN5c.291T>A (p.Leu97=)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.2263T>A
n.4031T>A
n.2535T>A
22g.19724134T>CCA513686887GP1BB,SEPTIN5c.291T>C (p.Leu97=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.2263T>C
n.4031T>C
n.2535T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724134T>GCA513686888GP1BB,SEPTIN5c.291T>G (p.Leu97=)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.2263T>G
n.4031T>G
n.2535T>G
22g.19724135G>ACA410677049GP1BB,SEPTIN5c.292G>A (p.Val98Met)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.2264G>A
n.4032G>A
n.2536G>A
 gnomAD v4
22g.19724135G>CCA410677050GP1BB,SEPTIN5c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.2264G>C
n.4032G>C
n.2536G>C
22g.19724135G>TCA410677051GP1BB,SEPTIN5c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.2264G>T
n.4032G>T
n.2536G>T
 gnomAD v4
22g.19724136T>ACA410677052GP1BB,SEPTIN5c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.2265T>A
n.4033T>A
n.2537T>A
22g.19724136T>CCA410677053GP1BB,SEPTIN5c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.2265T>C
n.4033T>C
n.2537T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724136T>GCA410677054GP1BB,SEPTIN5c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.2265T>G
n.4033T>G
n.2537T>G
22g.19724136T=CA2396008494GP1BB,SEPTIN5c.293T= (p.Val98=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
n.2265T=
n.4033T=
n.2537T=
22g.19724137G>ACA513686889GP1BB,SEPTIN5c.294G>A (p.Val98=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.2266G>A
n.4034G>A
n.2538G>A
 gnomAD v4
22g.19724137G>CCA513686890GP1BB,SEPTIN5c.294G>C (p.Val98=)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.2266G>C
n.4034G>C
n.2538G>C
22g.19724137G>TCA513686891GP1BB,SEPTIN5c.294G>T (p.Val98=)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.2266G>T
n.4034G>T
n.2538G>T
 gnomAD v4
22g.19724138C>ACA410677055GP1BB,SEPTIN5c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.2267C>A
n.4035C>A
n.2539C>A
 gnomAD v4
22g.19724138C>GCA410677056GP1BB,SEPTIN5c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.2267C>G
n.4035C>G
n.2539C>G
 gnomAD v4
22g.19724138C>TCA410677057GP1BB,SEPTIN5c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.2267C>T
n.4035C>T
n.2539C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724139C>ACA322079949GP1BB,SEPTIN5c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.2268C>A
n.4036C>A
n.2540C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724139C=CA2396008495GP1BB,SEPTIN5c.296C= (p.Pro99=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.2268C=
n.4036C=
n.2540C=
22g.19724139C>GCA410677058GP1BB,SEPTIN5c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.2268C>G
n.4036C>G
n.2540C>G
 gnomAD v4
22g.19724139C>TCA410677059GP1BB,SEPTIN5c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.2268C>T
n.4036C>T
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724140G>ACA513686892GP1BB,SEPTIN5c.297G>A (p.Pro99=)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.2269G>A
n.4037G>A
n.2541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724140G>CCA513686893GP1BB,SEPTIN5c.297G>C (p.Pro99=)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.2269G>C
n.4037G>C
n.2541G>C
 gnomAD v4
22g.19724140G=CA2396008496GP1BB,SEPTIN5c.297G= (p.Pro99=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.2269G=
n.4037G=
n.2541G=
22g.19724140G>TCA513686894GP1BB,SEPTIN5c.297G>T (p.Pro99=)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.2269G>T
n.4037G>T
n.2541G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724141C>ACA410677060GP1BB,SEPTIN5c.298C>A (p.Leu100Met)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.2270C>A
n.4038C>A
n.2542C>A
 gnomAD v4
22g.19724141C>GCA410677061GP1BB,SEPTIN5c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.2270C>G
n.4038C>G
n.2542C>G
22g.19724141C>TCA513686895GP1BB,SEPTIN5c.298C>T (p.Leu100=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.2270C>T
n.4038C>T
n.2542C>T
22g.19724142T>ACA410677062GP1BB,SEPTIN5c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2271T>A
n.4039T>A
n.2543T>A
22g.19724142T>CCA410677063GP1BB,SEPTIN5c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2271T>C
n.4039T>C
n.2543T>C
 gnomAD v4
22g.19724142T>GCA410677064GP1BB,SEPTIN5c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2271T>G
n.4039T>G
n.2543T>G
22g.19724143G>ACA513686896GP1BB,SEPTIN5c.300G>A (p.Leu100=)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.2272G>A
n.4040G>A
n.2544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724143G>CCA513686897GP1BB,SEPTIN5c.300G>C (p.Leu100=)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.2272G>C
n.4040G>C
n.2544G>C
22g.19724143G=CA2396008497GP1BB,SEPTIN5c.300G= (p.Leu100=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.2272G=
n.4040G=
n.2544G=
22g.19724143G>TCA513686898GP1BB,SEPTIN5c.300G>T (p.Leu100=)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.2272G>T
n.4040G>T
n.2544G>T
 gnomAD v4
22g.19724144C>ACA410677065GP1BB,SEPTIN5c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2273C>A
n.4041C>A
n.2545C>A
 gnomAD v4
22g.19724144C>GCA410677066GP1BB,SEPTIN5c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2273C>G
n.4041C>G
n.2545C>G
22g.19724144C>TCA410677067GP1BB,SEPTIN5c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2273C>T
n.4041C>T
n.2545C>T
 gnomAD v4
22g.19724145G>ACA410677068GP1BB,SEPTIN5c.302G>A (p.Arg101His)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.2274G>A
n.4042G>A
n.2546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724145G>CCA410677069GP1BB,SEPTIN5c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.2274G>C
n.4042G>C
n.2546G>C
22g.19724145G>TCA410677070GP1BB,SEPTIN5c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.2274G>T
n.4042G>T
n.2546G>T
 gnomAD v4
22g.19724146C>ACA513686899GP1BB,SEPTIN5c.303C>A (p.Arg101=)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.2275C>A
n.4043C>A
n.2547C>A
 gnomAD v4
22g.19724146C>GCA513686900GP1BB,SEPTIN5c.303C>G (p.Arg101=)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.2275C>G
n.4043C>G
n.2547C>G
22g.19724146C>TCA513686901GP1BB,SEPTIN5c.303C>T (p.Arg101=)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.2275C>T
n.4043C>T
n.2547C>T
 gnomAD v4
22g.19724147G>ACA410677071GP1BB,SEPTIN5c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.2276G>A
n.4044G>A
n.2548G>A
 gnomAD v4
22g.19724147G>CCA410677072GP1BB,SEPTIN5c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.2276G>C
n.4044G>C
n.2548G>C
22g.19724147G>TCA410677073GP1BB,SEPTIN5c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.2276G>T
n.4044G>T
n.2548G>T
 gnomAD v4
22g.19724148C>ACA410677074GP1BB,SEPTIN5c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.2277C>A
n.4045C>A
n.2549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724148C=CA2396008498GP1BB,SEPTIN5c.305C= (p.Ala102=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.2277C=
n.4045C=
n.2549C=
22g.19724148C>GCA410677076GP1BB,SEPTIN5c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.2277C>G
n.4045C>G
n.2549C>G
22g.19724148C>TCA410677075GP1BB,SEPTIN5c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.2277C>T
n.4045C>T
n.2549C>T
 gnomAD v4
22g.19724149C>ACA513686902GP1BB,SEPTIN5c.306C>A (p.Ala102=)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.2278C>A
n.4046C>A
n.2550C>A
 gnomAD v4
22g.19724149C=CA2396008499GP1BB,SEPTIN5c.306C= (p.Ala102=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.2278C=
n.4046C=
n.2550C=
22g.19724149C>GCA513686903GP1BB,SEPTIN5c.306C>G (p.Ala102=)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.2278C>G
n.4046C>G
n.2550C>G
22g.19724149C>TCA10102335GP1BB,SEPTIN5c.306C>T (p.Ala102=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.2278C>T
n.4046C>T
n.2550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724154_19724157dupCA1024129218GP1BB,SEPTIN5c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup)
n.2283_2286dup
n.4051_4054dup
n.2555_2558dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724150T>ACA410677079GP1BB,SEPTIN5c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2279T>A
n.4047T>A
n.2551T>A
 gnomAD v4
22g.19724150T>CCA410677077GP1BB,SEPTIN5c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2279T>C
n.4047T>C
n.2551T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724150T>GCA410677078GP1BB,SEPTIN5c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2279T>G
n.4047T>G
n.2551T>G
22g.19724150T=CA2396008500GP1BB,SEPTIN5c.307T= (p.Trp103=)
c.*1392T= (n.*1392T=)
n.2279T=
n.4047T=
n.2551T=
22g.19724151G>ACA410677080GP1BB,SEPTIN5c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.2280G>A
n.4048G>A
n.2552G>A
 gnomAD v4
22g.19724151G>CCA410677081GP1BB,SEPTIN5c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.2280G>C
n.4048G>C
n.2552G>C
 gnomAD v4
22g.19724151G>TCA410677082GP1BB,SEPTIN5c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.2280G>T
n.4048G>T
n.2552G>T
 gnomAD v4
22g.19724151_19724152delCA2655305326GP1BB,SEPTIN5c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?)
c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del)
n.2280_2281del
n.4048_4049del
n.2552_2553del
 gnomAD v4
22g.19724152delCA2655305327GP1BB,SEPTIN5c.309del (p.Trp103CysfsTer?)
c.*1394del (n.*1394del)
n.2281del
n.4049del
n.2553del
 gnomAD v4
22g.19724152G>ACA410677083GP1BB,SEPTIN5c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2281G>A
n.4049G>A
n.2553G>A
 gnomAD v4
22g.19724152G>CCA410677084GP1BB,SEPTIN5c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2281G>C
n.4049G>C
n.2553G>C
 gnomAD v4
22g.19724152G>TCA410677085GP1BB,SEPTIN5c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2281G>T
n.4049G>T
n.2553G>T
 gnomAD v4
22g.19724153C>ACA410677086GP1BB,SEPTIN5c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.2282C>A
n.4050C>A
n.2554C>A
 gnomAD v4
22g.19724153C=CA2396008501GP1BB,SEPTIN5c.310C= (p.Leu104=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
n.2282C=
n.4050C=
n.2554C=
22g.19724153C>GCA410677087GP1BB,SEPTIN5c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.2282C>G
n.4050C>G
n.2554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724153C>TCA513686904GP1BB,SEPTIN5c.310C>T (p.Leu104=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.2282C>T
n.4050C>T
n.2554C>T
 gnomAD v4
22g.19724154T>ACA410677088GP1BB,SEPTIN5c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.2283T>A
n.4051T>A
n.2555T>A
22g.19724154T>CCA410677089GP1BB,SEPTIN5c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.2283T>C
n.4051T>C
n.2555T>C
 gnomAD v4
22g.19724154T>GCA410677090GP1BB,SEPTIN5c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.2283T>G
n.4051T>G
n.2555T>G
22g.19724155G>ACA513686905GP1BB,SEPTIN5c.312G>A (p.Leu104=)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.2284G>A
n.4052G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
22g.19724155G>CCA513686906GP1BB,SEPTIN5c.312G>C (p.Leu104=)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.2284G>C
n.4052G>C
n.2556G>C
22g.19724155G>TCA513686907GP1BB,SEPTIN5c.312G>T (p.Leu104=)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.2284G>T
n.4052G>T
n.2556G>T
 gnomAD v4
22g.19724156delCA2580611803GP1BB,SEPTIN5c.313del (p.Ala105ProfsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
n.2285del
n.4053del
n.2557del
 gnomAD v4
22g.19724160_19724163dupCA2580615244GP1BB,SEPTIN5c.317_320dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1402_*1405dup (n.*1402_*1405dup)
n.2289_2292dup
n.4057_4060dup
n.2561_2564dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724156G>ACA10102336GP1BB,SEPTIN5c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.2285G>A
n.4053G>A
n.2557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724156G>CCA410677092GP1BB,SEPTIN5c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.2285G>C
n.4053G>C
n.2557G>C
 gnomAD v4
22g.19724156G=CA2396008503GP1BB,SEPTIN5c.313G= (p.Ala105=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.2285G=
n.4053G=
n.2557G=
22g.19724156G>TCA410677091GP1BB,SEPTIN5c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.2285G>T
n.4053G>T
n.2557G>T
 gnomAD v4
22g.19724156_19724157delinsGCCA2396008502GP1BB,SEPTIN5c.313_314delinsGC (p.Ala105=)
c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC)
n.2285_2286delinsGC
n.4053_4054delinsGC
n.2557_2558delinsGC
22g.19724157C>ACA410677093GP1BB,SEPTIN5c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.2286C>A
n.4054C>A
n.2558C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724157C=CA2396008504GP1BB,SEPTIN5c.314C= (p.Ala105=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.2286C=
n.4054C=
n.2558C=
22g.19724157C>GCA410677094GP1BB,SEPTIN5c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.2286C>G
n.4054C>G
n.2558C>G
 gnomAD v4
22g.19724157C>TCA410677095GP1BB,SEPTIN5c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.2286C>T
n.4054C>T
n.2558C>T
 gnomAD v4
22g.19724158delCA322079952GP1BB,SEPTIN5c.315del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1400del (n.*1400del)
n.2287del
n.4055del
n.2559del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724158C>ACA10102337GP1BB,SEPTIN5c.315C>A (p.Ala105=)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2287C>A
n.4055C>A
n.2559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724158C=CA2396008505GP1BB,SEPTIN5c.315C= (p.Ala105=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.2287C=
n.4055C=
n.2559C=
22g.19724158C>GCA513686908GP1BB,SEPTIN5c.315C>G (p.Ala105=)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2287C>G
n.4055C>G
n.2559C>G
 gnomAD v4
22g.19724158C>TCA322079954GP1BB,SEPTIN5c.315C>T (p.Ala105=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2287C>T
n.4055C>T
n.2559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166_19724225delCA2655305328GP1BB,SEPTIN5c.323_382del (p.Pro108_Arg127del)
c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del)
n.4063_4122del
n.2567_2626del
 gnomAD v4
22g.19724159G>ACA322079969GP1BB,SEPTIN5c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.2288G>A
n.4056G>A
n.2560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724159G>CCA410677099GP1BB,SEPTIN5c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.2288G>C
n.4056G>C
n.2560G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724159G=CA2396008506GP1BB,SEPTIN5c.316G= (p.Gly106=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.2288G=
n.4056G=
n.2560G=
22g.19724159G>TCA410677100GP1BB,SEPTIN5c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.2288G>T
n.4056G>T
n.2560G>T
 gnomAD v4
22g.19724160delCA2655305329GP1BB,SEPTIN5c.317del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1402del (n.*1402del)
n.2289del
n.4057del
n.2561del
 gnomAD v4
22g.19724160G>ACA410677103GP1BB,SEPTIN5c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2289G>A
n.4057G>A
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724160G>CCA410677105GP1BB,SEPTIN5c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2289G>C
n.4057G>C
n.2561G>C
 gnomAD v4
22g.19724160G=CA2396008507GP1BB,SEPTIN5c.317G= (p.Gly106=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.2289G=
n.4057G=
n.2561G=
22g.19724160G>TCA410677106GP1BB,SEPTIN5c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2289G>T
n.4057G>T
n.2561G>T
 gnomAD v4
22g.19724161C>ACA513686909GP1BB,SEPTIN5c.318C>A (p.Gly106=)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.2290C>A
n.4058C>A
n.2562C>A
 gnomAD v4
22g.19724161C=CA2396008508GP1BB,SEPTIN5c.318C= (p.Gly106=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
n.2290C=
n.4058C=
n.2562C=
22g.19724161C>GCA513686910GP1BB,SEPTIN5c.318C>G (p.Gly106=)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.2290C>G
n.4058C>G
n.2562C>G
 gnomAD v4
22g.19724161C>TCA513686911GP1BB,SEPTIN5c.318C>T (p.Gly106=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.2290C>T
n.4058C>T
n.2562C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724163_19724166delCA2655305330GP1BB,SEPTIN5c.320_323del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1408del (n.*1405_*1408del)
n.2292_2295del
n.4060_4063del
n.2564_2567del
 gnomAD v4
22g.19724162C>ACA410677109GP1BB,SEPTIN5c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2291C>A
n.4059C>A
n.2563C>A
 gnomAD v4
22g.19724162C=CA2396008509GP1BB,SEPTIN5c.319C= (p.Arg107=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.2291C=
n.4059C=
n.2563C=
22g.19724162C>GCA410677111GP1BB,SEPTIN5c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2291C>G
n.4059C>G
n.2563C>G
22g.19724162C>TCA410677108GP1BB,SEPTIN5c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2291C>T
n.4059C>T
n.2563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724163_19724164delCA2655305332GP1BB,SEPTIN5c.320_321del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del)
n.2292_2293del
n.4060_4061del
n.2564_2565del
 gnomAD v4
22g.19724168_19724207delCA2655305331GP1BB,SEPTIN5c.325_364del (p.Glu109GlnfsTer?)
c.*1410_*1449del (n.*1410_*1449del)
n.2297_2336del
n.4065_4104del
n.2569_2608del
 gnomAD v4
22g.19724163delCA2565527279GP1BB,SEPTIN5c.320del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405del (n.*1405del)
n.2292del
n.4060del
n.2564del
 gnomAD v4
22g.19724163G>ACA410677113GP1BB,SEPTIN5c.320G>A (p.Arg107His)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2292G>A
n.4060G>A
n.2564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724163G>CCA410677115GP1BB,SEPTIN5c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2292G>C
n.4060G>C
n.2564G>C
 gnomAD v4
22g.19724163G=CA2396008510GP1BB,SEPTIN5c.320G= (p.Arg107=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.2292G=
n.4060G=
n.2564G=
22g.19724163G>TCA410677117GP1BB,SEPTIN5c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2292G>T
n.4060G>T
n.2564G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C>ACA513686912GP1BB,SEPTIN5c.321C>A (p.Arg107=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2293C>A
n.4061C>A
n.2565C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C=CA2396008511GP1BB,SEPTIN5c.321C= (p.Arg107=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.2293C=
n.4061C=
n.2565C=
22g.19724164C>GCA513686913GP1BB,SEPTIN5c.321C>G (p.Arg107=)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2293C>G
n.4061C>G
n.2565C>G
 dbSNP
22g.19724164C>TCA513686914GP1BB,SEPTIN5c.321C>T (p.Arg107=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2293C>T
n.4061C>T
n.2565C>T
 gnomAD v4
22g.19724167dupCA2818394944GP1BB,SEPTIN5c.324dup (p.Glu109ArgfsTer?)
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2296dup
n.4064dup
n.2568dup
22g.19724167delCA2655305333GP1BB,SEPTIN5c.324del (p.Glu109SerfsTer?)
c.*1409del (n.*1409del)
n.2296del
n.4064del
n.2568del
 gnomAD v4
22g.19724165C>ACA410677119GP1BB,SEPTIN5c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.2294C>A
n.4062C>A
n.2566C>A
 gnomAD v4
22g.19724165C=CA2396008512GP1BB,SEPTIN5c.322C= (p.Pro108=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.2294C=
n.4062C=
n.2566C=
22g.19724165C>GCA410677121GP1BB,SEPTIN5c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.2294C>G
n.4062C>G
n.2566C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724165C>TCA410677123GP1BB,SEPTIN5c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.2294C>T
n.4062C>T
n.2566C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166C>ACA410677124GP1BB,SEPTIN5c.323C>A (p.Pro108His)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2295C>A
n.4063C>A
n.2567C>A
 gnomAD v4
22g.19724166C>GCA410677126GP1BB,SEPTIN5c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2295C>G
n.4063C>G
n.2567C>G
22g.19724166C>TCA410677128GP1BB,SEPTIN5c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2295C>T
n.4063C>T
n.2567C>T
 gnomAD v4
22g.19724167C>ACA513686915GP1BB,SEPTIN5c.324C>A (p.Pro108=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.2296C>A
n.4064C>A
n.2568C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C=CA2396008513GP1BB,SEPTIN5c.324C= (p.Pro108=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.2296C=
n.4064C=
n.2568C=
22g.19724167C>GCA322079988GP1BB,SEPTIN5c.324C>G (p.Pro108=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.2296C>G
n.4064C>G
n.2568C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C>TCA513686916GP1BB,SEPTIN5c.324C>T (p.Pro108=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.2296C>T
n.4064C>T
n.2568C>T
 gnomAD v4
22g.19724167_19724168insTCA2655305334GP1BB,SEPTIN5c.324_325insT (p.Glu109Ter)
c.*1409_*1410insT (n.*1409_*1410insT)
n.2296_2297insT
n.4064_4065insT
n.2568_2569insT
 gnomAD v4
22g.19724168G>ACA410677130GP1BB,SEPTIN5c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2297G>A
n.4065G>A
n.2569G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724168G>CCA410677132GP1BB,SEPTIN5c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2297G>C
n.4065G>C
n.2569G>C
 gnomAD v4
22g.19724168G>TCA410677134GP1BB,SEPTIN5c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2297G>T
n.4065G>T
n.2569G>T
 gnomAD v4
22g.19724169A>CCA410677137GP1BB,SEPTIN5c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.2298A>C
n.4066A>C
n.2570A>C
22g.19724169A>GCA410677139GP1BB,SEPTIN5c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2298A>G
n.4066A>G
n.2570A>G
 gnomAD v4
22g.19724169A>TCA410677136GP1BB,SEPTIN5c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2298A>T
n.4066A>T
n.2570A>T
22g.19724170G>ACA513686917GP1BB,SEPTIN5c.327G>A (p.Glu109=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.2299G>A
n.4067G>A
n.2571G>A
 gnomAD v4
22g.19724170G>CCA410677141GP1BB,SEPTIN5c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.2299G>C
n.4067G>C
n.2571G>C
22g.19724170G=CA2396008514GP1BB,SEPTIN5c.327G= (p.Glu109=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.2299G=
n.4067G=
n.2571G=
22g.19724170G>TCA10102338GP1BB,SEPTIN5c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.2299G>T
n.4067G>T
n.2571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724170dupCA2573130250GP1BB,SEPTIN5c.327dup (p.Arg110AlafsTer?)
c.*1412dup (n.*1412dup)
n.2299dup
n.4067dup
n.2571dup
22g.19724171C>ACA410677145GP1BB,SEPTIN5c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.2300C>A
n.4068C>A
n.2572C>A
 gnomAD v4
22g.19724171C=CA2396008515GP1BB,SEPTIN5c.328C= (p.Arg110=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.2300C=
n.4068C=
n.2572C=
22g.19724171C>GCA410677146GP1BB,SEPTIN5c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.2300C>G
n.4068C>G
n.2572C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724171C>TCA410677148GP1BB,SEPTIN5c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.2300C>T
n.4068C>T
n.2572C>T
 gnomAD v4
22g.19724172G>ACA410677152GP1BB,SEPTIN5c.329G>A (p.Arg110His)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2301G>A
n.4069G>A
n.2573G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724172G>CCA322079997GP1BB,SEPTIN5c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2301G>C
n.4069G>C
n.2573G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724172G=CA2396008516GP1BB,SEPTIN5c.329G= (p.Arg110=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
n.2301G=
n.4069G=
n.2573G=
22g.19724172G>TCA410677151GP1BB,SEPTIN5c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2301G>T
n.4069G>T
n.2573G>T
 gnomAD v4
22g.19724172_19724173insCCA2655305335GP1BB,SEPTIN5c.329_330insC (p.Ala111CysfsTer?)
c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC)
n.2301_2302insC
n.4069_4070insC
n.2573_2574insC
 gnomAD v4
22g.19724173T>ACA513686918GP1BB,SEPTIN5c.330T>A (p.Arg110=)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
n.2302T>A
n.4070T>A
n.2574T>A
 gnomAD v4
22g.19724173T>CCA513686919GP1BB,SEPTIN5c.330T>C (p.Arg110=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
n.2302T>C
n.4070T>C
n.2574T>C
 gnomAD v4
22g.19724173T>GCA513686920GP1BB,SEPTIN5c.330T>G (p.Arg110=)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
n.2302T>G
n.4070T>G
n.2574T>G
22g.19724174G>ACA410677155GP1BB,SEPTIN5c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.2303G>A
n.4071G>A
n.2575G>A
 gnomAD v4
22g.19724174G>CCA410677157GP1BB,SEPTIN5c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.2303G>C
n.4071G>C
n.2575G>C
 gnomAD v4
22g.19724174G>TCA410677159GP1BB,SEPTIN5c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.2303G>T
n.4071G>T
n.2575G>T
 gnomAD v4
22g.19724175delCA2655305336GP1BB,SEPTIN5c.332del (p.Ala111GlyfsTer?)
c.*1417del (n.*1417del)
n.2304del
n.4072del
n.2576del
 gnomAD v4
22g.19724175C>ACA410677161GP1BB,SEPTIN5c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.2304C>A
n.4072C>A
n.2576C>A
 gnomAD v4
22g.19724175C=CA2396008517GP1BB,SEPTIN5c.332C= (p.Ala111=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.2304C=
n.4072C=
n.2576C=
22g.19724175C>GCA410677163GP1BB,SEPTIN5c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.2304C>G
n.4072C>G
n.2576C>G
 gnomAD v4
22g.19724175C>TCA410677165GP1BB,SEPTIN5c.332C>T (p.Ala111Val)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.2304C>T
n.4072C>T
n.2576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724176G>ACA513686921GP1BB,SEPTIN5c.333G>A (p.Ala111=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2305G>A
n.4073G>A
n.2577G>A
 gnomAD v4
22g.19724176G>CCA513686922GP1BB,SEPTIN5c.333G>C (p.Ala111=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2305G>C
n.4073G>C
n.2577G>C
 gnomAD v4
22g.19724176G=CA2396008518GP1BB,SEPTIN5c.333G= (p.Ala111=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2305G=
n.4073G=
n.2577G=
22g.19724176G>TCA513686923GP1BB,SEPTIN5c.333G>T (p.Ala111=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2305G>T
n.4073G>T
n.2577G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724177C>ACA410677167GP1BB,SEPTIN5c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.2306C>A
n.4074C>A
n.2578C>A
 gnomAD v4
22g.19724177C=CA2396008519GP1BB,SEPTIN5c.334C= (p.Pro112=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
n.2306C=
n.4074C=
n.2578C=
22g.19724177C>GCA410677170GP1BB,SEPTIN5c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.2306C>G
n.4074C>G
n.2578C>G
22g.19724177C>TCA410677168GP1BB,SEPTIN5c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.2306C>T
n.4074C>T
n.2578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724179delCA2655305337GP1BB,SEPTIN5c.336del (p.Tyr113ThrfsTer?)
c.*1421del (n.*1421del)
n.2308del
n.4076del
n.2580del
 gnomAD v4
22g.19724178C>ACA410677173GP1BB,SEPTIN5c.335C>A (p.Pro112His)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.2307C>A
n.4075C>A
n.2579C>A
 gnomAD v4
22g.19724178C>GCA410677177GP1BB,SEPTIN5c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.2307C>G
n.4075C>G
n.2579C>G
22g.19724178C>TCA410677175GP1BB,SEPTIN5c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.2307C>T
n.4075C>T
n.2579C>T
 gnomAD v4
22g.19724179C>ACA513686924GP1BB,SEPTIN5c.336C>A (p.Pro112=)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2308C>A
n.4076C>A
n.2580C>A
 gnomAD v4
22g.19724179C=CA2396008520GP1BB,SEPTIN5c.336C= (p.Pro112=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
n.2308C=
n.4076C=
n.2580C=
22g.19724179C>GCA513686925GP1BB,SEPTIN5c.336C>G (p.Pro112=)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2308C>G
n.4076C>G
n.2580C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724179C>TCA513686926GP1BB,SEPTIN5c.336C>T (p.Pro112=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.2308C>T
n.4076C>T
n.2580C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724180T>ACA410677179GP1BB,SEPTIN5c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.2309T>A
n.4077T>A
n.2581T>A
 gnomAD v4
22g.19724180T>CCA410677183GP1BB,SEPTIN5c.337T>C (p.Tyr113His)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.2309T>C
n.4077T>C
n.2581T>C
 gnomAD v4
22g.19724180T>GCA410677181GP1BB,SEPTIN5c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.2309T>G
n.4077T>G
n.2581T>G
22g.19724181A=CA2396008521GP1BB,SEPTIN5c.338A= (p.Tyr113=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.2310A=
n.4078A=
n.2582A=
22g.19724181A>CCA410677184GP1BB,SEPTIN5c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2310A>C
n.4078A>C
n.2582A>C
22g.19724181A>GCA126154GP1BB,SEPTIN5c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2310A>G
n.4078A>G
n.2582A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724181A>TCA10102339GP1BB,SEPTIN5c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2310A>T
n.4078A>T
n.2582A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724182C>ACA410677188GP1BB,SEPTIN5c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.2311C>A
n.4079C>A
n.2583C>A
 gnomAD v4
22g.19724182C>GCA410677190GP1BB,SEPTIN5c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.2311C>G
n.4079C>G
n.2583C>G
 gnomAD v4
22g.19724182C>TCA513686927GP1BB,SEPTIN5c.339C>T (p.Tyr113=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.2311C>T
n.4079C>T
n.2583C>T
 gnomAD v4
22g.19724183C>ACA410677192GP1BB,SEPTIN5c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.2312C>A
n.4080C>A
n.2584C>A
 gnomAD v4
22g.19724183C=CA2396008522GP1BB,SEPTIN5c.340C= (p.Arg114=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.2312C=
n.4080C=
n.2584C=
22g.19724183C>GCA410677194GP1BB,SEPTIN5c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.2312C>G
n.4080C>G
n.2584C>G
 gnomAD v4
22g.19724183C>TCA172242GP1BB,SEPTIN5c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.2312C>T
n.4080C>T
n.2584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724185_19724186delCA2655305339GP1BB,SEPTIN5c.342_343del (p.Asp115ProfsTer?)
c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del)
n.2314_2315del
n.4082_4083del
n.2586_2587del
 gnomAD v4
22g.19724186_19724204delCA2655305338GP1BB,SEPTIN5c.343_361del (p.Asp115ProfsTer?)
c.*1428_*1446del (n.*1428_*1446del)
n.2315_2333del
n.4083_4101del
n.2587_2605del
 gnomAD v4
22g.19724184delCA2655305340GP1BB,SEPTIN5c.341del (p.Arg114ProfsTer?)
c.*1426del (n.*1426del)
n.2313del
n.4081del
n.2585del
 gnomAD v4
22g.19724184G>ACA410677197GP1BB,SEPTIN5c.341G>A (p.Arg114His)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2313G>A
n.4081G>A
n.2585G>A
 gnomAD v4
22g.19724184G>CCA410677199GP1BB,SEPTIN5c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2313G>C
n.4081G>C
n.2585G>C
22g.19724184G>TCA410677201GP1BB,SEPTIN5c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2313G>T
n.4081G>T
n.2585G>T
 gnomAD v4
22g.19724185C>ACA513686928GP1BB,SEPTIN5c.342C>A (p.Arg114=)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.2314C>A
n.4082C>A
n.2586C>A
 gnomAD v4
22g.19724185C>GCA513686929GP1BB,SEPTIN5c.342C>G (p.Arg114=)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.2314C>G
n.4082C>G
n.2586C>G
 gnomAD v4
22g.19724185C>TCA513686930GP1BB,SEPTIN5c.342C>T (p.Arg114=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.2314C>T
n.4082C>T
n.2586C>T
 gnomAD v4
22g.19724186G>ACA410677206GP1BB,SEPTIN5c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.2315G>A
n.4083G>A
n.2587G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724186G>CCA410677203GP1BB,SEPTIN5c.343G>C (p.Asp115His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.2315G>C
n.4083G>C
n.2587G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724186G=CA2396008523GP1BB,SEPTIN5c.343G= (p.Asp115=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.2315G=
n.4083G=
n.2587G=
22g.19724186G>TCA410677204GP1BB,SEPTIN5c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.2315G>T
n.4083G>T
n.2587G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724187A>CCA410677207GP1BB,SEPTIN5c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.2316A>C
n.4084A>C
n.2588A>C
22g.19724187A>GCA410677209GP1BB,SEPTIN5c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2316A>G
n.4084A>G
n.2588A>G
 gnomAD v4
22g.19724187A>TCA410677210GP1BB,SEPTIN5c.344A>T (p.Asp115Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.2316A>T
n.4084A>T
n.2588A>T
 gnomAD v4
22g.19724188C>ACA410677213GP1BB,SEPTIN5c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.2317C>A
n.4085C>A
n.2589C>A
 gnomAD v4
22g.19724188C>GCA410677214GP1BB,SEPTIN5c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.2317C>G
n.4085C>G
n.2589C>G
 gnomAD v4
22g.19724188C>TCA513686931GP1BB,SEPTIN5c.345C>T (p.Asp115=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.2317C>T
n.4085C>T
n.2589C>T
 gnomAD v4
22g.19724189C>ACA410677216GP1BB,SEPTIN5c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.2318C>A
n.4086C>A
n.2590C>A
 gnomAD v4
22g.19724189C>GCA410677217GP1BB,SEPTIN5c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.2318C>G
n.4086C>G
n.2590C>G
22g.19724189C>TCA513686932GP1BB,SEPTIN5c.346C>T (p.Leu116=)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.2318C>T
n.4086C>T
n.2590C>T
 gnomAD v4
22g.19724190T>ACA410677220GP1BB,SEPTIN5c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.2319T>A
n.4087T>A
n.2591T>A
 gnomAD v4
22g.19724190T>CCA410677222GP1BB,SEPTIN5c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.2319T>C
n.4087T>C
n.2591T>C
 gnomAD v4
22g.19724190T>GCA410677223GP1BB,SEPTIN5c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.2319T>G
n.4087T>G
n.2591T>G
22g.19724191G>ACA513686933GP1BB,SEPTIN5c.348G>A (p.Leu116=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.2320G>A
n.4088G>A
n.2592G>A
 gnomAD v4
22g.19724191G>CCA513686934GP1BB,SEPTIN5c.348G>C (p.Leu116=)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.2320G>C
n.4088G>C
n.2592G>C
22g.19724191G>TCA513686935GP1BB,SEPTIN5c.348G>T (p.Leu116=)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.2320G>T
n.4088G>T
n.2592G>T
 gnomAD v4
22g.19724192C>ACA410677229GP1BB,SEPTIN5c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.2321C>A
n.4089C>A
n.2593C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724192C=CA2396008524GP1BB,SEPTIN5c.349C= (p.Arg117=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
n.2321C=
n.4089C=
n.2593C=
22g.19724192C>GCA410677228GP1BB,SEPTIN5c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.2321C>G
n.4089C>G
n.2593C>G
 gnomAD v4
22g.19724192C>TCA410677226GP1BB,SEPTIN5c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.2321C>T
n.4089C>T
n.2593C>T
 gnomAD v4
22g.19724193G>ACA410677231GP1BB,SEPTIN5c.350G>A (p.Arg117His)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.2322G>A
n.4090G>A
n.2594G>A
 gnomAD v4
22g.19724193G>CCA410677232GP1BB,SEPTIN5c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.2322G>C
n.4090G>C
n.2594G>C
 gnomAD v4
22g.19724193G>TCA410677234GP1BB,SEPTIN5c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.2322G>T
n.4090G>T
n.2594G>T
 gnomAD v4
22g.19724194T>ACA513686936GP1BB,SEPTIN5c.351T>A (p.Arg117=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.2323T>A
n.4091T>A
n.2595T>A
 gnomAD v4
22g.19724194T>CCA513686937GP1BB,SEPTIN5c.351T>C (p.Arg117=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.2323T>C
n.4091T>C
n.2595T>C
 gnomAD v4
22g.19724194T>GCA513686938GP1BB,SEPTIN5c.351T>G (p.Arg117=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.2323T>G
n.4091T>G
n.2595T>G
22g.19724195T>ACA410677236GP1BB,SEPTIN5c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.2324T>A
n.4092T>A
n.2596T>A
22g.19724195T>CCA410677238GP1BB,SEPTIN5c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.2324T>C
n.4092T>C
n.2596T>C
 gnomAD v4
22g.19724195T>GCA410677239GP1BB,SEPTIN5c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.2324T>G
n.4092T>G
n.2596T>G
22g.19724196G>ACA410677241GP1BB,SEPTIN5c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.2325G>A
n.4093G>A
n.2597G>A
 gnomAD v4
22g.19724196G>CCA410677243GP1BB,SEPTIN5c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.2325G>C
n.4093G>C
n.2597G>C
22g.19724196G>TCA410677244GP1BB,SEPTIN5c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.2325G>T
n.4093G>T
n.2597G>T
 gnomAD v4
22g.19724197C>ACA410677246GP1BB,SEPTIN5c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2326C>A
n.4094C>A
n.2598C>A
 gnomAD v4
22g.19724197C>GCA410677248GP1BB,SEPTIN5c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2326C>G
n.4094C>G
n.2598C>G
22g.19724197C>TCA513686939GP1BB,SEPTIN5c.354C>T (p.Cys118=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2326C>T
n.4094C>T
n.2598C>T
 gnomAD v4
22g.19724198G>ACA410677253GP1BB,SEPTIN5c.355G>A (p.Val119Met)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.2327G>A
n.4095G>A
n.2599G>A
 gnomAD v4
22g.19724198G>CCA410677251GP1BB,SEPTIN5c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.2327G>C
n.4095G>C
n.2599G>C
 gnomAD v4
22g.19724198G>TCA410677250GP1BB,SEPTIN5c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.2327G>T
n.4095G>T
n.2599G>T
 gnomAD v4
22g.19724199T>ACA410677254GP1BB,SEPTIN5c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.2328T>A
n.4096T>A
n.2600T>A
 gnomAD v4
22g.19724199T>CCA410677256GP1BB,SEPTIN5c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.2328T>C
n.4096T>C
n.2600T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724199T>GCA410677257GP1BB,SEPTIN5c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.2328T>G
n.4096T>G
n.2600T>G
 gnomAD v4
22g.19724199T=CA2396008525GP1BB,SEPTIN5c.356T= (p.Val119=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.2328T=
n.4096T=
n.2600T=
22g.19724200G>ACA513686940GP1BB,SEPTIN5c.357G>A (p.Val119=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.2329G>A
n.4097G>A
n.2601G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724200G>CCA513686941GP1BB,SEPTIN5c.357G>C (p.Val119=)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.2329G>C
n.4097G>C
n.2601G>C
22g.19724200G=CA2396008526GP1BB,SEPTIN5c.357G= (p.Val119=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.2329G=
n.4097G=
n.2601G=
22g.19724200G>TCA513686942GP1BB,SEPTIN5c.357G>T (p.Val119=)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.2329G>T
n.4097G>T
n.2601G>T
 gnomAD v4
22g.19724201G>ACA410677259GP1BB,SEPTIN5c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.2330G>A
n.4098G>A
n.2602G>A
 gnomAD v4
22g.19724201G>CCA410677260GP1BB,SEPTIN5c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.2330G>C
n.4098G>C
n.2602G>C
 gnomAD v4
22g.19724201G>TCA410677262GP1BB,SEPTIN5c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.2330G>T
n.4098G>T
n.2602G>T
 gnomAD v4
22g.19724202C>ACA410677264GP1BB,SEPTIN5c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2331C>A
n.4099C>A
n.2603C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724202C=CA2396008527GP1BB,SEPTIN5c.359C= (p.Ala120=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.2331C=
n.4099C=
n.2603C=
22g.19724202C>GCA410677265GP1BB,SEPTIN5c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2331C>G
n.4099C>G
n.2603C>G
 gnomAD v4
22g.19724202C>TCA410677267GP1BB,SEPTIN5c.359C>T (p.Ala120Val)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2331C>T
n.4099C>T
n.2603C>T
 gnomAD v4
22g.19724203G>ACA10102340GP1BB,SEPTIN5c.360G>A (p.Ala120=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.2332G>A
n.4100G>A
n.2604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724203G>CCA513686943GP1BB,SEPTIN5c.360G>C (p.Ala120=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.2332G>C
n.4100G>C
n.2604G>C
 gnomAD v4
22g.19724203G=CA2396008528GP1BB,SEPTIN5c.360G= (p.Ala120=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.2332G=
n.4100G=
n.2604G=
22g.19724203G>TCA513686944GP1BB,SEPTIN5c.360G>T (p.Ala120=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.2332G>T
n.4100G>T
n.2604G>T
 gnomAD v4
22g.19724204C>ACA410677270GP1BB,SEPTIN5c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.2333C>A
n.4101C>A
n.2605C>A
 gnomAD v4
22g.19724204C>GCA410677271GP1BB,SEPTIN5c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.2333C>G
n.4101C>G
n.2605C>G
22g.19724204C>TCA410677273GP1BB,SEPTIN5c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.2333C>T
n.4101C>T
n.2605C>T
 gnomAD v4
22g.19724208dupCA2655305341GP1BB,SEPTIN5c.365dup (p.Ala123SerfsTer?)
c.*1450dup (n.*1450dup)
n.2337dup
n.4105dup
n.2609dup
 gnomAD v4
22g.19724208delCA638504276GP1BB,SEPTIN5c.365del (p.Pro122GlnfsTer?)
c.*1450del (n.*1450del)
n.2337del
n.4105del
n.2609del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724205C>ACA410677275GP1BB,SEPTIN5c.362C>A (p.Pro121His)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.2334C>A
n.4102C>A
n.2606C>A
 gnomAD v4
22g.19724205C>GCA410677276GP1BB,SEPTIN5c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.2334C>G
n.4102C>G
n.2606C>G
22g.19724205C>TCA410677274GP1BB,SEPTIN5c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.2334C>T
n.4102C>T
n.2606C>T
 gnomAD v4
22g.19724206C>ACA513686945GP1BB,SEPTIN5c.363C>A (p.Pro121=)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.2335C>A
n.4103C>A
n.2607C>A
 gnomAD v4
22g.19724206C=CA2396008529GP1BB,SEPTIN5c.363C= (p.Pro121=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
n.2335C=
n.4103C=
n.2607C=
22g.19724206C>GCA513686946GP1BB,SEPTIN5c.363C>G (p.Pro121=)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.2335C>G
n.4103C>G
n.2607C>G
22g.19724206C>TCA513686947GP1BB,SEPTIN5c.363C>T (p.Pro121=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.2335C>T
n.4103C>T
n.2607C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724207C>ACA410677281GP1BB,SEPTIN5c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2336C>A
n.4104C>A
n.2608C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724207C=CA2396008530GP1BB,SEPTIN5c.364C= (p.Pro122=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.2336C=
n.4104C=
n.2608C=
22g.19724207C>GCA410677278GP1BB,SEPTIN5c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2336C>G
n.4104C>G
n.2608C>G
22g.19724207C>TCA410677279GP1BB,SEPTIN5c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2336C>T
n.4104C>T
n.2608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724208C>ACA410677283GP1BB,SEPTIN5c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2337C>A
n.4105C>A
n.2609C>A
 gnomAD v4
22g.19724208C=CA2396008531GP1BB,SEPTIN5c.365C= (p.Pro122=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
n.2337C=
n.4105C=
n.2609C=
22g.19724208C>GCA410677284GP1BB,SEPTIN5c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2337C>G
n.4105C>G
n.2609C>G
 gnomAD v4
22g.19724208C>TCA410677286GP1BB,SEPTIN5c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2337C>T
n.4105C>T
n.2609C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724208_19724209insTCA2655305342GP1BB,SEPTIN5c.365_366insT (p.Ala123SerfsTer?)
c.*1450_*1451insT (n.*1450_*1451insT)
n.2337_2338insT
n.4105_4106insT
n.2609_2610insT
 gnomAD v4
22g.19724209A>CCA513686948GP1BB,SEPTIN5c.366A>C (p.Pro122=)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.2338A>C
n.4106A>C
n.2610A>C
22g.19724209A>GCA513686949GP1BB,SEPTIN5c.366A>G (p.Pro122=)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.2338A>G
n.4106A>G
n.2610A>G
 gnomAD v4
22g.19724209A>TCA513686950GP1BB,SEPTIN5c.366A>T (p.Pro122=)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.2338A>T
n.4106A>T
n.2610A>T
22g.19724210G>ACA410677288GP1BB,SEPTIN5c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.2339G>A
n.4107G>A
n.2611G>A
 gnomAD v4
22g.19724210G>CCA410677290GP1BB,SEPTIN5c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.2339G>C
n.4107G>C
n.2611G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724210G=CA2396008532GP1BB,SEPTIN5c.367G= (p.Ala123=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
n.2339G=
n.4107G=
n.2611G=
22g.19724210G>TCA410677291GP1BB,SEPTIN5c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.2339G>T
n.4107G>T
n.2611G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724211C>ACA410677292GP1BB,SEPTIN5c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.2340C>A
n.4108C>A
n.2612C>A
 gnomAD v4
22g.19724211C=CA2396008533GP1BB,SEPTIN5c.368C= (p.Ala123=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.2340C=
n.4108C=
n.2612C=
22g.19724211C>GCA410677294GP1BB,SEPTIN5c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.2340C>G
n.4108C>G
n.2612C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724211C>TCA410677295GP1BB,SEPTIN5c.368C>T (p.Ala123Val)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.2340C>T
n.4108C>T
n.2612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724212G>ACA513686951GP1BB,SEPTIN5c.369G>A (p.Ala123=)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.2341G>A
n.4109G>A
n.2613G>A
 gnomAD v4
22g.19724212G>CCA513686952GP1BB,SEPTIN5c.369G>C (p.Ala123=)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.2341G>C
n.4109G>C
n.2613G>C
 gnomAD v4
22g.19724212G>TCA513686953GP1BB,SEPTIN5c.369G>T (p.Ala123=)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.2341G>T
n.4109G>T
n.2613G>T
22g.19724213C>ACA410677296GP1BB,SEPTIN5c.370C>A (p.Leu124Met)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.2342C>A
n.4110C>A
n.2614C>A
 gnomAD v4
22g.19724213C=CA2396008534GP1BB,SEPTIN5c.370C= (p.Leu124=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
n.2342C=
n.4110C=
n.2614C=
22g.19724213C>GCA410677297GP1BB,SEPTIN5c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
n.2342C>G
n.4110C>G
n.2614C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724213C>TCA513686954GP1BB,SEPTIN5c.370C>T (p.Leu124=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.2342C>T
n.4110C>T
n.2614C>T
22g.19724214T>ACA410677300GP1BB,SEPTIN5c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.2343T>A
n.4111T>A
n.2615T>A
 gnomAD v4
22g.19724214T>CCA410677298GP1BB,SEPTIN5c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.2343T>C
n.4111T>C
n.2615T>C
 gnomAD v4
22g.19724214T>GCA410677299GP1BB,SEPTIN5c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.2343T>G
n.4111T>G
n.2615T>G
22g.19724215G>ACA513686955GP1BB,SEPTIN5c.372G>A (p.Leu124=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.2344G>A
n.4112G>A
n.2616G>A
 gnomAD v4
22g.19724215G>CCA513686956GP1BB,SEPTIN5c.372G>C (p.Leu124=)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.2344G>C
n.4112G>C
n.2616G>C
22g.19724215G>TCA513686957GP1BB,SEPTIN5c.372G>T (p.Leu124=)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.2344G>T
n.4112G>T
n.2616G>T
 gnomAD v4
22g.19724216C>ACA410677301GP1BB,SEPTIN5c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2345C>A
n.4113C>A
n.2617C>A
 gnomAD v4
22g.19724216C=CA2396008535GP1BB,SEPTIN5c.373C= (p.Arg125=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.2345C=
n.4113C=
n.2617C=
22g.19724216C>GCA410677302GP1BB,SEPTIN5c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2345C>G
n.4113C>G
n.2617C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724216C>TCA410677303GP1BB,SEPTIN5c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2345C>T
n.4113C>T
n.2617C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724217G>ACA410677306GP1BB,SEPTIN5c.374G>A (p.Arg125His)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.2346G>A
n.4114G>A
n.2618G>A
 gnomAD v4
22g.19724217G>CCA410677307GP1BB,SEPTIN5c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.2346G>C
n.4114G>C
n.2618G>C
 gnomAD v4
22g.19724217G>TCA410677309GP1BB,SEPTIN5c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.2346G>T
n.4114G>T
n.2618G>T
 gnomAD v4
22g.19724218C>ACA513686958GP1BB,SEPTIN5c.375C>A (p.Arg125=)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.2347C>A
n.4115C>A
n.2619C>A
 gnomAD v4
22g.19724218C>GCA513686959GP1BB,SEPTIN5c.375C>G (p.Arg125=)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.2347C>G
n.4115C>G
n.2619C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724218C>TCA513686960GP1BB,SEPTIN5c.375C>T (p.Arg125=)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.2347C>T
n.4115C>T
n.2619C>T
 gnomAD v4
22g.19724219G>ACA410677310GP1BB,SEPTIN5c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.2348G>A
n.4116G>A
n.2620G>A
 gnomAD v4
22g.19724219G>CCA410677312GP1BB,SEPTIN5c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.2348G>C
n.4116G>C
n.2620G>C
22g.19724219G>TCA410677314GP1BB,SEPTIN5c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.2348G>T
n.4116G>T
n.2620G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched