UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724046C>A | CA410676706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2175C>A n.3943C>A n.2447C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724046C= | CA2396008456 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C= (p.Thr68=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.2175C= n.3943C= n.2447C= | |
| 22 | g.19724046C>G | CA410676708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.2175C>G n.3943C>G n.2447C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724046C>T | CA410676709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>T (p.Thr68Met) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2175C>T n.3943C>T n.2447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047G>A | CA513686811 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>A (p.Thr68=) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2176G>A n.3944G>A n.2448G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047G>C | CA513686812 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>C (p.Thr68=) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2176G>C n.3944G>C n.2448G>C | |
| 22 | g.19724047G>T | CA513686813 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>T (p.Thr68=) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2176G>T n.3944G>T n.2448G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047_19724071delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC | CA2396008457 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204_228delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (p.Thr68=) c.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (n.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC) n.2176_2200delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC n.3944_3968delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC n.2448_2472delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC | |
| 22 | g.19724048G>A | CA410676711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2177G>A n.3945G>A n.2449G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724048G>C | CA410676712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.2177G>C n.3945G>C n.2449G>C | |
| 22 | g.19724048G>T | CA410676714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.2177G>T n.3945G>T n.2449G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056_19724079del | CA638504341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213_236del (p.Pro72_Pro79del) c.*1298_*1321del (n.*1298_*1321del) n.2185_2208del n.3953_3976del n.2457_2480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055_19724087del | CA2695200063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212_244del (p.Pro71_Leu81del) c.*1297_*1329del (n.*1297_*1329del) n.2184_2216del n.3952_3984del n.2456_2488del | ClinVar |
| 22 | g.19724049C>A | CA410676716 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2178C>A n.3946C>A n.2450C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724049C>G | CA410676718 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2178C>G n.3946C>G n.2450C>G | |
| 22 | g.19724049C>T | CA410676719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2178C>T n.3946C>T n.2450C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>A | CA513686814 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>A (p.Ala69=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2179G>A n.3947G>A n.2451G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>C | CA513686815 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>C (p.Ala69=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2179G>C n.3947G>C n.2451G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>T | CA513686816 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>T (p.Ala69=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2179G>T n.3947G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C>A | CA322079931 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2180C>A n.3948C>A n.2452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C= | CA2396008458 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C= (p.Leu70=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.2180C= n.3948C= n.2452C= | |
| 22 | g.19724051C>G | CA410676720 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2180C>G n.3948C>G n.2452C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C>T | CA513686817 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>T (p.Leu70=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2180C>T n.3948C>T n.2452C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>A | CA410676724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2181T>A n.3949T>A n.2453T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>C | CA410676725 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2181T>C n.3949T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>G | CA410676727 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2181T>G n.3949T>G n.2453T>G | |
| 22 | g.19724053G>A | CA513686818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>A (p.Leu70=) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2182G>A n.3950G>A n.2454G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724053G>C | CA513686819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>C (p.Leu70=) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2182G>C n.3950G>C n.2454G>C | |
| 22 | g.19724053G>T | CA513686820 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>T (p.Leu70=) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2182G>T n.3950G>T n.2454G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C>A | CA410676730 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.2183C>A n.3951C>A n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C= | CA2396008459 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C= (p.Pro71=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.2183C= n.3951C= n.2455C= | |
| 22 | g.19724054C>G | CA410676731 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.2183C>G n.3951C>G n.2455C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C>T | CA410676732 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.2183C>T n.3951C>T n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055C>A | CA410676734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2184C>A n.3952C>A n.2456C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055C= | CA2396008460 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C= (p.Pro71=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.2184C= n.3952C= n.2456C= | |
| 22 | g.19724055C>G | CA410676736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2184C>G n.3952C>G n.2456C>G | |
| 22 | g.19724055C>T | CA410676737 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2184C>T n.3952C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G>A | CA513686821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>A (p.Pro71=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2185G>A n.3953G>A n.2457G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G>C | CA513686822 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>C (p.Pro71=) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2185G>C n.3953G>C n.2457G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G= | CA2396008461 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G= (p.Pro71=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.2185G= n.3953G= n.2457G= | |
| 22 | g.19724056G>T | CA513686823 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>T (p.Pro71=) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2185G>T n.3953G>T n.2457G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>A | CA410676741 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2186C>A n.3954C>A n.2458C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>G | CA410676743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2186C>G n.3954C>G n.2458C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>T | CA410676744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2186C>T n.3954C>T n.2458C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C>A | CA410676749 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2187C>A n.3955C>A n.2459C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C= | CA2396008462 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C= (p.Pro72=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.2187C= n.3955C= n.2459C= | |
| 22 | g.19724058C>G | CA410676746 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2187C>G n.3955C>G n.2459C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C>T | CA10102331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2187C>T n.3955C>T n.2459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>A | CA513686824 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>A (p.Pro72=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2188G>A n.3956G>A n.2460G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>C | CA513686825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>C (p.Pro72=) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.2188G>C n.3956G>C n.2460G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>T | CA513686826 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>T (p.Pro72=) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2188G>T n.3956G>T n.2460G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062del | CA2655305319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219del (p.Leu74CysfsTer?) c.*1304del (n.*1304del) n.2191del n.3959del n.2463del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724060G>A | CA410676752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.2189G>A n.3957G>A n.2461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724060G>C | CA410676755 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.2189G>C n.3957G>C n.2461G>C | |
| 22 | g.19724060G= | CA2396008463 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G= (p.Gly73=) c.*1302G= (n.*1302G=) n.2189G= n.3957G= n.2461G= | |
| 22 | g.19724060G>T | CA10102332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.2189G>T n.3957G>T n.2461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.19724061G>A | CA410676757 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2190G>A n.3958G>A n.2462G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724061G>C | CA410676761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2190G>C n.3958G>C n.2462G>C | |
| 22 | g.19724061G>T | CA410676759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2190G>T n.3958G>T n.2462G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062G>A | CA322079938 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>A (p.Gly73=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2191G>A n.3959G>A n.2463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062G>C | CA513686827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>C (p.Gly73=) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.2191G>C n.3959G>C n.2463G>C | |
| 22 | g.19724062G= | CA2396008464 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G= (p.Gly73=) c.*1304G= (n.*1304G=) n.2191G= n.3959G= n.2463G= | |
| 22 | g.19724062G>T | CA513686828 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>T (p.Gly73=) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.2191G>T n.3959G>T n.2463G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724063C>A | CA410676763 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2192C>A n.3960C>A n.2464C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724063C= | CA2396008465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C= (p.Leu74=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.2192C= n.3960C= n.2464C= | |
| 22 | g.19724063C>G | CA410676765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2192C>G n.3960C>G n.2464C>G | |
| 22 | g.19724063C>T | CA513686829 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>T (p.Leu74=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2192C>T n.3960C>T n.2464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724064T>A | CA410676766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.2193T>A n.3961T>A n.2465T>A | |
| 22 | g.19724064T>C | CA410676768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.2193T>C n.3961T>C n.2465T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724064T>G | CA410676770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.2193T>G n.3961T>G n.2465T>G | |
| 22 | g.19724065del | CA2655305320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222del (p.Leu75TrpfsTer?) c.*1307del (n.*1307del) n.2194del n.3962del n.2466del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G>A | CA513686830 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>A (p.Leu74=) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.2194G>A n.3962G>A n.2466G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G>C | CA513686831 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>C (p.Leu74=) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.2194G>C n.3962G>C n.2466G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G= | CA2396008466 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G= (p.Leu74=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.2194G= n.3962G= n.2466G= | |
| 22 | g.19724065G>T | CA513686832 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>T (p.Leu74=) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.2194G>T n.3962G>T n.2466G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069_19724077del | CA2577646869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226_234del (p.Asp76_Leu78del) c.*1311_*1319del (n.*1311_*1319del) n.2198_2206del n.3966_3974del n.2470_2478del | |
| 22 | g.19724066C>A | CA410676772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.2195C>A n.3963C>A n.2467C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724066C>G | CA410676774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.2195C>G n.3963C>G n.2467C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724066C>T | CA513686833 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>T (p.Leu75=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.2195C>T n.3963C>T n.2467C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724067T>A | CA410676776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2196T>A n.3964T>A n.2468T>A | |
| 22 | g.19724067T>C | CA410676778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2196T>C n.3964T>C n.2468T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724067T>G | CA410676780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2196T>G n.3964T>G n.2468T>G | |
| 22 | g.19724068G>A | CA513686834 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>A (p.Leu75=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2197G>A n.3965G>A n.2469G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724068G>C | CA513686835 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>C (p.Leu75=) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2197G>C n.3965G>C n.2469G>C | |
| 22 | g.19724068G>T | CA513686836 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>T (p.Leu75=) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2197G>T n.3965G>T n.2469G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069G>A | CA410676786 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2198G>A n.3966G>A n.2470G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069G>C | CA410676784 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>C (p.Asp76His) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2198G>C n.3966G>C n.2470G>C | |
| 22 | g.19724069G>T | CA410676782 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2198G>T n.3966G>T n.2470G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724070A>C | CA410676788 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.2199A>C n.3967A>C n.2471A>C | |
| 22 | g.19724070A>G | CA410676789 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.2199A>G n.3967A>G n.2471A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724070A>T | CA410676791 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2199A>T n.3967A>T n.2471A>T | |
| 22 | g.19724070_19724079delinsACGCGCTGCC | CA2396008467 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227_236delinsACGCGCTGCC (p.Asp76=) c.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC (n.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC) n.2199_2208delinsACGCGCTGCC n.3967_3976delinsACGCGCTGCC n.2471_2480delinsACGCGCTGCC | |
| 22 | g.19724071C>A | CA410676793 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2200C>A n.3968C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724071C>G | CA410676795 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2200C>G n.3968C>G n.2472C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724071C>T | CA513686837 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>T (p.Asp76=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2200C>T n.3968C>T n.2472C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079_19724087dup | CA2695230406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236_244dup (p.Leu81_Arg82insProAlaLeu) c.*1321_*1329dup (n.*1321_*1329dup) n.2208_2216dup n.3976_3984dup n.2480_2488dup | |
| 22 | g.19724079_19724087del | CA915952575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236_244del (p.Pro79_Leu81del) c.*1321_*1329del (n.*1321_*1329del) n.2208_2216del n.3976_3984del n.2480_2488del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724072G>A | CA410676797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2201G>A n.3969G>A n.2473G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724072G>C | CA410676799 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2201G>C n.3969G>C n.2473G>C | |
| 22 | g.19724072G= | CA2396008468 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G= (p.Ala77=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.2201G= n.3969G= n.2473G= | |
| 22 | g.19724072G>T | CA410676801 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2201G>T n.3969G>T n.2473G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724073C>A | CA410676803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2202C>A n.3970C>A n.2474C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724073C>G | CA410676804 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2202C>G n.3970C>G n.2474C>G | |
| 22 | g.19724073C>T | CA410676805 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2202C>T n.3970C>T n.2474C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724074G>A | CA513686838 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>A (p.Ala77=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2203G>A n.3971G>A n.2475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724074G>C | CA513686839 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>C (p.Ala77=) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2203G>C n.3971G>C n.2475G>C | |
| 22 | g.19724074G= | CA2396008469 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G= (p.Ala77=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.2203G= n.3971G= n.2475G= | |
| 22 | g.19724074G>T | CA513686840 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>T (p.Ala77=) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2203G>T n.3971G>T n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>A | CA410676810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.2204C>A n.3972C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>G | CA410676808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.2204C>G n.3972C>G n.2476C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>T | CA513686841 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>T (p.Leu78=) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2204C>T n.3972C>T n.2476C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724076T>A | CA410676812 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2205T>A n.3973T>A n.2477T>A | |
| 22 | g.19724076T>C | CA410676813 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2205T>C n.3973T>C n.2477T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724076T>G | CA410676815 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2205T>G n.3973T>G n.2477T>G | |
| 22 | g.19724077G>A | CA513686842 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>A (p.Leu78=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2206G>A n.3974G>A n.2478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724077G>C | CA513686843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>C (p.Leu78=) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2206G>C n.3974G>C n.2478G>C | |
| 22 | g.19724077G>T | CA513686844 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>T (p.Leu78=) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.2206G>T n.3974G>T n.2478G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724078C>A | CA410676818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.2207C>A n.3975C>A n.2479C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724078C>G | CA410676819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.2207C>G n.3975C>G n.2479C>G | |
| 22 | g.19724078C>T | CA410676821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.2207C>T n.3975C>T n.2479C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079C>A | CA410676823 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>A (p.Pro79His) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2208C>A n.3976C>A n.2480C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079C>G | CA410676825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2208C>G n.3976C>G n.2480C>G | |
| 22 | g.19724079C>T | CA410676827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2208C>T n.3976C>T n.2480C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C>A | CA513686845 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>A (p.Pro79=) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.2209C>A n.3977C>A n.2481C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C= | CA2396008470 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C= (p.Pro79=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.2209C= n.3977C= n.2481C= | |
| 22 | g.19724080C>G | CA513686846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>G (p.Pro79=) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.2209C>G n.3977C>G n.2481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C>T | CA513686847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>T (p.Pro79=) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.2209C>T n.3977C>T n.2481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083_19724089dup | CA2580060409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240_246dup (p.Thr83AlafsTer?) c.*1325_*1331dup (n.*1325_*1331dup) n.2212_2218dup n.3980_3986dup n.2484_2490dup | ClinVar |
| 22 | g.19724081G>A | CA410676830 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2210G>A n.3978G>A n.2482G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724081G>C | CA410676831 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2210G>C n.3978G>C n.2482G>C | |
| 22 | g.19724081G>T | CA410676833 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2210G>T n.3978G>T n.2482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724082C>A | CA410676839 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2211C>A n.3979C>A n.2483C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724082C= | CA2396008471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C= (p.Ala80=) c.*1324C= (n.*1324C=) n.2211C= n.3979C= n.2483C= | |
| 22 | g.19724082C>G | CA410676835 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2211C>G n.3979C>G n.2483C>G | |
| 22 | g.19724082C>T | CA410676837 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2211C>T n.3979C>T n.2483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090_19724146del | CA2655305321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247_303del (p.Thr83_Arg101del) c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del) n.2219_2275del n.3987_4043del n.2491_2547del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083G>A | CA513686848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>A (p.Ala80=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2212G>A n.3980G>A n.2484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083G>C | CA513686849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>C (p.Ala80=) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2212G>C n.3980G>C n.2484G>C | |
| 22 | g.19724083G= | CA2396008472 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G= (p.Ala80=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.2212G= n.3980G= n.2484G= | |
| 22 | g.19724083G>T | CA513686850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>T (p.Ala80=) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2212G>T n.3980G>T n.2484G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724084C>A | CA410676841 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2213C>A n.3981C>A n.2485C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724084C= | CA2396008473 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C= (p.Leu81=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.2213C= n.3981C= n.2485C= | |
| 22 | g.19724084C>G | CA410676843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2213C>G n.3981C>G n.2485C>G | |
| 22 | g.19724084C>T | CA513686851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>T (p.Leu81=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2213C>T n.3981C>T n.2485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724085T>A | CA410676845 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2214T>A n.3982T>A n.2486T>A | |
| 22 | g.19724085T>C | CA410676847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2214T>C n.3982T>C n.2486T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724085T>G | CA410676849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2214T>G n.3982T>G n.2486T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724086G>A | CA10102333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>A (p.Leu81=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2215G>A n.3983G>A n.2487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724086G>C | CA513686852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>C (p.Leu81=) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2215G>C n.3983G>C n.2487G>C | |
| 22 | g.19724086G= | CA2396008474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G= (p.Leu81=) c.*1328G= (n.*1328G=) n.2215G= n.3983G= n.2487G= | |
| 22 | g.19724086G>T | CA513686853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>T (p.Leu81=) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2215G>T n.3983G>T n.2487G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724087C>A | CA410676852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.2216C>A n.3984C>A n.2488C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724087C>G | CA410676854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.2216C>G n.3984C>G n.2488C>G | |
| 22 | g.19724087C>T | CA410676856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.2216C>T n.3984C>T n.2488C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724088G>A | CA410676858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>A (p.Arg82His) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2217G>A n.3985G>A n.2489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724088G>C | CA410676859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2217G>C n.3985G>C n.2489G>C | |
| 22 | g.19724088G= | CA2396008475 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G= (p.Arg82=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.2217G= n.3985G= n.2489G= | |
| 22 | g.19724088G>T | CA410676860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2217G>T n.3985G>T n.2489G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724089C>A | CA513686854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>A (p.Arg82=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2218C>A n.3986C>A n.2490C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724089C= | CA2396008476 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C= (p.Arg82=) c.*1331C= (n.*1331C=) n.2218C= n.3986C= n.2490C= | |
| 22 | g.19724089C>G | CA513686855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>G (p.Arg82=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2218C>G n.3986C>G n.2490C>G | |
| 22 | g.19724089C>T | CA513686856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>T (p.Arg82=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2218C>T n.3986C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>C | CA410676863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2219A>C n.3987A>C n.2491A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>G | CA410676864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2219A>G n.3987A>G n.2491A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>T | CA410676861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2219A>T n.3987A>T n.2491A>T | |
| 22 | g.19724091C>A | CA410676869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2220C>A n.3988C>A n.2492C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724091C= | CA2396008477 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C= (p.Thr83=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2220C= n.3988C= n.2492C= | |
| 22 | g.19724091C>G | CA410676866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2220C>G n.3988C>G n.2492C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724091C>T | CA410676867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2220C>T n.3988C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724092C>A | CA513686857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>A (p.Thr83=) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.2221C>A n.3989C>A n.2493C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724092C= | CA2396008478 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C= (p.Thr83=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.2221C= n.3989C= n.2493C= | |
| 22 | g.19724092C>G | CA513686858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>G (p.Thr83=) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.2221C>G n.3989C>G n.2493C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724092C>T | CA513686859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>T (p.Thr83=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.2221C>T n.3989C>T n.2493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724093G>A | CA410676871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2222G>A n.3990G>A n.2494G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724093G>C | CA410676873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2222G>C n.3990G>C n.2494G>C | |
| 22 | g.19724093G= | CA2396008479 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G= (p.Ala84=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.2222G= n.3990G= n.2494G= | |
| 22 | g.19724093G>T | CA410676875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2222G>T n.3990G>T n.2494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724094C>A | CA410676877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2223C>A n.3991C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724094C>G | CA410676879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2223C>G n.3991C>G n.2495C>G | |
| 22 | g.19724094C>T | CA410676881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2223C>T n.3991C>T n.2495C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724095A>C | CA513686860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>C (p.Ala84=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2224A>C n.3992A>C n.2496A>C | |
| 22 | g.19724095A>G | CA513686861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>G (p.Ala84=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2224A>G n.3992A>G n.2496A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724095A>T | CA513686862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>T (p.Ala84=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2224A>T n.3992A>T n.2496A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724096C>A | CA410676883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>A (p.His85Asn) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2225C>A n.3993C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724096C>G | CA410676885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>G (p.His85Asp) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2225C>G n.3993C>G n.2497C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724096C>T | CA410676887 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2225C>T n.3993C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724097A>C | CA410676889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>C (p.His85Pro) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2226A>C n.3994A>C n.2498A>C | |
| 22 | g.19724097A>G | CA410676891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>G (p.His85Arg) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2226A>G n.3994A>G n.2498A>G | |
| 22 | g.19724097A>T | CA410676893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>T (p.His85Leu) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2226A>T n.3994A>T n.2498A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724098C>A | CA410676895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>A (p.His85Gln) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2227C>A n.3995C>A n.2499C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724098C= | CA2396008480 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C= (p.His85=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2227C= n.3995C= n.2499C= | |
| 22 | g.19724098C>G | CA410676897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>G (p.His85Gln) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2227C>G n.3995C>G n.2499C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724098C>T | CA513686863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>T (p.His85=) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2227C>T n.3995C>T n.2499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724099C>A | CA410676898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2228C>A n.3996C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724099C= | CA2396008481 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C= (p.Leu86=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.2228C= n.3996C= n.2500C= | |
| 22 | g.19724099C>G | CA410676901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.2228C>G n.3996C>G n.2500C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724099C>T | CA513686864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>T (p.Leu86=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2228C>T n.3996C>T n.2500C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724100T>A | CA410676903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2229T>A n.3997T>A n.2501T>A | |
| 22 | g.19724100T>C | CA410676905 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2229T>C n.3997T>C n.2501T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724100T>G | CA410676907 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2229T>G n.3997T>G n.2501T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724101G>A | CA513686865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>A (p.Leu86=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2230G>A n.3998G>A n.2502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724101G>C | CA513686866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>C (p.Leu86=) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.2230G>C n.3998G>C n.2502G>C | |
| 22 | g.19724101G= | CA2396008482 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G= (p.Leu86=) c.*1343G= (n.*1343G=) n.2230G= n.3998G= n.2502G= | |
| 22 | g.19724101G>T | CA513686867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>T (p.Leu86=) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.2230G>T n.3998G>T n.2502G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724102G>A | CA410676909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2231G>A n.3999G>A n.2503G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724102G>C | CA410676911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.2231G>C n.3999G>C n.2503G>C | |
| 22 | g.19724102G>T | CA410676913 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.2231G>T n.3999G>T n.2503G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724103G>A | CA410676914 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.2232G>A n.4000G>A n.2504G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724103G>C | CA410676917 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.2232G>C n.4000G>C n.2504G>C | |
| 22 | g.19724103G= | CA2396008483 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G= (p.Gly87=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.2232G= n.4000G= n.2504G= | |
| 22 | g.19724103G>T | CA410676919 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2232G>T n.4000G>T n.2504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724104C>A | CA513686868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>A (p.Gly87=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2233C>A n.4001C>A n.2505C>A | |
| 22 | g.19724104C>G | CA513686869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>G (p.Gly87=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2233C>G n.4001C>G n.2505C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724104C>T | CA513686870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>T (p.Gly87=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2233C>T n.4001C>T n.2505C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724105G>A | CA410676925 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.2234G>A n.4002G>A n.2506G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724105G>C | CA410676923 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.2234G>C n.4002G>C n.2506G>C | |
| 22 | g.19724105G= | CA2396008484 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G= (p.Ala88=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.2234G= n.4002G= n.2506G= | |
| 22 | g.19724105G>T | CA410676921 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.2234G>T n.4002G>T n.2506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724106C>A | CA410676927 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2235C>A n.4003C>A n.2507C>A | |
| 22 | g.19724106C>G | CA410676929 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2235C>G n.4003C>G n.2507C>G | |
| 22 | g.19724106C>T | CA410676931 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2235C>T n.4003C>T n.2507C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724107C>A | CA513686871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>A (p.Ala88=) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2236C>A n.4004C>A n.2508C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724107C= | CA2396008485 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C= (p.Ala88=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2236C= n.4004C= n.2508C= | |
| 22 | g.19724107C>G | CA513686872 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>G (p.Ala88=) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2236C>G n.4004C>G n.2508C>G | |
| 22 | g.19724107C>T | CA513686873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>T (p.Ala88=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2236C>T n.4004C>T n.2508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724108A>C | CA410676933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>C (p.Asn89His) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2237A>C n.4005A>C n.2509A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724108A>G | CA410676935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>G (p.Asn89Asp) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2237A>G n.4005A>G n.2509A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724108A>T | CA410676937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2237A>T n.4005A>T n.2509A>T | |
| 22 | g.19724109A>C | CA410676943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>C (p.Asn89Thr) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2238A>C n.4006A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724109A>G | CA410676940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>G (p.Asn89Ser) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2238A>G n.4006A>G n.2510A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724109A>T | CA410676941 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>T (p.Asn89Ile) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2238A>T n.4006A>T n.2510A>T | |
| 22 | g.19724110C>A | CA410676945 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>A (p.Asn89Lys) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2239C>A n.4007C>A n.2511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724110C= | CA2396008486 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C= (p.Asn89=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2239C= n.4007C= n.2511C= | |
| 22 | g.19724110C>G | CA410676947 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>G (p.Asn89Lys) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2239C>G n.4007C>G n.2511C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724110C>T | CA513686874 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>T (p.Asn89=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2239C>T n.4007C>T n.2511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724113del | CA2655305322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270del (p.Trp91GlyfsTer?) c.*1355del (n.*1355del) n.2242del n.4010del n.2514del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724111C>A | CA410676950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2240C>A n.4008C>A n.2512C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724111C= | CA2396008487 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C= (p.Pro90=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.2240C= n.4008C= n.2512C= | |
| 22 | g.19724111C>G | CA410676952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.2240C>G n.4008C>G n.2512C>G | |
| 22 | g.19724111C>T | CA410676953 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2240C>T n.4008C>T n.2512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724112C>A | CA410676956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>A (p.Pro90His) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2241C>A n.4009C>A n.2513C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724112C>G | CA410676959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2241C>G n.4009C>G n.2513C>G | |
| 22 | g.19724112C>T | CA410676958 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2241C>T n.4009C>T n.2513C>T | |
| 22 | g.19724113C>A | CA513686875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>A (p.Pro90=) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2242C>A n.4010C>A n.2514C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724113C= | CA2396008488 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C= (p.Pro90=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.2242C= n.4010C= n.2514C= | |
| 22 | g.19724113C>G | CA513686876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>G (p.Pro90=) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2242C>G n.4010C>G n.2514C>G | |
| 22 | g.19724113C>T | CA513686877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>T (p.Pro90=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2242C>T n.4010C>T n.2514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724116_19724127dup | CA2655305323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273_284dup (p.Asp94_Cys95insTrpArgCysAsp) c.*1358_*1369dup (n.*1358_*1369dup) n.2245_2256dup n.4013_4024dup n.2517_2528dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724114T>A | CA410676962 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>A (p.Trp91Arg) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.2243T>A n.4011T>A n.2515T>A | |
| 22 | g.19724114T>C | CA410676964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>C (p.Trp91Arg) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.2243T>C n.4011T>C n.2515T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724114T>G | CA410676966 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>G (p.Trp91Gly) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.2243T>G n.4011T>G n.2515T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724115G>A | CA410676968 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>A (p.Trp91Ter) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2244G>A n.4012G>A n.2516G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19724115G>C | CA410676969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>C (p.Trp91Ser) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2244G>C n.4012G>C n.2516G>C | |
| 22 | g.19724115G>T | CA410676971 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>T (p.Trp91Leu) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2244G>T n.4012G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724116G>A | CA410676973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>A (p.Trp91Ter) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.2245G>A n.4013G>A n.2517G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724116G>C | CA410676975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>C (p.Trp91Cys) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.2245G>C n.4013G>C n.2517G>C | |
| 22 | g.19724116G>T | CA410676976 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>T (p.Trp91Cys) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.2245G>T n.4013G>T n.2517G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724119_19724172del | CA2655305324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276_329del (p.Cys93_Arg110del) c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del) n.2248_2301del n.4016_4069del n.2520_2573del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724117C>A | CA410676979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.2246C>A n.4014C>A n.2518C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724117C>G | CA410676981 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.2246C>G n.4014C>G n.2518C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724117C>T | CA410676982 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.2246C>T n.4014C>T n.2518C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724118G>A | CA410676986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>A (p.Arg92His) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2247G>A n.4015G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724118G>C | CA410676987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2247G>C n.4015G>C n.2519G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724118G>T | CA410676984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2247G>T n.4015G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724119C>A | CA513686878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>A (p.Arg92=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2248C>A n.4016C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724119C>G | CA513686879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>G (p.Arg92=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.2248C>G n.4016C>G n.2520C>G | |
| 22 | g.19724119C>T | CA513686880 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>T (p.Arg92=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2248C>T n.4016C>T n.2520C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724120T>A | CA410676989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2249T>A n.4017T>A n.2521T>A | |
| 22 | g.19724120T>C | CA410676991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2249T>C n.4017T>C n.2521T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724120T>G | CA410676993 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2249T>G n.4017T>G n.2521T>G | |
| 22 | g.19724121G>A | CA410676995 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.2250G>A n.4018G>A n.2522G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19724121G>C | CA410676997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.2250G>C n.4018G>C n.2522G>C | |
| 22 | g.19724121G>T | CA410676998 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.2250G>T n.4018G>T n.2522G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724122C>A | CA410677000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.2251C>A n.4019C>A n.2523C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724122C= | CA2396008489 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C= (p.Cys93=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.2251C= n.4019C= n.2523C= | |
| 22 | g.19724122C>G | CA410677002 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.2251C>G n.4019C>G n.2523C>G | |
| 22 | g.19724122C>T | CA513686881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>T (p.Cys93=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.2251C>T n.4019C>T n.2523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724123G>A | CA410677004 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2252G>A n.4020G>A n.2524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724123G>C | CA410677006 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>C (p.Asp94His) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.2252G>C n.4020G>C n.2524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724123G= | CA2396008490 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G= (p.Asp94=) c.*1365G= (n.*1365G=) n.2252G= n.4020G= n.2524G= | |
| 22 | g.19724123G>T | CA410677008 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.2252G>T n.4020G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724124A>C | CA410677010 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2253A>C n.4021A>C n.2525A>C | |
| 22 | g.19724124A>G | CA410677012 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2253A>G n.4021A>G n.2525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724124A>T | CA410677014 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2253A>T n.4021A>T n.2525A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724125C>A | CA410677018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2254C>A n.4022C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724125C>G | CA410677016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2254C>G n.4022C>G n.2526C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724125C>T | CA513686882 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>T (p.Asp94=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2254C>T n.4022C>T n.2526C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724126T>A | CA410677020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2255T>A n.4023T>A n.2527T>A | |
| 22 | g.19724126T>C | CA410677022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2255T>C n.4023T>C n.2527T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724126T>G | CA410677024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2255T>G n.4023T>G n.2527T>G | |
| 22 | g.19724127G>A | CA410677026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2256G>A n.4024G>A n.2528G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724127G>C | CA410677027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2256G>C n.4024G>C n.2528G>C | |
| 22 | g.19724127G>T | CA410677029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2256G>T n.4024G>T n.2528G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724128C>A | CA410677031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2257C>A n.4025C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724128C= | CA2396008491 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C= (p.Cys95=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2257C= n.4025C= n.2529C= | |
| 22 | g.19724128C>G | CA410677033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2257C>G n.4025C>G n.2529C>G | |
| 22 | g.19724128C>T | CA513686883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>T (p.Cys95=) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.2257C>T n.4025C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724129C>A | CA410677035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2258C>A n.4026C>A n.2530C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724129C= | CA2396008492 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C= (p.Arg96=) c.*1371C= (n.*1371C=) n.2258C= n.4026C= n.2530C= | |
| 22 | g.19724129C>G | CA410677039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2258C>G n.4026C>G n.2530C>G | |
| 22 | g.19724129C>T | CA410677037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2258C>T n.4026C>T n.2530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724130G>A | CA410677040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>A (p.Arg96His) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2259G>A n.4027G>A n.2531G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724130G>C | CA410677041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2259G>C n.4027G>C n.2531G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724130G>T | CA410677042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2259G>T n.4027G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724131C>A | CA513686884 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>A (p.Arg96=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2260C>A n.4028C>A n.2532C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724131C= | CA2396008493 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C= (p.Arg96=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2260C= n.4028C= n.2532C= | |
| 22 | g.19724131C>G | CA513686885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>G (p.Arg96=) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2260C>G n.4028C>G n.2532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724131C>T | CA10102334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>T (p.Arg96=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2260C>T n.4028C>T n.2532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724132C>A | CA410677043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.2261C>A n.4029C>A n.2533C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724132C>G | CA410677045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.2261C>G n.4029C>G n.2533C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724132C>T | CA410677044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.2261C>T n.4029C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724133T>A | CA410677046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>A (p.Leu97His) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2262T>A n.4030T>A n.2534T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724133T>C | CA410677048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2262T>C n.4030T>C n.2534T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724133T>G | CA410677047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2262T>G n.4030T>G n.2534T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724134del | CA2655305325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291del (p.Val98CysfsTer?) c.*1376del (n.*1376del) n.2263del n.4031del n.2535del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724134T>A | CA513686886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>A (p.Leu97=) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.2263T>A n.4031T>A n.2535T>A | |
| 22 | g.19724134T>C | CA513686887 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>C (p.Leu97=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2263T>C n.4031T>C n.2535T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724134T>G | CA513686888 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>G (p.Leu97=) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2263T>G n.4031T>G n.2535T>G | |
| 22 | g.19724135G>A | CA410677049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>A (p.Val98Met) c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.2264G>A n.4032G>A n.2536G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724135G>C | CA410677050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.2264G>C n.4032G>C n.2536G>C | |
| 22 | g.19724135G>T | CA410677051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.2264G>T n.4032G>T n.2536G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724136T>A | CA410677052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2265T>A n.4033T>A n.2537T>A | |
| 22 | g.19724136T>C | CA410677053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2265T>C n.4033T>C n.2537T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724136T>G | CA410677054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2265T>G n.4033T>G n.2537T>G | |
| 22 | g.19724136T= | CA2396008494 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T= (p.Val98=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.2265T= n.4033T= n.2537T= | |
| 22 | g.19724137G>A | CA513686889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>A (p.Val98=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2266G>A n.4034G>A n.2538G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724137G>C | CA513686890 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>C (p.Val98=) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2266G>C n.4034G>C n.2538G>C | |
| 22 | g.19724137G>T | CA513686891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>T (p.Val98=) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2266G>T n.4034G>T n.2538G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724138C>A | CA410677055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.2267C>A n.4035C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724138C>G | CA410677056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.2267C>G n.4035C>G n.2539C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724138C>T | CA410677057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.2267C>T n.4035C>T n.2539C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19724139C>A | CA322079949 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>A (p.Pro99Gln) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2268C>A n.4036C>A n.2540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724139C= | CA2396008495 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C= (p.Pro99=) c.*1381C= (n.*1381C=) n.2268C= n.4036C= n.2540C= | |
| 22 | g.19724139C>G | CA410677058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2268C>G n.4036C>G n.2540C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724139C>T | CA410677059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2268C>T n.4036C>T n.2540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G>A | CA513686892 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>A (p.Pro99=) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.2269G>A n.4037G>A n.2541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G>C | CA513686893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>C (p.Pro99=) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2269G>C n.4037G>C n.2541G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G= | CA2396008496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G= (p.Pro99=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.2269G= n.4037G= n.2541G= | |
| 22 | g.19724140G>T | CA513686894 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>T (p.Pro99=) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2269G>T n.4037G>T n.2541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724141C>A | CA410677060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.2270C>A n.4038C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724141C>G | CA410677061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.2270C>G n.4038C>G n.2542C>G | |
| 22 | g.19724141C>T | CA513686895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>T (p.Leu100=) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.2270C>T n.4038C>T n.2542C>T | |
| 22 | g.19724142T>A | CA410677062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2271T>A n.4039T>A n.2543T>A | |
| 22 | g.19724142T>C | CA410677063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2271T>C n.4039T>C n.2543T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724142T>G | CA410677064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2271T>G n.4039T>G n.2543T>G | |
| 22 | g.19724143G>A | CA513686896 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>A (p.Leu100=) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2272G>A n.4040G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724143G>C | CA513686897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>C (p.Leu100=) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2272G>C n.4040G>C n.2544G>C | |
| 22 | g.19724143G= | CA2396008497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G= (p.Leu100=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2272G= n.4040G= n.2544G= | |
| 22 | g.19724143G>T | CA513686898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>T (p.Leu100=) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2272G>T n.4040G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724144C>A | CA410677065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2273C>A n.4041C>A n.2545C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724144C>G | CA410677066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.2273C>G n.4041C>G n.2545C>G | |
| 22 | g.19724144C>T | CA410677067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2273C>T n.4041C>T n.2545C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724145G>A | CA410677068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>A (p.Arg101His) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2274G>A n.4042G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724145G>C | CA410677069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2274G>C n.4042G>C n.2546G>C | |
| 22 | g.19724145G>T | CA410677070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2274G>T n.4042G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724146C>A | CA513686899 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>A (p.Arg101=) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2275C>A n.4043C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724146C>G | CA513686900 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>G (p.Arg101=) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.2275C>G n.4043C>G n.2547C>G | |
| 22 | g.19724146C>T | CA513686901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>T (p.Arg101=) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.2275C>T n.4043C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |